HERMAFRODITISMO

Biologia 12ºC
Professora Vera Batista

Trabalho realizado por:

Gabriel Duarte, nº11
Daniela Santos, nº06
Inês Lopes, nº16
Matilde Feliciano, nº26
Patrícia Leitão, nº27
ÍNDICE

1 – INTRODUÇÃO------------------------------------------------------------------------------ 02

2 – SÍNDROME OVOTESTICULAR (HERMAFRODOTISMO VERDADEIRO) – 00

2.1 – Fenótipo ----------------------------------------------------------------------------------- 00
2.1.1 – Fertilidade ------------------------------------------------------------------------------ 00
2.1.2 – Gónadas --------------------------------------------------------------------------------- 00
2.1.3 – Tumores --------------------------------------------------------------------------------- 00
2.2 – Causas e Cariótipos ---------------------------------------------------------------------- 00
2.2.1 – XX/XY ---------------------------------------------------------------------------------- 00
2.2.2 – Gene SRY ------------------------------------------------------------------------------- 00
2.2.3 – Mosaicismos ---------------------------------------------------------------------------- 00

3 – PREVALÊNCIA ---------------------------------------------------------------------------- 00

4 – SAÚDE MENTAL -------------------------------------------------------------------------- 00

5 – CONCLUSÃO ------------------------------------------------------------------------------ 00

6 – BIBLIOGRAFIA --------------------------------------------------------------------------- 00

7 – WEBGRAFIA ------------------------------------------------------------------------------- 00

8 – ANEXOS ------------------------------------------------------------------------------------- 00

1
1 – INTRODUÇÃO

O hermafroditismo é uma condição causada por uma mutação génica ou cromossómica.

Ao longo da história da intersexualidade, o hermafroditismo desempenhou um papel
importante na cultura greco-romana. Esta é representada na sua história e enaltecida na
sua arte, sendo os seus mitos representados em esculturas, pinturas e amuletos. A
perceção da intersexualidade nestas culturas representa o símbolo da ligação do homem
e da mulher no deus “Hermaphroditus”, filho de Hermes e Afrodite esta divindade era
reconhecida pela sua beleza. Segundo o mito este rejeitou a Ninfa Salmácia, que,
confrontada com tal realidade enlaçou-se com muita força a Hermaphroditus,
suplicando aos deuses que nunca os separassem, e assim os dois corpos fundiram-se,
criando um só de dupla natureza.
Ao longo dos tempos a perceção da intersexualidade foi-se modificando tanto de forma
ética, cultural como científica, sendo hoje em dia um objeto de estudo e curiosidade.
Neste trabalho iremos aprofundar este tema, abordando as suas causas e consequências
tanto físicas como psicológicas, com o âmbito de desenvolver uma maior compreensão
desta condição, e uma maior consciencialização para com a vida destes indivíduos1.

1
Spinola-Castro, A.M. (2005) A Importância dos Aspectos éticos e psicológicos
na abordagem do Intersexo, Arquivos Brasileiros de Endocrinologia &
Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. Available
at: https://www.scielo.br/j/abem/a/mGVhXqhtcmJq4CwNMtktX8x/ (Accessed:
January 30, 2023).

2
2 – SÍNDROME OVOTESTICULAR (HERMAFRODOTISMO VERDADEIRO)

2.1 – Fenótipo
2.2.1 – Fertilidade
A fertilidade de homens e mulheres com síndrome ovotesticular é muito reduzida, sendo
até rara. Normalmente os indivíduos têm tecido ovariano funcional e testículos
subdesenvolvidos que não são capazes de fazer espermatogênese. estes são férteis e não
auto-férteis. apenas dois casos de espermatogênese foram registradas. algumas mulheres
com síndrome ovotesticular ficaram grávidas, mas apenas metade conseguiu dar a luz
aos seus filhos.

2.2.2 – Gónadas

As gônadas misturadas podem ser:

● unilaterais, de um lado ter um ovotesticulo e do outro um ovário ou um testiculo

● bilaterais, ovotesticulos dos dois lados
● laterais, testiculo de um lado e ovario do outro
a forma mais comum é a unilateral,ovotesticulos/ovários, com 34% de incidência, a
segunda é a bilateral,ovotesticulos/ovotesticulos, com 29%, a lateral, ovários/testículos,
com 25% e por fim a unilateral, ovotesticulos/testículos.

A localização e posição das gonadas irá depender da quantidade de tecido testicular

presente, quanto mais tecido testicular mais para baixo estas estarão.

2.1.3 – Tumores

Ao contrário do que é normalmente pensado, tumores não são necessariamente comuns

em pessoas com hemafroditismo. Os tumores malignos das gónadas desenvolvem-se em
aproximadamente 6% dos casos (normalmente gonadoblastoma ou disgerminoma).
Porém, o risco de desenvolverem um tumor que não seja cancro é de 9%.

3
2.2 – Causas e Cariótipos

2.2.1 – XX/XY

O hermafroditismo verdadeiro pode ser considerado como existente quando ambos,

tecido ovárico e tecido testicular, se encontram presentes no mesmo indivíduo 2. De
modo que possa ocorrer a identificação ovárica é crucial o reconhecimento da
ovogénese.

Um cariótipo 46,XX/46,XY pode resultar da fertilização de um óvulo maduro e seu

primeiro corpo polar com dois espermatozóides, fertilização de um óvulo com dois
espermatozoides, fusão de dois embriões independentes, cada um derivado de um óvulo
independentemente ovulado e fertilizado separadamente. A divisão partenogenética de
um óvulo haplóide dá origem a dois óvulos idênticos, seguido da fertilização de ambos
os óvulos por espermatozoides separados, perda pós-zigótica do cromossoma X e do
cromossoma Y em células separadas de um cariótipo inicialmente 47,XXY durante o
desenvolvimento embrionário precoce. Sucede-se ainda a transfusão feto fetal com
colonização da medula óssea de um co gémeo masculino em uma recetora feminina 3, e
um quimerismo partenogenético humano do qual o óvulo completou uma mitose própria
e, em seguida, um de suas células filhas recebe um espermatozoide formando o 46,XY
linhagem celular. Por outro lado, a outra célula sofre diploidização formando a
linhagem celular de isodissomia uniparental materna 46, XX.

2.2.2 – Gene SRY

O gene SRY fornece instruções para produzir uma proteína chamada proteína Y da
região determinante do sexo. Essa proteína está envolvida no desenvolvimento sexual
masculino típico, que geralmente segue um determinado padrão com base nos
cromossomas de um indivíduo. O gene SRY é encontrado no cromossomo Y. A

2
Digital Object Identifier System. (n.d.). Retrieved February 9, 2023, from
https://doi.org/10.1210/jcem-25-1-114
3
Prenatal diagnosis - wiley online library. (n.d.). Retrieved February 10, 2023,
from https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.1181

4
proteína Y da região determinante do sexo produzida a partir desse gene atua como um
fator de transcrição, o que significa que ela se liga a regiões específicas do DNA e ajuda
a controlar a atividade de determinados genes. Esta proteína inicia processos que levam
o feto a desenvolver gônadas masculinas (testículos) e impedem o desenvolvimento de
estruturas reprodutivas femininas (útero e trompas de falópio)4.
Dois mecanismos, inativação não aleatória e aleatória do cromossomo Y, foram
propostos para explicar a diferenciação testicular parcial presente em alguns indivíduos
do sexo masculino XX Y positivos e hermafroditas verdadeiros5.

2.2.3 – Mosaicismos

Uma das causas subjacentes à síndrome ovotesticular é a ocorrência de mosaicismos

genéticos.

Mosaicismo é um termo utilizado na genética para descrever uma condição em que

células diferentes dentro de um mesmo indivíduo têm uma composição genética
distinta. 6
Isto pode ocorrer como resultado de mutações aleatórias durante a divisão
celular e pode levar a uma vasta gama de doenças genéticas, dentro delas a síndrome
ovotesticular.

4
U.S. National Library of Medicine. (n.d.). Sry Gene: Medlineplus genetics.
MedlinePlus. Retrieved February 10, 2023, from
https://medlineplus.gov/genetics/gene/sry/

5
Hub: SRY gene transferred to the long arm of the X chromosome in a y-positive
xx true hermaphrodite: 10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<25::aid-
AJMG5>3.0.Co;2-5. Sci. (n.d.). Retrieved February 10, 2023, from https://sci-
hub.hkvisa.net/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/(SICI)1096-
8628(20000103)90:1%3C25::AID-AJMG5%3E3.0.CO;2-5

6
Hughes, I. A., Houk, C., Ahmed, S. F., Lee, P. A., LWPES Consensus Group, & ESPE Consensus Group.
(2006, July). Consensus statement on management of Intersex Disorders. Archives of disease in childhood.
Retrieved February 8, 2023, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2082839/

5
No caso da síndrome ovotesticular, o indivíduo mosaico apresenta geralmente uma
mistura de cromossomas XY e XX (20-30% dos casos). 7 Outros cariótipos mais raros
incluem 46XX/47XXY ou 46/XX & 46/XY com mutações no gene SRY. 8 O par de
cromossomas XX dá origem a órgãos reprodutivos femininos, enquanto que o par de
cromossomas XY dará origem a órgãos reprodutivos masculinos. A presença de ambos
os conjuntos de cromossomas resulta no desenvolvimento de órgãos reprodutores
masculinos e femininos no mesmo indivíduo. 9

Pensa-se que uma das principais causas deste tipo de mosaicismos é a existência de
erros mitóticos.10 Durante a divisão celular, a replicação do DNA pode por vezes correr
mal, levando a mutações numa ou mais células filhas. Estas mutações podem resultar
em células que são geneticamente diferentes da célula mãe e umas das outras, levando à
formação de tecidos em mosaico, onde algumas células contêm o material genético
original, enquanto outras contêm o material mutado11.

Outra possível causa dos mosaicismos são os erros meióticos, que ocorrem durante a
formação de células germinativas, ou óvulos e espermatozoides. 12 Em alguns casos, um

7
Al-Salem, A. H. (1970, January 1). Ovotestis Disorders of sexual development. SpringerLink. Retrieved
February 8, 2023, from https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-030-49984-6_24

8
Braun, A., Kammerer, S., Cleve, H., Löhrs, U., Schwarz, H. P., & Kuhnle, U. (1993, March). True
hermaphroditism in a 46,XY individual, caused by a postzygotic somatic point mutation in the male gonadal
sex-determining locus (SRY): Molecular genetics and histological findings in a sporadic case. American
journal of human genetics. Retrieved February 8, 2023, from
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682159

9
Al-Salem, A. H. (1970, January 1). Ovotestis Disorders of sexual development. SpringerLink. Retrieved
February 8, 2023, from https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-030-49984-6_24

10
Conlin, L. K., Thiel, B. D., Bonnemann, C. G., Medne, L., Ernst, L. M., Zackai, E. H., Deardorff, M. A.,
Krantz, I. D., Hakonarson, H., & Spinner, N. B. (2010, April 1). Mechanisms of mosaicism, chimerism and
uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis. Human molecular genetics.
Retrieved February 8, 2023, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3146011/

11
Moog, U., Felbor, U., Has, C., & Zirn, B. (2020, February 21). Disorders caused by genetic mosaicism.
Deutsches Arzteblatt international. Retrieved February 8, 2023, from
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7081367/

12
Conlin, L. K., Thiel, B. D., Bonnemann, C. G., Medne, L., Ernst, L. M., Zackai, E. H., Deardorff, M. A., Krantz, I.
D., Hakonarson, H., & Spinner, N. B. (2010, April 1). Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy
identified by single nucleotide polymorphism array analysis. Human molecular genetics. Retrieved February 8, 2023,
from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3146011/

6
erro na divisão das células meióticas pode resultar num óvulo ou espermatozoide
geneticamente distinto do resto das células do indivíduo. Se esse óvulo ou
espermatozoide for utilizado para criar um embrião, o indivíduo resultante será um
mosaico para a alteração genética presente no óvulo ou espermatozoide.13

O mosaicismo também pode surgir de pequenas mutações génicas. 14 Um estudo

descreveu um caso invulgar de uma eliminação parcial do gene DMRT1 numa paciente
com síndrome ovotesticular XX/XY. Os autores do estudo pensam que a mutação
DMRT1 é suficiente para desencadear uma ação anómala do gene DMRT1 nas células
germinativas, bem como nas células de Sertoli, e assim causar um fenótipo do tipo
mosaico no indivíduo.15

3 – PREVALÊNCIA

A OMS estima em 1% a percentagem de pessoas intersexuais no mundo todo. Apenas

500 casos foram relatados na literatura médica. A frequência estimada de ovotestes é de
um em 83.000 nascimentos (0,0012%). Em Portugal, nascem, por ano, 20 bebés com
estas características: ou seja, uma em cada 4500 crianças tem um sexo indefinido.

4 – SAÚDE MENTAL

Entre os séculos XVII e XVIII a humanidade construiu como metanarrativa a crença de

que a verdade do sujeito está no ser masculino ou feminino, levando assim, o ser
humano a definir-se apenas na perspetiva binária do sexo, desconsiderando qualquer
outra alternativa à corporalidade.

13
A genomic view of mosaicism and human disease - nature. (n.d.). Retrieved February 8, 2023, from
https://www.nature.com/articles/nrg3424

14
Ml;, B. (n.d.). On the causes of mosaicism associated with heterochromatic chromosome regions. The
American naturalist. Retrieved February 8, 2023, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21011741/

15
P;, L. S. H. O. W. L. W. (n.d.). Partial deletion of DMRT1 causes 46,XY ovotesticular disorder of sexual
development. European journal of endocrinology. Retrieved February 8, 2023, from
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22573722/

7
Há, no entanto, de acordo com o discurso médico, intersexuais, pessoas que nascem
com corporalidade diferente da considerada “normal”, apresentando biologicamente
características de ambos os sexos. Estas pessoas, por não encaixarem no modelo
binário, são discriminadas pela sociedade, expostas à invisibilidade social e, inúmeras
vezes, com a sua dignidade humana violada. Importa recordar que os conceitos de
normalidade e anormalidade são políticos e culturais e não biológicos ou naturais,
justificando a discussão sobre a intersexualidade não ser identificada como patologia
(doença) (citação).
O nascimento de uma criança é sempre encarado com grande expectativa, tanto familiar
como por parte da sociedade. Quando a identificação do sexo pela simples observação
dos genitais externos não é possível, podemos dizer que estamos perante uma
emergência médica e social.
É sempre um momento difícil para os pais ou familiares lidarem com situações de perda
ou deficiência, pois, embora haja sempre a probabilidade de poderem ocorrer, ninguém
está preparado para as viver. Todos sonham com o nascimento de crianças perfeitas, por
isso, quando uma nasce e não há possibilidade de saber de imediato o seu sexo, há a
necessidade de vários exames. Durante o tempo em que decorre a realização do
diagnóstico, a demora na resposta às expectativas do grupo de convívio (amigos,
parentes), a angústia de não poder dizer se nasceu um menino ou uma menina afeta os
pais e familiares de uma forma muito lacerante16.
Do ponto de vista médico, para determinação do sexo nestas situações, há recurso a um
conjunto de exames para ajudar na definição biológica do sexo e entender se há
fisiopatologia do processo, como o estudo genético/molecular, o estudo fenotípico das
gónadas (testículos/ovários) e da sua potencialidade hormonal e gametogénica, e o
estudo da estrutura e desenvolvimento da genitália interna e externa. Estes exames
procuram identificar a aproximação do que constituiria a base para a definição do sexo
de procriação com desenvolvimento mais apropriado e saudável.
E quanto ao sexo psicológico? Segundo os critérios mencionados, é possível designar o
sexo biológico de um indivíduo, que, embora fundamental para o estabelecimento da

16
(Hub: A importância dos aspectos éticos e psicológicos na abordagem do Intersexo:
10.1590/S0004-27302005000100007 Sci. Disponível em:
https://sci-hub.hkvisa.net/10.1590/S0004-27302005000100007 (Consultado em 6 de fevereiro
de 2023).

8
identidade sexual dessa criança, não implica uma relação na definição o seu sexo
psicológico ou psicossocial (a sua identidade de género). A identidade de género
(muitas vezes socialmente condicionando o género ao sexo biológico) é influenciada
por vários fatores, entre os quais, a visão dos pais sobre a criança que nasceu e também
todas as modificações causadas durante a puberdade, em especial as hormonais e
psicológicas.

A premência em corrigir a condição de intersexo, tem justificação justamente na

vulnerabilidade do sujeito. No entanto as decisões tomadas por alguém que não a
própria pessoa, ou mesmo pela criança, que não totalmente madura para tal, pode gerar
problemas de disforia de género (ALLEN, 2009), dificuldades de ordem psicológica,
levando à depressão e eventualmente ao suicídio. A criança afetada por um distúrbio do
desenvolvimento sexual (DDS) é uma criança mais vulnerável, situação que pode ser
agravada face à exposição ou ao isolamento da criança quando ela se dá conta das
diferenças em relação a irmãs/ãos ou a outras crianças17.
Por outro lado, também os profissionais de saúde associados à intervenção, estão
sujeitos a situações de vulnerabilidade, como processos judiciais no caso de insatisfação
com o resultado da cirurgia ou do tratamento, por parte do paciente.

Entre julho e setembro de 2018, foi conduzido, nos EUA, um estudo nacional de saúde
em pessoas adultas intersexo com 18 anos ou mais. Esse estudo descreve as
experiências físicas e psicológicas das pessoas adultas intersexo, discriminadas por
idade (dos 18 aos 39 vs. maiores de 40). As questões base, derivaram de estudos
nacionais de saúde relacionados com intersexo (Behavioral Risk Factor Surveillance
System).
Da amostra fizeram parte 198 pessoas adultas intersexo que completaram o questionário
ao longo de 3 meses. Dessas, mais de 43% classificaram a sua saúde física como
razoável ou menos boa e no que se refere à saúde psicológica, 53% consideraram-na
fraca. Diagnósticos de saúde mais prevalentes incluíam depressão, ansiedade, artrite, e
hipertensão, com diferenças significantes conforme a idade. Perto de um terço

17
(Redalyc.conflitos e Abordagem Bioética de Crianças Com distúrbios do ... disponível em:
https://www.redalyc.org/pdf/4497/449749235003.pdf (Acedido a 6 de fevereiro de 2023).

9
admitiram ter dificuldade com tarefas do dia-a-dia e mais de metade reportaram sérias
dificuldades com tarefas cognitivas.
Estes resultados enfatizam a necessidade de novos estudos e maior atenção às potenciais
disparidades na saúde da população intersexo18.

18
(Rosenwohl-Mack, A. et al. A national study on the physical and mental health of
intersex adults in the U.S., PLOS ONE. Public Library of Science. Disponível em:
https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371%2Fjournal.pone.0240088
(consultado em 6 de fevereiro de 2023).

10