Epidermolisis Bullosa

Gua de atencin clnica integral de la epidermlisis bullosa hereditaria
SANIDAD 2008 MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO
Gua de atencin
clnica integral de la epidermlisis bullosa hereditaria
SANIDAD 2008 MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO
AUTORES Baquero Fernndez, Carmen. Servicio de Neonatologa. Hospital Sant Joan de Du. Barcelona. Herrera Ceballos, Enrique. Servicio de Dermatologa. Hospi tal Clnico Universitario Virgen de la Victoria. Mlaga. Lpez Gutirrez, Juan Carlos. Departamento de Ciruga Pe ditrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid. De Lucas Laguna, Ral. Unidad de Dermatologa Infantil. Servicio de Dermatologa. Hospital Universitario La Paz. Ma drid. Romero Gmez, Javier. Unidad de Dermatologa. Hospital Costa del Sol. Mlaga. Serrano Martnez, M. Concepcin. Estomatologa. Clnica Dental Nova. Valencia. Torrelo Fernndez, Antonio. Servicio de Dermatologa. Hos pital Infantil Universitario Nio Jess. Madrid. COLABORADORES Alcahuz Grin, Montserrat. Escuela Universitaria de Podo loga. Universidad de Valencia. Carretero Caldern, Luis. Psicologa. Asociacin de Epider mlisis Bullosa de Espaa (AEBE-DEBRA). Fortuny Guasch, Claudia. Servicio de Pediatra. Hospital Sant Joan de Du. Barcelona. Gavald Vinzia, Marta. Servicio de Trabajo Social. Hospital Sant Joan de Du. Barcelona. Gonalves Gaspar, Elisabete. Enfermera. Asociacin de Epi dermlisis Bullosa de Espaa (AEBE). Lama More, Rosa A. Unidad de Nutricin Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. Losada Martnez, Antonio. Director de la Unidad de Gestin Clnica de Neonatologa. Hospital Virgen del Roco. Sevilla. Consejera de Salud. Junta de Andaluca. Vich Prez, Pilar. Sociedad Espaola de Medicina Rural y Generalista. Vials Gonzlez, Fernando (Jefe de Seccin de Ciruga Pe ditrica). Unamuno Prez, Pablo (Jefe de Servicio de Derma tologa). Prieto Veiga, Jess (Jefe de Servicio de Pediatra). Complejo Asistencial de Salamanca. Servicio de Salud de Castilla y Len. REVISORES EXTERNOS Academia Espaola de Dermatologa y Venereologa: Grupo Espaol de Dermatologa Peditrica.
AEBE-DEBRA: Asociacin de Epidermlisis Bullosa de Es paa.

APETO: Asociacin Profesional Espaola de Terapeutas
Ocupacionales.
FAECAP: Federacin de Asociaciones de Enfermera Comu nitaria y Atencin Primaria.
FEDER: Federacin Espaola de Enfermedades Raras.
Sociedad Espaola de Ciruga Oral y Maxilofacial.
Sociedad Espaola de Ciruga Plstica, Reparadora y Est tica.
SEMFYC: Sociedad Espaola de Medicina Familiar y Comu nitaria.
SEMERGEN: Sociedad Espaola de Medicina Rural y Gene ralista.
Sociedad Espaola de Rehabilitacin y Medicina Fsica.
Asociacin Nacional de Biotica Fundamental y Clnica.
Consejo General de Trabajo Social.
Vocales de la Comisin de Prestaciones, Aseguramiento y
Financiacin.
SEOEME: Sociedad Espaola de Odontologa para el Minus vlido y Pacientes Especiales.
COORDINACIN Direccin General de Cohesin del Sistema Nacional de Sa lud y Alta Inspeccin. Ministerio de Sanidad y Consumo: Corts Rubio, Jos Alfonso, Subdirector General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologas. De Martn y Martnez, Mara Teresa, Jefe de rea de la Subdireccin General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnolo gas. Gmez-Martino Arroyo, Mara Dolores, Jefe de Servicio de la Subdireccin General de Cartera de Servicios y Nuevas Tec nologas. Montesinos Alonso, Amparo. Jefe de rea de la Subdirec cin General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologas. Prieto Yerro. Isabel M.. Consejera Tcnica de la Subdirec cin General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologas. APOYO ADMINISTRATIVO Lpez Artega, Natividad. Subdireccin General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologas.
Edita y distribuye: MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO CENTRO DE PUBLICACIONES PASEO DEL PRADO, 18. 28014 Madrid NIPO: 351-08-008-6 Depsito Legal: M-22071-2008 Imprime : Rumagraf S.A. El copyright y otros derechos de propiedad intelectual de este documento pertenecen al Ministerio de Sani dad y Consumo. Se autoriza a las organizaciones de atencin sanitaria a reproducirlo total o parcialmente para uso no comercial, siempre que se cite el nombre completo del documento, ao e institucin.
Catlogo general de publicaciones oficiales http://www.060.es
Gua de atencin clnica integral de la epidermlisis bullosa hereditaria

Estrategia aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 14 de marzo de 2007
ndice
Presentacin 1. Descripcin de la epidermlisis bullosa. Etiopatogenia 1.1. 1.2. 2. Descripcin de la epidermlisis bullosa Etiopatogenia 13
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Abordaje diagnstico y teraputico 2.1. Diagnstico de la epidermlisis bullosa y sus complicaciones 2.1.1. Diagnstico de la epidermlisis bullosa 2.1.1.1. 2.1.1.2. 2.1.1.3. Epidermlisis bullosa simple Epidermlisis bullosa juntural Epidermlisis bullosa distrfica
2.1.2. Diagnstico diferencial de la epidermlisis bullosa 2.1.3. Diagnstico prenatal de la epidermlisis bullosa 2.1.4. Diagnstico de otras complicaciones de la epidermlisis
bullosa 2.1.4.1. 2.1.4.2. 2.2. Complicaciones gastrointestinales/nutricionales Complicaciones bucodentales
Tratamiento de la epidermlisis bullosa y sus complicaciones 2.2.1. Tratamiento mdico de la epidermlisis bullosa y de sus
complicaciones mucocutneas 2.2.2. Tratamiento de las complicaciones nutricionales y
gastrointestinales de la epidermlisis bullosa 2.2.3. Tratamiento odonto-estomatolgico de las lesiones buco-
dentales de la epidermlisis bullosa 2.2.4. Tratamiento quirrgico 2.2.5. Tratamiento rehabilitador
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2.3.
Lneas de investigacin presentes y futuras 2.3.1. Investigacin sobre el diagnstico de la epidermlisis bu llosa 2.3.2. Investigacin sobre el tratamiento de la epidermlisis bu llosa
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45
GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA
2.4.
Consideraciones ticas y mdico-legales 2.4.1. Relacin mdico-paciente 2.4.2. Escolarizacin y relacin infantil 2.4.3. Situaciones crticas
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3.
Situacin actual de la epidermlisis bullosa en espaa 3.1. Magnitud del problema. Incidencia y prevalencia 3.1.1. Epidemiologa de la epidermlisis bullosa 3.1.1.1. 3.1.1.2. 3.2. Epidemiologa de la EB en el mbito internacional Epidemiologa de la EB en Espaa
Impacto de la enfermedad 3.2.1. 3.2.2. 3.2.3. 3.2.4. Impacto en el desarrollo del nio enfermo Impacto en el desarrollo del adulto enfermo Impacto sobre familiares y cuidadores Impacto social
3.3.
Asistencia en el sistema sanitario espaol 3.3.1. Atencin primaria 3.3.2. Atencin especializada 3.3.3. Otros servicios y prestaciones
4.
Gua de cuidados al paciente con epidermlisis bullosa 4.1. Atencin sanitaria integral al paciente y a los cuidadores-familiares 4.1.1. Atencin sanitaria al recin nacido con afectacin leve:
EB simple 4.1.2. Atencin sanitaria al recin nacido con afectacin grave:
EB juntural o EB distrfica 4.1.3. Atencin sanitaria posterior al nacimiento 4.2. Cuidados diarios 4.2.1. Manejo del nio 4.2.2. Cura de las lesiones en neonatos 4.2.2.1. Desarrollo de las curas
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4.2.3. Cura de las lesiones en nios y adultos 4.2.3.1. Etapas de las curas
4.2.4. Cura de las lesiones infectadas en nios y adultos
SANIDAD
4.3.
Medidas educacionales y de prevencin 4.3.1. 4.3.2. 4.3.3. 4.3.4. 4.3.5. Prevencin de las lesiones cutneas Problemas relacionados con la alimentacin Infeccin de las lesiones Prurito Dolor
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5.
Conclusiones y recomendaciones 5.1. 5.2. Conclusiones Recomendaciones
Anexos I. II. III. IV. Glosario de trminos Recomendaciones de utilizacin de productos en las curas Prestaciones y ayudas disponibles Organizaciones y enlaces de inters
Bibliografa
Abreviaturas
AEBE-DEBRA: Asociacin Espaola de Epidermlisis Bullosa.

AVD: Actividades de la vida diaria.
DIU: Dispositivo intrauterino.
EB: Epidermlisis bullosa.
EBD: Epidermlisis bullosa distrfica.
EBJ: Epidermlisis bullosa juntural.
EBS: Epidermlisis bullosa simple.
EBU: Epidermlisis bullosa de la unin.
ECEMC: Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas.
GEP: Gastrostoma endoscpica percutnea.
GER: Gasto energtico en reposo.
RDA: Recomendaciones diarias alimenticias.
SNS: Sistema Nacional de Salud.
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Presentacin
La epidermlisis bullosa (EB) se refiere a un grupo de enfermedades here ditarias con presentacin diversa desde formas ms leves a otras ms gra ves, que afectan a la piel y las mucosas y que suponen la formacin de am pollas y vesculas tras mnimos traumatismos, con afectacin variable de otros rganos. No existe un tratamiento especfico, y su evolucin es crni ca, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para los familiares y los profesionales que los atienden. Al ser una enfermedad de baja prevalencia, el profesional de la salud no suele tener experiencia, ni formacin suficiente para realizar un aborda je adecuado en relacin al diagnstico, las necesidades especficas de aten cin y de seguimiento que requieren estos pacientes y sus cuidadores. A solicitud del Defensor del Pueblo y por acuerdo de la Comisin de Prestaciones, Aseguramiento y Financiacin (que cuenta con representa cin de todas las Comunidades Autnomas) de noviembre de 2005, el Mi nisterio de Sanidad y Consumo ha coordinado la elaboracin de un docu mento de consenso sobre esta enfermedad. Para ello, se constituy un grupo multidisciplinar de expertos de reco nocido prestigio y acreditada experiencia, propuestos por las Comunidades Autnomas, las Sociedades Cientficas, la Asociacin de Epidermlisis Bu llosa y el propio Ministerio de Sanidad y Consumo, que han elaborado la Gua que se presenta. El objetivo de este documento es impulsar el abordaje clnico integral de la epidermlisis bullosa, mejorando el conocimiento de las evidencias cientficas actuales en relacin con su diagnstico y tratamiento, as como sobre los cuidados y la atencin ms adecuada tanto a pacientes como a fa miliares. Espero que la difusin de esta Gua entre los profesionales sanitarios permita avanzar en la mejora de la calidad de la atencin que facilita el Sis tema Nacional de Salud a los pacientes que padecen esta enfermedad. Asi mismo, que pueda servir tambin de apoyo a los familiares y cuidadores de estos pacientes. Jos Martinez Olmos
Secretario Gen eral de Sanidad Ministerio de Sanidad y Consumo
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1. Descripcin de la epidermlisis bullosa. Etiopatogenia

Enrique Herrera Ceballos M. Concepcin Serrano Martnez
1.1. Descripcin de la epidermlisis bullosa

La epidermlisis bullosa o ampollosa (EB) hereditaria es una genodermato sis (dermatosis de causa gentica en cuyo origen no influyen factores ambien tales) de muy baja prevalencia, transmitida de forma autosmica dominante o recesiva y causada por una alteracin de las protenas de la unin epider modrmica (figura 1) que altera la cohesin de la dermis con la epidermis, he cho que da lugar a la formacin de ampollas y erosiones cutneas y mucosas.
Figura 1.
Representacin esquemtica de la unin dermo-epidrmica (Bruckner-Tuderman 94)
Capa de clulas bsales MEMBRANA BASAL Lmina lcida Lmina densa DERMIS
Tonofilamentos Hemidesmosomas Filamentos de anclaje Fibrillas de anclaje Placa de anclaje
Se distinguen tres tipos de epidermlisis bullosa (figura 2), segn el ni vel de formacin de ampollas: EB epidermolticas o simples (EBS), en las que la ampolla se locali za a nivel intraepidrmico, justo en las clulas de la capa basal. EB de la unin o junturales (EBJ), en las que la ampolla se localiza a nivel de la membrana basal. EB dermolticas o distrficas (EBD), en las que la ampolla se locali za por debajo de la membrana basal a nivel de las fibrillas de anclaje.
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En cada uno de estos tres tipos se agrupan diversas patologas depen diendo de la clnica y de la forma de transmisin. La afectacin de la mucosa oral y esofgica, ms o menos severa, va a motivar alteraciones nutricionales y retraso en el crecimiento y en el peso. Aunque algunas de las formas mejoran con la edad, el pronstico pue de llegar a ser muy severo, ocasionando a veces la muerte, dependiendo de la gravedad de las complicaciones nutricionales, infecciosas o neoplsicas, como consecuencia de la degeneracin carcinomatosa de las cicatrices. El tratamiento y seguimiento de esta enfermedad debe ser llevado a cabo por un equipo mdico multidisciplinar.
Figura 2. Representacin esquemtica de los tipos de EB segn la localizacin histolgica de la ampolla EB EPIDERMOLTICASSIMPLES EB DE UNINJUNTURALES EB DERMOLTICAS DISTRFICAS
1.2.
Etiopatogenia
En la Epidermlisis Bullosa Simple (EBS) est alterada la codificacin de las molculas de queratina 5 y 14, por lo que se producen anomalas estruc turales y bioqumicas en la formacin de los tonofilamentos que conducen a la desestructuracin de las clulas de la capa basal de la epidermis1. En la Epidermlisis Bullosa Juntural (EBJ) se han encontrado muta ciones que afectan a uno de los 3 genes que codifican la protena laminina 5, por lo que los hemidesmosomas de la membrana basal seran defectuosos o estaran ausentes2. Tambin se han descrito mutaciones en otros compo nentes de la lmina lcida, como el colgeno XVII o la integrina 64. En la Epidermlisis Bullosa Distrfica (EBD) se han encontrado ano malas en el gen responsable de la codificacin del colgeno VII, que com pone los haces de fibrillas de anclaje que unen la membrana basal a la der mis. Segn el tipo de mutacin resultante y su localizacin en la cadena de colgeno, las fibrillas de anclaje estaran defectuosas, disminuidas en canti dad y/o calidad, o ausentes3.
16.
SANIDAD
2. Abordaje diagnstico y teraputico

Antonio Torrelo Fernndez Juan Carlos Lpez Gutirrez Enrique Herrera Ceballos Ral de Lucas Laguna M. Concepcin Serrano Martnez
2.1. Diagnstico de la epidermlisis bullosa y sus complicaciones

2.1.1. Diagnstico de la epidermlisis bullosa
La clasificacin de la epidermlisis bullosa se lleva a cabo en base a la clasi ficacin del Registro Nacional de Epidermlisis Ampollosas de 19914, acep tando la modificacin propuesta por Fine en el ao 20005. Esta clasificacin se basa en criterios clnicos, contemplndose, adems, el mecanismo de transmisin, la protena y el gen alterados y su localizacin cromosmica. Dicha clasificacin distingue tres tipos de EB, dependiendo del lugar de lo calizacin de la ampolla: A) Epidermlisis bullosa simple (EBS), con ampolla intraepidrmi ca localizada a nivel de la capa basal epidrmica. B) Epidermlisis bullosa juntural (EBJ), con ampolla a nivel de la membrana basal de unin epidermodrmica. C) Epidermlisis bullosa drmica o distrfica (EBD), con ampolla por debajo de la membrana basal a nivel de las fibrillas de ancla je de la dermis papilar. La clasificacin de la epidermlisis bullosa se presenta en la tabla 1.
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Tabla 1.
Clasificacin de la epidermlisis bullosa
Tipos de epidermlisis bullosas SIMPLES Localizadas EBS localizadas en manos y pies (Weber-Cockayne) Generalizadas EBS generalizadas (Koebner) EBS herpetiforme (Dowling-Meara) EBS con pigmentacin moteada EBS con distrofia muscular EBS superficial JUNTURALES Localizadas Inversa Acral Aparicin tarda Generalizadas Herlitz
Transmisin
Protena
Gen
Cromosoma
AD
K5, K14
KRT5, KRT14
12q11-q13, 17q12-q21
AD AD AD AR AD
K5, K14 K5, K14 K5 Plectina PLEC1 8q24
AR AR AR AR
Laminina 5
Laminina 5
No Herlitz Con atresia pilrica DISTRFICAS Localizadas Inversa Acral Pretibial Centrpeta Generalizadas RECESIVA
AR AR
BP180, Laminina 5 Integrina 64
LAMA 3, LAMB3, LAMC2 BPAG2, LAMB3 ITGA6, ITGB4
18q11.2, 1q32, 1q25-q31 10q24.3, 1q32 17q25, 2q24-q31
AR AR AD AD AR Colgeno VII para todos los subtipos COL7A1 3p21.1
Hallopeau-Siemens No Hallopeau-Siemens DOMINANTES EBD dominantes EBD transitoria del recin nacido
AR AR AD AD AD
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SANIDAD
La mayora de las complicaciones de este grupo heterogneo de enfer medades vienen determinadas por los mecanismos de reparacin de las am pollas y por la localizacin de las mismas (tanto anatmica como histolgi ca). En un extremo estaran las formas simples, con escasas complicaciones y, en el otro, las formas distrficas, gravemente mutilantes e invalidantes. La sobreinfeccin bacteriana es la principal complicacin de todas las formas de EB. Las ampollas constituyen un caldo de cultivo excelente para microorganismos, sobre todo bacterias, que son capaces de ensombrecer el pronstico esttico, ya que determinan una cicatrizacin mucho ms an mala e incluso el pronstico vital por el riesgo de septicemia. La realiza cin de una exploracin cuidadosa, atendiendo al aspecto de las lesiones, su olor, presencia de dolor, febrcula o fiebre, permitirn la sospecha de in feccin. El diagnstico de las EB se realiza en base a aspectos clnicos, histopa tolgicos, biopatolgicos y genticos. Tambin se deben contemplar las dife rentes pruebas, disponibles hoy da, para un diagnstico prenatal de la en fermedad. Antes de iniciar la descripcin pormenorizada de las diferentes pato logas, es conveniente recalcar algunos detalles a tener en cuenta sobre la exploracin clnica y el estudio histopatolgico. Desde el punto de vista clnico, la exploracin del nio afectado por un cuadro ampolloso debe ser completa y lo ms exhaustiva posible. Debe incluir la exploracin de la totalidad del tegumento, incluyendo mucosas, uas y pelo. Es obligado redactar una historia clnica detallada, haciendo es pecial hincapi en los antecedentes familiares y explorando la posibilidad de consaguinidad. Desde el punto de vista histopatolgico, es imprescindible la realiza cin de una biopsia cutnea para examen al microscopio ptico, con tincin de hematoxilina y eosina e inmunohistoqumica y al microscopio electrni co. La biopsia cutnea debe ser realizada sobre piel sana, previamente fro tada, de cualquier parte del tegumento paralesional en las EB generalizadas o perilesional en el caso de las EB localizadas. En la prctica, se considera adecuada la obtencin de tres cilindros cutneos mediante la tcnica de biopsias-punch. Uno se introducira en formol, para estudio histopatolgi co; otro se congelara, para estudio inmunohistoqumico; y otro se incluira en glutaraldehido, para estudio ultra estructural.
2.1.1.1.
Epidermlisis bullosa simple
El nexo de unin de todas las variantes que se incluyen en el grupo de epi dermlisis bullosas simples es la presencia histopatolgica de una ampolla a nivel intraepidrmico, por encima de la capa basal.
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A)
a.1.
Grupo de epidermlisis bullosas simples

Epidermlisis bullosa simple de manos y pies tipo Weber-Cockayne
Las lesiones iniciales aparecen durante la infancia o adolescencia. Ocurren tras traumatismos y, con mayor frecuencia, en la poca estival. Las lesiones se localizan, tpicamente, en palmas y plantas lo que, unido a una frecuente hiperhidrosis, a veces produce disfuncionalidad manual o para la marcha. La cicatrizacin de las lesiones es completa sin mostrar atrofia, quistes de milium o pigmentaciones. a.2. Epidermlisis bullosa simple generalizada tipo Koebner
Las lesiones se manifiestan desde el nacimiento o desde la primera infancia. Adems de las manos y pies, se pueden afectar otras zonas del cuerpo de in tenso roce como codos, rodillas, piernas, brazos, tronco, etc.). a.3. Epidermlisis bullosa simple herpetiforme tipo Dowling-Meara
Dentro del grupo de las epidermlisis bullosas simples es la forma ms agresiva y con lesiones ms importantes. Las ampollas se observan desde el nacimiento y se agrupan de forma herpetiforme; pueden ser hemorrgicas y muy dolorosas. Afectan a las mucosas oral, larngea y esofgica. El mentn y el pliegue de flexin del codo son localizaciones tpicas. Las uas pueden desprenderse por localizacin subungueal de la ampolla o bien dar lugar a onicodistrofia traumtica6. Aunque puede observarse sobre la zona cicatri zada algn quiste de milium, no hay tejido de granulacin ni hiperpigmen tacin. Cuando la afectacin palmo-plantar es muy intensa, puede dejar como secuela una hiperqueratosis dolorosa. Con la edad disminuye la in tensidad de los sntomas. a.4. Epidermlisis bullosa simple con pigmentacin moteada
Es una forma nueva descrita en 1979. Asocia fragilidad cutnea, hiperque ratosis palmo-plantar y alteraciones ungueales e hiperpigmentacin difusa maculosa, por unin de lesiones moteadas, signo que le da el nombre a la enfermedad7,8. Pueden encontrase ampollas en la cavidad oral y las caries dentarias son frecuentes. La hiperpigmentacin predomina en tronco y en la porcin proximal de las extremidades. A veces existen mculas hipocr micas, dando a la piel un aspecto de poiquilodermia. a.5. Epidermlisis bullosa simple con distrofia muscular
Desde el punto de vista clnico, las ampollas aparecen desde el nacimiento o poco despus, son generalizadas y cicatrizan de forma atrfica o distrfica. Puede haber erosiones bucales con alteraciones dentales y malformaciones
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SANIDAD
ungueales. La distrofia muscular se debe a un dficit de plectina, protena hemidesmosmica que se produce tanto en la membrana basal epidrmica como en los sarcmeros y sarcolemas musculares. Produce debilidad mus cular, a veces presente desde la infancia, que termina impidiendo la marcha. Se han descrito casos aislados que asocian estenosis uretral, anemia y alte raciones respiratorias y larngeas9. a.6. Epidermlisis bullosa simple superficial
Se manifiesta por la aparicin desde el nacimiento o ms tarde, de ampollas y erosiones generalizadas, de predominio en extremidades y que evolucio nan hacia cicatrices atrficas con quistes de milium. Se observa una afecta cin frecuente de mucosas. La ampolla es subcrnea y hay que hacer el diagnstico diferencial con el sndrome de la piel escaldada. Adems de estas formas descritas, hay otras presentaciones de epider mlisis bullosas simples ms raras: a.7. Sndrome de Tallin
Las lesiones afectan a las manos y a los pies y se asocia a distrofia ungueal, alopecia e hipodontia o anodontia10. a.8. EBS de Orna
Est ligada a una alteracin gentica del cromosoma 8 localizada en el locus de la plectina11,12. Se manifiesta mediante ampollas palmo-plantares. a.9. EBS de Mendes da Costa
Con herencia autonmica recesiva ligada al cromosoma X. Clnicamente muestra ampollas en las extremidades que cicatrizan con atrofia e hiperpig mentacin. No hay afectacin de mucosas. Se han descrito casos de micro cefalia5.
B)
Pronstico de la EBS
En lneas generales, el pronstico de la EBS es bueno, con evolucin hacia la mejora aunque, debido a la frecuente presencia de hiperqueratosis pal mo-plantar, la marcha es dolorosa y dificulta el aprendizaje.
C)
Complicaciones de las EBS
Las complicaciones suelen ser las ms leves. Las ampollas se resuelven ha bitualmente sin cicatriz y no se afectan mucosas, dientes y uas. Las compli-
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caciones vienen derivadas de la localizacin anatmica. Las palmas y plan tas son las ms afectadas, con la formacin de ampollas serohemticas que, aunque normalmente no dejan cicatriz, cuando aparecen muy precozmente, en los primeros meses de vida pueden observarse cicatrices atrficas resi duales. Debe evitarse la sobreinfeccin bacteriana de las ampollas, ya que es sta la principal complicacin en estos pacientes. Tambin es frecuente la coexistencia de hiperhidrosis, factor predisponente a la formacin de nue vas lesiones bullosas. La afectacin ungueal es rara, y slo aparece en algu nos casos de EBS, como las EBS con pigmentacin moteada, en la que las uas aparecen engrosadas y curvadas, con los consiguientes problemas fun cionales para el paciente.
2.1.1.2.
Epidermlisis bullosa juntural
Las ampollas se localizan en el interior de la membrana basal, a nivel de la lmina lcida.
A)
a.1.
Tipos de epidermlisis bullosas junturales (EBJ)

EBJ inversa
Se observa la presencia de lesiones bullosas y erosionadas en pliegues cut neos. Uas distrficas y alteraciones dentarias. Lesiones en mucosa oral y escasa afectacin digestiva. a.2. EBJ acral
Se observan lesiones en extremidades, una afectacin de las mucosas nasal y oral, as como uas y dientes alterados. a.3. EBJ de aparicin tarda
Afecta a los codos, las rodillas y las extremidades en general. La enferme dad comienza a manifestarse en la infancia. Se observan lesiones de muco sas oral y nasal y posible hipoacusia5. a.4. EBJ generalizada letal tipo Herlitz
Se debe a una ausencia de la protena laminina 5. Aparecen, desde el naci miento, ampollas y erosiones generalizadas con afectacin de mucosas, la ringe, tracto digestivo y vas urinarias. El pronstico es muy malo, produ cindose la muerte, en semanas o meses, en el 90% de casos, debido a sepsis y anemias intensas. La afectacin larngea empeora an ms el pronstico. El 10% de los nios que sobreviven presentan un importante retraso en el
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SANIDAD
crecimiento y muestran cicatrices atrficas, vegetantes y granulomatosas al rededor de la nariz y de la boca, aunque tambin pueden afectarse las con juntivas y la laringe. En ocasiones se produce la cada intratero de las uas dando un aspecto muy tpico a los dedos de los recin nacidos que permite el diagnstico de la enfermedad. Tambin puede haber alteraciones denta rias y alopecia cicatricial. a.5. EBJ generalizada no Herlitz
Se debe a una alteracin del gen de la BP180 (colgeno XVII). Se presenta como ampollas generalizadas desde el nacimiento que mejoran con la edad, dejando lesiones residuales de atrofia y pigmentacin. Se observa una afec tacin importante de mucosas, incluyendo la anal, bucal, conjuntival y nasal. Aunque es raro, puede haber estenosis larngea o esofgica. Los dientes presentan anomalas del esmalte y caries, las uas pueden estar ausentes y observarse alopecia a partir de los 10 aos de edad. a.6. EBJ con atresia pilrica
Es un cuadro similar a la epidermlisis bullosa juntural generalizada tipo Herlitz que adems presenta atresia pilrica, en el que, si bien es posible la reparacin quirrgica, el pronstico es muy sombro debido a las sobrein fecciones y complicaciones viscerales13.
B)
Pronstico de las EBJ
El pronstico de las epidermlisis bullosas junturales es diverso. La forma de Herlitz y la forma con atresia pilrica tienen un pronstico muy malo, ocasionando la muerte a las pocas semanas de vida. En el resto de las for mas, el pronstico en considerablemente mejor, aunque se requerirn esme rados cuidados cutneos y tratamientos multidisciplinares.
C)
Complicaciones de las EBJ
En este grupo se encuentran formas graves (letales) como la EBJ tipo Her litz, que conduce a la muerte en pocos meses, generalmente por infecciones respiratorias y septicemia. La principal complicacin cutnea es la forma cin de un tejido de granulacin desfigurante a nivel facial, sin tendencia a la formacin de cicatrices, pero que suele resolverse con atrofia. La afecta cin de la piel de la regin periungueal conduce en pocas semanas a la apa ricin de dedos en palillo de tambor y prdida de la ua. Otras formas junturales (EBJ no Herlitz) pueden conducir a alopecia universal, distrofia ungueal y grandes reas de cicatrices atrficas. Se ha
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descrito asimismo el desarrollo de carcinoma epidermoide sobre lesiones atrficas residuales.
2.1.1.3.
Epidermlisis bullosa distrfica
La caracterstica comn de este grupo de epidermlisis bullosas es la locali zacin de las ampollas a nivel subepidrmico, por debajo de la membrana basal.
A)
a.1.
Tipos de epidermlisis bullosas distrficas (EBD)

EBD localizadas
Se distinguen cuatro formas: Forma dominante acral, con lesiones en extremidades. Forma dominante pretibial. Forma recesiva inversa, con lesiones en codos y pliegues. Se observan quistes de milium y alopecia, as como afectacin de la mucosa oral y esofgica y alteraciones dentales. Forma recesiva centrpeta, con lesiones acrales de evolucin centrpeta. a.2. EBD recesiva de Hallopeau-Siemens
Es la forma ms grave de todas las epidermlisis bullosas distrficas, debi do a la extrema fragilidad cutnea. Desde el nacimiento aparecen lesiones bullosas generalizadas, ms intensas en los sitios de roce, que pueden ser hemorrgicas; se rompe su techo, se erosionan y cicatrizan de forma distr fica; tambin se observa la presencia de quistes de milium. La cicatrizacin continua a nivel de las extremidades motiva la formacin de contracturas y sindactilias que, posteriormente, por continua sobreinfeccin, se traducen en la prdida de las falanges, motivando autnticos muones sobre los cua les pueden desarrollarse, al igual que en otras cicatrices, carcinomas espi nocelulares invasivos y destructores con capacidad metastsica a rganos nobles y muerte de los pacientes entre la cuarta y la quinta dcada de vida14. La mucosa bucal est muy afectada, dando lugar a microstoma y an quiloglosia. Tambin se afectan las mucosas esofgicas y anales, motivando estenosis con importante patologa intestinal. Asimismo est afectada la mu cosa conjuntival, dando lugar a conjuntivitis, queratitis y lceras corneales. Desde el punto de vista inmunitario, estos pacientes presentan una disminucin de los linfocitos T helper CD4+, de clulas natural killer y de receptores de la interleucina 215.
24
SANIDAD
Debido a las dificultades alimenticias y al enorme gasto proteico que presentan estos pacientes, aparecen intensas anemias ferropnicas que con ducen a un retraso del crecimiento, por lo que la realizacin de una gastros toma facilita la ingestin de protenas y vitaminas, mejorando en parte, la sintomatologa. Adems, el sndrome inflamatorio crnico puede desenca denar una amiloidosis con afectacin renal severa. a.3. EBD recesiva de no Hallopeau-Siemens
Se observa un cuadro cutneo similar al anterior pero sin contracturas ni sindactilias. Tampoco hay afectacin de mucosas ni retraso en el crecimien to. Por ello se denominaba, con anterioridad, forma mitis. De cualquier modo, existe un amplio abanico de posibles presentaciones clnicas, desde la forma muy grave de Hallopeau-Siemens a las formas mitis. a.4. EBD dominante
Las ampollas se localizan, fundamentalmente, en las zonas de mayor roce y traumatismo (manos, codos, rodillas...) y no se produce sindactilia. La afec tacin de mucosas es muy infrecuente. Una forma especial sera la albopa puloide que se caracteriza por la presencia de lesiones papulosas blanque cinas en cualquier zona del tegumento. a.5. EBD transitoria del recin nacido
Se caracteriza por la presentacin de ampollas subepidrmicas desde el na cimiento, que se localizan en las reas de roce y cicatrizan a los pocos meses o aos.
B)
b.1.
Complicaciones de las EBD

Complicaciones de las EBD recesivas
Como se ha mencionado, son las formas ms graves de EBD y de todas las EB en general, slo superadas por la EBU letal. Su mortalidad es conside rable, de hasta un 40%. La gravedad de la clnica cutnea y por lo tanto, de las complicacio nes depende del grado de la mutacin causante de la enfermedad. La ampollas aparecen en las reas de mayor roce (manos, pies...), in cluso de forma espontnea. Son lesiones hemorrgicas, costrosas y que se sobreinfectan frecuentemente, generalmente por bacterias. El prurito es constante, lo que favorece el rascado y la consiguiente aparicin de nuevas ampollas, junto con la sobreinfeccin de las mismas. La afectacin de las
25
mucosas es constante y grave. Debemos vigilar de forma especial la regin genital, frecuentemente olvidada y obviada en las exploraciones rutinarias. Pueden aparecer sinequias, adherencias, y sobreinfeccin secundaria. Las lesiones bullosas se resuelven formando cicatrices hipertrficas y atrficas y quistes de milium. Las sindactilias de manos y pies son la norma, y condu cen a un grado de impotencia funcional extrema y deformidades estticas muy difciles de tolerar. Tambin se asocian trastornos de la deambulacin. Con todo, la complicacin ms temible y grave es la aparicin de un carcinoma epidermoide sobre lesiones ulcerosas antiguas y de evolucin trpida. En estos casos es preciso prever esta complicacin, identificarla e intentar hacer un diagnstico precoz para instaurar el tratamiento adecua do. Asimismo, se ha descrito una mayor incidencia de nevus displsico y me lanoma en estos pacientes, por lo que adems se deben vigilar y estudiar las lesiones pigmentarias que presenten. b.2. Complicaciones de las EBD dominantes
Son las formas ms leves de este grupo y no suelen existir complicaciones especficas, slo las derivadas de la cicatrizacin y reparacin de las ampo llas. La afectacin ungueal, que est presente hasta en un 80% de los casos y suele persistir toda la vida, puede ocasionar molestias de distinto calibre, generalmente ortopdicas. Las formas ms localizadas, como la epidermli sis bullosa distrfica dominante pretibial y la pruriginosa, no presentan complicaciones especficas, salvo en el caso de la segunda, las derivadas del rascado (liquenificacin, erosiones, costras, etc.).
C)
Pronstico de las EBD
El pronstico de la epidermlisis bullosas distrficas depende del tipo. En las formas de Hallopeau-Siemens, el pronstico es malo, ya que las di ferentes complicaciones pueden conducir a la muerte en ms o menos tiempo, dependiendo de la intensidad de stas.
2.1.2. Diagnstico diferencial de la epidermlisis bullosa

El diagnstico diferencial debe hacerse con todas las dermatosis del recin nacido que cursan con ampollas y erosiones. Se debe realizar un interroga torio a los padres en referencia a los antecedentes familiares, ingesta de me dicamentos por la madre durante el embarazo o del recin nacido, posibili dad de infecciones de la madre o del neonato, as como hacer una
26
SANIDAD
valoracin de otros sntomas asociados. En el examen clnico, hay que con siderar la localizacin de las lesiones, la afectacin de las mucosas, las exis tencia de infecciones, la posibilidad de otra sintomatologa, la valoracin de otros signos (Darier, Nikolsky...). Como exmenes complementarios es ab solutamente necesario hacer una biopsia cutnea obteniendo piel suficiente para estudio convencional inmunohistoqumico, inmunofluorescencia y mi croscopia electrnica. Tambin deben realizarse estudios bacteriolgicos, vi rolgicos y el citodiagnstico de Tzank. En un primer momento se deben descartar las causas benignas ms frecuentes, como seran la formacin de ampollas por succin, ampollas por medicamentos, aparatos de medida de la presin de O2 y CO2, productos qumicos, o quemadura por fototerapia de la ictericia neonatal. El diagnstico diferencial con otras patologas incluye: Sndrome de piel escaldada por estafilococo. Debe ser rpidamente descartado, pues de confirmarse, necesitara la instauracin urgente de antibioterapia. Herpes neonatal. La disposicin en ramillete de las vesculas es una buena clave diagnstica, si bien stas pueden ser generalizadas. Es obligatorio hacer un citodiagnstico de Tzank. Sfilis congnita. En la actualidad es muy rara. Cursa con ampollas palmo-plantares. Dermatosis autoimnunes. Son excepcionales. La ms frecuente es el penfigoide del recin nacido por paso a la sangre del feto, por va transplacentaria de anticuerpos de la madre. Otras patologas ms infrecuentes son: mastocitosis, histiocitosis de Hashimoto, incontinencia pigmenti, eritrodermia congnita ictiosi forme, acrodermatitis bullosa, acrodermatitis enteroptica y porfi ria eritropoytica congnita.
2.1.3. Diagnstico prenatal de la epidermlisis bullosa

En la actualidad est bastante desarrollado y permite, en base a los conoci mientos actuales de gentica, realizar el diagnstico de cualquiera de las formas de la epidermlisis bullosa. Sera aplicable cuando existen antecedentes familiares de EB y ms claramente en los casos de formas severas e incapacitantes, sospecha de la epidermlisis bullosa distrfica recesiva, epidermlisis bullosa juntural de Herlitz y epidermlisis bullosa juntural con atrofia pilrica.
27
Biopsia de piel fetal En la actualidad apenas se realiza a no ser que se trate de un estadio tardo del embarazo. Se practica entre la 18 y 19 semana de amenorrea. Se realiza un estudio ultraestructural e inmunohistoqumico de anticuerpos especfi cos. Tambin se estudia, al microscopio electrnico, lquido amnitico con el fin de valorar posibles restos epidrmicos sobrenadantes. Estudios biolgicos moleculares mediante biopsia de las vellosidades co rinicas El conocimiento de los genes implicados en estas patologas permite reali zar una biopsia de las vellosidades corinicas y aplicar tcnicas de la biolo ga molecular. Se realizan entre la 8 y la 10 semana de vida. Adems, tam bin se pueden estudiar el lquido amnitico (13 semana) y la sangre venosa fetal obtenida por puncin de la vena umbilical, as como realizarse un estudio gentico de los padres a partir de la sangre de stos16. Todos los estudios genticos van dirigidos a la bsqueda directa de la mutacin del gen causal o a su bsqueda indirecta mediante microsatlites. Diagnstico preimplantacional
Tericamente es posible realizarlo en el curso de una fecundacin in vitro.
Al tercer da, cuando el embrin se encuentra en un estadio celular 10-16,
se extraen 1-2 clulas para anlisis gentico. Posteriormente se puede con firmar el fenotipo mediante estudio de las vellosidades corinicas.
Diagnstico sobre clulas fetales circulantes
Se estudian los eritrocitos nucleados provenientes del feto que se encuentran
circulantes en la sangre de la madre. Se practica sobre las semanas 8-11 de
amenorrea. La identificacin del cromosoma Y, cuando el feto es varn, per mite asegurar que la clula es fetal; en el feto de sexo femenino, la diferen ciacin entre clula fetal y materna es ms incierta. Aunque la tcnica est
bien desarrollada para otras enfermedades genticas, en el caso de la epider mlisis bullosa an no est totalmente al da. Tiene grandes perspectivas17.
Ecografa prenatal
Permite valorar la existencia de aplasia cutnea, alteraciones de los dedos,
estmago dilatado, malformaciones renales, etc.18.
Elevacin de alfa-fetoprotena y presencia de acetilcolinesterasa
La elevacin de la alfa-fetoprotena y la presencia de acetilcolinesterasa en
lquido amnitico, junto con la ausencia de malformacin neural, son mar cadores de cualquier tipo de epidermlisis bullosa19.
28
SANIDAD
2.1.4. Diagnstico de otras complicaciones de la epidermlisis bullosa

2.1.4.1. Complicaciones gastrointestinales/nutricionales
El objetivo teraputico en los pacientes con epidermlisis bullosa (EB) est centrado en prevenir la incidencia de heridas crnicas y conseguir la mejo ra en la cicatrizacin de las mismas, acelerando los procesos que ocurren a nivel celular. Los cnceres de piel en estos pacientes se producen en sitios con dao crnico de la piel. Cuando se valoran los procesos de cicatrizacin es muy importante te ner en cuenta el papel de factores nutricionales, no slo en los procesos de migracin celular y re-epitelizacin, sino tambin en la sntesis de las cito quinas y protenas de respuesta inflamatoria en las heridas, as como en la produccin de tejido de granulacin y en las interacciones clula-clula y clula-matriz20,21,22,23,24,25,26. Las infecciones bacterianas desempean un pa pel importante interfiriendo el proceso de cicatrizacin. Los factores nutri cionales estn ntimamente ligados con la respuesta inmunolgica, que, a su vez, es un modificador de la cicatrizacin.
A)
Malnutricin energtico-proteica
La complicacin ms importante es la malnutricin energtico-proteica. Esta malnutricin est en relacin directa con el grado de afectacin de la EB. Es producto de una inadecuacin entre el aporte de nutrientes y el gas to o prdida de los mismos. En los pacientes con EB el aporte ser inadecuado por diferentes mo tivos: a.1. Disminucin de la ingesta
La disminucin de la ingesta se debe fundamentalmente a: lceras bucales: Las lceras bucales pueden ser espordicas (EBS) o estar presentes en la gran mayora de los pacientes con EBD. La masticacin de los alimentos se ver dificultada por el dolor que provocan sobre dichas lceras. Restriccin de la apertura de la boca o microstoma: Es secundaria a la cicatrizacin de las ampollas labiales y a la fibrosis sinequiante de las ampollas retrocomisurales y de las que aparecen en los fon dos vestibulares de la boca.
29
Anquiloglosia: Sucede cuando se pega la mucosa lingual a la muco sa del fondo de la boca. Por ello estar dificultada la protrusin de la lengua, la deglucin y la fonacin, principalmente en la EBD se vera. Alteraciones dentales: Presentes principalmente en la EB severa (EBJ y EBD). Esta complicacin consiste en la presencia de un ex cesivo nmero de caries y sus complicaciones infecciosas y doloro sas, quedando muy limitada la masticacin. Patologa esofgica: Es muy frecuente en estos pacientes y consiste en: Disfagia: Se ha objetivado la presencia de disfagia sin la existen cia de alteraciones orgnicas de estenosis o membranas. Expulsin de moldes esofgicos: Por retencin de restos y detri tus. Estenosis esofgica: Es secundaria a la cicatrizacin de las heri das. Todos presentan disfagia. Membranas esofgicas: Es poco frecuente. Se localizan a nivel cricofarngeo. Se asocian a la expulsin de moldes esofgicos. a.2. Aumento de las prdidas por patologa del tracto gastrointestinal
Con diarrea y fracaso intestinal, descrito en las formas letales. En ocasiones, las formas distrficas graves presentan malabsorcin secundaria a malnutri cin severa. En algunos casos es necesaria la instauracin de nutricin pa renteral. a.3. Aumento de las prdidas por las lesiones de la piel
En caso de lesiones generalizadas y amplias, los pacientes presentan prdi das de exudado serohemtico, de muy difcil reposicin. Posiblemente stas sean las prdidas ms importantes en los pacientes con afectacin generali zada. a.4. Aumento del gasto energtico
El aumento del gasto energtico esta relacionado con: La situacin de las lesiones de la piel. Por la respuesta inflamatoria sistmica, en caso de ulceracin gene ralizada. Produccin de citoquinas. Por la presencia de infeccin de las heridas de la piel.
30
SANIDAD
a.5.
Alteracin en la utilizacin de nutrientes

Secundaria a la afectacin del tracto respiratorio: En este caso, el fracaso respiratorio supone un aumento del gasto, adems de una alteracin del intercambio gaseoso. Secundaria a las complicaciones nefro-urolgicas: Se han descrito pacientes con insuficiencia renal crnica secundaria, nefroesclero sis, glomerulonefritis, as como amiloidosis renal. Cicatrizaciones amplias de las lesiones de la piel: Hay que tener en cuenta que el gasto energtico se ve en cierto modo compensado por la disminucin del gasto por actividad fsica.
B)
b.1.
Otras complicaciones gastrointestinales

Estreimiento
Puede estar ocasionado por disminucin de la ingesta o por disminucin de residuos en la dieta. A su vez, las heces de consistencia aumentada condicio nan la presencia de fisuras anales, las cuales empeoran el estreimiento. b.2. Fisuras anales
Pueden ser muy dolorosas, secundarias a lceras anales; en ocasiones, la ci catrizacin produce estenosis.
C)
c.1.
Otras complicaciones nutricionales

Anemia ferropnica
Es una anemia por prdidas hemticas en la superficie corporal. La dismi nucin de la transferrina por malnutricin y la presencia de una respuesta inflamatoria sistmica dificultan la respuesta a la ferroterapia. c.2. Osteoporosis
En los casos de mayor afectacin se ha descrito una masa sea inferior a los controles y en ocasiones se ha objetivado una disminucin de los niveles de 25-OH-calciferol; sin embargo, en un estudio realizado en 39 pacientes27, se puso en relacin con la actividad fsica disminuida en estos pacientes. Aparte de los factores mencionados, la osteoporosis puede estar en re lacin con el dficit de otros nutrientes: Vitamina B6, K. Tambin se ha puesto en relacin con el nivel de citoquinas.
31
c.3.
Dficit de micronutrientes
Aparte de los referidos, es frecuente la objetivacin de dficit de zinc y sele nio, as como de vitaminas hidrosolubles.
2.1.4.2.
Complicaciones bucodentales
La epidermlisis bullosa (EB) es una enfermedad de afectacin mucocut nea en la que se presentan lesiones bucodentales importantes, dependien do del tipo y subtipo. Se detalla, a continuacin, la lesin elemental y las consideraciones bucodentales a tener en cuenta segn la clasificacin ac tual de la EB.
A)
Epidermlisis bullosa simple (EBS)
Las lesiones localizadas en la boca aparecen como respuesta a traumas y a tracciones importantes y se trata principalmente de vesculas y/o ampollas pequeas, menores de 1 cm. y poco numerosas. Estas lesiones se curan sin dejar secuelas atrficas ni sinequiantes28. El riesgo de padecer caries dental y/o enfermedad periodontal parece no diferir del que presentara la pobla cin general29.
B)
Epidermlisis bullosa juntural (EBJ)
Las lesiones bullosas aparecen en la boca ante pequeos traumatismos mas ticatorios y teraputicos. Se trata de ampollas grandes, mayores de 1 cm., de contenido tanto seroso como hemorrgico, distribudas por la mucosa oral sin localizacin especfica, que se curan con la formacin de atrofia mucosa. La dificultad a la apertura bucal es mnima o no aparece, segn el subtipo de EBJ, por lo que el acceso a la cavidad oral es aceptable29,30,31,32.
C)
c.1.
Epidermlisis bullosa distrfica (EBD)

Epidermlisis bullosa distrfica dominante (EBDD)
Las ampollas intraorales no suelen ser numerosas, aparecen ante trauma tismos leves y se curan mediante atrofia mucosa. Por ello no es habitual observar lesiones fibroso-cicatriciales como son la microstoma, la anqui loglosia y la prdida de los fondos vestibulares, tpicas de los casos distr ficos recesivos, aunque son frecuentes los quistes de milium en la mucosa palatina.
32
SANIDAD
c.2.
Epidermlisis bullosa distrfica recesiva (EBDR)
En este subtipo las ampollas intraorales son numerosas, aparecen con el m nimo traumatismo oral y/o incluso de forma espontnea. Se trata de ampo llas grandes, mayores de 1 cm., serosas y/o hemorrgicas, con tendencia a extenderse si no se drenan precozmente. Siempre se encuentran ampollas en la mucosa oral de pacientes con EBDR, excepto en los subtipos con afectacin localizada. La localizacin ms frecuente es la mucosa lingual (77%) y la menos frecuente, la mucosa yugal (34%)33. Como consecuencia de la especial reparacin de estas ampollas, se en contrarn secuelas fibrticas, atrficas y sinequiantes responsables, en gran medida, de la insuficiente atencin bucodental tanto de parte de los pacien tes como de los profesionales. As, en la EBDR generalizada, se encuentran microstoma y atrofia palatina en el 100% de los pacientes, obliteracin de los fondos vestibulares y atrofia lingual en el 97% de los casos, anquiloglo sia en el 91% de los casos; y quistes de milium sobre la mucosa del paladar duro en un 46% de casos33.
2.2. Tratamiento de la epidermlisis bullosa y sus complicaciones

2.2.1. Tratamiento mdico de la epidermlisis bullosa y de sus complicaciones mucocutneas
La realizacin de toma de cultivo, con antibiograma, es fundamental antes de iniciar un tratamiento emprico, dada la alta tasa de resistencias a los antibiti cos en nuestro medio. Como norma general, se usarn lociones astringentes (sulfato de zinc al 1/1.000, permanganato potsico al 1/10.000) y antibiticos tpicos como el cido fusdico, mupirocina o gentamicina. La sulfadiacina ar gntica es muy til si se sospecha infeccin por pseudomonas. El tratamiento antibitico oral, que de forma ideal se pautar segn el resultado del antibio grama, ser el convencional (betalactmicos, ciprofloxacino, etc.). A continuacin se trata el resto de complicaciones:
A)
Epidermlisis bullosas simple
Debe tratarse la hiperhidrosis que acompaa a muchas de estas formas, pues es la principal causa de aparicin de las ampollas. Para ello, ser til la aplicacin de sales de aluminio (cloruro de aluminio al 20-35%) va tpica,
33
en toallitas, polvo, plantillas, etc. En casos severos se pueden utilizar anti colinrgicos va oral (oxibutinina clorhidrato) o inyecciones de toxina bo tulnica subcutnea en palmas y plantas. Las uas deben cuidarse con el uso de jabones antispticos, pomadas antibiticas, para evitar la sobreinfeccin y prevenir la aparicin de ua en carnada.
B)
Epidermlisis bullosa juntural
El tratamiento mdico debe ir tambin encaminado a evitar la sobreinfec cin del tejido de granulacin facial y as mejorar, en la medida de lo posi ble, el resultado final.
C)
Epidermlisis bullosa distrfica recesiva
Sin duda la prevencin y el tratamiento de la sobreinfeccin debe ser priori tario, en el captulo de cuidados de enfermera se insiste en ello. Debe vigi larse especialmente el rea genital, ya que son frecuentes las sinequias en genitales externos y estenosis uretrales. Como norma general, no deben aplicarse pomadas antibiticas en las lesiones, ya que los grmenes pueden hacerse resistentes al tratamiento an tibitico. Hay que tener siempre en cuenta la posibilidad de la aparicin de tu mores cutneos, en especial del carcinoma epidermoide, por lo que, ante una herida que no cura con el tratamiento correcto, o que muestra un tejido exuberante, es imprescindible realizar una biopsia cutnea para descartar esta posibilidad. La ciruga radical sigue siendo el tratamiento de eleccin. Est documentada una mayor incidencia de nevus displsicos y de me lanoma en pacientes con EBDR, por lo que la vigilancia de las lesiones pig mentadas debe ser escrupulosa. El uso de la dermatoscopia y en especial la digital, resultar muy til para discernir patologa melanoctica de otras al teraciones de la pigmentacin que se pueden encontrar en estos pacientes, como la hiperpigmentacin postinflamatoria secundaria a la resolucin de algunas lesiones ampollosas. No se debe olvidar que el prurito est presente en la casi totalidad de los pacientes con EBDR, y puede ser tan intenso e invalidante que disminu ya la calidad de vida y sea responsable del rascado y, por ello, de la apari cin de nuevas ampollas.
D)
Epidermlisis distrfica dominante
En estas formas tambin es importante el cuidado de las uas, con fines de prevencin de la ua encarnada. En el caso de la forma pruriginosa, puede
34
SANIDAD
estar indicado el uso de antihistamnicos orales y corticoides tpicos en las zonas liquenificadas.
2.2.2. Tratamiento de las complicaciones nutricionales y gastrointestinales de la epidermlisis bullosa

El tratamiento de las complicaciones nutricionales y gastrointestinales20-27 de la epidermlisis bullosa se detalla a continuacin:
A)
Objetivos
Promover un buen estado nutricional y un crecimiento adecuado. Aliviar las dificultades para la alimentacin. Corregir las deficiencias de macro y micronutrientes. Aliviar el estreimiento. Conseguir un adecuado hbito intestinal. Mejorar los vendajes para disminuir las prdidas de exudado sero hemtico. Controlar la infeccin.
B)
Soporte nutricional
Valoracin del estado nutricional. Valoracin del grado de afectacin de la enfermedad por el derma tlogo. Valoracin de la presencia de infeccin. Monitorizacin frecuente. Valoracin de la composicin corporal: Antropometra. En ocasio nes slo es posible el peso, con la talla/longitud se utilizan los ndi ces de relacin peso/talla. La bioimpedancia es de difcil aplicacin. Determinaciones bioqumicas: Hemograma, prealbmina, proteina transportadora de retinol. Niveles de protenas totales, albmina, transferrina y ferritina. Micronutrientes. Colesterol y triglicridos. Determinacin de vitaminas y oligoelementos. Valoracin del gasto. Clculo del gasto energtico total de manera individualizada, midiendo, si es posible, el gasto energtico en re poso (GER) por calorimetra. En caso de no poder realizar calori metra, se aconseja un aporte calrico de 100-150% de las reco mendaciones diarias alimenticias (RDA) y un aporte proteico de 120-200% RDA. Valoracin de la ingesta y, si es posible, balance nitrogenado.
35
C)
Instauracin de la dieta
La dieta de forma general es fortalecida con suplementos energtico-pro teicos. Si la ingesta no es adecuada, se debe realizar una gastrostoma en doscpica percutnea (GEP). Monitorizacin de peso e ndices de relacin peso/talla. Monitorizacin bioqumica protocolizada en tiempos.
D)
Alivio de las alteraciones que dificultan la alimentacin

lceras de la boca: Aplicar tratamiento para calmar el dolor. Facili tar la limpieza de la boca con lquidos antispticos. Se ha propuesto el uso de sucralfato en la mucosa oral para disminuir las molestias. Valorar la amplitud de la apertura oral y las alteraciones en el movi miento de la lengua. Son factores a tener en cuenta cuando se valo ran las indicaciones de la GEP. Vigilar la higiene dental. Control de caries. En caso de disfagia, se puede mantener el aporte de alimentos lqui dos o blandos y, slo en caso necesario, se realizarn dilataciones esofgicas. Mejorar el estreimiento. Se deben usar ablandadores y un aporte controlado de fibra soluble. En caso de aumento del contenido fecal con impactacin, se realizarn limpiezas. Mejorar la destreza manual para facilitar la autoalimentacin, bien mediante la rehabilitacin o la ciruga.
E)
Reponer las deficiencias

Anemia: Se deben mantener los aportes de hierro, teniendo en cuenta que puede aumentar el estreimiento. En caso de afectacin severa, ser necesario el uso de eritropoyetina, para lo cual se de ben mantener niveles elevados de ferritina. En ocasiones, es necesa ria la administracin intravenosa de hierro (lactato o gluconato). Monitorizar la masa sea controlando los aportes de calcio, fsforo y vitamina D. Tratamiento de reposicin. Es recomendable intentar la carga sea con paseos y rehabilitacin. Reponer la posible falta de zinc, selenio y vitaminas.
En general, se pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes afectos. Todo se debe lograr con un trabajo multidisciplinar coordinado m dico-quirrgico, que en el momento actual se ha conseguido en nuestro me dio, sin embargo el reto es el diagnstico gentico.
36
SANIDAD
2.2.3. Tratamiento odonto-estomatolgico de las lesiones bucodentales de la epidermlisis bullosa

A) Epidermlisis bullosa simple (EBS)
Las medidas de higiene bucodental que se deberan seguir son las mismas que las recomendadas a la poblacin general, al igual que los tratamientos dentales, con la precaucin de no aplicar excesivas tracciones a los tejidos blandos orales28,30,31.
B)
Epidermlisis bullosa juntural (EBJ)
El riesgo de padecer caries dental est relacionado con las lesiones hipoplsi cas del esmalte presentes en la EBJ graves, de ah que la prevencin, la moti vacin a la higiene oral y los tratamientos dentales precoces seran actuacio nes muy recomendables a una corta edad. Los tratamientos dentales habituales podran ser aplicados a estos pacientes manipulando los tejidos blandos con especial cuidado y modificando algunas tcnicas odontolgicas29. Las medidas de higiene oral recomendables deben ir encaminadas a la eliminacin mecnica y qumica de la placa bacteriana de manera sistemati zada: Cepillado dental con dentfricos y colutorios fluorados aplicados 3 veces al da. Utilizacin de cepillo dental de cabeza pequea y cerdas suaves. Control qumico trimestral de la placa bacteriana con dentfricos y colutorios de clorhexidina: 3 veces al da durante 15 das. Limpieza semestral de la boca en consulta dental. Las medidas preventivas que se recomiendan se dirigen a aumentar la resistencia del esmalte y minimizar los factores de riesgo de la caries dental. Se trata de: Fluorizaciones tpicas del esmalte con barnices o geles. Flor va sistmica a meses alternos, antes de los 12 aos. En la ta bla 2 se presenta la fluorizacin sistmica por grupos de edad de aportaciones extraordinarias de flor segn su contenido en el agua, as como recomendaciones de higiene oral.
37
Tabla 2.
Fluorizacin sistmica y recomendaciones de higiene oral Contenido de flor en el agua (p.p.m.) Recomendaciones Higiene oral Nada Limpieza con gasa o dediles de ltex Cepillo dental suave y crema fluorada Cepillo dental suave, crema fluorada y colutorio fluorados Cepillo dental suave, crema fluorada, colutorio fluorados y clorhexidina (b)
Edad Lactantes 12 meses-4 aos 4-8 aos 8-12 aos
0-0,25 0,25 mg. 0,50 mg. 0,75 mg. 1 gr.
0,25-0,50 0 0,25 mg. 0,50 mg. 0,75 mg.
0,50-0,75 0 0 0,25 mg. 0,50 mg.
0,75 0 0 0 0
Mayores de 12 aos
1 gr. (a)
1 gr. (a)
1 gr. (a)
1 gr. (a)
(a) Si faltan piezas dentarias por erupcionar, siempre que no sean los terceros molares o muelas del juicio. (b) Si hay enfermedad periodontal, 3 veces al da, durante 15 das y cada 3 meses.
Selladores de fosas y fisuras tanto en molares deciduos como per manentes. Revisiones semestrales en la consulta dental, para la deteccin pre coz de maloclusiones dentarias, lesiones incipientes de caries y hbi tos alimenticios nocivos.
C)
c.1.
Epidermlisis bullosa distrfica (EBD)

Epidermlisis bullosa distrfica dominante (EBDD)
El riesgo de padecer caries dental es similar al de la poblacin general. Las medidas higinico-preventivas y los tratamientos bucodentales son idnticos a los aplicados a pacientes con EBJ. c.2. Epidermlisis bullosa distrfica recesiva (EBDR)
Estos pacientes presentan un alto riesgo de padecer caries dental y enfer medad periodontal, ya que en ellos confluyen todos los factores etiopatog nicos de dichas patologas. El tratamiento dental estar condicionado al grado de apertura de la boca, ya que la microstoma ser de grado III o severa (<30 mm. interinci sal) en el 80% de pacientes con EBDR generalizada33. Es muy aconsejable
38
SANIDAD
la realizacin de ejercicios de apertura forzada de la boca, con ayuda de un tapn de corcho forrado con esparadrapo, media hora antes de los trata mientos que requieran acceder a la cavidad oral, como los dentales, o atra vesarla, como los esofgicos. La mucosa oral debe manipularse lo menos posible, aunque a veces re sultar imposible, y as aparecern ampollas iatrognicas por la necesidad de apoyarse en ella durante la realizacin de muchos tratamientos dentales. En principio, todos los tratamientos dentales convencionales seran susceptibles de ser aplicados a estos pacientes adaptando numerosas tcnicas clnicas, como la tcnica anestsica, endodntica, de tallado dental, y manipulativas (con la ayuda de cremas lubricantes, aislando el campo operatorio, etc.)34. Las medidas de higiene oral y de prevencin de la caries, antes men cionadas, deberan cumplirse exhaustivamente, realizando limpiezas de boca y revisiones ms frecuentes (cada 3 meses). El sangrado gingival es frecuente, debido a la gingivitis eritematosa crnica que se presenta en la EBDR, as como la halitosis y la estomatodi nia causadas por la insuficiente higiene oral de los pacientes y por las lce ras. El dolor de estas heridas se puede paliar con el uso de cremas ricas en trister de glicerol oxidado, que es un aceite natural sometido a oxidacin. Las lesiones incipientes de caries aparecen de forma precoz tanto en la denticin decidua como permanente, evolucionando rpidamente, en los casos ms severos, a la destruccin dentaria. De la exodoncia mltiple seriada realizada durante aos a pacientes muy jvenes que quedaban edntulos para toda su vida se ha pasado a la colocacin de prtesis fijas implanto-soportadas que aportan una notable mejora en las funciones no slo masticatoria sino tambin fonatoria y de glutoria, as como una mejora importante de su autoestima35,36. Tambin se han conseguido tratar importantes maloclusiones dentarias, responsables de numerosas lesiones de caries, con tratamientos ortodncicos fijos espe ciales, llevando a cabo algunas modificaciones tcnicas.
2.2.4.
Tratamiento quirrgico
El nio con EB suele precisar tratamiento quirrgico37,38,39,40,41,42,43,44 por cuatro motivos concretos: A) Estenosis esofgica, que se trata inicialmente con dilataciones neumticas seriadas por va endoscpica y bajo sedacin. B) Desnutricin severa si, a pesar de las dilataciones, la ingesta oral no es suficiente y se precisar la realizacin de una gastrostoma endoscpi ca percutnea.
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C) Sindactilia en manos: Es la causa ms frecuente de intervencin quirrgica en las formas distrficas, tanto por la frecuencia con que apare cen y recidivan, como por el grado de impotencia funcional que causan. El objetivo del tratamiento de la sindactilia es separar al mximo los dedos con la mejor funcin posible. Esto implica que el resultado esttico es se cundario, aunque a considerar. Slo en los raros casos en los que se observa una fisioterapia y ferulizacin estricta diaria, la fusin digital es evitable. La norma es que a medio o largo plazo estos enfermos precisen una alternativa quirrgica para individualizar los dedos y mejorar su funcin, con o sin in jerto, con o sin fijacin de las falanges en extensin, pero siempre con un r gido programa de fisioterapia y de cuidados de la piel que son la base del xito en el tratamiento. Hay compromiso funcional a dos niveles fundamentales: Cutneo, por fusin completa de todos los radios, por desaparicin progresiva de las comisuras, con formacin de pseudo-ovillo. Articular, con deformidad en flexin de los dedos, aduccin del pul gar y flexin de la mueca. La gravedad de la afectacin se categoriza en cuatro grados: Grado 1: Flexin parcial de dedos, sindactilia parcial (hasta f1), au sencia de ua. Grado 2: Flexin completa de los dedos con pseudosindactilia par cial, aduccin del pulgar, prehensin limitada. Grado 3: Fusin y sindactilia completa de los dedos, en la que slo el pulgar presenta su extremo libre, que permite una pinza muy li mitada. Grado 4: Fusin completa de la mano, sin lograr pinza, con la mue ca contracturada en flexin. Formacin de una mano en maza. A la hora de abordar la correccin quirrgica del problema, son im prescindibles ciertas consideraciones: La ciruga debe efectuarse antes de que se establezcan las deformi dades definitivas (ciruga precoz). Debe llevarse a cabo en el contexto de un equipo multidisciplinar habituado al tratamiento de nios con EB (cirujanos, anestesistas, enfermeras, terapeutas ocupacionales, psiclogos, etc.). Es imprescindible educar a los padres y al nio para que colaboren en el cuidado postoperatorio.
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SANIDAD
Las deformidades tienden a reproducirse, por lo que los nios debe rn ser sometidos a varios procedimientos quirrgicos a lo largo de su vida. Las tcnicas quirrgicas empleadas de forma habitual incluyen los desbridamientos de las contracturas con o sin injertos de piel, artrolisis, elongaciones tendinosas, osteotomas correctoras de eje, etc. El resultado fi nal debe, al menos, asegurar buena movilidad, adecuada sensibilidad y un aporte vascular seguro. Para ello, el plan de tratamiento quirrgico debe in cluir la consecucin de amplias comisuras con colgajos locales preferente mente y, cuando sea posible, garantizando la cobertura de las superficies ex puestas con el tejido de mejor calidad, corregir al mximo las anomalas esquelticas y no olvidar que la colocacin y retirada de los apsitos son una parte fundamental del xito del tratamiento quirrgico. Por desgracia se observa que, a medida que el nio crece, tiende a pro gresar la rigidez articular interfalngica e incluso a la sinostosis de la base de los metacarpianos, por lo que todos los esfuerzos deben ir dirigidos a conse guir la oposicin del pulgar con la base del resto de la mano. Si hay dudas al respecto del beneficio de individualizar todos los dedos, hay que recordar que la mano con 3 4 dedos es igualmente funcional en estos pacientes. D) Coberturas de defectos cutneos severos. Aunque es excepcional que el injerto cutneo sea necesario para epitelizar una lesin en estos pa cientes, conviene recordar que la aparicin de carcinomas espinocelulares en la EB es directamente proporcional al tiempo que una herida cutnea se mantiene expuesta y sin epitelizacin. Por ello, debe considerarse la cobertura quirrgica de lesiones recalci trantes a la curacin por mtodos convencionales. Igualmente, ser preciso injertar los defectos cutneos que origina la extirpacin radical de lesiones malignizadas que no precisen de amputacin. La aparicin de carcinoma espinocelular en heridas crnicas debe ser tratada de forma precoz mediante excisin con mrgenes libres confirma dos histolgicamente y cobertura del defecto cutneo mediante autoinjerto, homoinjerto, dermis artificial, epitelio cultivado en funcin del tamao de la lesin y edad del paciente.
2.2.5.
Tratamiento rehabilitador
El tratamiento rehabilitador38,39,40,41,42,43,44,45 del paciente con EB precisa de un enfoque interdisciplinario con una meta comn que es mejorar su calidad de vida.
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A)
Objetivos de la terapia ocupacional
La terapia ocupacional en la epidermlisis bullosa debe cubrir unos objeti vos: El tratamiento de las deformidades propias de la EB. La recuperacin de la funcionalidad. Lograr la autonoma. Facilitar el desarrollo psicomotor. Estimular la insercin social. Facilitar la integracin educacional y laboral.
B)
Tratamiento rehabilitador de manos
De forma preferente se debe proceder a la evaluacin del paciente en equipo con un diseo y confeccin de ortesis precoz para retardar el proce so de deformidad propio de la EB y un tratamiento funcional con desarro llo de destrezas para lograr autonoma, as como la educacin al paciente y familia y una orientacin para estimular la integracin educacional, laboral y social. La deformidad de la mano del nio con EB se caracteriza por: La prdida progresiva de los espacios interdigitales y del espacio palmar, dando lugar a la fusin de los dedos y la adduccin del pul gar respectivamente. La aparicin de contracturas en flexin de dedos y mueca, con prdida absoluta de toda funcionalidad. b.1. Ortesis
Las ortesis pueden ser dinmicas (con funcin correctora) o estticas (con funcin preventiva). El diseo y confeccin de las ortesis debe ser personalizado, con una seleccin de materiales adecuados (termoplsticos moldeables a baja tem peratura), moldeado fiel usando silicona y esponja y con terminaciones de calidad (acolchados autoadhesivos, correas de sujecin blandas, cierres de contacto con velcro autoadhesivo y barras de aluminio para traccin). Debe evitarse el uso de pegamentos comunes, as como de materiales que aumenten la humedad y que puedan producir dao por roce o pre sin. Las ortesis dinmicas son habitualmente de uso diurno y las estticas, de uso nocturno, manteniendo el uso libre de las manos y ejercicios tera puticos.
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SANIDAD
Es imprescindible una meticulosa proteccin de la piel con vendas, al godn y apsitos, as como una correcta educacin al paciente y familia con los objetivos del uso de ortesis y su utilizacin y cuidado apropiados. Las ortesis deben ser prescritas: De forma previa a la ciruga, con el fin de evitar el aumento de la deformidad, en espera de la intervencin. De forma posterior a la ciruga, con los fines de impedir la retrac cin inmediata postciruga, mantener los espacios y la posicin de los segmentos obtenidos con la ciruga y retardar la aparicin de re cidivas. b.2. Fisioterapia
La fisioterapia busca aumentar los rangos de movilidad, potenciar la habili dad y la destreza fina, obtener una pinza y prehensin til y aumentar la re sistencia al esfuerzo. Se realiza a travs de ejercicios teraputicos funcionales, actividades teraputicas dirigidas y actividades ldicas teraputicas. b.3. Autonoma personal
La autonoma personal precisa de entrenamiento en destrezas para las acti vidades de la vida diaria (AVD), evaluacin de la necesidad de adaptacio nes para las AVD y confeccin de adaptaciones para las AVD.
C)
Tratamiento rehabilitador de pies
La afectacin de la EB severa en los pies se caracteriza por la presenta cin de: Ampollas cutneas, interdigitales y perimaleolares. Sindactilia total o parcial. Hiperqueratosis ungueal y/o anoquia. Xerosis en todo el pie, especialmente en el taln. Helomas dolorosos mltiples en la parte central del taln. Mayor frecuencia de pie plano y pie cavo.
Todas estas alteraciones contribuyen a dificultar la deambulacin y la esttica. Como consecuencia de ellas, los pacientes tienden a moverse alter nativamente hacia los lados para minimizar el dolor en las plantas de los pies y suelen andar inclinados hacia delante.
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El tratamiento ortopodolgico incluye la confeccin de ortesis de sili cona y soportes plantares. Las ortesis de silicona se hacen a medida y su forma variar, en fun cin de las necesidades de cada paciente. Permiten evitar las sindacti lias y los dedos en garra. En el caso de que la garra ya se haya estruc turado, la ortesis de silicona evitara el roce continuo con el calzado, previniendo as la aparicin de una futura ampolla y posterior lcera. La confeccin de soportes plantares o plantillas persigue evitar de formidades en los pies (pie cavo, pie valgo), previniendo la apari cin de hiperqueratosis y helomas. Como tratamiento preventivo, se aconseja revisar peridicamente los pies de los pacientes con epidermlisis bullosa; la higiene e hidratacin dia ria con cremas de alta concentracin de urea; la vigilancia del tipo de calza do y las visitas al podlogo con el fin de prevenir la aparicin de patologas ms severas.
2.3. Lneas de investigacin presentes y futuras

Las lneas de investigacin sobre epidermlisis bullosa se dirigen funda mentalmente hacia los aspectos principales, de diagnstico y tratamiento de la enfermedad.
2.3.1. Investigacin sobre el diagnstico de la epidermlisis bullosa

A) Diagnstico molecular
En la actualidad est disponible el diagnstico molecular preciso de prcti camente todas las formas de EB; es decir, es posible conocer la mutacin gentica que origina las formas de EB simple, juntural y distrfica. Se conti nan describiendo nuevas mutaciones y combinaciones de mutaciones (en las formas recesivas) que dan lugar a fenotipos de distinta gravedad. As, mutaciones diferentes en un gen determinado originan fenotipos de dife rente gravedad. El procedimiento ms exacto de diagnstico molecular es la secuenciacin completa de la cadena de ADN del gen responsable de la
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SANIDAD
enfermedad. La disponibilidad de aparatos de secuenciacin limita la capa cidad de los laboratorios de gentica; la longitud de los genes implicados tambin es un factor que aade dificultad al diagnstico molecular.
B)
Diagnstico prenatal de la EB
El diagnstico prenatal consiste en determinar, mediante un diagnstico ge ntico molecular, si un feto est enfermo de EB, en el periodo en el que se puede inducir un aborto legal, si la mujer es partidaria de la interrupcin del embarazo. En un futuro, adems, podra ser la va para instaurar terapias gnicas prenatales. Actualmente, las muestras fetales se obtienen de biop sias de vellosidad corinica, lo cual supone un cierto riesgo para el feto que no es desdeable, por todo ello, no es posible realizar esta exploracin a to dos los fetos y sera aplicable cuando existen antecedentes familiares de EB y ms claramente en los casos de formas severas e incapacitantes. Las mejo ras a desarrollar consistirn en la obtencin de material embrionario con menor riesgo para el feto que las maniobras actuales.
C)
Diagnstico pre-implantacional
El diagnstico pre-implantacional consiste en la extraccin de una o dos c lulas de un embrin obtenido por fertilizacin in vitro e investigar en ellas si se encuentra presente la alteracin gentica que da lugar a la EB. Si el em brin est sano, se procede a la implantacin del mismo. Es un procedi miento an experimental, que evitara la induccin de abortos, pues se ha brn seleccionado nicamente los embriones sanos para su implantacin, si bien plantea el dilema tico de la seleccin gentica. La principal limitacin es que se precisa que haya existido en la familia ya un caso previo de EB.
2.3.2. Investigacin sobre el tratamiento de la epidermlisis bullosa

A) Nuevos materiales para las curas
De forma continua se comercializan productos de nuevos materiales que ayudan a una ms rpida curacin de las heridas y una proteccin mecnica ms adecuada para los pacientes con EB.
B)
Aplicacin de tejidos obtenidos por ingeniera tisular
Consiste en la obtencin, mediante cultivo de clulas pluripotenciales, de un tejido muy similar a la piel, que se aplica sobre las lceras y heridas de los
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pacientes con EB severa. Estos implantes aceleran la curacin de las heri das y, en algunos casos, logran zonas de curacin prolongada. En la actuali dad, en Espaa hay un grupo de expertos, trabajando en la aplicacin de cultivos de esta piel artificial para un potencial uso en la EB.
C)
Terapia gnica
La terapia gnica consiste en la correccin de un defecto gentico mediante la introduccin del gen sano en las clulas de la epidermis; dicho gen produ cira cantidades adecuadas de la protena normal que sustituira a la protena anmala que es deficitaria en cada forma de EB. Las investigaciones actua les se dirigen hacia la extraccin de piel del individuo afecto, la cual se trata con virus que contienen el gen normal responsable de una forma de EB; una vez introducido dicho gen en las clulas de la epidermis a travs del virus, se procede a la reproduccin y cultivo de dichas clulas de la epidermis, ya sa nas, que se implantan en las lesiones o heridas del individuo afecto. An hay muchos escollos que salvar para conseguir que este abordaje sea algn da eficaz, pero ya existen laboratorios que han hecho grandes progresos.
2.4.
2.4.1.
Consideraciones ticas y mdico-legales

Relacin mdico-paciente
El paciente con epidermlisis bullosa, y en especial las formas graves (dis trficas), suele representar un reto para la relacin mdico-paciente. Las ca ractersticas especiales de estos pacientes, la gravedad de la enfermedad que padecen, el rechazo que producen por las graves manifestaciones clni cas y la ausencia de un tratamiento curativo, hacen que su atencin sanitaria sea un reto tanto para los profesionales como para su familia. La obligacin de los mdicos es entablar una buena relacin mdicopaciente para poder aliviar la carga que suponen estas enfermedades, tanto para el paciente como para la familia. Las principales caractersticas de los pacientes con formas graves de EB y, en especial, de los pacientes con EBDR son: Por lo que se refiere a la edad, se trata de nios y adolescentes sobre todo, que presentan complicaciones que pueden llegar a disminuir su esperanza de vida. Situacin de dependencia. A menudo uno de los padres (general mente la madre) dedica su vida a estos nios y forman un tandem
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SANIDAD
(se comportan como un nico paciente a todos los efectos). Una simple inspeccin de las lesiones puede ser difcil, si no es la madre la que elimina los vendajes, coloca al paciente; en suma, se convierte en un verdadero catalizador de esta relacin que se intentan enta blar con el paciente. Puede existir una negacin de la gravedad de la enfermedad por par te del paciente y una amarga desesperacin por parte de los padres. A veces el periplo por hospitales, por ciudades, por profesionales, in cluso por curanderos de estos pacientes es importante. En ocasiones, llegan a perden la confianza en el mdico y en el sistema sanitario. El mdico puede basar su actitud en lo siguiente: El paciente es el que acude a la consulta, viene buscando ayuda y es deber del mdico proporcionrsela. No hay que dejarse cegar por un cuadro terrible. El paciente puede tener sntomas como dolor, pi cor, infecciones que precisan tratamiento. El mdico debe conocer la enfermedad e informar al respecto a la familia y a los propios pacientes. La primera visita es esencial: la entrevista tiene que ser relajada, sin prisa, dejando que los pacientes comuniquen al mdico sus dudas o preocupaciones. La exploracin fsica debe llevarse a cabo en condi ciones idneas: En un box adecuado, provisto de una cama, paos estriles y el material de cura necesario, con el apoyo de personal de enfermera entrenado. Se deben programar visitas multidisciplinares: Dermatologa, ciru ga, ortopedia, nutricin, odontologa, etc., y dar la posibilidad de que los pacientes puedan acudir a la consulta del mdico de forma preferente en caso de necesidad. El dermatlogo debe ser el que co ordine las visitas.
2.4.2.
Escolarizacin y relacin infantil
Las consideraciones que se hacen en este apartado son aplicables tambin a las formas ms severas de EB, en especial a la EBDR. La educacin es un derecho fundamental de todos los nios. A pesar de la gravedad de la enfermedad, debe tenderse a una integracin total y absoluta en el medio acadmico, desde la escuela hasta la universidad. Pue de ser necesario que los facultativos emitan informes mdicos, explicando la naturaleza de estas enfermedades, para que los educadores sean conscien-
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tes de las limitaciones de estos nios, en cuanto a la realizacin de ejercicio fsico, absentismo escolar, etc. El centro escolar debe cumplir, en especial, los requisitos de accesibili dad marcados por la ley, ya que, en muchas ocasiones, estos pacientes pue den presentar limitaciones de movilidad importantes (necesidad de silla de ruedas, etc.). El conocimiento de los educadores de las enfermedades raras que padecen sus alumnos es, adems, fundamental para que se establezca una relacin sana con los otros nios. Lo ideal es integrar al nio con epider mlisis bullosa en un grupo escolar desde la etapa de la educacin infantil y que mantenga los compaeros a lo largo de su estancia en ese centro esco lar. Esta podra ser la recomendacin que los mdicos dirijan a los respon sables docentes.
2.4.3.
Situaciones crticas
Hay que considerar las siguientes situaciones crticas:
A) Diagnstico de la EB grave
Las formas severas o graves de EB, como la EBU tipo Herlitz y la EBDR, en las que la clnica cutnea se manifiesta a travs de aparicin de ampollas severas ante mnimos traumatismos, como la propia succin, se diagnostica en el perodo neonatal. Los padres se enfrentan a una enfermedad rara, desconocida para la inmensa mayora de las familias, de origen gentico y de mal pronstico. El recin nacido se ve inmediatamente sometido a pruebas diagnsticas (biop sia cutnea) y a valoracin por varios especialistas. Es esencial una entrevis ta con los padres en el clima adecuado para explicarles la enfermedad y la estrategia teraputica a seguir. En este momento ser muy til poner en contacto a la familia con asociaciones de pacientes y familiares de EB.
B) Consejo gentico ante un futuro embarazo y diagnstico prenatal

Antes de un nuevo embarazo, deben explicarse los riegos y la probabilidad de un nuevo feto afectado. Puede ser recomendable la interconsulta con el servicio de gentica mdica. El diagnstico prenatal de las formas graves de EB abre un campo en el que intervienen aspectos ticos, creencias religiosas, la objecin de conciencia, etc.
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SANIDAD
Los mdicos deben poner en conocimiento de las familias afectadas la posibilidad del diagnstico prenatal y sus riesgos, as como, a peticin de los interesados, la de interrumpir un embarazo en los supuestos contemplados por la ley (vase la L.O. 9/1985, de 5 de julio, que introdujo en el Cdigo Pe nal el artculo 417bis, mediante el cual se despenalizaba el aborto en ciertos supuestos. El nuevo Cdigo Penal, regulado por la Ley Orgnica 10/1995 del Cdigo Penal, mantiene vigente el artculo 417bis del antiguo cdigo).
C)
Diagnstico de cncer cutneo
Puede suponer en no pocas ocasiones el principio del fin, con necesidad de amputaciones, tratamientos oncolgicos, etc., que tienen importante reper cusin sobre el estado emocional de los pacientes con EB y de sus familias.
D)
Manejo del enfermo terminal
La esperanza de vida es corta en las formas graves de EB, siendo de pocos meses de vida en las formas letales (tipo Herlitz) y de 3 4 decdas en la EBDR. En la fase final de la enfermedad son necesarios el tratamiento del dolor, apoyo psicolgico, ayuda domiciliaria, etc. Se deben contemplar las peculiaridades de estos pacientes, su edad, su capacidad intelectual perfectamente conservada, la dependencia familiar y en suma todo aquello que se describe a lo largo de esta gua para que la in tervencin sanitaria en estos difciles momentos sirva de ayuda al paciente y a los familiares y/o cuidadores, que han dedicado su vida al cuidado del en fermo.
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3. Situacin actual de la epidermlisis bullosa en Espaa

Javier Romero Gmez Carmen Baquero Fernndez
3.1. Magnitud del problema. Incidencia y prevalencia

La epidermlisis bullosa supone un problema desde una doble perspectiva: Por su gravedad, causa un gran impacto en el entorno inmediato del paciente y su familia. Por ser una enfermedad de baja prevalencia, produce un impacto mnimo en la sociedad.
3.1.1.
Epidemiologa de la epidermlisis bullosa
La epidermlisis bullosa (EB) es una enfermedad de muy baja prevalencia, que forma parte del grupo de las denominadas enfermedades raras. La EB es, adems, una entidad heterognea, en la que un grupo de pacientes presenta una afectacin leve y mecanismos de transmisin dominantes; y otro grupo presenta una afectacin grave y transmisin preferentemente recesiva, lo que dificulta la recopilacin fiable de datos. Existen pocos estudios epidemiolgicos sobre la epidermlisis bullosa. La mayora han sido realizados en pases con poblaciones pequeas, a ex cepcin de los estudios llevados a cabo en Estados Unidos45 y Japn46. Des taca, por su metodologa y tiempo de ejecucin, el estudio efectuado sobre la poblacin escocesa47 y, por su magnitud, el estudio realizado en Estados Unidos.
3.1.1.1.
Epidemiologa de la EB en el mbito internacional
Los datos de prevalencia de epidermlisis bullosa obtenidos en los estudios ms significativos realizados en el mundo se presentan en la tabla 3.
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A la hora de valorarlos, es importante destacar que la EB simple, que es autonmica dominante, es una enfermedad leve, por lo que el paciente no consulta, y su prevalencia real es mayor que lo que sealan los estu dios.
Tabla 3.
N. de casos de las distintas formas EB por milln de habitantes Epidermlisis bullosa Pas Simple 24,3 28,6/33,2 28 15,1 1,5 4 0,8 1,7 4,6 1,72 11,32 Juntural 0,3 0,7 0,2 1,5 0,2 0,7 0,44 0,125 0,38 Distrfica 9,3 20,4/24,6 3,3 8,8 6,6 3,5 1,2 3,7 2,4 3,47 6,69
Prevalencia total 33,6 49 32 24,1 9,6 7,7 2,7 5,4 7,44 5,69 18,39
Noruega48 Escocia Irlanda del Norte49 Finlandia50 Croacia51 Japn Sudfrica52 Arabia Saud53 USA Espaa54 MEDIA
Por tanto, se puede sealar que la EB es una enfermedad de baja pre valencia, con un predominio de la forma simple (EBS), seguido de lejos por la forma distrfica (EBD), siendo la variante juntural (EBJ) extraor dinariamente infrecuente. En el estudio escocs se observa un mayor ndi ce de casos de EB distrfica, lo que puede explicarse bien por una mayor capacidad de deteccin de casos, bien por el alto nmero de formas distr ficas dominantes, lo que determina que la poblacin escocesa constituya una zona endmica para este subtipo. En cualquier caso, se observan ms casos de EB distrfica en los pases del norte de Europa que en el resto de pases.
3.1.1.2.
Epidemiologa de la EB en Espaa
En Espaa existen tres fuentes de datos sobre la epidermlisis bullosa: A) El registro de casos llevado a cabo por la Dra. Garca Bravo55, del Hospital Virgen Macarena de Sevilla, cuyos datos se aporta ron en el Congreso Nacional de Pediatra (1999), en el que cola
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SANIDAD
boraron 17 dermatlogos. Se registraron 239 casos con la si guiente distribucin: EBS 69 (28,87%); EBJ 5 (2,09%); EBD 139 (58,16%); indeterminados 26 (1,68%). Esto datos ponen de manifiesto la dificultad para detectar casos de la forma simple de la EB. B) La segunda fuente de datos es el Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC). En el periodo com prendido entre abril de 1976 y diciembre de 2004, se registraron 27 casos con EB de un total de 2.204.264 recin nacidos vivos. Estos datos permiten calcular la incidencia de la enfermedad, que puede cifrarse en 12 casos por milln de recin nacidos vi vos (8-18, con un intervalo de confianza del 95%), pero tambin muestran la dificultad para discriminar los casos de EB simple. El periodo de observacin del ECEMC es de las primeras 72 horas desde el nacimiento. De los 27 casos: 1 era una forma sim ple, 4 EB con atresia pilrica, 3 junturales, 6 distrficas y las otras 13 indeterminadas, aunque con un patrn de herencia re cesivo, lo que permite suponer que se trataba de formas distr ficas, en su mayora. Por tanto, este registro permite conocer con cierta exactitud la incidencia de las formas graves de la en fermedad. C) Por ltimo, se cuenta con los datos que proporciona la Asociacin Espaola de Epidermlisis Bullosa, que son los siguientes: Socios de AEBE-DEBRA: EBS: 58. EBJ: 5. EBD: 109. Total de pacientes que alguna vez han contactado con la Aso ciacin: EBS: 79. EBJ: 6. EBD: 151. Indeterminados: 15.
Los datos de los tipos EBJ y EBS se acercan mucho a los datos del estudio de la Dra. Garca Bravo y a la estimacin que se ha realizado en base a la prevalencia mundial y la poblacin ac tual espaola.
53
3.2.
3.2.1.
Impacto de la enfermedad
Impacto en el desarrollo del nio enfermo
Comprensin del papel de enfermo por parte de la familia. La acti tud de la familia va a ser importante a la hora de comprender las li mitaciones y capacidades del nio. Se tratar de evitar actitudes de paternalismo y sobreproteccin, afrontando los riesgos y apren diendo de las consecuencias. El paciente no puede permanecer en tre algodones toda la vida. Comprensin de la enfermedad por el propio paciente. El nio se plantea los primeros interrogantes: por qu yo me hago dao y los dems no?, por qu la gente me mira? Tiene que entender que es diferente a los otros, lo que para uno mismo es normal, para los de ms no lo es. Integracin escolar. La EB no implica una limitacin de las capaci dades intelectuales pero s, en algunos casos, de las actividades fsi cas. Es importante potenciar las capacidades del nio. Deber de existir una comunicacin abierta entre el nio y/o su familia y la es cuela. En su relacin con los otros nios, se tratar de evitar el aisla miento con fines protectores. En la reaccin de los otros nios ante el afectado puede haber ciertos componentes de naturalidad, instin to protector, rechazo, etc. Si existe limitacin de las capacidades fsi cas, esto condicionar la necesidad de contar con una persona que sirva de apoyo en las salidas, colonias de verano, etc. Alcance de fases de independencia. Es muy importante el papel de los familiares y cuidadores en el aprendizaje y realizacin de las ta reas diarias. El paciente debe tener voluntad de autonoma en las curas y otras actividades diarias. Tiene que convencer de su propia habilidad. Deber demostrar a la familia que es capaz de realizarse las curas (cuando es posible), de manera autnoma. Adolescencia. Se plantear el propio futuro desde las limitaciones (estudios, trabajo, amigos, pareja...). Sufrir una evolucin por lo que respecta a su propia imagen, pasando por rechazo y la aceptacin del propio cuerpo. La maduracin podr ser ms rpida o ms lenta se gn los mbitos. Se tender al logro de la autonoma emocional (desengancharse de la familia). Hay que aceptar que personas ex ternas a la familia puedan colaborar (por ejemplo: ayuda en las curas por parte de amigos ntimos), hecho que da ms libertad. Madurez. Constituye el fin de la etapa formativa, con el planteamien to de nuevos retos personales desde las limitaciones (trabajo, pareja,
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SANIDAD
independencia). Se trata de tener autonoma a la hora de presentarse en sociedad fuera del crculo familiar, de consolidar el crculo de amistades. Y tambin de aceptar cierto grado de dependencia fami liar en las tareas diarias (curas y dems). Aparecen nuevos interro gantes sobre la enfermedad. Cul es el defecto fisiolgico?, cul es el defecto gentico? Habr que tomar decisiones sobre operaciones, tratamientos, etc. Se sentir la necesidad de conocer a otros adultos con epidermlisis bullosa y sus estrategias de superacin.
3.2.2.
Impacto en el desarrollo del adulto enfermo
Integracin laboral. Se deben de tener en cuenta las limitaciones en las actividades que se pueden realizar en el puesto de trabajo. En al gunos casos, puede resultar imposible realizar una jornada laboral completa, adems de encontrar dificultades en los desplazamientos. Con toda probabilidad ser necesaria una adaptacin de horarios laborales que permita compaginar con curas, visitas mdicas, etc. La baja laboral podr ser necesaria cuando se realicen algunos trata mientos, como la ciruga. En caso de declaracin de minusvala, hay que contar con la aceptacin por parte de los empresarios. Se re querir un conocimiento del marco legal en la contratacin de dis capacitados. Sexualidad y pareja. Se atraviesan fases de rechazo y aceptacin del propio cuerpo, as como de rechazo por parte del otro (miedo, aprensin a tocar a los afectados). El paciente debe aprender a ser aceptado. Tambin tiene que hacer comprender la EB a su pareja. Se presentan una serie de interrogantes ante el contacto sexual. Se une el factor de que los profesionales sanitarios (gineclogos, planifica dores familiares) suelen estar poco familiarizados con la enferme dad. Se pone de manifiesto la importancia de conocer experiencias de otros afectados. En las relaciones sexuales, hay que tener en cuen ta factores como la resistencia y la capacidad sensitiva de la piel, las limitaciones en posiciones y movimientos. Suele ser necesario reali zar la cura de la piel antes, durante y despus del acto sexual (hidra tacin, lubricacin y vendajes preventivos de zonas delicadas). Las medidas anticonceptivas ms indicadas en estos casos son: El preservativo, no slo como medio anticonceptivo, sino tam bin porque ayuda a que la penetracin sea ms suave. En algunos casos se pude emplear la pldora; sta debe masticarse antes de tragarse, con el fin de no afectar el esfago.
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El dispositivo intrauterino (DIU) no es recomendable, porque puede provocar heridas internas. Se desaconseja la utilizacin de los parches, debido a su efecto adhesivo. En el embarazo, hay que considerar el impacto de ste sobre la piel de la paciente. No obstante, se conocen muy pocos casos de embarazos en mu jeres con EBD. En cuanto al parto, se recomienda el natural, por ser el me nos agresivo. El riesgo de transmitir la enfermedad depender de si est afectado slo uno de los progenitores o la pareja, as como de si se trata de formas dominantes o recesivas. Los pacientes deben valorar su capacidad de hacerse cargo de los hi jos, teniendo en cuenta las limitaciones que presentan por su enfermedad. Visin de futuro. Los factores a tener en consideracin sern la aceptacin del deterioro del propio cuerpo, el conocimiento y asun cin de las posibilidades de muerte debidas a la EB, as como los posibles desequilibrios en el ncleo familiar causados por la muerte de padres o hermanos.
3.2.3.
Impacto sobre familiares y cuidadores
La magnitud del problema de la epidermlisis bullosa ser diferente segn el diagnstico y grado de afectacin. Impacto emocional. La familia sufre las dificultades desde el primer momento, mientras que el nio va captndolas de forma progresiva, gracias a la inteligencia absolutamente normal de estos pacientes. En muchas ocasiones, un momento feliz en la vida de una familia como es el nacimiento de un nio, se ensombrece ante la perspecti va de una existencia de sufrimiento para el nio, con curas constan tes a lo largo de su vida, un aspecto diferente al resto de sus compa eros y amigos y ciertas incapacidades fsicas. Desorientacin familiar. Es una etapa de total desorientacin de los padres, que, sin embargo, deben prestar todo su apoyo al nio afec tado de EB. Efectos sobre el funcionamiento familiar. La EB es una enferme dad gentica. Esto supone la posibilidad de nuevos enfermos en futuros embarazos, planteando a la familia verdaderos problemas ticos a la hora de realizar una planificacin familiar. Existe un es
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SANIDAD
tudio56 que ha evaluado este impacto. En sus conclusiones desta can tres aspectos: Los padres de nios con EB admiten que sus vidas privadas y sus relaciones se han visto afectadas negativamente por la enfer medad. Con frecuencia eligen no tener ms hijos. El divorcio es comn en estas familias, se cuantifica entre un 25 y un 33% de los casos. Dependencia de los profesionales. Los padres deben aprender a realizar las curas difciles. Sera de gran ayuda la existencia del pro fesional a domicilio, que acudira a los domicilios de los pacientes con el fin de ayudar a realizar las curas y tambin podra plantearse, en un futuro, acompaar al nio en sus salidas extraescolares (colo nias, campamentos...), para ocuparse de llevar a cabo los cuidados necesarios. Impacto sobre la economa familiar. La familia sufre un incremento de sus gastos y, en ocasiones, una disminucin de sus ingresos. El tiempo necesario para realizar las curas (2-3 horas diarias), sumado al tiempo dedicado a los cuidados especiales, no delegables en ma nos inexpertas, merman la capacidad de los familiares para progre sar en sus profesiones. Por eso, lo habitual es que uno de los miem bros (o ambos) se vuelquen en el cuidado del nio, con las consecuencias que eso conlleva en su vida laboral: Abandono del trabajo, reduccin de jornada, prdida de oportunidades o, en el peor de los casos, despidos. A todo lo anterior se deber aadir lo siguiente: Material de cura. Es el principal recurso para el manejo de la enfer medad. Representa un gasto diario considerable e ineludible. El material de cura incluye: Apsitos, gasas estriles, sistemas de ven daje y esparadrapos adecuados. Los precios son variables y pueden oscilar entre los 6 y los 25 . Parte de este material esta incluido en la prestacin farmacutica, aunque en algunas comunidades aut nomas se proporcionan de forma gratuita en los centros de salud. Productos farmacuticos, cosmticos y dietticos. El botiqun habi tual debe incluir siempre antibiticos tpicos, antispticos y cremas adyuvantes. Un paciente puede utilizar varios botes de crema se manales, que son fundamentales en el manejo de la enfermedad. Para la hidratacin de la piel es preciso un emoliente adecuado, li-
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bre de perfume y de alta tolerancia. A veces es difcil encontrar el tipo de crema ms indicado para el paciente concreto, an bajo asesoramiento experto. Slo algunos de estos productos estn in cluidos en la prestacin farmacutica. Consultas a mdicos especialistas. Los pacientes y familiares optan por acudir a las consultas privadas de mdicos especialistas (como dermatlogos, gastroenterlogos, pediatras, etc.) con el fin de reca bar una segunda opinin mdica. Adems la cartera de servicios del SNS no incluye todos los tratamien tos odontolgicos y, debido a las caractersticas especiales de estos pacien tes, requieren de un conocimiento especfico de la EB por parte de los odontlogos, lo cual lleva tambin al paciente a recurrir a una atencin es pecfica en el sistema sanitario privado. Desplazamientos a centros considerados como de referencia. De terminados tratamientos quirrgicos (sindactilias, dilatacin esof gica) no se realizan en los centros de todas las comunidades autno mas; en estos casos, los pacientes son atendidos en centros localizados fuera de su lugar de residencia. Estos traslados estn parcialmente subvencionados, no obstante condicionan ciertos gas tos y absentismo laboral de los padres. Eliminacin de barreras. Es obligado en el ambiente familiar elimi nar cualquier arista, superficie rugosa o resalte prominente en el en torno del nio, y muchas otras superficies deben ser acolchadas. Es difcil evaluar el gasto que esto pueda suponer.
3.2.4.
Impacto social
La epidermlisis bullosa es una enfermedad muy rara en Espaa. La mayor parte de los casos son formas leves de la enfermedad. Su escasa prevalencia da lugar a una serie de problemas: Rechazo social. Al tratarse de una enfermedad rara, existe un re chazo social no explcito que provoca una respuesta de evitacin en la sociedad, ello es debido al aspecto de quemados que confieren a estos pacientes las curas por todo el cuerpo. La tolerancia social a enfermedades tradicionalmente estigmatizadoras se ha conseguido gracias a una mayor informacin sobre las mismas y sera deseable lograrlo respecto de la EB, puesto que, debido a su baja prevalencia, existe cierto desconocimiento de la misma incluso dentro del mbi
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SANIDAD
to sanitario. Adems, se puede confundir con malos tratos por parte de la familia. Dificultad de acceso a la informacin. La familia encuentra dificul tades para conocer la enfermedad de su hijo, no slo a travs de los canales pblicos de informacin, sino tambin a travs de los profe sionales, que en ocasiones carecen de la experiencia necesaria para ofrecer repuestas y soluciones a sus demandas. Actuacin del sistema sanitario. La madurez del sistema sanitario, adems de solucionar los problemas salud ms prevalentes, est permitiendo atender las situaciones especiales como son las deriva das de las enfermedades raras. Muchas comunidades autnomas atienden las necesidades de estos pacientes mediante la dispensa cin directa de material de curas y algunos medicamentos. No obs tante, persisten ciertas deficiencias y desequilibrios interterritoria les an por subsanar. Conviene destacar que estos problemas no son tanto de ndole econmica, ya que el nmero de pacientes es es caso, como relativos a la necesidad de reforzar la informacin dis ponible y mejorar la coordinacin. En conclusin, la EB es una enfermedad poco frecuente y, por ello, poco conocida, que supone un problema de gran magnitud en el entorno del enfermo. El apoyo social no evitar que estos pacientes sufran la enfer medad, pero puede ayudar a minimizar algunos de sus problemas, simple mente colaborando con los esfuerzos que se realizan para mejorar la infor macin y coordinacin.
3.3. Asistencia en el sistema sanitario espaol

3.3.1. Atencin primaria
Aunque el diagnstico de esta enfermedad se realiza habitualmente en los servicios especializados hospitalarios, el pediatra de atencin primaria y el mdico de familia pueden ser elementos clave para sospechar algunos casos leves no diagnosticados previamente y remitirlos para estudio y seguimien to. Tambin pueden colaborar en la derivacin oportuna para consejo gen tico, en la prescripcin de medicamentos que crnicamente precisan estos pacientes y en actividades de educacin, promocin de la salud y apoyo de los afectados y sus familias.
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El papel del trabajador social es informar al paciente y su familia acer ca de las ayudas que pueden solicitar. Finalmente el personal de enfermera debe atender de forma peridi ca al enfermo, ya sea en el centro de salud o en su domicilio, con el fin de ayudarle a la realizacin de las curas. Las curas que precisa la persona con EB son largas y frecuentes y requieren de una suficiente atencin por parte del personal de enfermera.
3.3.2.
A)
Atencin especializada
Atencin ambulatoria
En los primeros das de vida, los casos leves se derivan a las consultas del servicio de dermatologa del hospital para diagnstico, tratamiento y segui miento de la enfermedad. No obstante, al tratarse de una enfermedad infrecuente, el personal sa nitario que atiende a los recin nacidos puede no estar suficientemente fa miliarizado con esta enfermedad. Las asociaciones de pacientes pueden servir de apoyo a las familias en estas primeras fases de contacto con la EB. Por lo que respecta a las formas graves, el seguimiento de la enferme dad y de sus complicaciones se lleva a cabo por un equipo multidisciplinar del hospital, constituido por dermatlogos, pediatras, nutricionistas, ciruja nos, traumatlogos, oftalmlogos, odontlogos, fisioterapeutas, psiclogos y enfermeros especializados. Las consultas externas suelen ser los servicios ms utilizados por las personas con EB. As, dermatlogos, pediatras, estomatlogos, oftalmlo gos, nutricionistas, etc., son los encargados de la atencin continuada de todo el proceso clnico de la EB.
B)
Hospitalizacin
En el momento del nacimiento, en los casos graves, el paciente de EB es derivado al hospital considerado de referencia para el diagnstico, trata miento, educacin de la familia y seguimiento de la EB. Sin embargo, no siempre ocurre as, ya que con frecuencia el paciente de EB es atendido en su hospital de zona, que no est especializado en el manejo de este tipo de pacientes. En muchas ocasiones, las asociaciones de pacientes facilitan informa cin a las familias acerca de los centros especializados en esta patologa.
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SANIDAD
3.3.3.
Otros servicios y prestaciones
Existen algunas diferencias en cuanto a la provisin y financiacin de estos servicios entre comunidades autnomas.
A)
Diagnstico prenatal en grupos de riesgo
En la actualidad est bastante desarrollado y permite, en base a los conoci mientos actuales de gentica, realizar el diagnstico de cualquiera de las formas de la epidermlisis bullosa57,58,59.
B)
Diagnstico postnatal en recin nacidos con lesiones
Suele realizarse en el hospital de referencia, en los casos graves y, en la con sulta de dermatologa, en los casos leves. En ambos casos se practica una biopsia de la piel del nio que, una vez estudiada, permite determinar a qu nivel de la misma se realiza la formacin de la ampolla.
C)
Prestacin farmacutica
Prestacin ambulatoria. El Sistema Nacional de Salud (SNS) finan cia en un 100% (pensionistas) y en un 60% (activos) el precio de los medicamentos y el material de cura prescritos y dispensados a pa cientes no hospitalizados con EB. En ciertas comunidades autno mas, el material de cura se facilita de forma gratuita en los centros de salud. Farmacia hospitalaria. Los productos de uso exclusivo hospitalario se facilitan de forma gratuita a los pacientes por parte de los servi cios de farmacia hospitalaria. Los afectados de EB consumen gran des cantidades de estos productos y deben desplazarse peridica mente a sus hospitales de zona para recogerlos.
D)
Prestacin ortoprotsica
La prestacin ortoprotsica60 comprende los elementos necesarios para mejorar la calidad de vida y autonoma del enfermo. Incluye productos sa nitarios, implantables o no, para sustituir total o parcialmente una estructu ra corporal, o bien para modificar, corregir o facilitar su funcin. La prescripcin de los productos incluidos en la prestacin ortoprotsi ca debe ser llevada a cabo por un mdico de atencin especializada, especia lista en la materia correspondiente a la clnica que justifique la prescripcin. El contenido de la prestacin ortoprotsica estar determinado por los artculos que expresamente se recojan en los catlogos que elabore cada
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administracin sanitaria competente en la gestin de esta prestacin, en base a lo determinado por el Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualizacin.
E)
Transporte sanitario
El transporte sanitario incluye el desplazamiento del enfermo por causas exclusivamente clnicas, cuya situacin fsica le impide hacerlo en los me dios ordinarios de transporte. Cuando una comunidad autnoma decida trasladar a un paciente a otra comunidad, con el fin de prestarle asistencia sanitaria que no es posible facilitar con sus propios medios, proporcionar el transporte sanitario al pa ciente que lo precise, tanto para su desplazamiento al centro sanitario, como para el regreso a su domicilio si persisten las causas que justifican la necesi dad de esta prestacin. En el caso de que sea el propio paciente el que decida desplazarse a un centro de otra comunidad autnoma, deber correr con los gastos del des plazamiento.
F)
Productos dietticos
Las prestaciones sanitarias incluye la dispensacin de nutricin enteral do miciliaria para pacientes a los que no es posible cubrir sus necesidades nu tricionales, a causa de su situacin clnica, con alimentos de consumo ordi nario. La indicacin de los tratamientos de nutricin enteral domiciliaria se realiza por los facultativos especialistas adscritos a la unidad de nutricin de los hospitales o por los que determinen los servicios de salud de las comuni dades autnomas. El profesional sanitario no debe olvidar que estos pacientes tienen riesgo de sufrir desnutricin y anemia. El afectado puede requerir la prescripcin de aportes nutricionales ex traordinarios.
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SANIDAD
4.
Gua de cuidados al paciente con epidermlisis bullosa

Carmen Baquero Fernndez Agradecimientos Quiero agradecer la ayuda que me han prestado varias personas afectadas por la enfermedad y sus familias: A Eva Monrs y a su her mana Eugnia por su sinceridad a la hora de abordar temas tan deli cados como el sexo o la muerte. A Jlia Urbea y a su madre Evelyn por poner en prctica todos mis consejos y explicarme despus los re sultados. A Quim Simon y a sus padres por ensearme todas sus expe riencias. A Anna Monereo y a sus padres por contarme los secretos de los apsitos de plata. A Pau Ramn y a su madre por aguantar todo el dao que le hago cada vez que lo curo. A Jlia Segura y a sus padres por no olvidarme nunca.
4.1. Atencin sanitaria integral al paciente y a los cuidadores-familiares

La educacin del paciente, familiares y comunidad, que se debe llevar a cabo facilitando informacin sobre la enfermedad, se considera fundamen tal para: Lograr el cumplimiento teraputico por parte del paciente. Mantener los logros de los tratamientos mdicos y de las interven ciones quirrgicas. Retrasar las recidivas y evitar la prdida de la funcionalidad y auto noma logradas. Evitar una merma en la calidad de vida. De forma peridica se debera: Reforzar el conocimiento sobre la enfermedad. Reforzar las metas y logros, as como el compromiso y adherencia al tratamiento. Evitar la sobreproteccin, el rechazo y la dependencia.
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Una vez que se ha detectado que un recin nacido puede estar afecta do de forma grave por esta enfermedad, debera derivarse a un centro espe cializado. La realizacin de las curas requiere de un conocimiento y experiencia previos sin los cuales pueden llegar a producirse daos irreversibles.
4.1.1. Atencin sanitaria al recin nacido con afectacin leve: EB simple

Cuando se detecta la posibilidad de que un nio pueda estar afectado de esta enfermedad, se procede a su derivacin a las consultas o al ingreso en el hospital que se considere de referencia, dependiendo del grado de la le sin que se presente, con el fin de: Realizar el diagnstico diferencial, mediante la biopsia de piel y el estudio gentico familiar. Facilitar informacin a la familia sobre el diagnstico de la enfer medad. Formar a los familiares en cuanto a los cuidados especiales y las cu ras necesarias. Facilitar a la familia el material para las primeras curas. Informar a la familia sobre las asociaciones de pacientes de la EB existentes. Con posterioridad, adems de las correspondientes visitas de segui miento, el paciente y sus familiares debern contar con el apoyo telefnico de profesionales especializados en esta enfermedad.
4.1.2. Atencin sanitaria al recin nacido con afectacin grave: EB juntural o EB distrfica
Cuando, en el momento del nacimiento o al inicio de las primeras lesiones se detecta que el recin nacido puede estar afectado de esta enfermedad, se procede al ingreso en hospital de referencia, con el fin de: Realizar al paciente las primeras curas de las lesiones por parte de profesionales con experiencia en la enfermedad.
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SANIDAD
Mantener unos cuidados determinados: Manejo del nio, prevencin de la aparicin de ampollas, as como vigilancia de la alimentacin. Realizar el diagnstico diferencial, mediante la biopsia de piel y el estudio gentico familiar. Facilitar informacin a la familia sobre el diagnstico mdico. Facilitar informacin a la familia sobre las necesidades de la enfer medad: Curas de las lesiones y cuidados especiales toda la vida. Necesidad de un material de curas especfico. Adecuacin de una parte de su domicilio para realizar las curas y con fines de almacenaje del material. Necesidades de analgesia y otras medicaciones. Facilitar informacin acerca de las complicaciones de la enferme dad, por parte de un equipo de profesionales. Brindar apoyo psicolgico. Proponer a la familia el aprendizaje de las curas: La familia acepta: El aprendizaje se va haciendo progresivo has ta que llegan a ser capaces de hacerlas por s solos. La familia no acepta: Se contactar con el nivel de atencin pri maria con el fin de que se realicen las curas a domicilio. Es nece sario que las curas se hagan en el domicilio, ya que el nio debe baarse para poder retirarle los apsitos. Coordinar el contacto con el nivel de atencin primaria, con el fin de que exista un apoyo en el domicilio en las primeras curas y se proporcione a la familia el material necesario. Este contacto se rea lizar a travs del pediatra y el equipo de enfermera de atencin primaria. Coordinar el contacto entre el trabajador social del hospital y el de atencin primaria, con el fin de valorar las necesidades sociosanita rias y solicitar la financiacin de la medicacin correspondiente, as como el reconocimiento de la discapacidad. Informar a la familia acerca de las asociaciones de pacientes exis tentes, que podrn facilitarles informacin adicional sobre la enfer medad y los recursos disponibles. En el momento del alta, organizar una visita de seguimiento por un equipo multidisciplinar. Proporcionar a la familia el material y la medicacin necesaria para las curas de los primeros das.
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Realizar el seguimiento, por parte del personal de enfermera, por va telefnica y con visitas sucesivas al paciente y su familia. Contacto telefnico entre el personal de enfermera hospitalario y el de atencin primaria, hasta que se considere necesario.
4.1.3.
Atencin sanitaria posterior al nacimiento
El paciente acudir de nuevo al centro sanitario por diferentes motivos: consultas de urgencia, o consultas no urgentes relativas a su enfermedad o propias de la infancia. Los posibles ingresos en un centro sanitario se debern a complicacio nes propias de su enfermedad o ajenas a sta, pero incluso en estos casos, se trata de nios que siempre requerirn sus curas y su material especfico en el hospital. Existen tambin consultas especiales en el centro hospitalario consi derado como de referencia: Se trata de consultas en las que se revisa todo el cuerpo del pacien te, sin vendaje. Se llevan a cabo en colaboracin con los servicios de dermatologa, pediatra, enfermera, ciruga, estomatologa y nutricin. El paciente ingresa, junto con su familia, durante unas horas en una habitacin con bao y se procede a realizar una cura completa. Los diferentes profesionales comprueban entonces cmo van evo lucionando las lesiones. Este tipo consultas son tiles para la deteccin, fundamentalmente de posibles neoplasias. Las consultas al centro deberan realizarse preferentemente fuera del horario escolar, con una duracin de varias horas de un mismo da.
4.2.
Cuidados diarios
Las ampollas y las heridas son una de las principales manifestaciones de la epidermlisis bullosa. Constituir una tarea diaria aprender cmo se curan y se previenen. La persona que asuma la prestacin de estos cuidados debe tener co nocimientos especficos, ya que una inadecuada actuacin podra provocar daos irreversibles.
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SANIDAD
El personal de enfermera, adems de realizar las curas, se encargar de formar a las familias para que puedan realizarlas, orientndoles en todos los aspectos a tener en cuenta. En el Anexo II se recogen recomendaciones de utilizacin de produc tos en las curas realizadas a pacientes con EB.
4.2.1.
Manejo del nio
Para poder sujetar al beb sin que se le produzca dao en la superficie cut nea, se har lo siguiente: Siempre que sea posible, se manejar en su cuna, que se habr acolchado previamente. Si existe necesidad de moverlo en ella, se girar la manta o talla que se colocar debajo, en sentido opuesto a nosotros. Si hay que girarlo o levantarlo, se coger con una mano abierta so bre la zona occipital y la otra sobre las nalgas. Nunca se levantar cogindolo por debajo de los brazos efectuando presin o friccin. Para sujetar una extremidad, se har por la articulacin, sin apretar.
4.2.2.
Cura de las lesiones en neonatos
Para realizar las curas de la piel61,62,63,64,65,66 de un recin nacido es aconse jable baarlo primero, para prevenir el desarrollo de infecciones en las le siones y tambin para remojar en el agua los apsitos y vendas que se pueden encontrar pegados a la piel. Adems, se intentar que pueda dis frutar del bao como cualquier nio. Siempre hay que recordar que no se debe utilizar ningn producto adhesivo en contacto directo con la piel del nio. Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres das, coincidiendo con el bao, para dar tiempo a que los apsitos ayuden a cicatrizar la piel, pero el apsito secundario puede cam biarse cada da si est sucio. Personal requerido: Profesionales de enfermera en colaboracin con la auxiliar de enfermera y/o la familia. Si se realiza la cura en presencia de los padres, hay que irles explicando lo que se va ha ciendo, paso por paso, as como el porqu de cada actuacin.
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4.2.2.1. A)
Desarrollo de las curas
Preparar el ambiente y el material

Condiciones ambientales requeridas: Es necesario un foco de luz para poder visualizar las ampollas ms pequeas y una fuente de calor para evitar que se enfre el recin nacido. Material necesario: Preparacin de la mesa con todo el material abierto (una vez en casa, el material estril se puede sustituir por uno limpio y utilizado slo para las curas): Guantes estriles y de un solo uso. Baera para lactantes. Gel o aceite de bao para pieles secas y atpicas. Locin hidratante o aceite para disminuir los picores. Compresas de algodn. Empapadores. Equipo de curas estril (tijeras finas y pinzas). Tijeras pico de pato. Apsitos de silicona o apsitos lpido-coloidales de diferentes tamaos. Apsitos absorbentes no adhesivos. Pomada tpica antibitica, segn indicaciones. Pomada ocular epitelizante, segn indicaciones. Analgsicos orales, segn indicaciones. Talla o pao estril. Gasas estriles grandes y pequeas. Suero fisiolgico. Agujas finas. Solucin antisptica a elegir entre eosina 2%, clorhexidina o per manganato potsico 2/10.000 (evitar el uso de soluciones yodadas). Vendas cohesivas. Ligadura de algodn para acolchar. Venda tubular elstica o malla de algodn no elstica de diferen tes tallas.
B)
Preparar el bao
Si el bao es posible, se actuar de la siguiente manera: Administracin de analgesia media hora antes de la cura. Lavado de manos antisptico previo y posterior al procedimiento.
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SANIDAD
Utilizar guantes estriles o de un solo uso. Proteccin del fondo y las paredes de la baera a modo de almoha dillado. Vigilar la temperatura del agua. Temperatura adecuada. Puede aa dirse aceite de bao al agua. Retirar el vendaje secundario. Las capas externas del vendaje, se cortan con las tijeras de pato (figura 3). Crear una zona sucia: Debe estar bien diferenciada de la limpia para ir retirando todo lo usado. Si se usa permanganato potsico se aadir al agua de la baera, en la cantidad que se indique, vigilando que no entre en las mucosas y aclarando bien. Despus se cambiar el agua y se proceder al bao con gel/aceite. Tambin se puede usar en fomentos, aplicndolo so bre el cuerpo unos 10 minutos. Sumergir al nio en la baera. Retirar el vendaje primario (vendaje interno) con cuidado y con una gasa, retirar la piel muerta sin cau sar herida. Vigilar que el nio no se autolesione. Sujetar por las extremidades libres, sin apretar, siempre por las articulaciones, o protegindolo con ropa. Aadir aceite/gel de bao y utilizar compresa de algodn o esponja muy suave, aclarar y retirarlo del agua, cogindolo con las manos abiertas. Secar con cuidado sin friccionar, dando pequeos toques con una compresa de algodn.
Figura 3.
Retirada del vendaje secundario
69
Si el bao no es posible, se proceder a retirar el apsito, con cuidado de no lesionar la piel, mojndolo con suero fisiolgico si est adherido a la herida. Colocarlo sobre la talla o pao estril (en casa una sbana limpia). Proteger la zona del cuerpo que no se vaya a curar de inmediato.
C)
Empezar por la zona de la espalda y las nalgas

Buscar ampollas nuevas, por muy pequeas que sean, pinchar con una aguja estril, presionar suavemente con una gasa para extraer el lquido, dejando la piel intacta. Es importante vaciar de lquido toda la ampolla, ya que ste es el causante de que la ampolla se haga cada vez ms grande. Se mantendr la piel para que proteja la herida (figura 4). Retirar la piel muerta de las antiguas lesiones, con ayuda de las pin zas, sin causar herida, y recortar la piel seca que sobresalga (figura 5). Limpiar la herida con suero fisiolgico. No utilizar para ello solucio nes yodadas, ya que estn contraindicadas, debido a la rpida absor cin del yodo y su toxicidad. Valorar aplicar crema antibitica tpica si se observan signos de in feccin (exudado ms espeso, amarillento o verdoso acompaado de mal olor). Si las lesiones son superficiales, pintar con solucin antisptica y de jarlas expuestas al aire. Hidratar con aceite o locin el resto del cuerpo. En las lesiones ms grandes, aplicar apsitos de silicona, si la cura se hace cada dos das y apsitos lpido-coloides, si se hace cada tres das. Si las lesiones son exudativas, aplicar por encima apsitos absorben tes de espuma siliconada no adhesivos o apsitos hidrocelulares, tambin no adhesivos. Cubrir la zona con gasas o compresas plegadas a modo de vendas y fijarlas con vendas cohesivas, evitando que toque la piel. Poner el paal.
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SANIDAD
Figura 4.
Buscar ampollas
Figura 5.
Retirar la piel muerta
D)
Resto del cuerpo (cabeza, trax y abdomen)
Se realizar el mismo procedimiento. Si aparecen lesiones en los ojos, apli car pomada epitelizante ocular.
E)
Cura de extremidades
Se aplicar el mismo procedimiento, pero teniendo en cuenta lo siguiente: Los vendajes no deben afectar los movimientos de las articulacio nes. En las piernas siempre se empezar colocando un vendaje del muslo a la rodilla y otro del pie a la rodilla (figura 6). En los brazos, de hombro a codo y de mano a codo. Los espacios interdigitales, tanto si tienen heridas como si no, siempre estarn separados por apsitos de silicona o lpido-coloides para que no se junten entre s (sindactilia). Se puede hacer a modo de guante o cortando tiras y envolviendo cada dedo por separado (figura 7). Las manos deben quedar siempre abiertas y los dedos nunca do blados. Debe colocarse un rodillo en la palma de la mano para que quede abierta (figura 8). Se cubrirn los apsitos con gasas y venda cohesiva (figura 9). Se pueden proteger las zonas con mayor friccin con tiras o vendas de algodn colocadas debajo de la venda cohesiva. Se puede acabar cubriendo todo el vendaje con malla de algodn no elstica.
71
Figura 6.
Vendajes de las piernas
Figura 7.
Vendajes de las manos
Figura 8.
Rodillo en la mano
Figura 9.
Cubrir los apsitos
F)
Cuidados posteriores
Al terminar con el vendaje, se debe garantizar que el nio pueda realizar todos los movimientos (figura 10). Vigilar continuamente la aparicin de nuevas ampollas en los espa cios visibles, para proceder a pincharlas y vaciar su contenido.
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SANIDAD
Figura 10.
Realizacin de los movimientos al finalizar el vendaje
4.2.3.
Cura de las lesiones en nios y adultos
La cura de las lesiones en nios y adultos67,68,69,70,71,72,73,74,75,76 tiene las si guientes caractersticas: Periodicidad aconsejada: Se recomienda realizarlas cada dos o tres das, coincidiendo con el bao, para dar tiempo a que los apsitos ayuden a cicatrizar la piel, pero el apsito secundario puede cam biarse cada da si est sucio (los adultos prefieren hacerlas a diario coincidiendo con su higiene personal cotidiana). Personal requerido: El propio paciente, ayudado de algn miembro de su familia, amigos o, en el mejor de los casos, de un enfermero/a especialista en este tipo de curas.
4.2.3.1. A)
Etapas de las curas
Preparar la camilla y el material
En la tabla 4 se presenta el material necesario para las curas y su forma de preparacin.
73
Tabla 4.
Material para las curas
COMPRESAS DE ALGODN DE DISTINTAS TALLAS Limpiar las heridas y/o cubrir los apsitos tipo tul Compresa cosida 45 45 Tras doblarlas en tringulo, se utilizarn como protec cin y sujecin de los apsitos en la parte posterior de los muslos Se utilizarn en la zona del msculo deltoideo, para pro teger y disminuir la friccin entre los brazos y el tronco Se dar un pequeo corte en el medio, llegando hasta el centro de la compresa, se colocar sobre la parte su perior de la espalda, de forma que la apertura corres ponda a la zona del cuello y las puntas se dispongan sobre los hombros. Esto permitir sujetar mejor los ap sitos que se tengan que aplicar en la zona de las axilas Se utilizan para la limpieza asptica de las heridas y para sujetar apsitos Se puede cortar transversalmente en 3 partes y des pus, cada una de stas, en 2. Este tipo de compresa protege, almohadillando la zona coccgea, cubriendo las nalgas Estas vendas se aplican una vez se haya vendado, cu rado y cubierto el cuerpo, para fijar el material de cura
Compresa 60 40 Compresa 100 100
Compresas 10 10 Compresa grande no-adherente, almohadillada con una cara plastificada Vendas tubulares elsticas
APSITOS PARA LAS DISTINTAS LESIONES Entre los ms adecuados, destacan: Apsitos de silicona o apsitos lpido-coloidales Apsitos de silicona, apsitos lpido-coloidales, apsitos finos absorbentes de silicona Apsitos absorbentes de silicona y de espuma no adhesivos MATERIAL ESTERILIZADO para pinchar las ampollas SOLUCIONES DE LIMPIEZA para las lesiones cutneas Para heridas de poca exudacin o superficiales Para heridas de media exudacin
Para heridas de mucha exudacin
Agujas hipodrmicas, tijeras y guantes
Suero fisiolgico
POMADAS, CICATRIZANTES Y DE ACCIN ANTI-INFLAMATORIA Para facilitar la cicatrizacin de las lesiones cutneas HIDRATANTES CUTNEOS La hidratacin es fundamental para mantener un estado ptimo de la piel, y para prevenir y disminuir el picor caracterstico de la EB. Destacan: Locin hidratante Gel hidratante y cicatrizante Crema/locin hidratante Para pieles frgiles y sensibles Para disminuir el picor
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B)
Preparar el bao
La limpieza de la piel comienza en el bao/ducha. En general, las personas afectadas de EB prefieren el bao, ya que ayuda a despegar los apsitos ms difciles de quitar y les relaja, mientras por otro lado se hidrata la piel. Por ello, se debe elegir un aceite/gel de bao no irritante y altamente hidra tante. El producto no debe, bajo ningn concepto causar escozor en las heri das y debe ayudar a prevenir los picores. Vigilar el acceso del paciente a la baera. Ayudar siempre que sea necesario, teniendo cuidado de no causar roces en la piel. Se debe alejar todo objeto que pueda daar al paciente en su incorporacin a la baera. Lavar el pelo con cuidado. Se recomienda la utilizacin de un cham p suave. Utilizar compresa de algodn o esponja muy suave. Si es posible, se llevan a cabo presiones muy suaves por todo el cuerpo, nunca se frota. Retirar al paciente del agua. Se hace sujetndole firmemente por los brazos, no se debe estirar la piel. Secar todo el cuerpo. Utilizar una compresa de algodn con suaves toques, sin frotar ni rozar.
C)
Secar la zona posterior (zona dorsal y nalgas)
Esta zona del cuerpo es la primera que debe secarse, curarse y cubrirse, con el fin de que el paciente pueda acostarse durante el resto de la cura. Secar en primer lugar la zona de las nalgas y el dorso con una com presa, con toques muy suaves y sin frotar. Hidratar la piel. Debe aplicarse hidratante por toda la superficie cu tnea, mediante suaves toques. Curar las heridas de la espalda. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si la lesin presenta signos de inflamacin y utilizar un apsito ade cuado a la cantidad de exudacin. Curar las heridas de las nalgas. Limpiar la lesin, aplicar pomada si la lesin presenta signos de inflamacin, as como aplicar apsitos absorbentes de silicona en las nalgas. Se recomiendan stos porque esta zona del cuerpo presenta gran exudacin y adems proporcio nan acolchado.
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D)
Secar y curar miembros inferiores

Cura y vendaje de las piernas: Secar las piernas delicadamente con una compresa de algodn, sin frotar. Hidratar la piel. Debe aplicarse hidratante por toda la superficie cutnea, con suaves toques. Curar las heridas de las ingles. Limpiar las lesiones, aplicar po mada si presentan signos de inflamacin, aplicar apsitos absor bentes de silicona sobre la herida de las ingles (se recomiendan estos apsitos por la exudacin que presenta esta zona y por el acolchado que proporcionan). Puede darse un pequeo corte en la zona de flexin para facilitar el movimiento. Doblar compresas 45 45 en forma de pauelo triangular, colo carlas en la parte posterior de la pierna de forma que el pico del tringulo quede mirando hacia arriba. Los otros dos picos debe rn rodear la pierna, cruzndose en la parte anterior de la mis ma. Esto ayuda a sujetar los apsitos y tambin a aliviar la pre sin y los roces causados al sentarse y levantarse. Verificar y pinchar nuevas ampollas en el resto de la pierna. Se podr hacer de varias formas dependiendo de la ampolla: Pinchar con una aguja o bien hacer un corte con tijera o bistur en el lugar de la ampolla en que se facilite extraer su contenido (no retirar el techo de la herida si no presenta signos de infeccin). Presionar suavemente sobre la ampolla con una compresa de algodn para que salga todo el lquido interno. Limpiar y cubrir la lesin con un apsito adecuado al exudado que se pueda presentar. Curar lesiones existentes previamente. Limpiar las lesiones, aplicar pomada si las caractersticas de la lesin lo demandan y cubrir la herida con un apsito adecuado al tipo de exudado que se prevea. Aplicar ligadura de algodn, desde la parte superior de la rodilla hasta la zona inguinal y hacia la cresta iliaca. Despus de envol ver, cruzar las puntas, volviendo hacia arriba al abdomen. Este vendaje debe ser aplicado en paralelo y no en espiga o perpendi cular, ya que ayuda a disminuir el desplazamiento de la venda. Cura y vendaje de los pies: Verificar y pinchar nuevas ampollas, presionar suavemente con compresa de algodn a fin de eliminar todo el lquido interno. No retirar el techo de la herida si no presenta signos de infec
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SANIDAD
cin. Limpiar y cubrir la lesin con un apsito adecuado al exu dado que se prevea. Curar lesiones existentes previamente. Limpiar las lesiones, apli car pomada si las caractersticas de la lesin lo demandan, cubrir la herida con un apsito adecuado al tipo de exudado que pre senta la lesin. En los pies, colocar apsitos absorbentes de silico na para la zona plantar y apsitos absorbentes de espuma, espe ciales para los talones. Se eligen por su capacidad de absorcin de gran cantidad de exudado y por su acolchado caracterstico. Espacios interdigitales. Deben ser vigilados exhaustivamente para prevenir y evitar la fusin de los dedos (sindactilia) causada por las lesiones. La prevencin se puede hacer aplicando peque as tiras de apsito entre los espacios interdigitales, lo que per mite evitar que la piel de los dedos se una hasta la siguiente cura. La cura de lesiones interdigitales comienza por la limpieza de las lesiones, aplicando pomada, si es necesario. Se debe cubrir con un apsito extremadamente suave, maleable y cicatrizante (por ejemplo, apsito de absorcin fino de silicona, apsito de si licona, apsito lpido coloidal). Este tipo de apsito puede ser recortado para que se adapte como un guante, recortando los es pacios redondos correspondientes a cada dedo. Evaluar las hiperqueratosis. Se deber examinar regularmente toda la planta del pie en busca de hiperqueratosis. Las hiperque ratosis se deber eliminar utilizando un instrumento adecuado, como una cureta, y despus se aplicar un emoliente cutneo para hidratar y suavizar el entorno cutneo. Cuando sea posible, se aplicar un apsito pequeo con espuma para acolchar las zo nas de la planta del pie que sufren ms presin. Proteger bien el taln, es importante debido a la presin que su fre la zona del calcneo al caminar. El apsito de eleccin es el apsito absorbente de espuma especial para taln, que permite la cicatrizacin, absorbe el exudado y mantiene la lesin seca. Los apsitos absorbentes de silicona tambin se adecuan perfec tamente una vez recortados. Aplicar ligadura de algodn. Debe colocarse empezando desde el lado exterior del tobillo y conduciendo la venda por el empei ne hasta la parte interna del pie correspondiente a la base del dedo pulgar. De ah se pasa la venda por la planta del pie, por debajo de los dedos, hasta el empeine, cubriendo de nuevo los dedos por encima y dejando parte de la venda sobresalir por la parte de delante de los dedos. Se contina vendando el pie, esta vez por la parte del taln, y de ah se conduce la venda hacia la
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pierna, cubrindola hasta la rodilla. El vendaje de la rodilla debe tener en cuenta la necesidad de movimiento de sta. Este venda je debe ser colocado en paralelo (no en espiga o de forma per pendicular), disminuyendo el desplazamiento de la venda. Final mente, con la parte sobresaliente de la venda en los dedos, se dobla hacia la planta del pie de forma que proteja la punta de los dedos. Se fija con esparadrapo. Aplicar venda tubular elstica. El vendaje de los miembros infe riores finaliza con la aplicacin de una venda tubular elstica que permite la sujecin de los apsitos y las vendas aplicadas du rante la cura. Se recomienda la aplicacin de una pieza de venda tubular elstica en el muslo y otra ms larga que cubra todo el miembro (incluido el propio muslo).
E) Secar y curar la parte anterior del tronco y los miembros superiores

Cuidados de gastrostoma: Limpiar con delicadeza el espacio abdomi nal entre la piel y la gastrostoma con una compresa de algodn fina y suero, aplicando pomada cicatrizante en la zona circundante (la po mada acta tambin como barrera entre la superficie cutnea y la aci dez de los lquidos gstricos). Dar un corte longitudinal hasta el punto central a un apsito absorbente de silicona 10 10 y colocarlo sobre la gastrostoma (dejando salir el tubo a travs del corte del apsito) para prevenir las lesiones por rozadura causadas por el tubo gstrico. Verificar y pinchar nuevas ampollas: Presionar suavemente con com presa de algodn a fin de que se elimine todo el lquido, y no retirar el techo de la herida si no presenta signos de infeccin. Limpiar y cubrir la lesin con un apsito adecuado al exudado que se prevea. Curar lesiones existentes previamente: Limpiar las lesiones del tronco, aplicar pomada si las caractersticas de la lesin lo deman dan y cubrir la herida con un apsito adecuado al tipo de exudado que presente la lesin. Cuidado de los brazos: La eleccin de los apsitos se har en base al que ofrezca mayor poder de cicatrizacin y comodidad al paciente. Se recomienda que en la zona de los codos se elijan apsitos con acolchado, ya que se trata de una zona vulnerable a golpes y que sir ve de apoyo para comer, escribir, etc. Hombros y axilas: Son zonas de bastante movimiento. Las lesio nes que se desarrollan en esta localizacin suelen presentar bas tante exudado. La aplicacin de un apsito de absorcin fino de
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SANIDAD
silicona permite la absorcin del exudado y el desarrollo ptimo del proceso de cicatrizacin, y adems, se mantiene fijo en la zona que cubre. Prevenir rozaduras entre brazos y tronco: Colocar una compresa 60 40 sobre la axila de forma longitudinal, y sostener con una compresa 10 10 rodeando desde la axila por encima del brazo. Vendaje de los brazos: Debe hacerse de forma que se mantenga la movilidad y sin alterar la flexibilidad. Aplicar ligadura de algodn desde las muecas hacia las axilas, teniendo en cuenta el movimiento de la zona del codo. El venda je debe hacerse en perpendicular al brazo para que no se despla ce de su sitio. Aplicar venda tubular elstica para finalizar, ya que permite la sujecin de los apsitos y vendas aplicados durante la cura. Se recomienda la aplicacin de una sola pieza de venda tubular elstica desde las muecas hasta las axilas. Curas de las manos: Evaluar el estado de las ampollas o heridas de la zona ante rior y posterior de las manos, limpiar y aplicar apsito si es ne cesario. Cortar con cuidado toda la piel seca que sobresalga. Cura de las lesiones interdigitales: Comienza por la limpieza de las mismas, con la aplicacin de pomada, si se considera necesa rio. Deben cubrirse con un apsito extremadamente suave, maleable y cicatrizante (p. ej.: apsito de absorcin fino de sili cona, apsito de silicona, o apsito lpido coloidal). Este tipo de apsito puede ser recortado para que se adapte como un guante. Vendaje de los dedos: Utilizando una ligadura suave de algodn, se debe comenzar dando dos vueltas en la mueca y dirigindolo hacia cada dedo individualmente, contorneando el dedo y volviendo has ta la mueca otra vez. Este proceso se repite para cada dedo, siem pre con el cuidado de que la ligadura se mantenga ajustada pero no apretada. As se previene la sindactilia provocada por las heridas lo calizadas entre los dedos. Proteccin del dorso: Abrir una compresa de 100 100, dando un pequeo corte en el medio, llegando hasta el centro de la compresa. Se coloca sobre la parte superior de la espalda de forma que la apertura corresponda a la zona del cuello y las puntas (extremos
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sueltos) se dispongan sobre los hombros. Esto permitir sujetar me jor los apsitos que tengan que aplicarse en la zona de las axilas. Vendaje del tronco (dorso, trax y abdomen). Colocar ligadura de algodn grande empezando por el trax, vendando en paralelo ha cia el abdomen. Aplicar una compresa acolchada, para proteger la zona sacro coccgea. Estas compresas con acolchado se aplican una en cada nalga, de forma que se unan slo en la parte lumbar, formando entre las dos una V invertida. Los extremos inferiores se encajan bajo la venda tubular elstica que cubre la parte posterior de las piernas. Aplicar otra ligadura de algodn grande desde las caderas, ven dando paralelamente hacia arriba incluyendo el trax. Esta ven da permitir sujetar la compresa acolchada en la zona sacro-coc cgea. Mantener el acceso a la gastrostoma. En la zona que suele cu brir el estoma de la gastrostoma, hay que hacer un pequeo cor te en la venda de algodn. Esto permite acceder al tubo de la gastrostoma, que sobresaldr. Aplicar venda elstica. Se puede recortar una pieza de venda elstica como si fuera un baador. Tiene como funcin sujetar los apsitos y vendas de algodn colocados en el tronco del cuerpo (figura 11).
Figura 11.
Cura completa de un paciente con epidermlisis bullosa
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SANIDAD
4.2.4. Cura de las lesiones infectadas en nios y adultos

La cura de las lesiones infectadas en nios y en adultos77,78 se describe a continuacin. Las curas con apsitos de plata se pueden emplear cuando las lesiones estn sobreinfectadas, hay un abundante exudado y las heridas se extien den, convirtindose en crnicas. Se investigar el germen que ha causado de la infeccin mediante cultivos de exudado, para valorar la actuacin terape tica. Algunos de los tipos de apsitos de plata se describen a continuacin: De plata nanocristalina: Es un apsito de barrera antimicrobiana eficaz en todo tipo de grmenes patgenos. Aplicar sobre el apsito primario, mojndolo antes con agua destilada. La parte azul se aplica de cara a la herida. No es compatible con productos de base oleosa, ni con suero fi siolgico. Cubrir con apsito absorbente y vendaje secundario. De sulfadiacina argntica: Es eficaz, sobre todo en la sobreinfeccin de las heridas. Aplicar sobre la piel como un apsito normal, limpindola antes con suero fisiolgico. No debe usarse yodo. Cubrir con gasas o apsitos absorbentes y vendaje secundario. De tecnologa hydrofiber con plata: Accin bactericida que genera un medio hmedo, favoreciendo el proceso de cicatrizacin. Aplicar sobre la herida sobrepasando al menos 1 cm. los bordes de la lesin. Cubrir con un apsito secundario. Puede permanecer sobre la herida hasta 7 das. Para retirarlo, si est adherido, mojar con agua bidestilada o sue ro fisiolgico.
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Todos estos apsitos se utilizarn mientras la herida est infectada y no de manera continuada.
4.3. Medidas educacionales y de prevencin

Estas medidas van dirigidas a las personas que se ocupan de los cuidados de los recin nacidos y nios afectados de EB.
4.3.1.
Prevencin de las lesiones cutneas
Debido a la excesiva fragilidad de la piel, sensible a la mnima presin o friccin, con la consiguiente formacin de la ampolla, se tendr en cuenta lo siguiente: No se debe aplicar ningn producto adhesivo sobre la piel. Por ej.: Esparadrapo, tiritas, electrodos, apsitos adhesivos, etc. Se deben fijar las vas endovenosas con gasas y venda cohesiva por encima, sin que se toque la piel, o bien con esparadrapo de silicona. Si hubiera que realizar presin, habr que colocar vaselina en el punto de presin. Se debe coger al paciente siempre con las manos abiertas, sin fric cionar, ni presionar. Se debe proteger su entorno, acolchndolo para evitar golpes inne cesarios. Para dormir, el colchn puede ser de agua respaldado con espuma, de ltex o de un material visco-elstico. Los paales no deben apretar. Se debe proteger la piel del roce con gasas o algodn. La ropa debe ser de algodn, preferentemente, ya que transpira con mayor facilidad y es ms fcil de poner. Se evitarn las gomas, las cremalleras, las etiquetas y otros detalles que puedan rozar la piel. Las costuras se debern colocar del revs. Se proteger la piel del sol y se debe vigilar la aparicin de manchas y pecas. Se mantedr la piel lo ms hidratada posible.
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4.3.2.
Problemas relacionados con la alimentacin
Debido a las posibles lesiones que pueden aparecer en las mucosas de la boca y esfago, se tendr en cuenta lo siguiente: Hay que potenciar la lactancia materna al nacer. Si existen lesiones en la boca, la madre se extraer la leche y se la dar con jeringa y protector de ltex. Hay que evitar las sondas gstricas, pues su contacto produce lesio nes. Se pueden utilizar los chupetes de silicona de una sola pieza. Se controlar diariamente la tolerancia a la alimentacin. Pueden existir desequilibrios hidroelectrolticos causados por las prdidas debidas a las heridas. Puede ser necesaria la utilizacin de suple mentos. Si existe deterioro de la deglucin, se fraccionar la dieta y se cam biar su consistencia. Los ejercicios forzados de apertura bucal con la ayuda de un tapn de corcho facilitan la deglucin. Se fomentar la higiene bucal con dediles de ltex o con cepillo sua ve de cabeza pequea. Se seguir una dieta rica en fibra, para evitar el estreimiento. Si se observan muchos problemas en la deglucin, debidos a una es tenosis causada por lesiones en la mucosa del esfago, que impiden una alimentacin equilibrada, se valorar la colocacin de un botn gstrico.
4.3.3.
Infeccin de las lesiones
Se deben extremar las medidas de asepsia en la manipulacin de las lesiones. Hay que ensear a la familia a diferenciar una zona limpia de una sucia, al realizar las curas. Como norma general, no deben aplicarse pomadas antibiticas en las lesiones, ya que los grmenes pueden hacerse resistentes al tra tamiento antibitico. Las heridas siempre estn colonizadas, pero si el germen es patge no, se pueden hacer curas con apsitos de plata.
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4.3.4.
Prurito
Cuando el paciente presenta heridas, mantener el cuerpo vendado disminuye los picores. Hay que hidratar mucho la piel sana y la que se est curando para evitar el prurito. Se utilizarn para ello cremas o aceites para pieles secas. Los nios pequeos tienden a rascarse, provocndose ms heridas. Con el fin de evitar el rascado, puede resultar oportuno cubrir las lesiones, incluso las ms pequeas.
4.3.5.
Dolor
En las EB distrficas las ampollas se producen por debajo de la membrana basal, que es donde existen terminaciones nerviosas, por lo que las heridas suelen ser dolorosas. En esos casos pueden admi nistrarse analgsicos, ya que el dolor provoca el movimiento del nio, que, a su vez, empeorar las lesiones. Al realizar las curas se administrarn analgsicos aproximadamente media hora antes de su inicio.
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SANIDAD
5. Conclusiones y recomendaciones
Javier Romero Gmez Carmen Baquero Fernndez Enrique Herrera Ceballos Juan Carlos Lpez Gutirrez Raul de Lucas Laguna M. Concepcin Serrano Martnez Antonio Torrelo Fernndez
5.1. Conclusiones
Las epidermlisis bullosas hereditarias son enfermedades que afec tan a la piel y a las mucosas y cuya presentacin es variable, desde formas ms leves a otras ms graves. Aunque algunos de los tipos mejoran con la edad, el pronstico puede llegar a ser severo, depen diendo de la gravedad de las complicaciones. Se trata de un grupo de enfermedades de muy baja prevalencia, que forman parte de las denominadas enfermedades raras, y sobre las que se han llevado a cabo pocos estudios epidemiolgicos. No obs tante, los que se han realizado muestran un predominio de la forma simple (EBS), seguido de lejos por la forma distrfica (EBD), mien tras que la variante juntural (EBJ) resulta extraordinariamente in frecuente. El diagnstico de las epidermlisis bullosas se realiza en base a ha llazgos clnicos, histopatolgicos y genticos. Tambin deben con templarse las diferentes pruebas, disponibles hoy da, para un diag nstico prenatal de la enfermedad, que es conveniente proponer a la familia en el supuesto de sospecha de los tipos de EB que presen tan peor pronstico. El diagnstico prenatal podr ser valorado, junto con el consejo gentico, en los dems casos. Es habitual que el mdico de atencin primaria realice la prescrip cin de la medicacin necesaria para estos pacientes. Tambin acti vidades de educacin y promocin de la salud de los afectados de EB junto con el personal de enfermera. El paciente puede requerir derivacin al mdico especialista para consultar aspectos ms espe cficos de su enfermedad. Es el personal de enfermera el que se
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ocupa de atender de forma peridica al enfermo, ya sea en el centro de salud o en su domicilio, con el fin de ayudarle a la realizacin de las curas, que suelen ser largas y frecuentes. El seguimiento de la evolucin y complicaciones de las formas ms graves debera llevarse a cabo por un equipo hospitalario multidis ciplinar, constituido por dermatlogos, pediatras, nutricionistas, ci rujanos, traumatlogos, oftalmlogos, odontlogos, fisioterapeutas, psiclogos y enfermeros especializados. Las ampollas y las heridas son unas de las principales manifestacio nes de esta enfermedad. Aprender a curarlas y prevenirlas consti tuir una tarea diaria. El personal de enfermera, adems de realizar las curas, se encargar de formar a las familias para que puedan rea lizarlas, orientndoles en todos los aspectos a tener en cuenta. La educacin de paciente, familiares y comunidad se considera fundamental para lograr el cumplimiento teraputico, mantener los logros de los tratamientos mdicos y de las intervenciones qui rrgicas, retrasar las recidivas, prevenir la prdida de la funcionali dad y autonoma logradas, as como evitar una merma en la calidad de vida. La atencin de las necesidades de estos pacientes por el sistema sa nitario es cada vez de mejor calidad. No obstante, persisten ciertas deficiencias asistenciales an por subsanar, problemas no tanto de ndole econmica, ya que el nmero de pacientes es escaso, como relativos a la necesidad de reforzar la informacin disponible y lle var a cabo mejoras en la coordinacin.
5.2.
Recomendaciones
En este apartado se exponen una serie de recomendaciones propuestas por el grupo de expertos, en base a las necesidades detectadas en este m bito. Mejorar la informacin epidemiolgica sobre la incidencia y preva lencia de cada subtipo de la epidermlisis bullosa. Impulsar la mejora en la formacin de los profesionales sanitarios en relacin al diagnstico y seguimiento de la EB. Mejorar el acceso de los afectados y sus familiares a la realizacin de las pruebas necesarias para el diagnstico de cada subtipo de EB y su mecanismo de transmisin, como la microscopa electrnica, las tcnicas inmunohistoqumicas y el diagnstico gentico.
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Promover que las intervenciones teraputicas necesarias para tra tar distintas complicaciones de la EB se realicen en el menor n mero posible de sesiones quirrgicas, con el objeto de minimizar la morbilidad de la anestesia y de los cuidados pre- y post-quirr gicos. Impulsar que los pacientes con EB severa (Juntural y Distrfica) realicen revisiones odontolgicas a partir de los 2 aos de vida. Las revisiones posteriores deberan realizarse con periodicidad semes tral o anual, segn el subtipo de EB de que se trate. Promover diversos hbitos para minimizar complicaciones odonto estomatolgicas como que, para eliminar gran parte de los restos alimenticios que quedan entre los dientes y en los fondos vestibula res, y ante la imposibilidad de cepillarse los dientes, los pacientes beban un vaso de agua tras las comidas; o que para prevenir la re duccin progresiva de la apertura oral, los pacientes con microsto ma realicen ejercicios de apertura forzada de la boca, con ayuda de un tapn de corcho o similares, dirigidos a facilitar la ingesta de ali mentos y la fonacin. Estudiar la conveniencia de que la atencin sanitaria a estos pacien tes se realice en centros, servicios o unidades de referencia, que cuenten con los recursos humanos y tcnicos adecuados, que permi tan ofrecer una atencin integral a los pacientes que lo requieran. Mejorar en la deteccin de casos y en el reconocimiento de los dife rentes grados de minusvala, garantizando la equidad en el acceso a las ayudas que correspondan.
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Anexos
Anexo I. Glosario de trminos
Definicin La ampolla que se encuentra detrs de las comisuras bucales Ausencia de uas Lengua pegada al suelo de la boca Estrechamiento de un conducto u orificio Dolor bucal Adherencias retrctiles de las mucosas Espacios superiores e inferiores que se encuentran en tre las mejillas y el relieve seo de los maxilares Comunicacin entre el estmago y el exterior que se realiza por medio de endoscopia sin abrir la cavidad ab dominal y que tiene como fin conectar un dispositivo de alimentacin al estmago sin utilizar el esfago habitual mente daado en los nios con EB Hiperqueratosis localizada sobre un punto seo y de forma esfrica Engrosamiento de la piel La que se obtiene al medir los bordes de dos incisivos, uno superior y otro inferior, en situacin de mxima apertura de la boca Boca pequea Mucosa interna de las mejillas Aparatos o dispositivos que ayudan a corregir una mal formacin de manos o pies Dedos fusionados Plantillas Sequedad extrema de la piel
Trminos Ampolla retrocomisural
Anoniquia Anquiloglosia Estenosis Estomatodinia Fibrosis sinequiante Fondos vestibulares
Gastrostoma endoscpica percutnea
Heloma
Hiperqueratosis Medida interincisal
Microstoma Mucosa yugal Ortesis
Sindactilias Soporte plantar Xerosis
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Anexo II.
Recomendaciones de utilizacin de productos en las curas

Recomendaciones de uso Fijacin sin que se pegue a la piel Para lesiones de poca exudacin Para lesiones de poca exudacin Para lesiones de media exudacin
Producto Esparadrapo de silicona Lmina o apsito de silicona Lmina o apsito lpido-coloide Apsito extrafino de fina espuma con silicona no adhesivo Apsito absorbente de espuma con silicona no adhesivo Apsito absorbente lpido-coloide no adhesivo Apsito absorbente hidrocelular no adhesivo Venda cohesiva Venda de algodn Malla tubular elstica Ligadura de algodn sinttico Malla tubular de algodn no elstica Malla tubular de viscosa Polvos de permanganato potsico 2/10.000 Solucin de eosina 2% Solucin de clorhexidina Apsito con plata nanocristalina Apsito de sulfadiacina argntica Apsito de plata inica Hidratantes cutneos
Para lesiones de mucha exudacin
Para fijar el vendaje Para fijar el vendaje Para fijar el vendaje Para almohadillar la zona Para cubrir el vendaje Para fijar el vendaje Antisptico secante, se aplica en el bao disuelto en agua 250 mg./5 l. o en fomentos de 10 minutos Antisptico Antisptico Barrera antimicrobiana en lesiones crnicas Para heridas sobreinfectadas Accin bactericida en medio hmedo Aceite o gel de bao para pieles sensibles Crema o locin hidratante para disminuir los picores
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Anexo III. Prestaciones y ayudas disponibles

Prestacin-ayuda Pensin contributiva de incapacidad laboral permanente (grados: parcial, total, absoluta o gran invalidez) Pensin no contributiva de invalidez Administracin Estado Informacin INSS (Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales): www.seg-social.es/ IMSERSO (Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales): www.seg-social.es/imserso/ y Consejera de la CA Consejera de la CA
Estado y Comunidad Autnoma (CA)
Asistencia sanitaria, prestacin farmacutica y ortoprotsica Subsidio de movilidad y compensacin para gastos de transporte destinado a personas discapacitadas con graves dificultades de movilidad Ayudas para adaptacin de la vivienda, del vehculo, etc. Tarjeta de estacionamiento en espacios reservados para discapacitados o personas con movilidad reducida Centros residenciales y centros de da para personas con discapacidad fsica
Comunidad Autnoma (CA) Comunidad Autnoma (CA)
Consejera de la CA
Comunidad Autnoma (CA) Local
Consejera de la CA
Ayuntamiento
Comunidad Autnoma (CA)
Consejera de la CA
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Anexo IV. Organizaciones y enlaces de inters

I. NACIONALES
Asociacin Espaola de Epidermlisis Bullosa (AEBE-DEBRA) Conjunto Puertogolf

C/ Real, blq 4, 1C. Nueva Andaluca
29660 Mlaga
Tel./Fax: 952 81 64 34
E-mail: aebe@aebe-debra.org
Website: http://www.aebe-debra.org/
Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Avda. San Francisco Javier, 9
41018 Sevilla
Tel.: 954 98 98 92
Fax: 954 98 98 93
E-mail: f.e.d.e.r@teleline.es
Web: http://www.enfermedades-raras.org/
Informacin y contacto: 902 18 17 25
E-mail: info@enfermedades-raras.org
Instituto Nacional de la Seguridad Social (INSS)* C/ Padre Damin, 4-6
28036 Madrid
Tel.: 91 568 83 00
Fax: 91 561 10 51
Web: http://www.seg-social.es
Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO)* C/ Ginzo de Limia, 58
28029 Madrid
Tel.: 91 363 88 88
Fax: 91 363 85 95
Web: http://www.seg-social.es/imserso/
Real Patronato sobre Discapacidad* C/ Serrano, 140
28006 Madrid
Tel.: 91 745 24 42
Fax: 91 745 11 91
Web: http://www.rpd.es/
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Centro Estatal de Autonoma Personal y Ayudas Tcnicas (CEAPAT)* C/ Los Extremeos, 1 28018 Madrid Tel.: 91 363 48 00 Fax: 91 778 41 17 E-mail: ceapat@mtas.es Web: http://www.ceapat.org/ Centro Espaol de Documentacin sobre Discapacidad* C/ Serrano, 140 28006 Madrid Tels.: 91 745 24 46 / 49 Fax: 91 411 55 02 E-mail: cedd@futurnet.es Web: http://www.cedd.net/ Servicio de Informacin sobre Discapacidad (SID)* Web: http://sid.usal.es/ Academia Espaola de Dermatologa y Venereologa C/ Ferraz, 100, 1. izqda. 28008 Madrid Tel.: 91 544 62 84 Fax: 91 549 41 45 E-mail: secretaria@aedv.es Web: http://www.aedv.es/ (*) Adscrito al Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales
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II.
INTERNACIONALES
DebRA International (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) 13 Wellington Business Park Dukes Ride, Crowthorne Berkshire. RG45 6 LS United Kingdom Tel.: +44(0)1344 771 961 Fax: +44(0)1344 762661 E-mail: debra.uk@btinternet.com Website: www.debra-international.org Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America, Inc. (DEBRA) 5 West 36th St New York NY 10018 USA Tel.: 212-868-1573 800 #: 866-332-7276 E-mail: scohen@debra.org Web: http://www.debra.org European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot 75014 Paris (France) Tel.: + 33 1 56 53 53 40 FAX: + 33 1 56 53 52 15 E-mail: eurordis@eurordis.org Web: http://www.eurordis.org
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SANIDAD
Bibliografa
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La epidermlisis bullosa es un grupo de enfermedades hereditarias de presentacin diversa, que va desde formas ms leves a otras ms graves, afectando a la piel y las mucosas con formacin de ampollas y vesculas tras mnimos traumatismos y con repercusin variable en otros rganos. Esta Gua impulsa el abordaje clnico integral de la epidermlisis bullosa, mejorando el conocimiento de las evidencias cientficas actuales en relacin con su diagnstico y tratamiento, as como sobre los cuidados y la atencin ms adecuada tanto a pacientes como a familiares.
GOBIERNO DE ESPAA
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Gua de atencin clnica integral de la epidermlisis bullosa hereditaria

SANIDAD 2008 MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO

SANIDAD 2008 MINISTERIO DE SANIDAD Y CONSUMO

AEBE-DEBRA: Asociacin de Epidermlisis Bullosa de Es paa.

Catlogo general de publicaciones oficiales http://www.060.es

Gua de atencin clnica integral de la epidermlisis bullosa hereditaria

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

4.2.4. Cura de las lesiones infectadas en nios y adultos

Conclusiones y recomendaciones 5.1. 5.2. Conclusiones Recomendaciones

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

AEBE-DEBRA: Asociacin Espaola de Epidermlisis Bullosa.

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

1. Descripcin de la epidermlisis bullosa. Etiopatogenia

1.1. Descripcin de la epidermlisis bullosa

Representacin esquemtica de la unin dermo-epidrmica (Bruckner-Tuderman 94)

Tonofilamentos Hemidesmosomas Filamentos de anclaje Fibrillas de anclaje Placa de anclaje

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

2. Abordaje diagnstico y teraputico

2.1. Diagnstico de la epidermlisis bullosa y sus complicaciones

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

Clasificacin de la epidermlisis bullosa

K5, K14 K5, K14 K5 Plectina PLEC1 8q24

BP180, Laminina 5 Integrina 64

LAMA 3, LAMB3, LAMC2 BPAG2, LAMB3 ITGA6, ITGB4

18q11.2, 1q32, 1q25-q31 10q24.3, 1q32 17q25, 2q24-q31

AR AR AD AD AR Colgeno VII para todos los subtipos COL7A1 3p21.1

Epidermlisis bullosa simple

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

Grupo de epidermlisis bullosas simples

Complicaciones de las EBS

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

Epidermlisis bullosa juntural

Las ampollas se localizan en el interior de la membrana basal, a nivel de la lmina lcida.

Tipos de epidermlisis bullosas junturales (EBJ)

Pronstico de las EBJ

Complicaciones de las EBJ

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

descrito asimismo el desarrollo de carcinoma epidermoide sobre lesiones atrficas residuales.

Epidermlisis bullosa distrfica

Tipos de epidermlisis bullosas distrficas (EBD)

Complicaciones de las EBD

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

Pronstico de las EBD

2.1.2. Diagnstico diferencial de la epidermlisis bullosa

2.1.3. Diagnstico prenatal de la epidermlisis bullosa

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

2.1.4. Diagnstico de otras complicaciones de la epidermlisis bullosa

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

Alteracin en la utilizacin de nutrientes

Otras complicaciones gastrointestinales

Otras complicaciones nutricionales

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

Epidermlisis bullosa simple (EBS)

Epidermlisis bullosa juntural (EBJ)

Epidermlisis bullosa distrfica (EBD)

Epidermlisis bullosa distrfica recesiva (EBDR)

2.2. Tratamiento de la epidermlisis bullosa y sus complicaciones

Epidermlisis bullosas simple

GUA DE ATENCIN CLNICA INTEGRAL DE LA EPIDERMLISIS BULLOSA HEREDITARIA

Epidermlisis bullosa juntural

Epidermlisis bullosa distrfica recesiva

Epidermlisis distrfica dominante