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Mendel e leis da hereditariedade; Excepções; Teoria Cromossómica da hereditariedade; Trabalhos de Morgan

Conceitos Introdutórios

Linhagens puras (homozigóticas) definem-se por terem sempre, durante várias gerações, descendentes com a mesma forma.

Fenótipo característica detectável que resulta da manifestação do genótipo (um ou mais caracteres). Genótipo composição alélica específica de um indivíduo, para um dado gene ou para um grupo de genes.

Alelos genes responsáveis pela mesma característica fenotípica e situados no mesmo par de cromossomas homólogos no mesmo locus. Gene fragmento funcional de ADN, cuja actividade pode originar o aparecimento de um fenótipo observável; «unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informação de uma geração à seguinte, sendo composto por um segmento de DNA. Deriva do grego “gen”, que significa origem.» Locus lugar no cromossoma que ocupam os alelos para uma mesma característica. (Plural: loci)

Homozigótico indivíduo que para um dado caracter apresenta um gene com alelos iguais. Heterozigótico indivíduo que para um dado caracter apresenta genes diferentes, um dominante e outro recessivo. Hemizigótico termo usado para genes ligados ao cromossoma X no homem e em outros seres vivos que só tenham um cromossoma X.

Cromossoma composto por uma única molécula de DNA. Extremamente longa e associada a proteínas. Cromatina complexo formado por DNA e proteínas que constitui os cromossomas das células eucarióticas.

Autossomas cromossomas não sexuais. Heterossomas cromossomas sexuais.

Transmissão de Características Hereditárias

As Experiências de Mendel e as Leis da Hereditariedade

Planta escolhida: ervilheira de jardim (Pisum sativum).

Características que a tornaram num material preferencial de estudo:

facilidade de cultivo; elevado número de descendentes;

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disponibilidade de variedades com características diferentes;

corola cuja estrutura possibilita o controlo da polinização, já que a disposição das suas pétalas impede a entrada de pólen de outras plantas.

Mecanismos de controlo da experiência:

Corola com pétalas a recobrir os órgãos reprodutores;

Remoção dos estames, de forma a evitar a autopolinização;

Realização de dois cruzamentos com gâmetas masculinos roxos e brancos a fecundarem, respectivamente, gâmetas femininos brancos e roxos, de forma a que os resultados obtidos não pudessem ser atribuídos à origem dos gâmetas.

Características estudadas:

Sementes lisas/rugosas

Sementes amarelas/verdes

Flores púrpuras/brancas

Vagens lisas/rugosas

Vagens amarelas/verdes

Flores axiais/terminais

Caule alto/anão

Monoibridismo:

Geração Parental: recorrendo a cruzamentos sucessivos (por autopolinização) e a selecções, Mendel isolou cada uma das suas linhagens de indivíduos puros.

I.

parental

constituíram a primeira geração filial (F1). Em alguns casos foi permitida a autopolinização das plantas da geração F1, produzindo-se, assim, uma segunda geração filial (F2).

II.

Descendência:

As

plantas

resultantes

da

germinação

das

sementes

da

geração

III.

Resultados:

Geração parental: 100% homozigótica (AA e aa)

Geração F1: 100% heterozigótica (Aa). Geração F2: 25% homozigótica dominante (AA) 50% heterozigótica (Aa) 25% homozigótica recessiva.

Razão fenotípica 3:1

Razão genotípica - 1:2:1

IV.

Conclusões:

O progenitor da geração parental que apresentava um fenótipo liso ao nível das ervilhas possuia dois factores (alelos) dominantes, dado que o liso domina sobre o rugoso, tratando-se de linhas puras. Genotipicamente, tratavam-se de indíviduos SS;

Na mesma linha de raciocínio, o progenitor com sementes rugosas era genotipicamente ss;

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Cada indivíduo da geração F1 possui um factor (alelo) de cada progenitor, apresentando-se todas as sementes fenotipicamente lisas, e os indivíduos genotipicamente heterozigóticos (Ss);

Da autopolinização de F1 resulta a geração F2, com três genótipos possíveis, nomeadamente o SS (1/4), o Ss (2/4) e o ss (1/4), na razão já apresentada de 1:2:1;

Como o S é dominante, apenas resultam dois fenótipos, na proporção de 3:1.

Primeira Lei de Mendel/Lei da Segregação Independente dos Factores: os dois factores hereditários (alelos) de uma característica (gene) segregam-se independentemente para os gâmetas, de modo que metade dos gamêtas possui um dos factores, e a outra metade possui o outro factor da mesma característica.

Diibridismo:

Objectivo: tentar compreender os processos de transmissão genética de dois ou mais caracteres

em simultâneo, através da constatação se os alelos (factores) de genes (características) diferentes sofrem um fenómeno de segregação semelhante aos alelos de um mesmo gene, ou se eles se mantêm associados durante a formação dos gâmetas.

I.

II.

Hipóteses:

As características mantém-se associadas (segregação dependente): as plantas de F1 deveriam produzir dois tipos de gâmetas (Sye sy) e a geração F2, resultante da autopolinização de F1, deveria apresentar uma proporção fenotípica 3:1. A segregação de alelos (factores) de genes (características) diferentes é independente: há a produção de quatro tipos de gâmetas (SY, Sy, sy, e sY) em proporções idênticas. Quando combinados aleatoriamente, produzem uma geração F2 contendo nove genótipos e quatro fenótipos diferentes, na razão 9:3:3:1.

III. Resultados:

Geração Parental: 100% homozigótica para as duas características (SSYY, ssyy).

Geração F1: 100% heterozigótica para as duas características (SsYy)

Geração F2: 9/16 fenótipo dominante para as duas características (SSYY) 3/16 fenótipo recessivo para uma, dominante para outra (ssYy; ssYY) 3/16 fenótipo dominante para uma, recessivo para outra (Ssyy; SSyy) 1/6 homozigótica recessiva para as duas características (ssyy)

Os cruzamentos diibridos efectuados por Mendel confirmaram os resultados previstos para a segregação independente de factores (alelos) de características (genes) diferentes. Aparecem em F2 duas novas classes fenotípicas, sendo denominadas fenótipos recombinantes.

IV. Segunda Lei de Mendel/Lei da Segregação Independente dos Caracteres: factores (alelos) de

características (genes) diferentes segregam-se independentemente durante a formação de gâmetas.

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Retrocruzamentos/Cruzamentos-teste:

Permitem determinar o genótipo dos indivíduos fenotipicamente dominantes. Ao efectuar um cruzamento com um homozigótico recessivo é possível conhecer o genótipo de um dado indivíduo, uma vez que:

se for heterozigótico, aproximadamente ½ dos descendentes apresentará um fenótipo dominante, enquanto os restantes serão fenotipicamente recessivos;

se for homozigótico, todos os descendentes serão fenotipicamente dominantes.

Árvores Genealógicas - árvores de família que demonstram a segregação de fenótipos e alelos ao longo de várias gerações em indivíduos que têm relações de parentesco.

Hereditariedade dominante autossómica:

doença manifesta-se num elevado número de descendentes e em todas as gerações;

para haver descandentes afectados, um dos progenitores tem de estar afectado;

aproximadamente 50% dos descendentes de um progenitor afectado também são afectados;

o fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos;

os heterozigóticos são afectados pela doença.

Hereditariedade recessiva autossómica:

pais não afectados podem originar descendência afectada;

aproximadamente 25% dos descendentes de pais não afectados podem ser afectados;

o fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos;

reduzido número de indivíduos afectados pela doença.

Em genealogias que apresentam uma hereditariedade recessiva é comum manifestar-se a doença em descendentes de cruzamentos entre parentes (consanguíneos). Se o alelo recessivo for raro na população em geral, as hipóteses de duas pessoas portadoras do mesmo alelo raro acasalarem são reduzidas. Por outro lado, se determinado alelo está presente numa família, dois primos podem compartilhar o mesmo alelo.

Excepções às leis de Mendel

Dominância Incompleta situações nas quais o fenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre os dois homozigóticos, sem ocorrer mistura dos alelos, pois aparecem homozigóticos em F2.

Alelos Múltiplos (Polialelismo) existência de mais de dois alelos num dado gene. Podem surgir alterações num alelo de um indivíduo, que, posteriormente, o pode transmitir à sua descendência, provocando o aparecimento de mais de dois alelos para um dado gene numa população. Todavia, cada indivíduo apenas possui dois alelos, herdados dos seus progenitores.

Co-dominância nenhum alelo exerce dominância sobre o outro e ambos se expressam fenotipicamente. (ex: sistema sanguíneo ABO)

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Alelos letais causam a morte pré ou pós-natal, ou então produzem uma deformidade significante. A combinação letal (em homozigotia recessiva) modifica a proporção dos fenótipos dos sobreviventes

(2:1).

Teoria Cromossómica da Hereditariedade

De Walter Sutton e Theodor Boveri (1902). Permite explicar, através de processos celulares, as conclusões obtidas por Mendel.

Pressupostos:

Os genes estão localizados em cromossomas;

Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem no mesmo locus alelos para o mesmo caracter;

Em cada par de cromossomas, um tem origem materna e o outro paterna;

Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos aos gâmetas, promovendo a segregação dos alelos;

A segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;

Através da fecundação, há formação do ovo (2n), em que cada gene está representado por dois alelos, localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos.

Trabalhos de Morgan Hereditariedade ligada ao sexo e Ligação Factorial

Factores que influenciaram a escolha da Drosophila melanogaster como material experimental:

dimensões reduzidas;

elevado número de descendentes;

ciclo de vida muito curto;

existência de dimorfismo sexual;

número reduzido de cromossomas;

diversidade de características controláveis;

cultura e manipulação em laboratório relativamente fáceis.

Linkage ou Ligação Factorial

Quando dois genes estão localizados no mesmo cromossoma, estes não se segregam de forma independente, sendo na maioria das vezes herdados juntos. Desta forma, as proporções mendelianas esperadas não ocorrem, verificando-se uma maior frequência dos fenótipos parentais.

Tal confirma o facto de o número de cromossomas ser inferior ao número de genes, pelo que um só cromossoma teria de conter vários genes.

Mas, sendo assim, porque surgem fenótipos recombinantes num cruzamento-teste?

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No caso de ocorrer uma ligação absoluta, o que é muito raro, a segregação independente dos caracteres apenas ocorreria para loci em cromossomas diferentes.

Na verdade, pelo facto de o cromossoma ser quebrável, há a possibilidade de ocorrer recombinação dos genes, isto é, genes em loci diferentes no mesmo cromossoma podem separar-se durante a meiose.

Na Profase I da meiose pode ocorrer crossing-over entre os dois cromossomas homólogos. Estas regiões do cromossoma podem ser trocadas reciprocamente, tornando-se recombinantes. Assim, nem todos os descendentes possuirão os fenótipos parentais, surgindo em seu lugar fenótipos recombinantes. As frequências de recombinação são tanto maiores quanto mais afastados estiverem os dois loci, uma vez que tal facilita a separação e recombinação durante a meiose.

Hereditariedade ligada ao sexo

As fêmeas podem ser heterozigóticas para genes localizados no cromossoma X, contudo, os machos serão sempre hemizigóticos no que respeita aos genes localizados no cromossoma X, uma vez que só possuem um alelo para estes genes que é sempre expresso.

Cruzamentos recíprocos podem, no caso de a característica estar localizada em cromossomas sexuais, originar resultados diferentes entre machos e fêmeas.

Da análise de árvores genealógicas de fenótipos recessivos ligados ao cromossoma X podemos concluir:

o fenótipo surge com muito maior frequência em machos do que em fêmeas, pois estas necessitariam dos dois alelos recessivos;

um macho com a doença apenas as pode transmitir às suas filhas, pois os filhos recebem o cromossoma Y do pai;

as filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doença são heterozigóticas portadoras, apresentando-se fenotipicamente normais. Neste caso, podem transmitir a doença à sua descendência;

o fenótipo da doença pode não aparecer em algumas gerações se o cromossoma portador passar do pai para a filha e desta para o seu filho.

Quando o alelo responsável pela doença se localiza no cromossoma Y todos os filhos de pais com a anomalia apresentam a doença.

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