A Sndrome de Turner (ST) uma das mais freqentes aberraes cromossmicas em mulheres.

. causada por ausncia parcial ou completa de um dos cromossomos X, freqentemente acompanhada por mosaicismo. As caractersticas clnicas da sndrome foram descritas em 1930 por Ulrich e posteriormente, em 1938, por Henry Turner que descreveu 7 mulheres com o conjunto de caractersticas fenotpicas pertencentes ST(82,83). A descrio original inclua infantilismo sexual, cubitus valgus e pescoo alado (82). Retardo de crescimento com prejuzo de estatura final com ou sem alteraes fenotpicas, insuficincia gonadal e infertilidade so as principais alteraes presentes na ST mas outros rgos e sistemas podem tambm estar acometidos. A ocorrncia da ST est estimada em 1: 2500 (21) nascidos vivos do sexo feminino. uma das mais freqentes desordens cromossmicas e est associada a aumento da morbidade e da mortalidade devido ao risco aumentado de desenvolvimento de patologias endcrinas, gastrintestinais, cardiovasculares e genito-urinrias . Esta alterao cromossmica caracteriza-se pela monossomia do cromossomo X, o que acarreta o seu aparecimento apenas no sexo feminino. Estudos realizados na Dinamarca, revelam que a incidncia da sndrome aproximadamente de 32 / 100.000 (GRANATO et al., 1997). O quadro clnico caracterstico composto por estatura subnormal (com ritmo de crescimento resultando numa estatura de aproximadamente 1,37m), infantilismo sexual (com hipodesenvolvimento da vagina, tero e mamas),e pescoo alado (com pregas cutneas bilaterais da apfise mastide at o ombro). Os achados complementares incluem implantao baixa dos cabelos, palato alto e estreito, hipoplasia mandibular, orelhas malformadas e retardo mental moderado (SANVITO, 1997). NORTHERN & DOWNS (1989), comentam que a perda auditiva pode ser do tipo neurossensorial, condutiva ou mista. A maior incidncia do tipo neurossensorial bilateral simtrico, no alcance das freqncias mdias, apesar de perdas congnitas j serem tambm observadas. Os outros tipos de perda atribuem-se a infeces freqente de orelha mdia.

A sndrome de Turner (ST), descrita em 1938 por Henry Turner, um distrbio gentico de origem ainda desconhecida e sem qualquer afinidade hereditria, est associada monossomia cromossmica e ocorre em aproximadamente 1:3000 nativivos do sexo feminino. decorrente da presena de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. (1-2) Geralmente no possuem cromatina sexual e muitas dessas concepes terminam em aborto, sendo provvel que 97% desses conceptos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%. (5) As caractersticas das recm-nascidas portadoras podem ser semelhantes s crianas normais, exceto pelo baixo peso e, eventualmente, pelo linfedema das extremidades (ps e mos). Dessa forma, a maioria dos diagnsticos ocorre por ocasio da primeira infncia em razo da baixa estatura acentuada ou durante a puberdade, diante da ausncia de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios e amenorreia primria ou secundria. Na idade adulta, essas mulheres podem apresentar todo o espectro fenotpico da sndrome, como a tireoidite autoimune e anomalias renais e cardacas, dependendo da extenso e da localizao da leso cromossmica. O perfil hormonal caracterstico em razo da insuficincia ovariana, acarretando baixos nveis de estrgeno e altos nveis dos hormnios folculo estimulante e luteinizante (FSH e LH, respectivamente). A infertilidade apresenta-se na quase absoluta maioria como um quadro referente a alguns folculos. A surdez uma complicao comum em todas as idades. Postula-se o irreversvel. (2) Poucos so os casos relatados de Turner frteis, em cujos ovrios certamente que as mulheres com ST tm risco elevado de apresentar baixa autoestima e, por conseguinte, qualidade de vida social comprometida. (3) importante que o acompanhamento destas pacientes seja feito visando a antecipar, prevenir e tratar as complicaes mais frequentes. O tratamento de reposio hormonal melhora bastante a qualidade de vida e deve ser oferecido a todas as pacientes. (4) Citogeneticamente, a Sndrome de Turner caracteriza-se pela presena de um cromossomo X normal e pela perda parcial ou total do outro cromossomo sexual, (7) apresentando um caritipo do tipo 45,X, sendo os portadores fenotipicamente fmeas. Os portadores apresentam estatura retardada, ovrios rudimentares, no apresentam menstruao e sem as caractersticas sexuais secundrias. (6). A sndrome de Turner tem seu tratamento basicamente centrado nas manifestaes clnicas associadas. Entre as estratgias adotadas, incluem-se tratamento cirrgico das malformaes associadas (principalmente cardacas), terapia de reposio com estrgenos (devido disgenesia gonadal), suplementao de somatropina e aconselhamento gentico. Hipoacusia, hipertenso arterial, doenas autoimunes e problemas psicolgicos tambm so comuns e podem requerer tratamento especfico.