HERANAS AUTOSSMICAS DOMINANTE E RECESSIVA

A a

Anemia falciforme. Fibrose cstica. Doena de Batten. Doena de Huntington (cromossoma 4). Sndrome de Marfan. Hemocromatose. Deficincia de alfa-1 antitripsina. Distrofia muscular de Duchenne. Sndrome do X Frgil. Hemofilia A. Fenilcetonria

Apenas um par de alelos responsvel por determinar uma caracterstica

788 cromossomo x 43cromossomo

13.000 autossomos

14.000

PROBABILIDADE

N EVENTOS FAVORVEIS N EVENTOS POSSVEIS

Regra de e Probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente igual ao produto das probabilidades de eles ocorrerem separadamente - Probabilidade de um casal de dois filhos do sexo masculino? x=

Regra do ou A ocorrncia de dois eventos mutuamente exclusivos igual soma das probabilidades de ocorrer cada um dos eventos isolados - Qual a probabilidade de um casal ter uma menina e um menino? Duas maneiras: menino e menina ou menina e menino (1/2 x1/2) + (1/2 x ) = 2/4 ou 1/2

Freqncias Gnicas ou Allicas: Corresponde a proporo dos diferentes alelos de um gene na populao. Freq. Allica F(A1) = n alelos A1 de n total de alelos

Genotpicas:Corresponde as propores dos diferentes gentipos para o gene considerado. Freq.Genotpica F(A1A1) = n gentipos A1A1 de n total de indivduos na populao

O sistema MN de grupos sanguneos

Gentipos M N MN

Fentipos L ML M L NL N L ML N

Co-dominncia Quando indivduos heterozigotos expressam os dois fentipos simultaneamente fala-se em co-dominncia. Ex: Indivduo sangue AB (IAIB)

1908: Um matemtico Ingls, G.H. HARDY, e um Fsico alemo, W. WEINBERG, descobriram o princpio relativo as freqncias dos alelos em uma populao, chamado: EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG A soma das freqncias da A1e A2 ser sempre igual a unidade; independente da populao ou de quaisquer suposies. Em geral, a freqncia de A1= f(A1), ser simbolizada por p, a de A2= f(A2), por q.

P+q=1

Frequncia Gnica (ou Gamtica) - n [haplide] frequncia dos alelos de um gene em uma determinada populao Ex: gene X alelo A - frequncia p = 0,60 (60%) alelo a - frequncia q = 0,40 (40%) total p + q = 1 (100%)

Grupo Sanguneo MN Gentipos M N MN Fentipos L ML M L NL N L ML N

Esquims:M\M-0,835(G) M\N-0,156(G) N\N-0,009(G)

Freq.Allicas p(M)=0,913 q(N)=0,087

PADRES DE HERANA MONOGNICA

Doenas Monognicas - vem apenas de um locus gnico e so chamadas de Mendelianas

Tipos: Herana Autossmica-Dominante Recessiva Herana Ligada ao X-Dominante Recessiva

Smbolos usados nos diagramas de heredogramas

O retinoblastoma hereditrio uma doena de transmisso autossmica dominante.

50% de risco para a descendncia

Fentipo aparece em todas as geraes e os afetados tem um genitor afetado Qualquer filho de genitor afetado tem risco de 50% de herdar a caracterstica.

Membros da famlia fenotipicamente normais no transmitem o fentipo.

Homens e Mulheres tem probabilidade igual de transmisso do fentipo para os filhos de ambos os sexos.

Herana Autossmica Recessiva

Fentipo quando aparece em mais de um membro da famlia este apenas poder ser um dos irmos do probando Homens e Mulheres tem a mesma chance de ser afetados Genitores de filhos afetados so portadores assintomticos Genitores de indivduo afetado podem em alguns casos ser consangneos Risco de recorrncia para cada irmo do probando de 1 em 4. Fibrose Cstica Xeroderma Pigmentoso

 Fibrose cstica - Autossmica recessiva. - 1 em cada 2.500.

Alterao de glndulas excrinas do organismo. Caracteriza-se, a grosso modo, por doena pulmonar primria progressiva, insuficincia pancretica e excesso de sdio e cloro no suor.

Fig 1. Estrutura tridimensional da protena da condutncia transmembrana da FC (RTFC) acoplada membrana plasmtica. A seta mostra o local onde a mutao F508 interfere na estrutura protica.