Distúrbios Estaturais e Puberais

sexta-feira, 21 de abril de 2023 17:17

Frente Verso
O que as síndromes de Baixa estatura
crescimento linear
envolvem?
O que a baixa estatura Problemas de saúde
pode indicar em uma
criança?
Qual é a diferença Moderada é entre os percentis 0,1 e 3, enquanto a grave é
entre baixa estatura abaixo do percentil 0,1
moderada e grave?
O que é velocidade de A taxa em que uma criança cresce em altura ao longo do tempo
crescimento?
Como a baixa estatura Por meio da velocidade de crescimento, proporções corporais,
é avaliada? estigmas sindrômicos, alvo genético e idade óssea
Quais são as possíveis Fisiológicas (variações normais) e patológicas (problemas de
causas da baixa saúde)
estatura?
Qual é a importância Distinguir variações fisiológicas de causas patológicas
da velocidade de
crescimento estatural
na avaliação do
crescimento de uma
criança?
Como verificar se a Observar se a estatura cruza os percentis da curva de
velocidade de crescimento linear ou comparar estaturas aferidas com
crescimento é normal intervalo de seis meses
para a idade de uma
criança?
Para que serve a Diferenciar desordens sistêmicas de endocrinopatias
relação peso-altura na
avaliação do
crescimento?
O que pode indicar Doenças genéticas, como displasias esqueléticas e
uma desproporção anormalidades cromossômicas
entre extremidades e
tronco e achados
dismórficos?
Qual é a relação entre Crianças com doenças endócrinas geralmente têm estado
o estado nutricional e nutricional adequado, sobrepeso ou obesidade
as doenças endócrinas
em crianças com baixa
estatura?
Quais fatores Estado nutricional, tamanho do útero e ambiente metabólico
influenciam o

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influenciam o
crescimento
intrauterino?
Quais hormônios são Insulina e IGF-1
importantes para o
crescimento fetal?
Quais hormônios são GH e hormônios tireoidianos
fundamentais para o
crescimento linear no
período pós-natal?
Como as taxas de Crianças grandes nascidas de pais pequenos podem desacelerar
crescimento estão seu crescimento, enquanto crianças pequenas nascidas de pais
relacionadas com a altos podem acelerar seu crescimento
estatura dos pais?
Quando as alterações Após o terceiro ano de vida, especialmente se a curva cruzar
da velocidade de duas linhas de percentis de forma descendente
crescimento estatural
devem ser
investigadas?
Como o crescimento A criança pode cruzar os canais de crescimento para baixo ou
pode mudar durante a para cima, dependendo do momento do estirão pubertário
puberdade?
Quando ocorre a maior No período pré-natal
velocidade de
crescimento do
indivíduo?
Quais são as médias de 1,5 cm/sem (1º trimestre), 2,5 cm/sem (2º trimestre) e 0,5
velocidade de cm/sem (3º trimestre)
crescimento nos três
trimestres do período
pré-natal?
Quais são as fases de Lactância e puberdade
maior crescimento no
período pós-natal?
Qual é a velocidade de 25 cm/ano (1º ano), 12 cm/ano (2º ano) e 10 cm/ano
crescimento no 1º e 2º (puberdade)
anos de vida e durante
a puberdade?
Qual é a diferença Aproximadamente 13 cm
média de altura entre
homens e mulheres na
idade adulta?
Qual é o principal IGF-1 (Somatomedina C)
hormônio responsável
pelo crescimento linear
pré e pós-natal?
Quando ocorre a maior No período pré-natal
velocidade de
crescimento do

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crescimento do
indivíduo?
Quais são as médias de 1,5 cm/sem (1º trimestre), 2,5 cm/sem (2º trimestre) e 0,5
velocidade de cm/sem (3º trimestre)
crescimento nos três
trimestres do período
pré-natal?
Quais são as fases de Lactância e puberdade
maior crescimento no
período pós-natal?
Qual é a velocidade de 25 cm/ano (1º ano), 12 cm/ano (2º ano) e 10 cm/ano
crescimento no 1º e 2º (puberdade)
anos de vida e durante
a puberdade?
Qual é a diferença Aproximadamente 13 cm
média de altura entre
homens e mulheres na
idade adulta?
Qual é o principal IGF-1 (Somatomedina C)
hormônio responsável
pelo crescimento linear
pré e pós-natal?
O que é velocidade de Variação da estatura de uma criança ao longo do tempo
crescimento estatural?
Qual é o tempo 4 a 6 meses
mínimo de observação
para medir a
velocidade de
crescimento estatural
com precisão?
Uma desaceleração Doença, até prova em contrário
substancial na
velocidade de
crescimento entre 3 e
12-13 anos geralmente
indica o quê?
Crescimento estatural Baixa probabilidade de doença subjacente
normal com estatura
absoluta abaixo do
percentil 5 indica o
quê?
Qual é a importância Ajuda a identificar possíveis causas
da relação peso-altura
no diagnóstico de baixa
estatura?
Como é o ganho Geralmente dentro da normalidade, podendo apresentar
ponderal em crianças obesidade em alguns casos
com endocrinopatias?
Como é o ganho Insuficiente, resultando em baixa estatura e emagrecimento

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Como é o ganho Insuficiente, resultando em baixa estatura e emagrecimento
ponderal em crianças
com doenças
sistêmicas graves?
O que é alvo genético? Estatura esperada com base nos pais
Fórmula para calcular o Altura do pai (cm) + [altura da mãe (cm) + 13] / 2 ± 5 cm
alvo genético em
meninos
Fórmula para calcular o Altura da mãe (cm) + [altura do pai (cm) - 13] / 2 ± 5 cm
alvo genético em
meninas
O que é idade óssea? Medida da maturidade esquelética, baseada no aparecimento
de centros epifisários em radiografias
Qual é o método mais Maturação epifisária da mão e punho esquerdo (gráfico ou
comum para avaliar a padrão de Greulich e Pyle)
idade óssea?
Em que situações Quando as placas de crescimento nas mãos e punhos são muito
podem ser usados imaturas, como em recém-nascidos
outros métodos para
avaliar a idade óssea?
O que geralmente Crescimento linear insuficiente e atraso na maturação
indica atraso na idade esquelética
óssea?
O que significa quando A baixa estatura é "parcialmente reversível", indicando o
uma criança com baixa prognóstico em relação à estatura adulta
estatura tem idade
óssea atrasada?
Por que a ausência de Pode indicar a presença de síndromes, condrodisplasias ou
atraso na idade óssea raquitismo, com valor diagnóstico em certas circunstâncias
em uma criança com
baixa estatura é
preocupante?
O que é idade-estatural A idade cronológica em que a média da população (percentil
(IE)? 50) apresenta a mesma estatura do paciente
O que é a relação U/L A proporção entre o segmento superior e inferior do corpo,
(segmento usada para diagnosticar a causa de baixa estatura
superior/inferior)?
Como medir o Medindo a distância entre a parte superior da sínfise púbica e o
segmento inferior do chão, com o paciente em pé em uma superfície plana
corpo?
Como medir o Subtraindo a medida do segmento inferior da altura da criança
segmento superior do
corpo?
Qual é o valor da Ao nascimento: 1,7; aos 3 anos: 1,3; entre 8 e 10 anos: 1; até o
relação U/L ao final da puberdade: entre 0,9 e 1
nascimento, aos 3
anos, entre 8 e 10
anos, e até o final da

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anos, e até o final da
puberdade?
Quais condições estão Displasias esqueléticas envolvendo principalmente a coluna
associadas a uma
relação U/L diminuída?
Quais condições estão Alterações envolvendo principalmente ossos longos, como
associadas a um acondroplasia e raquitismo
aumento da relação
U/L?
O que é baixa estatura É uma condição em que a criança tem peso e estatura normais
familiar? ao nascer, mas após os 2-3 anos apresenta um desvio para
baixo na curva de estatura, seguindo um "canal de crescimento
genético"
Como é a velocidade A velocidade de crescimento é normal e a idade óssea é
de crescimento e idade compatível com a idade cronológica
óssea na baixa estatura
familiar?
O que é atraso Uma condição em que a criança tem crescimento e
constitucional do desenvolvimento mais lentos, mas por um período mais
crescimento e prolongado, sem prejuízo da estatura final
puberdade (ACCP)?
Como é a velocidade A velocidade de crescimento é normal até a puberdade, mas a
de crescimento e idade idade óssea é atrasada em média três anos em relação à idade
óssea no ACCP? cronológica
Qual é a principal A principal diferença é a idade óssea atrasada no ACCP,
diferença entre baixa enquanto na baixa estatura familiar a idade óssea é compatível
estatura familiar e com a idade cronológica
ACCP?
Quais são as variações 1. Baixa estatura familiar e 2. Retardo constitucional do
da normalidade na crescimento e puberdade
baixa estatura?
Quais são as causas Dividem-se em desproporcional e proporcional.
patológicas da baixa Desproporcional: osteocondroplasias. Proporcional: pré-natal
estatura? (ex: Retardo do Crescimento Intrauterino, síndromes genéticas
e cromossômicas) e pós-natal (doenças crônicas, desnutrição,
psicossocial e endocrinopatias)
Cite algumas Síndrome de Silver Russel, Síndrome de Noonan, Síndrome de
síndromes genéticas Seckel e Síndrome de Bloom
relacionadas à baixa
estatura
Cite algumas Síndrome de Down e Síndrome de Turner
síndromes
cromossômicas
relacionadas à baixa
estatura
Quais são alguns Doenças gastrointestinais, renais, cardíacas, respiratórias,
exemplos de doenças hematológicas e infecções de repetição
crônicas que podem
levar à baixa estatura?

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levar à baixa estatura?
Quais são algumas Hipotireoidismo, Síndrome de Cushing, Hipogonadismo,
endocrinopatias que Deficiência de GH e Baixa estatura idiopática
podem causar baixa
estatura?
Quais são as causas Desproporcional (osteocondrodisplasias) e proporcional
patológicas de baixa (retardo do crescimento intrauterino - RCIU)
estatura?
O que é uma É uma displasia esquelética que pode apresentar encurtamento
osteocondrodisplasia? exuberante dos membros (acondroplasia típica) ou da coluna
(espondilodisplasias)
O que é o Retardo do É o retardo no crescimento intrauterino devido a causas
Crescimento patológicas, determinando o nascimento de um bebê pequeno
Intrauterino (RCIU)? para a idade gestacional
Quais são as Baixa estatura, alterações cognitivas, resistência insulínica,
consequências do RCIU síndrome dos ovários policísticos e alterações cardiovasculares
na vida adulta?
Qual é a diferença RCIU envolve retardo no crescimento intrauterino; PIG refere-
entre Retardo se a recém-nascidos com peso e/ou comprimento abaixo de 2
Constitucional do desvios padrões para sexo e idade gestacional; recém-nascido
Crescimento (RCIU), de baixo peso tem peso de nascimento menor que 2.500
Pequeno para Idade gramas
Gestacional (PIG) e
recém-nascido de
baixo peso?
Qual é a recuperação A maioria das crianças que nascem PIG recuperam peso e
de peso e estatura para estatura dentro dos 12-24 meses de vida, mas 10 a 20%
crianças nascidas PIG? permanecem com estatura abaixo do esperado pela média
populacional ou canal genético por toda a infância
Qual é o efeito do A terapia com GH mostrou aumentar a insulinemia, baixar os
tratamento com GH níveis de colesterol total e sua fração LDL, bem como melhorar
em pacientes com a proporção de massa magra/massa gorda
RCIU?
O que é a Síndrome de É uma síndrome genética caracterizada por baixa estatura,
Silver-Russel? atraso de fechamento das fontanelas, assimetria no
comprimento dos membros, clinodactilia do 5º dedo, fácies
triangular e pequena, fronte proeminente e micrognatia
Quais são as A síndrome de Noonan é caracterizada por baixa estatura,
características da pescoço curto, pterium coli, pectus excavatum, criptorquidismo
Síndrome de Noonan? nos meninos e estenose pulmonar. O fenótipo é semelhante ao
da síndrome de Turner, mas esta é exclusiva de mulheres
O que é a Síndrome de A síndrome de Seckel é caracterizada por baixa estatura grave,
Seckel? retardo mental, microcefalia secundária, cranioestenose
prematura, nariz proeminente e micrognatia
Quais são as A síndrome de Bloom é caracterizada por baixa estatura,
características da hipoplasia malar, telangiectasias faciais em asa de borboleta
Síndrome de Bloom? que se acentua com a exposição solar
O que é a Síndrome de A Síndrome de Down é a síndrome cromossômica mais
Down? frequente, ocorrendo pela trissomia do cromossomo 21, e é a

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Down? frequente, ocorrendo pela trissomia do cromossomo 21, e é a
causa mais comum de retardo mental grave. Acomete cerca de
1:700-800 nascidos vivos
Quais são as As principais características incluem retardo mental, hipotonia,
características da inclinação da fenda palpebral, epicanto, base nasal achatada,
Síndrome de Down? protrusão da língua, orelhas pequenas, braquicefalia, pele
redundante na nuca, clinodactilia do 5º dedo, braquidactilia e
prega única palmar
O que é a Síndrome de A Síndrome de Turner afeta exclusivamente meninas e é
Turner? caracterizada por baixa estatura, hipogonadismo
hipergonadotrófico, tireoidite de Hashimoto e anormalidades
glicêmicas e lipídicas
Qual é a média de A média de estatura final em meninas com Síndrome de Turner
estatura final das é de aproximadamente 143,3 cm ± 6 cm
meninas com Síndrome
de Turner?
Quais são os efeitos do O tratamento com GH (0,15 UI/kg/dia) apresenta bons
tratamento com GH resultados quanto ao ganho de estatura final, especialmente
para baixa estatura? quando iniciado próximo à desaceleração do crescimento (2-3
anos) e mantido até a idade óssea de 15 anos
O que é nanismo Nanismo psicossocial é uma síndrome clínica semelhante à
psicossocial? deficiência de GH, que ocorre em crianças vítimas de abuso ou
negligência. Essas crianças apresentam comportamentos
bizarros e resposta anormal de hormônios hipofisários aos
testes provocativos
O que é Hipotireoidismo é a causa endócrina mais comum de baixa
hipotireoidismo? estatura e representa uma produção diminuída de hormônios
tireoidianos. Pode ocorrer em condições como síndrome de
Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter e diabetes
mellitus
Quais são os sinais do Os sinais incluem baixa velocidade de crescimento, idade óssea
hipotireoidismo? atrasada, apatia, lentidão, dificuldades de aprendizagem, pele
seca e fria, cabelos secos e quebradiços, constipação e
obesidade
Como é feito o O diagnóstico é feito com dosagens de TSH (alto no
diagnóstico e hipotireoidismo primário), T3 e T4 (diminuídos) e anticorpos
tratamento do antitireoidianos. O tratamento é realizado com a reposição de
hipotireoidismo? levotiroxina sódica
Quais exames são Cariótipo, hemograma, TSH/T3/T4, ecocardiograma, avaliação
recomendados para da acuidade visual e auditiva, ultrassonografia de quadril,
crianças com síndrome avaliação odontológica, estimulação global, vacinas e
de Down de 0 a 2 acompanhamento ponderoestatural com gráficos específicos
anos?
Quais exames são Hemograma, TSH/T4/T3, avaliação da acuidade visual e
recomendados para auditiva, avaliação odontológica, radiografia de coluna cervical
crianças com síndrome ou RNM, polissonografia, práticas alimentares saudáveis,
de Down de 2 a 10 atividade física e acompanhamento ponderoestatural com
anos? gráficos específicos, incluindo gráficos de IMC
Quais exames são Hemograma, TSH/T4/T3, glicemia de jejum e lipidograma

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Quais exames são Hemograma, TSH/T4/T3, glicemia de jejum e lipidograma
recomendados para completo (para crianças obesas), avaliação da acuidade visual e
crianças com síndrome auditiva, avaliação odontológica, radiografia de coluna cervical
de Down de 10 a 19 ou RM, polissonografia e orientações sobre sexualidade e
anos? anticoncepção
O que é a Síndrome de É causada pelo aumento do cortisol, levando a déficit de
Cushing? crescimento, obesidade, aumento do apetite, estrias violáceas,
irritabilidade, cefaleia, hipertensão arterial, retenção
hidrossalina, diminuição da tolerância à glicose e diminuição do
potássio
Quais são as causas da A causa mais frequente é iatrogênica (administração exógena
Síndrome de Cushing? de substâncias em condições inflamatórias). Outras possíveis
etiologias incluem tumores produtores de ACTH e cortisol
Como é diagnosticada Através de dosagens de cortisol na urina de 24 horas, cortisol
a Síndrome de sérico após teste de supressão com dexametasona ou cortisol
Cushing? sérico no final da tarde
O que é a Deficiência A deficiência de GH (DGH) afeta cerca de 1:10.000 nascidos
de GH? vivos, sendo uma causa rara de baixa estatura. Pode ser
congênita ou adquirida e estar associada a deficiências de
outros hormônios hipofisários
Quais são as causas As causas congênitas incluem infecções/inflamações, processos
congênitas e infiltrativos, processos expansivos, alterações vasculares,
adquiridas da radioterapia, quimioterapia intratecal e traumas. As causas
deficiência de GH? adquiridas incluem meningoencefalites, hipofisite autoimune,
histiocitose, sarcoidose, hemossiderose, craniofaringioma,
gliomas, pinealoma, hidrocefalia de III ventrículo, anemia
falciforme, aneurisma de base de crânio, infarto hipofisário e
traumas perinatais, síndrome da criança espancada e TCE
Quais são os sinais e Em recém-nascidos, pode haver hipoglicemia e
sintomas da deficiência micropênis/criptorquidia em meninos. As crianças podem
de GH? apresentar baixa estatura, fácies de "boneca", obesidade
troncular com pés e mãos pequenos, redução da velocidade de
crescimento e atraso na idade óssea
Por que a dosagem Devido à ampla variabilidade de secreção do GH ao longo do
basal de GH não é dia
eficaz no diagnóstico
de deficiência de GH?
Quais exames podem Dosagens de IGF-1 e IGFBP-3
ser usados como testes
de triagem para a
deficiência de GH?
Como é confirmado o Através de dois testes de estímulo de GH diferentes mostrando
diagnóstico de um pico de GH inferior a 5-10 ng/ml
deficiência de GH?
Quais testes de Testes de estímulo podem ser feitos após o exercício, com
estímulo podem ser clonidina, pós-insulina ou pós-glucagon
feitos para confirmar a
deficiência de GH?
Qual exame de imagem Ressonância nuclear magnética (RNM)

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Qual exame de imagem Ressonância nuclear magnética (RNM)
deve ser solicitado
para pesquisar a
origem da deficiência
de GH?
Qual é o tratamento Tratamento com GH recombinante na dose de 0,1 UI/kg/dia via
para a deficiência de subcutânea no período noturno
GH?
Quais são outras Deficiência do Hormônio do Crescimento (combinada ou
indicações para o uso isolada), Síndrome de Turner, Síndrome de Prader-Willi,
de GH na Europa e Insuficiência Renal Crônica, RCIU (Restrição de Crescimento
Estados Unidos? Intrauterino) e Baixa Estatura Idiopática
O que é a baixa A baixa estatura idiopática é um diagnóstico de exclusão, feito
estatura idiopática? após todas as investigações laboratoriais serem negativas. É
considerada uma variante benigna da normalidade e pode
incluir baixa estatura familiar e retardo constitucional do
crescimento e puberdade
Quais são os critérios Estatura abaixo de -2 DP da idade cronológica, peso e
para a definição de comprimento ao nascer maior que -2 DP da idade gestacional,
baixa estatura proporções corporais normais, ausência de doença crônica,
idiopática? endócrina ou problema psicossocial, ingestão alimentar
adequada e velocidade de crescimento normal
Quais são os 8 1) Gráficos de crescimento; 2) Estatura; 3) Velocidade de
parâmetros crescimento; 4) Relação entre Peso e Estatura; 5) Alvo genético;
antropométricos a 6) Idade-estatural; 7) Idade óssea; 8) Proporções corporais.
serem avaliados na
investigação de baixa
estatura?
Em quais casos é Investigação complementar é necessária quando a criança tem
necessária investigação velocidade de crescimento muito abaixo do esperado, presença
complementar para de obesidade, dismorfias, desproporções corporais, deficiência
baixa estatura? intelectual ou doença sistêmica crônica.
Quais exames devem A avaliação inicial deve começar com as medidas de T4 e TSH,
ser feitos na avaliação determinação da idade óssea e as concentrações de IGF-1 e
inicial de crianças com IGFBP-3. Para crianças obesas com baixa estatura e exames
baixa estatura e boa tireoidianos e de hormônio do crescimento normais, investigar
nutrição ou obesidade? estados associados ao excesso de glicocorticoides (síndrome de
Cushing) com cortisol urinário livre ou teste de supressão de
dexametasona.
Como a baixa estatura Pesquise evidências de má absorção ou incapacidade de
em crianças magras concentrar ou acidificar a urina, que podem revelar doenças
pode ser investigada? gastrointestinais ou renais ocultas.
O que fazer quando há Se os achados dismórficos sugerem anormalidades
achados dismórficos ou cromossômicas ou uma síndrome, o cariótipo deve ser
baixa estatura realizado por um geneticista. Na presença de baixa estatura
desproporcional? desproporcional, recomenda-se um inventário radiológico na
busca de displasia esquelética.
Como a baixa estatura O exame físico geralmente confirma o atraso na puberdade, e
é investigada na uma baixa relação entre altura superior e inferior do corpo
adolescência? (U/L) pode ajudar na identificação da criança hipogonádica. A

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adolescência? (U/L) pode ajudar na identificação da criança hipogonádica. A
idade óssea está atrasada em todas as crianças com atraso na
puberdade. Valores elevados de gonadotrofina sérica indicam
insuficiência gonadal primária; baixos níveis são consistentes
com atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP)
ou com deficiência hormonal.
Como a baixa estatura Pesquise evidências de má absorção ou incapacidade de
em crianças magras concentrar ou acidificar a urina, que podem revelar doenças
pode ser investigada? gastrointestinais ou renais ocultas.
O que fazer quando há Se os achados dismórficos sugerem anormalidades
achados dismórficos ou cromossômicas ou uma síndrome, o cariótipo deve ser
baixa estatura realizado por um geneticista. Na presença de baixa estatura
desproporcional? desproporcional, recomenda-se um inventário radiológico na
busca de displasia esquelética.
Como a baixa estatura O exame físico geralmente confirma o atraso na puberdade, e
é investigada na uma baixa relação entre altura superior e inferior do corpo
adolescência? (U/L) pode ajudar na identificação da criança hipogonádica. A
idade óssea está atrasada em todas as crianças com atraso na
puberdade. Valores elevados de gonadotrofina sérica indicam
insuficiência gonadal primária; baixos níveis são consistentes
com atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP)
ou com deficiência hormonal.
O que é alta estatura É uma alta estatura dentro do alvo genético de crescimento,
familiar e/ou com pais altos e medidas corporais proporcionais. A idade
constitucional? óssea corresponde à idade cronológica e a puberdade ocorre na
época normal.
Como diagnosticar a Através da história familiar, medida do alvo genético, cálculo da
alta estatura familiar velocidade de crescimento, ausência de desproporções
e/ou constitucional? corporais, idade óssea e níveis de IGF-1 dentro dos limites da
normalidade.
O que é aceleração São crianças que iniciam e terminam a puberdade mais cedo
constitucional da que a média populacional e apresentam aumento na
puberdade? velocidade de crescimento e avanço na idade óssea. Ao término
da puberdade, apresentarão estatura final dentro do seu alvo
genético.
Qual é a conduta para A conduta é expectante e não requer tratamento.
aceleração
constitucional da
puberdade?
O que é a Síndrome de É uma síndrome congênita que cursa com excesso de
Beckwith-Wiedemann? crescimento, causada principalmente por uma superexpressão
do gene IGF-2. Características incluem macroglossia,
macrossomia, hipoglicemia neonatal, defeitos na parede
abdominal, visceromegalia, hemi-hipertrofia e maior
susceptibilidade a neoplasias.
O que é a Síndrome de É uma síndrome que causa crescimento rápido na infância,
Sotos? mãos e pés grandes, prognatismo, fronte proeminente, fissuras
palpebrais inclinadas para baixo, dolicocefalia, atraso
neuropsicomotor, coordenação ruim, retardo mental e
distúrbios comportamentais. A puberdade ocorre um pouco

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 distúrbios comportamentais. A puberdade ocorre um pouco
mais cedo e a estatura final é normal.
O que é a Síndrome de A síndrome de Weaver causa crescimento excessivo pré e pós-
Weaver? natal. Principais características incluem macrocefalia, retardo
mental, fala disártrica, hipertonia, hipertelorismo ocular,
epicanto, orelhas grandes, hipertonia, camptodactilia e
extensão limitada do cotovelo. A maioria dos casos é
esporádica e relacionada a mutações no gene NSD1.
Quais são algumas Outras síndromes de alta estatura incluem Síndrome de
outras síndromes de Bannayan-Tiley-Ruvalcaba, síndrome de Simpson-Golabi-
alta estatura? Behmel e síndrome de Marshall-Smith.
O que é a Síndrome de É uma síndrome congênita que cursa com excesso de
Beckwith-Wiedemann? crescimento, causada principalmente por uma superexpressão
do gene IGF-2. Características incluem macroglossia,
macrossomia, hipoglicemia neonatal, defeitos na parede
abdominal, visceromegalia, hemi-hipertrofia e maior
susceptibilidade a neoplasias.
O que é a Síndrome de É uma síndrome que causa crescimento rápido na infância,
Sotos? mãos e pés grandes, prognatismo, fronte proeminente, fissuras
palpebrais inclinadas para baixo, dolicocefalia, atraso
neuropsicomotor, coordenação ruim, retardo mental e
distúrbios comportamentais. A puberdade ocorre um pouco
mais cedo e a estatura final é normal.
O que é a Síndrome de A síndrome de Weaver causa crescimento excessivo pré e pós-
Weaver? natal. Principais características incluem macrocefalia, retardo
mental, fala disártrica, hipertonia, hipertelorismo ocular,
epicanto, orelhas grandes, hipertonia, camptodactilia e
extensão limitada do cotovelo. A maioria dos casos é
esporádica e relacionada a mutações no gene NSD1.
Quais são algumas Outras síndromes de alta estatura incluem Síndrome de
outras síndromes de Bannayan-Tiley-Ruvalcaba, síndrome de Simpson-Golabi-
alta estatura? Behmel e síndrome de Marshall-Smith.
O que é a Síndrome de A Síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica
Marfan? dominante, causada por mutação no gene da fibrilina (FBN1) no
cromossomo 15q15-21.3. Características incluem alta estatura,
membros longos, escassez de tecido subcutâneo, hipotonia
muscular, anormalidades esqueléticas, oculares e
cardiovasculares.
O que é a A Homocistinúria é uma doença metabólica causada pela
Homocistinúria? deficiência da enzima cistationina-sintetase, levando ao
acúmulo de homocisteína e metionina. Características incluem
alta estatura, fenótipo marfanoide, retardo mental e
complicações tromboembólicas. O tratamento envolve altas
doses de piridoxina e dieta pobre em metionina.
O que é a A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética autossômica
Neurofibromatose tipo dominante que afeta 1 em cada 3.000 nascidos vivos. O gene
1? da NF1 está localizado no cromossomo 17q11.2 e codifica a
proteína neurofibromina. Características incluem manchas café
com leite na pele, tumores benignos (neurofibromas),
problemas no sistema nervoso central, olhos e esqueleto. A

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 problemas no sistema nervoso central, olhos e esqueleto. A
estatura pode ser baixa ou alta.
O que causa a alta A hiperglicemia materna causa hiperglicemia fetal, levando a
estatura em filhos de um estado de hiperinsulinemia com elevação de IGF-1 no feto.
mães com Diabetes Isso resulta em aumento de tamanho fetal, tecido adiposo e
Mellitus? aumento de alguns órgãos. Após o nascimento, a velocidade de
crescimento diminui com a interrupção da secreção de insulina.
Como a obesidade A obesidade é a causa exógena mais comum de alta estatura. O
afeta a altura? excesso de gordura acelera o crescimento linear, maturação
óssea e leva ao aparecimento precoce da puberdade. No
entanto, a estatura final não é maior que a média.
O que é o gigantismo e O gigantismo é uma condição caracterizada por aumento na
qual é a causa secreção de GH, geralmente causado por um adenoma
principal? hipofisário. A condição se manifesta com aceleração do
crescimento, pés e mãos grandes, prognatismo, fácies
grosseira, sudorese excessiva, cefaleia e alterações visuais.
Como o No hipertireoidismo, ocorre aceleração do crescimento linear e
hipertireoidismo afeta maturação óssea devido à atividade metabólica acelerada. Os
a altura? sintomas de excesso de hormônio tireoidiano geralmente estão
presentes antes da alta estatura.
Quando são Exames complementares são necessários se houver
necessários exames anormalidades no exame físico, sinais sugestivos de alguma
complementares para doença específica, retardo mental ou diminuição da relação
investigar alta estatura entre segmento superior e inferior.
em crianças?
Quais são os exames Os exames complementares incluem teste de triagem de
complementares aumento de GH (dosagem de IGF-1 e IGF-BP3), imagem de sela
utilizados para túrcica e cariótipo.
investigar alta
estatura?
O que é atraso Atraso puberal é a ausência de mamas em meninas após os 13
puberal? anos e ausência de aumento testicular em meninos após os 14
anos. Outra definição determina atraso puberal como o não
aparecimento de caracteres sexuais secundários em meninos
(aumento testicular) após os 14 anos e em meninas (mamas)
após os 12 anos.
O que é amenorreia Amenorreia primária é a ausência de menarca após 14 anos
primária? sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários ou
após 16 anos na presença de caracteres sexuais secundários.
Quais são os três 1. Retardo Puberal, 2. Hipogonadismo Hipogonadotrófico, 3.
grandes grupos Hipogonadismo Hipergonadotrófico.
etiológicos do atraso
puberal?
O que inicia a fisiologia A fisiologia da puberdade é iniciada com o progressivo aumento
da puberdade? da secreção pulsátil de GnRH (Fator Liberador de
Gonadotrofinas) pelo hipotálamo e LH/FSH pela hipófise, que
por sua vez atuarão sobre as gônadas estimulando a secreção
de esteroides (testosterona e estrógenos).
O que é retardo Retardo puberal são as doenças que promovem um atraso

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O que é retardo Retardo puberal são as doenças que promovem um atraso
puberal? temporário na puberdade.
O que é atraso Atraso constitucional da puberdade é a causa mais frequente
constitucional da de atraso puberal e representa uma variação da normalidade.
puberdade? Ocorre uma lentificação em todo processo fisiológico de
crescimento e desenvolvimento, que não ultrapassa dois a
quatro anos.
Quais doenças crônicas Doença inflamatória intestinal, fibrose cística, asma grave,
podem causar atraso cardiopatias, anemia falciforme, desnutrição e anorexia são
puberal? exemplos de doenças crônicas que podem causar atraso
puberal.
Quais endocrinopatias Deficiência de GH, hiperprolactinemia, hipotireoidismo e
podem causar atraso diabetes mellitus são alguns exemplos de doenças que cursam
puberal? com atraso puberal.
O que é Hipogonadismo hipogonadotrófico é um grupo de doenças que
hipogonadismo cursam com alterações a nível hipotalâmico ou hipofisário,
hipogonadotrófico resultando em diminuição das gonadotrofinas hipofisárias (FSH
(secundário)? e LH).
O que é a síndrome de A síndrome de Kallmann é uma forma de hipogonadismo
Kallmann? hipogonadotrófico idiopático caracterizada pela associação de
hiposmia/anosmia (diminuição ou ausência de olfato) e atraso
puberal. Pode apresentar outras características como surdez
neurossensorial, epilepsia, retardo mental, manchas café com
leite, criptorquidia, micropênis, agenesia renal e sindactilia.
Quais são os achados Os achados laboratoriais no hipogonadismo hipogonadotrófico
laboratoriais no incluem níveis de testosterona < 100 ng/dl em meninos e
hipogonadismo estradiol < 20 pg/dl e níveis de FSH e LH subnormais,
hipogonadotrófico? geralmente < 4-5 IU/L.
Qual é o principal O principal diagnóstico diferencial da deficiência de GH é o
diagnóstico diferencial atraso puberal constitucional, pois ambos cursam com baixos
da deficiência de GH? níveis de GnRH. A observação clínica ao longo do tempo e o
desenvolvimento normal da puberdade podem ajudar a
diferenciar os dois casos.
O que acontece na Na ausência isolada de LH no sexo masculino, ocorre a
ausência isolada de LH síndrome do eunuco fértil, que é um indivíduo do sexo
no sexo masculino? masculino com testosterona diminuída e espermatogênese
preservada pelo estímulo do FSH.
O que acontece na Na ausência isolada de FSH, ocorre ausência de
ausência isolada de desenvolvimento folicular nas meninas e oligospermia ou
FSH? azoospermia nos meninos.
Quais são as A sequência da displasia septo-óptica é caracterizada por
características da hipoplasia de nervos ópticos, anormalidades endócrinas (baixos
sequência da displasia níveis de GH, FSH, LH, TSH, ADH), hipoglicemia e alterações no
septo-óptica? SNC (agenesia de septo pelúcido, microcefalia e
esquizencefalia).
Quais são as A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por obesidade
características da iniciada aos seis meses, falta de saciedade, obsessão alimentar,
síndrome de Prader- diâmetro bifrontal estreito, cabelos, pele e olhos claros, retardo
Willi? mental, hipotonia, pés e mãos pequenos, micropênis e

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Willi? mental, hipotonia, pés e mãos pequenos, micropênis e
hipogonadismo.
O que é a síndrome de A síndrome de Laurence-Moon-Bield é caracterizada por
Laurence-Moon-Bield? obesidade, retardo mental, baixa estatura, hipogonadismo,
polidactilia e pigmentação retiniana.
O que é Craniofaringioma é o tumor da região hipotalâmica-hipofisária
craniofaringioma? mais comumente envolvido com atraso puberal. Deriva de
remanescentes da bolsa de Ratke, geralmente de localização
suprasselar com componentes sólidos e císticos.
Quais são os efeitos da Os somatotrofos (neurônios produtores de GH) são mais
radiação nos neurônios sensíveis à radioterapia que os gonadotrofos (neurônios
produtores de GH e produtores de FSH/LH). Portanto, é mais frequente haver
FSH/LH? deficit de crescimento pós-radioterapia que hipogonadismo.
Quais são algumas Algumas causas infecciosas/infiltrativas de atraso puberal
causas incluem tuberculose, sarcoidose e histiocitose.
infecciosas/infiltrativas
de atraso puberal?
O que é O hipogonadismo hipergonadotrófico (primário) é um grupo de
hipogonadismo desordens das gônadas em que a produção de esteroides
hipergonadotrófico sexuais (testosterona e estrogênios) é pequena ou ausente,
(primário)? levando a altos níveis de gonadotrofinas devido à falta de
"feedback" negativo desses hormônios sobre a hipófise.
Qual é a causa da A ginecomastia no hipogonadismo primário é provavelmente
ginecomastia no resultado da estimulação da aromatase testicular pelo FSH/LH,
hipogonadismo enzima que aumenta a conversão de testosterona em estradiol,
primário? fazendo com que o testículo secrete estradiol em
concentrações relativamente maiores que testosterona.
O que é síndrome de A síndrome de Klinefelter é a causa mais frequente de
Klinefelter e qual é a hipogonadismo no sexo masculino, afetando 1 entre cada
sua prevalência? 500-1000 homens. O cariótipo mais comum é o 46, XXY, mas
podem ocorrer 48 XXXY e mosaicos 46XY, 47XXY.
Quais são as As características da síndrome de Klinefelter incluem hábito
características da eunucoide, ginecomastia, micropênis, testículos pequenos e
síndrome de endurecidos, e maior predisposição a doenças pulmonares
Klinefelter? crônicas, cânceres e diabetes mellitus.
O que é distrofia A distrofia miotônica é uma doença de transmissão
miotônica? autossômica dominante que apresenta duas formas clínicas
principais: DM1 - forma grave, doença de Steinert; e DM2 -
forma leve, que afeta cerca de 1 em cada 8.000 pessoas.
Quais são as As manifestações clínicas da forma leve da distrofia miotônica
manifestações clínicas incluem distrofia muscular de início na juventude, alterações
da forma leve da cardíacas, resistência insulínica e infertilidade, com pequena
distrofia miotônica? produção de espermatozoides e níveis de testosterona
subnormais.
Como a infecção por A orquite causada pelo vírus da caxumba pode levar à lesão dos
vírus da caxumba afeta túbulos seminíferos, prejudicando a espermatogênese e
a função testicular? infertilidade, bem como lesão às células de Leydig, acarretando
diminuição da produção de testosterona.
Como a radiação afeta A radiação sobre os testículos durante o tratamento de

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Como a radiação afeta A radiação sobre os testículos durante o tratamento de
a função testicular? leucemia pode danificar tanto os túbulos seminíferos quanto as
células de Leydig, sendo a intensidade do dano proporcional à
extensão e duração da radiação.
O que é a síndrome de A síndrome de Turner é a causa mais frequente de
Turner e qual é a sua hipogonadismo no sexo feminino, ocorrendo em 1,5% das
prevalência? concepções, 10% dos abortos espontâneos e 1:2500 dos
nascidos vivos. Caracteriza-se pelo cariótipo 45, X0 e mosaicos
45, X0; 46, XX.
Quais são as As principais características da síndrome de Turner incluem
características clínicas baixa estatura, tendência à obesidade, atraso motor discreto,
principais da síndrome incoordenação, disgenesia ovariana, linfedema ao nascimento,
de Turner? tórax em escudo, orelhas proeminentes, mandíbula pequena,
implantação baixa de cabelos, pescoço curto e largo, rins em
ferradura, valva aórtica bicúspide, coarctação de aorta e
tendência à tireoidite autoimune.
O que é a síndrome de A síndrome de Noonan é uma síndrome com aspectos
Noonan? fenotípicos semelhantes à síndrome de Turner, mas causada
por uma mutação no braço longo do cromossoma 12. O
cariótipo pode ser XX ou XY.
Como a síndrome de As mulheres portadoras da síndrome de Noonan não
Noonan afeta a função apresentam disfunção gonadal, enquanto os homens possuem
gonadal em mulheres e criptorquidia e disfunção das células de Leydig, produtoras de
homens? testosterona.
Quais aspectos da Hábitos nutricionais, prática de exercícios físicos, doenças
história clínica são preexistentes, uso de medicações, anormalidades de linha
relevantes para o média, epilepsia, retardo mental, distúrbios visuais e anosmia.
diagnóstico de atraso
puberal?
Quais exames físicos Medidas antropométricas, estágio de Tanner, alterações
são importantes na fenotípicas, avaliação do olfato, campo visual e fundo de olho.
avaliação do atraso
puberal?
Quais exames Idade óssea, dosagens hormonais (FSH, LH, estradiol,
complementares testosterona), TC ou RNM de crânio, ultrassonografia de pelve,
podem ser realizados dosagem de prolactina, dosagens de TSH, T3, T4, dosagem de
no diagnóstico de sulfato de deidroepiandrosterona (S-DHEA) e cariótipo.
atraso puberal?
Qual é o tratamento O tratamento é direcionado para a causa básica do atraso
para o atraso puberal? puberal, como hormônios tireoidianos no hipotireoidismo,
análogos da dopamina nos adenomas hipofisários e cirurgia nos
casos de craniofaringioma. Terapia hormonal de curta duração
pode ser indicada para casos de atraso puberal constitucional
com grandes repercussões psicossociais.
Quais aspectos da Hábitos nutricionais, prática de exercícios físicos, doenças
história clínica são preexistentes, uso de medicações, anormalidades de linha
relevantes para o média, epilepsia, retardo mental, distúrbios visuais e anosmia.
diagnóstico de atraso
puberal?
Quais exames físicos Medidas antropométricas, estágio de Tanner, alterações

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Quais exames físicos Medidas antropométricas, estágio de Tanner, alterações
são importantes na fenotípicas, avaliação do olfato, campo visual e fundo de olho.
avaliação do atraso
puberal?
Quais exames Idade óssea, dosagens hormonais (FSH, LH, estradiol,
complementares testosterona), TC ou RNM de crânio, ultrassonografia de pelve,
podem ser realizados dosagem de prolactina, dosagens de TSH, T3, T4, dosagem de
no diagnóstico de sulfato de deidroepiandrosterona (S-DHEA) e cariótipo.
atraso puberal?
Qual é o tratamento O tratamento é direcionado para a causa básica do atraso
para o atraso puberal? puberal, como hormônios tireoidianos no hipotireoidismo,
análogos da dopamina nos adenomas hipofisários e cirurgia nos
casos de craniofaringioma. Terapia hormonal de curta duração
pode ser indicada para casos de atraso puberal constitucional
com grandes repercussões psicossociais.
Qual é o objetivo do Tratar a causa básica do atraso puberal
tratamento para o
atraso puberal?
Qual tratamento é Hormônios tireoidianos
usado para o
hipotireoidismo?
Qual tratamento é Análogos da dopamina
usado para adenomas
hipofisários?
Qual tratamento é Cirurgia
usado para
craniofaringioma?
Por que a distinção O tempo e a evolução são necessários para elucidação
entre retardo diagnóstica
constitucional e
deficiência de GnRH é
difícil?
Quando a terapia No atraso puberal constitucional com grandes repercussões
hormonal de curta psicossociais
duração pode ser
indicada?
Qual é o tratamento Ciprionato ou enantato de testosterona (50 mg IM por mês) por
hormonal para três a seis meses
meninos com atraso
puberal constitucional
após 14 anos?
Qual é o tratamento Início de estrogênios em baixas doses, associados ou não a um
hormonal para progestagênio
meninas com atraso
puberal constitucional
a partir de 13 anos?
O que é precocidade Aparecimento de características sexuais secundárias em idade
puberal? dois desvios padrões abaixo da média
Qual é o limite de 8 anos para meninas e 9 anos para meninos

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Qual é o limite de 8 anos para meninas e 9 anos para meninos
idade prático para
precocidade puberal
em meninas e
meninos?
Quais são as Alterações somáticas, aceleração do crescimento e avanço da
consequências da idade óssea, resultando em menor estatura na idade adulta
precocidade puberal?
Há uma maior Meninas
incidência de
precocidade puberal
em meninas ou
meninos?
O que é Puberdade Aumento de GnRH por maturação e ativação do eixo
Precoce Central ou hipotálamo-hipófise-gônada
Verdadeira?
O que é Puberdade Ocorre sem aumento de GnRH, desencadeada por produção
Precoce Periférica? independente de testosterona ou estradiol
Quais são os tipos de Isossexual e heterossexual
Puberdade Precoce
Periférica?
O que é a Precocidade Condições de aparecimento isolado de apenas um caracter
Puberal Incompleta? sexual secundário, como telarca isolada, pubarca isolada e
menarca isolada
O que é Puberdade Ativação do eixo hipotálamo-hipofisário-gonadal, com secreção
Precoce Central? de GnRH e aumento secundário dos esteroides sexuais
Qual é a causa mais Idiopática
comum de puberdade
precoce central?
A puberdade precoce Meninas
central idiopática é
mais comum em
meninas ou meninos?
Por que é importante Para investigar possíveis lesões que possam justificar a
fazer um exame de precocidade do desenvolvimento puberal
imagem do sistema
nervoso central em
casos de puberdade
precoce central?
Quais são os principais Hamartomas de túber cinéreo
tumores de SNC que
causam puberdade
precoce?
Quais outros tumores Astrocitomas, ependimomas e gliomas ópticos e hipotalâmicos
de SNC podem causar
puberdade precoce?
Qual é a terapia de Análogos de GnRH
escolha para
hamartomas de túber

Página 17 de SP 7
hamartomas de túber
cinéreo?
Quais condições Hidrocefalia, anoxia perinatal, infecções, epilepsia, trauma e
neurológicas podem radioterapia
desencadear o
desenvolvimento
sexual precoce?
Quais são os valores LH > 0,6 UI/L, FSH > 1,1 UI/L (meninos) e > 1,9 UI/L (meninas)
indicativos do início da
puberdade na dosagem
de gonadotrofinas
basais?
Qual é o propósito do Avaliar a resposta das gonadotrofinas após a administração de
teste de estímulo com LHRH ou GnRH
LHRH ou GnRH?
Qual é a resposta LH > 5-8 UI/L
esperada de LH após o
teste de estímulo com
LHRH?
Qual é a resposta LH > 10 UI/L e relação LH:FSH > 1
esperada de LH após o
teste de estímulo com
análogo de GnRH?
Por que a RNM é Porque a RNM apresenta melhor resolução para identificar
preferível à tomografia lesões ao nível de hipotálamo, pineal, III e IV ventrículos
para avaliação do
sistema nervoso
central em casos de
puberdade precoce?
Quais são os objetivos Prevenir perda de estatura final, minimizar repercussões
do tratamento da psicossociais e reduzir o risco de abuso sexual
puberdade precoce?
Por que Devido ao alto índice de efeitos colaterais e baixa eficácia
medroxiprogesterona e
ciproterona não são
mais usadas no
tratamento da
puberdade precoce?
Quais são os Análogos do GnRH, como Lupron (Leuprolide) e Zoladex
medicamentos usados (Goserelina)
atualmente para tratar
a puberdade precoce?
Como os análogos do Eles causam dessensibilização dos receptores hipofisários,
GnRH atuam no reduzindo a secreção das gonadotrofinas
tratamento da
puberdade precoce?
Como é feita a Através da dosagem de LH duas horas após a administração de
avaliação da resposta e GnRH de depósito
eficácia da medicação

Página 18 de SP 7
eficácia da medicação
no tratamento da
puberdade precoce?
Quais são os efeitos Efeitos locais da administração, ondas de calor, depressão,
colaterais dos análogos obesidade e redução da densidade mineral óssea
do GnRH no
tratamento da
puberdade precoce?
Como é possível Usando carbonato de cálcio 1 g
prevenir a redução da
massa óssea no
tratamento da
puberdade precoce?
O que é a puberdade É caracterizada pelo aumento dos esteroides sexuais derivados
precoce periférica? das gônadas ou adrenais, com níveis de LH/FSH suprimidos
Os análogos de GnRH Não, pois a produção hormonal das causas periféricas é
são eficazes no independente do eixo hipotálamo-hipófise
tratamento da
puberdade precoce
periférica?
Quais são as causas Relacionadas às glândulas adrenais (hiperplasia suprarrenal
mais comuns da congênita e tumores adrenocorticais) ou atividade
puberdade precoce independente nas gônadas (tumores, cistos, síndrome de
periférica? McCune Albright e testotoxicose)
A puberdade precoce Pode levar à puberdade precoce isossexual (características
periférica pode levar a apropriadas ao sexo) ou heterosexual (características
quais tipos de virilizantes nas meninas e feminilizantes nos meninos)
desenvolvimento
sexual?
O que é a Síndrome de É uma síndrome rara caracterizada pela tríade de manchas café
McCune-Albright? com leite, displasia fibrosa poliostótica e precocidade puberal
A Síndrome de Acomete ambos os sexos, mas tem predomínio feminino
McCune-Albright afeta
qual gênero com maior
frequência?
Qual é a causa da É decorrente de uma mutação no gene que codifica a proteína
Síndrome de McCune- G3, responsável por estimular a adenilatociclase e afetar todas
Albright? as glândulas endócrinas
Quais são os exames O exame mais sensível é a cintilografia óssea, embora as
utilizados para detectar radiografias também possam mostrar imagens císticas
as lesões ósseas na
Síndrome de McCune-
Albright?
Como é o tratamento Inibidores da aromatase (ex.: anastrozol e letrozol) associados a
da Síndrome de bloqueadores dos receptores androgênicos (ex.: bicalutamida)
McCune-Albright?
O que é a É uma condição causada por uma mutação que ativa o receptor
Testotoxicose de LH nas células de Leydig, levando ao amadurecimento
Esporádica ou prematuro e secreção de testosterona

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Esporádica ou prematuro e secreção de testosterona
Familiar?
Qual é a faixa etária em Entre um e quatro anos de idade
que meninos afetados
pela Testotoxicose
apresentam sinais de
virilização?
Quais são os principais Aumento do tamanho do pênis, aceleração da velocidade de
sinais de virilização na crescimento e avanço na idade óssea
Testotoxicose?
Como são os níveis de Testosterona elevada e níveis de LH e FSH pré-puberais
testosterona e
gonadotrofinas (LH e
FSH) na Testotoxicose?
Qual é o tratamento Inibidores da aromatase (ex.: anastrozol e letrozol) associados a
para a Testotoxicose? bloqueadores dos receptores androgênicos (ex.: bicalutamida)
Qual é a causa mais Cistos foliculares ovarianos
comum de puberdade
periférica nas
meninas?
O que caracteriza os Tamanho maior que 8 mm e secreção de estrógenos
cistos foliculares
ovarianos?
Quais são os principais Dor abdominal, massa abdominal palpável e sangramento
sintomas dos cistos vaginal
foliculares ovarianos?
Qual é o tratamento Acetato de medroxiprogesterona
para cistos foliculares
ovarianos?
Qual é a principal Tumor das células da granulosa
neoplasia ovariana
associada à puberdade
precoce?
Quais são os sintomas Massas palpáveis em 80% dos casos, com diâmetro médio de
clínicos dos tumores 12 cm
ovarianos?
Qual é o tratamento de Remoção cirúrgica
escolha para tumores
ovarianos?
Quais são os Dosagens de inibina e hormônio antimulleriano
marcadores confiáveis
de recorrência de
metástases em
tumores ovarianos?
Quando devem ser No diagnóstico diferencial de meninos com puberdade precoce
considerados os e assimetria no volume testicular
tumores de células de
Leydig?

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Qual é o procedimento Biópsia do testículo
diagnóstico
fundamental para
tumores de células de
Leydig?
Como são tratados os Remoção cirúrgica completa
tumores de células de
Leydig?
Em que porcentagem 5-10%
dos casos os tumores
de células de Leydig
são bilaterais?
Onde se localizam os Nas gônadas, fígado, cérebro (principalmente glândula pineal),
principais tumores mediastino e retroperitônio
secretores de HCG?
Como varia a histologia Desde disgerminomas, que respondem rapidamente à terapia,
dos tumores secretores até o coriocarcinoma, espectro mais maligno
de HCG?
Qual é o efeito do Estimulação dos receptores de LH nas células de Leydig,
aumento do HCG nos aumentando os níveis de testosterona
níveis de testosterona?
Como estão os níveis Normais
de LH e FSH nos casos
de tumores secretores
de HCG?
O que causa a Excesso de androgênios nas meninas (virilização) e excesso de
puberdade estrógenos nos meninos (feminização)
heterossexual?
Quais são os tumores Carcinomas
mais frequentes do
córtex suprarrenal?
Como os tumores do Secretam andrógenos, levando à puberdade precoce periférica
córtex suprarrenal heterossexual nas meninas (virilização) e puberdade precoce
afetam a puberdade? periférica isossexual nos meninos
Quais são os sinais de Desenvolvimento devido à secreção de glicocorticoide +
síndrome de Cushing andrógenos
em tumores do córtex
suprarrenal?
O que ocorre quando Puberdade precoce periférica heterossexual nos meninos
os tumores do córtex (aparecimento de mamas)
suprarrenal secretam
estrógenos?
Qual é a importância Há avanço muito importante na idade óssea (IO >> IE > IC)
do avanço na idade
óssea em tumores do
córtex suprarrenal?
Que exame laboratorial Elevação do sulfato de deidroepiandrosterona (S-DHEA) basal e
indica tumores do ausência de redução dos níveis séricos após o teste com

Página 21 de SP 7
indica tumores do ausência de redução dos níveis séricos após o teste com
córtex suprarrenal? dexametasona
Como é tratado o Estágios I e II: cirurgia; Estágios III e IV: mitotane, um potente
tumor do córtex inibidor da esteroidogênese adrenal
suprarrenal?
O que é a hiperplasia Uma deficiência parcial em enzimas envolvidas na síntese de
suprarrenal congênita cortisol pelas suprarrenais, como a 21-hidroxilase, 11-
forma tardia? hidroxilase e 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase
O que acontece com a Há redução da síntese de cortisol, levando a um aumento do
síntese de cortisol na ACTH hipofisário (feedback positivo) e hiperplasia da glândula
hiperplasia suprarrenal adrenal
congênita forma
tardia?
Quais são as Acúmulo de precursores bioquímicos adrogênicos como 17-
consequências da hidroxiprogesterona, sulfato de DHEA e testosterona,
hiperplasia suprarrenal resultando em puberdade precoce isossexual nos meninos e
congênita forma virilização nas meninas
tardia?
Qual é a importância Há avanço na idade óssea (IO > IE > IC)
do avanço na idade
óssea na hiperplasia
suprarrenal congênita
forma tardia?
Quais exames Elevações sanguíneas marcantes da 17-OH-progesterona e
laboratoriais são testosterona, e a supressão dos níveis destes androgênios após
importantes na o teste com dexametasona
hiperplasia suprarrenal
congênita forma
tardia?
Qual é o tratamento Corticoides
para a hiperplasia
suprarrenal congênita
forma tardia?
O que é a puberdade É uma variação benigna do desenvolvimento puberal em que
precoce incompleta ou ocorre apenas uma característica sexual secundária isolada,
parcial? sem aceleração da velocidade de crescimento ou
amadurecimento ósseo prematuro.
Por que é importante Porque muitas delas podem apresentar puberdade precoce
acompanhar crianças central no futuro.
com puberdade
precoce incompleta?
O que é a telarca É o aparecimento unilateral ou bilateral de mamas de modo
precoce? isolado antes dos 8 anos de idade.
Quando a telarca Em 80% dos casos, ocorre nos dois primeiros anos de vida, com
precoce ocorre na tendência à involução em alguns meses.
maioria dos casos?
Quais são os resultados O teste de estímulo com GnRH mostra um aumento do FSH
dos exames na telarca apenas, com LH em níveis normais; o estradiol pode estar
precoce? discretamente elevado; a idade óssea é compatível com a

Página 22 de SP 7
precoce? discretamente elevado; a idade óssea é compatível com a
cronológica; e o volume uterino e ovariano são compatíveis
com o pré-púbere.
O que é adrenarca? Adrenarca é o amadurecimento da secreção de androgênios
pela adrenal, ocorrendo fisiologicamente por volta dos 6 anos
nas meninas e 7 anos nos meninos.
O que é adrenarca É o aparecimento de pelos pubianos e/ou axilares antes dos 8
precoce? anos, de modo isolado. É mais frequente em crianças com
doenças neurológicas.
Por que a adrenarca Porque é um fator de risco para o desenvolvimento da
precoce é importante? síndrome de ovários policísticos e 20% dessas crianças
apresentarão progressão para puberdade precoce central.
Quais são as Obesidade, resistência insulínica, hirsutismo, acne, alopecia
características da androgênica, amenorreia, infertilidade e clitoromegalia.
síndrome de ovários
policísticos?
Quais são os resultados Há um aumento do sulfato de DHEA, com o restante da triagem
laboratoriais na hormonal (LH, FSH e esteroides gonadais) dentro da
adrenarca precoce? normalidade.
Por que o Porque 20% dessas crianças apresentarão progressão para
acompanhamento puberdade precoce central e, portanto, o acompanhamento
médico é importante médico é fortemente recomendado.
na adrenarca precoce?
O que é menarca É um diagnóstico raro e de exclusão, ocorrendo em meninas
precoce? com um a três episódios isolados de sangramento vaginal sem
outros caracteres sexuais secundários e sem evidência de
aumento da velocidade de crescimento.
Quando ocorre o O restante do desenvolvimento puberal ocorre na idade
restante do esperada.
desenvolvimento
puberal nas meninas
com menarca precoce?
Quais são os Vulvovaginite, corpo estranho, abuso sexual, prolapso de uretra
diagnósticos e sarcoma botrioide.
diferenciais a serem
excluídos na menarca
precoce?
Qual é o padrão das As dosagens basais de gonadotrofinas têm padrão impúbere.
gonadotrofinas na
menarca precoce?
O que pode ser Os níveis de estradiol podem estar altos, refletindo possíveis
observado nos níveis cistos foliculares ovarianos.
de estradiol na
menarca precoce?
O que é Aceleração É uma variante do desenvolvimento puberal, geralmente em
Constitucional do meninas, que iniciam a puberdade a partir do desenvolvimento
Crescimento e de mamas após 6,5 anos (e antes de oito anos), por ativação
Puberdade (ACCP)? hipofisária parcial (LH > FSH).
A ACCP é considerada Sim, apesar de haver discreta aceleração da velocidade de

Página 23 de SP 7
A ACCP é considerada Sim, apesar de haver discreta aceleração da velocidade de
uma condição crescimento e avanço na idade óssea, a ACCP é considerada
benigna? uma condição benigna.
Como a idade óssea Na ACCP, a idade óssea é compatível com a idade estatural, não
afeta a estatura final havendo perda de estatura final ao término da adolescência.
na ACCP?
Qual a relação entre a Alguns autores consideram a ACCP uma variante muito lenta da
ACCP e a puberdade PP central idiopática. A diferença entre as duas é que na PP
precoce central central idiopática, a aceleração da velocidade de crescimento é
idiopática? alta e a idade óssea é avançada em relação à idade estatural e à
idade cronológica (IO > IE > IC).
Quais informações Uso de medicações e hormônios, dor abdominal, cefaleia,
importantes devem ser epilepsia, traumatismo cranioencefálico e queixas visuais.
investigadas na história
de um paciente com
suspeita de puberdade
precoce?
O que deve ser Altura, peso, cálculo da velocidade de crescimento, avaliação
avaliado no exame dermatológica para manchas café com leite, fundoscopia e
físico de um paciente análise com campo visual para investigação de anormalidades
com suspeita de de SNC.
puberdade precoce?
Para diferenciação Dosagem basal de LH e após estímulo com análogo de GnRH.
entre causas centrais e
periféricas de
puberdade precoce,
qual exame hormonal
deve ser realizado?
Qual é a diferença nos Na puberdade precoce central, haverá um aumento de LH e
níveis de FSH após o estímulo com GnRH. Na forma periférica, os níveis
gonadotrofina basal e de gonadotrofina basal e após estímulo são baixos.
após estímulo com
GnRH entre puberdade
precoce central e
periférica?
Quais dosagens Dosagens de testosterona, estradiol, cortisol, SDHEA e 17-
hormonais são hidroxiprogesterona.
fundamentais para a
elucidação etiológica
de puberdade precoce
periférica?
Quando deve ser Principalmente quando há suspeita de tumores de SNC.
realizada a RNM de
crânio em pacientes
com suspeita de
puberdade precoce?
Qual é o objetivo do Avaliar adrenais, ovários e útero.
USG abdominal em
pacientes com suspeita
de puberdade

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de puberdade
precoce?
Qual é o tratamento Análogos do GnRH
para Puberdade
Precoce Central?
Quais são os tumores Tumores adrenais, testiculares e ovarianos
que requerem cirurgia
no tratamento da
Puberdade Precoce
Periférica?
O que é recomendado Composição de cirurgia + radioterapia + quimioterapia
no tratamento de
tumores produtores de
HCG?
Qual é o tratamento Glicocorticoides e mineralocorticoides
para pacientes com
HAC?
Quais são os exames Idade óssea; USG Pélvica; FSH, LH e estradiol; Citologia Vaginal
indicados para meninas
com mamas isoladas?
Quais são os exames Idade óssea; USG Pélvica e Abdominal; Testosterona,
indicados para meninas androgênios adrenais (17-OHP, SDHEA e androstenediona)
com pelos pubianos
isolados?
Quais são os exames Idade óssea; USG pélvica; FSH, LH e Estradiol; Citologia vaginal e
indicados para meninas RNM de crânio
com mamas e pelos?
Quais são os exames Idade óssea, Testosterona e androgênios adrenais, USG
indicados para abdominal
meninos com testículos
infantis?
Quais são os exames Idade óssea, Testosterona, USG testicular e biópsia testicular
indicados para
meninos com um
testículo aumentado?
Quais são os exames Idade óssea, Testosterona, FSH, LH, HCG, RNM crânio
indicados para
meninos com ambos os
testículos
aumentados?

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