Epilepsia Mioclnica Juvenil

La Epilepsia Mioclnica Juvenil (EMJ) es un sndrome epilptico generalizado idioptico caracterizado por sacudidas miclnicas y convulsiones tnico-clnicas generalizadas (CTCG) y en ocasiones crisis de ausencia. Aunque la EMJ es relativamente comn y responde generalmente bien al tratamiento con los anticonvulsivantes apropiados, es frecuentemente mal diagnosticada hasta que al paciente se le pregunta de manera especfica acerca del sntoma principal, como por ejemplo, las mioclonas en horas de la maana. Otras claves diagnsticas incluyen inteligencia normal, inicio alrededor de la adolescencia, mioclonas que ocurren poco despus despertar, y factores precipitantes tales como la privacin del sueo y tensin psicolgica. Aunque los pacientes requieren generalmente tratamiento de por vida con los anticonvulsivantes, su pronstico es generalmente bueno. Tambien se conoce como el Sindrome de Janz. Es un poco ms comn en las mujeres. La incidencia en USA es de 1 por cada 1000-2000. No tiene predileccin de raza.

Etiologa:
La EMJ es un sndrome epilptico generalizado idioptico. No se asocia a condiciones tales como TEC, tumor cerebral o encefalitis. Estudios neuropatolgicos han revelado alteraciones microscpicas cerebrales. Estos hallazgos son llamados microdisgenesia y se han interpretado como manifestacin de disturbios del desarrollo mnimos. Sin embargo, los anlisis patolgicos de rutina de especimenes cerebrales de pacientes con EMJ tpicamente son normales. La EMJ es un desorden heredado, pero el modo exacto de herencia no est claro. Cerca de

de los pacientes con EMJ tienen una historia familiar positiva de epilepsia.
Clnica:
El diagnstico es por lo general clnico, El exmen fsico por lo general es normal. Las claves para el diagnstico son: -Los sntomas comienzan tpicamente en la adolescencia. -El sntoma principal son las mioclonas a primera hora de la maana. -El paciente no pierde la conciencia durante las mioclonas. -Las convulsiones ocurren poco despus de despertar. -La inteligencia es normal. -Los precipitantes son la deprivacin del sueo y el estrs emocional. -El 17-49% de los pacientes tienen historia familiar de epilepsia. -Las sacudidas por lo general son breves, bilaterales, arrtmicas y las contracciones afectan principalmente los hombros y los brazos. -Las CTCG se dan en el 80% de los pacientes y tienen una fase tnica prolongada. -En la EMJ, las crisis de ausencia son menos frecuentes que las CTCG. El 28% de los pacientes tienen ausencias. -Las ausencias a menudo son la primera manifestacin de esta entidad.

Factores Precipitantes:
-Deprivacin de sueo -Estrs emocional -Alcohol -Fotoestimulacin -Hora del da, usualmente la madrugada

Diagnstico:
Las imgenes como RNM son por lo general normales. El estudio de eleccin es el EEG con deprivacin de sueo con procedimientos de activacin (hiperventilacin, fotoestimulacin). Un estudio normal no descarta la EMJ.

Tratamiento:
El Acido Valproico es el tratamiento de eleccin y controla hasta el 80% de los pacientes. La Lamotrigina es til en el tratamiento de la EMJ sobre todo en los pacientes que no toleran los efectos secundarios del cido valproico. Tambin se ha usado el topiramato.

Recomendaciones:
Mientras se controlan las convulsiones no se debe conducir, nadar, etc. Todas las mujeres en edad frtil en tratamiento anticonvulsivo deben tomar cido flico para evitar defectos del tubo neural (principalmente cido valproico).

Pronstico:
Excelente. Usualmente se controlan con monoterapia. El tratamiento debe ser de por vida ya que el 80% recurren si se suspende la medicacin.

Thiago Verssimo de Melo.