1.
Morte celular
1. Substituição: mutação
pontual
2. Inserção: afeta a
sequência de base
3. Deleção: altera a
leitura
Gênica
Nas formas AMINO
 Adenina  Forma imino
 Citosina  Forma imino
Nas formas CETO
 Guanina  Forma enol
 Timina  Forma enol
Desaminação
Citosina  Uracila
Gera transição GC  AT
Depurinação
 Perda da base purina Adenina e
Guanina
 Devido quebra glicosídica (açúcar
e aminoácido)
2. Doenças genéticas
Modificações após atingir um 3. Variedade de efeitos fisiológicos
limiar evolutivo causam malefícios 4. Depende do tipo e localização da mutação
5. Aberrações cromossômicas
1. Estrutural: afeta
Para a sobrevivência e reprodução
leitura
*Mecanismo de reparo não funcional*
2. Numérica: altera a
função/formação do É essencial a estabilidade genética/
produto replicação precisa do DNA Mutação entra mais de 3 Mutação repassada
vezes no ciclo celular para a prole
Caracteriza mudanças na sequência Cél. Germinativas
Cromossômica Cél. Somáticas
de nucleotídeos ou arranjos do DNA
Celular
Classificação Mutações
Tipos
Base molecular
Espontânea Induzida Mutação de ponto
Tautoméricas
 Transcrição - troca purina
(A e C) c/ outra purina ou
Agente mutagênicos
Natural com pirimidina (T, C e U)
 Transversão – troca de
Deleção em uma
Agentes químicos
fita/ modificam a purina por pirimidina
Mecanismo - Análogo de base: BrdU
estrutura da dupla
- Aquilantes: grupo metil e etil
hélice e inserção *2 pontos de checagem fase
- Intercalantes: brometo de
1. Erros na replicação do DNA durante replicação G1 e na S e no final da G2*
etídios
(DNA polimerase) (fase S)
2. Lesões espontâneas: Mutação silenciosa
Agentes físicos
desaminação, depurinação Novo códon – mesmo aminoácido
- Radiação UV Forma dímeros
e danos oxidativos (radicais
- Radiação: ionizante: raio x e (2 timinas) Mutação com troca de sentido
superóxido- O2, peroxido
gama Novo códon – aminoácido diferente
de hidrogênio- H2O2,
radicais hidroxila- OH) Agentes biológicos
3. Elementos gênicos de Mutação sem sentido (nonsense)
Vírus – mutação insercional
transposição Códon de terminação (stop códon) – no meio
(áreas promotoras)
Muda a morfologia