Sindrome de Weaver

“A Síndrome de Weaver foi retratada em 1974 por David D. Weaver, expressando-se

a partir do crescimento excessivo anterior e após o nascimento, malformações nas
estruturas esquelética, neural e craniofacial, com marcantes características relativas
ao peso e estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e rápida maturação
esquelética (ABRAMIDES, 2008; MORETI-FERREIRA, 1988; OSTOS; JARA;
AVILA, 2010).”

 Prevalência: pesquisas indiciam uma maior prevalencia de casos de sindrome de

Weaver em indivíduos do sexo masculino, possuindo cerca de 50 casos de
síndrome de Weaver relatados até o momento. Taxas precisas de prevalência e
incidência não estão disponíveis.

 Histórico e evolução: R. apresenta-se com 9 anos de idade e foi encaminhado

para uma avaliação neuropsicologia breve pela geneticista que o acompanha por
apresentar o diagnostico de sindrome de Weaver. O acompanhamento
multiprofissional com fonoaudiólogo, fisioterapeuta, cardiologista, neuropediatra
e geneticista são de suma importância para o diagnostico e assistência prestada ao
indivíduo.

 Histórico familiar: R. trata-se do filho unico do casal, na anamnese estabelecida

nesse caso não apresenta históricos de casos da doença na família ou qualquer
aspecto informado pela mãe que fundamente a origem da doença. A mãe relata
que R. apresenta crises convulsivas e a mesma refere dificuldades em estabelecer
limites na criança, devido ao receio de o filho evoluir para novas crises.
Anormalidades nessa área também podem ser representadas por problemas
comportamentais, epilepsia, convulsões, retardo neuropsicomotor e atraso na
fala, tendo esses dois últimos fatores juntamente com a interferência ambiental
grande influência sobre o desenvolvimento da linguagem no portador da SW.
(ABRAMIDES, 2008; HERNANDEZ; LLAURADÓ, 2017).

 Queixas atuais: sem queixas atuais estabelecidas, devendo o encaminhamento da

criança para uma avaliação neuropsicológica pela geneticista. A relação mais
atuante do caso se faz referência aos aspectos maternos direcionados ao medo de
possíveis novas crises advindas da criança e o seu medo de impor limites aos seus
comportamentos com receio de desencadeamento do quadro.

 Quantas sessões foram efetuadas: duas sessões de 90 minutos sem custos para
família

Observações:

 menino pouco engajado (moroso), mas quando estimulado respondia de forma

adequada.
 Não foram observados comportamentos impulsivos durante a aplicação dos
instrumentos, exceto no teste de aritmética.
 Manteve conduta respeitosa e não se opós a realização de nenhuma atividade.
 Compotamento infantilizado (fala, conteúdo e postura). A velocidade em que o
crescimento ocorre desencadeia uma coordenação motora ineficiente, prejuízos
no equilíbrio e retardo motor (COHEN, 2003; ABRAMIDES et al., 2008;
QUESADA et al., 2017).

 Quais procedimentos foram utilizados no processo de diagnostico e quais

resultados parecem relevantes:

1. Avaliação de desempenho intelectual: a investigação do desempenho intelectual

global foi realizada por meio da Escala de Inteligência Wechsler para crianças -
WISC - IV. A Escala Wechsler de Inteligência para Crianças – 4ª Edição (WISC-
IV) – é um instrumento clínico de aplicação individual que tem como objetivo
avaliar a capacidade intelectual e o processo de resolução de problemas em
crianças entre 06 anos e 0 meses a 16 anos e 11 meses (CONSELHO FEDERAL
DE PSICOLOGIA - CFP).

Síntese da avaliação:

Índices Escore Percentil Classificação

Índices de Compreensão verbal 103 58 Médio
Índices de Organização perceptual 104 61 Média
Índices de Memória Operacional 77 6 Limitrofe
Índices de Velocidade de 108 77 Média
processamento
QI Total 72 3 Limitrofe

 Índices de Compreensão verbal: o Índice de Compreensão Verbal avalia

raciocínio verbal e formação de conceitos.

 Índice de organização perceptual: o Índice de Organização Perceptual avalia

formação de conceitos não verbais, percepção e organização visual,
processamento simultâneo, coordenação visuomotora, aprendizagem e a
habilidade de separar figura e fundo de um estímulo visual.

 Índice de Memória Operacional: o Índice de Memória Operacional envolve a

habilidade de manter-se consciente de uma informação recebida, desenvolver
uma atividade, saber manipulá-la e, a partir dela, produzir um resultado,
envolvendo a atenção e a memória.

 Índice de Velocidade de processamento: o índice de velocidade de processamento

(IVP) foi alcançado através da conversão dos pontos brutos dos subtestes Código
A, Procurar Símbolos A e Cancelamento da escala WISC-IV em pontos
ponderados, que foram somados e convertidos em percentis.

Os resultados aferidos nos subtestes da escala de WISC - IV, portanto, são

compatíveis com desempenho intelectual global em classificação de variação normal
da inteligência (limitrofe) comparação a normas da faixa etária (QI total de 86). Outra
região que pode ser afetada pela síndrome é a neurológica, originando a deficiência
intelectual, que é leve na maioria dos casos, podendo ser moderada quando
desempenha maior repercussão sobre a autonomia e grave em casos raros,
determinando, assim, a possibilidade de um desenvolvimento cognitivo com QI que
vai de mediano a insuficiente (COHEN, 2003; HERNANDEZ; LLAURADÓ, 2017).

 Avaliação complementar: devido as oscilações de desempenho, optou-se a

execução da base em escala que prioriza o domínio da cognição não verbal e
inteligência fluida - Matrizes Coloridas de Raven, apresentando um resultado
médio superior (percentil de 70).

A investigação das habilidades adaptativas se deu por intermédio do Vineland II

respondido pela mãe, os indicadores sugerem certa imaturidade apenas no domínio da
autonomia em atividades de vida diária (percentil 16), já nos domínios da
comunicação, motricidade e socialização é estabelecido um desempenho compatível
ao esperado na sua idade.

2. Avaliação cognitiva

 Atenção: na bateria de avaliação de atenção, R. teve um resultado adequado para

sua idade tanto para atenção seletiva quanto para atenção sustentada. Não houve
indicadores de impulsividade motora. O relatório não informa qual foi o teste
utilizado para analise do parâmetro de atenção.

 Memoria: para avaliação foram utilizadas provas de recordação serial de palavras

(memória auditivo-verbal) e reprodução da figura de Rey após 3 minutos
(memória visual). Fragilidades: memória operacional - Tanto para conteúdo
verbal e não verbal.

 Habilidades visoconstrutivas: nos testes de habilidade visoconstrutivas (cópia de

figura complexa), R. apresentou dificuldades importantes no processo de
reprodução grafomotora e na integração visual dos elementos. Todavia, teve um
desempenho adequado em tarefas de habilidades visuoperceptivas, em termos de
análise visual de detalhes, síntese visual e Gestalt.

3. Afetivo-emocional: não foram executados testes direcionados a avaliação de

aspectos afetivo-emocial.

Legendas: em verde estão os melhores aspectos cognitivos da criança, em azul os de

maior fragilidade.

Hipotese diagnostica: sem hipotise diagnotica estabelecida. Em suma, entendermos

que questões comportamentais atuais podem estar influenciando substancialmente a
expressão das competências de R. Enfatizamos, portanto, orientações a família e
acompanhamento psicoterapêutico.

Como avaliamos a qualidade do relatório apresentado: em suma, o relatório

apresentado traz consigo uma síntese concisa dos aspectos referente ao paciente
abordados, explanando todos os testes trabalhados com o paciente e seus respectivos
resultados, apoiados em uma curta informação sobre os preceitos da criança abordada
e a conclusão concisa a respeito da avaliação, contudo existem alguns tópicos que
ficaram ausentes na estruturação do relatório, como uma anamese mais aprofundada,
uma melhor explanação dos testes utilizados ( não só um resumo simples e o
resultados adquiridos).

Metas: tomando como referência as fragilidades identificadas na criança, fica claro

que R. possui uma maior dificuldade nos aspectos de memória operacional (verbal e
não verbal) e na reprodução grafomotora, sendo essencial um maior direcionamento
para esses dois tópicos. Sendo metas a serem alcançadas gradativamente uma melhor
organização de informações, como a memorização de uma sequência de 3 palavras
simples e logo após a sua emissão, analisando as estruturas que a formulam como
auxílio para sua memorização. Outro ponto abordado é direcionado a reprodução
grafomotora da criança, tendo foco na melhoria desses aspectos e a integração dos
diversos elementos visuais.

Quais abordagem fonoaudiologicas podem ser trabalhadas nesse caso:

1. Atuação nos aspectos de leitura e escrita da criança - Atuando na melhoria de

reprodução dos grafemas abordados e sua compreensão concisa de seus aspcetos.

2. Melhoria da memoria operacional - auxiliando na melhoria principalmente na

memoria operacional fonológica.

Anormalidades nessa área também podem ser representadas por problemas

comportamentais, epilepsia, convulsões, retardo neuropsicomotor e atraso na fala,
tendo esses dois últimos fatores juntamente com a interferência ambiental grande
influência sobre o desenvolvimento da linguagem no portador da SW.
(ABRAMIDES, 2008; HERNANDEZ; LLAURADÓ, 2017)

Na escola: buscar o auxilio referente ao convívio dessa criança no ambiente escolar,

estabelecendo uma relação que possibilite um desenvolvimento adequado desse
indivíduo na escola, incluindo atividades que sejam relevantes para a realidade do
estudante, estimulando sua motivação e formular um ambiente acolhedor para ela,
pois é recorrente que uma criança portadora de algum tipo de síndrome, a qual limite
de certa forma seu desempenho em relação às demais crianças, seja tida como
diferente em relação aos demais.

Medico: profissionais como neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo,

endocrinologista, geneticista e psicólogo são essenciais nesse processo de cuidado,
além da realização de atividades como a natação para a preservação do tônus
muscular.

Encaminhamento: psicopedagogo, neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e

psicologo.