Chediak

Higashi,
Enfermedad
de

Sinónimos:

Begnez Cesar, Síndrome de

Albinismo Tipo Chediak Higashi
Chediak Steinbrinck Higashi, Síndrome de
Albinismo Oculo Cutáneo
Anomalía Leucocítica con Albinismo

Código CIE-9-MC: 288.2

Vínculos a catálogo McKusick: 214500

Registros de pacientes sobre esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Chediak Higashi es una enfermedad hereditaria rara, del grupo

de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas,
disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura.

El síndrome de Chediak Higashi es una zoonosis (enfermedad que afecta

particularmente a los animales y que puede ser trasmisible al hombre), aparece
en roedores, visones, vacas de raza Hereford, gatos persas y en el ser
humano.

El síndrome de Chediak Higashi se debe a la alteración de los neutrófilos (un

tipo de glóbulos blancos) que tienen granulaciones intra citoplasmáticas
gigantes por la fusión de varios lisosomas normales; existe una reducción de la
quimiotaxis (propiedad de ser atraído o rechazado por algunas sustancias del
protoplasma celular), fusión de los fagolisosomas (células engloban y eliminan
microorganismos y restos celulares), incremento de la actividad de
peroxidación de la membrana y salida defectuosa de la médula ósea, esto
dificulta la destrucción de las bacterias fagocitadas.

La diversidad de los síntomas se explica porque las granulaciones anormales

se pueden encontrar no solamente en los leucocitos sino en todas las células
que tienen lisosomas, como monocitos, granulocitos, plaquetas, neuronas,
células de los ganglios periféricos y células de Schwann.

En la mayor parte de los casos, cerca del 85%, se desarrolla la llamada "fase
acelerada", que parece una reacción a las infecciones virales y evoluciona con
fiebre, ictericia (coloración amarilla anormal de la piel), hepatoesplenomegalia
(hígado y bazo anormalmente grandes), adenomegalias (crecimiento anormal
de los ganglios) y tendencia a las hemorragias, debido a la infiltración masiva
de diferentes órganos con células mononucleares no malignas. Dicha
infiltración provoca hiperesplenismo (cuadro debido a una actividad excesiva
del bazo, que está aumentado de tamaño por lo que atrapa y destruye las
células sanguíneas) que a su vez agrava la neutropenia (niveles anormalmente
bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre) y el riesgo de
infecciones.

Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se

asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una
susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram
positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a
ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo
cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero
siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz,
enfermedad periodontal, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente
en los ojos), nistagmus (movimientos rápidos y repetidos del ojo) y neuropatía
(término general para las afecciones nerviosas) periférica progresiva. Puede
existir retraso mental en algunos pacientes.

No existe un tratamiento curativo específico para el síndrome de Chediak

Higashi; los agonistas de la acetilcolina aumentan la cantidad de neutrófilos en
sangre y disminuyen el número de sus granulaciones. La administración de
vitamina C mejora el cuadro clínico; por otra parte el interferón puede mejorar
la actividad de las células llamadas Natural Killer que está alterada.

Los pacientes generalmente mueren por infecciones o hemorragias antes de

cumplir los 10 años de edad. Los que sobreviven desarrollan marcha atáxica (el
paciente levanta bruscamente el pie, lanza la pierna hacia arriba y afuera y
después golpea el suelo con el talón) y neuropatía periférica en las
extremidades que producen debilidad y cambios motores y sensoriales, en
estos casos la infección con algunos virus, como el de Epstein Barr, puede
causar una enfermedad mortal similar al linfoma.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, el gen CHS1 que se

ha localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q42.1-q42.2), codifica la
proteína LYST, de trasporte lisosómico, necesaria para la formación y liberación
normal de los gránulos. Con frecuencia los padres de los pacientes tienen
cierto grado de consanguinidad.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Febrero-2004

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