Beals,

Síndrome
de

Sinónimos:

Aracnodactilia Contractural Congénita

Beals Hecht, Síndrome de
Anomalias de la Oreja, Contracturas y Displasia Osea con Cifoescoliosis
Aracnodactilia y Contracturas, Tipo Beals
Contracturas Múltiples con Aracnodactilia

Código CIE-9-MC: 754.89

Vínculos a catálogo McKusick: 121050

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Beals es una enfermedad rara, fenotípicamente (fenotipo es el

aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen)
parecida al Síndrome de Marfan, pero menos severo que este último.

Clínicamente se caracteriza por aracnodactilia (manos y pies anormalmente

estrechos con dedos largos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un
dedo), dolicostenomelia (deformación congénita de los cuatro miembros,
caracterizada por el alargamiento y el adelgazamiento de los huesos, dando a
los miembros un aspecto delgado y estirado), escoliosis (curvatura oblicua
anormal de la columna dorsal), contracturas múltiples congénitas (que está
presente desde el nacimiento) y anomalías de las orejas, limitada extensión de
los dedos de las manos y de los pies, retraso del desarrollo, retraso psicomotor
(retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la
actividad muscular y mental), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)
leve de los músculos de la pantorrilla.

Se acompaña de alteraciones cardiacas, en el 32,2% de los casos, del tipo de

defectos septales, atriales y ventriculares, prolapso (descenso de parte del
órgano, por relajación de sus medios de fijación) de la válvula mitral.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante. El defecto genético se

localiza en el cromosoma 5 (5q23-31).

Direcciones URL de interés:

Información médica (Idioma español)

Información médica (Idioma inglés)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.

(ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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