Yunis

Varon,
Síndrome
de

Sinónimos:

Micrognatia y Ausencia de Pulgares

Displasia Cleidocranial
Afalangia Distal

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 216340

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Yunis Varon es una enfermedad hereditaria extremadamente

rara del desarrollo embrionario, que forma parte de las llamadas displasias. Se
caracteriza por una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos)
cleidocraneal con micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).

Los síntomas mayores incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal,

hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o agenesia (desarrollo
defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano)de los pulgares y de las
clavículas, que da lugar a los característicos hombros estrechos.

Se acompaña de hipoplasia o agenesia de metacarpianos, metatarsianos y

uñas, aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia de falanges terminales. Pelo
escaso, ausencia de pestañas y cejas, nariz pequeña, narinas (orificios de la
nariz) antevertidas, orejas prominentes, filtrum (surco vertical en el centro del
labio superior) corto, labios finos, paladar ojival (paladar en forma de bóveda),
ojos pequeños, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos
entre sí), ausencia de osificación del esternón, luxación (dislocación de una
articulación) de caderas, fontanelas amplias, hipoplasia de huesos faciales,
cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón) y cardiopatía (término general
de la enfermedad del corazón).

Más raramente se acompaña de pérdida prematura de la primera dentición e

hipoplasia de falanges medias.

El pronóstico es malo, los niños suelen morir en el periodo neonatal, a

consecuencia de problemas de alimentación, respiratorios y cardíacos.
Parece heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.

(ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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