Onfalocele, Visceromegalia y Macroglosia, Síndrome de
Hipoglucemia con Macroglosia Wiedmann Beckwith, Síndrome de Exonfalos, Macroglosia y Gigantismo, Síndrome de Visceromegalia, Hernia Umbilical y Macroglosia, Síndrome de
Código CIE-9-MC: 759.89
Vínculos a catálogo McKusick: 130650
Prestaciones y aspectos sociales
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Beckwith Wiedemann es una enfermedad genética rara, se
puede caracterizar por una amplia gama de síntomas y características físicas que pueden variar en rango y severidad según los casos.
En muchos enfermos, los síntomas y signos asociados pueden incluir
gigantismo (talla y altura excesivas), macroglosia (lengua anormalmente grande), visceromegalia (aumento de órganos abdominales), hernia umbilical u onfalocele (protuberancia del intestino a través de un defecto en la pared abdominal nivel del ombligo) y aumento de células de la capa externa de las glándulas suprarrenales (adrenocorticales).
Las características adicionales pueden incluir hipoglucemia neonatal (niveles
de glucosa en sangre bajos, en los primeros días de la vida), envejecimiento prematuro del hueso, especialmente a partir de los cuatro años, presencia de surcos lineares característicos en los lóbulos del oído y de otras anomalías del área cráneo-facial y también una predisposición a padecer determinados tipos de tumores en la niñez.
En la mayoría de los casos, se piensa que esta enfermedad es el resultado de
una mutación. Sin embargo, en aproximadamente el 15% de los casos, la enfermedad parece ser familiar, sugiriendo herencia autosómica dominante.
Direcciones URL de interés:
Información médica. (Idioma inglés)
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas. (ASEREMAC) Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad: 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : eurordis@eurordis.org WEB : http://www.eurordis.org AVISO IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.