Turner,

Síndrome
de

Sinónimos:

Cromosoma X, Monosomía X
Disgenesia gonadal (45, X)
Disgenesia gonadal (XO)
Aplasia Ovárica, Tipo Turner
45, X , Síndrome de
Pterigo Linfangiectasia
Bonnevie Ulrich, Síndrome de
Monosomía X
Morgagni Turner Albright, Síndrome de
Enanismo Ovárico, Tipo Turner

Código CIE-9-MC: 758.6

Prestaciones y aspectos sociales

Más información sobre esta enfermedad

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Turner es una cromosomopatía (enfermedad por aberración

cromosómica) rara, caracterizada por talla corta, infantilismo sexual, cuello
alado, cúbito valgo (desviación exagerada hacia dentro del antebrazo) y
cariotipo (estudio de los cromosomas) 45,X.

Descrito por primera vez en 1938, aunque su origen cromosómico no se

descubrió hasta 1959. Se produce en 1 de cada 1.500-2.500 mujeres nacidas
vivas.

La frecuencia del cariotipo 45,X en el momento de la concepción es de

alrededor del 13%, de ellos el 99% sufre un aborto espontáneo, lo que
representa el 5-10% de todos los abortos.

Se desconoce el mecanismo de la pérdida cromosómica y el riesgo de padecer

el síndrome no aumenta con la edad materna. El cromosoma X único es de
procedencia materna en el 75% de los casos. Es probable que los genes
implicados en el fenotipo Turner sean genes ligados al cromosoma X que
escapan a la inactivación.

El cariotipo 45,X se produce en aproximadamente el 50% de los casos;

alrededor del 15% son mosaicos (se dice del individuo en el que todas sus
células no tienen el mismo contenido cromosómico) de 45,X y células normales
(45,X/46,XX), o mosaicos 45,X/46,XJ(Xq); son menos frecuentes los anillos,
45,X/46,Xj(X); o los fragmentos, 45,X/46fra.

El Turner en mosaico es raro entre los abortos, sin embargo, las formas de
Turner en mosaico son la más frecuentes de todas las alteraciones del numero
de cromosomas.

El ovario fetal contiene alrededor de 7 millones de oocitos (células germinales

primordiales), que comienzan a desaparecer rápidamente hacia el 5º mes de
gestación. En el momento del nacimiento, tan sólo hay unos 3 millones de
oocitos; en el momento de la menarquia (aparición de la primera
menstruación), existen 400.000 oocitos; y, en la menopausia, quedan unos
10.000 oocitos.

Este proceso se acelera en ausencia de un cromosoma X y a los 2 años de

edad han desaparecido casi todos los oocitos. En los abortos 45,X, el número
de oocitos es normal. Los ovarios se describen como “cintas” y tan sólo están
constituidos por tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y
partes del cuerpo).

Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la

presencia de un edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el
tejido celular) característico en el dorso de manos y pies, así como por los
pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al
nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de
cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia
(mandíbula anormalmente pequeña), orejas prominentes, epicantus (dobleces
adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), paladar ojival
(paladar en forma de bóveda), tórax ancho que produce la impresión de que los
pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas
de las manos.

Durante los 3 primeros años de vida, la tasa de crecimiento es normal, aunque

en los percentiles (porcentaje de individuos de un grupo que ha alcanzado un
valor medio determinado) bajos; posteriormente, comienza a decrecer lo que
provoca una estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143
cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada.

Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las

pacientes.

Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º

metatarsianos y metacarpianos, disgenesia (malformación) epifisaria (epífisis
son los extremos de los huesos largos) en las articulaciones de rodillas y
codos, deformidad de Madelung (deformidad de la porción distal de radio y
cúbito), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y, en las
pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada.

En general no se produce maduración sexual, aunque en el 10-20% de las

niñas existe desarrollo de las mamas y en algún caso aislado puede haber
incluso algunos períodos menstruales. Por lo general las mujeres son estériles,
aunque de forma excepcional pueden quedarse embarazadas; se han descrito
más de 50 embarazos en pacientes con síndrome de Turner y menstruación
espontánea.

En aproximadamente el 75% de las pacientes se producen otitis (nombre dado

a todas las inflamaciones agudas o crónicas del oído) medias bilaterales
recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta
con la edad.

Aunque la inteligencia es normal, existen datos clínicos que sugieren un retraso

en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que
requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). Estos son
fundamentalmente problemas de integración sensitivo motora, incapacidad
para andar antes de los 15 meses de edad y disfunción precoz del lenguaje.
Por el contrario, en las pacientes con 45,X/46,Xj(X) se produce un retraso
mental evidente, debido a que el cromosoma en anillo es incapaz de
experimentar inactivación y origina dos cromosomas X funcionantes.

En la edad adulta, los déficit de percepción espacial son más frecuentes que en
la población general.

Puede acompañarse de tiroiditis (inflamación de la glándula tiroides) linfocitaria

(un tipo de leucocitos o glóbulos blancos de la sangre), que se sospecha por la
presencia de bocio (tumoración del tiroides que produce un abultamiento en la
parte anterior del cuello); enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha
por la presencia de dolor abdominal, tenesmo (necesidad continua de orinar o
defecar acompañada de sensación dolorosa o de quemazón a nivel del cuello
de la vejiga o del ano) y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias (dilatación de
los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) gastrointestinales que se
sospechan por la presencia de hemorragias digestivas recurrentes.

En los casos de mosaicismo 45,X/46,XX, las anomalías son más leves y menos
frecuentes, salvo la estatura corta que es tan frecuente como en las pacientes
45,X y puede ser la única manifestación clínica, junto a la insuficiencia ovárica.

Un tercio de las afectadas se reconocen al nacer por el linfedema y el cuello

alado, un tercio se reconocen durante la infancia por la talla baja y otro tercio
no se reconocen hasta que no se evidencia el retraso puberal debido a la
disgenesia gonadal.

Se aconseja realizar un análisis cromosómico en todas las niñas de corta

estatura.

Una vez realizado el diagnóstico, está indicado el estudio ecográfico de:

1.- corazón: la malformación más frecuente es la válvula aórtica bicúspide no

estenótica; otros defectos cardiacos, menos frecuentes pero más graves, son
estenosis aórtica, coartación aórtica y drenaje venoso pulmonar anómalo;

2.- riñones: malformaciones renales en aproximadamente un tercio de los

casos, que consisten en riñón pelviano, riñón en herradura, sistema colector
doble, ausencia completa de un riñón y obstrucción de la unión urétero
pelviana;

3.- ovarios: ovarios pequeños, pero no acintados, en el 50% de las pacientes

en los 4 primeros años de vida; entre los 4 y los 10 años de edad, los ovarios
aparecen como cintas en el 90% de los casos.

Los niveles plasmáticos de gonadotropinas (hormonas que estimulan la

actividad funcional de las glándulas sexuales), en particular de hormona folículo
estimulante, están significativamente elevados durante la lactancia; hacia los 2-
3 años de edad disminuyen progresivamente hasta alcanzar los niveles más
bajos a los 6-8 años de edad; hacia los 10-11 años, se elevan hasta alcanzar
las concentraciones del adulto castrado.

El tratamiento con hormona del crecimiento humana recombinante, ya sea

aislada o en combinación con un esteroide anabolizante, aumenta la velocidad
de crecimiento. La administración precoz, permite que muchas niñas alcancen
estaturas iguales o superiores a 150 cm.

Está indicado el tratamiento sustitutivo con estrógenos, aunque se discute la

edad óptima de iniciación del mismo.

La administración de Premarin, suele resultar eficaz en la inducción de la

pubertad y posteriormente se mantienen ciclos con progesterona y estrógenos
como tratamiento hormonal sustitutivo.

El apoyo psicosocial de estas niñas constituye una parte integral del

tratamiento.

En los síndromes de Turner en mosaico, que contengan un rastro de

cromosoma Y, es necesaria la extirpación de las gónadas, ya que el riesgo de
padecer gonadoblastomas (tumor raro de las glandulas genitales de malignidad
puramente local, como consecuencia del desarrollo anómalo del testículo) en
estos casos, es de un 30%.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica (idioma español)

Página de afectados (idioma español)

Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento. (CRECER)

Domicilio : C/ Cuartel de Artilleria 12 bajo
Localidad: 30002 Murcia
Provincia : Murcia
Teléfono : 968346218, 968902202
correo-e : crecer@crecimiento.org

Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento. (CRECER) Baleares

Domicilio : C/ Vinyaça 12, bajo C
Provincia : Baleares
Teléfono : 971463545

Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento. (CRECER) Barcelona

Domicilio : C/ Pere Vergés s/n, Edificio La Paz
Provincia : Barcelona
Teléfono : 932780174, 933145849
correo-e : crecer@crecimiento.org

Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento. (CRECER) Cádiz

Domicilio : C/ Antón de Alaminos 3
Localidad: Palos de la Frontera
Provincia : Cádiz
Teléfono : 959530134

Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento. (CRECER) Murcia

Domicilio : C/ Cuartel de Artillería, 12 bajo
Localidad: 30002 Murcia
Provincia : Murcia
Teléfono : 968346218, 968345374
FAX : 968346202
correo-e : crecer@crecimiento.org, conxadeoro@terra.es
WEB : http://www.crecimiento.org/inicio.htm

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.

(ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
 WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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