Biologia

Prof.ª Luana Andrade

Anomalias Cromossômicas
Você já aprendeu que no organismo humano existem 46 cromossomos, ou 23 pares
de cromossomos, responsáveis pelas mais diversas características dos indivíduos. Exemplo
disto são os pares de cromossomos sexuais, X e Y. Eles são os responsáveis por determinar se
o indivíduo será do sexo feminino ou masculino. Quando o organismo é feminino, o par de
cromossomos determinante é da forma XX e, quando o organismo é masculino, o par é XY.
Desta forma, entende-se que o cromossomo Y determina o sexo masculino.

Na imagem abaixo vemos um cariótipo (cariótipo é um “retrato” do conjunto

completo de cromossomos nas células de uma pessoa) de uma pessoa normal, ou seja, sem
anomalias cromossômicas. Perceba que a pessoa possui dois cromossomos de cada, por
exemplo: o cariótipo da pessoa abaixo possui 2 cromossomos 1; 2 cromossomos 2; 2
cromossomos 3 e por aí por diante. Você já aprendeu que espermatozoides e ovócitos
possuem 23 cromossomos cada e eles fundem-se durante a fecundação, assim, forma-se um
zigoto com 46 cromossomos: 23 cromossomos que vieram do espermatozoide do pai e 23
cromossomos que vieram do óvulo da mãe. Por isso, que possuímos 2 cromossomos de cada,
pois um veio do pai e outro da mãe! Entendeu?

Cariótipo de uma pessoa normal (sem anomalias cromossômicas)

Porém, às vezes acontece de um espermatozoide anormal fecundar um óvulo (ou vice

versa) e quando isso ocorre há a formação de um zigoto com número anormal de
cromossomos (aneuploidia). Esse número pode ser maior ou menor que 46, e ambos os casos
são considerados como mutações cromossômicas. A alteração pode ocorrer nos cromossomos
sexuais ou nos autossômicos (do corpo). Sendo assim, essas alterações genéticas que ocorrem
por desordem no número de cromossomos são chamadas de anomalias cromossômicas.
Vamos aprender sobre algumas delas:
Síndrome de Down ou Trissomia do 21: os indivíduos possuem 3 cromossomos no par 21, o
que provoca cabeça pequena, com a face achatada; olhos com os cantos externos puxados
para cima; boca pequena, com língua de tamanho normal; dentes irregulares; pescoço curto e
largo; baixa estatura; dedos curtos; uma linha reta na palma da mão; coeficiente intelectual
baixo.
Observe a imagem abaixo do cariótipo de um homem com síndrome de Down. Note
que ele possui 3 cromossomos 21. No total, esse homem tem 47 cromossomos. Como eu sei
que é um homem? Olhe o ultimo par de cromossomos: o cromossomo sexual é XY, logo é um
HOMEM.

Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Down.

Síndrome de Patau: os indivíduos possuem 3 cromossomos no par 13, o que provoca olhos
afastados; orelhas malformadas; defeitos sérios no coração e nos sistemas digestório, genital e
urinário. Geralmente os portadores dessa síndrome não vivem além dos 3 anos de idade.
Observe a imagem abaixo do cariótipo de uma pessoa do sexo feminino com síndrome de
Patau.

Note que ela possui 3 cromossomos 13. No total, essa pessoa tem 47 cromossomos.
Como eu sei que é uma pessoa do sexo feminino? Olhe o ultimo par de cromossomos: os dois
cromossomos sexuais são X, logo é um MULHER.

Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Patau.

Síndrome de Edwards: os indivíduos possuem 3 cromossomos no par 18, o que provoca

cabeça pequena e estreita; olhos afastados; boca e queixo pequenos; pés deformados;
anomalias graves no coração, rins e sistema genital. Geralmente os portadores dessa síndrome
não vivem além do 1º ano de idade.
Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Edwards.

Síndrome de Klinefelter: os indivíduos possuem dois cromossomos X e um Y e são todos do

sexo masculino. Essa síndrome provoca testículos pequenos; ausência de espermatozoides; e
em alguns casos, mamas mais evidentes.

Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Turner: os indivíduos possuem apenas um cromossomo sexual: o X e são todos

mulheres. Essa síndrome provoca estatura pequena; ovários não-funcionais; pescoço curto e
largo; anomalias renais. Atualmente há testes que identificam essas doenças desde a oitava
semana de gestação.
Essa pessoa vai ter 45 cromossomos no total. Note na imagem abaixo que há apenas 1
cromossomo sexual.

Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner.

ATIVIDADES
1. Sabendo que os 46 cromossomos são agrupados em 23 pares. Observe os cariótipos nas
figuras 1, 2, 3 e 4 veja que contêm mutações, ou seja, alterações na organização dos
cromossomos. Circule ou faça um X nos cromossomos onde ocorreram as mutações, e dê os
nomes das doenças que resultaram dessas mutações:

a) Figura 1:

b) Figura 2:
c) Figura 3:

d) Figura 4: