Sndrome de Turner Sndrome de Turner uma sndrome que identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas caractersticas

as fenotpicas distintivas. Em geral resulta de uma no-disjuno durante a formao do espermatozide. A constituio cromossmica mais frequente 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notao no artigo sobre caritipo), no apresentando, portanto, cromatina sexual. Sua ocorrncia est em torno de uma em 5000 meninas. A portadora apresenta baixa estatura, rgos sexuais (ovrios e vagina) e caracteres sexuais secundrios (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormnios sexuais), trax largo em barril, pescoo alado (com pregas cutneas bilaterais), m-formao das orelhas, maior frequncia de problemas renais e cardiovasculares, e quase sempre estril (os ovrios no produzem vulos). A sndrome de Turner uma condio que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e um distrbio cromossmico. Ningum conhece a causa da Sndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Sndrome de Turner no parece ter qualquer importncia e no foram identificados fatores hereditrios. No parece haver qualquer providncia que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Sndrome de Turner. O diagnstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianas so diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a perodo mdio da infncia. Para muitas meninas portadoras de Sndrome de Turner, entretanto, o diagnstico pode ser feito somente na adolescncia. O mdico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possvel amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola. Caractersticas As meninas com esta sndrome podem apresentar as seguintes caractersticas: Altura Uma estatura reduzida frequentemente representa o maior obstculo para uma menina com Sndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente tm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase to rpido quanto suas contemporneas, porm, com o tempo, a diferena na altura torna-se mais aparente. A diferena particularmente notvel quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rpidos aumentos de estatura, o que no ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que no esto recebendo tratamento so, em mdia, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos ltimos anos, as meninas com Turner esto sendo tratadas com hormnio de crescimento e os resultados provisrios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm. Desenvolvimento puberal e menstruao Para a maioria das meninas com Turner, os ovrios no se desenvolvem como deveriam.Elas antes do nascimento, possuem um nmero normal de folculos ovulares em seus ovrios. Entretanto, estes folculos desaparecem rapidamente, e geralmente no mais os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e at 20% delas ainda podem possuir vulos em seus ovrios no incio da puberdade. Quando ocorre ausncia dos folculos ovulares, tambm h uma ausncia dos hormnios sexuais femininos, as quais so importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas delas podem ter desenvolvimento incompleto das caractersticas sexuais secundrias. A maioria no menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos.

Portadora da sndrome, antes da cirurgia de retirada do excesso de pele do pescoo (acima) e depois da cirurgia (abaixo). Caractersticas fsicas As meninas com Turner podem apresentar traos fsicos que no so caractersticos desta condio fsica. Algumas meninas podem no apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traos. Ao nascimento, entre um tero e metade das meninas com Turner apresentar inchaos com aspecto de um coxim no dorso das mos e ps. Isto normalmente desaparece aps um certo tempo, porm pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (cu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar dificuldade na alimentao como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas atravs do aconselhamento de seu mdico. Problemas dentrios ocasionalmente podem ocorrer numa poca posterior. As unhas frequentemente se dobram em relao aos dedos e artelhos de um modo caracterstico, e tm uma tendncia a "enganchar" nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um nmero maior que o habitual de manchas escuras , frequentemente na face. Outro aspecto mais raro da Sndrome de Turner o pescoo com um septo lateral. Este uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoo dando a impresso que o pescoo curto. O paciente pode, com a aprovao de seu mdico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgio plstico que tenha particular experincia com Sndrome de Turner. Problemas fsicos As pesquisas tm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, relativamente insignificante, porm h algumas que requerem cirurgia. importante que as meninas com Turner faam um exame de seu corao (atravs de mapeamento cardaco especial) bem precocemente. Podem tambm ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Sndrome de Turner com uma tendncia para frequentes infeces no ouvido mdio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audio. As meninas com Turner tambm podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente no afetam o funcionamento dos rins.

Problemas de alimentao na infncia Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentao com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitao e ocasionalmente vmitos. importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida. Doenas renais crnicas Os rins so responsveis pela excreo de urina na concentrao correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretar a gua em excesso e escrias, enquanto retm sais e outros compostos necessrios ao organismo. As crianas com doena crnica do rim (renais) podem ser divididas em trs grupos, dependendo da funo renal que possuem:

Disfuno renal crnica - funo renal menor que 50%; Insuficincia renal crnica - funo renal menor que 25%; Doena renal em fase terminal - funo renal menor que 5% (pacientes em dilise).

Cerca de 6 crianas em cada um milho da populao total sofrem de doena renal crnica. Aproximadamente um tero das crianas com doena renal crnica tm crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenas renais perturbarem o metabolismo do hormnio de crescimento (GH). Os hormnios corticosterides, que so frequentemente utilizados para tratar a doena renal, podem tambm retardar o crescimento. Falta de hormnios de crescimento em adultos e crianas (GHDA) O hormnio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composies do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um corao saudvel e melhorando a qualidade de vida das pessoas. GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de:

Um tumor na regio da hipfise; Tratamento de tumor cerebral ou cncer; Ferimento grave na cabea.

As meninas com Turner so geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista com experincia no tratamento de Sndrome de Turner. Como cada menina com Turner diferente, o tratamento ir variar. O tratamento geralmente envolve a administrao de hormnio de crescimento humano (hGH) isolado ou associado a baixas doses de estrgeno e ou um esteroide anablico. O mdico e a enfermeira na clnica especializada tero as melhores condies para aconselhar o melhor esquema de tratamento e iro monitorar continuamente o progresso para assegurar que um crescimento e desenvolvimento timos estejam sendo obtidos.