Unidade Curricular de Genética Humana | 2022-2023

Caso clínico

O diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) é um teste realizado em embriões para

identificação de anomalias genéticas antes destes serem implantados no útero. Esta técnica
é aplicada a casais cuja descendência apresenta risco aumentado para doenças
Mendelianas, alterações cromossómicas e doenças mitocondriais graves. Casais com
translocações Robertsonianas e translocações recíprocas representam a grande maioria da
população que beneficia do DGPI, visto que apresentam altas taxas de infertilidade, abortos
e nascimento de bebés com alterações fenotípicas significativas, muitas vezes resultando
em óbito neonatal.
Um casal, constituído por uma mulher de 39 anos e um homem de 41 anos, recorreu a um
centro de procriação medicamente assistida por história de dois abortos precoces. Este casal
foi seguido na consulta de Genética Médica e sujeito a testes genéticos que detetaram uma
translocação Robertsoniana na mulher: 45, XX, der (13;14) (q10;q10).
a) A anomalia cromossómica detetada é numérica ou estrutural? Justifique a
resposta.

b) Em que consiste a alteração genética em questão?

Dois embriões resultantes de fertilização in vitro foram sujeitos a DGPI e os resultados são
apresentados na Figura 1.
c) Qual terá sido a técnica utilizada no laboratório de Genética Médica para detetar a
presença da anomalia genética nas células dos embriões?

d) Os embriões A e B apresentam ou não alguma alteração genética? Em caso afirmativo,

qual é a alteração genética presente e quais as possíveis consequências?

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e) Quais as vantagens que vê na utilização desta técnica de Citogenética Molecular
em comparação com a Citogenética Clássica?

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