Unidade Curricular de Genética Humana | 2022-2023

Ficha de exercícios – aulas T6 a T7

1. Conte os cromossomas das células A e B e indique se o cariótipo é normal (tendo em conta apenas
o número total de cromossomas). Justifique a resposta.

A B

2. Classifique os seguintes cariótipos tendo em conta o número de cromossomas em euploidia,

poliploidia, aneuploidia.

A B C

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3. Identifique a anomalia cromossómica numérica, indique o cariótipo e diga como se designa a
síndrome genética.

4. Identifique a anomalia cromossómica numérica, indique o cariótipo e diga como se designa a

síndrome genética.

5. Identifique a anomalia cromossómica numérica, indique o cariótipo e diga como se designa a

síndrome genética.

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6. Identifique a anomalia cromossómica numérica, indique o cariótipo e diga como se designa a
síndrome genética.

7. Na figura seguinte, está representado o cariótipo de uma pessoa com trissomia 21 por
translocação. Indique onde se encontra o 3º cromossoma 21.

8.Qual das afirmações, referentes ao cariótipo seguinte, está correta?

a) No cariótipo, há uma deleção, condizente com
a notação 46 del(5)(p14), com ausência de
bandas na região 14 do braço curto (p) de um
dos cromossomas 5.
b) O cariótipo apresenta uma translocação
robertsoniana, sendo a causa da Síndrome do
Miado do Gato.
c) O cariótipo é de um homem com Síndrome
Cri-Du-Chat, 46, XY, del(5)(p14) com deleção
do braço curto de um dos cromossomos 5.
d) O distúrbio genético é causado por
translocação robertsoniana, originando
indivíduo com cariótipo 46, X, del(5)(p14).

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9. Identifique a anomalia cromossómica estrutural e indique o cariótipo.

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