Síndrome de Marfam

A Síndrome de Marfam é uma desordem do tecido conjuntivo hereditária

que afeta vários sistemas do corpo. É causada por uma mutação no gene
FBN1 que regula a produção de uma proteína estrutural chamada fibrilina.

by ;-;
O que é a Síndrome de Marfam?
Características Físicas
Pessoas com Síndrome de
Marfam geralmente são altas e
magras, com membros
desproporcionalmente longos
e dedos finos e flexíveis.
Problemas cardíacos
A válvula aórtica e a parede da
aorta podem sofrer uma
dilatação que aumenta o risco
de ruptura ou de um aneurisma
dissecante.Geralmente é
diagnosticada durante a
adolescência.
Problemas
Respiratórios
Pode desenvolver problemas
no pulmão como colapso e
pode ter dificuldade em
respirar.
Causas da Síndrome de Marfam
Mutação genética
A síndrome é passada de forma hereditária,
ou seja, é causada por uma anomalia
genética passada de pais para filhos.
Gene FBN1
A mutação ocorre no cromossomo 15 que
afeta a produção de uma proteína chamada
fibrilina que é responsável por manter os
tecidos conjuntivos do corpo resistente e
elástico.
Sintomas e Diagnóstico
1 Anormalidades esqueléticas
Os médicos podem ser capazes de detectar a Síndrome de Marfam em um recém-
nascido se existir anomalias nos ossos.

2 Mitral valve prolapse

Ouvido através de um estetoscópio, devido a um sopro na válvula mitral e também
realizar algumas técnicas de imagem, como um ecocardiograma.

3 Exame ocular completo

Pode examinar a retina e ver se há descolamento da retina.

4 Testes genéticos
Os médicos podem diagnosticar a Síndrome de Marfam fazendo um teste genético
para procurar a mutação FBN1.
Tratamento e cuidados
1 Medicamentos 2 Acompanhamento
Geralmente, conforme
necessário, pode ser
prescrito para aliviar dor
e minimizar a pressão
arterial.
3 Procedimentos
médico cirúrgicos
Um acompanhamento A cirurgia pode ser
regular com médico é necessária para reparar
fundamental para anormalidades cardíacas
monitorar o quadro do e problemas nos olhos.
paciente e para prevenir
complicações.
Impacto na qualidade de vida dos
pacientes
Impacto físico
A Síndrome de Marfam pode causar diversos
problemas no corpo, nos ossos, na visão, na
audição e nos pulmões.
Impacto emocional
Além das preocupações com sua própria
saúde, as pessoas com Marfam frequentemente
têm outros desafios emocionais ou
psicológicos, como ansiedade ou depressão.
Acompanhamento médico
Exames regulares
Os médicos geralmente recomendam
acompanhamento regular para ver como a
síndrome está afetando o corpo e detectar
complicações iminentes.
Especialistas
É importante tomar cuidados com
especialistas como oftalmologistas,
cardiologistas e ortopedistas.
Prevenção e
Conscientização sobre a
síndrome
Devido ao fato de a síndrome ser genética, não existe uma prevenção
contra a Síndrome de Marfam. A conscientização sobre a doença e seus
sintomas e cuidados é importante entre parentes de pessoas que já
tiveram a doença diagnosticada.