SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

SÍNDROME DE EDWARDS

É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pela trissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetada tem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrome têm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. A espectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards. Essa síndrome apresenta algumas caracterísicas particulares, como por exemplo:                Estatura baixa; Cabeça pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Pescoço curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares; Palato alto e estreito, podendo ser até fendido; Maxilares recuados; Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); Pés virados para fora e com calcanhar saliente; Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos; Unhas geralmente hipoplásticas; Acentuada má formação cardíaca; Anomalias renais (rim em ferradura); Anomalias do aparelho reprodutor.

Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Edwards

. médico que a descreveu. o mosaicismo. com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno. a Translocação Robertsoniana. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Essa síndrome possue algumas características principais:   Olhos amendoados. que é a causa de 2 à 3% das síndromes de Down observadas (é conhecida também como "síndrome de Down familiar"). Essa síndrome recebe esse nome em homenagem a John Langdon Down. Uma prega palmar transversal única. aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Essa síndrome pode ter quatro origens possíveis: a trissomia 21.Imagem de uma garota com síndrome de Edwards  SÍNDROME DE DOWN A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos. que ocorre muito raramente. A sua causa genética foi descoberta por Jérôme Lejeune. que é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome. que é a causa apontada em 1 à 2% dos casos e a duplicação de uma porção do cromossomo 21.

Defeitos cardíacos congênitos. Fissuras palpebrais oblíquas. Retardo mental leve à moderado. Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down Criança com síndrome de Down . Pontos brancos nas íris. E microcefalia. Pescoço curto. Ponte nasal achatada. Língua protrusa. Espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé. Flexibilidade excessiva nas articulações.           Dedos curtos.

php http://www.fsdown.org.com/ http://www.Bibliografia http://www.br/alfa/sindrome-de-edward/sindrome-de-edward.portalsindromededown.portalsaofrancisco.br/index.php .com.

Introdução As síndromes cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos. cromossomos sexuais ou ambos. Neste trabalho aprofundaremos duas síndromes: A Síndrome de Edwards e A Síndrome de Down. As síndromes cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana. Cariótipo de um homem normal . enquanto as síndromes cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

LICEU DE ARTES E OFÍCIOS DE SÃO PAULO Síndromes Cromossômicas Trabalho de P1 (valendo 10) para a professora Kelma. 9. Dandara Teodoro Oliveira e Thainá Santos de Paulo nº: 1. 30 SÃO PAULO 2011 . Nomes: Aline Maria Cruz Cavalcante Pereira.

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