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SNDROMES CROMOSSMICAS

SNDROME DE EDWARDS

um tipo de aberrao cromossmica, como conhecido, provocado pela trissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as clulas da pessoa afetada tem trs exemplares do cromossomo designado pelo nmero 18. Essa sndrome tm uma incidncia de 1 a cada 8000 recm-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco idade avanada da me. A espectativa de vida para as crianas com sndrome de Edwards baixa, mas j foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da sndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossmico em seu feto. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, da o nome Sndrome de Edwards. Essa sndrome apresenta algumas caractersicas particulares, como por exemplo: Estatura baixa; Cabea pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Pescoo curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares; Palato alto e estreito, podendo ser at fendido; Maxilares recuados; Mo cerrada segundo uma forma caracterstica (2 e 5 dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3 e 4 dedos); Ps virados para fora e com calcanhar saliente; Rugas presentes na palma da mo e do p, ficando arqueadas nos dedos; Unhas geralmente hipoplsticas; Acentuada m formao cardaca; Anomalias renais (rim em ferradura); Anomalias do aparelho reprodutor.

Caritipo de uma pessoa com sndrome de Edwards

Imagem de uma garota com sndrome de Edwards

SNDROME DE DOWN

A Sndrome de Down decorre de um acidente gentico que ocorre em mdia em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidncia com o aumento da idade materna. Sndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 um distrbio gentico causado pela presena de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Essa sndrome pode ter quatro origens possveis: a trissomia 21, que a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da sndrome, com 88% dos casos originrios da no-disjuno meitica no gameta materno e 8% da no-disjuno no gameta paterno, a Translocao Robertsoniana, que a causa de 2 3% das sndromes de Down observadas ( conhecida tambm como "sndrome de Down familiar"), o mosaicismo, que a causa apontada em 1 2% dos casos e a duplicao de uma poro do cromossomo 21, que ocorre muito raramente. Essa sndrome recebe esse nome em homenagem a John Langdon Down, mdico que a descreveu. A sua causa gentica foi descoberta por Jrme Lejeune. Essa sndrome possue algumas caractersticas principais: Olhos amendoados; Uma prega palmar transversal nica;

Dedos curtos; Fissuras palpebrais oblquas; Ponte nasal achatada; Lngua protrusa; Pescoo curto; Pontos brancos nas ris; Flexibilidade excessiva nas articulaes; Defeitos cardacos congnitos; Espao excessivo entre o hlux e o segundo dedo do p; Retardo mental leve moderado; E microcefalia.

Caritipo de uma pessoa com sndrome de Down

Criana com sndrome de Down

Bibliografia
http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-edward/sindrome-de-edward.php http://www.portalsindromededown.com/ http://www.fsdown.org.br/index.php

Introduo
As sndromes cromossmicas podem ser numricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As sndromes cromossmicas numricas incluem os casos em que h aumento ou diminuio do nmero do caritipo normal da espcie humana, enquanto as sndromes cromossmicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alteraes de sua estrutura. Neste trabalho aprofundaremos duas sndromes: A Sndrome de Edwards e A Sndrome de Down.

Caritipo de um homem normal

LICEU DE ARTES E OFCIOS DE SO PAULO

Sndromes Cromossmicas

Trabalho de P1 (valendo 10) para a professora Kelma. Nomes: Aline Maria Cruz Cavalcante Pereira, Dandara Teodoro Oliveira e Thain Santos de Paulo n: 1, 9, 30

SO PAULO 2011