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Martínez García
Servicio de Neurología
H.U. Virgen de la Arrixaca.
16 y 17 de noviembre de 2006
MIOPATÍAS
Son las enfermedades que cursan con alteraciones estructurales y/o funcionales
del músculo esquelético. El sistema nervioso (SN) y los músculos tienen origen
embrionario distinto (SN ectodermo y músculo mesodermo) pero las miopatías forman
parte, tradicionalmente, de la Neurología por la íntima relación entre músculo y SN y
por la expresión clínica común con las enfermedades del SN. Desde el punto de vista
etiológico las enfermedades musculares se relacionan también con la Medicina General
por la vulnerabilidad del tejido muscular ante gran cantidad de trastornos endocrinos y
metabólicos, de enfermedades sistémicas y de fármacos.
GENERALIDADES
Manifestaciones clínicas
•Debilidad
–Constante y progresiva / episódica.
–Simétrica.
–En extremidades de predominio proximal.
–Otras localizaciones: ocular, facial, faríngea.
•Mialgias.
•Calambres.
•ROT: normales, disminuidos o arreflexia.
Laboratorio
•Elevación de enzimas musculares
–CK > aldolasa > LDH > GOT > GPT.
–En la rabdomiolisis están muy elevadas.
–Tener en cuenta otras causas de elevación de CK
•Musculares: inyecciones, convulsiones, traumatismos, ejercicio intenso, cirugía.
•Cardiacas: IAM.
•Cerebrales: infarto, hemorragia, encefalitis.
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–Ojo si elevación de GOT y GPT sin ictericia: pensar, además de en patología hepática,
en miopatía.
EMG
•Contracción voluntaria
–Potenciales de acción de unidad motora de BAJA amplitud y duración.
–Polifásicos de BAJA amplitud y duración.
–Patrón interferencial o de reclutamiento completo (con pequeños esfuerzos), de baja
amplitud.
Diagnóstico
•Anamnesis y exploración física
•Análisis sangre con bioquímica
•EMG
•Biopsia muscular
–Estudio histológico, de microscopía electrónica, inmunohistoquímico, molecular...
–Músculos: bíceps, cuadríceps, deltoides.
•Estudio genético: en leucocitos o en músculo.
A. MIOPATÍAS HEREDITARIAS
B. MIOPATÍAS ENDOCRINAS, METABÓLICAS ADQUIRIDAS Y
TÓXICAS
C. MIOPATÍAS INFLAMATORIAS
El médico tendrá que descartar en primer lugar y a la mayor brevedad posible las
incluidas en los grupos B y C, principalmente porque tienen tratamiento. Además puede
hacerse con medios accesibles a casi todos los médicos.
Si no se trata de alguna de estas enfermedades ya habrá que buscar entre las
numerosas miopatías hereditarias, que son incurables (aunque algunas, o al menos
alguna de sus complicaciones, sí puedan beneficiarse de tratamiento). Las miopatías
hereditarias constituyen un mundo muy complejo. Y los continuos avances en
bioquímica y genética hacen que cada día sea más complejo. Se puede utilizar distintos
criterios para la clasificación: cronológicos, clínicos, topográficos, moleculares y
genéticos. Aquí intentaremos simplificar todo lo posible y seguiremos una clasificación
académica tradicional.
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A. MIOPATÍAS HEREDITARIAS
CLASIFICACIÓN DE LAS PRINCIPALES MIOPATÍAS HEREDITARIAS
1. DISTROFIAS
1.1 Distrofinopatías
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
1.2 Distrofia muscular de cinturas (DMC)
1.2.1 Autosómicas dominantes: DMC 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 1G-H
1.2.2 Autosómicas recesivas
-Calpainopatía: DMC 2A
-Disferlinopatía: DMC 2B
-Sarcoglicanopatías: DMC 2C, 2D, 2E, 2F
-Otras: DMC 2G, 2H, 2I, 2J
1.3 Síndrome facioescapulohumeral
Distrofia facioescapulohumeral
Otros síndromes relacionados:
Distrofia escapulohumeral de Seitz
Distrofia escapuloperoneal
1.4 Distrofia oculofaríngea
1.5 Distrofias congénitas
1.5.1 Sin afectación del SNC
1.5.2 Con afectación del SNC
1.6 Otras distrofias
1.6.1 Distrofia muscular de Emery-Dreyfus
1.6.2 Miopatías distales
-Autosómicas dominantes: Welander, Markesberry
-Autosómicas recesivas: Nonaka, Miyoshi
2. MIOTONÍAS
2.1 Distrofia miotónica de Steinert
2.2 Miopatía miotónica proximal (PROMM.)
2.3 Miotonías no distróficas
2.3.1 Miotonía congénita
-Autosómica dominante: Thomsen
-Autosómica recesiva: Becker
2.3.2 Parálisis periódicas
-Hipokaliémica
-Hiperkaliémica/Normokaliémica
2.3.3 Condrodistrofia miotónica (Schwartz-Jampel)
3. MIOPATÍAS CONGÉNITAS
3.1 Miopatía de núcleos centrales
3.2 Miopatía nemalínica
3.3 Otras: centronuclear, con desproporción en el tipo de fibras, multiminicore, con cuerpos
Zebra...
4. MIOPATÍAS METABÓLICAS
4.1 Glucogenosis
4.1.1 Con intolerancia al ejercicio: Mc Ardle, Tarui...
4.1.2 Con debilidad muscular permanente y progresiva: Pompe, Forbes, Andersen...
4.2 Miopatías lipídicas
-Déficit de carnitina: muscular, sistémico
-Déficit de carnitina-palmitoil-transferasa (CPT)
4.3 Déficit de mioadenilato desaminasa (MADA)
4.4 Miopatías mitocondriales
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1. DISTROFIAS
1.1. DISTROFINOPATÍAS
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Suele estar respetada la musculatura extraocular y facial.
Casi todos los pacientes tienen afectación cardíaca aunque casi nunca mueren
por ella: miocardiopatía sobre todo hipertrófica obstructiva; alteraciones típicas en ECG
(RS con predominio de R en V1 y V2, y Q estrechas y profundas en derivaciones
izquierdas [I, aVL, V5 y V6]).
Habitualmente hay una disminución del coeficiente intelectual (CI). El CI suele
estar 1 DE por debajo de la media. Este deterioro intelectual no es progresivo, afecta
principalmente a la capacidad verbal y quizá sea debido al déficit de distrofina en el
SNC.
Necesitan silla de ruedas en la segunda década de la vida (alrededor de los 12
años). La muerte se produce aproxidamente a los 20 años. Causas de muerte:
insuficiencia respiratoria, infección respiratoria, broncoaspiración, dilatación gástrica
aguda, cardíacas (ya hemos dicho que poco frecuentes; puede haber insuficiencia
cardíaca congestiva en situaciones graves como una neumonía).
Exploraciones complementarias
CK muy elevada (de 20 a 100 veces los valores normales) (elevaciones de
menos de 10 veces los valores normales deben hacer pensar en otras miopatías). Al final
de la enfermedad va disminuyendo la elevación de CK debido a que van quedando
menos fibras musculares.
Biopsia: cambios degenerativos, necrosis, regeneración, fibras opacas, aumento
del tejido conectivo endomisial, sustitución grasa. Estudio de la proteína
(inmunohistoquímico o Western-Blot): ausencia prácticamente total de distrofina. El
análisis de distrofina en músculo no es útil para detección de portadoras.
Estudio genético. Por PCR, Southern-Blot... En leucocitos o músculo. También
puede hacerse diagnóstico de portadoras, prenatal (biopsia coriónica o estudio de
amniocitos cultivados) y preimplantación.
Tratamiento:
Detección de portadoras y consejo genético.
Fisioterapia: ejercicios contra resistencia para mejorar la fuerza, pasivos para
evitar las retracciones, natación... Evitar al máximo el encamamiento y el sedentarismo.
Vida lo más normal posible.
Ortesis
Cirugía ortopédica
Corticoides (Prednisona o esteroides anabolizantes) orales diariamente. Mejora
la fuerza y la funcionalidad y aumenta la masa muscular durante unos 3 años. Algunos
chicos no la toleran y el aumento de peso secundario es contraproducente.
Implante de mioblastos. Por el momento no ha sido efectivo y existen todavía
muchos problemas técnicos.
Terapia génica. Es la esperanza para el futuro.
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CK elevada unas 20 veces los valores normales.
La afectación cardíaca es menos grave y frecuente (15%). CI normal.
Diagnóstico diferencial sobre todo con atrofia muscular espinal.
A veces tienen descendencia: hijos sanos e hijas portadoras.
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“Humeral-“. Debilidad humeral. De tríceps, bíceps, braquiorradial con relativa
preservación del deltoides.
Del antebrazo están más afectados los extensores de la muñeca que los flexores
(“efecto Popeye”).
Debilidad de extremidades inferiores. Afectación menor y más tardía. De pelvis,
cuadríceps, peroneo y tibial anterior, con pie caído; es decir debilidad del grupo
anteroexterno. El 20 % de los pacientes necesitará silla de ruedas.
En esta enfermedad es característica la asimetría en la afectación muscular.
Agenesia o hipoplasia de algún músculo o de parte de un músculo (de mayor a
menor frecuencia: pectoral mayor, braquiorradial, bíceps femoral).
CK: aumentada ligeramente.
CI: normal.
No suele haber afectación de otros sistemas u órganos.
HTA lábil: es común.
Síndrome de Coats: cuando a la distrofia facioescápulohumeral se le asocia
alteraciones retinianas (telangiectasias, microaneurismas, exudación y desprendimiento
de retina).
Existe una variedad de evolución rápida con inicio en la infancia, diplejía facial,
sordera neurosensorial y afectación retiniana.
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Hay cuadros sin afectación del SNC y cuadros con afectación del SNC (crisis
convulsivas, retraso mental...).
MIOPATÍAS DISTALES
Al contrario que la mayoría de las miopatías, se afecta preferentemente la
musculatura distal de las extremidades. Hay que hacer diagnóstico diferencial con
neuropatías, enfermedades de motoneurona, espondilopatía y también con la distrofía
miotónica de Steinert.
Autosómicas dominantes. De inicio tardío en el adulto.
Autosómicas recesivas. De inicio precoz en el adulto.
2. ENFERMEDADES MIOTÓNICAS
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Miotonía: prolongación de la contractura muscular después de que el esfuerzo
voluntario ha cedido; mejora con la repetición y empeora con el frío. Se explora
estrechando la mano y percutiendo en músculos.
En el EMG en reposo se registran las descargas miotónicas, que son descargas
repetitivas de alta frecuencia que aumentan y disminuyen de amplitud y frecuencia (y el
sonido que hacen es como el de una motocicleta).
La miotonía, en caso de que sea muy molesta, puede tratarse y mejora con
fenitoína, quinidina o procainamida.
Todas estas enfermedades son AD, excepto la condrodistrofia miotónica
(síndrome de Schwartz-Jampel).
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Debilidad diafragmática y de músculos intercostales. Síndrome de
hipoventilación alveolar, síndrome de apnea del sueño. Son frecuentes las bronquitis de
repetición y también puede haber bronquiectasias. Puede haber complicaciones
respiratorias por el uso de opiáceos, sedantes y anestesia general (a tener en cuenta por
los anestesistas).
Alteraciones cardiacas. Ocurren en el 90%. Bloqueo AV (la más frecuente),
arritmias, prolapso mitral, disfunción de ventrículo izquierdo, muerte súbita. Con
frecuencia necesitan marcapasos. La insuficiencia cardiaca congestiva es poco frecuente
y puede ser secundaria al cor pulmonale por la insuficiencia respiratoria.
Los pacientes suelen morir por insuficiencia respiratoria o por fallo cardiaco.
Alopecia frontal desde temprana edad.
Cataratas subcapsulares de distintos colores (“en árbol de navidad”) posteriores
bilaterales.
Déficit intelectual. Muy variable y puede no existir o ser muy poco evidente.
Hipersomnia.
Diabetes mellitus, por resistencia a la insulina.
Atrofia testicular, impotencia, disminución de la libido y esterilidad.
Ginecomastia.
Debilidad de la musculatura uterina: dificultad en el parto. También son más
frecuentes los abortos.
Dilatación esofágica, estreñimiento, megacolon, disfunción de la vesícula biliar,
colecistitis, disfunción urinaria. Por afectación del músculo liso.
Hiperostosis del hueso frontal.
Biopsia: atrofia de fibras tipo 1, núcleos centralizados, masas sarcoplásmicas, fibras en anillo;
pero no hay necrosis ni fibrosis, frecuentes en otras distrofias.
CK: normal o ligeramente aumentada.
Diagnóstico. Estos pacientes se pueden diagnosticar viéndoles la cara y
estrechándoles la mano (se aprecia la miotonía). Con el EMG se objetiva la miotonía y
con el análisis molecular se consigue la confirmación del diagnóstico.
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2.3.1. MIOTONÍAS CONGÉNITAS
Por alteraciones en el canal del cloro. Defecto en el brazo largo del cromosoma 7
(7q). Una autosómica dominante y otra autosómica recesiva.
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ataques la debilidad crónica progresiva en la PP hipopotasémica causaba una grave
discapacidad.
Biopsia: vacuolas, agregados tubulares y a veces necrosis.
Son enfermedades autosómicas dominantes debidas a alteraciones de canales
(canalopatías). La despolarización es parcial con inexcitabilidad de la membrana.
La PP hipopotasémica es AD en 2/3 de los casos y el resto son casos esporádicos
(y que luego se transmiten).
Se inician en la niñez o en la adolescencia. La debilidad periódica que se inicia
después de los 25 años casi nunca es debida a PP.
HIPOPOTASÉMICA HIPER-/
NORMOPOTASÉMICA
Canal afectado Calcio Sodio
Herencia AD. AD.
Edad de inicio Adolescencia Primera infancia
Sexo Varones>Mujeres Varones=Mujeres
(2:1)
Frecuencia de Diarios a anuales Más frecuentes (desde
los ataques 2 o 3 al día)
Duración de 2-12 horas Más cortos
los ataques (30 min-3h)
Factores Reposo tras ejercicio, frío, estrés, alcohol
desencadenantes Hidratos de carbono, K+
+
Na , esteroides
Provocación Glucosa+Insulina iv, ClK
NaCl, corticoides,
adrenalina
Tratamiento de ClK oral No suele ser necesario.
los ataques Restricción de Na+ Refresco, dulce
Glucosa+Insulina iv
Gluconato cálcico iv
Profilaxis de Evitar ejercicio extenuante y los factores
los ataques desencadenantes
Restricción de Na+ Evitar frutas
Acetazolamida Acetazolamida
Carbonato de litio Clorotiazida
Utilidad de Glucosa + Insulina iv: la insulina hace que el K+ pase a las células y que disminuya la
potasemia; la glucosa estimula la producción de insulina por las células β del páncreas; si se quiere
reducir la potasemia, además de dar hidratos de carbono (glucosa) se añade insulina exógena para
conseguir el efecto más rápido; y la glucosa evita que se produzca una hipoglucemia por la insulina.
Papel de la acetazolamida en la profilaxis de la PP hipopotasémica. La acetazolamida es un
diurético inhibidor de la anhidrasa carbónica que produce como efecto secundario acidosis metabólica. La
acidosis hace que salga K+ de la célula (por intercambio con H+ ) y que aumente la potasemia. A pesar de
que como con la mayoría de diuréticos se pierde potasio en la orina. Por esto es mejor asociar
suplementos orales de potasio. En algunos pacientes no es útil e incluso puede empeorar los ataques.
Entonces utilizar triamterene o espironolactona (diuréticos ahorradores de K+) a dosis de 25-100 mg/día.
Acetazolamida en la profilaxis de la PP hiper-/normopotasémica: es también útil, pero no se sabe
por qué.
3. MIOPATÍAS CONGÉNITAS
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Como su nombre indica ya presentes desde el nacimiento. Incluso existe
reducción de los movimientos fetales. Tienen debilidad muscular, hipotonía (“floppy
infant”), en algunos tipos también oftalmoparesia. Los síntomas progresan poco y
lentamente o nada. Incluso a veces pueden mejorar con el crecimiento. Son frecuentes
alteraciones esqueléticas como cifoescoliosis, tórax en embudo, luxación de caderas y
pies cavos.
La herencia es variable.
CK: normal o ligeramente aumentada.
Hay alteraciones histoquímicas y en microscopía óptica y electrónica
características de cada tipo.
4. MIOPATÍAS METABÓLICAS
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Se deben a una alteración del metabolismo que tiene como consecuencia una
disminución del aporte de ATP a la célula muscular. El músculo utiliza principalmente
dos fuentes de energía: la glucosa y los ácidos grasos. Las alteraciones en la utilización
de la glucosa o de los lípidos pueden ocasionar dos tipos de cuadros musculares:
-Cuadros relacionados con el ejercicio: intolerancia al ejercicio (sobre todo
ejercicio brusco y de gran intensidad), con mialgias, fatiga, debilidad, calambres,
contracturas, y posteriormente, rabdomiolisis (destrucción muscular) ⇒ mioglobinuria
(se puede observar la orina pigmentada) ⇒ insuficiencia renal.
La fatiga de estos pacientes no es como el cansancio de una persona sana al realizar un ejercicio
vigoroso. Es una sensación muy desagradable, como una barrera imposible de superar. Además se
acompaña de dolor muscular. En personas sanas, sobre todo desentrenadas, es frecuente y normal el dolor,
en forma de agujetas, al día siguiente de un ejercicio intenso. Pero las mialgias que ocurren durante el
ejercicio físico (realizado correctamente, por supuesto) indican un trastorno de la función muscular.
Respecto a la rabdomiolisis, la orina, debido a la mioglobina, está pigmentada (parece té o cola).
La rabdomiolisis hay que tratarla con hidratación iv enérgica y alcalinización de la orina para evitar el
daño tubular por la mioglobina.
-Cuadros con debilidad muscular progresiva crónica semejantes a una distrofia.
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aliento. El entrenamiento puede potenciar este fenómeno del segundo aliento. Las
medidas dietéticas (dieta rica en hidratos de carbono) no son útiles.
Otras
Enfermedad de Tarui.(Glucogenosis tipo VII). Por déficit de fosfofructocinasa.
Glucogenosis tipo IX. Déficit de fosfogliceratocinasa.
Glucogenosis tipo X. Déficit de fosfogliceratomutasa.
Glucogenosis tipo XI. Déficit de lactatodeshidrogenasa.
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Biopsia muscular: vacuolas de glucógeno.
Diagnóstico definitivo: ausencia (en la forma de presentación temprana) o
disminución de la maltasa ácida en músculo o en fibroblastos cultivados.
Tratamiento. Se ha recomendado una dieta rica en proteínas y pobre en hidratos
de carbono pero no está demostrada su eficacia. También debe hacerse fisioterapia,
incluida respiratoria. Este año se ha aprobado el uso de terapia enzimática sustitutiva
intravenosa con α-glucosidasa ácida humana recombinante obtenida de células de
ovario de hámster (Myozyme®). En los ensayos clínicos realizados, principalmente en
pacientes con afectación severa, se ha apreciado mejorías en la supervivencia, en la
función respiratoria, sobre la miocardiopatía y en la función motora.
Otras.
Glucogenosis tipo IIIa. Enfermedad de Forbes. Por déficit de enzima desramificante muscular y
hepática.
Glucogenosis tipo IV. Enfermedad de Andersen. Por déficit de enzima ramificante.
Los lípidos son una importante fuente de energía para el músculo durante el
reposo y el ejercicio submáximo prolongado. Los ácidos grasos proceden de las VLDL
circulantes y de los triglicéridos almacenados en las fibras musculares. Los ácidos
grasos se metabolizan en la mitocondria por β-oxidación.
Para que un ácido graso pueda entrar a la mitocondria es necesario que se transforme en “acido
graso activado” (acil-CoA) y se una a la carnitina. Necesaria para ello la carnitina-palmitoil-transferasa
(CPT):
-CPT I. En la membrana externa mitocondrial. Unión acil-CoA a la carnitina.
-CPT II. En la membrana interna mitocondrial. Separación acil-CoA de la carnitina dentro de la
mitocondria.
Una vez en la matriz mitocondrial se produce la β-oxidación.
Fuentes de carnitina: síntesis hepática >> síntesis renal y aporte dietético.
En estos trastornos del metabolismo lipídico los síntomas están relacionados con
el ejercicio.
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El lactato venoso aumenta de forma normal en el test de esfuerzo en anaerobiosis (a diferencia
de lo que ocurre en la enfermedad de Mc Ardle).
Tratamiento. Nada específico. Evitar el exceso de grasas, sobre todo de ácidos grasos de cadena
larga, y el ejercicio prolongado. Mejor una dieta rica en hidratos de carbono. Les puede ser útil tomar
glucosa previamente y durante el ejercicio.
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Característico de estas enfermedades: acidosis láctica.
Biopsia: fibras rojo-rotas (es el aspecto que tienen las fibras musculares con
mitocondrias anormales al emplear la tinción tricrómica modificada).
Tratamiento.
No existe un tratamiento efectivo pero puede ser útil lo siguiente:
-Medidas generales: fraccionar la dieta diaria; beber bastantes líquidos;
prohibición de alcohol y el tabaco; evitar las temperaturas ambientales extremas; evitar
la fiebre y tratarla rápidamente cuando aparezca; evitar la realización de ejercicio físico
intenso y extenuante; realizar ejercicio físico suave, sobre todo ejercicio aeróbico;
evitar, en la medida de lo posible, los siguientes fármacos: barbitúricos, valproato,
neurolépticos, cloramfenicol y tetraciclinas.
-Coenzima Q10
-Vitaminas a dosis altas: C, K, E, riboflavina...
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B. MIOPATÍAS ENDOCRINAS, METABÓLICAS
ADQUIRIDAS Y TÓXICAS
Hipertiroidismo.
En el 80% de los pacientes se puede detectar debilidad y atrofia aunque menos
de la mitad se quejan de ello.
En pacientes con enfermedad de Graves-Basedow puede haber oftalmopatía
tiroidea, con exoftalmos, oftalmoparesia y dolor orbitario.
También en hipertiroideos puede haber parálisis periódica, que es de
características similares a la hipopotasémica.
Hipotiroidismo.
Los hipotiroideos tienen con frecuencia calambres, mialgias y rigidez muscular,
además de cansancio, y casi 1/3 tienen debilidad. A veces en la exploración se observa
mioedema, que es una contracción muscular focal inducida por la percusión con el
martillo de reflejos. Puede elevarse la CK (incluso hasta 10 veces los valores normales).
Diabetes mellitus.
Infarto isquémico de los músculos del muslo. Los que se afectan con mayor
frecuencia son el vasto externo, los adductores y el bíceps femoral. Ocurre sobre todo
en pacientes mal controlados y se manifiesta con tumoración (por edema muscular)
dolorosa e hipersensible. Es este un cuadro poco conocido.
Otros.
-Hipo- e hiperparatiroidismo.
-Enfermedad de Cushing.
-Enfermedad de Addison.
-Acromegalia.
-Déficit de vitamina D.
2. MIOPATÍAS TÓXICAS
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rabdomiolisis, con elevación importante de CK y mioglobinuria; la recuperación puede
tardar semanas o meses y con frecuencia hay recaída durante otra borrachera; la causa
más frecuente de rabdomiolisis y mioglobinuria en urgencias de un hospital general es
el alcohol. Otro cuadro agudo que se desarrolla en varios días en el curso de un estado
de borrachera permanente, asociado a hipopotasemia severa, quizá debida a los vómitos,
la diarrea y la mala alimentación; como parte fundamental del tratamiento está la
normalización de los niveles de potasio. Y una miopatía alcohólica crónica, con
debilidad y atrofia indoloras de las extremidades, sobre todo de las inferiores y sus
músculos proximales; se suele asociar a polineuropatía alcohólica.
Cocaína. Puede ocasionar una rabdomiolisis.
Mencionaremos aquí una entidad menos conocida pero que en los últimos años
se la va teniendo más en cuenta: la miopatía del enfermo crítico o miopatía de la UCI.
Es una miopatía aguda que ocurre en pacientes en estado crítico que han sido
tratados con relajantes musculares y/o esteroides, y más frecuentemente en asmáticos o
trasplantados.
Estos cuadros pueden ser de distinta naturaleza patológica: en unos casos puede haber atrofia de
fibras, degeneración grasa y regeneración; en otros, el dato más relevante es la pérdida de filamentos
gruesos (miosina); y en otros hay una mionecrosis importante.
Hay tetraparesia, e incluso puede llegar a tetraplejía, mayor o menor elevación
de CK (aunque no en todos los pacientes) y en raros casos rabdomiolisis con
mioglobinuria. No existe un tratamiento específico, aparte de la retirada de los fármacos
implicados, la mejoría de la situación general del paciente y la rehabilitación.
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C. MIOPATÍAS INFLAMATORIAS
Son 3 principalmente: polimiositis (PM), dermatomiositis (DM) y miositis con
cuerpos de inclusión (MCI).
La incidencia de PM, DM y MCI es 1/100.000 habitantes.
Estas enfermedades evolucionan como cuadros de debilidad muscular progresiva
y simétrica. Así, los pacientes tienen dificultad para levantarse de la silla, subir
escaleras, levantar objetos o peinarse. Los movimientos motores finos, que dependen de
la fuerza de los músculos distales, como abrocharse, coser o escribir, solo se afectan en
las fases tardías de la PM y la DM pero sí se afectan precozmente en la MCI. En la MCI
también son frecuentes las caídas debido a la afectación inicial del cuadriceps.
Los músculos oculares están respetados, incluso en los casos avanzados que no
han sido tratados, hasta el punto de que si se ve en un paciente afectación de estos
músculos se debe poner en duda el diagnóstico de miopatía inflamatoria. La
musculatura facial tampoco está alterada en la PM y la DM, pero sí en la MCI (hasta en
el 60% de los pacientes).
Es característica de las miopatías inflamatorias la alteración de los músculos
faríngeos (disfagia) y la de los flexores de cuello.
En los casos avanzados puede afectarse los músculos respiratorios.
En los casos no tratados la debilidad grave se asocia a atrofia muscular.
En algunos pacientes pueden aparecer mialgias y sensibilidad dolorosa a la
palpación de los músculos, generalmente al principio de la enfermedad, y con mayor
frecuencia en la DM que en la PM.
1. POLIMIOSITIS Y DERMATOMIOSITIS
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Tradicionalmente se ha clasificado en 5 grupos:
Grupo I. PM primaria.
Grupo II. DM primaria.
Grupo III. PM o DM asociadas a neoplasias. Principalmente en mayores de 40
años. Hay que tenerla en cuenta especialmente en PM o DM en mayores de 60 años.
Los tumores asociados con mayor frecuencia son ca ovárico, ca de mama, ca de colon,
melanoma, ca de pulmón y trastornos mieloproliferativos.
Grupo IV. PM o DM infantil-juvenil. Asociada a vasculitis. Aguda y grave. Son
frecuentes las calcificaciones subcutáneas. Afectación sistémica, sobre todo de tracto
gastrointestinal y riñón.
Grupo V. PM o DM asociadas a enfermedades del tejido conectivo. Artritis
reumatoide, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia, enfermedad mixta del tejido
conectivo, enfermedad de Sjögren...
Diagnóstico
Además de por la clínica: elevación de CK, VSG y proteína C reactiva; EMG y
biopsia. A veces pueden ser positivos los anticuerpos ANA, antiPM 1, Jo 1, Jo 2,
antimioglobina y antimiosina.
Hay que intentar descartar las formas secundarias.
Tratamiento
-Prednisona.
-Inmunosupresores, sobre todo azatioprina; también metotrexato, ciclosporina o
ciclofosfamida. Pero tardan meses en hacer efecto.
-Inmunoglobulinas iv.
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