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I. CONCEPTOS BÁSICOS
2. Crisis provocada: aparecen en relación con una agresión inmediata del SNC. P.ej. tras un
traumatismo craneoencefálico (TCE), un ictus, una meningitis, anoxia, etc.
3. Crisis precipitada: está relacionada de forma directa pero con un factor inespecífico: falta
de sueño, consumo de alcohol, estrés, etc.
4. Crisis refleja: aquella que es secundaria a un estímulo sensorial o sensitivo. P.ej. leer
(suele darse en adultos) o estímulos luminosos (epilepsia fotosensible).
5. Crisis espontáneas: se producen sin que haya un factor que las precipite.
PIDEMIOLOGÍA
f) GENÉTICA
Se está avanzando mucho en este ámbito.
Distinguimos 2 campos de estudio:
• Enfermedades determinadas genéticamente que producen epilepsia: trastornos de la
migración, enfermedades mitocondriales…
• Epilepsias idiopáticas: p.ej. la epilepsia mioclónica juvenil puede estar producida por
distintas mutaciones, y luego una misma mutación, puede dar lugar a diferentes genotipos.
g) CLÍNICA
1. Síntomas prodrómicos: los ataques epilépticos, sobre todo las crisis generalizadas,
pueden estar precedidos por síntomas inespecíficos desde horas o incluso días antes de la
crisis. Algunos de ellos son: pérdida de apetito, irritabilidad, alteraciones del sueño,
somnolencia… También pueden aparecer en otros hechos, como: en la menstruación,
migrañas, etc. En los pacientes con crisis focales, pueden darse asimismo estas
alteraciones horas o días antes, en la zona afectada. Los que padecen crisis motoras o
sensitivas que afectan una extremidad sienten en ella sensaciones extrañas cierto tiempo
antes del ataque. En las epilepsias con crisis del lóbulo temporal, los pródromos suelen ser
de contenido psicosensorial.
3. Tipos de crisis:
a) Generalizadas:
• El primer síntoma depende de la disfunción de ambos hemisferios cerebrales.
− Convulsivas:
o Crisis mioclónicas: son sacudidas bruscas. Pueden ser focales (p.ej. un
brazo) o generalizadas (sacudidas en flexión de los cuatro miembros). Son
típicas al despertar (el paciente refiere que al tomarse el café por la mañana
tira la taza por las sacudidas que sufre en el brazo). Pueden aparecer en
cualquier zona: palpebrales, periorales, en un brazo, etc. Hay que distinguirlas
de las sacudidas benignas e idiopáticas que tiene todo el mundo, por ejemplo,
al quedarse dormido.
o Crisis tónicas: suelen ser breves (de menos de un minuto). Consisten en un
espasmo muscular prolongado. Es típico que comiencen con un ruido
inspiratorio (como un grito). El paciente tiene los ojos y la boca abierta, entra
en cianosis y se produce la flexión de los brazos y la extensión de las piernas
(aunque también pueden permanecer los cuatro miembros en flexión).
o Crisis tónico-clónicas (gran mal): duran unos 10 minutos.
Se inician con una crisis tónica generalizada, en flexión o extensión; durante la
cual el enfermo puede emitir un grito agudo por un espasmo de la laringe. Durante
esta fase tónica la respiración se interrumpe y aparece cianosis. Presentan también
mandíbula encajada. Dura entre 15-30 segundos.
Después empieza la fase clónica en la que hay sacudidas simétricas de las
cuatro extremidades con mayor amplitud de movimientos (empiezan con espasmos
muy breves, como una especie de tremulación, y poco a poco las agitaciones se
hacen más amplias, violentas y espaciadas). Éstos, que al principio son más
rápidos y de pequeña amplitud, conforme pasa el tiempo son más rápidos y
amplios. El paciente sufre sudoración o babeo, respiración estertorosa, taquicardia,
subida de la tensión arterial, micción involuntaria y pueden sufrir luxaciones o
fracturas.
Después el enfermo puede quedarse en un estado postictal: confusión, cefaleas,
amnesia, dolorimiento general, etc.
b) Focales:
Son aquellas en las que la descarga se produce en una zona concreta del cortex y los
síntomas dependen de ésta
Pueden ser simples (no hay pérdida de conciencia) o complejas (existe una pérdida parcial
de conciencia).
Síntomas:
• Vegetativos: (origen: complejo amígdalo-hipocámpico del lóbulo temporal). Las crisis
vegetativas aisladas son muy poco frecuentes, con frecuencia se asocian a otros
síntomas:
− Aumento de la tensión arterial. − Alteración del color de la piel.
− Taquicardia. − Midriasis.
− Piloerección. − Sudoración…
• Sensitivos: (origen: áreas parietales próximas al surco central)
− Visuales:
o Simples: chispas, luces (origen: área visual primaria occipital).
o Complejas: metamorfopsias (origen: área visual asociativa occipital).
− Auditivas: (origen: corteza posterolateral del lóbulo temporal)
o Simples: zumbido o pitido.
o Complejas: audiciones musicales, voces o mensajes.
− Olfatorias: (origen: complejo amígdalo-hipocámpico del lóbulo temporal)
o Simples: un olor desagradable.
o Complejas: olores elaborados (p.ej. colonia).
• Sensaciones místicas, de grandiosidad, levitación, apariciones celestiales.
Antes las crisis focales se conocían como crisis parciales, y se distinguían dos tipos:
simples y complejas.
Según la nueva clasificación, todas son crisis focales y dentro de ellas tenemos:
- Con sintomatología simple.
- Con sintomatología experiencial. Dentro de éstas estarían las crisis parciales complejas.
En la práctica clínica todavía se habla de crisis parciales complejas.
c) Crisis gelásticas: son muy raras. Se producen por hamartomas hipotalámicos. El paciente
experimenta una alegría inmotivada y una risa incontrolada.
SÍNDROMES EPILÉPTICOS
Los síndromes epilépticos son trastornos epilépticos caracterizados por una agrupación de
signos y síntomas que tienden a ocurrir juntos, tales como son el tipo de crisis, la etiología, la
localización anatómica, los factores precipitantes, la edad de comienzo, la gravedad, la cronicidad,
la incidencia diurna o nocturna y, a veces, el pronóstico.
Nosotros vamos a utilizar la propuesta de la ILAE (Liga Internacional Contra la Epilepsia)
para clasificarlos.
No se van a explicar todos ya que muchos de ellos pertenecen a neurología pediátrica, así que os
voy a poner en cada grupo los síndromes que lo componen y después desarrollaré los explicados en clase.
CARACTERÍSTICAS DE LA CRISIS
Las crisis son focales motoras, generalmente son guturales y de la cara, que pueden
extenderse a todo el hemicuerpo con marcha jacksoniana o generalizarse.
Ocurren muy relacionadas con el sueño o al despertar.
La frecuencia de la crisis es baja de manera natural, independiente del tratamiento.
TRATAMIENTO
Muchos pacientes no precisan tratamiento ya que suelen ser benignas y el pronóstico es
excelente y además desaparece tras la adolescencia, en estos casos es conveniente tranquilizar a
los padres.
El fármaco de elección para este tipo de epilepsia es la carbamacepina.
1
gen de función desconocida, miembro de una familia génica compuesta por 6 elementos. Esta familia parece estar
formada por tres parálogos de LGI1/Epitempina llamados LGI2, LGI3 y LGI4, además del gen TNEP y de VLGR1, un
receptor de membrana acoplado a proteínas G.
CARACTERÍSTICAS DE LAS CRISIS
Las crisis son de predominio nocturno, su
clínica es típica del lóbulo temporal y son de carácter
focal produciéndose alucinaciones auditivas o visuales
complejas (metamorfopsias).
CAUSAS
- 50% son criptogenéticas. Se debe a que no se consigue localizar la lesión
subyacente, este criterio es subjetivo ya que depende mucho de la experiencia del
explorador y de los medios de los que dispongamos
- Esclerosis mesial del hipocampo
- Otros: hamartomas, tumores, malformaciones vasculares, etc.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre estos tres tipos de crisis:
- Crisis temporales límbicas
- Crisis temporales laterales
- Crisis frontales
TRATAMIENTO
Son crisis focales rebeldes a tratamiento o se consiguen controlar la minoría (por regla
general las crisis focales se controlan peor que las generaizadas).
La mayoría de los pacientes son operados (se extirpa la causa de la crisis: hamartomas,
esclerosis hipocampo) consiguiendo una tasa de mejoría de 60-90%, aún así deben continuar con
el tratamiento. Las indicaciones de la cirugía son:
- Epilepsia rebelde al tratamiento
- Demostrar la localización de la zona donde se originan las crisis (RMN con
protocolo de epilepsia y un estudio neuropsicológico)
b) Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía
Se da en niños con estatus hemiconvulsivo febril, que al desaparecer aparece hemiplejía
en el hemicuerpo afectado.
Las epilepsias reflejas son aquellas en las que la crisis está provocada directamente por un
estímulo sensitivo, sensorial o emocional. Los estímulos pueden ser:
- Estímulos simples: luz o ruidos. En estos casos la latencia entre el estímulo y el ataque
es muy breve y la intensidad del estímulo es decisiva para provocar la crisis.
- Estímulos psicosensoriales complejos: escritura, lectura o música. Aquí el tiempo
de latencia es mayor y es más importante la cualidad específica que la intensidad
del estímulo.
TRATAMIENTO
Ácido valproico y medidas de prevención adecuadas
6. ENCEFALOPATÍAS EPILÉPTICAS
6.1. Encefalopatía mioclónica precoz
6.2. Síndrome de Otahara
6.3. Síndrome de West
6.4. Síndrome de Darvet: es el culmen de las crisis febriles plus
6.5. Síndrome de Lennox-Gastaut
6.6. Síndrome de Landau-Kleffner
6.7. Epilepsia con punta onda continua durante el sueño lento
Son un grupo de enfermedades graves tanto por la etiología que las produce (alteraciones
metabólicas) como por que la posibilidad de que las crisis epilépticas induzcan un deterioro
neurológico secundario, debido a que son resistentes al tratamiento y se producen durante el
periodo de mayor espasticidad neuronal.
El 60% de los niños afectados ya tienen retraso psicomotor antes de empezar con los
espasmos, debido a una encefalopatía metabólica, malformaciones cerebrales secuelas de
meningoencefalitis, anoxia perinatal o facomatosis; en estos niños el pronóstico es muy
desfavorable y los niños quedan con un gran deterioro psicomotor y con frecuencia son epilépticos
crónicos rebeldes. En el 40% restante la etiología es desconocida, los niños no tienen retraso
previo o si existe es mínimo, siendo el pronóstico mejor.
TRATAMIENTO
El tratamiento de este síndrome es el siguiente:
- Vigabatrina
- Ácido valproico, a dosis mayores de las habituales
- Pulsos de ACTH
Crisis tónica generalizada en sd. Lennox-Gastaut Ausencia atípica, patrón punta-onda lenta
Algunos de estos niños con este síndrome han presentado previamente el síndrome de
West. Aunque puede presentarse en niños sanos lo habitual es que loa pacientes sufran alguna
encefalopatía del mismo tipo que las mencionadas en el síndrome de West.
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
El tratamiento se basa en la combinación de ácido valproico y clobazán.
El pronóstico es mejor en los casos idiopáticos que comienzan después de los 2 años y
presentan buena respuesta al tratamiento, en el resto de situaciones el pronóstico es
desfavorable, especialmente en los casos con frecuentes estados de mal convulsivo o de
ausencia.
TRATAMIENTO
Se asocian corticoides y clobazán.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de las epilepsias es fundamentalmente clínico por lo que el hacer una buena
anamnesis será determinante. Siempre deberemos indagar al máximo sobre los signos y
síntomas que ha presentado el paciente, para lo cual, le preguntaremos a aquellas personas que
hayan estado presentes en el momento de la crisis.
Con frecuencia encontraremos a pacientes que tienen tanto las exploraciones físicas, como
complementarias y el EEG normales, pero que han tenido alguna crisis. Es en estos casos en los
que lo que el paciente nos cuenta es lo más importante y lo fundamental que tendremos para
poder hacer un diagnóstico a favor o en contra de epilepsia.
SPECT (tomografía por emisión de fotón simple): mide el flujo sanguíneo cerebral
- Un SPECT normal en un paciente epiléptico tiene poca utilidad
- El SPECT ictal consiste en introducir un radioisótopo (Tc99m- HMPAO)en el momento en el que el
paciente tiene la crisis. Es muy útil porque nos puede indicar cuál es el foco epileptógeno, el cual
se verá como una zona de hipercaptación (área de hiperperfusión).
SPECT ictal a los 30 seg de iniciada la crisis. Muestra hipercaptación temporal anterior derecha
A. El PET muestra una zona de hipometabolismo difuso en la corteza frontal y parietal izquierdas.
B. SPECT ictal muestra la hiperperfusión de las mismas zonas comentadas.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Debe hacerse con gran cantidad de procesos que pueden provocar crisis similares a las de la
epilepsia: ictus, neuralgias del V, hiperalgesias, ansiedad, pseudocrisis, etc.
TRATAMIENTO
1. Tratamiento médico
- ¿Cuándo debemos iniciar el tratamiento?
En general en la 1ª crisis NO se inicia tto. Se suele esperar a que aparezca una 2ª. Sin embargo,
hay una serie de datos que van a favor de poner tratamiento en la primera crisis por el alto riesgo
de recurrencia que existe; éstos son:
- Epilepsia sintomática (secundaria). Por ejemplo tras TCE. Ya existe una lesión
arquitectural de base.
- Cuando la exploración neurológica sea anormal
- En la parálisis de Todd (es un debilitamiento motor persistente durante unas cuantas
horas después de una crisis de epilepsia focal).
- Cuando existan antecedentes familiares de epilepsia.
- Cuando el EEG sea anormal.
Como creo que es importante saber lo que hacen los fármacos para entender cuáles son sus indicaciones os pongo a
continuación un pequeño resumen sobre su acción:
Se dice que en general hay 2 grandes grupos de Fármacos antiepilépticos (FAE):
- Los antiguos: que actúan como inhibidores de la excitabilidad neuronal bloqueando los canales de sodio (fenitoína,
carbamacepina, valproato), de calcio (etosuximida, valproato) o potenciando la inhibición epileptógena por acción
directa gabaérgica (fenobarbital, primidona, benzodiacepinas)
- Los nuevos: estos fármacos tienen la ventaja de haber sido diseñados de manera racional, siguiendo las
nuevas hipótesis sobre los mecanismos básicos de la epilepsia. Estas hipótesis son fundamentalmente dos:
- una hipofunción del principal neurotransmisor inhibitorio cerebral , -el ácido gammaaminobutírico (GABA)
- una hiperfunción de los aminoácidos glutamato y aspartato, que son los neurotransmisores excitadores
cerebrales más importantes .
Así, la vigabatrina, tiagabina,felbamato, gabapentina y topiramato, actúan aumentando el GABA, mientras que el
elbamato, topiramato y la lamotrigina inhiben la liberación excesiva de neurotransmisores excitatorios. En algunos
casos, el mecanismo de acción de estos nuevos fármacos no está claro y, en otros, se produce una combinación de
acciones.
FÁRMACO
INDICACIONES
- Crisis parciales simples o complejas
Fenitoína - Crisis generalizadas
Carbamacepina - Crisis parciales simples o complejas (E)
- Crisis generalizadas (E)
- Ausencias atípicas (E)
- Sd. Lennox Gastaut (E)
Ácido valproico - Epilepsia mioclónica (E)
- Crisis tónicas (E) y tonicoclónicas
- Ausencias típicas
- Sd. de West
- Crisis generalizadas
- Sd. de Lennox-Gastaut
Lamotrigina - Epilepsia mioclónica
- Crisis complejas simples o parciales
Etosuximida - Ausencias típicas infantiles (E)
Vigabatrina - Crisis parciales simples y complejas
- Sd de Landau Kleffner (E)
Clobazam - Sd. de Lennox- Gastaut (E)
Se trata de patologías cada vez más relevantes desde el punto de vista social, neurológico, etc.
Antes de empezar a hablar de los distintos tipos de trastornos del sueño vamos a ver cómo es el
sueño y las distintas fases que lo componen (en cursiva lo que el profesor no dijo):
- SUEÑO NO REM(no movimientos oculares rápidos): Se subdivide en 4 fases:
Fase 1: adormecimiento. Es la fase de sueño ligero, aquella en la que aún
percibimos la mayoría de estímulos que suceden a nuestro alrededor (auditivos y
tactiles). El tono muscular está disminuido en relación a la vigilia y aparecen
movimientos oculares lentos
Fase 2: sueño ligero. En esta fase se produce un bloqueo de los 'inputs'
sensoriales a nivel de tálamo, es decir, nuestro sistema nervioso bloquea las vías
de acceso de la información sensorial. Este bloqueo implica una desconexión del
entorno, lo que facilita la conducta de dormir. El sueño de fase II es parcialmente
reparador, pero no es suficiente para descansar completamente. El tono muscular
es menor que en fase I, y desaparecen los movimientos oculares
Fase 3 y 4 sueños profundo. Los músculos están casi atónicos, disminuye la
temperatura, las constantes vitales, etc.
Fase 3: el bloqueo sensorial se intensifica en relación a la fase II, lo que indica una mayor
profundidad de sueño. Si nos despertamos en esta fase, nos encontramos confusos y desorientados (en
fase IV sucede lo mismo pero aún con mayor intensidad). El sueño de fase III es esencial para que la
persona descanse subjetiva y objetivamente. El tono muscular es aún más reducido que en fase II, y
tampoco hay movimientos oculares
Fase 4: es la fase de mayor profundidad del sueño, en la que la actividad cerebral es más lenta. Al
igual que la fase III, es un período esencial para la restauración física y sobretodo psíquica del organismo
(déficits de fase III y IV provocan somnolencia diurna). En esta fase, el tono muscular está muy reducido.
Aunque no es la fase típica de los sueños, en algunas ocasiones pueden aparecer. Los sueños de fase IV
son en forma de imágenes, luces, figuras, y nunca en forma de historia. Por último, comentar que la fase IV
es la fase en la que se manifiestan alteraciones tan conocidas como el sonambulismo o los terrores
nocturnos
- SUEÑO REM (movimientos oculares rápidos). Se caracteriza por movimientos oculares rápidos
conjugados y atonía. Hay también un aumento de las constantes vitales (Tª, TA, FC, FR, etc.). En
esta fase es más difícil despertar al paciente.
Es la fase en que tenemos los sueños típicos, los que se presentan en forma de narración. La actividad
eléctrica cerebral de esta fase es rápida. El tono muscular es nulo (atonía muscular o parálisis), lo que
impide que representemos aquello que soñamos. Las alteraciones más típicas de esta fase son las
pesadillas, el sueño MOR sin atonía y la parálisis de sueño
Características EEG del sueño (esta parte el profesor no la explicó porque no le dio tiempo, pero
os pongo aquí algunas cosillas):
¿Cómo es el sueño normal?
Habitualmente, el sueño progresa desde la vigilia, a través de las cuatro etapas del sueño NREM,
hasta el inicio del primer período REM. En un adulto sano, los estadios más profundos del sueño,
los estadios 3 y 4 del sueño NREM (a los que nos referimos como sueño de ondas lentas), se
producen en los dos primeros períodos NREM. En contraste, los períodos REM durante la primera
mitad del sueño son breves, aumentando su duración a medida que se van sucediendo ciclos.
o Delta: de frecuencia < 4 Hz, su amplitud es > 5mV, y se recoge en todas las regiones
cerebrales. Se produce en las fases más profundas del sueño.
o Theta: entre 4 y 8 Hz, baja amplitud, y en regiones temporales.
o Alfa: de frecuencia 8 - 13 Hz (la frecuencia dominante en el adulto), su amplitud < 50 mV,
en regiones posteriores del encéfalo. Se produce en estado de relajación o vigilia tranquila.
o Beta: que varía entre los 12 y los 30 Hz, su amplitud < 30 mV, en regiones frontales y
centrales del encéfalo. Se recoge en estado de vigilia y en diversas fases del sueño.
2. PARASOMNIAS
d.) Sd de apnea central del sueño (no dijo nada) Se considera que es una
alteración secundaria a la disminución de sensibilidad del centro respiratorio y de
los quimiorreceptores al CO2 durante el sueño.
La apnea central del sueño ocurre en algunos casos a grandes altitudes. Otros
sufren el Sd de obesidad-hiperventilación-hipersomnia (Sd de Pick-wick) en el cual
los pacientes tiene a menudo un combinación de apneas obstructivas y centrales.
A continuación os pongo los apuntes que el profesor me dio sobre los trastornos del ritmo
circadiano y sobre las parasomnias.
Cuando, la existencia convulsiona
al ritmo de la desesperanza,
la vida vuela, y en su lugar,
sólo la gran fragilidad gravita....
¡Gracias por brindarme tu apoyo
cuando no puedo valerme solo!
¡Gracias por darme la mano
cuando estoy más indefenso!
¡Gracias por no alejarte
cuando las máscaras se derriten
y aparece, en su lugar, la triste imagen
de la vida implorando ayuda.... !
Anónimo
Cuando, la existencia convulsiona
al ritmo de la desesperanza,
la vida vuela, y en su lugar,
sólo la gran fragilidad gravita....
¡Gracias por brindarme tu apoyo
cuando no puedo valerme solo!
¡Gracias por darme la mano
cuando estoy más indefenso!
¡Gracias por no alejarte
cuando las máscaras se derriten
y aparece, en su lugar, la triste imagen
de la vida implorando ayuda.... !
Anónimo