Estrategia en Enfermedades Raras Del Sistema Nacional de Salud

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
Estrategia aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009
SANIDAD 2009 MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIAL
Estrategia en
Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
SANIDAD 2009 MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIAL
Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud Estrategia aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009 MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIAL NIPO: 840-09-072-X NIPO Lnea: 840-09-073-5 Depsito legal: M-49820-2009 Imprime: IMGRAF IMPRESORES S. L.
Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

GOBIERNO DE ESPAA
MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIAL
Plan de Calidad
para el
Sistema Nacional de Salud
COMIT TCNICO
Coordinador Cientfico:
COMIT INSTITUCIONAL Andaluca: Antonio Gonzlez Meneses Aragn: Francisco Javier Lpez Pisn/
Francesc Palau Martnez. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III e Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC
Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER)
Antonio Baldellou Vzquez

Asturias (Principado): Mario Margolles Martins Baleares (Islas): Juli Fuster Culebras Canarias: Milagrosa Santana Hernndez Cantabria: Luis Miguel Ruiz Ceballos Castilla-La Mancha: Luis Escribano Mora Castilla y Len: Blanca Muoz Garca Catalua: Maite Aguayo lvarez Comunidad Valenciana: Antonio Prez Aytes Extremadura: Eva Mara Molinero San Antonio Galicia: Carmen Navarro Fernndez-Balbuena Madrid: Juan Carlos Ansede Cascudo Murcia (Regin de): Roque Martnez Escandell Navarra (Comunidad Foral): M. Jos Lasanta Sez Pas Vasco: Itziar Astigarraga Aguirre Rioja (La): Jos Antonio Oteo Revuelta Ingesa (Ceuta-Melilla): Sara Cristina Pupato Ferrari y
Moiss Abascal Alonso

Unin Espaola de Sociedades Cientficas de Enfermera (UESCE)
Patricia Arribas Cobo

Sociedad Espaola de Medicina Interna (SEMI)
Francisco Javier Barbado Hernndez

Asociacin Espaola de Gentica Humana (AEGH)
Salud Borrego Lpez

Sociedad Espaola de Neurologa (SEN)
Carmen Calles Hernndez

Isabel Campos Barquilla

Asociacin Espaola de Cribado Neonatal (AECNE)
Teresa Garca Ortz

MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIAL Direccin General de la Agencia de Calidad del SNS
Ernesto Corts Castell

Asociacin Espaola de Errores Congnitos del Metabolismo (AECOM)
Asuncin Fernndez Snchez

Asociacin Espaola de Pediatra (AEP)
Pablo Rivero Corte - Director General

Oficina de Planificacin Sanitaria y Calidad
Enrique Galn Gmez

Sociedad Espaola de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC)
Miguel Garca Ribes

Federacin de Asociaciones de Enfermera Comunitaria y Atencin Primaria (FAECAP)
Concepcin Colomer Revuelta - Subdirectora General Patricia Soria Nez - Jefa de Servicio ngel Abad Bassols - Jefe de Servicio Beatriz Gmez Gonzlez - Apoyo tcnico y metodolgico Amparo Mayor Frutos - Apoyo administrativo y logstico
Instituto de Informacin Sanitaria
Ana Gonzlez Pisano

Coalicin de Ciudadanos con Enfermedades Crnicas
M. Santos Ichaso Hernndez-Rubio - Subdirectora Adjunta

Observatorio del Sistema Nacional de Salud y Observatorio de Salud de la Mujer
Antonio Liger Valverde

Sociedad Espaola de Bioqumica Clnica y Patologa Molecular (SEQC)
Rosa M. Lpez Rodrguez - Coordinadora de Programas

Direccin General de Salud Pblica y Sanidad Exterior
Jos Luis Marn Soria

Sociedad Espaola de Inmunologa (SEI)
Julia Gonzlez Alonso - Consejera Tcnica

Direccin General de Ordenacin Profesional, Cohesin del SNS y Alta Inspeccin
Nuria Matamoros
Asociacin Espaola de Pediatra de Atencin Primaria (AEPap)
Carmen Prez Mateos - Consejera Tcnica Amparo Montesinos Alonso - Consejera Tcnica
Direccin General de Farmacia y Productos Sanitarios
Juan Jos Morell Bernab

Federacin ASEM de Enfermedades Neuromusculares (F ASEM)
M. Dolores Vaquero Garca - Subdirectora General de Calidad de Medicamentos y Productos Sanitarios

Direccin General de Terapias Avanzadas y Trasplantes
Yasmina Pagnon
S.E. de Mdicos de Atencin Primaria (SEMERGEN)
Augusto Silva Gonzlez - Director General

Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios
Guillermo Pombo Alles

Asociacin Espaola de Gentica Humana (AEGH)
Feliciano J. Ramos Fuentes

Sociedad Espaola de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC)
Cristina Avendao Sol - Directora General

Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus familias (CRE) Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO)
Jos Vicente Sorl Guerola

Miguel ngel Ruiz Carabias - Director Gerente

DG de Coordinacin de Polticas Sectoriales sobre Discapacidad, IMSERSO. SG de Ordenacin y Planificacin
Rosa Snchez de Vega

Jacinto Snchez Casas

Sociedad Espaola de Medicina General (SEMG)
Mercedes Jaraba Snchez - Coordinadora de rea

MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACIN Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras. Instituto de Salud de de Salud Carlos III - Manuel Posada
Jess Zumeta Fustero

Federacin Espaola de Fenilcetonuria y OTM
Manuel Varela Vivero

PERSONAS EXPERTAS CONSULTADAS
de la Paz
Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III - Virginia
Rafael Artuch, Carmen Espins, Pilar Giraldo, Jos M Milln, Pablo Lapunzina, Teresa Pmpols, Margarita Pl, Josep Torrent-Farnell, Joan Llus Vives-Corrons, Susan Webb y Oscar Zurriaga
Corrochano James
ndice
Prlogo Introduccin Nota tcnica 1. Aspectos generales 1.1. 1.2. 1.3. 1.4. 1.5. Justificacin Situacin de las Enfermedades Raras en Espaa Descripcin del documento. Metodologa Estructura del documento Definicin de conceptos generales 11
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2.
Desarrollo de las lneas estratgicas 2.1. Informacin sobre Enfermedades Raras 2.1.1. Informacin sobre Enfermedades Raras y recursos
disponibles 2.1.1.1. Antecedentes 2.1.1.2. Objetivo general 2.1.1.3. Objetivos especficos y recomendaciones 2.1.2. Registros sanitarios 2.1.2.1. Antecedentes 2.1.2.2. Objetivo general 2.1.2.3. Objetivos especficos y recomendaciones 2.1.3. Clasificacin y codificacin 2.1.3.1. Antecedentes 2.1.3.2. Objetivo general 2.1.3.3. Objetivos especficos y recomendaciones 2.2. Prevencin y deteccin precoz 2.2.1. Prevencin 2.2.1.1. Antecedentes 2.2.1.2. Objetivo general 2.2.1.3. Objetivos especficos y recomendaciones
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ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD
2.2.2.
Deteccin precoz 2.2.2.1. Antecedentes 2.2.2.2. Objetivo general 2.2.2.3. Objetivos especficos y recomendaciones
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2.3. Atencin sanitaria 2.3.1. 2.3.2. 2.3.3. 2.4.1. Antecedentes Objetivo general Objetivos especficos y recomendaciones Medicamentos hurfanos, coadyuvantes y productos
sanitarios 2.4.1.1. Antecedentes 2.4.1.2. Objetivo general 2.4.1.3. Objetivos especficos y recomendaciones 2.4.2. Terapias avanzadas 2.4.2.1. Antecedentes 2.4.2.2. Objetivo general 2.4.2.3. Objetivos especficos y recomendaciones 2.4.3. Rehabilitacin 2.4.3.1. Antecedentes 2.4.3.2. Objetivo general 2.4.3.3. Objetivos especficos y recomendaciones 2.5. Atencin sociosanitaria 2.5.1. 2.5.2. 2.5.3. 2.6.1. 2.6.2. 2.6.3. 2.7.1. 2.7.2. 2.7.3. 3. Antecedentes Objetivo general Objetivos especficos y recomendaciones Antecedentes Objetivo general Objetivos especficos y recomendaciones Antecedentes Objetivo general Objetivos especficos y recomendaciones
2.4. Terapias
2.6. Investigacin
2.7. Formacin
Proceso de seguimiento y evaluacin de la Estrategia 3.1. 3.2. Planificacin de la difusin, implantacin y seguimiento Metodologa de evaluacin
SANIDAD
4.
Anexos 4.1. Bibliografa 4.2. ndice de siglas y acrnimos
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Prlogo
La presente Estrategia en Enfermedades Raras se enmarca dentro del Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud (SNS), entre cuyos objeti vos se incluye mejorar la atencin de las personas con enfermedades raras y sus familias. Las enfermedades raras (ER) aunque de prevalencia baja, son potencial mente mortales o debilitantes a largo plazo, es por esto que constituyen una prioridad en la poltica de salud del Ministerio de Sanidad y Poltica Social. Dadas las caractersticas de alta complejidad y baja prevalencia, estas en fermedades precisan ser tratadas desde un enfoque global, con una clara coordinacin de las actuaciones en los niveles nacionales, regionales y lo cales, as como cooperacin en la investigacin, diagnstico, tratamiento y difusin de conocimientos y recursos sobre las mismas. Asimismo y debido a la importante carga social de las enfermedades raras, el abordaje en esta Estrategia de la atencin social que precisan estas patologas ha sido fun damental. Con esta iniciativa el Gobierno de Espaa quiere articular una respuesta factible y adecuada a las personas afectadas por ER, objetivo para el cual el trabajo conjunto de todos los agentes implicados ha sido fundamental. La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS representa el consenso en tre el Ministerio de Sanidad y Poltica Social, Ministerio de Ciencia e Inno vacin, Comunidades Autnomas, asociaciones de pacientes, sociedades cientficas y personas expertas. Esta Estrategia recoge 7 lneas de actuacin, tales como, la prevencin y deteccin precoz de enfermedades raras, la atencin sanitaria y sociosani taria, el impulso a la investigacin, formacin e informacin a profesiona les y personas afectadas y sus familias. Un abordaje riguroso de cualquier enfermedad rara necesita un conjunto de actuaciones, que establezcan criterios contrastados y consensuados, so-
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bre las pautas a seguir en cualquiera de las lneas estratgicas menciona das, para conseguir una mejor eficacia y calidad en el abordaje de estas pa tologas en todos los servicios de salud que integran el sistema sanitario es paol. El documento establece un conjunto de objetivos y recomendaciones, que contribuyan a mejorar la calidad de las intervenciones y resultados de los servicios y de la atencin sanitaria, en relacin con las ER. A su vez, estn basados en la informacin y evidencia cientfica disponible, la excelencia clnica y la equidad, y proponen acciones de forma realista en funcin de los recursos disponibles y del mbito de las competencias de las Comunidades Autnomas. Con esta iniciativa, profesionales y pacientes disponen de un instrumento de gran utilidad para la mejora de la salud y calidad de vida de las personas con ER. Adems de la Estrategia, este Gobierno cuenta con varios instrumentos para garantizar y promover la atencin, prevencin e investigacin en este mbito. Entre otros, el Real Decreto de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), entre cuyas prioridades est la definicin de criterios, acreditacin y designacin de CSUR en el campo de las ER. En el mbito de la investigacin destaca la actividad que desempea el Centro de Investi gacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), centro que integra proyectos de investigacin colaborativos en red a nivel nacional e internacional, o la importante financiacin destinada a la investigacin y desarrollo de medicamentos hurfanos. Espaa, tras la aprobacin de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, pasa a ser uno de los Estados Miembros pionero en disponer de una Estrategia nacional y se adelanta as, a los plazos establecidos en la recin aprobada Recomendacin del Consejo de Europa relativa a una accin en el mbito de las enfermedades raras, recomendacin, que se encuentra en total sintona con los planteamientos del Ministerio de Sanidad y Poltica Social. Por ltimo, quisiera manifestar mi agradecimiento a todas las personas que han participado en la elaboracin de este documento, en especial al Dr.
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SANIDAD
Francesc Palau coordinador cientfico de la Estrategia, ya que sin su dedica cin y esfuerzo no hubiera sido posible disponer de un instrumento que sin duda contribuir a mejorar la calidad de la atencin que reciben las perso nas afectadas por enfermedades raras y sus familias. TRINIDAD JIMNEZ GARCA-HERRERA Ministra de Sanidad y Poltica Social
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Introduccin
El trmino enfermedades raras se introdujo en la dcada de los setenta del pasado siglo cuando diversos autores llamaron la atencin, especial mente en el campo de las enfermedades metablicas hereditarias, sobre los problemas comunes que tenan estos trastornos poco frecuentes an manifestando una gran diversidad entre ellos. Las enfermedades raras son un problema de salud y de inters social. A pesar de la baja prevalen cia que presentan con amplia variabilidad en la frecuencia que se ob serva entre las mismas estas enfermedades asocian a su carcter mino ritario aspectos relevantes en la vida de las personas que las padecen y en la historia natural del proceso, como son el hecho de que en la mayora de los casos se trata de trastornos crnicos, graves, que aparecen en eda des tempranas de la vida y tambin en la edad adulta. Todo ello confiere a las personas que las padecen unas caractersticas comunes que hacen que pensemos en ellas como un colectivo social. La Unin Europea define como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes, lo que equiva le a un 6-8% de la poblacin europea. Esto se traduce en una estimacin de 29 millones de afectados en la UE-27 y de 3 millones en Espaa. A lo largo de los ltimos aos ha ido aumentando la conciencia so cial acerca de los problemas que presentan las personas afectadas por es tos trastornos, en gran medida debido a la accin mantenida por estas mismas y las asociaciones y organizaciones de pacientes y familiares. Al gunas cuestiones para las que los pacientes y las asociaciones que los re presentan reclaman atencin, son las siguientes: dificultad para el acceso a un diagnstico precoz, falta de atencin multidisciplinar, escasez de in formacin y de apoyo en el momento del diagnstico. La realidad que se pretende abarcar con el trmino enfermedades raras requiere una definicin amplia y operativa para la medicina y la sa nidad el siglo XXI, que contemple los diversos aspectos que se ven altera dos en quien padece una enfermedad de este tipo. En este sentido, la de finicin ha de contemplar las enfermedades raras como un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar cada una de ellas a un nmero reducido de personas, ser crnicos y discapacitantes, presentar una elevada tasa de de morbi-mortalidad y para los cuales los recursos teraputicos son, en general, limitados. Sin embargo, hay muchas enfermedades comunes que tambin son crnicas e invalidantes, tienen una alta tasa de morbilidad y mortalidad, y no siempre disponen de un arsenal teraputico que sea eficaz para la ma yora de los pacientes. Qu diferencia, pues, las enfermedades raras de
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las enfermedades comunes crnicas y discapacitantes? Cmo podemos articular medidas que tengan en cuenta los problemas que plantean las personas afectadas y que orienten las respuestas que debe ofrecer nues tro Sistema Nacional de Salud en el que, entre otras cosas, se valora la ca lidad y la equidad ante la enfermedad y el hecho de enfermar? A modo de reflexin se proponen aqu varios elementos que pueden ayudar a au nar en un mismo marco qu caracteriza a las enfermedades raras y cules pueden ser las acciones a tomar por parte de las autoridades sanitarias. Estos elementos son: 1. El componente de salud pblica. El concepto enfermedades ra ras eleva a un conjunto de patologas, vistas bien aisladamente, bien agrupadas en grupos patolgicos (Ej., anemia de Fanconi versus anemias congnitas), a la categora de problema de salud pblica. La escleroder mia o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, con una prevalencia en el extremo alto de la definicin de enfermedades raras, esto es, 4,2 y 2,8 afectados por 10.000 habitantes, respectivamente, no se consideran per se un problema de salud pblica que afecte a un colectivo amplio de la poblacin. Sin embargo, la afectacin grosso modo de 3.000.000 de per sonas con problemas de salud compartidos y, claro est, con otros mu chos no compartidos en una poblacin como la espaola tomada en su globalidad, s es una cuestin que requiere una aproximacin sanitaria y cientfica desde los supuestos de la salud pblica. Es lo que se ha deno minado como la paradoja de la rareza. Se necesita conocer la extensin de las ER en la poblacin, tener datos fiables acerca de la epidemiologa de estas enfermedades y disponer de registros de las mismas que nos in formen de la carga poblacional que suponen en su conjunto y para cada una de ellas. 2. Historia natural: diversidad y heterogeneidad. En un conjunto de afecciones tan amplio como el de las ER la diversidad es una caracte rstica intrnseca. La naturaleza de los procesos patolgicos vara desde enfermedades que afectan a un nico sistema orgnico hasta enfermeda des que son multisistmicas. Es el caso de la retinosis pigmentaria y el conjunto de distrofias retinianas donde el rgano diana es el ojo y los pa cientes sufren un trastorno sensorial, o el caso de las distrofias muscula res en las que el msculo esqueltico es la estructura afectada y ocasiona problemas locomotores. Por otra parte, en enfermedades metablicas como la enfermedad de Gaucher, un trastorno que afecta a diversos rga nos como el sistema hematopoytico, el sistema nervioso y los huesos, o en las enfermedades sistmicas como el lupus eritematoso o la esclero dermia, los rganos involucrados son varios. La heterogeneidad de estas
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enfermedades se manifiesta en distintos perfiles de su historia natural, lo cual condiciona la actuacin clnica y preventiva de los servicios de salud. Estos perfiles hacen referencia a las causas de la enfermedad (etiologa), edad de aparicin y desarrollo temporal de la enfermedad (cronobiolo ga), expresin clnica (semiologa y fisiopatologa) y grado de afecta cin (gravedad y pronstico). Evidentemente los perfiles de la historia natural son muy diversos y varan de una enfermedad a otra, de un enfer mo a otro. En las enfermedades mendelianas los perfiles pueden ser va riables incluso en una misma familia. 3. Atencin integral y multidisciplinar. Una enfermedad rara suele ser crnica y discapacitante. En muchas ocasiones quien padece este tipo de enfermedades necesita una atencin que vaya ms all de la asistencia clnica especfica que se le ofrece desde un servicio especializado. Esta atencin debe plantearse en el contexto del manejo global en el que participan pediatra o medicina de familia en atencin primaria, la espe cialidad o especialidades mdicas que entienden de los problemas clni cos especficos, enfermera y fisioterapia, servicios sociales y apoyo psico lgico. Esta atencin integral requiere para muchas de las personas enfermas, especialmente aquellas en las que la enfermedad afecta varios rganos o sistemas, un acercamiento desde mltiples perspectivas, con la participacin de diversas especialidades con una nica coordinacin que las integre. 4. El componente sociosanitario. Muchas enfermedades raras su ponen un alto grado de dependencia y de carga social, sanitaria y econ mica. Esto no es algo particular de las enfermedades raras, pero hay as pectos que s son especficos de las mismas y que les confieren cierto grado de particularidad. En gran medida esto tiene que ver con el hecho de que muchas de ellas muestran los primeros sntomas en la infancia o la adolescencia, lo que conlleva que la carga familiar y social sea prctica mente de por vida. La invalidez o la discapacidad fsica o psquica apare cen pronto en la biografa de la persona, por lo que su historia vital se ve afectada desde muy temprano. Esto implica que existan necesidades es pecficas; sanitarias, sociales, escolares y laborales a lo largo de un pero do largo y que requieran de acciones planificadas a largo plazo y de un modo continuo y continuado en el tiempo. 5. La herencia gentica. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son genticas, mayoritariamente monognicas y siguen las leyes de la herencia mendeliana. Ello significa que la causa primera subyace en una mutacin gentica en los casos autosmicos dominantes, ligados al
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cromosoma X y mitocondriales, y dos mutaciones en los casos autosmi cos recesivos. Un hecho propio de estas enfermedades es, pues, que las personas enfermas muestran la expresin clnica de mutaciones deletre as que son compartidas por el conjunto de la poblacin. Esto es especial mente evidente para las mutaciones recesivas. Las personas portadoras en heterozigosis de una nica mutacin recesiva suelen ser sanas y desco nocen su condicin de portadores a no ser que tengan un hijo afectado con una pareja que tambin sea portadora de una mutacin en el mismo gen. Y, sin embargo, tales mutaciones recesivas no son algo propio de ellos sino que estn compartidas con subconjunto de la poblacin. La car ga gnica de estas enfermedades se comparte por todos los individuos que forman parte de una poblacin determinada. El conocimiento que vamos teniendo de estas enfermedades, incluido el conocimiento sobre la gentica, las mutaciones, la variabilidad gentica y las relaciones entre el genotipo y el fenotipo, hace tcnicamente posible que nos planteemos el estudio de la epidemiologa gentica de las mismas en poblaciones con cretas. 6. Riesgo de recurrencia de una enfermedad gentica en las fami lias. Una caracterstica propia de las enfermedades monognicas es el riesgo que hay de recurrencia familiar, variable segn el tipo de herencia, pero siempre elevado, pudiendo oscilar entre el 25 y el 50% en cada gesta cin. En algunos casos, como son las malformaciones o defectos congni tos que tienen un componente gentico no mendeliano, este riesgo de re currencia es menor y, aunque en muchas ocasiones no se puede establecer bien, los datos empricos que se conocen indican que no siendo tan alto como el riesgo mendeliano sigue siendo mayor que el de la poblacin ge neral. La causa gentica y el riesgo de recurrencia requieren que pacien tes y familias tengan acceso a servicios de diagnstico gentico y de con sejo gentico. 7. La dispersin geogrfica. La distribucin de las personas enfer mas y las familias por una geografa amplia es un fenmeno intrnseco a las enfermedades raras. La distribucin aleatoria hace que pueda haber casos en cualquier lugar, sea medio urbano o rural, sin que se concentren en ningn rea concreta, excepto en aquellas circunstancias en que haya un aislamiento de una poblacin que haya supuesto un cuello de botella y efecto fundador para las mutaciones que causan una enfermedad, con el consiguiente aumento de la tasa de portadores en dicha poblacin. Esta dispersin por la geografa hace que no sea fcil implementar actuaciones especficas orientadas a estas enfermedades, especialmente en el medio rural.
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8. Oportunidades de tratamiento y desarrollo de terapias. Las op ciones teraputicas son, en general, escasas y poco eficaces. El desarrollo de nuevas terapias y frmacos para estas enfermedades requiere esfuer zos que hagan atractiva la investigacin y desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras. En este sentido estn orientadas las polti cas sobre medicamentos hurfanos, entendiendo stos como aquellos me dicamentos de cualquier ndole frmacos, terapia gnica, terapia celu lar orientados expresamente a tratar las enfermedades raras. El desarrollo de medicamentos hurfanos presenta aspectos y complicacio nes propios que conviene destacar, siendo el mayor desafo la obtencin de evidencia suficiente sobre la efectividad y la seguridad de estos frmacos o terapias en quienes padecen una enfermedad rara. En los ensayos clnicos podemos detectar varios problemas: disponibilidad e inters por parte de investigadores clnicos, financiacin de los mismos y, sobre todo, recluta miento de pacientes con diagnstico correcto y en nmero adecuado. El abordaje de los aspectos mencionados sobre las enfermedades ra ras y la necesidad que tienen las personas afectadas de recibir una atencin de calidad justifica la puesta en marcha de esta Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que promueve el Ministerio de Sani dad y Poltica Social, a travs de su Agencia de Calidad. El presente documento recoge las siete lneas estratgicas que se han considerado prioritarias: i) informacin sobre enfermedades raras y recursos disponibles; ii) prevencin y deteccin precoz; iii) atencin sani taria; iv) terapias; v) atencin sociosanitaria; vi) investigacin, y vii) for macin. En cada una de estas lneas y en los subapartados de las mismas se han indicado los antecedentes conocidos, se han definido los objetivos generales que, posteriormente, se han concretado en objetivos especficos y en recomendaciones. Finalmente se indica el procedimiento de segui miento y evaluacin de la Estrategia en el tiempo, con indicacin de la planificacin, difusin y seguimiento de la misma, as como los indicadores que se emplearn para evaluar la implementacin de los distintos ob jetivos planteados. El documento se ha elaborado por un Comit Tcnico, en el que participan representantes de Sociedades Cientficas y de Asociaciones de Pacientes comit constituido en enero de 2008 y un Comit Ins titucional compuesto por las Consejeras de Salud o Sanidad de las Co munidades Autnomas, cuyos representantes se incorporaron en junio de 2008. Las siete lneas estratgicas se han abordado a travs de diversos grupos de trabajos con un coordinador para cada uno de ellos, teniendo el apoyo de una Oficina Tcnica ubicada en el CIBER de Enfermedades
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Raras. El trabajo de los diferentes grupos ha sido activo, con documenta cin compartida, reuniones presenciales y amplio debate, de modo que el documento tuviera el mximo rigor cientfico y atendiera a las necesi dades de los pacientes, con propuestas claras y realistas desde el punto de vista de la eficacia y eficiencia sanitarias. La iniciativa de la Agencia de Calidad del Ministerio de Sanidad y Poltica Social de impulsar una Estrategia sobre enfermedades raras con la participacin de todos los agentes implicados, pacientes, profesionales sanitarios y administraciones sanitarias, ha de redundar en beneficio de las personas enfermas y sus familiares, de la ciudadana en general y en la mejora de nuestro sistema de salud. Este documento pretende ser un punto de partida sobre el que el Sistema Nacional de Salud vaya imple mentando las necesarias actuaciones en materia de salud y atencin so ciosanitaria para las enfermedades raras, as como gua de seguimiento del grado de puesta en marcha, desarrollo, coordinacin e innovacin de las acciones en prevencin, diagnstico, tratamiento, investigacin y for macin en materia de enfermedades raras por parte de las Comunidades Autnomas. Estamos convencidos de que la Estrategia va a ser un instrumento eficaz, un antes y un despus, para la atencin a las personas afectadas por una enfermedad rara. Va a ayudar a que las y los profesionales de la salud miren con nuevos ojos los problemas que les plantean las perso nas enfermas, ofrecindoles una nueva perspectiva acerca de qu son las enfermedades raras, cules son las necesidades de las personas afec tadas y qu pueden hacer para ofrecerles una asistencia integral y mul tidisciplinar. Las autoridades sanitarias van a disponer de una gua so bre la cual desarrollar sus planes y sus acciones de salud en un contexto de atencin integrada en el sistema de salud. La respuesta de profesio nales y autoridades ante los retos que se plantean en la Estrategia ha de hacer que los pacientes sientan que el sistema les acoge y que los problemas y necesidades, demandadas, tienen una solucin particular para cada uno de ellos y global para el conjunto de las enfermedades raras. Quiero manifestar aqu mi agradecimiento a todos los que han par ticipado en la elaboracin de la Estrategia; pacientes, personas expertas y representantes de las CC.AA., y que van a seguir hacindolo durante el seguimiento de la misma en los prximos aos. Su trabajo y dedicacin han hecho posible que hayamos llegado a este punto que no es final sino de partida. Quiero tambin agradecer al Ministerio de Sanidad y Poltica Social, a travs de la Direccin General de la Agencia de Calidad, por ha berme dado la oportunidad de participar en este proyecto y la confianza que me ha otorgado. Para m ha sido y es un honor y una experiencia ex
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traordinaria que, sinceramente, deseo que ayude a mejorar la vida de las personas que padecen estas patologas, que hemos convenido en llamar enfermedades raras, muchas de ellas de inicio en la infancia y, por su na turaleza, poco frecuentes. FRANCESC PALAU Coordinador de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS
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Nota tcnica
Este documento consta de cuatro partes bien diferenciadas: Aspectos generales, que aborda la situacin general de las enfermeda des raras en Espaa y la justificacin de la Estrategia. Desarrollo de las lneas estratgicas, aprobadas por el Consejo Inter territorial del Sistema Nacional de Salud, el 3 de junio de 2009, en la que se detallan los objetivos y las recomendaciones de actuacin que se propone para cada una de ellas, consensuados por el Comit Tcnico y el Comit Institucional. Seguimiento y evaluacin, que recoge el proceso para permitir la mo nitorizacin de las acciones que se proponen. Anexos, que incluye la bibliografa consultada y el listado de acrni mos y siglas.
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1.
1.1.
Aspectos generales
Justificacin
Segn la definicin de la Unin Europea (UE), enfermedades raras, minori tarias, hurfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermeda des con peligro de muerte o de invalidez crnica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Esta definicin fue la adopta da por el Programa de Accin Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003 y es utilizada tambin por la Agencia Europea del Medicamen to (EMEA) para la declaracin de medicamentos hurfanos, as como por la gran mayora de los Estados Miembros. Aunque es difcil precisar el nmero de Enfermedades Raras (ER), se estima que podra oscilar entre 6.000 y 8.000, si bien tan slo unas 100 se acercan a las cifras de prevalencia que establecen el lmite para considerar una enfermedad como rara (Orphanet). A pesar de tratarse de enfermeda des poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la poblacin de pases desarrollados, lo que supo ne en el caso de Espaa ms de 3 millones de personas afectadas. A pesar de constituir un grupo muy heterogneo de entidades clnicas, las enfermedades raras comparten algunas caractersticas: En general, son enfermedades hereditarias que habitualmente se inician en la edad peditrica. Tienen carcter crnico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad. Son de gran complejidad etiolgica, diagnstica y pronstica. Requieren un manejo y seguimiento multidisciplinar. Por todo ello, el Plan de Salud Pblica de la Unin Europea ha contem plado la inclusin de las Enfermedades Raras como objetivo prioritario de sus acciones. As, el Programa de accin comunitaria sobre las enfermeda des poco comunes, se adopt para el perodo comprendido entre el 1 de enero de 1999 y el 31 de diciembre de 2003. Su objetivo era contribuir, en conjuncin con otras medidas comunitarias, a asegurar un elevado nivel de proteccin de la salud frente a las enfermedades poco comunes. Como pri mer esfuerzo de la UE en este mbito, se prest atencin especfica a mejo rar el conocimiento y facilitar el acceso a la informacin sobre estas enfer medades.
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Las enfermedades poco comunes son ahora una de las prioridades del 2. Programa de accin comunitaria en el mbito de la salud (2008-2013). Los dos ejes principales de accin del plan de trabajo de la Direccin Gene ral de Sanidad y Proteccin de los Consumidores (DG SANCO) de la Co misin Europea son el intercambio de informacin mediante las redes eu ropeas existentes de informacin sobre enfermedades poco comunes, y la elaboracin de estrategias y mecanismos para el intercambio de informa cin y la coordinacin a escala comunitaria para promover la continuidad del trabajo y la cooperacin transnacional. Adems, por lo que respecta a los proyectos sobre enfermedades ra ras, la DG SANCO da prioridad a las redes generalistas, que centralizan in formacin sobre el mayor nmero posible de enfermedades poco comunes, no slo sobre un grupo especfico o una sola de ellas, para mejorar la infor macin, el seguimiento y el control. La Comisin Europea adopt el 11 de noviembre de 2008 la Comuni cacin COM(2008) 679 final de la Comisin al Parlamento Europeo, al Con sejo, al Comit Econmico y Social Europeo y al Comit de las Regiones so bre Las enfermedades raras: un reto para Europa y una proposicin de Recomendacin del Consejo relativa a una accin europea en el mbito de las enfermedades raras en las que se define una estrategia comunitaria glo bal destinada a ayudar a los Estados Miembros en materia de diagnstico, de tratamiento y de atencin para los 36 millones de ciudadanos de la UE que sufren de este tipo de enfermedades. Habida cuenta del reducido n mero de pacientes afectados y de la fragmentacin del conocimiento en toda la Unin Europea, las enfermedades raras constituyen un ejemplo es pecialmente significativo de un mbito en el que una intervencin a escala europea resulta necesaria y beneficiosa. La Comunicacin pone de relieve una estrategia comunitaria que se articula en torno a tres grandes ejes de accin, que consisten en: i) mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras; ii) apoyar pla nes nacionales destinados a enfermedades raras en los Estados Miembros, y iii) reforzar la cooperacin y la coordinacin relativa a las enfermedades ra ras en la Unin Europea. La cooperacin europea contribuir a reagrupar los limitados recursos disponibles para las enfermedades raras, actualmente dispersos entre los dife rentes pases de la UE. La accin europea facilitar los contactos entre pa cientes y profesionales de los diferentes Estados Miembros as como el inter cambio de conocimientos e informaciones y la coordinacin en dicho mbito. Este objetivo se lograr, por ejemplo, mediante la puesta en red de centros especializados de diferentes pases y mediante el recurso a las tecnologas de la informacin y de la comunicacin (salud en lnea). La Comisin se apoyar en acciones que hayan funcionado en su momento, como el programa de sa
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lud pblica relativo las enfermedades raras, los programas marco de investi gacin y de desarrollo tecnolgico, y el cuadro reglamentario especfico ya definido para proveer de incentivos suplementarios al desarrollo de los medi camentos hurfanos para el tratamiento de estas afecciones. Los distintos veintisiete planteamientos nacionales resultan, en el caso de las enfermedades raras, ineficaces e inefectivos debido al nmero reduci do de pacientes con estas enfermedades. El valor aadido que puede aportar la UE debe canalizarse en diver sas actividades: compartir informacin, realizar una investigacin pluridisci plinar en colaboracin, puesta a punto de mtodos preventivos, de diagns tico y teraputicos, con las siguientes consecuencias: reduccin de las desigualdades en materia de salud en la UE, creacin de un marco coherente para la identificacin de enferme dades raras y distribucin a escala europea de informacin, mejora de la informacin, la identificacin y el conocimiento sobre enfermedades raras a fin de sentar una base slida para el diagnsti co y el cuidado de pacientes, creacin de un marco mejorado para la investigacin sobre las en fermedades raras. En funcin de los problemas sealados, la Comisin propone una serie de objetivos entre los que figura Apoyar las polticas relativas a las enferme dades raras en los Estados Miembros, aconsejando que stos establezcan estrategias organizadas en torno a distintos elementos entre los que se plan tea la elaboracin de planes nacionales de accin intersectorial para las en fermedades raras. Es necesario destacar que la Recomendacin del Consejo de Europa relativa a una accin en el mbito de las enfermedades raras ha sido apro bada el 5 de junio de 2009. En resumen, todo lo anteriormente expuesto justifica la necesidad de abordar estas patologas desde el Sistema Nacional de Salud (SNS) median te la elaboracin e implementacin de una Estrategia en Enfermedades Ra ras del SNS. Por otro lado, la Ley 14/1986, de 25 de abril, General de Sanidad, en su artculo 70 establece que la coordinacin general sanitaria incluir la deter minacin de fines u objetivos mnimos comunes en materia de promocin, prevencin, proteccin y asistencia sanitaria, as como el establecimiento con carcter general de criterios mnimos, bsicos y comunes de evaluacin de la eficacia y rendimiento de los programas, centros y servicios sanitarios. La Ley establece, adems, que el Estado y las CC.AA. podrn establecer estrategias conjuntas que cuando impliquen a todas ellas se formularn en el seno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS).
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Por otra parte, la experiencia internacional ms reciente sugiere que una buena va para afrontar estas actuaciones conjuntas puede ser la elaboracin de estrategias sobre las enfermedades ms relevantes con el objetivo de lo grar un enfoque homogneo en el mbito del Sistema Nacional de Salud. Estas estrategias deben establecer objetivos, acciones y recomendacio nes basados en la evidencia cientfica y en las buenas prcticas disponibles en los mbitos de la promocin, la prevencin, el manejo clnico, la rehabili tacin y la reinsercin social, los sistemas de informacin y la investigacin. Deben ser elaboradas con amplia participacin de los servicios regionales de salud de las Comunidades Autnomas (CC.AA.), las sociedades cientfi cas y otros agentes sociales y revisadas peridicamente. Los principios rectores de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS son la solidaridad, la equidad y la participacin para lograr la reduc cin de desigualdades, la promocin de la salud y de los estilos de vida salu dables y la calidad de la atencin. En este sentido, cada Comunidad Autnoma, tomando como referente este documento, implantar en mayor o menor grado aquellos elementos que sean consensuados como los de mayor eficacia e impacto. En la elaboracin de este documento han participado, por un lado, un Comit Tcnico, conformado por representantes de sociedades cientficas y asociaciones de pacientes relacionadas con las enfermedades raras, y por el otro, un Comit Institucional integrado por representantes de todas las Co munidades Autnomas, representantes del Ministerio de Ciencia e Innova cin, as como por todas la Direcciones Generales del Ministerio de Sani dad y Poltica Social implicadas. Los trabajos de redaccin de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS comenzaron en enero del 2008, dando lugar a un documento tcnico previo en el que se describa la situacin actual y en base al cual, en el vera no del 2008, se procedi a la redefinicin de la Estrategia y a la aplicacin de una metodologa contrastada para la priorizacin de objetivos, activida des e indicadores. El resultado de este trabajo son 44 objetivos (13 objetivos generales y 31 objetivos especficos) con sus correspondientes recomendaciones o pro puestas de acciones e indicadores de evaluacin.
1.2.
Situacin de las Enfermedades Raras en Espaa
La primera iniciativa nacional en relacin a las enfermedades raras tuvo lu gar con la creacin del Centro de Investigacin sobre el Sndrome del Acei
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te Txico (CISAT) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en 1996, con la misin de coordinar la asistencia e investigacin en el Sndrome del Aceite Txico (SAT). A partir del ao 2000, la administracin comenz a implicarse progresivamente en la atencin e investigacin de las Enfermedades Raras extendiendo las actividades del CISAT, que pas por Orden Ministerial del 27 de diciembre de 2001 a ser el Centro de Investigacin del Sndrome del Aceite Txico y Enfermedades Raras (CISATER). Las tareas encomenda das al citado centro fueron las de mantener y apoyar el desarrollo de la in vestigacin e implantar un Programa Nacional de Investigacin en este m bito. Resultado de las iniciativas del CISATER, se cre el primer Sistema de Informacin de ER en espaol (SIERE), se logr la inclusin de las Enfer medades Raras entre las lneas prioritarias de investigacin del ISCIII, se particip en Redes Temticas de Investigacin Cooperativa en Salud (RE TICS), tanto nacionales como europeas y se cre un Comit de tica de ER. La aprobacin del Plan de Accin en Enfermedades Raras de la Unin Europea en 1999 y del Reglamento sobre Medicamentos Hurfanos en 2000 supuso en Espaa un nuevo impulso a las ER, que quedaron incluidas como lneas prioritarias en las convocatorias del Fondo de Investigacin Sanitaria (FIS) del ISCIII, al tiempo que se establecan conexiones entre las asociacio nes de personas afectadas, las sociedades profesionales y los clnicos e investi gadores. Surgieron un total de 12 Redes Temticas de Investigacin Coopera tiva Sanitaria (RETICS) relacionadas con las ER y aprobadas por el FIS, de las cuales las de carcter ms generalista (REpIER, Red de Investigacin Epidemiolgica en Enfermedades Raras, INERGEN, Instituto de Investiga cin de Enfermedades Raras de Base Gentica y la Red de Centros de Gen tica Clnica y Molecular, RECGEN) dieron lugar a un sistema de informa cin epidemiolgico y de recursos de diagnstico gentico. Tambin cabe destacar la actividad de la Red de Enfermedades Metablicas Hereditarias (REDEMETH) en cuanto a avances en diagnstico clnico, bioqumico y ge ntico, estudio de las bases moleculares y etiopatognesis de las EM, nuevas aproximaciones teraputicas y estudios epidemiolgicos y registros. En 2003, el CISATER pas a ser el Instituto de Investigacin de Enfer medades Raras (IIER). Se fij como objetivo del Instituto el fomento y eje cucin de la investigacin clnica y bsica, formacin y apoyo a la referencia sanitaria e innovacin en la atencin de la salud en enfermedades raras. En noviembre de 2006, se constituy el Centro de Investigacin Bio mdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios pblicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, y cuyo fin es coordinar y potenciar la investigacin biomdica sobre las enfermedades raras en Espaa. El CIBERER nace con el objetivo de con vertirse en un centro de referencia internacional para la investigacin de las causas y mecanismos de las enfermedades raras y proporcionar las bases
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para realizar una investigacin traslacional en beneficio de las personas afectadas por estos trastornos. Desde su constitucin ha congregado a 61 grupos de investigacin repartidos en 9 CC.AA. y destinado 18 millones de euros a programas de recursos humanos, de formacin, de equipamiento y de proyectos de investigacin. Por ltimo, la iniciativa ms reciente en nuestro pas en relacin a la problemtica de las enfermedades raras ha sido la Ponencia del Senado en 2006, constituida en el seno de la Comisin conjunta de la Comisin de Sa nidad y Consumo y de la Comisin de Trabajo y Asuntos Sociales, que du rante un ao analiz la situacin de las personas con enfermedades raras. La Ponencia puso de manifiesto la necesidad de que todas las iniciativas au tonmicas se coordinaran a travs de un plan nacional que gestionara todos los recursos asistenciales. El Pleno del Senado aprob el informe en el que se instaba al Gobierno a poner en marcha dicho plan de accin para las en fermedades raras. Uno de los aspectos a los que se hace referencia en la Ponencia es el objetivo de la Administracin Central de garantizar la cohesin, la calidad y la equidad del sistema. As, en Espaa, el Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la de signacin y acreditacin de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, definen las caractersticas que de ben reunir las patologas o grupos de patologas cuya prevencin, diagnsti co o tratamiento se realice, mediante tcnicas, tecnologas o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en CSUR del SNS. Por otra parte en 2009, en el mbito de los servicios sociales, se crea el Centro de Referencia Estatal de atencin a personas con enfermedades ra ras y sus familias (CRE), ubicado en Burgos. El Centro de Referencia en ER de Burgos, creado por la Administra cin General del Estado, Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IM SERSO), actualmente adscrito al Ministerio de Sanidad y Poltica Social, se configura como un centro dedicado a la promocin, desarrollo y difusin de conocimientos, experiencias innovadoras y mtodos de atencin a perso nas con enfermedades raras, y como centro de alta especializacin en ser vicios de atencin y apoyo a familias y cuidadores y de promocin de la autonoma personal y la participacin social de las personas con dichas en fermedades. Los fines del Centro de Referencia Estatal de Atencin a Personas con Enfermedades Raras y sus familias son: 1. Promover a nivel estatal y en conexin con otros centros a nivel inter nacional, el desarrollo, la innovacin y optimizacin de los recursos para las
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personas con enfermedades raras y la cualificacin de los profesionales que trabajan con estos colectivos. 2. Prestar apoyos y servicios de alta especializacin que sirvan de re ferencia a los dems recursos del sector y facilitar informacin y asistencia tcnica a las administraciones pblicas, instituciones, entidades pblicas y privadas, profesionales y otras personas interesadas en la atencin sociosa nitaria y en la participacin social de las personas con enfermedades raras y de sus familias. 3. Poner a disposicin de las familias y cuidadores y de las personas con enfermedades raras servicios de orientacin y apoyo, servicios de for macin y entrenamiento en cuidados, servicios intensivos de rehabilitacin, as como servicios de residencia para periodos de descanso.
Iniciativas autonmicas
La situacin en las distintas Comunidades Autonmas resulta dispar. La Junta de Andaluca cuenta con un Plan de Gentica de Andaluca 2006 2010, que a su vez ha instado un Plan de atencin a personas afectadas por ER 2008-2012. Ambos actualmente vigentes y en desarrollo. La Junta de Extremadura, que ya haca referencia especfica a las ER en su Plan de Salud de Extremadura 2005-2008, est elaborando un Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2009-2014 (PIER). El Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya ha apro bado recientemente una Orden para la creacin de una Comisin asesora en enfermedades minoritarias con la finalidad de potenciar la implemen tacin de polticas de salud especficas dirigidas a estas patologas, algu nas de las cuales ya estaban incluidas en los diferentes planes directores existentes en esta Comunidad Autnoma (sociosanitario, salud mental, oncologa, etc.). La Comunidad Autnoma del Pas Vasco (CAPV) cuenta con un Plan de Gentica cuya propuesta establece recomendaciones de actuacin para la CAPV relativas a cartera de servicios tanto de consejo gentico, pruebas genticas, laboratorios de referencia y dotacin de recursos. En el otro extremo, se encuentran CC.AA. que no hacen referencia a las enfermedades raras en sus planes de salud o que no ha tomado ninguna medida respecto a esta categora de enfermedades. En la mayora de las Comunidades Autnomas encontramos una si tuacin intermedia.
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1.3.
Descripcin del documento. Metodologa
Al igual que las Estrategias ya aprobadas hasta la fecha por el Consejo In terterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS); Cncer, Cardiopata Isqumica, Diabetes, Salud Mental, Cuidados Paliativos, Atencin al Parto Normal e Ictus, para la elaboracin de la Estrategia se ha partido de los si guientes elementos: a) La eleccin del Coordinador Cientfico y la constitucin del Co mit Tcnico de la Estrategia. b) Las conclusiones de una primera reunin del Comit Tcnico de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, organizada por el Ministerio de Sanidad y Consumo en febrero de 2008. c) La constitucin del Comit Institucional de la Estrategia. d) Un anlisis descriptivo de la situacin de las enfermedades raras en Espaa y en el mbito internacional con objeto de identificar los antece dentes, la situacin de la organizacin de la atencin, los puntos crticos y las evidencias disponibles sobre mejores prcticas. Se formaron dos Comits: Un Comit Tcnico constituido por las siguientes sociedades cientfi cas y asociaciones de pacientes: Sociedades cientficas Sociedad Espaola de Bioqumica Clnica y Patologa Molecular, SEQC.
Sociedad Espaola Medicina Familiar y Comunitaria, SEMFYC.
Sociedad Espaola Medicina General, SEMG.
Sociedad Espaola Mdicos de Atencin Primaria, SEMERGEN.
Asociacin Espaola de Pediatra, AEP.
Asociacin Espaola de Pediatra de Atencin Primaria, AEPap.
Asociacin Espaola de Gentica Humana, AEGH.
Sociedad Espaola Medicina Interna, SEMI.
Sociedad Espaola Neurologa, SEN.
Sociedad Espaola de Ginecologa y Obstetricia, SEGO.
Sociedad Espaola Inmunologa, SEI.
Asociacin Espaola Errores Congnitos del Metabolismo, AECOM.
Asociacin Espaola de Cribado Neonatal, AECNE.
Federacin de Asociaciones de Enfermera Comunitaria y Atencin
Primaria, FAECAP.
Unin Espaola de Sociedades Cientficas de Enfermera, UESCE
Asociaciones de pacientes Coalicin de Ciudadanos de Enfermedades Crnicas.
Federacin ASEM de Enfermedades Neuromusculares.
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Federacin Espaola de Enfermedades Raras, FEDER. Federacin Espaola de Fenilcetonuria y OTM. Y un Comit Institucional que rene a los representantes designados por las Consejeras de Salud de las Comunidades Autnomas, una de cuyas funciones principales ha sido valorar la pertinencia y viabilidad de los obje tivos propuestos, ya que son las propias Comunidades y sus Servicios de Sa lud, los responsables de organizar y prestar la asistencia sanitaria. La coordinacin inicial de los trabajos de redaccin del documento por parte de ambos Comits se llev a cabo en un primer momento desde el CI BER de Enfermedades Raras (CIBERER), mediante una encomienda de gestin del Ministerio de Sanidad y Consumo al Instituto de Salud Carlos III. Por otra parte la coordinacin institucional de la Estrategia es respon sabilidad del Ministerio de Sanidad y Poltica Social, en concreto de la Di reccin General de la Agencia de Calidad del SNS a travs de la Oficina de Planificacin Sanitaria y Calidad. Debido a la complejidad inherente a las enfermedades raras tambin han participado todas las Direcciones Generales implicadas en la atencin de las mismas, es decir: Direccin General de Salud Pblica y Sanidad Exterior. Direccin General de Ordenacin Profesional, Cohesin del SNS y Alta Inspeccin. Direccin General de Farmacia y Productos Sanitarios. Direccin General de Terapias Avanzadas y Trasplantes. Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios. Asimismo forman parte de dicho Comit Institucional representantes del Ministerio de Ciencia e Innovacin. Estos dos Comits han trabajado de forma conjunta e interactiva, tan to a travs de reuniones presenciales como a travs de correos electrnicos y otras herramientas informticas. En una primera fase, se identificaron los puntos crticos del Sistema Nacional de Salud en la atencin a las personas con ER mediante la elabo racin de un anlisis descriptivo de la situacin en Espaa, utilizados para identificar los objetivos de la Estrategia. Sobre esta situacin se han elaborado los objetivos y recomendacio nes que fueron presentados al Consejo Interterritorial del SNS el 3 de junio de 2009. Para el conjunto de las lneas estratgicas propuestas se identificaron, con el apoyo de personas expertas en evaluacin de polticas sanitarias, in dicadores que permitan una evaluacin sistemtica y continua, que haga
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posible el seguimiento y evaluacin de la Estrategia a lo largo de su proceso de ejecucin mediante un sistema de informacin factible para el conjunto del Sistema Nacional de Salud y el conjunto de planes y programas de en fermedades raras existentes en las Comunidades Autnomas. En la redaccin del documento se ha tenido en cuenta la perspectiva de gnero, cuya inclusin en el marco de las estrategias sanitarias se enmar ca en la Ley Orgnica 3/2007, de 22 de marzo, para la igualdad efectiva de mujeres y hombres (1).
1.4. Estructura del documento

El documento se estructura en tres partes: Primera parte, Aspectos generales, que incluye la justificacin, los fi nes de la Estrategia (misin, principios y valores que la inspiran), la defini cin de las enfermedades raras y la situacin de las mismas en Espaa, abordando su desarrollo histrico y situacin epidemiolgica, y por ltimo, la metodologa de elaboracin. Segunda parte, Desarrollo de las lneas estratgicas, donde se detallan los objetivos y las recomendaciones. Como producto del consenso de los participantes de la Estrategia se definieron las siguientes lneas estratgicas: Lnea estratgica 1: Informacin sobre ER. Lnea estratgica 2: Prevencin y deteccin precoz.
(1) En el Artculo 27, se estipula la Integracin del principio de igualdad en la poltica de salud: 1. Las polticas, estrategias y programas de salud integrarn, en su formulacin, desarrollo y eva luacin, las distintas necesidades de mujeres y hombres y las medidas necesarias para abordarlas adecuadamente. 2. Las Administraciones pblicas garantizarn un igual derecho a la salud de las mujeres y hombres, a travs de la integracin activa, en los objetivos y en las actuaciones de la pol tica de salud, del principio de igualdad de trato, evitando que por sus diferencias biolgicas o por los estereotipos sociales asociados, se produzcan discriminaciones entre unas y otros. 3. Las Admi nistraciones pblicas, a travs de sus Servicios de Salud y de los rganos competentes en cada caso, desarrollarn, de acuerdo con el principio de igualdad de oportunidades, las siguientes actuaciones: a) La adopcin sistemtica, dentro de las acciones de educacin sanitaria, de iniciativas destinadas a favorecer la promocin especfica de la salud de las mujeres, as como a prevenir su discrimina cin. b) El fomento de la investigacin cientfica que atienda las diferencias entre mujeres y hom bres en relacin con la proteccin de su salud, especialmente en lo referido a la accesibilidad y el esfuerzo diagnstico y teraputico, tanto en sus aspectos de ensayos clnicos como asistenciales. c) La consideracin, dentro de la proteccin, promocin y mejora de la salud laboral, del acoso sexual y el acoso por razn de sexo. d) La integracin del principio de igualdad en la formacin del perso nal al servicio de las organizaciones sanitarias, garantizando en especial su capacidad para detectar y atender las situaciones de violencia de gnero. e) La presencia equilibrada de mujeres y hombres en los puestos directivos y de responsabilidad profesional del conjunto del Sistema Nacional de Sa lud. f) La obtencin y el tratamiento desagregados por sexo, siempre que sea posible, de los datos contenidos en registros, encuestas, estadsticas u otros sistemas de informacin mdica y sanitaria.
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Lnea estratgica 3: Atencin sanitaria. Lnea estratgica 4: Terapias. Lnea estratgica 5: Atencin sociosanitaria. Lnea estratgica 6: Investigacin. Lnea estratgica 7: Formacin.
Las lneas estratgicas se despliegan en objetivos generales y especficos, con sus correspondientes recomendaciones tcnicas e indicadores de segui miento y evaluacin. En conclusin, el documento pretende, en base a la informa cin/evidencia disponible, establecer un conjunto de objetivos y recomen daciones a alcanzar que, de forma realista y en funcin de los recursos dis ponibles y del mbito de las competencias de las Comunidades Autnomas, contribuyan a mejorar la calidad de las intervenciones y resultados en las enfermedades raras. Tercera parte, Seguimiento y evaluacin, que recoge el proceso para permitir la monitorizacin de las acciones que se proponen.
1.5.
Definicin de conceptos generales
Los objetivos (generales y especficos) son las metas a alcanzar, aplicables a toda la poblacin a la que van dirigidos. Todos ellos han sido recogidos de las diversas recomendaciones de las sociedades cientficas, asociaciones de pacientes y entes institucionales autorizados. Los objetivos son consecucio nes, no elaboracin de herramientas ni de instrumentos, por tanto deben ser monitorizables, cuantificables y actualizables. Esta primera versin de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS se considera un punto de partida desde la situacin actual real con la que contamos, y debe dar lugar, en el futuro, a objetivos de mayor compromiso, siendo necesaria la progresin hacia metas ms ambiciosas en aras de un in cremento constante en la calidad de la atencin. Las recomendaciones son las actividades generales que es necesario llevar a cabo, de una manera o de otra, segn los diferentes criterios organi zativos de las distintas Administraciones. Contribuyen a garantizar el cum plimiento de los objetivos y estn sujetas a los cambios propios del devenir y el avance de los conocimientos. Deben ser, por tanto, actualizables. Los indicadores son medidas de proceso o de resultados, esenciales para evaluar la efectividad de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, que en definitiva facilitarn informacin clara, consistente y actualizable.
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2.
Desarrollo de las lneas estratgicas

Informacin sobre ER y recursos disponibles
Antecedentes
2.1. Informacin sobre Enfermedades Raras

2.1.1.
2.1.1.1.
Desde una visin eminentemente epidemiolgica, las ER son aquellas que como consecuencia de su carcter crnico y discapacitante presentan una prevalencia tan baja que requieren esfuerzos especiales y combinados, diri gidos a prevenir la morbilidad, la mortalidad temprana o la reduccin de la calidad de vida y potencial socioeconmico de las personas que las pa decen. En este contexto, las enfermedades raras se convierten en un desafo para los sistemas de salud al conformar un conglomerado, en el que se entre mezclan enfermedades bien conocidas y con posibilidad de tratamiento, con otras que son grandes desconocidas y en consecuencia de difcil abordaje. Un elemento clave para mejorar el diagnstico y la atencin de las en fermedades raras es proporcionar y difundir informacin exacta en un for mato adaptado a las necesidades de profesionales, personas afectadas y sus familias. En las ltimas dcadas ha existido una verdadera explosin de conoci miento en el mbito de las ER, pero con frecuencia es difcil acceder a cier tos aspectos de la informacin relacionada con alguna de estas enfermeda des. Esto lleva a la paradoja del desconocimiento que rodea a muchas ER y que aparece como una necesidad no slo de pacientes y familiares sino tam bin de profesionales y administraciones. Difundir la informacin existente es una tarea complicada, pues el co nocimiento acerca de las ER es dispar tanto a nivel de diagnstico, como de tratamiento, prevencin y recursos de los que disponen las personas afecta das por estas enfermedades. Las iniciativas para paliar la necesidad de informacin y facilitar el ac ceso a la misma han sido diversas, tanto en el mbito nacional como en el internacional. La identificacin de las necesidades y satisfaccin de las de mandas de los agentes implicados en las ER es el objetivo por el cual se han ido interesando progresivamente muchos pases de nuestro entorno. En estas iniciativas pueden destacarse, a nivel nacional, la del Instituto de Investigacin en Enfermedades Raras del ISCIII, surgida en diciembre
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de 2000, cuando public el primer Sistema de Informacin de Enfermeda des Raras en Espaol (SIERE) de acceso libre y gratuito, con informacin contrastada y con un lenguaje comprensible. Fruto de este trabajo se public en 2004 la gua Enfermedades Raras: un enfoque prctico, que tom como base el trabajo desarrollado por el SIERE, cuyos contenidos estn orientados a pacientes, familiares, profesio nales sanitarios y dems agentes sociales implicados. Esta gua proporciona informacin acerca de unas 400 ER, agrupadas segn los grandes grupos de la CIE-9, una descripcin de las mismas que incluye signos y sntomas de la enfermedad, y un breve repaso de tcnicas complementarias de diagnstico as como de aspectos bsicos preventivos, opciones teraputicas, y genticas, en los casos en que existan, incluyendo tambin informacin sobre medica mentos Asimismo incluye informacin acerca de los recursos sociales disponi bles y aspectos relacionados con la discapacidad e incorpora el inventario disponible de asociaciones de ayuda mutua y datos de localizacin de las mismas. Otra iniciativa, que parte precisamente del movimiento asociativo, en concreto de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER), es el Servicio de Orientacin e Informacin (SIO) sobre ER creado por dicha Fe deracin en enero del 2001, que busca dar respuesta a dos de las necesidades expresadas por afectados, familiares y profesionales de la salud; la falta de in formacin y el aislamiento que las personas afectadas por ER sufren. Este servicio se dirige a personas afectadas por ER y sus familias, pro fesionales que trabajan en distintos mbitos de intervencin y que precisan informacin sobre estas patologas, as como a la poblacin en general. El SIO ofrece informacin bsica sobre las ER (definicin de la enfer medad y sintomatologa principal), asesoramiento sobre recursos existentes y especialistas y constituye un elemento facilitador de la toma de contacto e intercambio de experiencias entre personas afectadas por la misma patolo ga o grupo de patologas. En el mbito internacional, y ms concretamente a nivel europeo, Orphanet se estableci en 1997 en Francia como portal de informacin de ER, inicialmente con financiacin nacional y desde el 2000 cuenta con fi nanciacin de la DG SANCO para la enciclopedia y la recogida de datos en los pases europeos. Orphanet es una base de datos de informacin de enfermedades ra ras y de medicamentos hurfanos que ofrece servicios para todas las per sonas interesadas: pacientes y familiares, profesionales de la salud, investi gadores, industria y agentes reguladores. Su objetivo es contribuir en la mejora del diagnstico, cuidado y tratamiento de los afectados de enfer medades raras. Incluye tambin una enciclopedia para profesionales escri
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ta por personas expertas en la materia y sometida a revisin por pares, una enciclopedia para pacientes y un directorio de servicios especializa dos. Este directorio incluye informacin de consultas mdicas especializa das, laboratorios de diagnstico, proyectos de investigacin y asociaciones de pacientes. Entre sus servicios constan la enciclopedia de Orphanet (coleccin ex haustiva de artculos de revisin sobre enfermedades raras), el directorio de servicios de Orphanet, la bsqueda de enfermedades por signos clnicos, la base de datos pblica de medicamentos hurfanos proporciona informacin sobre los medicamentos que han obtenido la designacin de hurfanos y/o la autorizacin de comercializacin en Europa, EUA, Japn o Australia, OrphanXchange (base de datos de molculas con una potencial indicacin hurfana, y de proyectos de investigacin), OrphaNews Europe es el bole tn electrnico mensual del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la Comunidad Europea (RDTF), OrphaNews France y el Registro de volun tarios (personas afectadas que deseen participar en futuros proyectos de in vestigacin). Por otra parte, y teniendo en cuenta la inminente inauguracin del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus familias (CRE) ubicado en Burgos, habr que tener en consideracin las funciones de ste en relacin a la difusin de informacin sobre las enfermedades raras a pa cientes y sus familias, instituciones y profesionales, as como sobre los servi cios de orientacin y apoyo, y recursos sociosanitarios disponibles para este tipo de patologas.
2.1.1.2.
Objetivo general
Apoyar actuaciones estratgicas que permitan mejorar la informacin so bre ER y recursos existentes para su atencin.
2.1.1.3.
Objetivo 1
Objetivos especficos y recomendaciones
Mejorar la informacin disponible sobre ER y los recursos disponibles para su atencin, que permita dar respuesta a las necesidades planteadas por pa cientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de las admi nistraciones sanitarias y de servicios sociales. Recomendaciones Apoyar aquellos recursos informativos que posibiliten que la in formacin sea ms accesible tanto para profesionales como para personas afectadas.
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Coordinar, desde el Ministerio de Sanidad y Poltica Social, la in formacin y recursos existentes en materia de ER, entre los distin tos niveles, centrales y autonmicos. Identificar fuentes de informacin y de recursos disponibles para las ER, que permitan establecer prioridades e identificar las caren cias de los mismos. Analizar los directorios de informacin y recursos existentes, tanto en el mbito nacional como en el internacional, para evaluar la ca pacidad que stos poseen para aportar informacin e impulsar aquellos que se consideren pertinentes. Promover herramientas que faciliten que la informacin sobre prestaciones y mapas de recursos estn relacionados, suscitando la colaboracin intersectorial e interministerial para poder compartir la informacin existente en diversas reas y adaptar dicha informa cin para que sea accesible a los pacientes y profesionales que lo requieran. Promover que los recursos, tanto asistenciales como sociales, de los que disponen las Comunidades Autnomas para estas enfermeda des, estn disponibles a travs de una herramienta comn. Publicar en la pgina web del Ministerio de Sanidad y Poltica So cial informacin sobre los CSUR relativos a enfermedades raras, una vez vayan siendo designados como tales. Impulsar actuaciones conjuntas con instituciones acadmicas, cen tros de investigacin, sociedades cientficas y asociaciones de pa cientes para impulsar y dar a conocer los directorios de recursos disponibles sobre ER.
2.1.2.
2.1.2.1.
Registros sanitarios
Antecedentes
Toda propuesta de promocin y proteccin de la salud, al igual que de de teccin precoz y otros aspectos, ha de estar basada en estudios epidemiol gicos slidos que permitan delinear la poltica sanitaria ms adecuada al problema que se pretende abordar. En un informe preliminar de un reciente estudio bibliogrfico desa rrollado por Orphanet, se puso de manifiesto la escasez de informacin do cumentada sobre la epidemiologa de las enfermedades raras. A pesar de que stas contribuyen mucho a la morbilidad y la mortalidad de la pobla cin, son invisibles en los sistemas de informacin sanitaria dada la falta de sistemas apropiados de codificacin y clasificacin.
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Se hace pues evidente la necesidad de estimar de modo aproximado el nmero total de personas afectadas y la prevalencia de cada enfermedad, as como de evaluar la historia natural de las enfermedades raras con el fin de adaptar las actuaciones en materia de atencin sanitaria y poder realizar un mejor seguimiento de las mismas. En nuestro pas, la iniciativa ms destacable ha sido la creacin de REpIER, Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras, una de las doce redes de investigacin relacionadas con ER aprobadas en el mar co de las Redes Temticas de Investigacin Cooperativa Sanitaria (RETICS) creadas en 2002 por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Su principal ob jetivo fue el de desarrollar un programa de investigacin epidemiolgica para las Enfermedades Raras en Espaa, que aportara un mayor conocimien to de la situacin de las mismas en trminos clnicos, epidemiolgicos y tera puticos, a la vez que proporcionaba una informacin ms apropiada para el desarrollo de pautas de actuacin socio-sanitarias. REpIER, integrada por diecisis centros/grupos de investigacin per tenecientes a once Comunidades Autnomas y por el propio Instituto de Salud Carlos III, estudi las posibilidades que ofrecan las bases de datos existentes en sus respectivas Comunidades para la construccin de un siste ma de informacin epidemiolgica de ER. Trat adems de identificar los registros existentes y su funcionalidad, de analizar las estrategias para el es tudio de la calidad de vida y llev a cabo un anlisis de costes de tratamien to y gastos sanitarios. Como resultado de este esfuerzo se elaboraron diversos estudios de prevalencia de las enfermedades raras por CC.AA. A pesar de su indudable valor como primera aproximacin al estudio epidemiolgico de las enfer medades raras, la mayora de los informes cuentan con la limitacin de las fuentes de informacin utilizadas, el Conjunto Mnimo Bsico de Datos (CMBD) y el sistema de codificacin empleado. Otra iniciativa destacable a nivel nacional ha sido la de la Consejera de Sanidad y Dependencia de la Junta de Extremadura, en colaboracin con el nodo REpIER de Extremadura, que cuenta desde el ao 2004 con un Sistema de Informacin de Enfermedades Raras. Los registros sanitarios son una herramienta de incalculable valor en el caso de enfermedades de baja frecuencia dada la dispersin de la infor macin y el grado de desconocimiento de las mismas. Por registro sanitario se entiende el archivo de datos sistemtico, anonimizado, continuado y recuperable de manera eficiente relativo a ele mentos de importancia para la salud, en una poblacin definida, de modo que los elementos registrados puedan relacionarse con una poblacin base. Su abordaje supone el conseguir datos relevantes y fiables que per mitan hacer inferencias especficas sobre la poblacin diana para plantear
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acciones de prevencin, control o investigacin en el mbito de dichas en fermedades. Otro tipo son los registros, conocidos como registros de pacientes, que son aquellos en los que el paciente a ttulo personal facilita sus datos de for ma voluntaria y que tienen como finalidad desarrollar la investigacin clni ca y el aumentar los conocimientos del paciente sobre su enfermedad. Dentro de este ltimo tipo de registros, un primer paso fue el dado por el Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III en 2005 al dar de alta en la Agencia de Proteccin de Datos Estatal el fichero Registro de Enfermedades Raras y Banco de Muestras. Este registro comenz a estandarizar sus trabajos tomando como base el esfuerzo desarrollado en la red REpIER. El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (REGPER: http://registroraras.isciii.es) tiene como objetivo principal la devolucin de informacin a pacientes, profesionales e instituciones. Desde una perspectiva ms amplia, en el artculo Los Registros de En fermedades en la Investigacin Epidemiolgica de las ER en Espaa publi cado en 2006 en la Revista Espaola de Salud Pblica, se llev a cabo un estu dio descriptivo a partir de los dos directorios de registros sanitarios elaborados por la Agencia Espaola de Evaluacin de Tecnologas Sanitarias (AETS) en 2000 y 2005. Estos directorios constituyen la nica base estndar y homognea existente en Espaa, hasta la fecha, que permite valorar la exis tencia de registros sanitarios en el mbito de las enfermedades raras. Los registros en dichos directorios aparecen clasificados como especfi cos de ER, no especficos pero con informacin de ER y no informativos sobre ER. El informe del ao 2005 resume que en Espaa se cuenta con un total de 19 fuentes, dispositivos o registros sanitarios especficos de Enfer medades Raras y 58 no especficos pero con informacin de ER. Este listado de registros especficos podra ser actualizado teniendo en cuenta los resultados obtenidos por el proyecto FIS Registros y Bases de Datos Existentes en Espaa sobre las Enfermedades Raras en el que par ticiparon tres CC.AA. (Canarias, Comunidad Valenciana y La Rioja) y que concluyeron en 2007. La informacin sobre Registros se obtuvo llevando a cabo una revisin sistemtica de la literatura cientfica con el fin de locali zar y caracterizar los registros y bases de datos de enfermedades raras exis tentes en Espaa. Al margen de estos registros identificados, numerosos centros sanita rios, grupos de investigacin, redes de centros o sociedades cientficas man tienen registros de enfermedades concretas o de grupos de enfermedades. Revisada la situacin nos encontramos con que en el momento actual existen en Espaa distintos tipos de registros sanitarios, de los que nos po demos servir para el seguimiento de las ER, si bien con algn problema, por
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otro lado propio de la tipologa y caractersticas de estas patologas sobre todo por lo que respecta a la exhaustividad debido a: La dispersin de casos y no slo desde el punto de vista geogrfico, sino tambin segn la titularidad de los centros de atencin, pbli cos y privados. La dificultad de establecer un diagnstico en muchos casos. Por otro lado, los registros de ER no se pueden concebir como registros de Enfermedades de Declaracin Obligatoria (EDO), al no cumplir los requi sitos necesarios para ello, es decir, bsicamente no tratarse de enfermeda des trasmisibles y por tanto que requieran la adopcin de medidas de con trol ante una alerta comunitaria. La vigilancia epidemiolgica en ER es una herramienta bsica para el conocimiento y, en consecuencia, til para corregir uno de los principales problemas de las ER. Ha de estar guiada por los siguientes objetivos: Conocer su frecuencia, distribucin espacial, evolucin temporal y otras caractersticas que faciliten su mejor conocimiento. Posibilitar estudios de disponibilidad, efectividad, eficiencia y acce so a los servicios sanitarios. Reconocer recursos disponibles y necesarios. Actuar como instrumento de soporte para la planificacin y toma de decisiones. Pacientes, profesionales e instituciones parecen estar de acuerdo en la nece sidad e importancia del desarrollo de sistemas de informacin integrados en materia de ER. En definitiva, para alcanzar estos fines se hace preciso colaborar en la elaboracin de sistemas de informacin sobre enfermedades raras, tanto a nivel nacional como europeo, como uno de los instrumentos clave para or ganizar la vigilancia de estas patologas. Este sistema supone la recogida sistematizada y archivo ordenado de datos, que habrn de definirse con carcter previo, de manera que sirvan de soporte para generar informacin relevante para el conocimiento de las ER y la toma de decisiones entorno a las mismas.
2.1.2.2.
Objetivo general
Apoyar actuaciones estratgicas que permitan mejorar el conocimiento de la epidemiologa de las Enfermedades Raras, al objeto de planificar polti cas sanitarias adecuadas.
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2.1.2.3.
Objetivo 1
Analizar los registros de ER existentes, tanto a nivel autonmico como cen tral, y promover desde el Ministerio de Sanidad y Poltica Social, la coordi nacin y compatibilidad entre los mismos, as como promover la investiga cin sobre stos. Recomendaciones Definir criterios bsicos comunes de calidad para los registros de ER. Promover, desde el Ministerio de Sanidad y Poltica Social, la coor dinacin de los registros sobre ER de las Comunidades Autno mas. Apoyar el desarrollo de los registros de pacientes de utilidad en el mbito de la investigacin y la informacin sobre ER. Potenciar la disponibilidad y accesibilidad de los registros apoyando su informatizacin y su conocimiento, facilitando su difusin e im plementacin. Fomentar el establecimiento de procesos de seguimiento y evalua cin de los registros y valorar la oportunidad de crear un registro genrico a la luz de iniciativas europeas y espaolas emprendidas en este sentido. Recoger en los registros los datos epidemiolgicos desagregados por edad y por sexo, de manera que se permita un anlisis desde la perspectiva de gnero.
2.1.3.
2.1.3.1.
Codificacin y clasificacin de ER
Antecedentes
Desde el punto de vista epidemiolgico las denominadas Enfermedades Raras resultan en muchos casos invisibles a los programas de informa cin sanitaria debido a la falta de sistemas apropiados para su codificacin y clasificacin. Es evidente que su diagnstico precoz es imprescindible para la adecua da asistencia de las personas afectadas, pero slo un mtodo de clasificacin eficaz permite conocer la verdadera epidemiologa de estas patologas, disear las estructuras asistenciales necesarias para la demanda sanitaria que generan y evaluar la eficacia y eficiencia de los recursos sociales a ella destinados. Desde esta perspectiva es imprescindible, aprovechando los trabajos que hasta ahora se han venido realizando, trabajar en el desarrollo de una
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clasificacin comn, en sintona con la que el Grupo Internacional de Tra bajo en Enfermedades Raras, el Rare Diseases Task Force-Working Group (RDTF-WG) est desarrollando en este momento. Son numerosas las organizaciones nacionales e internacionales de di verso tipo dedicadas desde hace ms de una dcada al diagnstico y trata miento de las Enfermedades Raras. De un modo unnime todas reco miendan un sistema de clasificacin universal, pero las que han diseado una clasificacin propia lo han hecho desde la perspectiva espe cfica (geogrfica, mdica, social, etc.) con la que analizan esta problem tica, motivo por el cual todas tienen diferencias ms o menos importantes entre s. Aquellas entidades supranacionales como la OMS y especialmente el Rare Disease Task Force Working Group (RDTF-WG) on Coding and Clas sification, estn en proceso de elaboracin de una clasificacin de estas en fermedades para uso universal. Cualquier mtodo utilizado para clasificar estas patologas debe supe rar una importante problemtica que ha venido retrasando hasta este mo mento la adopcin de una clasificacin definitiva de las Enfermedades Ra ras y que fundamentalmente viene dada por: La dificultad de decidir si una determinada enfermedad debe ser clasificada o no, como Enfermedad Rara, porque los criterios utili zados no siempre son aceptados universalmente. La terminologa mdica al uso es muy variada, lo que hace que la relacin de entidades nosolgicas y sus respectivos sinnimos sea muy abigarrada e introduzca un elemento de confusin en cual quier clasificacin. Algunas de estas enfermedades tienen una etiologa multifactorial y muchas de ellas afectan a diversos rganos y sistemas, por lo que en ocasiones es difcil ubicarlas en un grupo determinado de enfer medades. El ritmo de identificacin de nuevas enfermedades y de nuevos grupos de enfermedades es tan acelerado en algunos terrenos (por ejemplo errores congnitos del metabolismo, tumores, etc.) que hace que continuamente se aadan a los listados alfabticos de En fermedades Raras nuevas entidades en bsqueda del sitio que les corresponde. La dificultad en el diagnstico definitivo de algunas enfermedades raras y su agrupacin en familias de enfermedades. En la prctica todas las clasificaciones actualmente en uso pueden englo barse en los siguientes tipos:
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1. Relacin nominal de Enfermedades Raras ordenadas alfabticamente Este sistema es la base de las clasificaciones utilizadas en el momento actual por Orphanet, por el grupo holands (CINEAS), por la Red Epidemiolgi ca de Investigacin en Enfermedades Raras, REpIER (incluye cdigos CIE-9 y CIE-10) y Health on the Net Foundation (HON). Tiene la ventaja de que puede completarse con los cdigos internacio nales al uso (CIE, OMIM, etc.) para la vigilancia epidemiolgica a partir del Conjunto Mnimo de Datos Bsicos al Alta Hospitalaria (CMBD) y permi te incluir de un modo individual todas las enfermedades conocidas y las que vayan identificndose en el futuro. Su mayor inconveniente es que una relacin de ms de 5.600 enferme dades, 5.682 registradas en la base de datos Orphanet (2), algunas de ellas extraordinariamente poco frecuentes, no resulta eficaz desde el punto de vista epidemiolgico y no permite organizar sistemas de atencin individua lizada para todas y cada una de las enfermedades. Para paliar esta dificultad cada grupo trabaja habitualmente con un grupo pequeo de entidades, pero al ser stas seleccionadas con criterios distintos en cada caso (prevalencia local, trascendencia socio-cultural, gravedad, etc.) se generan listas de En fermedades Raras distintas en nmero y en composicin, que oscila entre 300 y 1.500 enfermedades. 2. Clasificacin por niveles de las enfermedades raras, utilizando la clasificacin internacional de enfermedades de la OMS (CIE) En este tipo de codificacin, el primer nivel es de carcter nosolgico (Ej., Enfermedades endocrinas E00-E90), el segundo define los distintos grupos de enfermedades (Ej., Trastornos del metabolismo de los aminoci dos aromticos E70) y el tercero recoge las enfermedades especficas. Est siendo utilizado como herramienta de trabajo bsica en este mo mento, con variaciones especficas para cada pas, por la Comunidad de An daluca, por el grupo de trabajo del Registro Nazionale Malattie Rare, el alemn (DIMDI) y el IIER del Instituto de Salud Carlos III. Por la infor macin ofrecida hasta el momento parece que el RDTF-WG est trabajan do tambin con esta metodologa. Se trata de un sistema empleado universalmente para la vigilancia epi demiolgica de morbilidad, mortalidad y discapacidad. Su primer escaln tiene una gran sensibilidad lo que permite la deteccin y clasificacin de
(2) Actualizado a fecha de 27 de abril de 2009.
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cualquier patologa. Sus cdigos vienen utilizndose en Espaa en el Con junto Mnimo Bsico de Datos Bsicos al Alta Hospitalaria por lo que re sulta fcilmente asimilable y evidentemente admite la inclusin de cual quier nueva enfermedad en cualquiera de los grupos. Su inconveniente ms notable es el hecho de que algunas enfermeda des raras, bien identificadas en la actualidad, no figuran codificadas en la CIE-9, ni en la CIE-10 y parece necesario definir grupos de enfermedades nuevos para incluir algunas de estas enfermedades en el CIE-11. La definicin de objetivos exige una reflexin previa acerca de la fina lidad de la clasificacin de Enfermedades Raras: Si el objetivo es conocer con fines estadsticos la prevalencia de cada una de las entidades individuales catalogadas como Enferme dades Raras, se deber disponer de una lista completa. Cada una de ellas podra ser dotada de una alerta informtica que la identifique a la hora de recoger los informes de alta hospitalarios o de atencin primaria. Sin embargo, es evidente que la escasa frecuencia de algu nas de ellas convertir estos datos en algo poco demostrativo. Si el objetivo fuese identificar la prevalencia de ER de forma que se pueda coordinar la asistencia de esta patologa a nivel nacional, aprovechando al mximo todos los recursos existentes y desarrollan do los necesarios, es preciso utilizar una clasificacin por escalones que identifique grupos de patologas y dentro de dichos grupos cu les son las enfermedades de ese grupo que precisan asistencia. Esta pudiera ser la opcin ms razonable en el momento actual y por ello el sistema para la clasificacin y codificacin de las Enfermedades Raras debe cumplir los siguientes requisitos: Debe ser aceptado y utilizado por todas las Comunidades Autnomas. Debe ser compatible y en todo caso fcilmente adaptable, con la futura Clasificacin y Codificacin Internacional de Enfermedades Raras y tener en cuenta la actual Clasificacin Internacional del Funcionamiento y la Discapacidad (CIF). El sistema de codificacin debe estar recogido en la Base Mnima de Datos del Alta Hospitalaria o en el futuro formato de la Histo ria Clnica Electrnica. Debe permitir como mnimo la deteccin de las Enfermedades Ra ras a nivel nosolgico y a nivel de grupo. Debe permitir recoger, para su posterior integracin en la clasifica cin y codificacin, a todas aquellas entidades que vayan siendo identificadas.
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El sistema de informacin epidemiolgica elegido debe repercutir directamente en la mejora de la asistencia sanitaria de pacientes. A partir de la clasificacin y codificacin utilizadas, las autoridades sanitarias deben poder cuantificar la demanda asistencial a nivel nacional y de CC.AA., con el fin de asegurar que todas las perso nas con ER reciben la debida atencin sanitaria, facilitando la co ordinacin entre los diversos centros asistenciales existentes en cada Comunidad mediante la promocin y puesta en marcha de los que sean necesarios para atender aquellas patologas que por sus caractersticas requieran CSUR especficos.
2.1.3.2.
Objetivo general
Trabajar en el desarrollo de un sistema de clasificacin y codificacin de en fermedades raras con el objetivo de coordinar las polticas sanitarias relati vas a la asistencia integral de estas patologas a nivel nacional, fcilmente trasladable al futuro sistema de clasificacin internacional de estas patolo gas, aprovechando al mximo todos los recursos existentes y desarrollando los necesarios.
2.1.3.3.
Objetivo 1
Apoyar y participar en los grupos de trabajo en codificacin y clasificacin que trabajen en este mbito a nivel internacional (Rare Disease Task Force Working Group (RDTF-WP) de la Direccin General de Sanidad y Protec cin de los Consumidores (DG SANCO), Organizacin Mundial de la Sa lud, etc.). Recomendaciones Establecer mecanismos de coordinacin con los grupos europeos e internacionales, que actualmente lideran y desarrollan esta la bor, para poder incorporar las nuevas modificaciones de la CIE 10 (en curso). Dichos mecanismos deben construirse en base a la actual Rare Diseases Task Force, sus respectivos grupos de trabajo y los representantes que Espaa tiene en dichos grupos. En el fu turo, se tendr que abordar la colaboracin con el Comit Asesor de la Comisin que reemplazar a dicha Task Force, segn lo pre visto en el Comunicado de la Comisin aprobado en noviembre de 2008. Estudiar la viabilidad de trabajar paralelamente con organismos internaciones en relacin al sistema de codificacin (CIE-9) usado actualmente en los hospitales para la recogida de los datos al alta
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hospitalaria, teniendo siempre en cuenta la evolucin a los prxi mos sistemas de codificacin (CIE 10 y CIE 11). Crear un grupo de trabajo, en el marco de la Estrategia, que estu die las propuestas de clasificacin existentes de ER. Promover e impulsar la actualizacin de la clasificacin y codifica cin de ER, de acuerdo con los avances que se vayan produciendo a nivel internacional.
2.2.
2.2.1.
2.2.1.1.
Prevencin y deteccin precoz

Prevencin
Antecedentes
Son muy pocas las enfermedades raras que permiten una prevencin prima ria, aunque se considera que algunos factores ambientales pueden ser cau santes de malformaciones congnitas infrecuentes (teratgenos) y de algu nos cnceres infantiles. Para prevenir las ER es preciso abordar el perodo previo a la concepcin y el embarazo con medidas de salud pblica dirigidas a promover estilos de vida saludables y evitar el consumo de sustancias per judiciales, especialmente el alcohol, durante el embarazo. El conocimiento epidemiolgico y la comprensin de los factores de riesgo asociados, por parte de los obstetras, resultan fundamentales en la prevencin primaria de los defectos de nacimiento. La puesta en prctica de estrategias de prevencin primaria responde a los avances en el conoci miento cientfico acerca de los factores de riesgo.
2.2.1.2.
Objetivo general
Llevar a cabo acciones de prevencin primaria en aquellas ER que por su etiologa se puedan beneficiar de las mismas.
2.2.1.3.
Objetivo 1
Adoptar medidas que reduzcan la incidencia de aquellas ER susceptibles de beneficiarse de programas de prevencin primaria. Recomendaciones Fomentar la difusin de informacin relativa al potencial teratge no de determinadas sustancias qumicas, medicamentos, productos de uso cosmtico y factores ambientales.
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Potenciar los programas ya existentes de prevencin de enferme dades endocrino-metablicas en el recin nacido. Atender a las mujeres antes de la concepcin y en los primeros me ses del embarazo para el manejo de enfermedades crnicas como diabetes o epilepsia y la prevencin de otros riesgos. Continuar potenciando intervenciones orientadas a la prevencin de anomalas congnitas. Por ejemplo, la ingesta preconcepcional de cido flico reduce el riesgo de espina bfida y otros defectos congnitos. Participar en los debates que se planteen en este mbito a escala de la Unin Europea, con el fin de determinar contra qu enferme dades raras pueden ser acertadas las medidas de prevencin pri maria. Sensibilizar a las mujeres sobre la importancia de concertar una vi sita pre-concepcional.
2.2.2.
2.2.2.1.
Deteccin precoz
Antecedentes
Una de las principales dificultades a la que, en general, se enfrentan las per sonas afectadas por una enfermedad rara es la consecucin de un diagnsti co correcto en un plazo de tiempo aceptable. Las consecuencias del retraso diagnstico pueden ser trgicas, privan do a los y las pacientes de las intervenciones teraputicas oportunas cuando existen, con el consiguiente empeoramiento clnico, secuelas fsicas, y en ocasiones intelectuales y psicolgicas, que podran haberse evitado o palia do con un diagnstico temprano. En el caso de las enfermedades genticas, la ausencia de diagnstico implica el desconocimiento del riesgo de tener ms hijos afectados y priva al paciente y la familia del acceso al consejo ge ntico. La va hacia el acceso a diagnsticos precoces pasa por la potenciacin de una serie de actuaciones que van desde la ampliacin de los programas de deteccin precoz, debidamente contrastados en base al conocimiento cientfico disponible y el fomento de la investigacin aplicada al diagnsti co, hasta garantizar la equidad de acceso de todas las personas afectadas a las pruebas diagnsticas que se requieran en cada caso. Por otra parte, el Programa del Nio Sano se inici en nuestro pas hace ms de veinte aos, siendo hoy en da un programa consolidado, bien implantado, con buena aceptacin por parte de familiares y profesionales y que constituye uno de los principales servicios que presta el sistema sani tario en Atencin Primaria destinado a la poblacin infantil en todas las
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CC.AA. El Programa de Salud Infantil comprende un conjunto de activi dades de prevencin, deteccin precoz de la enfermedad y de promocin de la salud, de eficacia conocida. En la actualidad, la Atencin Primaria infantil se enfrenta a un escenario cambiante, con la disminucin o prctica desaparicin de las infecciones prevenibles por vacunaciones, aunque persisten e incluso reaparecen otras enfermedades infecciosas y emergen tes. Adquieren mayor relevancia las afecciones surgidas en el perodo peri natal, las enfermedades crnicas y degenerativas y se incrementan las discapacidades de nios que sobreviven a enfermedades graves (incluidas las ER). La Comisin de Salud Pblica del Consejo Interterritorial del SNS, en el ao 2007 llev a cabo un trabajo denominado Informe sobre la situacin de los programas de cribado neonatal en Espaa, al objeto de potenciar e impulsar la identificacin precoz y el tratamiento de las personas afectadas, de forma que la intervencin sanitaria a tiempo evite el dao neurolgico y reduzca la morbilidad, mortalidad y posibles discapacidades asociadas a de terminadas enfermedades. En ste sentido, las nuevas recomendaciones de los Programas de Salud Infantil inciden en la deteccin precoz de enferme dades y grupos de riesgo y la supervisin del crecimiento y desarrollo global del nio, lo que permite al pediatra y otros profesionales sanitarios la iden tificacin de seales de alerta y deteccin precoz de trastornos en el desa rrollo, que pueden formar parte del cortejo sintomtico de diversas ER. A. Consejo gentico
Aunque el 80% de estas enfermedades tiene un origen gentico, segn esti maciones de Eurordis, menos del 50% de pacientes recibe consejo gentico. La Ley 14/2007 de Investigacin Biomdica, que contempla las pruebas ge nticas en la investigacin y asistencia precisa que cuando se lleve a cabo un anlisis gentico con fines sanitarios ser preciso garantizar al interesado un asesoramiento gentico apropiado. El Consejo Gentico se ha venido realizando en Espaa desde princi pios de los aos 70 por parte de determinados servicios de hospitales aun que, en el caso de las enfermedades metablicas hereditarias, generalmente han sido los propios pediatras o los laboratorios de diagnstico los que han desarrollado esta labor. En estos servicios se ofrecen pruebas de citogenti ca, gentica molecular y gentica bioqumica (en el caso de enfermedades metablicas hereditarias), as como consulta de consejo gentico. Los servicios de laboratorio se llevan a cabo por profesionales sanita rios: personal mdico, titulados superiores no mdicos, personal de enfer mera y tcnicos de laboratorio, y la consulta de consejo gentico habitual mente por titulados superiores. La formacin bsica de estos profesionales sanitarios es diversa, pudiendo proceder de diferentes especialidades.
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B.
Diagnstico gentico
El trmino diagnstico gentico hace referencia al proceso clnico por el cual se determina la presencia de una enfermedad gentica o hereditaria o el riesgo de padecerla a travs de la realizacin de anlisis genticos o prue bas genticas. El diagnstico gentico requiere en muchas ocasiones de una correcta evaluacin clnica del paciente. Esta debe ser realizada finalmente por un facultativo con experiencia en gentica clnica y dismorfologa. En Espaa, el diagnstico y el consejo gentico son disciplinas que, en principio, se asociaron a actividad en ambientes hospitalarios. En el SNS ac tualmente estas actividades las realizan distintos profesionales que se han formado y han adquirido experiencia en estas materias (3). En lo que se refiere al acceso de pacientes a las pruebas y consejo ge ntico, en Espaa las vas para derivar a pacientes a un centro de diagns tico gentico no se ajustan a protocolos acordados y se pueden clasificar en dos tipos: la va clnica y la va de investigacin, segn concluy un estudio llevado a cabo por el Institute for Prospective Technological Studies (IPTS). En este punto, es importante distinguir entre diagnstico gentico y pruebas genticas. Con el trmino diagnstico gentico se quiere indicar un proceso de actuacin clnica definido en el contexto de la relacin del personal sanitario con los pacientes y familias. Mientras que con el trmino pruebas genticas se hace referencia a las tcnicas e instrumentos me diante los cuales se analiza el genoma y los genes (cromosomas, genes, mu taciones) o los productos gnicos (protenas, actividades enzimticas). A continuacin se pretende clarificar lo que define tanto los anlisis genticos (pruebas genticas) como cada uno de los tipos de diagnstico ge ntico: B.1. Anlisis genticos La mayora de las enfermedades raras identificadas son trastornos genti cos, por lo que los anlisis genticos constituyen un elemento esencial del diagnstico y del consejo gentico. stos han de estar contextualizados en la situacin clnica del paciente. En el contexto de la Ley 14/2007 de Investi gacin Biomdica se entiende por Anlisis gentico el procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o variantes de uno o varios seg
(3) El Real Decreto 1277/2003, de 10 de octubre, por el que se establecen las bases generales sobre autorizacin de centros, servicios y establecimientos sanitarios, define en su Anexo II los servicios sanitarios que constituyen la oferta asistencial de los centros sanitarios, entre estos define el de Gentica (U.78) como la unidad asistencial que, bajo la responsabilidad de un fa cultativo con formacin adecuada, est dedicada a la realizacin de pruebas genticas y la emi sin de los dictmenes correspondientes con fines diagnsticos.
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mentos de material gentico, lo cual incluye pruebas indirectas para detec tar un producto gnico o un metabolito especfico que sea indicativo ante todo de un cambio gentico determinado. En la actualidad se estima que hay pruebas disponibles para ms de 1.000 enfermedades genticas. Sin embargo, su uso clnico se ha visto limita do por diversos motivos. En algunos casos no existen controles de calidad externos y en otros se carece de datos suficientes para su interpretacin y validacin. Pero han de tenerse siempre en cuenta los protocolos y normas de buena prctica aplicables a cada caso, as como el marco jurdico en el que han de realizarse los anlisis genticos tanto en investigacin como en el sistema sanitario (Ley 14/2007 de Investigacin Biomdica). El proyecto Towards Quality Assurance and Harmonisation of Genetic Testing Services in the EU, llevado a cabo por el Institute for Prospective Technological Stu dies (IPTS), se plante como objetivo la identificacin y evaluacin de los requerimientos tcnicos y los medios necesarios para garantizar la calidad de los servicios de diagnstico gentico en el territorio de la Unin Euro pea. Durante el curso del estudio qued patente, entre otros asuntos, la fal ta de informacin actualizada acerca de quin est llevando a cabo el diag nstico gentico y la ausencia de un control de calidad en el mbito del diagnstico gentico, entre otros problemas. Todas estas cuestiones eviden ciaron la imperante necesidad de adoptar una estrategia comn que regule la actividad de los centros de diagnstico gentico en Europa. Tambin cabe destacar la importancia del proyecto EUROGEN TEST, como una red de excelencia surgida del Sexto Programa Marco para el desarrollo de infraestructuras, herramientas, recursos, guas y procedi mientos que estructuren, armonicen y mejoren la calidad de los servicios de anlisis genticos, moleculares, citogenticos, bioqumicos y clnicos en la Unin Europea. B.2. Diagnstico gentico clnico Se entiende como tal el proceso por el cual las pruebas genticas se emple an para confirmar o excluir un diagnstico de sospecha de enfermedad ge ntica fundamentado en la anamnesis, exploracin fsica, anlisis clnicos y pruebas complementarias. B.3. Diagnstico prenatal Se define diagnstico prenatal (DP) como el conjunto de tcnicas ecogr ficas, citogenticas, bioqumicas y moleculares que tienen como finalidad la deteccin de anomalas congnitas fetales y enfermedades hereditarias. El DP se ofrece a parejas con riesgo y a gestantes con las indicaciones cl nicas pertinentes. Cuando no hay antecedentes personales o familiares de anomalas cromosmicas o enfermedades hereditarias, se selecciona la po-
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blacin de mujeres con un riesgo aumentado de tener un hijo/a con altera cin cromosmica a partir de tres criterios: edad materna, pruebas bioqu micas de cribado y ecografa fetal. En el caso de una edad materna mayor o igual a 35 aos, resultados bioqumicos alterados o la presencia de mar cadores ecogrficos anmalos, se ofrece un anlisis citogentico, habitual mente en clulas procedentes de la amniocentesis, aunque tambin de ve llosidad corial. B.4. Diagnstico gentico preimplantatorio Hoy en da las tcnicas de reproduccin asistida permiten ofrecer a las pa rejas con riesgo nuevos recursos para tener hijos sanos, como la donacin de gametos (vulos y esperma), la seleccin preimplantatoria de sexo fetal en el caso de las enfermedades ligadas al cromosoma X y el llamado diag nstico gentico preimplantatorio (DGP). El diagnstico gentico preimplantatorio (DGP) se aplica a embrio nes obtenidos por tcnicas de fecundacin in vitro antes de ser transferidos al tero, posibilitando la implantacin selectiva de los embriones que no es tn afectados, en las parejas con elevado riesgo de enfermedad gentica grave y con las indicaciones mdicas apropiadas. La multiplicidad de centros que realizan DGP y la ausencia de una re gulacin sobre el uso de la tcnica ha sido motivo de preocupacin. Es por ello, que la Comisin Europea encomend a uno de sus cen tros, el Institute for Prospective Technological Studies (IPTS) que indagase estas cuestiones (informe publicado por la European Comission JRC IPTS en enero de 2007: Preimplantation Genetic Diagnosis in Europe). En di cho estudio se llev a cabo una encuesta dirigida a aquellos centros euro peos que llevaban a cabo DGP, se identificaron las pruebas ofertadas y su actividad en cuanto a consejo gentico. Se concluy que este servicio no se ofrece de manera consistente. Tambin se seal la problemtica del con trol de calidad y la necesidad de mejorar los procedimientos de acredita cin, as como la monitorizacin y seguimiento de las intervenciones de DPG. B.5. Diagnstico presintomtico y predictivo
Es aquel que recibe un individuo asintomtico en riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria. En nuestro pas son varias las iniciativas to madas a este respecto. Su importancia en medicina preventiva aparece re flejada en el Plan de Gentica de Andaluca y son numerosos los estudios para evaluar su efectividad en patologas como la enfermedad de Hun tington (Programa de Diagnstico Presintomtico del H.U. La Fe, Valen cia), las neurofibromatosis, la enfermedad de Alzheimer (Hospital Clnico
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de Barcelona), las ataxias, algunas enfermedades renales o la poliposis adenomatosa familiar. B.6. Programas de cribado neonatal
Los Programas de Cribado Neonatal (PCN), considerados como una activi dad esencial en el contexto de la Salud Pblica, estn dirigidos a la identifi cacin pre-sintomtica de determinados estatus genticos, metablicos o in fecciosos mediante el uso de pruebas que puedan aplicarse a toda la poblacin de recin nacidos siendo su objetivo la identificacin temprana y el tratamiento de las personas afectadas, de forma que la intervencin m dica a tiempo reduzca la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacida des asociadas a dichas enfermedades. En los distintos PCN hay un nmero de enfermedades incluidas, de las cuales hay un consenso general con respecto a las hiperfenilalaninemias y el hipotiroidismo congnito. En un estudio llevado a cabo en 2004 por la Comisin de Errores Con gnitos del Metabolismo de la Sociedad Espaola de Bioqumica Clnica y Patologa Molecular, se pone de manifiesto la desigualdad de la oferta de servicios en las distintas CC.AA. Situacin que continua en el 2007, confirmada a partir del Informe sobre la situacin de los programas de cribado neonatal en Espaa realiza do por el Ministerio de Sanidad y Consumo en colaboracin con las Comu nidades Autnomas. Desde que se puso en funcionamiento el primer programa de cribado neonatal en Espaa hace 30 aos, el nmero de enfermedades que se va in corporando a estos programas ha ido en aumento y diferentes CC.AA., en tre stas actualmente Galicia y Murcia, han sido pioneras en la introduccin de la ampliacin de dicho cribado, o en el caso de Extremadura, que est evaluando dicha ampliacin a travs de sus grupos de personas expertas y consejos asesores. Las modificaciones de los programas de cribado neonatal han de estar basadas en el conocimiento actualizado y en la evidencia cientfica, y por ello, es recomendable realizar el cribado neonatal para aquellas enfermeda des que supongan una seria amenaza para la salud del recin nacido, su his toria natural sea bien comprendida y dispongamos del tratamiento oportu no y eficaz, de manera que la intervencin en su conjunto proporcione substanciales beneficios a los afectados. En este contexto antes de tomar decisiones acerca de la incorporacin de una enfermedad a un programa de cribado neonatal es necesario que exista un consenso de todos los actores que intervienen: profesionales del cribado, pediatra, epidemiologa, socie dades cientficas, asociaciones de padres de nios afectados, etc. Por ltimo,
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ser necesario someter el acuerdo a un Comit de tica que evale las im plicaciones ticas y sociales que conlleva.
2.2.2.2.
Objetivo general
Facilitar y agilizar el acceso de las personas afectadas por ER a servicios es pecializados con el objetivo de mejorar el diagnstico y la deteccin precoz de las mismas.
2.2.2.3.
Objetivo 1
Mejorar el diagnstico precoz, incluido el prenatal, potenciando el papel de la AP en el diagnstico de sospecha de ER, facilitando el acceso y agilizan do los procesos de derivacin a los servicios clnicos con experiencia en la atencin a este tipo de enfermedades. Recomendaciones Mejorar la formacin en signos y sntomas clnicos de alarma de ER en las siguientes reas: medicina de familia, pediatra, obstetri cia, matrona y enfermera de Atencin Primaria, de forma que se evite el retraso en remitir a la persona afectada a quien puede ha cer el diagnstico. Fomentar la creacin de directorios de servicios con experiencia en ER y de las ER en las que trabajan, para facilitar la derivacin des de Atencin Primaria. Impulsar el desarrollo de los servicios clnicos con experiencia en los diferentes grupos de ER, o la coordinacin con otros existentes, con el fin de contrarrestar los dficits presentes en algunas zonas geogrficas. Proponer, a travs de la Comisin de Prestaciones, Aseguramiento y Financiacin del CISNS, el estudio de la definicin de la cartera de servicios comunes de gentica para el SNS. Objetivo 2 Mejorar la atencin en caso de patologas diagnosticadas en el perodo pre natal. Recomendaciones Utilizar los circuitos de derivacin de gestantes con riesgo de ER fetal (malformacin fetal, sospecha de enfermedad metablica he reditaria o enfermedad de base gentica) a hospitales con unidades de diagnstico prenatal (en ciertas malformaciones tambin de te
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rapia fetal), cuidado intensivo neonatal, ciruga infantil, unidad de enfermedades metablicas y otros servicios altamente especializa dos para la atencin al recin nacido (RN) de riesgo. Homogeneizar la oferta de Unidades de Diagnstico Prenatal con una dotacin de medios materiales y humanos adecuada. Unificar en todo el territorio estatal los programas de cribado pre natal de defectos congnitos (triple cribado, ecografa de diagnsti co dismorfolgico, etc.). Fomentar la creacin de Comits de Patologa Perinatal, donde se integren especialistas de todas las reas implicadas en la atencin al feto-RN (obstetricia, medicina reproductiva, neonatologa, gen tica, ciruga infantil, cardiologa infantil, patologa infantil, unidad de enfermedades metablicas y otras). Disponer de protocolos de toma de muestras biolgicas para ulte riores estudios bioqumicos y genticos en casos de sospecha de ER en fetos o RN fallecidos. Potenciar en los programas MIR de Obstetricia y Ginecologa la formacin en diagnstico prenatal (diagnstico ecogrfico fetal y tcnicas con acceso al feto: amniocentesis, biopsia corial, cordocen tesis) y terapia fetal. Potenciar el estudio patolgico fetal en los casos de muertes fetales y en la interrupcin voluntaria del embarazo (IVE) por el tercer supuesto (malformacin fetal o grave dao para el feto). Disponer de protocolos para establecer que los diagnsticos pre natales de feto afecto que han motivado una IVE se confirmen siempre. Potenciar en los programas MIR de Anatoma Patolgica la forma cin en patologa fetal. Potenciar en los programas MIR de Pediatra, especialmente en el rea de Neonatologa, la formacin en el diagnstico y manejo de los distintos grupos de ER y defectos congnitos en general. Objetivo 3 Mejorar los programas de cribado neonatal de ER, teniendo en considera cin la evidencia cientfica disponible, criterios de equidad, coste efectivi dad de las pruebas y aspectos ticos, segn el Informe sobre la situacin de los programas de Cribado Neonatal en Espaa de la Comisin de Salud Pblica del CISNS. Recomendaciones Desarrollar polticas sanitarias especficas para las ER, coordina das por la comisin de Salud Pblica del CISNS, siguiendo las reco-
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mendaciones que al respecto formula la misma, de forma que garan ticen el abordaje adecuado de la deteccin precoz (cribado neonatal en recin nacidos asintomticos), estudios confirmatorios que con duzcan al diagnstico de la enfermedad y tratamiento y seguimiento a largo plazo en las unidades especializadas correspondientes. Aplicar herramientas de Medicina Basada en la Evidencia (MBE) para evaluar pruebas diagnsticas de cribado universal, que se aa dan a las ya existentes, con el fin de obtener datos que apoyen la toma de decisiones de los planificadores de estrategias sanitarias. Articular mecanismos que permitan agilizar la inclusin en progra mas de cribado neonatal de aquellas ER que ejercen una presin gentica positiva sobre una determinada poblacin (efecto inmi gracin). Reforzar la cooperacin entre los programas de cribado neonatal de las distintas CC.AA. y establecer polticas sanitarias comunes a todas ellas, de tal manera que las acciones especficas formen parte de una estrategia comn mnima sobre las enfermedades raras. Definir protocolos en los pasos claves de la intervencin sanitaria: deteccin, diagnstico de confirmacin (bioqumico y/o gentico), tratamiento y seguimiento para poder evaluar de forma equitativa los programas de las distintas CC.AA. Desarrollar campaas de sensibilizacin acerca del cribado neona tal dirigidas a la comunidad de profesionales que se dedican a la Atencin Primaria, a la opinin pblica, a los administradores de la sanidad y los servicios sociales. Promover en el seno de la Comisin de Salud Pblica del CISNS, que se aborden aspectos como el intercambio de informacin, defi nicin de criterios para incorporacin de nuevas enfermedades, homogeneizacin de los aspectos prioritarios de los programas y revisin de la situacin de almacenaje de muestras, entre otros. Objetivo 4 Mejorar el acceso a pruebas diagnsticas clnicas y de laboratorio, as como el apoyo a la implementacin y validacin de nuevas tcnicas y pruebas. Recomendaciones Homogeneizar la oferta de pruebas especializadas, tanto clnicas como de laboratorio en todas las CC.AA. Fomentar la investigacin multidisciplinar entre los profesionales de diferentes reas (hospitales, universidad, centros de investiga cin,) implicados en el mbito del diagnstico, manejo y estudio de las bases moleculares, metablicas y celulares de las ER.
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Potenciar la coordinacin entre los servicios y unidades de genti ca clnica (bioqumica, molecular y citogentica) del SNS elaboran do directorios de laboratorios de todo el territorio del SNS. Fomentar la certificacin/acreditacin de los servicios o unidades de gentica que realicen tcnicas especializadas para el diagnstico de ER con el objetivo de asegurar la calidad de los mismos, as como la participacin de stos en programas de calidad internos y externos tantos a nivel nacional como internacional, que aseguren la calidad de las pruebas. Elaborar y difundir en el mbito sanitario los protocolos de actua cin diagnstica frente a una sospecha de ER, con el fin de facilitar el uso racional y eficiente de las pruebas bioqumicas y/o genticas que contribuya al diagnstico rpido y fiable. Objetivo 5 Mejorar el acceso al asesoramiento gentico multidisciplinar. Recomendaciones Promover que las Consejeras de Sanidad de las diferentes CC.AA. mejoren la oferta de Servicios de Gentica con identidad propia, diferenciada, dentro de los hospitales de su mbito de com petencia, en aquellos casos en los que se considere necesario. Informar a los mdicos, tanto de Atencin Primaria (AP) como de Atencin Especializada (AE), sobre los diferentes servicios que ofrecern los CSUR de ER una vez designados; as como a los Ser vicios de Gentica (citogentica, gentica molecular, gentica bio qumica) de su entorno. Mejorar el acceso al diagnstico predictivo, presintomtico, preim plantatorio y de portadores, canalizando a las personas afectadas y sus familiares a consultas de asesoramiento gentico asegurando un buen circuito de pacientes.
2.3.
2.3.1.
Atencin sanitaria
Antecedentes
La principal va inicial de acceso de las ER es sin duda la Atencin Prima ria, por lo que en estas patologas en especial es fundamental la coordina cin entre la asistencia primaria y la asistencia especializada, con la concu rrencia de mltiples enfoques y de una atencin multidisciplinar.
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Los profesionales sanitarios de los centros de Atencin Primaria nece sitan herramientas para proporcionar una atencin de calidad a pacientes con ER. En primer lugar la formacin especfica en ER es fundamental para la deteccin precoz, atencin y seguimiento adecuados de personas con ER, ya que aumenta la calidad de vida del paciente y su familia, evitando la visita a mltiples especialistas y pruebas diagnsticas innecesarias. Por otra parte los profesionales de AP deberan contar con recursos informativos a su disposicin para poder facilitar a su vez informacin a pa cientes con ER. Es decir, contar con informacin sobre recursos, tanto sani tarios como sociales, as como de las asociaciones de pacientes existentes para ER. Otro aspecto fundamental, a parte de la necesaria formacin especfi ca en ER y el conocimiento de los recursos de informacin disponibles para los profesionales sanitarios, es la coordinacin entre Atencin Primaria y Especializada, que redunda en el beneficio de la asistencia al paciente y en la mejora de su calidad de vida (Ej., La reduccin del tiempo de remisin del paciente al especialista que puede realizar el diagnstico). En definitiva, el objetivo es por un lado el refuerzo en la coordinacin entre los niveles asistenciales (AP/AE), as como la coordinacin entre los cuidados sanitarios y mdico-sociales y con CSUR (una vez estos hayan sido designados como tales) por otro, como garantes de la prestacin de unos cuidados de calidad a personas afectadas por una ER y sus familias. Por otra parte y en consonancia con la propuesta anteriormente men cionada de Recomendacin del Consejo de Europa en el mbito de las ER y que ha sido aprobada recientemente (junio 2009), en lo que respecta a la atencin sanitaria, a continuacin se recogen los aspectos que tienen que ver con los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para la atencin de las ER. En la Unin Europea no existe una definicin comn de lo que es un Centro de Referencia. En los distintos Estados Miembros encontramos una de estas tres si tuaciones: Pases con una poltica especfica sobre enfermedades raras y que han establecido centros de referencia en el marco de la misma. Pases con centros de referencia pero no necesariamente de enfer medades raras. Pases sin centros de referencia oficiales pero que ejercen como tales. Cinco pases europeos han adoptado oficialmente el concepto de Centro de Referencia para Enfermedades Raras: Bulgaria, Suecia, Dinamarca, Francia e
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Italia. En Espaa el Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designacin y acreditacin de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Na cional de Salud, hace referencia a las enfermedades raras definiendo qu tipo de atencin deben dar los CSUR en este caso. En otros, hay centros sanitarios considerados como centros de referencia en reas relevantes de las enferme dades raras pero establecidos al margen de una poltica especfica en ER. El tipo de centro, as como el nmero de centros por pas difiere de uno a otro y no es proporcional al tamao de la poblacin. Mientras que en el Reino Unido, Blgica, Espaa y Francia siguen una estrategia nacional, en el resto se abordan de forma regional. Hay bsicamente dos modelos: Centros de referencia que agrupan muchas y muy diversas patolo gas (Dinamarca). Centros muy especializados en una o pocas patologas (Italia, Rei no Unido, Francia). El centro de referencia est definido para cate goras de enfermedades que requieren cuidados multidisciplinares especficos y que comparten caractersticas comunes. Por otro lado, los criterios empleados en cada pas difieren a la hora de de signar los centros de referencia. En algunos pases se enfatiza el hecho de que el centro tenga una actividad investigadora importante (Francia) mien tras que en otros (Suecia) se espera que se centren en los cuidados clnicos, diagnsticos y teraputicos. En Espaa la labor de los CSUR del SNS es asistencial si bien, como cri terio de designacin se les pide a todos los CSUR que tienen que participar en proyectos de investigacin y publicaciones relacionados con las patologas o procedimientos para cuya atencin o realizacin han sido designados. Por otra parte el Real Decreto 1302/2006 contempla, en relacin con las enfermedades raras, que la misin de los CSUR puede no implicar aten cin continua del paciente en ste, sino que podra actuar como apoyo para confirmacin diagnstica, definicin de las estrategias teraputicas y de se guimiento y como consultor para las unidades clnicas que habitualmente atienden a estos pacientes. Con el fin de homogeneizar el concepto y funciones de los mismos, la Direccin General de Salud Pblica DG-SANCO, a travs del grupo de tra bajo Rare Diseases Task Force (RDTF) emiti una propuesta en cuanto a aspectos tcnico-cientficos a emplear como criterios para la seleccin de Centros de Referencia que contempla los siguientes aspectos: Apropiada capacidad para diagnosticar, hacer seguimiento y tratar a pacientes con evidencia de buenos resultados.
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Nivel de actividad (que ha de ser significativamente mayor que el esperado en funcin de la prevalencia de las enfermedades y la zona de influencia del centro). Esta zona es la loco-regional a la que sirve el hospital no dedicado a enfermedades raras o de mbi to nacional. Capacidad para proporcionar consejo experto en diagnstico y cui dados. Capacidad para generar y adherirse a buenas prcticas e imple mentar medidas de control de calidad y resultados. Demostracin de una estrategia multidisciplinar. Elevado nivel de cualificacin y experiencia documentada median te publicaciones, ayudas, proyectos de investigacin, becas, mencio nes honorficas, enseanza e iniciativas de formacin. Contribucin importante a la investigacin. Estrecha relacin y cooperacin con otros centros expertos a nivel nacional e internacional y capacidad de trabajar en red. Colaboracin con asociaciones de pacientes. Con el fin de cumplir con los objetivos definidos, el Grupo de Trabajo de la DG-SANCO recomend que todos los pases miembros adoptasen la mis ma definicin de ER en base a prevalencia, que se creasen Comits ad hoc para la designacin de centros y que los pases miembros contribuyesen a elaborar una lista de centros expertos facilitando el acceso a los mismos y a redes de centros all donde los haya. Propuso, adems, que se garantizase la financiacin en las siguientes reas: mapa de centros expertos existentes, in tegracin de centros en redes, desarrollo de sistemas de manejo de casos (telemedicina, diagnstico en lnea), designacin de los centros y disemi nacin de la informacin, as como las evaluaciones peridicas y las acredi taciones a nivel europeo segn criterios mnimos consensuados. Otros prin cipios propuestos a tener en cuenta fueron el favorecer la integracin en redes de centros y primar el movimiento de expertise (profesionales, mues tras o informacin) sobre el de pacientes. Entendiendo la importante necesidad de colaborar con el resto de pa ses en la Unin Europea en la lucha por las enfermedades raras, la propues ta ha de ir dirigida a adoptar las medidas acordadas por la Rare Diseases Task Force con el fin de homogeneizar criterios y actuaciones que hagan la cooperacin ms fluida. En nuestro pas, el Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designacin y acredi tacin de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sis tema Nacional de Salud, hace referencia a las enfermedades raras definien do las caractersticas que deben reunir las patologas o grupo de patologas
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cuya prevencin, diagnstico o tratamiento se realice mediante tcnicas, tecnologas o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en CSUR del SNS: a) Enfermedades que requieren para su adecuada atencin tcnicas, tecnologas y procedimientos preventivos, diagnsticos y teraputicos, de elevado nivel de especializacin, para los que es esencial la experiencia en su utilizacin, que slo es posible alcanzar y mantener a travs de ciertos vol menes de actividad. b) Enfermedades que requieren alta tecnologa para su prevencin, diagnstico o tratamiento y para las que, atendiendo a su relacin costeefectividad y a los recursos disponibles, se precise la concentracin de un nmero mnimo de casos. c) Enfermedades raras que, por su baja prevalencia, precisan de con centracin de los casos para su adecuada atencin, lo cual no implica aten cin continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podra actuar como apoyo para confirmacin diagnstica, defini cin de las estrategias teraputicas y de seguimiento y como consultor para las unidades clnicas que habitualmente atienden a estos pacientes. Asimismo, el Real Decreto define que se entiende por centro, servicio o unidad de referencia del Sistema Nacional de Salud: Centro de Referencia: centro sanitario que dedica fundamentalmen te su actividad a la atencin de determinadas patologas o grupos de patolo gas que cumplan una o varias de las caractersticas contempladas en el real decreto. Servicio o Unidad de Referencia: servicio o unidad de un centro o servicio sanitario que se dedica a la realizacin de una tcnica, tecnologa o procedimiento o a la atencin de determinadas patologas o grupos de pato logas que cumplan una o varias de las caractersticas contempladas en el real decreto, aunque adems ese servicio o unidad atienda otras patologas para las que no sera considerado de referencia. El Real Decreto 1302/2006 establece las bases del procedimiento para la de signacin y acreditacin de los CSUR del Sistema Nacional de Salud, cuyo objetivo es garantizar la equidad en el acceso y una atencin de calidad, segu ra y eficiente a las personas con patologas que, por sus caractersticas, preci san de cuidados de elevado nivel de especializacin que requieren para su atencin concentrar los casos a tratar en un nmero reducido de centros. Todo el procedimiento de designacin de CSUR se articula a travs del Comit de Designacin de CSUR del Sistema Nacional de Salud, crea do en el mencionado Real Decreto, dependiente del Consejo Interterrito-
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rial, al cual elevan sus propuestas. El Comit de Designacin tiene como funciones estudiar las necesidades y proponer las patologas o las tcnicas, tecnologas y procedimientos diagnsticos o teraputicos para los que es necesario designar CSUR, proponer el procedimiento para la designacin y acreditacin de los mismos e informar sobre l, evaluar las solicitudes de designacin recibidas y hacer propuestas de designacin al Consejo Interte rritorial, estudiar y proponer la renovacin/revocacin de la designacin de los CSUR y elaborar el procedimiento de derivacin de los usuarios. El Comit de Designacin est presidido por el titular de la Direccin General de Ordenacin Profesional, Cohesin del Sistema Nacional de Sa lud y Alta Inspeccin y se integran en l un representante de cada una de las CC.AA., del Instituto Nacional de Gestin Sanitaria, de la Subdireccin General de Anlisis Econmico y Fondo de Cohesin, del Instituto de Sa lud Carlos III, de la Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud y de la Organizacin Nacional de Trasplantes. El Comit podr incorporar a sus deliberaciones a las personas expertas en cada una de las materias que se consideren oportunas o promover la creacin de grupos de trabajo en los supuestos o circunstancias que crea necesario. El Comit, que se constituy el 28 de noviembre de 2006, en su sesin constitutiva aprob un programa de trabajo para ir abordando los temas que le encomend el Real Decreto 1302/2006. Entre ellos, y dado que es muy difcil tratar simultneamente todas las reas de especializacin, se acord una priorizacin del abordaje de stas. Cada una de las distintas reas se est desarrollando con grupos de personas expertas designadas por las Comunidades Autnomas, las sociedades cientficas y el propio Ministe rio de Sanidad y Poltica Social. Estos grupos de personas expertas en cada rea de especializacin estn trabajando con dos objetivos: realizar una propuesta justificada de las patologas o de las tcnicas, tecnologas o proce dimientos diagnsticos o teraputicos para los que es necesario designar CSUR en el SNS y elaborar una propuesta de los criterios que deben cum plir estos para ser designados como de referencia, en funcin del tipo de ac tividad para la que se vayan a designar. Una vez concluido el trabajo en cada grupo de personas expertas se presenta al Comit de Designacin para que lo apruebe y eleve, si procede, al Consejo Interterritorial para su acuerdo. Tras acordarse los criterios se abre un periodo de solicitud de CSUR, presentando sus propuestas, a travs del Comit de Designacin, las corres pondientes Comunidades Autnomas. Una vez admitidas a trmite, las solicitudes son enviadas a la Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud para el inicio del proceso de audi tora y acreditacin. Tras recibir los correspondientes informes de acredita cin, el citado Comit los estudia junto con el resto de documentacin de
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cada expediente y eleva sus propuestas de designacin o no designacin al Consejo Interterritorial. El Ministerio de Sanidad y Poltica Social, a propuesta del Comit de De signacin y previo acuerdo del Consejo Interterritorial, resuelve la designacin del CSUR por un periodo mximo de 5 aos. Antes de la finalizacin de este perodo ser preciso renovar la designacin siempre que, previa reevaluacin por la Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud, se sigan cumpliendo los criterios que motivaron la designacin. Desde el punto de vista econmico, el Fondo de Cohesin Sanitaria financia la asistencia sanitaria derivada entre Comunidades Autnomas, a un CSUR del Sistema Nacional de Salud. Por otro lado, la evaluacin de los distintos modelos seguidos en cada estado miembro as como los resultados de la encuesta Eurordiscare, reflejo de la percepcin y grado de satisfaccin de los usuarios y profesionales im plicados, constituye un buen punto de partida para la elaboracin de una propuesta que se adapte al caso particular de nuestro sistema sanitario. As, en el caso de Espaa la propuesta debe basarse en las directrices re cogidas en el Real Decreto 1302/2006 y podra valorarse la adopcin de un modelo de CSUR en el que se agrupen las enfermedades por tipos o grupos de patologas. Para lo cual podra tomarse como referencia el modelo francs de clasificacin haciendo las modificaciones que se consideren oportunas. Los CSUR funcionarn como centros especializados en la atencin in tegral y como centros destinados a la informacin y formacin a profesiona les (presencial o en red) en las patologas de las que son centro de referen cia, siendo su misin: Servir de apoyo para confirmacin diagnstica, definicin de las estrategias teraputicas y de seguimiento y como consultor para las unidades clnicas que habitualmente atienden a estos pacientes. Definir y difundir protocolos de atencin. Coordinar la investigacin y participar en la vigilancia epidemiol gica. Participar en las iniciativas de formacin e informacin para profe sionales de la salud, enfermos y sus familiares. Coordinar las redes de proveedores de cuidados sanitarios y mdi co-sociales.
2.3.2.
Objetivo general
Proporcionar atencin integral continuada y coordinada entre los diferen tes niveles asistenciales con objetivo de prestar unos cuidados integrales y de calidad a pacientes con ER.
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2.3.3.
Objetivo 1
Mejorar la atencin sanitaria que reciben pacientes con ER, con el objetivo de que sea integral, continuada y coordinada entre los niveles asistenciales. Recomendaciones Definir planes de intervencin consensuados con pacientes y fami liares, con la participacin de Atencin Primaria y Especializada, en los que se recojan aspectos clnicos, as como aquellos de inte gracin familiar y social. Fomentar la coordinacin entre todos los profesionales que atien den a pacientes con ER, a nivel tanto de Atencin Primaria como Especializada, en las respectivas Comunidades Autnomas. Asegurar la continuidad asistencial cuando el paciente con ER su pere la edad peditrica. Identificar las necesidades de formacin e investigacin de los pro fesionales que atienden a pacientes con ER, tanto en Atencin Pri maria como en Especializada. Fomentar la participacin de los centros que atienden a pacientes con ER en proyectos de investigacin de mbito nacional e internacional. Evaluar peridicamente la satisfaccin de usuarios y profesionales so bre la atencin que reciben en los centros que atienen pacientes con ER. Fomentar la colaboracin con asociaciones de pacientes de ER y sociedades cientficas (mbito formativo, informativo, actividades conjuntas, etc.). Tomar las medidas adecuadas para evitar los sesgos de gnero en la atencin de pacientes con ER. Promover la coordinacin y el intercambio de informacin entre unidades afines que atienden pacientes con ER. Fomentar las colaboraciones nacionales y europeas en los diferen tes niveles teniendo en cuenta la dimensin europea y la necesidad de colaboracin con centros de referencia de otros pases. Elaborar guas y/o protocolos para la Atencin de las ER, con ob jeto de homogeneizar la actuacin de los diferentes profesionales sanitarios tanto de AP como de AE, basados en la evidencia cient fica disponible y que cuenten con informacin especfica para per sonas afectadas, familiares, cuidadores y docentes. Estas guas podran incluir los siguientes contenidos: Aspectos genticos. Gua anticipatoria.
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Aspectos preventivos. Actuaciones diagnsticas. Sospecha y confirmacin. Actuaciones teraputicas. Necesidades de atencin temprana. Circuitos de atencin. Tratamiento, rehabilitacin y seguimiento. Aspectos sanitarios para la adaptacin escolar o laboral. Recursos disponibles y listado de CSUR. Asociaciones de enfermos existentes. Aspectos socio sanitarios de la enfermedad, enlaces y bibliografa.
Objetivo 2 Proponer al Comit de Designacin de CSUR del SNS que estudie la posibi lidad de establecer CSUR en el SNS para la atencin de pacientes con ER. Recomendaciones Promover la participacin de asociaciones de pacientes y personas expertas en ER para remitir propuestas al Comit de Designacin de CSUR en relacin con las patologas o grupos de patologas que consideren prioritarias y para la atencin de las cuales consideran que habra que designar CSUR. Mejorar los procedimientos de clasificacin y codificacin de las ER. Inventariar los recursos disponibles para la atencin a las ER (uni dades de gentica clnica, circuitos de derivacin, atencin tempra na, rehabilitacin, salud mental, entre otros). Proponer un listado de grupos de ER por patologas as como una relacin de subgrupos de ER prioritarias en cada uno de los grupos para ser abordadas desde los CSUR. Identificar los grupos de enfermedades raras ms deficientes en cuanto a la atencin recibida (reas ms desatendidas) para los cuales sera necesario potenciar CSUR. Mantener el listado de CSUR del SNS en los portales web del Mi nisterio de Sanidad y Poltica Social y Consejeras de Salud y favo recer su difusin entre asociaciones de pacientes y profesionales de la salud. Fomentar la participacin de los CSUR nacionales en redes euro peas de referencia (que tendrn como condicin previa el que ha yan sido designados como referentes para la patologa, tcnica o procedimiento que corresponda en Espaa).
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2.4.
2.4.1.
2.4.1.1.
Terapias
Medicamentos hurfanos, coadyuvantes y productos sanitarios

Antecedentes
Dentro del marco de la Unin Europea se entiende por Medicamento Hurfano aquel producto destinado al diagnstico, prevencin o trata miento de una afeccin que ponga en peligro la vida o conlleve una incapa cidad grave y crnica que no afecte a ms de 5 personas/10.000, que resulte improbable que, sin incentivos, la comercializacin de dicho medicamento en la Comunidad genere suficientes beneficios para justificar la inversin necesaria y que los beneficios sean significativos para las personas afectadas por la enfermedad de que se trate. Situacin en la UE En la Unin Europea, se ha establecido una poltica de Medicamentos Hurfanos mediante la aprobacin del Reglamento (CE) n. 141/2000 en diciembre de 1999, con el objetivo de implantar un procedimiento comuni tario de designacin de medicamentos hurfanos. Se cre adems un siste ma de incentivos destinado a promover la inversin de las compaas far macuticas aprobando medidas para incentivar la investigacin, el desarrollo y la comercializacin de dichos medicamentos, especialmente mediante la concesin de un derecho de exclusividad comercial de una du racin de diez aos, la asistencia en la elaboracin de protocolos de ensayos clnicos, la exencin de tasas y la concesin de subvenciones, entre otras. Este Reglamento regula los criterios y el procedimiento de declaracin de un medicamento como hurfano y crea el Comit de Medicamentos Hur fanos (COMP) dentro de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA). En 2005, el COMP emiti un informe de balance de los cinco primeros aos de legislacin de medicamentos hurfanos en la Unin Europea arro jando los siguientes datos: entre abril de 2000 y abril de 2005 se recibieron 458 solicitudes de designacin de medicamentos hurfanos, de los cuales ms de 260 obtuvieron designacin y 22 recibieron autorizacin para ser co mercializados. Dicho informe concluy que la designacin de medicamen tos hurfanos haba estimulado la investigacin de enfermedades raras en la Unin Europea, incrementando el nivel de concienciacin pblica y cien tfica e impulsando la creacin de redes expertas para unas 350 enfermeda des raras. La aplicacin del Reglamento tambin foment el dilogo y la co laboracin con las asociaciones de pacientes y supuso el desarrollo de colaboraciones con Agencias de Medicamentos de otros pases no comuni
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tarios como EE.UU. y Japn, con la Organizacin Mundial de la Salud y con ONGs dedicadas a las enfermedades raras. A pesar de que el balance result favorable, la Comisin emiti reco mendaciones con el fin de mejorar y potenciar algunos aspectos: incentivar la investigacin en medicamentos hurfanos a travs del 7. Programa Mar co, fomentar la adopcin de medidas nacionales de apoyo al desarrollo y/o acceso a medicamentos hurfanos y explorar la coordinacin de medidas que favorezcan la transparencia entre Estados Miembros para acelerar y asegurar la disponibilidad y acceso a los medicamentos en condiciones de igualdad. Aquellos pases que han tomado medidas para facilitar el acceso a los medicamentos hurfanos son Blgica, Hungra y Pases Bajos, con la crea cin de Comits de Medicamentos Hurfanos. Francia ha creado un sistema de autorizacin temporal en combinacin con un sistema de financiacin, Irlanda cuenta con una Plataforma de Pacientes, Acadmicos e Industria y en Polonia se encuentra el Foro Nacional de tratamiento de Enfermedades Hurfanas. Gracias al nuevo enfoque legislativo dado a los medicamentos hurfa nos, stos son cada vez ms accesibles. El 27 de abril de 2000, la Comisin Europea adopt la Resolucin CE 847/2000, por la que se establecen los criterios para la designacin de medi camentos hurfanos. La designacin de un medicamento como hurfano se basa en los criterios establecidos en el Reglamento (CE) 141/2000, y su pos terior evaluacin se realizar atendiendo a los criterios de seguridad, cali dad y eficacia requerida para su autorizacin de comercializacin como me dicamento. Situacin en Espaa En nuestro pas, la Ley 29/2006, de 26 de julio, de Garantas y Uso Racional de los Medicamentos y Productos Sanitarios hace mencin en el Artculo 2, Garantas de abastecimiento y dispensacin, a los medicamentos hurfanos: El Gobierno, para asegurar el abastecimiento de medicamentos, podr adoptar medidas especiales en relacin con su fabricacin, importacin, dis tribucin y dispensacin. En el caso de los medicamentos hurfanos se gn lo dispuesto en el Reglamento (CE) nm. 141/2000 y de los medica mentos sin inters comercial, el Gobierno podr adoptar, adems de las medidas sealadas, las relativas al rgimen econmico y fiscal de dichos me dicamentos. En los ltimos cinco aos, se han comercializado en Espaa 36 medi camentos hurfanos, lo que supone el 87% de los autorizados por la Comi sin Europea. En lo que al resto se refiere, el laboratorio no ha solicitado su comercializacin en nuestro pas.
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En el caso de Espaa, una vez autorizada la comercializacin por la Comisin Europea, se fija el precio industrial mximo y las condiciones de financiacin del medicamento. Gracias a los esfuerzos del Ministerio de Sa nidad y Poltica Social desde la pasada legislatura, el tiempo de tramitacin de medicamentos hurfanos en nuestro pas se ha reducido a la mitad en los ltimos cinco aos. De los medicamentos hurfanos comercializados hasta la fecha en Es paa destacan los destinados a oncologa y endocrinologa/metabolismo. En este segundo apartado se incluye el tratamiento de las metabolopatas con gnitas, enfermedades raras de origen gentico sin tratamiento hasta ahora, por lo que estos frmacos constituyen una innovacin teraputica de primer orden. El Reglamento 141/2000, de 16 de diciembre de 1999, estableci un procedimiento comunitario para designar los medicamentos hurfanos y presentar incentivos para la investigacin, el desarrollo y la comercializa cin de dichos medicamentos. Del mismo modo, la utilizacin de medicamentos no autorizados en Espaa y calificados como uso compasivo (4), queda reflejada en el Ar tculo 24, Garantas de disponibilidad de medicamentos en situaciones espe cficas y autorizaciones especiales, de la citada Ley 29/2006: La prescripcin y la aplicacin de medicamentos no autorizados a pacientes no incluidos en un ensayo clnico, con el fin de atender como uso compasivo necesidades es peciales de tratamientos de situaciones clnicas de pacientes concretos, se re gular reglamentariamente, con pleno respeto a lo establecido en la legisla cin vigente en materia de autonoma del paciente y de los derechos y obligaciones en materia de informacin y documentacin clnica. Tambin se contempla la posibilidad de solicitud de medicamento ex tranjero cuando no exista en Espaa un medicamento comercializado con igual composicin, forma farmacutica o dosificacin y no exista en Espaa alternativa adecuada autorizada para esta indicacin concreta (Ley 29/2006, Art. 24.4).
(4) Puede darse el caso en que un paciente necesite recibir un medicamento que no est auto rizado o comercializado en Espaa y s lo est en otro pas. Aunque la frecuencia con la que esto ocurre es muy baja, existe un mecanismo para solventar esta situacin, los llamados me dicamentos extranjeros previa solicitud justificada por informe mdico a la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios. Aunque los medicamentos deben utilizarse nica y exclusivamente en las indicaciones aprobadas en su ficha tcnica (para las que ha sido autori zado en condiciones de calidad, seguridad y eficacia) y respetando sus condiciones de uso, en algunos casos excepcionales, puede producirse la prescripcin en una situacin clnica no auto rizada y, para ello, existe un procedimiento denominado uso compasivo de medicamentos (requiere tambin la solicitud justificada por informe mdico a la Agencia del Medicamento para ser autorizado dicho uso).
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A fecha de noviembre de 2008, hay un Proyecto de Real Decreto por el que se regula la disponibilidad de medicamentos en situaciones especia les y que establecer las condiciones para el uso compasivo, el acceso a me dicamentos extranjeros y el uso en condiciones distintas a las autorizadas. Pretende adems de facilitar el acceso, armonizar los modelos y trmites para su solicitud y posibilitar su gestin telemtica. Dicho Real Decreto se adopta en desarrollo de los artculos 24.3 y 24.4 y disposicin final primera de la Ley 29/2006 y tiene carcter de legislacin de productos farmacuticos a los efectos previstos en el artculo 149.1.16 de la Constitucin. En cuanto a iniciativas nacionales para el fomento de la investigacin clnica independiente de la industria farmacutica, el Ministerio de Sanidad y Consumo, a travs del Instituto de Salud Carlos III y en colaboracin con la Direccin General de Farmacia y Productos Sanitarios, convoc un Pro grama de ayudas en febrero de 2007. El Programa pretenda potenciar la in vestigacin y el desarrollo de los medicamentos hurfanos y de los medica mentos destinados a la poblacin peditrica, estableciendo como reas prioritarias de investigacin la de los medicamentos hurfanos y medica mentos de alto inters sanitario sin inters comercial, entre otras. A la convocatoria de ayuda se presentaron casi 600 proyectos (22 en el rea de enfermedades raras), por lo que el Ministerio decidi dar continuidad a la iniciativa aportando fondos para el 2008 en el marco de la Accin Estratgi ca en Salud del Plan Nacional de I+D+i 2008-2011. A nivel de Comunidades Autnomas destacan los esfuerzos de las Juntas de Andaluca y Extremadura. En el primer caso, dentro del Plan de Atencin a Personas Afectadas por ER 2008-2012, se plantean objetivos es pecficos relacionados con los medicamentos hurfanos. En la Junta de Ex tremadura, se aprob la Orden de 13 de febrero de 2006 por la que se crea y regula la Comisin de Uso Compasivo de Medicamentos en Extremadura y se emiti el Decreto 68/2006 por el que se regula el derecho a la obtencin gratuita de productos farmacuticos para enfermos peditricos crnicos y personas discapacitadas. Desde su introduccin en el mercado farmacutico espaol en el ao 2000, ha habido una tendencia creciente a la incorporacin progresiva de medicamentos hurfanos, comercializndose un total de 36 nuevos princi pios activos, lo que supone un 15% del total de nuevos principios en el pe riodo 2000-2007. En el ltimo ao, la aprobacin de 11 nuevos medica mentos hurfanos ha supuesto un 30% del total de nuevos principios activos. Coadyuvantes y productos sanitarios Dentro de este grupo se incluyen diversos tipos de productos teraputicos as como las ayudas tcnicas, que resultan imprescindibles para el segui-
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miento y tratamiento de las complicaciones inherentes a este tipo de enfer medades (Ej., cremas protectoras de la piel, lociones, apsitos, etc.).
2.4.1.2.
Objetivos generales
Impulsar la investigacin y desarrollo de medicamentos hurfanos para el tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras, garantizan do el acceso de los mismos en condiciones de equidad en todo el territorio nacional, de acuerdo con la normativa actual vigente. Promover e impulsar procedimientos que faciliten un acceso equitati vo en el territorio nacional a los productos sanitarios y coadyuvantes indica dos en el tratamiento de las ER.
2.4.1.3.
Objetivo 1
Garantizar la accesibilidad en tiempo y forma de los medicamentos hurfa nos necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras en todo el te rritorio nacional. Recomendaciones Promover mecanismos de colaboracin econmica solidaria en tre Comunidades Autnomas, coordinados desde el Consejo In terterritorial, para mejorar la provisin y el acceso a medicamen tos hurfanos de forma equitativa en el Sistema Nacional de Salud. Impulsar la mejora del procedimiento administrativo actual para acceder al tratamiento con frmacos de uso compasivo y/o me dicamento extranjero en trminos de agilizacin de los tiempos desde su solicitud hasta la recepcin del tratamiento. Mejorar el acceso a los medicamentos hurfanos y a medicamentos en vas de investigacin en condiciones de equidad, facilitando el acceso a tratamientos innovadores. Evitar las desigualdades en cuanto a la disponibilidad de los medi camentos hurfanos en los diferentes centros y servicios sanitarios. Optimizar los plazos en el procedimiento de fijacin del precio de los medicamentos hurfanos que hayan obtenido autorizacin de comercializacin. Solicitar a la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sa nitarios que antes de la suspensin o revocacin de la autorizacin de comercializacin en el mercado de medicamentos y/o productos farmacuticos, valore la posibilidad de aadir a las consideraciones
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SANIDAD
actuales y estudios de impacto de esta retirada, la posibilidad de consulta con las organizaciones de pacientes y/o unidades de refe rencia existentes relacionadas. Fomentar el uso y difusin de registros de medicamentos hurfa nos y frmacos en vas de investigacin, as como de datos de efica cia y posibles efectos secundarios de los tratamientos, con el fin de mejorar el conocimiento por parte de profesionales y personas afectadas por ER. Promover la participacin en proyectos de creacin de herramien tas telemticas de informacin sobre medicamentos que faciliten un mejor acceso a informacin de calidad y mejor evidencia disponible sobre medicamentos para tratamiento de enfermedades raras. Impulsar y promover que los laboratorios comercializadores de medicamentos hurfanos aporten datos farmacoepidemiolgicos desde la puesta en el mercado de sus productos. Valorar de manera individualizada la posibilidad de inclusin en el mbito de la dispensacin con receta mdica y aportacin reduci da, de aquellos medicamentos con receta mdica necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras y sus complicaciones, ya que los de uso hospitalario son completamente gratuitos. Proponer a la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sa nitarios que promueva los mecanismos necesarios para poder esta blecer un sistema de seguimiento y evaluacin adecuado sobre las propuestas de nuevos tratamientos indicados para enfermedades raras. Valorar e impulsar desde la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios los estudios de evaluacin de la seguridad de los medicamentos hurfanos dentro del actual sistema de Farmaco vigilancia. Fomentar el intercambio de informacin entre las distintas agen cias europeas evaluadoras y del Sistema Nacional de Salud sobre el Valor Teraputico Aadido (VTA), consolidando la evidencia cien tfica sobre la efectividad de los medicamentos hurfanos, con el fin de mejorar los procedimientos de tramitacin. Impulsar el estudio y revisin de incentivos nacionales en I+D+i al desarrollo de medicamentos hurfanos y analizar aquellas polticas nacionales que lo favorezcan. Promover la realizacin de anlisis de necesidades de productos sanitarios, materiales de curas y dispositivos mdicos de utilidad en el tratamiento de las ER, as como de otros productos no clasifica dos como medicamentos (filtros solares, productos cosmticos, etc.) que se requieran para el tratamiento de enfermedades raras,
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de forma que se mejore la calidad en el acceso a los mismos en condiciones de equidad en todo el territorio nacional. Objetivo 2 Potenciar la investigacin y el desarrollo de medicamentos hurfanos. Recomendaciones Impulsar la articulacin de mecanismos que potencien el desarro llo de los medicamentos hurfanos por las empresas farmacuticas y de biotecnologa que complementen las ayudas y medidas adop tadas en la Unin Europea. Promover acuerdos sectoriales relativos a medicamentos hurfa nos. Mantener la consideracin de los medicamentos hurfanos y las enfermedades raras como lneas prioritarias de investigacin den tro de los Planes Nacionales de I+D+i. Adecuar la realizacin de ensayos clnicos a las particularidades de las enfermedades raras (reducido nmero de enfermos, dispersin geogrfica de los mismos). Favorecer la armonizacin de los requerimientos de los distintos estados miembros en cuanto a la realizacin de ensayos clnicos con el fin de facilitar los ensayos de carcter transnacional. Fomentar el apoyo a las bases de datos de ensayos clnicos y cola borar con las lneas internacionales ya existentes al respecto. Objetivo 3 Posibilitar y agilizar la transferencia de resultados de investigacin y la vigi lancia y seguimiento de la comercializacin de nuevos frmacos. Recomendaciones Fomentar la investigacin traslacional, minorando los obstculos para empezar estudios clnicos con nuevos compuestos. Articular medidas que favorezcan la traslacin de los hallazgos del laboratorio a la clnica con dinamismo. Fomentar una poltica nacional para el desarrollo de los medica mentos hurfanos, que establezca estrategias que acorten los pla zos en que los frmacos en experimentacin llegan a las personas que los necesitan, especialmente en el caso de molculas que ya es tn comercializadas para otras enfermedades. Potenciar la eficacia de la Unidad de Apoyo para Ensayos Clnicos No Comerciales, con el objetivo de facilitar la labor de los investi gadores clnicos.
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Impulsar la creacin de programas de evaluacin, seguimiento y financiacin de los tratamientos farmacolgicos de alta comple jidad. Objetivo 4 Analizar las necesidades de productos sanitarios, coadyuvantes, materiales de cura y otros dispositivos mdicos necesarios para el tratamiento de las ER, buscando alternativas que garanticen el acceso a los mismos en condi ciones de equidad. Recomendaciones Promover dentro del marco de la Estrategia de ER, el estudio y anlisis de necesidades de productos sanitarios, materiales de cura y otros productos (filtros solares, cosmticos (5), etc.) necesarios para el tratamiento de las ER, estudiando las modificaciones nece sarias en la normativa vigente, que posibiliten el acceso a los mis mos en condiciones de equidad para las personas afectadas por este tipo de enfermedades.
2.4.2.
2.4.2.1.
Terapias avanzadas
Antecedentes
La evidencia cientfica indica que la Terapia Celular y la Medicina Regene rativa son una va para proporcionar soluciones teraputicas a situaciones patolgicas que carecen de tratamiento en la actualidad o para mejorar los ya disponibles. Por medicamento de Terapia Avanzada se entiende cualquiera de los siguientes (de acuerdo con el Reglamento 1394/2007): Producto de terapia gnica. Producto de terapia celular somtica. Productos de ingeniera tisular, entendindose por stos los que contienen o estn formados por clulas o tejidos manipulados por ingeniera y de los que se alega que tienen propiedades, se emplean o se administran a las personas para regenerar, restaurar o reem plazar un tejido humano.
(5) Producto cosmtico: toda sustancia o preparado destinado a ser puesto en contacto con las diversas partes superficiales del cuerpo humano (epidermis, sistema piloso y capilar, uas, la bios y rganos genitales externos) o con los dientes y las mucosas bucales, con el fin exclusivo o principal de limpiarlos, perfumarlos, modificar su aspecto y/o corregir los olores corporales y/o protegerlos o mantenerlos en buen estado (RD. 209/2005).
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Los productos basados en clulas o tejidos humanos ofrecen tratamientos de calidad a muchos pacientes que padecen enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crnica. En la actualidad se estn ensayando las terapias gnicas y celulares a nivel clnico para el tratamiento de enfermedades genticas, neoplasias y enfermedades neurodegenerativas. En el caso de la terapia gnica, ha sido utilizada con xito preliminar en algunas enfermedades raras, tales como in munodeficiencias primarias. No obstante, en el momento actual no existe ningn medicamento de Terapia Avanzada autorizado en nuestro mbito. El Ministerio de Sanidad y Poltica Social entiende y asume que la in vestigacin con clulas troncales humanas de origen adulto y embrionario es prioritaria. Dado que se trata de un rea al que la sociedad es particular mente sensible, es fundamental compaginar el apoyo a la investigacin con un exquisito control de los lmites ticos en que debe desarrollarse la mis ma. Con el fin de armonizar los intereses estratgicos de la investigacin en clulas troncales y sus implicaciones ticas y legales, se cre la Subdirec cin General de Investigacin en Terapia Celular y Medicina Regenerativa en el seno del ISCIII, con las siguientes prioridades: Seguimiento y control de los proyectos de investigacin con clulas troncales. Creacin y coordinacin del Banco Nacional de Lneas Celulares (BNLC). Ms recientemente, el Consejo de Ministros aprob en octubre de 2007 el Plan de Terapias Avanzadas que pretende localizar alternativas teraputicas para 12 patologas que en la actualidad no cuentan con un protocolo tera putico. Entre ellas se encuentran la esclerosis lateral amiotrfica (ELA), la esclerosis mltiple y las distrofias musculares. Sanidad permitir, adems, probar terapias en fase de ensayo a pacientes que padezcan alguna de estas enfermedades y cuya esperanza de vida se encuentre muy reducida. A consecuencia de la puesta en marcha del Plan de Terapias Avanza das, se suscribi un acuerdo a principios de 2008 entre el Gobierno Balear y el Ministerio de Sanidad y Consumo con el fin de impulsar la investigacin de los mecanismos de regeneracin y reparacin pulmonar y en las terapias avanzadas de medicina regenerativa basadas en clulas madre. Otra iniciativa relacionada ha sido la elaboracin del Plan Andaluz de Terapias Avanzadas (2007), mediante el cual se pretende promover la reali zacin de ensayos clnicos que permitan trasladar los resultados de las in vestigaciones bsicas en el mbito de las clulas madre adultas al tratamien to de enfermedades para las que todava no se conoce un tratamiento que posibilite su curacin.
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SANIDAD
Los principales grupos de investigacin en terapia celular de Espaa se encuentran asociados en la Red de Terapia Celular (TERCEL), nacida en 2002 dentro del proyecto de redes temticas de investigacin cooperati va financiadas por el Instituto de Salud Carlos III. La Red, que permanece vigente, est constituida por 26 nodos cuyo denominador comn es la inves tigacin en terapia celular dirigida a varias patologas. Muchos de los gru pos engloban varios subgrupos de trabajo de diferentes CC.AA. En cuanto al aspecto jurdico, la Directiva 2001/83/CE y el Reglamen to 1394/2007 establecen qu Terapias Avanzadas son medicamentos y cules no lo son, y dentro de las que son medicamentos, cules deberan autorizar se por procedimiento comunitario y cules no. En cualquier caso, los ensa yos clnicos de medicamentos de Terapia Avanzada se deben realizar de acuerdo a lo establecido en la Directiva 2001/20/CE que ha sido transpuesta en la Ley 29/2006 desarrollada por el RD 223/2004. En el cumplimiento de este Real Decreto, la Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sa nitarios (AEMPS) ha evaluado, en los ltimos aos, ms de 70 solicitudes de ensayos clnicos con Terapias Avanzadas La autorizacin de comercializacin de los medicamentos de terapia avanzada correspondiente se realiza de forma centralizada por la Comisin para toda la Unin Europea. La Agencia Europea de Evaluacin de Medi camentos (EMEA) es el organismo cientfico-tcnico para evaluar este tipo de productos en base al informe elaborado por un Comit Tcnico especia lizado en este tipo de terapias, el Comit de Terapias Avanzadas (CAT), so bre la base de informes preparados por las autoridades de tres Estados Miembros. La AEMPS ha actuado como autoridad relevante en tres de los cuatro procedimientos presentados hasta el momento. En Espaa, se ha establecido tambin un sistema de promocin y coor dinacin en el mbito de investigacin con clulas y tejidos de origen em brionario humano, destacando la regulacin del Banco Nacional de Lneas Celulares, adscrito al Instituto de Salud Carlos III. Asimismo, existe una Co misin de Garantas para la Donacin y Utilizacin de Clulas y Tejidos Hu manos, que es un rgano colegiado, adscrito al Instituto de Salud Carlos III, dirigido a asesorar y orientar sobre la investigacin y la experimentacin con muestras de naturaleza embrionaria humana y a contribuir a la actualizacin y difusin de los conocimientos cientficos y tcnicos en esta materia. Marco legislativo La elaboracin de productos de terapia celular y tisular queda re gulada en la Unin Europea por las Directivas 2001/83/CE (trans puesta en el RD 1345/2007), y algunos aspectos en la 2004/23/CE, 2006/17/CE y 2006/86/CE, transpuestas a la legislacin espaola por el RD 1301/2006.
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El Reglamento (CE) n. 1394/2007 del Parlamento Europeo y del Consejo, sobre medicamentos de terapia avanzada, establece nor mas para la autorizacin, supervisin y la farmacovigilancia de los medicamentos de TA preparados industrialmente o en cuya fabri cacin intervenga un proceso industrial, y destinados a comerciali zarse en los Estados Miembros. El RD 1344/2007 establece los cri terios de notificacin de reacciones adversas. Los productos resultantes de la ingeniera tisular legalmente comercializados el 30 de diciembre de 2008 se ajustarn al Reglamento, como muy tarde, el 30 de diciembre de 2012. Los dems medicamentos de te rapia avanzada lo harn, a ms tardar, el 30 de diciembre de 2011. Las exigencias relativas a los productos sanitarios expuestas en la Directiva 93/42/CEE se aplican a los productos sanitarios utiliza dos en los medicamentos combinados de terapia avanzada. Los productos sanitarios implantables activos utilizados en los medica mentos combinados de terapia avanzada deben, por su parte, ajus tarse a las condiciones que les son impuestas por la Directiva 90/385/CEE. La donacin, obtencin y control de las clulas y tejidos humanos que forman parte de algunos medicamentos estn reguladas en la Unin Europea por Directivas transpuestas a la legislacin espaola mediante el Real Decreto 1301/2006. En el mismo, se establecen las normas de calidad y seguridad para la donacin, la obtencin, la eva luacin, el procesamiento, la preservacin, el almacenamiento y la distribucin de clulas y tejidos humanos y se aprueban las normas de coordinacin y funcionamiento para su uso en humanos. El procedimiento de autorizacin, registro y condiciones de dispen sacin de los medicamentos de uso humano fabricados industrial mente quedan regulados por el RD 1345/2007 de 11 de octubre. Los estudios clnicos con medicamentos de Terapia Avanzada se regulan mediante la Ley 29/2006 de 26 de julio desarrollada por el RD 223/2004 de 6 de febrero. El uso de clulas embrionarias humanas est sujeto a una regula cin ms estricta y con ciertas particularidades en cada pas de la Unin Europea. En Espaa, se permite la investigacin con clulas madre embrionarias humanas obtenidas a partir de embriones so brantes o supernumerarios procedentes de fertilizaciones in vitro. En Europa, existe un Registro Europeo de Clulas Madre Embrio narias Humanas en el que participan diez pases de la UE, entre ellos Espaa, y cuyo principal objetivo es proporcionar informa cin sobre todas las lneas de clulas madre embrionarias que es tn a disposicin de la comunidad cientfica.
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Para que una terapia celular sea considerada como de uso clnico, deber demostrar su calidad, eficacia y seguridad. La validacin de una terapia ce lular para uso clnico asistencial debe demostrarse en modelos pre-clnicos y clnicos con sus correspondientes fases de desarrollo. Si bien, alguna de ellas podra encuadrarse dentro de las denominadas Terapias Avanzadas y se podran recortar y/o evitar algunas de las fases de desarrollo que de for ma clsica se realizan con los medicamentos. En algunos casos, se trata de productos teraputicos elaborados a la carta, para un paciente concreto, a menudo de origen autlogo o dirigidos desde un donante concreto compatible. No obstante, la calidad de todos estos medicamentos, an de aquellos cuya fabricacin siga una dinmica de produccin alejada de la fabricacin industrial farmacutica, queda garanti zada mediante la aplicacin de las normas GMP (Good Manufacturing Practices) en su proceso de elaboracin. Esto incluye a los medicamentos de Terapia Avanzada en fase de investigacin clnica, habindose efectuado la inspeccin por parte de la AEMPS en 8 centros en toda Espaa.
2.4.2.2.
Objetivo general
Fomentar el acceso seguro de las personas afectadas por enfermedades ra ras a terapias avanzadas incentivando la investigacin, el desarrollo y la au torizacin de estos productos en un marco legislativo adecuado.
2.4.2.3.
Objetivo 1
Potenciar la investigacin pblica y privada en terapias avanzadas y la apli cacin clnica de estas terapias para las enfermedades raras. Recomendaciones Dotar de fondos a la investigacin pblica en terapias avanzadas destinada a las personas afectadas por Enfermedades Raras. Fomentar la investigacin bsica y universitaria en el desarrollo pre clnico incrementando el nivel de financiacin de la investigacin en el campo de terapias avanzadas aplicada a enfermedades raras. Fomentar los enlaces y colaboracin con plataformas europeas de alta produccin, de reciente creacin y el uso de bibliotecas euro peas de molculas compartidas. Desarrollar acciones transversales en medicina regenerativa, nano biotecnologa, bioingeniera y tecnologa sanitaria y molculas in novadoras. Adaptar la legislacin sobre terapias avanzadas en relacin a los consentimientos informados para el uso de material biolgico en investigacin.
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Establecer marcos legales para la investigacin con clulas tronca les respetando los derechos establecidos en el Convenio de Oviedo o en la Carta de los Derechos Fundamentales. Fomentar el desarrollo del Plan Nacional de Terapias Avanzadas y ampliar su desarrollo y puesta en prctica, a todas las enfermedades raras, empezando por aquellas ms gravemente discapacitantes. Mejorar la difusin de la informacin relativa a las diferentes mo dalidades de terapia avanzada y sus aplicaciones disponible para asociaciones de pacientes y colectivos profesionales implicados. Establecer medidas y protocolos de actuacin para los ensayos cl nicos teniendo en cuenta la baja prevalencia de las ER. Incrementar la colaboracin a nivel europeo mediante la creacin y financiacin de un foro pblico-privado sobre ER que favorezca que surjan proyectos multicntricos que cuenten con la experien cia y la financiacin necesarias. Estudiar la posible designacin de los productos de terapia avanza da como medicamentos hurfanos de manera que puedan benefi ciarse de los mismos incentivos fiscales y del perodo de exclusivi dad de mercado. Incorporar las terapias avanzadas en los protocolos de diagnstico y tratamiento de los centros de referencia, en su caso, una vez estos hayan sido designados como tales. Fomentar la creacin de comits multidisciplinares de personas ex pertas para la elaboracin de normas de utilizacin de los medica mentos de terapias avanzadas, su seguimiento y adecuado control. Promover la creacin de unidades hospitalarias de terapias avan zadas que estimulen su desarrollo, aseguren su calidad y proporcio nen asesoramiento y formacin continuada en este campo.
2.4.3.
2.4.3.1.
Rehabilitacin
Antecedentes
Ms all del abordaje farmacolgico, el tratamiento de muchas ER requiere la aplicacin de servicios de atencin temprana, rehabilitacin y logopedia que precisan continuar desarrollndose en el sistema sanitario. Ante la falta de tratamientos farmacolgicos alternativos y eficaces, la atencin temprana y la rehabilitacin permiten a las personas con ER opti mizar sus capacidades, previniendo complicaciones y mejorando las habili dades personales y sociales. La rehabilitacin motora y la logopedia se traducen en mejoras fun cionales y neurolgicas, prolongando la autonoma de los pacientes e incre mentando, por tanto, su calidad de vida. Segn estadsticas, el 68% de los
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enfermos con tratamiento rehabilitador mejoran sus capacidades fsicas y coordinadoras, como el inicio del desplazamiento visual, la coordinacin de los miembros superiores, etc., y por lo tanto su calidad de vida. Asimismo los principios relativos a la rehabilitacin, al igual que suce de con el resto de terapias, han de estar basados en la mejor evidencia cien tfica disponible en lo que respecta a la recuperacin o mejora de la calidad de vida del paciente y el coste-efectividad de la misma. La Ley 13/1982, de Integracin Social de Minusvlidos (LISMI), as como la Ley 51/2003 de 2 de diciembre, de Igualdad de Oportunidades, No Discriminacin y Accesibilidad Universal de las personas con discapacidad (LIONDAU) y la Ley 39/2006 de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las Personas en situacin de Dependencia inciden en esta pro blemtica. Siendo algunas de las enfermedades raras gravemente discapaci tantes y/o que generan un alto grado de dependencia, las personas afecta das estn en el mbito de aplicacin de esta Ley que establece como principios el de vida independiente, normalizacin y transversalidad de las polticas en materia de discapacidad. La rehabilitacin est contemplada en el Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualizacin (6). Sin embargo, dentro del SNS, la fisioterapia est orientada principalmente a los
(6) En el Anexo II, dentro de la cartera de servicios comunes de atencin primaria se incluye: 5. Rehabilitacin bsica. Comprende las actividades de educacin, prevencin y rehabilita cin que son susceptibles de realizarse en el mbito de atencin primaria, en rgimen ambula torio, previa indicacin mdica y de acuerdo con los programas de cada servicio de salud, in cluyendo la asistencia domiciliaria si se considera necesaria por circunstancias clnicas o por limitaciones en la accesibilidad. Incluye: 5.1. Prevencin del desarrollo o de la progresin de trastornos musculoesquelticos. 5.2. Tratamientos fisioteraputicos para el control de sntomas y mejora funcional en procesos crnicos musculoesquelticos. 5.3. Recuperacin de procesos agudos musculoesquelticos leves. 5.4. Tratamientos fisioteraputicos en trastornos neurolgicos. 5.5. Fisioterapia respiratoria. 5.6. Orientacin/formacin sanitaria al paciente o cuidador/a, en su caso. Y en el Anexo III del citado real decreto, dentro de la cartera de servicios comunes de aten cin especializada se incluye: 8. Rehabilitacin en pacientes con dficit funcional recuperable. Comprende los proce dimientos de diagnstico, evaluacin, prevencin y tratamiento de pacientes con dficit funcio nal, encaminados a facilitar, mantener o devolver el mayor grado de capacidad funcional e in dependencia posible al paciente, con el fin de reintegrarlo en su medio habitual. Se incluye la rehabilitacin de las afecciones del sistema musculoesqueltico, del sistema nervioso, del siste ma cardiovascular y del sistema respiratorio, a travs de fisioterapia, terapia ocupacional, logo pedia que tenga relacin directa con un proceso patolgico que est siendo tratado en el Siste ma Nacional de Salud y mtodos tcnicos (ortoprtesis, reguladas en el anexo VI de cartera de servicios comunes de prestacin ortoprotsica).
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enfermos agudos y en mucha menor medida a los enfermos crnicos que suelen ser dados de alta tras un breve periodo de rehabilitacin. No en todas las Comunidades se presenta la misma situacin. As, en la Comunidad Autnoma de Castilla-La Mancha se ha consensuado con la Consejera de Sanidad que los enfermos de ataxia puedan recibir rehabilita cin intensiva en el Centro Nacional de Parapljicos y/o acceder a centros de salud dotados de sala de rehabilitacin y fisioterapeutas durante todo el ao. En la Generalitat de Catalunya se ha elaborado el Plan Director So ciosanitario, para las personas con enfermedades neurolgicas que pueden cursar con discapacidad, que contempla dentro de su despliegue la rehabili tacin en los dispositivos especficos, como son los hospitales de da o los centros sociosanitarios para mayor intensidad de rehabilitacin. Otro ejemplo concreto de desarrollo de la atencin sociosanitaria en distintos mbitos es el Plan Integral de Atencin Sociosanitaria al Deterio ro Cognitivo en Extremadura (PIDEX), que atiende a personas con de mencias degenerativas, dao cerebral adquirido y sndromes deficitarios del desarrollo, y contempla la estimulacin cognitiva, la prestacin de servicios sociales y el apoyo psicosocial a cuidadores y familiares.
2.4.3.2.
Objetivo general
Facilitar el acceso a servicios de atencin temprana, rehabilitacin y logope dia a las personas afectadas por una ER de manera continuada, al objeto de mantener y mejorar la autonoma personal, as como una mejor calidad de vida para dichos enfermos.
2.4.3.3.
Objetivo 1
Potenciar la rehabilitacin integral (fsica, sensorial y cognitiva) para las personas afectadas por una ER de manera continuada, con el fin de optimi zar, conservar y/o asegurar sus capacidades residuales. Recomendaciones Promover que los principio relativos a la rehabilitacin estn basa dos en la mejor evidencia cientfica disponible, en lo que respecta a la recuperacin o mejora de la calidad de vida del paciente y el cos te-efectividad de la misma. Promover el acceso de la poblacin infantil con ER a servicios de atencin temprana, prximos al entorno de residencia, as como la continuidad de la atencin en servicios de rehabilitacin o habilita cin funcional en las reas especficas del desarrollo que precisen (fisioterapia, logopedia, psicomotricidad, etc.).
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Fomentar que la rehabilitacin para las personas afectadas de ER, incluida en la Cartera de Servicios Comunes del SNS, sea propor cionada de forma continuada. Potenciar la labor de equipos de asistencia paliativa a domicilio, que satisfagan las necesidades de las personas afectadas por una ER durante fases avanzadas de la enfermedad. Promover los tratamientos de logopedia en aquellas ER que cur san con trastornos del habla. Elaborar guas de rehabilitacin sensorial, cognitiva, fsica y trata miento integral adaptadas a las peculiaridades de las enfermedades raras.
2.5.
2.5.1.
Atencin sociosanitaria
Antecedentes
La mayora de las enfermedades raras son entidades complejas y de curso crnico que generan una gran morbilidad y un alto grado de discapacidad y/o dependencia y precisan de cuidados prolongados e intervenciones mul tidisciplinares. Asimismo, ocasionan un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, no slo en lo que concierne al plano estrictamente sanitario sino tambin en el mbito psquico, social, de inclusin en el medio escolar o laboral, de necesidades familiares y eco nmicas, etc. Pero adems, dado el carcter de enfermedad rara, se le suman otra serie de circunstancias que agravan las condiciones de vida de quienes las padecen y sus familias. De la falta de informacin y formacin que sobre ellas existen se derivan una serie de problemas a los que deben enfrentarse y que provocan al paciente y sus familias una situacin de aislamiento social que ha de ser estudiada en su integridad para su superacin. Como en otras enfermedades crnicas o discapacitantes, la atencin integral de las personas con enfermedades raras precisa de la utilizacin de un mayor nmero de servicios para atender sus necesidades, implicando distintos sistemas de atencin y agentes proveedores de salud y demandan do una mayor facilidad de acceso a servicios sanitarios, sociales y de otra n dole (educativos, laborales, de dispensacin farmacutica, etc.). La Ley 16/2003 de Cohesin y Calidad del Sistema Nacional de Salud precisa de la coordinacin de varios sectores con el objetivo de garantizar la provisin de un sistema integral de cuidados y de una continuidad en la atencin que permitan mejorar el nivel de salud y la calidad de vida de las personas afec tadas y de sus familiares o personas cuidadoras.
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Desde un enfoque intersectorial, la atencin socio-sanitaria puede ac tuar como eje vertebrador bsico del conjunto necesario de prestaciones sa nitarias, sociales y cuidados no profesionales, a efectos de garantizar la con tinuidad y coherencia de los mltiples cuidados requeridos por las personas con enfermedades raras y sus familias. La atencin sociosanitaria, tal y como recoge el artculo 14 de la Ley 16/2003, de Cohesin y Calidad del Sistema Nacional de Salud, comprende el conjunto de cuidados destinados a aquellas personas enfermas, general mente con carcter crnico, y personas con discapacidad que por sus espe ciales caractersticas pueden beneficiarse de la actuacin simultnea y si nrgica de los servicios sanitarios y sociales para aumentar su autonoma, paliar sus limitaciones o sufrimientos y facilitar su reinsercin social. Adems la atencin sociosanitaria se llevar a cabo en los niveles de atencin que cada Comunidad Autnoma determine y en cualquier caso comprender: a. Los cuidados sanitarios de larga duracin. b. La atencin sanitaria a la convalecencia. c. La rehabilitacin en pacientes con dficit funcional recuperable. Desde los servicios sociales, la Ley 39/2006, de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las Personas en situacin de Dependencia, reserva a las Comunidades Autnomas el Establecer los procedimientos de coordi nacin sociosanitaria, creando, en su caso, los rganos de coordinacin que procedan para garantizar una efectiva atencin. En sentido extenso, el mbito de lo social constituye la puerta de acce so a los mltiples recursos existentes y precisa la calificacin de las personas con enfermedades raras como personas con discapacidad o como perso nas en situacin de dependencia. Esto ocurre, en concreto, para el acceso a los servicios y prestaciones econmicas de servicios sociales, seguridad so cial no contributiva, fomento de empleo y beneficios fiscales. Actualmente, tanto la valoracin de la discapacidad como la valora cin de las situaciones de dependencia corresponden a rganos especializa dos de las Comunidades Autnomas. Existen, no obstante, sendos Decretos que unifican a nivel estatal los procedimientos y los baremos de valoracin de estas situaciones. La atencin a las diversas necesidades que tienen las personas con discapacidad ha dado lugar en los ltimos treinta aos a la creacin, bajo un enfoque basado en los derechos humanos, de un complejo sistema de equiparacin de oportunidades integrado, sobre todo, por medidas de ac cin positiva (tratos ms favorables y apoyos complementarios) y en me nor grado por medidas contra las discriminaciones, tanto directas como
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indirectas, que obstaculizan o dificultan la participacin en igualdad de condiciones y con parecidas oportunidades de las personas con disca pacidad. Este conjunto de medidas est fundamentado en una serie de leyes de carcter bsico y alcance intersectorial, que se complementan con normati vas sectoriales de mbito estatal o autonmico (7). El Sistema Pblico de Equiparacin de Oportunidades para las Perso nas con Discapacidad contempla medidas de distinta naturaleza, cuya ges tin corresponde a los departamentos (niveles estatal, autonmico y local) competentes en dichas materias. A continuacin se presenta un resumen de las medidas que incluye este sistema: Prestaciones econmicas. Las principales ayudas econmicas de que pueden disponer las personas con discapacidad o sus familias son: presta ciones de seguridad social (pensin de invalidez, prestacin por hijo a cargo y subsidios), prestaciones de asistencia social (prestaciones econmicas de dependencia, ayudas individuales para cuidados, rehabilitacin y tecnolog as de apoyo, subvenciones y conciertos de servicios a ONG) y beneficios fis cales (IRPF, Impuesto sobre Sucesiones y Donaciones, IVA, Impuesto so bre vehculos de traccin mecnica, etc.). Servicios Sociales. El Sistema de Servicios Sociales, adems de las pres taciones econmicas de asistencia social, dispone de recursos generales de atencin primaria (informacin, orientacin, derivacin) y servicios espe cializados para personas con discapacidad (ayuda a domicilio, teleasisten cia, centros de da y centros ocupacionales, servicios de rehabilitacin pro fesional y centros de atencin residencial). En el marco de Servicios Sociales, se ha creado recientemente el Siste ma para la Autonoma y Atencin de la Dependencia (SAAD) que garanti za, mediante derecho, el acceso de las personas en situacin de dependencia a la cartera de servicios y a las prestaciones econmicas que establece la Ley 39/2006 de Promocin de la Autonoma y Atencin a la Dependencia. En este mbito, existen en la actualidad Planes de Actuacin que im pulsan las polticas para las personas con discapacidad y que, por tanto, son de utilidad en muchos casos para las personas con Enfermedades Raras, ta les como el Plan de Accin del Consejo de Europa, Plan Nacional de Acce sibilidad, el Plan de Accin para las Mujeres con Discapacidad y el Acuerdo
(7) Las leyes generales que fundamentan las polticas integrales para las personas con disca pacidad son: Ley 13/1982, de Integracin Social de los Minusvlidos (LISMI), Ley 51/2003, de Igualdad de Oportunidades, No Discriminacin y Accesibilidad Universal de las personas con discapacidad (LIONDAU) y Ley 39/2006, de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las Personas en situacin de Dependencia.
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sobre criterios comunes y condiciones mnimas de los Planes de Atencin Integral a Menores de tres aos (pendiente de aprobacin por el Consejo Territorial del SAAD). Insercin laboral. La legislacin laboral espaola dispone, tanto de normas especficas como de medidas especiales incluidas en normas gene rales, para la promocin y apoyo a la insercin laboral de las personas tra bajadoras con discapacidad (8). El impulso de las polticas de fomento de empleo de las personas tra bajadoras con discapacidad est contenido en la Estrategia Global de Ac cin para el Empleo de Personas con Discapacidad 2008-2012. Dicha Estra tegia tiene como objetivos aumentar las tasas de actividad y de ocupacin, as como la insercin laboral de las personas con discapacidad en edad labo ral y mejorar la calidad del empleo y dignificar las condiciones de trabajo, combatiendo activamente su discriminacin. Apoyo informal. Una red de recursos a tener en cuenta siempre que hablamos de atencin sociosanitaria es el apoyo informal. En este contexto se entiende por apoyo informal los cuidados prestados por las ONG de per sonas discapacitadas, por las familias cuidadoras y por el voluntariado. Las ONG desarrollan en el sector de la discapacidad un papel muy importante, tanto de representacin como de prestadores de servicios, sobre todo en los mbitos de la informacin-orientacin, educacin, empleo y atencin a las personas ms gravemente discapacitadas. Las familias cuidadoras son hoy por hoy un soporte de la atencin fundamental para las personas con disca pacidad, son un recurso inestimable que a la vez precisa de apoyos propios. Por otra parte, el voluntariado est muy implantado en programas de ocio y de atencin a estos colectivos y el apoyo subsidiario que ofrecen es digno de tener en cuenta. En la actualidad en Espaa no existe un modelo uniforme de presta cin ni de coordinacin de servicios sanitarios y servicios sociales, aunque se viene trabajando en ello desde hace aos. Del debate para dar respuesta a esta necesidad de coordinacin entre los diferentes sistemas de provisin de servicios surgen iniciativas tales como; Comisin de Anlisis y Evalua cin del SNS, Acuerdo Marco Interministerial (Ministerio de Sanidad y Mi
(8) Servicios de formacin y de rehabilitacin profesional (cursos de garanta social, talleres de empleo, centros de recuperacin), servicios de intermediacin laboral (orientacin profe sional, servicios de ajuste personal y social, servicios de colocacin y apoyo), centros de em pleo protegido (centros ocupacionales, empleo selectivo, centros especiales de empleo), pro gramas de transicin empleo protegido-empleo ordinario (enclaves laborales, empleo con apoyo) y medidas de fomento del empleo ordinario (empleo en empresas, empleo pblico y empleo autnomo).
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nisterio de Asuntos Sociales) y Acuerdo del Congreso de los Diputados para la consolidacin y modernizacin del SNS. Actualmente la coordinacin entre Atencin Primaria del Sistema Na cional de Salud y Servicios Sociales suele producirse a travs del servicio de trabajo social del Centro de Salud. Son bastantes las CC.AA. que han crea do rganos de gestin de las prestaciones sociosanitarias encargados de co ordinar las actuaciones de los Servicios de Sanidad y los Servicios Sociales. En general, las competencias se encuentran repartidas entre las Consejeras de Sanidad y las de Servicios Sociales, con redes sanitarias y sociales inde pendientes. La coordinacin entre los dispositivos asistenciales sanitarios y socia les es uno de los problemas que tradicionalmente se pone de manifiesto cuando se analiza el modo como se organiza la prestacin sociosanitaria. En el Libro Blanco de Atencin a las Personas en situacin de Depen dencia (2004), de donde se ha extractado la descripcin de la situacin ge neral de la coordinacin sociosanitaria, se recogen una serie de propuestas que en su mayor parte son las que en su da (2001) elabor la Comisin Mixta encargada de redactar las Bases para un modelo de atencin sociosanitaria. En este contexto, el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus familias (CRE) de Burgos, por la naturaleza de sus funciones y por su privilegiada pertenencia actual al Ministerio Sanidad y Poltica So cial, ha de impulsar la coordinacin sociosanitaria, est llamado a ejercer un papel impulsor de la cooperacin entre los diferentes servicios o unida des que tienen responsabilidades en la atencin de las necesidades de las personas con enfermedades raras y sus familias y tambin entre el sector pblico y el movimiento asociativo. Su papel principal consiste en acercar el Sistema Nacional de Salud y el Sistema de Servicios Sociales e integrar en una estrategia nica las pres taciones que contempla el sistema de equiparacin de oportunidades para las personas con discapacidad, poniendo al servicio de esta misin las fun ciones que ejercer en materia de gestin de la informacin y publicaciones, formacin de especialistas, as como de impulso de acciones de innovacin y desarrollo y servicios de asistencia tcnica.
2.5.2.
Objetivo general
Mejorar la atencin sociosanitaria proporcionando un sistema integral de cuidados y una continuidad asistencial a las personas afectadas por Enfer medades Raras.
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2.5.3.
Objetivo 1
Promover la coordinacin de los distintos organismos e instituciones invo lucradas en la atencin integral de las personas afectadas por enfermedades raras. Recomendaciones Fomentar la cooperacin y la corresponsabilidad de los agentes in volucrados en la atencin integral a las ER. Promover una adecuada planificacin y gestin de los recursos sa nitarios y sociales existentes destinados a la atencin de las perso nas con enfermedades raras y sus familiares, de manera que pueda garantizar la provisin de un sistema integral de cuidados y una continuidad asistencial. Potenciar el desarrollo de marcos de servicios y responsabilidades que han de coordinarse en el espacio socio-sanitario dentro de cada CC.AA., en relacin con las personas con ER. Impulsar la creacin de una Comisin de Coordinacin Interde partamental entre las Consejeras de Sanidad, Servicios Sociales, Educacin, que integre las polticas en ER y asesore en la elabora cin del Plan de ER autonmico en lnea y coordinacin con la Es trategia Nacional de ER. Impulsar la colaboracin de los CSUR del Sistema Nacional de Sa lud en ER, una vez hayan sido designados como tales, con el Cen tro de Referencia Estatal del Sistema de Servicios Sociales, de Atencin a Personas con Enfermedades Raras y sus familias (CRE) de Burgos. Impulsar, desde el Sistema para la Autonoma y Atencin a la De pendencia (SAAD), el establecimiento de un marco general que determine la implicacin y el papel de la Ley de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las Personas con Situacin de Dependencia en las personas con ER. Promover el diseo, implantacin y evaluacin de modelos de co ordinacin entre servicios sanitarios y servicios sociales que ayu den a garantizar la continuidad de los cuidados de pacientes con ER. En caso de concertacin y/o compra de servicios, establecer crite rios de calidad y evaluacin de los mismos, similares a los exigibles a las estructuras organizativas de atencin a las ER de la propia Comunidad Autnoma.
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Desarrollar protocolos y modelos asistenciales complejos que es pecifiquen los procesos de atencin y derivacin, as como los ser vicios que intervienen, tanto sanitarios como sociales. Favorecer tanto en sistema sanitario como en el social la figura del gestor de casos para supervisar el seguimiento, la aplicacin y continuidad de las medidas. Objetivo 2 Colaborar e informar desde el mbito sanitario y en la medida de lo posi ble, para que las necesidades socio-econmicas, laborales, educativas y tc nicas, tanto de las personas afectadas de ER como de la persona cuidadora, sean conocidas por los agentes de servicios sociales para ser adecuadamen te atendidas. Recomendaciones Orientar sobre los derechos de la persona enferma y la persona que se encarga de su cuidado, as como de su familia. Asesorarles sobre puntos o centros de informacin dnde dirigirse para obtener informacin sobre las ayudas de la Administracin, los recursos de asociaciones u organizaciones especficas y servi cios sanitarios que existen en su CC.AA. y que podrn apoyarles para mejorar su calidad de vida. Informar a la persona enferma y su familia sobre el proceso admi nistrativo de tramitacin de prestaciones sanitarias y sociales para poder cuidar adecuadamente a la persona enferma. Facilitar informacin sobre dnde se encuentran los servicios de orientacin y asesoramiento laboral, as como sobre los servicios de valoracin y asesoramiento para personas con discapacidad. Promover la reinsercin y continuidad laboral del familiar que cui da al paciente. Colaborar, desde los servicios sanitarios, en la elaboracin de in formes y guas laborales destinadas a la adaptacin de los puestos de trabajo a la discapacidad. Promover en colaboracin con el sector educativo, el acceso a las aulas hospitalarias para los escolares con ER y otras medidas de apoyo escolar que faciliten el desarrollo intelectual de la poblacin infantil afectada. Velar porque se garantice la asistencia sanitaria adecuada en los centros educativos correspondientes que as lo precisen. Participar en la elaboracin y difusin de guas educativas destina das al personal docente, indicando qu atenciones requerir la po blacin infantil y adolescente en determinadas situaciones puntua-
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les (momento de crisis, etc.) recogiendo ciertas pautas que faciliten la inclusin educativa. Colaborar con el sector educativo en materia de informacin sani taria bsica para trabajar con poblacin infantil afectada por ER. Objetivo 3 Promocionar el acceso adecuado a servicios de salud mental a las personas afectadas de ER y sus familiares. Recomendaciones Ofrecer atencin psicolgica, apoyo y asesoramiento durante el proceso de la enfermedad as como en el momento del diagnstico y durante el consejo gentico. Fomentar y promover recursos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas y que faciliten el mantenimiento de las per sonas en su entorno (servicios de ayuda a domicilio, servicios de hospitalizacin a domicilio, centros de da o centros de estancias temporales, etc.). Potenciar y desarrollar herramientas para la capacitacin en cuida dos sanitarios, apoyo emocional y fomento de la autoayuda de las personas cuidadoras de pacientes con ER. Sensibilizar a los profesionales de la salud y dotarles de instru mentos para la deteccin, valoracin, seguimiento y derivacin ade cuados. Objetivo 4 Potenciar, desde el mbito sociosanitario, la adopcin de medidas para me jorar la calidad de vida de las personas afectadas por ER y sus familiares. Recomendaciones Promover la adaptacin, en el mbito de las CC.AA. y de las Ad ministraciones locales, de las normas y procedimientos internos para fomentar la integracin de las personas con ER. Facilitar la integracin social con actividades de ocio y tiempo libre que contemplen condiciones de discapacidad, edad y gnero. Estimular actividades fsicas y deportivas promoviendo medidas de adaptacin de centros deportivos. Fomentar estructuras o centros que contemplen las necesidades de respiro de personas que tienen a su cargo a personas afectadas por ER (centros residenciales, pisos tutelados, ingresos temporales para respiro del familiar).
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Impulsar, a travs del CRE de Burgos, la cooperacin en el desa rrollo de las medidas contempladas en esta Estrategia, as como las medidas que se deriven de la puesta en marcha del Sistema para la Autonoma y Atencin a la Dependencia. Objetivo 5 Fomentar las campaas de sensibilizacin a profesionales de la salud y ciu dadana en general hacia las enfermedades raras, contribuir a generar visi bilidad y aumentar su reconocimiento. Recomendaciones Promover la convocatoria de conferencias/jornadas sobre ER para sensibilizar a los profesionales de la salud y al pblico en general. Fomentar las realizacin de campaas de sensibilizacin, concien ciacin y educacin sanitaria mediante charlas, folletos, psters y dems medios de comunicacin para llegar a la poblacin general, desde el Ministerio de Sanidad y Poltica Social, Consejeras de Sa nidad y Asuntos Sociales y sociedades cientficas y profesionales, as como desde cualquiera de las dems entidades interesadas. Apoyar la organizacin del Da Mundial de las Enfermedades Ra ras (28 de febrero 29 en caso de que sea ao bisiesto). Colaborar con las sociedades cientficas y profesionales para que divulguen, desde sus publicaciones, informacin relativa a las ER. Objetivo 6 Potenciar el apoyo al asociacionismo y voluntariado. Recomendaciones Reconocer la importancia del apoyo no profesional, de las asocia ciones de pacientes y del voluntariado como actores sociales y de la salud. Promover el desarrollo de asociaciones, impulsar su participacin y apoyar su colaboracin en el desarrollo de actividades y progra mas. Promover la participacin de las organizaciones de voluntariado en programas y actividades sociosanitarias para personas con en fermedades raras y sus familias. Ayudar a las asociaciones de personas enfermas a superar las ba rreras sociales y sanitarias que se plantean ante el escaso nmero de pacientes por cada enfermedad y la dispersin geogrfica que dificulta su labor.
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Fomentar actividades del mbito sanitario desarrolladas por las asociaciones de pacientes a distintos niveles: intercambio de infor macin y mejores prcticas, campaas de concienciacin, educa cin, formacin e investigacin. Contribuir a la realizacin de actividades de difusin y sensibiliza cin, que sirvan para fomentar la sensibilizacin, informar a la so ciedad y apoyar el asociacionismo. Cooperar con el CRE de Burgos en el desarrollo del Programa de apoyo a familias, cuidadores y ONG sobre informacin, asesora miento y entrenamiento en cuidados y servicios de respiro. Objetivo 7 Apoyar e impulsar el Acuerdo sobre criterios comunes, recomendaciones y condiciones mnimas en la Atencin Integral a menores de tres aos, una vez sea aprobado por el Consejo Territorial del Sistema para la Autonoma y Atencin a la Dependencia. Recomendaciones Garantizar la atencin temprana, como derecho subjetivo de los menores de tres aos con ER en situacin de dependencia o en riesgo de padecerla. Informar y sensibilizar a la sociedad para que la inclusin de las personas con ER en situacin de dependencia, o en riego de pade cerlas, desde las edades ms tempranas, sea una realidad. Posibilitar el acceso a la informacin sobre recursos y servicios de Atencin Temprana a menores de tres aos en cada una de las CC.AA., sobre desarrollo infantil, alteraciones de desarrollo y me nores con ER en situacin de dependencia o en riesgo de padecerla. Mejorar la prevencin de factores de riesgo y la deteccin precoz de los menores de 0-3 aos con ER, tanto de carcter congnito como adquirido, que puedan afectar el normal desarrollo del me nor con ER. Garantizar la inmediata derivacin, tras la deteccin, hacia una in tervencin temprana orientada a potenciar su capacidad de desa rrollo y bienestar, que posibilite su integracin en el medio fami liar, escolar y social, as como su autonoma personal de la forma ms normalizada posible. Garantizar el acceso a la intervencin social por parte del menor y de sus familias y tutores. Establecer la coordinacin entre los profesionales de los diferentes sistemas y servicios involucrados en la atencin temprana de los menores de tres aos con ER en situacin de dependencia, o en
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riego de padecerla, facilitando el intercambio de informacin que garantice dicha atencin. Facilitar apoyo y asesoramiento tcnico entre los profesionales de los diferentes sistemas implicados, para poder asegurar el cumpli miento de la cartera de servicios de cada uno de ellos.
2.6.
2.6.1.
Investigacin
Antecedentes
La poltica de financiacin para la investigacin en enfermedades raras de la Unin Europea se caracteriza, en lneas generales, por su carcter limita do frente a la inversin masiva en otros trastornos ms frecuentes as como por una falta de estrategia general y coordinacin. En septiembre de 2007, se presentaron las lneas generales de Plan Nacional de I+D+i. Segn previsiones del Ministerio de Educacin y Cien cia, la Administracin General del Estado (Gobierno y autonomas) au mentar sus inversiones a un ritmo del 16% al ao, desde 2008 y hasta al canzar un gasto total del 2,2% del PIB en 2011, en lnea con el que hoy se realiza en la Unin Europea. En esa estimacin se incluye al sector empre sarial, que financiara el 55% de la inversin total. En nuestro pas, la primera iniciativa tomada con el fin de fomentar la investigacin en enfermedades raras la encontramos en el Real Decreto 375/2001, por el que se aprob el Estatuto del Instituto de Salud Carlos III, y cuyo artculo 21 determinaba que la ejecucin de las actividades de carc ter investigador, cientfico, tcnico y docente encomendadas al Instituto de Salud Carlos III se realizaran a travs de centros o institutos cuyo nivel or gnico sea inferior al de Subdireccin General. La Orden de 27 de diciembre de 2001 cre entonces diversos centros en el Instituto de Salud Carlos III, entre ellos el Centro de Investigacin so bre el Sndrome del Aceite Txico y Enfermedades Raras (CISATER). Desde esta fecha se fue poniendo de manifiesto la necesidad de refor zar la lnea de actuacin en el campo de las enfermedades raras as como la de realizar un esfuerzo adicional en materia de investigacin e informacin dentro del marco tcnico-asistencial, identificando unidades de referencia y estableciendo una coordinacin con los servicios de salud de las Comunida des Autnomas para asegurar una adecuada asistencia sanitaria. A este respecto, en 2003 se procedi a la creacin del Instituto de In vestigacin de Enfermedades Raras (IIER) en el seno del ISCIII, fijndose como objetivo del mismo el fomento y ejecucin de la investigacin clnica
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y bsica, formacin y apoyo a la referencia sanitaria e innovacin en la atencin de la salud en enfermedades raras. Otro gran impulso dado por el Ministerio de Sanidad y Consumo a las enfermedades raras fue la creacin de las Redes Temticas de Investigacin Cooperativa Sanitaria (RETICS), en las que intervenan grupos de investi gadores y centros de todo el Sistema Nacional de Salud. Las doce Redes especficas de ER se crearon en respuesta a las priori dades fijadas en el Plan Nacional de Investigacin Cientfica, Desarrollo e Innovacin Tecnolgica 2000-2003 en el mbito sanitario y se financiaron a travs del Instituto de Salud Carlos III, con el Fondo de Investigacin pre visto en el acuerdo suscrito entre el Ministerio de Sanidad y Consumo y Farmaindustria, tras superar un proceso de seleccin, en rgimen de publici dad, objetividad y concurrencia competitiva. Su presupuesto ascendi a 20 millones de euros para tres aos. Estas redes pretendan optimizar el uso de recursos humanos y tcnicos para asegurar un rpido trasvase de las investigaciones al mbito hospitalario y biofarmacutico. Sin embargo, en contraste con la calidad de los grupos y centros de investigacin, no existe todava en nuestro pas una plataforma es table que permita la existencia de un buen sistema nacional de almacena miento, catalogacin y suministro de muestras, carecemos todava de un desa rrollo ptimo de un sistema de registro poblacional de enfermedades raras y estamos muy por detrs de otros pases en iniciativas clnicas y traslacionales como el desarrollo de nuevas vas teraputicas y mtodos diagnsticos. En noviembre de 2006, se constituy en Espaa el Centro de Investi gacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III con el fin de coordinar y potenciar la investigacin sobre las enfermeda des raras en Espaa. Sus orgenes se encuentran en las Redes de Investiga cin de centros y grupos del ISCIII cuya temtica se relacionaba con enfer medades raras. En este caso, la inversin canalizada hacia la investigacin ha sido de 12 millones de euros en 2 aos (similar a RETICS, 20 en 3 aos). El CIBERER ofrece una aproximacin integradora y dinamizadora de la investigacin en el campo de las ER. En las convocatorias de los ltimos aos de proyectos de investigacin del Fondo de Investigacin Sanitaria y en la Accin Estratgica en Salud (AES) de los aos 2008 y 2009, las ER se han contemplado de una manera explcita como una de las reas de promocin. De hecho, la AES, en el mar co del Plan Nacional de I+D+i 2008-2011, hace referencia a las enfermeda des raras como Lnea de Investigacin Prioritaria. Las enfermedades raras se tienen en cuenta adems en la Lnea de actuaciones complementarias de refuerzo contemplndose tanto la investigacin bsica, como los ensa yos clnicos o el desarrollo de medicamentos hurfanos.
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Otras iniciativas en investigacin en medicamentos hurfanos incluyen aquellas de la Plataforma Tecnolgica de Medicamentos Innovadores de Far maindustria y la Iniciativa Europea de Medicamentos Innovadores (IMI). A nivel europeo, el 5. Programa Marco intent promover la coop eracin, la colaboracin y el aumento de conocimientos en el campo de las enfermedades raras. Con estos fines, financi un total de 47 proyectos de in vestigacin con un presupuesto global de 64 millones de euros. Posterior mente, el 6. Programa Marco continu potenciando el desarrollo de conocimientos tcnicos y cientficos, lo que se tradujo en dos prioridades temticas: traducir los datos del genoma en aplicaciones prcticas para la mejora de la salud humana y respaldar la formulacin y puesta en prctica de polticas comunitarias. En cuanto a la participacin espaola en proyectos europeos del 5PM y 6PM, se dio en 31 de ellos si bien slo puntualmente los proyectos fueron liderados por un grupo espaol. El proyecto ERA-Net, dedicado a enfermedades raras y financiado por la Comisin Europea dentro del 6PM, foment las actividades conjun tas y transnacionales. Dentro del mismo, E-Rare es una Red constituida por nueve Estados Miembros incluyendo instituciones pblicas, Ministerios y organizaciones gestoras de investigacin, responsables del desarrollo y ges tin de programas de investigacin nacionales o regionales en Enfermeda des Raras. Se prev que siente las bases para la cooperacin continua y du radera entre socios de los Estados Miembros de forma que se logre superar la fragmentacin de la investigacin sobre enfermedades raras y se potencie el carcter multidisciplinar de la misma. La participacin espaola en los proyectos que obtuvieron financiacin en la ltima convocatoria de E-Rare, tuvo lugar en seis de ellos. En el actual Programa Marco (7PM), se pretende continuar promo viendo la cooperacin transnacional haciendo hincapi en la investigacin traslacional, el desarrollo y validacin de nuevas terapias, el fomento de la salud y la prevencin primaria, as como en la adopcin de polticas nacio nales y elaboracin de planes integrales de atencin a las personas afecta das. En concreto, la investigacin se centra en la evolucin natural y fisiopa tologa de las enfermedades y en el desarrollo de estrategias de prevencin, medios diagnsticos y teraputicos.
2.6.2.
Objetivo general
Fomentar la transferencia de resultados de investigacin en ER a la prctica clnica, al diagnstico y al desarrollo de nuevas alternativas teraputicas.
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2.6.3.
Objetivo 1
Apoyar las iniciativas en la investigacin epidemiolgica, clnica, bsica y traslacional sobre enfermedades raras. Recomendaciones Impulsar los futuros Planes Nacionales de I+D+i en el marco de la Accin Estratgica en Salud (AES), en el rea de las ER. Pueden para ello tenerse en cuenta alguna de las acciones que se presentan a continuacin: Aumentar la eficiencia de los recursos disponibles promoviendo su uso compartido en el SNS. Promover la captacin de nuevos recursos pblicos, privados y de sistemas de difusin de las ayudas pblicas a la investiga cin. Mantener un capital humano adecuado, promoviendo el desarrollo de la investigacin entre el personal sanitario e incrementando la masa crtica investigadora, pudiendo apoyarse para ello en algunas de las acciones que se presentan a continuacin: Continuar apoyando y desarrollando, a nivel central y auton mico, los programas enmarcados dentro de la Accin Estratgi ca en Salud. Impulsar el desarrollo de las unidades de apoyo a la investiga cin, clnico-experimentales o de diagnstico avanzado. Apoyar el desarrollo de los Consorcios Asociados de Investiga cin Biomdica en Red (CAIBER) y la acreditacin de los Insti tutos de Investigacin Sanitaria. Mantener un apoyo estructural adecuado pudiendo valorarse para ello algunas de las acciones que se presentan a continuacin: Potenciar el desarrollo del CIBERER en relacin estrecha con el Sistema Nacional de Salud. Analizar la viabilidad y utilidad de crear centros mixtos de in vestigacin entre instituciones sanitarias pblicas con un enfo que trasnacional, as como de sistemas de aprovechamiento compartido de infraestructuras y el desarrollo de plataformas de servicios y unidades de apoyo a la investigacin (biobancos, ani malarios y otros). Fomentar la cooperacin cientfica entre las instituciones pbli cas (hospitales, universidades, CSIC y otros OPIs), centros tec nolgicos y empresas.
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Objetivo 2 Promover la priorizacin de los proyectos de investigacin sobre ER y favo recer la solicitud de proyectos conjuntos de mbito nacional e internacional. Recomendaciones Promover el mantenimiento de la lnea de investigacin prioritaria en enfermedades raras dentro del Plan Nacional de I+D+i. Fomentar el apoyo institucional al desarrollo de nuevas tecnolo gas, como biotecnologa y nanotecnologa, y la incorporacin de las mismas al sector biomdico. Impulsar las lneas de actuacin complementarias de refuerzo para la investigacin clnica con medicamentos, dentro del Subprogra ma de Investigacin clnica no comercial con medicamentos de uso humano del Plan Nacional de I+D+i. Apoyar, dentro del subprograma CAIBER, las siguientes reas es pecficas: terapias avanzadas en medicina regenerativa, gentica humana, enfermedades raras y medicamentos hurfanos. Fomentar la igualdad de gnero en el mbito de la participacin en es tudios de investigacin y ensayos clnicos evitando sesgos de gnero. En cuanto a lneas de investigacin a potenciar en ER, se propone te ner en cuenta las prioridades del sptimo Programa Marco de la UE: Epidemiologa descriptiva y analtica en el rea de la historia na tural de la enfermedad y de la nosologa clnica: desarrollo de re des multidisciplinares, desarrollo de los instrumentos necesarios para disponer de bases de datos compartidas, registros y estudios de cohortes. Caracterizacin de los mecanismos hereditarios, genes implica dos y bases metablicas y celulares de las enfermedades raras. Fisiopatologa: desarrollo de infraestructuras para el uso y anli sis funcional de animales transgnicos, apoyo al anlisis de los datos obtenidos mediante transcriptmica y protemica, identi ficacin de marcadores biolgicos y perfiles metablicos para ser utilizados con fines diagnsticos y de evaluacin del progre so de la enfermedad, desarrollo de modelos celulares y desarro llo de modelos animales distintos al ratn. Desarrollo de pruebas diagnsticas: apoyo a proyectos con la in dustria para el desarrollo conjunto de mtodos diagnsticos y apoyo a proyectos de evaluacin de nuevos mtodos diagnsticos. Investigacin teraputica: determinacin de nuevas dianas tera puticas, como base a terapias farmacolgicas y desarrollo de la terapia gnica y celular.
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Estudios de calidad de vida. Estudios sobre servicios sanitarios y sociales que permitan eva luar la adecuacin y eficiencia de los procesos de atencin y cui dados. Objetivo 3 Mantener y mejorar las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigacin en enfermedades raras. Recomendaciones Promover que las redes de centros y/o grupos de excelencia en in vestigacin sobre ER trabajen de manera coordinada. Potenciar y dar continuidad a las acciones que realicen cualquiera de las estructuras estables de investigacin en relacin a las ER. Promover una poltica comprometida de investigacin, especial mente en el rea de los ensayos clnicos en poblaciones especficas (pediatra), diagnstico y tratamiento de las ER. Estimular la participacin en las actividades de investigacin sobre ER financiadas por la Unin Europea, apoyndola desde las Ofici nas de Proyectos Europeos (OPE). Fomentar la investigacin traslacional en ER, teniendo en cuenta para ello algunas de las medidas que se presentan a continuacin: Impulsar la formacin de grupos de investigacin mixtos me diante convocatorias especficas (grupos de investigacin clni cos de hospitales y bsicos universitarios). Difundir los resultados de investigacin en clnica a la prctica clnica. Promover la incorporacin de profesionales sanitarios asisten ciales a espacios de investigacin para el desarrollo de proyectos concretos. Incentivar el desarrollo de spin-off por parte de las instituciones cientficas sobre proyectos de enfoque traslacional. Promover la implementacin de herramientas de gestin del co nocimiento.
2.7.
2.7.1.
Formacin
Antecedentes
La carencia de formacin especfica en el terreno de las Enfermedades Raras y su elevado nmero, junto con la presin asistencial de las consul
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SANIDAD
tas en Atencin Primaria/Especializada complica la difcil situacin de las mismas. Como se ha sealado en apartados anteriores, el abordaje de las enfer medades raras requiere de una serie de conocimientos y habilidades de todo tipo por parte de los profesionales. Ms all de la formacin pregrado y postgrado, es imprescindible desarrollar una formacin continuada de to dos aquellos profesionales que intervienen durante el proceso de la enfer medad de las personas afectadas por enfermedades raras. Es necesario resaltar la importancia del abordaje de las ER en el pro ceso formativo de los profesionales sanitarios, tanto de Atencin Primaria como Especializada, siendo quizs la AP el mbito en el que se precisa ha cer un mayor nfasis, ya que como se ha comentado a lo largo del documen to constituye la principal va de acceso al sistema sanitario de pacientes con ER. La formacin debe dirigirse a los profesionales de equipo multidiscipli nar (enfermera, medicina general, pediatra, etc.) que atienden tanto a la poblacin adulta como a la poblacin infantil y juvenil. La situacin actual indica que es necesario intensificar formacin y sensibilizacin respecto al problema de las ER, debido tanto a las deficien cias de los planes docentes de pregrado y postgrado como a la escasez de iniciativas en formacin continuada en materia de ER. En relacin al nivel de pre-grado, el problema radica en que se prima el conocimiento de la enfermedad sobre el conocimiento acerca de la perso na enferma. As, salvo excepciones, la ausencia de la Atencin Primaria en la Universidad es la causa de la falta de visin humanista, amplia e integra da con otros profesionales (medicina, enfermera, fisioterapia, logopedia, psicologa, trabajo social) que caracteriza a la Atencin Primaria. El proceso de formacin especializada (formacin post-grado) pro fundiza en el conocimiento y manejo de las enfermedades, incluidas las ra ras. Sin embargo, adolece de las mismas carencias sealadas en el caso de la formacin pregrado, al priorizar la enfermedad frente al enfermo. Recientemente, el programa de la especialidad de medicina familiar y comunitaria ha sufrido importantes transformaciones que han permitido adaptar la formacin de los residentes de medicina familiar y comunitaria a las nuevas necesidades que desde la Atencin Primaria vienen demandando profesionales sanitarios y pacientes. Si bien en los ltimos aos las enferme dades raras estn cobrando una especial relevancia en el panorama sanitario de nuestro pas, esta reforma de la especialidad no incluye nada al respecto. Por ltimo, en relacin a la formacin continuada, en general sta vie ne condicionada por los prestadores de la misma, priorizando por un crite rio de prevalencia de las enfermedades. Con el fin de paliar esta situacin, en el curso de la Ponencia en el Se nado (febrero de 2007) encargada de analizar la especial situacin de pa-
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cientes con enfermedades raras, se recogieron algunas propuestas. En la misma se definieron 10 ejes estratgicos para el abordaje de las ER, siendo uno de ellos el de formacin de los profesionales de la salud para identificar mejor las enfermedades raras. Los objetivos planteados fueron: actualizar los conocimientos de los profesionales sanitarios sobre estas enfermedades, localizar recursos e infor macin y adaptar la formacin inicial y continuada de los profesionales. Se consider imprescindible tanto la creacin de una especialidad mdica en ge ntica, como la inclusin de gentica humana como asignatura troncal en las facultades de medicina. Se resalt adems la importancia de la formacin, con el objetivo, no de formar especialistas en enfermedades raras, lo cual es difcil en procesos poco frecuentes, sino de proporcionar la disciplina mental en el manejo de la situacin que plantean estas enfermedades. As, desde las Administraciones debe impulsarse la introduccin pro gresiva de esta formacin en los planes de estudios de los diferentes niveles: pregrado, postgrado y formacin continuada, as como respecto a la infor macin y sensibilizacin de los profesionales sanitarios. Recientemente, han surgido grupos de trabajo dedicados a la forma cin en ER en el seno de varias sociedades cientficas como SEMFyC, SEMERGEN, SEMI o SEN con la finalidad de sensibilizar y formar al co lectivo sanitario. Las actividades de estos grupos incluyen hasta el momento la organizacin y realizacin de cursos de Formador de Formadores y de doctorado relacionados con las ER, mesas redondas sobre la problemtica de las ER en los congresos nacionales correspondientes y publicacin de ar tculos sobre las ER en las revistas de las diferentes sociedades cientficas.
2.7.2.
Objetivo general
Desarrollar una estrategia formativa que comprenda la formacin de pre grado, postgrado y continuada con contenidos especficos de enfermedades raras y que contemple medidas que tengan como fin potenciar la sensibili zacin y el inters hacia el problema de las mismas.
2.7.3.
Objetivo 1
Incidir sobre la problemtica de las enfermedades raras en la formacin pre grado de las carreras de ciencias de la salud con el fin de aumentar el conoci miento sobre las mismas y favorecer la sensibilizacin hacia el problema.
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Recomendaciones
Proponer al Consejo de Coordinacin Universitaria la inclusin curricular del cuerpo de conocimientos de las ER, adaptando la formacin inicial en los programas de los estudios de ciencias de la salud y sensibilizando a los alumnos de pregrado en la particulari dad de las ER. Llevar a cabo talleres eminentemente prcticos en las diferentes disciplinas clnicas que enseen a los alumnos de pregrado aquellas habilidades que les permitan sospechar la enfermedad, tratar con el enfermo y su entorno y facilitarle todo lo necesario para paliarla (tratamientos farmacolgicos y no farmacolgicos, rehabilitacin, apoyo socio sanitario, etc.). Impulsar la inclusin de un apartado referido a las Enfermedades Raras como un tema a tratar en los programas formativos. Objetivo 2 Profundizar en la nocin y manejo de las ER en la formacin postgrado, priorizando el conocimiento acerca de la persona enferma frente al de la enfermedad. Recomendaciones Analizar la viabilidad y pertinencia de los posibles modelos de for macin de especialistas en gentica. Incluir cursos monogrficos sobre las ER y asesoramiento gentico en los programas de master y doctorado, segn la normativa Bolonia. Proponer un master en ER dentro de la oferta formativa de la Es cuela Nacional de Sanidad del ISCIII. Proponer al Consejo Nacional de Especialidades la ampliacin en el conocimiento de las ER en las distintas especialidades. Fomentar, en el marco de los Programas Docentes de los centros sanitarios (hospitales y centros de salud, fundamentalmente), acti vidades como la organizacin de sesiones bibliogrficas, sesiones clnicas y seminarios especficos sobre las ER. Mantener y fomentar los programas propuestos en el marco del Plan Nacional de I+D+i. Ofertar una formacin universitaria complementaria y optativa para profesionales sanitarios, enfocada a la sensibilizacin y a la adquisicin de habilidades para el manejo de las personas afecta das por ER. Promover la realizacin de documentos de consenso de enferme dades raras.
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Objetivo 3 Fomentar las iniciativas de formacin continuada relacionadas con las ER en la Atencin Primaria y Atencin Especializada teniendo en cuenta las necesidades poblacionales, institucionales e individuales, e incluyendo, en la medida de lo posible, las siguientes recomendaciones en los planes estrat gicos de formacin continuada. Recomendaciones Elaborar mdulos de formacin continuada encaminados a la atencin integral de las personas afectadas por ER. Promover la rotacin de profesionales de medicina, psicologa, en fermera... en los CSUR de ER, una vez designados como tales. Fomentar en la medida de lo posible la toma de contacto de los es tudiantes con pacientes con ER durante su periodo de formacin. Fomentar el contacto y la cooperacin de los profesionales sanita rios con las asociaciones de personas afectadas por ER en las acti vidades formativas. Proponer periodos de rotacin de los residentes de medicina fami liar y comunitaria y otras especialidades clnicas (pediatra, medici na interna) en las consultas de consejo gentico con el fin de que se formen en asesoramiento gentico preconcepcional, diagnstico prenatal, teratologa, seguimiento clnico de pacientes con enfer medades genticas o pruebas diagnsticas, entre otros aspectos. Proponer en los diferentes mecanismos de evaluacin de los mdi cos residentes (libro del residente, portfolio, memoria anual...) una seccin dedicada a las ER o en la que stas se contemplen. Proponer a las sociedades cientficas la creacin de una Seccin de Enfermedades Raras o similar, segn las conclusiones de la Po nencia al Senado. Promover la oferta de cursos de formacin continuada en ER a ni vel autonmico y estatal. Promover reuniones conjuntas enfocadas en las ER entre profesio nales de Atencin Primaria, profesionales de la Atencin Especia lizada y personas expertas procedentes de los CSUR, una vez cons tituidos, con el fin de fomentar la comunicacin entre dichos colectivos, el intercambio de estndares, procedimientos armoniza dos y guas de buenas prcticas, entre otras. Objetivo 4 Impulsar tanto en el SNS como en Servicios Sociales la formacin de las fa milias de personas con ER, cuidadores principales y voluntariado, as como de asociaciones de pacientes.
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Recomendaciones Incluir programas y actividades formativas para el apoyo no profe sional en el Plan Anual de Formacin Especializada en Servicios Sociales del IMSERSO y en el Programa de Formacin del Centro de Referencia Estatal (CRE) de Burgos. Desarrollar un programa de encuentros de familias que tengan a su cargo personas con ER. Impulsar la creacin en el CRE de Burgos de una Escuela de for macin para personas cuidadoras y facilitarles un entrenamiento prctico en el cuidado y atencin de personas con ER. Informar y asesorar a las ONG del sector sobre cuidados a perso nas con ER. Asesorar a las asociaciones de pacientes y familias de personas con ER sobre las tecnologas de apoyo y medidas de accesibilidad, a travs del Centro Estatal de Autonoma Personal y Ayudas Tcni cas (CEAPAT) del IMSERSO.
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3.
3.1.
Proceso de seguimiento y evaluacin de la Estrategia

Planificacin de la difusin, implantacin y seguimiento
Una vez aprobada la Estrategia en Enfermedades Raras por el CISNS, la Secretara Tcnica de la misma se ubicar en el seno de la Oficina de Plani ficacin Sanitaria y Calidad de la Direccin General de la Agencia de Cali dad del SNS. Dicha Secretara funcionar como estructura de coordinacin. El proceso de evaluacin y seguimiento de la Estrategia en Enferme dades Raras del SNS comenzar con la constitucin del denominado Comi t de Seguimiento y Evaluacin (CSE) de la Estrategia. El CSE estar for mado por los miembros del Comit Institucional y los del Tcnico, que establecern el diseo del sistema de evaluacin y seguimiento del grado de avance de la Estrategia, as como el calendario de trabajo del proceso. El Comit Tcnico se encargar de la actualizacin, segn la evidencia cientfica disponible, de los contenidos del documento de la Estrategia y los representantes de las Comunidades Autnomas (Comit Institucional) esta blecern la metodologa de recogida de la informacin y de los datos que de ben constar en el informe de seguimiento y de evaluacin de la Estrategia. El CSE se reunir al menos en dos ocasiones al ao. Y la revisin, ac tualizacin y evaluacin de los contenidos de la Estrategia se realizar a los dos aos de su aprobacin y posteriormente cada cuatro aos. Dentro de las medidas establecidas para fomentar la implementacin de la estrategia se plantean a priori las siguientes:
3.1.1.
Difusin y comunicacin de la Estrategia

Edicin, publicacin y difusin de los documentos de la Estrate gia en Enfermedades Raras del SNS. Disponibilidad de los docu mentos en formato electrnico. Jornada de Presentacin de la Estrategia en Enfermedades Ra ras del SNS tras su aprobacin por el CISNS, con la participa cin de todos lo agentes implicados. Presentacin de la Estrategia en congresos nacionales e inter nacionales. Participacin de la Estrategia en proyectos e iniciativas nacio nales e internacionales.
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3.1.2.
Implantacin de la Estrategia
Transferencia de fondos a las CC.AA. para financiar proyectos relacionados con la implementacin de las Estrategias en Sa lud, en concreto de la Estrategia de Enfermedades Raras. Es decir, financiacin de actividades tales como: diseo/im plantacin de proyectos de gestin de enfermedades y gestin de procesos en ER (continuidad de asistencia entre niveles asis tenciales), campaas de comunicacin a la poblacin sobre fac tores de riesgo (prevencin y deteccin precoz) y contenidos de la estrategia, intervenciones especficas en materia de ER, pro yectos formativos, desarrollo de sistemas de informacin y re gistros, acciones de interautonmicas, etc. Colaboracin y coordinacin con el Centro de Referencia Es tatal de Enfermedades Raras y sus familias de Burgos.
3.1.3.
Seguimiento de la Estrategia en ER
Celebracin de una Jornada Tcnica al ao de la aprobacin de la Estrategia por el CISNS. Definicin de Buenas Prcticas en Enfermedades Raras, re copilacin y valoracin de las mismas para su posterior difusin e inclusin en la revisin de la Estrategia. Estudio de las propuestas de clasificacin de ER existentes. Elaboracin de una propuesta de listado de grupos de ER por pa tologas, as como una relacin de subgrupos de ER prioritarias en cada uno de los grupos para ser abordadas desde los CSUR. Realizacin de informes de situacin al respecto de los siguien tes temas: Recomendacin del Consejo de Europa en el mbito de las Enfermedades Raras. Implantacin de Planes y/o Programas en ER de las CC.AA. Estado en el proceso de designacin de los CSUR de ER. Actividades de investigacin relacionadas con las ER: Convocatorias de la Accin Estratgica en Salud (FIS y ETES) en relacin con las ER. Actividad de cualquiera de los centros y estructuras esta bles de investigacin en relacin a las ER (CIBERER, IIER, RETICS, etc.). Seguimiento de las actividades de formacin sobre ER.
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SANIDAD
3.2.
Metodologa de evaluacin
La evaluacin de una Estrategia del Sistema Nacional de Salud consiste en de terminar el mrito o el valor de dicha estrategia, con la finalidad de identificar sus posibles espacios de mejora. Adems, y en la medida en que se trata de una prctica analtica de carcter retrospectivo y reflexivo, debe ser planificada con antelacin. En este sentido, el primer paso para la planificacin de la evaluacin va a ser determinar las cuestiones sobre las cuales, en el futuro, se va a emi tir un juicio de valor.
3.2.1. Planificacin de la evaluacin

En primer lugar, se procede a identificar las necesidades informativas re levantes para hacer de la evaluacin un proceso orientado a la mejora: qu queremos descubrir con la evaluacin? En segundo lugar, se formulan esas necesidades como las preguntas de evaluacin a las que, en el futuro, habr que dar respuesta para hacer emerger conclusiones concretas. Y en tercer lugar, a la luz de dichas preguntas, se procede a identificar qu informacin ser necesario generar y registrar (indicadores) a lo lar go del perodo de implementacin, para responderlas. A continuacin se ilustra la lgica que se desprende de la planificacin de la evaluacin de la Estrategia:
Planificacin de la Evaluacin
OBJETO DE EVALUACIN Estrategia en ER LNEAS ESTRATGICAS: 1. Informacin sobre ER... 2. Prevencin y deteccin... ... OBJETIVOS: 1.1. Mejorar la informacin... 1.2. Analizar los registros... ... 2.1. Adoptar medidas que... 2.2. Mejorar el diagnstico ... RECOMENDACIONES: 1.1.1. Formentar la generacin... ... 2.1.1. Fomentar la difusin... ... Qu QUEREMOS DESCUBRIR con la EVALUACIN? Qu ES NECESARIO anticipar?
Se han realizado las actuaciones? Se han conseguido los objetivos? Qu circunstancias han facilitado o dificultado, la realizacin de las actuaciones y la consecucin de los objetivos?
INDICADORES DE EFICACIA
INDICADORES DE OTROS CRITERIOS INTERMEDIOS
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Criterios de evaluacin
Las preguntas de evaluacin, que se van a considerar, se relacionan con dos criterios: a) Criterio de eficacia: Preguntas (e indicadores) relacionadas con la consecucin de los objetivos y la realizacin de las recomendaciones pro puestas por la Estrategia. Contribucin: La construccin de preguntas e indicadores estar orientada hacia: a) la bsqueda de los indicadores ms explicativos de cada lnea, y b) la bsqueda de los aspectos comunes y significativos para las Comunidades Autnomas o para el SNS si as se propone. b) Otros criterios intermedios: Construccin de preguntas (e indicadores) relacionadas con las circunstancias que han facilitado o dificultado la realizacin de las recomendaciones propuestas por la Estrategia. Contribucin: La construccin de preguntas e indicadores se relaciona con la teora del cambio de la Estrategia (9), y la bsqueda de las cir cunstancias distintivas relacionadas con la relevancia de las propuestas (pertinencia, significacin y validez) sobre las que articular la cohesin te rritorial.
Fuentes y herramientas
Para construir las preguntas de evaluacin utilizamos las siguientes fuentes y herramientas: Criterio de eficacia: Estas preguntas se construyen a partir de los obje tivos y las recomendaciones descritos en la Estrategia. El cumplimiento de los estndares propuestos a partir de los indicadores nos dan cuenta de si vamos, o no, en la buena direccin. Otros criterios intermedios: Estas preguntas se construyen en base a las respuestas de un cuestionario en lnea, cumplimentado por el Comit Tcnico y el Comit Institucional, orientado anticipar las distintas circuns tancias que pueden facilitar o dificultar la consecucin de los objetivos y las recomendaciones.
(9) La Teora del cambio nos remite a un mtodo de evaluacin que se ha consolidado como estrategia para la evaluacin de programas sociales complejos (Coote, 2004; Barnes, 2003). El mtodo propone la representacin de cmo unas actividades van a promover la consecucin de unos objetivos y, en base a esa representacin, facilitar la reflexin alrededor de las cir cunstancias necesarias para que, efectivamente eso se cumpla.
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SANIDAD
A continuacin se ilustra el proceso de construccin de indicadores:
Planificacin de la Evaluacin Punto de partida para la CONSTRUCCIN de INDICADORES
Qu ES NECESARIO anticipar?
HERRAMIENTA
INDICADORES DE EFICACIA
Los OBJETIVOS y las RECOMENDA CIONES de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS Una consulta a agentes clave: Qu premisas deben darse para que las recomendaciones puedan realizarse, y contribuyan a alcanzar el objetivo?
Anlisis documental y diseo de indicadores explicativos, referidos a aspectos comunes y significativos para las CCAA. Cuestionario en lnea: Comit Tcnico Comit Institucional
NDICADORES DE OTROS CRITERIOS INTERMEDIOS

I
3.2.2.
Preguntas e indicadores de eficacia
A continuacin quedan recogidas las preguntas y los indicadores que guar dan relacin con la consecucin de los objetivos y la realizacin de las reco mendaciones propuestas por la Estrategia. La seleccin de indicadores vinculados a la eficacia se ha realizado, en todo momento, tratando de encontrar el equilibrio entre la simplicidad y la relevancia. Para ello, se ha analizado detenidamente el cuerpo textual de la estrategia, y se han considerado distintos criterios para obtener indicadores y mtricas claras en su formulacin. DIMENSIN L1. INFORMACIN SOBRE ENFERMEDADES RARAS
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DIMENSIN L1. INFORMACIN SOBRE ENFERMEDADES RARAS Preguntas de evaluacin Eficacia Se han coordinado MSPS (10) y CC.AA. para crear un conjun to de mnimos comunes de informacin Indicador Existencia y tipo de acciones de coordinacin entre administraciones para mejorar la calidad de la informacin sobre ER y recursos existentes para su atencin Indicadores Opciones de respuesta S/NO Tipos de acciones: Reuniones organizativas para realizar anlisis de situacin Inventariado y clasificacin de directorios, soportes y herramientas existentes que dan informacin sobre ER S/NO Tipos de acciones: Creacin de grupo de trabajo para realizar anlisis de situacin Inventariado y clasificacin de los registros existentes MSPS/CC.AA./ Sociedades cientficas y profesionales/ Asociaciones de pacientes/ ISCIII Fuentes
Se han definido criterios bsicos comunes de calidad, utilidad, eficiencia y compatibilidad de los registros?
Existencia y tipo de acciones de coordinacin para trabajar sobre la compatibilidad de los registros existentes
MSPS/CC.AA./ Sociedades cientficas y profesionales/ Asociaciones de pacientes/ ISCIII
Existencia de una definicin S/NO Definicin de de criterios bsicos criterios bsicos comunes de calidad, comunes utilidad, eficiencia y Anlisis de registros compatibilidad de los existentes respecto registros a dichos criterios Son la edad y el sexo variables consideradas de manera desagregada en los registros? Existencia de registros de datos epidemiolgicos desagregados por edad y por sexo N de registros que recogen los datos epidemiolgicos desagregados por edad y por sexo/ N de registros existentes S/NO
MSPS/CC.AA./ Sociedades cientficas y profesionales/ Asociaciones de pacientes/ ISCIII MSPS/CC.AA./ Sociedades cientficas y profesionales/ Asociaciones de pacientes/ ISCIII MSPS/CC.AA./ Sociedades cientficas y profesionales/ Asociaciones de pacientes/ ISCIII
Se ha creado en el seno de la Estrategia un grupo de trabajo para la codificacin y clasificacin de ER?
Existencia de un grupo de trabajo para la codificacin y clasificacin de ER
(10) MSPS = Ministerio de Sanidad y Poltica Social.

CC.AA. = Comunidades Autnomas.
ISCIII = Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia e Innovacin).
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DIMENSIN L1. INFORMACIN SOBRE ENFERMEDADES RARAS (Continuacin) Preguntas de evaluacin Eficacia Se est participando en grupos de trabajo de codificacin y cla sificacin que traba jen en este mbito a nivel internacional? indicador Indicadores Opciones de respuesta Fuentes
Participacin en grupos de Nmero total de MSPS/CC.AA./ trabajo internacional de grupos en los que se Sociedades codificacin y clasificacin participa cientficas y de ER a los que se apoya o Tipo de participacin profesionales/ en los que se participa (tcnica, institucional) Asociaciones de pacientes/ Institucin que ISCIII ampara al grupo internacional en el que se participa
DIMENSIN L2. PREVENCIN Y DETECCIN PECOZ Preguntas de evaluacin Eficacia Indicador Indicadores Opciones de respuesta N y tipos de acciones MSPS/CC.AA. de sensibilizacin realizadas Fuentes
Se han realizado Acciones acciones de de sensibilizacin sensibilizacin a realizadas profesionales y poblacin diana sobre la necesidad de concertar consultas preconcepcionales? Se han realizado acciones de sensibilizacin y formacin a profesionales de AP para potenciar su papel en el diagnstico de sospecha de ER? Se ha realizado un anlisis, inventariado o mapa de los laboratorios existentes para las pruebas de deteccin precoz de ER? Se conocen los servicios y pruebas que stos realizan destinadas al diagnstico y deteccin precoz de las ER? Acciones de sensibilizacin realizadas Formacin en signos y sntomas clnicos de alarma Programas de prevencin primaria implementados
N y tipo
CC.AA.
Existencia de un borrador de directorio o mapa de laboratorios para este tipo de pruebas de deteccin precoz de ER
S/NO Borrador de directorio o mapa de laboratorios y pruebas que realiza
MSPS/CC.AA.
Inventario de servicios y pruebas de asesoramiento gentico multidisciplinar (AGM)
N y tipos
CC.AA.
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DIMENSIN L2. PREVENCIN Y DETECCIN PECOZ (Continuacin) Preguntas de evaluacin Eficacia Se conocen los servicios y pruebas que stos realizan destinadas al diagnstico y deteccin precoz de las ER? Indicador Inventario de servicios y pruebas del diagnstico gentico preimplantatorio (DGP) Indicadores Opciones de respuesta N y tipos CC.AA. Fuentes
Inventario de servicios y pruebas de diagnstico prenatal Inventario de pruebas diagnsticas de cribado neonatal
N y tipos
CC.AA.
N y tipos
CC.AA.
DIMENSIN L3. ASISTENCIA SANITARIA Preguntas de evaluacin Eficacia Ha mejorado la coordinacin entre AP, AE y unidades afines que atienden ER? Se han logrado consensuar los criterios de agrupacin de ER para su consideracin en la propuesta de creacin de CSUR? Indicador Acciones de coordinacin realizadas Indicadores Opciones de respuesta N y tipo de acciones realizadas MSPS/CC.AA./ Asociaciones de pacientes Fuentes
Existencia de un listado de grupos de ER priorizado por patologas, para ser abordados por CSUR
S/NO/ En elaboracin de un listado de grupos de patologas por CSUR
DIMENSIN L4. TERAPIAS Preguntas de evaluacin Eficacia Ha mejorado el acceso a medicamentos hurfanos? Indicador N de medicamentos hurfanos: solicitados autorizados comercializados Indicadores Opciones de respuesta N Tiempo transcurrido entre fases MSPS Fuentes
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DIMENSIN L4. TERAPIAS (Continuacin) Preguntas de evaluacin Eficacia Ha mejorado el acceso a tratamientos de uso compasivo o con medicamentos extranjeros? Ha mejorado el acceso a terapias avanzadas autorizadas? Se ha realizado un anlisis de necesidades de productos sanitarios, coadyuvantes, materiales de cura y dispositivos mdicos necesarios para el tratamiento de las ER? Se conocen los servicios de atencin temprana, rehabilitacin y logopedia para ER? Indicador N de tratamientos de uso compasivo o con medicamentos extranjeros: solicitados autorizados Indicadores Opciones de respuesta N Tiempo transcurrido entre fases MSPS/CC.AA. Fuentes
Nmero de terapias avanzadas autorizadas
N Denominacin y caractersticas
MSPS/CC.AA.
Existencia de un anlisis de S/NO En elaboracin necesidades de productos sanitarios, coadyuvantes, materiales de cura y dispositivos mdicos necesarios para el tratamiento de las ER
Inventario de servicios de atencin temprana, rehabilitacin y logopedia para ER
N y tipos de servicios
MSPS/CC.AA.
DIMENSIN L5. ATENCIN SOCIOSANITARIA Preguntas de evaluacin Eficacia Indicador Indicadores Opciones de respuesta S/NO N, tipos de acciones y modelos de coordinacin MSPS/CC.AA. Fuentes
Registro de actividades Se ha impulsado de coordinacin el diseo, implementacin y evaluacin de modelos de coordinacin entre servicios sanitarios y servicios sociales que promuevan la continuidad asistencial? Se conocen los recursos sociales y educativos para las personas con ER? Inventario de recursos sociales y educativos para las personas con ER
N y tipo de oferta de servicios
MSPS/CC.AA./ Asociaciones de pacientes
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DIMENSIN L5. ATENCIN SOCIOSANITARIA (Continuacin) Preguntas de evaluacin Eficacia Se conocen los servicios y acciones de soporte psicolgico que se realizan para personas con ER? Indicador Inventario de servicios y acciones de soporte psicolgico para personas con ER que se llevan a cabo y organismo/entidad que las realiza Indicadores Opciones de respuesta N y tipo de servicios y acciones por organismo MSPS/CC.AA./ Asociaciones de pacientes Fuentes
Se ha facilitado la Actividades integracin social con de integracin actividades de ocio en la comunidad y tiempo libre que contemplen condiciones de discapacidad, gnero y clase social? Se han promovido actividades de sensibilizacin sobre ER a profesionales y ciudadana? Se han realizado acciones de promocin del asociacionismo y voluntariado? Se conoce el nmero de asociaciones, el perfil y sus actividades? Actividades de sensibilizacin y tipo
N y tipos de actividades
N y tipos de actividades
MSPS/CC.AA./ Sociedades cientficas y profesionale/ Asociaciones de pacientes MSPS/CC.AA./ Asociaciones de pacientes
Acciones para promover el asociacionismo y voluntariado
N y tipos de acciones
Inventario de asociaciones/ federaciones, perfil y actividades
N y tipo de asociaciones/ federaciones, perfil y actividades
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DIMENSIN L6. INVESTIGACIN Preguntas de evaluacin Eficacia Se conocen los centros y grupos de investigacin epidemiolgica, clnica, bsica y trasnacional en ER? Se han realizado iniciativas para mantener las ER como lnea de investigacin prioritaria en el Plan Nacional de I+D+i? Indicador Inventario de centros y grupos de investigacin en ER Indicadores Opciones de respuesta N y tipo MSPS/CC.AA./ Asociaciones de pacientes/ ISCIII Fuentes
N de proyectos de investigacin en ER N proyectos conjuntos: de mbito nacional de mbito internacional
N y lneas de investigacin
MSPS/CC.AA./ ISCIII
DIMENSIN L7. FORMACIN Preguntas de evaluacin Eficacia Se han realizado acciones para proponer la inclusin de la formacin sobre ER en: pregrado postgrado formacin continuada? Se han realizado acciones para la formacin de pacientes con ER, sus familias y voluntariado? Indicador Acciones realizadas en cada mbito: pregrado postgrado formacin continuada Indicadores Opciones de respuesta En cada mbito: N y tipo Institucin u organismo promotor MSPS/CC.AA./ Sociedades cientficas y profesionales/ ISCIII Fuentes
Acciones realizadas
N y tipo Institucin u organismo promotor
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4. Anexos
4.1. Bibliografa
Aspectos generales
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Webs institucionales:
Agencia Espaola de Medicamentos y Productos Sanitarios. http://www.agemed.es/ CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III http://www.ciberer.es Comisin Europea. Direccin General de Sanidad y Proteccin de los Consumidores (DG-SAN CO). http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_3_es.htm European agency for the evaluation of medicinal products (EMES). Committee for Orphan Medici nal Products. http://www.emea.eu.int/htms/general/contacts/COMP.html IMSERSO. Ministerio de Educacin, Poltica Social y Deporte, http://www.seg-social.es/imserso/centros/1_centros.html Instituto de Investigacin en Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III. http://www.isciii.es/htdocs/centros/enfermedadesraras/enfermedadesraras_presentacion.jsp Ministerio de Sanidad y Poltica Social. http://www.msps.es Real Patronato sobre Discapacidad. http://www.rpd.es/ Servicio de Informacin sobre la Discapacidad (SID). Ministerio de Educacin, Poltica Social y De porte. http://sid.usal.es/
125
4.2.
ndice de siglas y acrnimos
AES: Accin Estratgica en Salud.

AETS: Agencia Espaola de Evaluacin de Tecnologas Sanitarias.
AECNE: Asociacin Espaola de Cribado Neonatal.
AECOM: Asociacin Espaola de Errores Congnitos del Metabolismo.
AEGH: Asociacin Espaola de Gentica Humana.
AEP: Asociacin Espaola de Pediatra.
AEPap: Asociacin Espaola de Pediatra de Atencin Primaria.
AE: Atencin Especializada.
AP: Atencin Primaria.
ATU: Autorizacin Temporal de Uso.
BNLC: Banco Nacional de Lneas Celulares.
CAIBER: Consorcios Asociados de Investigacin Biomdica en Red.
CAT: Comit de Terapias Avanzadas.
CAPV Comunidad Autnoma del Pas Vasco.
. CC.AA.: Comunidades Autnomas.
CE: Comunidad Europea.
CEAPAT: Centro Estatal de Autonoma Personal y Ayudas Tcnicas.
CEAS: Centros de Accin Social.
CERMI: Comit Espaol de Representantes de Minusvlidos.
CI: Comit Institucional de la Estrategia.
CIAC: Centro de Investigacin sobre Anomalas Congnitas.
CIBER: Centro de Investigacin Biomdica en Red.
CIBERER: Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras.
CIE: Clasificacin Internacional de Enfermedades.
CIF: Clasificacin Internacional del Funcionamiento y la Discapacidad.
CISAT: Centro de Investigacin sobre el Sndrome del Aceite Txico.
CISATER: Centro de Investigacin del Sndrome del Aceite Txico y Enfermedades Raras.
CISNS: Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.
CMBD: Conjunto Mnimo Bsico de Datos.
COMP Comit de Medicamentos Hurfanos.
CRE: Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus familias.
CSE: Comit de Seguimiento y Evaluacin de la Estrategia.
CSIC: Centro Superior de Investigaciones Cientficas.
CSUR: Centros: Servicios y Unidades de Referencia.
CT: Comit Tcnico de la Estrategia.
DGP: Diagnstico gentico preimplantatorio.
DG-SANCO: Direccin General de Salud Pblica y Proteccin del Consumidor.
DP: Diagnstico prenatal.
EAP: Equipos de Atencin Primaria.
ECB: Equipos de Coordinacin de Base.
ECEMC Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas.
EDDS: Encuesta sobre Discapacidades: Deficiencia y Estado de Salud.
EM: Enfermedades metablicas.
EMEA: Agencia Europea del Medicamento.
ENCYT: Estrategia Nacional de Ciencia y Tecnologa.
ENERCA: European Network for Rare and Congenital Anemias.
ER: Enfermedades Raras.
ESM: Equipos de Salud Mental.
FAECAP: Federacin de Asociaciones de Enfermera Comunitaria y AP.
FDA: U.S.A. Food and Drug Administration.
FEDER: Federacin Espaola de Enfermedades Raras.
FIS: Fondo de Investigacin Sanitaria.
GITER: Grupo de Investigacin Teraputica sobre Enfermedades Raras.
IIER: Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras.
126
SANIDAD
IVE: Interrupcin Voluntaria del Embarazo.

IMSERSO: Instituto de Migraciones y Servicios Sociales.
INERGEN: Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras de Base Gentica.
IPTS: Institute for Prospective Technological Studies.
ISCIII: Instituto de Salud Carlos III.
LIONDAU: Ley de Igualdad de Oportunidades: No Discriminacin y Accesibilidad Universal de las
personas con discapacidad.
LISMI: Ley de Integracin Social de Minusvlidos.
MBE: Medicina Basada en la Evidencia.
MH: Medicamentos hurfanos.
MSC: Ministerio de Sanidad y Consumo.
MSPS: Ministerio de Sanidad y Poltica Social.
OM: Orden Ministerial.
OMS: Organizacin Mundial de la Salud.
ONCE: Organizacin Nacional de Ciegos.
ONG: Organizacin No Gubernamental.
OPE: Oficinas de Proyectos Europeos.
OPI: Organismo Pblico de Investigacin.
OTM: Otros trastornos del metabolismo.
OTRI: Oficina de Transferencia de Resultados de Investigacin.
PCN: Programas de Cribado Neonatal.
PDSS: Plan Director Sociosanitario.
PIER: Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura.
PIDEX: Plan Integral de Atencin Sociosanitaria al Deterioro Cognitivo en Extremadura.
PIB: Producto Interior Bruto.
PM: Programa Marco.
PYME: Pequea y Mediana Empresa.
RD: Real Decreto.
RDTF-WG: Rare Diseases Task Force-Working Group.
RECGEN: Red de Centros de Gentica Clnica y Molecular.
REDEMETH: Red de Enfermedades Metablicas Hereditarias.
REGPER: Registro de Pacientes de ER.
REpIER: Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras.
RETICS: Redes Temticas de Investigacin Cooperativa Sanitaria.
RN: Recin nacido.
SAAD: Sistema para la Autonoma y Atencin de la Dependencia.
SEGO: S.E. de Ginecologa y Obstetricia.
SEI: S.E. Inmunologa.
SEMERGEN: S.E. Mdicos de Atencin Primaria.
SEMFYC: S.E. Medicina Familiar y Comunitaria.
SEMG: S.E. Medicina General.
SEMI: S.E. Medicina Interna.
SEN: S.E. Neurologa.
SEQC: S.E. de Bioqumica Clnica y Patologa Molecular.
SIERE: Sistema de Informacin de ER en Espaol.
SID: Servicio de Informacin sobre Discapacidad.
SITE: Servicio de Informacin Telefnica para la Embarazada.
SITTE: Servicio de Informacin Telefnica sobre Teratgenos en Espaol.
SNS: Sistema Nacional de Salud.
SP: Salud Pblica.
TA: Terapias Avanzadas.
TERCEL: Red de Terapia Celular .
UCG: Unidades de Consejo Gentico.
UE: Unin Europa.
UESCE: Unin Espaola de Sociedades Cientficas de Enfermera.
VTA: Valor Teraputico Aadido.
127
La complejidad etiolgica, diagnstica y evolutiva de estas enfermedades, su importante morbi-mortalidad, los altos niveles de discapacidad que conllevan y que dicultan el desarrollo de un proyecto vital normal, no solo a quin padece sino tambin a las familias, hacen preciso un abordaje integral sociosanitario de este problema. En Espaa, se estima que hay unos 3 millones de personas afectadas por estas patologas, por lo que contituyen una prioridad en la poltica del Ministerio de Sanidad y Poltica Social, orientada a favorecer el tratamiento de estos pacientes y a avanzar en la bsqueda de soluciones a su enfermedad. El presente documento establece un conjunto de objetivos y recomendaciones que contribuirn a mejorar la calidad de las intervenciones y resultados de los servicios y atencin sanitaria en relacin con las enfermedades raras, basadas en la excelencia clnica en condiciones de igualdad en todo el territorio nacional. De esta forma, se contribuye a la necesaria cohesin y equidad de nuestro sistema sanitario en benecio de las personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias.
GOBIERNO DE ESPAA
MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIAL
www.msps.es

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Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

SANIDAD 2009 MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIAL

SANIDAD 2009 MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIAL

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

MINISTERIO DE SANIDAD Y POLTICA SOCIAL

Sistema Nacional de Salud

Antonio Baldellou Vzquez

Moiss Abascal Alonso

Patricia Arribas Cobo

Francisco Javier Barbado Hernndez

Salud Borrego Lpez

Carmen Calles Hernndez

Isabel Campos Barquilla

Teresa Garca Ortz

Ernesto Corts Castell

Asuncin Fernndez Snchez

Pablo Rivero Corte - Director General

Enrique Galn Gmez

Miguel Garca Ribes

Ana Gonzlez Pisano

M. Santos Ichaso Hernndez-Rubio - Subdirectora Adjunta

Antonio Liger Valverde

Rosa M. Lpez Rodrguez - Coordinadora de Programas

Jos Luis Marn Soria

Julia Gonzlez Alonso - Consejera Tcnica

Juan Jos Morell Bernab

M. Dolores Vaquero Garca - Subdirectora General de Calidad de Medicamentos y Productos Sanitarios

Augusto Silva Gonzlez - Director General

Guillermo Pombo Alles

Feliciano J. Ramos Fuentes

Cristina Avendao Sol - Directora General

Jos Vicente Sorl Guerola

Miguel ngel Ruiz Carabias - Director Gerente

Rosa Snchez de Vega

Jacinto Snchez Casas

Mercedes Jaraba Snchez - Coordinadora de rea

Jess Zumeta Fustero

Manuel Varela Vivero

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

Anexos 4.1. Bibliografa 4.2. ndice de siglas y acrnimos

117 117 126

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

Situacin de las Enfermedades Raras en Espaa

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

Descripcin del documento. Metodologa

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

1.4. Estructura del documento

Definicin de conceptos generales

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

Desarrollo de las lneas estratgicas

2.1. Informacin sobre Enfermedades Raras

ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD

Objetivos especficos y recomendaciones