CONTINUACIÓN DE ANEMIAS

>> Breve alusión a la clase anterior.

La anemia cursa siempre con palidez, pero no toda persona con palidez tiene
anemia. La valoramos en las palmas de las manos y en la mucosa, sobre todo
conjuntival.

 Síndrome de Fanconi:
Aplasia medular congénita progresiva, que aparece a lo largo de la vida,
asociada a malformaciones que sugieren el diagnóstico en recién nacido, si son muy
evidentes, y si no lo son, no se diagnosticará hasta los 6-10 años de edad cuando
aparezca la clínica de aplasia.

 Metabolismo del hierro:

El hierro que se encuentra formando parte del grupo hemo, está en forma
férrica. Cuando lo ingerimos, llega al estómago y se transforma en hierro ferroso
por acción del HCl.
El hierro se absorbe en forma ferrosa, en duodeno y en la primera porción del
yeyuno.
El tratamiento de la anemia ferropénica se realiza con la forma ferrosa.

>> A partir de aquí es temario nuevo.

--ANEMIAS MEGALOBLÁSTICAS--

 MEGALOBLÁSTICA ≠ MACROCÍTICA
Megaloblastosis: trastorno en el crecimiento y la formación de las células
stem, en la médula ósea.
El término macrocítica hace referencia a hematíes de gran tamaño, en sangre
periférica.
NOTA: megaloblastos, en médula ósea y macrocitos, en sangre periférica.

No todas las anemias macrocíticas serán megaloblásticas, pero siempre que

exista una anemia megaloblástica dará lugar a una anemia macrocítica.
 La macrocitosis puede ser megaloblástica o normoblástica (sobrestímulo de la
eritropoyesis). Sólo se altera la serie roja.

 La base fisiopatológica de esta anemia se debe a una alteración o bloqueo

en la síntesis del ADN de la célula stem (pluripotencial), que debe producirse
por la mitosis o multiplicación celular → se produce una síntesis de ADN que
queda retrasada con respecto al ARN celular → hay un crecimiento de la célula,
pero sin división, lo que genera una disociación en la relación núcleo/citoplasma.

 Esta anemia se manifiesta en tejidos con un alto recambio celular: piel,

tubo digestivo y médula ósea (tejidos de regeneración).

 Al afectarse la célula stem, en la médula ósea se observa una alteración de

las 3 series celulares, aunque principalmente de la serie roja, apareciendo en
consecuencia una neutropenia y trombopenia.

 Polimorfonucleares polisegmentados: en la anemia megaloblástica es típica

la presencia de neutrófilos con núcleo segmentado ya que la célula crece, pero
su ADN nuclear no se puede dividir.

 RECUERDO DEL PROCESO DE ABSORCIÓN DE LA VITAMINA B12 (VIT.

B12)
Esta vitamina se encuentra presente en alimentos como la carne, pescado,
leche,… Cuando la tomamos llega al aparato digestivo donde se une al factor
intrínseco presente en la mucosa del estómago. Unida a dicho factor es
transportada por el duodeno y el resto del intestino hasta llegar al íleon terminal
donde es absorbida gracias también a la acción de dicho factor. Por tanto, toda
alteración del estómago, altera el factor intrínseco y, en consecuencia, la absorción
de vit. B12, al igual que cualquier alteración del propio factor intrínseco o del íleon
terminal. La disminución de vit. B12 por cualquiera de las causas comentadas
provoca una anemia megaloblástica.

ETIOLOGÍA
Las causas más frecuentes aparecen subrayadas.

 DÉFICIT DE VIT. B12

1.-Carencias alimentarias: Dieta vegetariana. La vit. B12 la aportan carnes y
pescados.
2.-Trastornos de la absorción:
- El déficit del Factor Intrínseco puede ser congénito (Adison-Biermer;
anemia perniciosa en personas con enfermedades inmunológicas con afectación
gástrica, que no producen factor intrínseco, y entonces, no se absorbe la vit.
B12) o adquirido (gastrectomía con ausencia de células estomacales; gastritis).
- Si hay ileítis terminal (enfermedad de Crohn), puede presentarse déficit
de vit. B12 por alteración de la absorción.

3.-Trastornos en el transporte: Déficit de transcobalamina II (TCII), que es

la proteína encargada de transportar la vit. B12 desde la sangre a los tejidos
que van a utilizarla.
4.-Metabolopatías: Homocistinuria, hepatopatías.

 DÉFICIT DE ÁCIDO FÓLICO

1.-Trastornos alimentarios: alimentos muy cocidos.
2.-Trastornos de la absorción: Enteritis, “asa ciega”.
3.-Situaciones que aumentan las necesidades de producción de ácido
fólico: en niños en edad de crecimiento con carencias; en anemias hemolíticas
con destrucción hemática acelerada; antifólicos (metotrexato-MTX-;
trimetoprim, en toxoplasmosis): fármacos que inhiben la ruta metabólica del
ácido fólico.
4.-Déficits enzimáticos.
 NO CARENCIALES

METABOLISMO DE LA VIT. B12 Y FÓLICO

MIELINA

En este esquema pueden observarse las rutas metabólicas en las que participa
la vit. B12 y el ácido fólico.
La vit. B12 es necesaria para el paso de ácido fólico (en los vegetales, en forma
de metil-THF) a la forma activa del ácido fólico (THF = Tetrahidrofolato). Esta forma
activa ayuda al paso a DHF, que participa en la síntesis del ADN (transferencia de
moléculas de Carbono para la síntesis de purinas).
La vit. B12 participa en la síntesis de metionina, que entra en la mitocondria y
participa en el paso de metilmalonilCoA a Succinil Coenzima A, a partir de la cual se
forma mielina.
Por lo tanto, ante un déficit de vit. B12 se puede producir:
- anemia megaloblástica.
- alteraciones neurológicas.

CLÍNICA: Síndrome pernicioso

 MÉDULA ÓSEA: Megaloblastos, células con alteración en la relación
núcleo/citoplasma.

 SANGRE PERIFÉRICA: Macrocitos (Hematíes grandes con un VCM>110).

Leucopenia con PMN grandes y polisegmentados. Trombopenia.
 TRASTORNOS DIGESTIVOS: Glositis atrófica (no regenera la mucosa de
forma adecuada), diarrea por malabsorción,.. En estos trastornos se produce
afectación del tejido con aumento del recambio celular.

Glositis atrófica típica de la anemia megaloblástica

 TRASTORNOS NEUROLÓGICOS por déficit de vit. B12 (muy poco

frecuentes): el cuadro neurológico recibe el nombre de mielosis funicular o
degeneración combinada subaguda medular con afectación de los cordones
posteriores y laterales de la médula espinal. Es exclusivo del déficit de vit. B12.
Se produce desmielinización seguida de una degeneración del axón con muerte
neuronal. El folato no es útil e incluso puede empeorar los síntomas. Estos
pueden no remitir tras el tratamiento.
- Parestesias: uno de los signos clínicos más precoces. Es por alteración de
los cordones posteriores. El signo exploratorio más precoz: es la disminución de
la sensibilidad vibratoria en MMII (no sienten los terremotos).
- Por alteración de la vía piramidal: reflejos osteotendinosos aumentados
(hiperreflexia), Babinsky y Romberg positivos.
- Encefalopatías (en cuadros graves): locura megaloblástica con irritabilidad,
psicosis,…

 Estos pacientes pueden presentar manifestaciones neurológicas, y en menor

grado, también las digestivas sin que exista anemia ni macrocitosis.
A veces, NO existen alteraciones neurológicas ni digestivas, siendo las
hematológicas las únicas existentes.

Es importante determinar si la anemia megaloblástica es por déficit de ácido

fólico o de vit. B12, dado que el déficit de vit. B12 se acompañará de síntomas
neurológicos.

TRATAMIENTO
 Reponer el factor que falta, ya sea ácido fólico (vía oral) o vit. B12 que hay que
dar de por vida, ya que el problema radica en que no se absorbe la vit. B12.

--ANEMIAS HEMOLÍTICAS--

 VIDA MEDIA DEL HEMATÍE: 120 días. Posteriormente, sufre una destrucción
fisiológica en los órganos del Sistema mononuclear-fagocítico (SMF)= hígado,
bazo y médula ósea.

 DESTRUCCIÓN DE LOS HEMATÍES PRECOZMENTE:

Si la destrucción es precoz, se acorta la vida media y, con ello, ↑ la producción por
la médula ósea para intentar compensar dicha destrucción con regeneración. Si se
destruyen muy rápido (vida media hematíe < 15 días), a la médula ósea ya no le
da tiempo a compensar y surge la anemia.
- Consecuencias:

• Aumento de bilirrubina indirecta por la hemólisis del grupo hemo. Ictericia

y coluria.

• Aumento de LDH en sangre, lo que indica un ↑ acelerado de la destrucción

tisular.

 HIPERPLASIA ERITROIDE: se produce porque la médula ósea intenta

compensar aumentando su actividad :
1.-Aumento de reticulocitos por la pérdida o destrucción de sangre.
2.-Macrocitosis (VCM mayor al normal) debida a que el reticulocito es más
grande que el eritrocito y policromasía.
3.- Alteraciones óseas: se producen, a largo plazo, por expansión de la
médula ósea.

CLASIFICACIÓN
 CONGÉNITAS
El niño nace con problemas intrínsecos del hematíe que hace que se destruya
precozmente. Generalmente se trata de anemias extravasculares con rotura en
bazo o hígado, que es donde fisiológicamente se destruye el hematíe no válido.
1.-Corpusculares (problema intrínseco del hematíe) pueden ser por:

• Alteración de la membrana del hematíe.

• Alteración de la hemoglobina (Hb).

 • Enzimopatías (enzimas de la ruta metabólica).

2.-Crónica
3.-Extravasculares
Rotura fuera de los vasos, en bazo o hígado.
- Consecuencias:

• Ictericia por hemólisis crónica.

• Esplenomegalia progresiva.

• Litiasis biliar pigmentaria en edades precoces de la vida por el ↑ de

bilirrubina directa.

 ADQUIRIDAS
1.-Extracorpusculares (Hemoglobinuria Paroxística Nocturna del adulto).
Son menos frecuentes y pueden ser debidas a:

• Sistema inmune (autoinmunidad): por anticuerpos que destruyen el

hematíe.

• Infecciones por ataque directo a los glóbulos rojos (SIDA).

• Microangiopáticas: prótesis valvulares, cuerpo extraño, CID,.. pueden

producir pequeñas agresiones en los vasos de menor calibre. Esto altera
la morfología del hematíe, con la destrucción del mismo a su paso por el
vaso anómalo.

2.-Aguda
Aparece hemólisis aguda dentro de los vasos sanguíneos.
3.-Intravasculares
Hemólisis aguda intravascular da lugar a la producción de derivados del
hematíe, que se excretan en la orina:

• Hemoglobinuria.

• Hemosiderinuria.

>>En las anemias hemolíticas hereditarias, la alteración en el eritrocito se puede

presentar a diferentes niveles:

a) Defectos en la membrana del eritrocito: la forma más frecuente es la

esferocitosis hereditaria.
b) Capacidad limitada para la síntesis de las cadenas normales de la
hemoglobina: se incluyen las talasemias y las alteraciones en la secuencia de los
aminoácidos de las cadenas polipeptídicas, lo cual determina un gran número de
variantes moleculares; las más frecuentes de estas variantes son la
hemoglobinopatía S o anemia africana, la hemoglobina C, D y E.

c) Deficiencias enzimáticas de los eritrocitos: incluyen principalmente las

deficiencias de piruvatoquinasa y de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA - ENFERMEDAD DE

MINKOWSKI-CHAUFFARD

 Es la anemia hemolítica de origen congénito más frecuente en los países

desarrollados.

 Herencia Autosómica Dominante (80%) y Recesiva (20%).

 DÉFICIT PROTEÍCO de la membrana hemática: el más frecuente es el

déficit de espectrina. También puede afectar a otras proteínas del hematíe, pero
es más raro (Ankirina, Proteína 3). Este déficit proteíco lleva a un aumento de la
permeabilidad de la membrana del hematíe al Na+ y agua, ya que adquiere una
forma ovalada. Se producen microesferocitos con una disminución de la
deformabilidad a su paso por los capilares del bazo. Esto lleva a un aumento de
la lisis en el bazo (rotura más fácil y precoz).

CLÍNICA
 Antecedentes familiares: Ictericia; familiares jóvenes (25-30 años) con
cálculos biliares por hiperproducción crónica de bilirrubina.

 El 50% de los pacientes cursa con ictericia neonatal.

 Formas de evolución:
- Curso insidioso: estado hemolítico compensado.
- Comienzo brusco: crisis hemolítica. Fiebre, afectación del estado general.
Si se desarrolla progresivamente, puede pasar mucho tiempo hasta que se
diagnostique, no detectándose hasta que exista una descompensación brusca.

 TRIADA típica de la enfermedad: anemia, ictericia (hemólisis extravascular)

y esplenomegalia progresiva (en el bazo hay una mayor destrucción).
 Aparición de cálculos biliares pigmentarios en la edad precoz de la vida con
coluria y dolor abdominal. Los cálculos biliares en la infancia son un dato de
gran valor clínico.

 Alteraciones esqueléticas: típica hiperplasia de médula ósea con deformidad

del cráneo (cráneo en cepillo), turricefalia (cabeza en forma de torre).

 Mayor incidencia de malformaciones menores: Polidactilia, sindactilia.

 Típicamente aparecen úlceras en MMII, retraso del crecimiento.

 Es muy típica la presencia de crisis aplásicas producidas por una infección del
Parvovirus B19.
- Lo más habitual es que curse con fiebre y exantema.
- Pero, en la esferocitosis es más frecuente que el eritroblasto se infecte y se
produzca una anemia aguda, que requiera transfusión.

DIAGNÓSTICO
 Es una anemia normocítica con un volumen corpuscular normal y una
concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) aumentada (> 30-
33); no quiere decir que los hematíes sean pequeños sino que hay un aumento
de la relación Hb/hemólisis. Sirve de orientación diagnóstica.

 La esferocitosis es la anemia hemolítica donde el examen de la morfología

eritrocitaria tiene mayor valor diagnóstico. En el frotis podemos encontrar
microesferocitos (células pequeñas, redonditas). No es totalmente
patognomónico, ya que se ven también en la anemia hemolítica por anticuerpos
calientes y en el déficit de la Glucosa 6-P deshidrogenasa.

 La confirmación diagnóstica viene dada por la disminución de la resistencia

globular osmótica (RGO). La RGO es el tiempo que tarda en romperse el
hematíe al incubarlo con ClNa. Es lo contrario de la fragilidad. En la
esferocitosis, el hematíe se rompe antes de lo normal con mayor facilidad; por
eso la RGO está disminuida (este dato le diferencia de la Talasemia).

 Presencia de síndrome hemolítico, ya sea crónico o agudo.

TRATAMIENTO
El tratamiento dependerá de la evolución del cuadro.

 ESPLENECTOMÍA (↓ hemólisis)
1.-Tratamiento de elección ante la presencia de microesferocitos, pero que
no se rompen con tanta facilidad. Se espera hasta que el niño cumpla los 5 años de
edad porque el bazo protege de infección por meningococo y evita sepsis.
2.-Profilaxis vacunal y antibiótica, para toda la vida, ya que presenta cierto
riesgo de infección invasiva severa.
 TRANSFUSIONES
- Sólo si la Hb es menor de 7gr/dl, es decir, hay mucha hemólisis.

 SUPLEMENTOS DE ÁCIDO FÓLICO

Las necesidades de producción del ácido fólico están muy elevadas. Por lo tanto,
se requiere ácido fólico, de forma crónica, para no desarrollar anemia
megaloblástica con esferocitosis.
- Previene anemia megaloblástica y crisis aplásicas.

 ENZIMOPATÍAS
Las enzimopatías afectan al metabolismo del hematíe. El hematíe tiene dos
rutas metabólicas:
1.-Vía de las pentosas fosfato: sintetiza NADPH, que mantiene reducido el
glutation del hematíe. De esta forma, permite la lucha contra los agentes oxidantes
(radicales) y constituye una defensa frente a la destrucción de la molécula de Hb.
La enzima limitante es la glucosa 6-P deshidrogenasa.
2.-Ciclo de Embden-Meyerhof: sintetiza el 90% de la glucosa del hematíe,
generando 2 ATPs. Es una ruta compleja. La enzima limitante de la Glicólisis
anaerobia es la Piruvato Kinasa (PK).
A) DÉFICIT DE GLUCOSA-6P DESHIDROGENASA
 Es una de las enzimopatías más frecuentes. Herencia recesiva ligada a X.
Es común en áreas de paludismo endémico.

 Se debe a una alteración de la vía de las shunt pentosas fosfato. No se

sintetiza glutation reducido y no se neutralizan los agentes oxidantes. Hay
una precipitación de las globinas.

 Cursa con crisis hemolíticas intravasculares o anemia crónica. Las crisis

pueden aparecer ya en el período neonatal.

 FACTORES DESENCADENANTES:
1.-Si comen habas tiene lugar una crisis hemolítica aguda (favismo), que
permite el diagnóstico de la enfermedad; la causa más frecuente es la
infección sin mucha fiebre.
2.-Fármacos: AAS, antipalúdicos, sulfamidas (ATBs). Están prohibidos
para los niños afectados por esta enfermedad.

 Se observan esferocitos; cuerpos de Heinz, que se deben a la

precipitación de las cadenas de globinas en el interior del hematíe, que se
vuelve esferocito.

 TRATAMIENTO: evitar los factores desencadenantes; realizar

transfusiones si la hemoglobina desciende mucho; la esplenectomía no es
útil en el tratamiento.
B) DÉFICIT DE PIRUVATOKINASA
 Es la causa más frecuente de anemia hemolítica congénita no esferocítica.

 Herencia Autosómica Recesiva. Se altera la glicólisis anaerobia, no se

genera ATP, y por tanto, no hay energía para funcionar. Todo esto es
debido al déficit de la PK, la cual permite obtener energía al hematíe.

 Se produce una hemólisis crónica extravascular (bazo, hígado). También se

inicia en el período neonatal.

 No se produce energía suficiente ni hay una membrana normal. Con todo

ello, se forman los equinocitos (hematíes anormales que parecen erizos).

 Para el diagnóstico podemos usar el Test de autohemólisis, que

mejora con ATP, pero no con glucosa.

 TRATAMIENTO: Cuando es necesario se realiza una transfusión junto con

el uso de quelantes del hierro. A veces, la esplenectomía es de utilidad si
el bazo participa mucho en la patogenia de la enfermedad, pero no es
curativa.

 HEMOGLOBINOPATÍAS
 HEMOGLOBINA: es un tetrámero con dos pares de cadenas globínicas iguales
2 a 2, que protegen a 4 grupos hemo a los que están unidos covalentemente
para transportar oxígeno.

HEMOGLOBINOPATÍAS
 Existen 6 tipos distintos de cadenas globínicas, que se combinan para dar
distintos tipos de Hb (combinaciones 2-2). La síntesis tiene lugar en:
- Cromosoma 11: β, γ, δ, ε.
- Cromosoma 16: α y ζ.

 EMBRIÓN:  FETO:
- Hb Gower I - Hb F: α2-γ2
- Hb Gower II
- Hb Portland

 Electroforesis de ADULTO:
- Hb A: α2-β2 (97%)
- Hb A2: α2-δ2 (3%)
- Hb Fetal: α2-γ2 (<1%)

Si el problema radica en la síntesis de Hb, se alterará la distribución de la Hb

normal.

SÍNDROMES TALASÉMICOS
 Trastorno hereditario (Herencia Autosómica Recesiva). Se trata de un trastorno
cuantitativo al no haber suficientes cadenas globínicas, que se sintetizan bien
pero en poca cantidad.

 Déficit en la síntesis del ARN-m → déficit en la síntesis de cadenas globínicas.

En el hematíe se produce el acúmulo de otras cadenas → complejos de Hb
anormales con hematíes anormales, que presentan una hemólisis precoz:
- intramedular: dentro de la médula ósea (eritropoyesis ineficaz).
- extramedular: al salir a la circulación en órganos del sistema reticulo-
endotelial (SRE) produciendo hepatoesplenomegalia.

En respuesta a esta situación, la médula ósea tiende a producir más generando una
hiperplasia eritroide (alteraciones óseas) y mecanismos para absorber mayor
cantidad de hierro con sobrecarga crónica de hierro.

 La más frecuente de todas las talasemias es la β-Talasemia.

 CLASIFICACIÓN:
1.- β -TALASEMIA

• Falta en la síntesis de cadenas β de globina debido a mutaciones.

 • Hay dos genes para la síntesis de la cadena β (sólo se hereda un gen de
cadena β de cada progenitor). Las mutaciones pueden ser:
- Déficit de cadenas: β+. Si se afecta un gen.
- Ausencia de cadenas: β0. Si se afectan los dos genes.

• Hay un exceso de cadenas α con destrucción precoz de hematíes

(agregados insolubles).

• Existen dos tipos de formas clínicas (homo o heterocigoto):

- β-talasemia minor (VCM 60-62; los valores normales son de 75).

- β-talasemia mayor.

1.-a) β -TALASEMIA MINOR - Rasgo talasémico (β0β+)

• Hemoglobinopatía más frecuente en España.

• En general es asintomática.

• Si ocurre algo es una anemia muy leve (Hb 10-11) con un VCM muy
bajo (60-68). Hipocromía.

• Poliglobulia (↑ del nº de hematíes totales por un aumento de su

producción).

• Elevado nº de hematíes típicos “en diana” y punteado basófilo.

• Hay un estado hemolítico crónico con sideremia (niveles de Fe+

elevados) y bilirrubina ↑.

• Aumento de la RGO (Resistencia Globular Osmótica).

• Diagnóstico: electroforesis de la Hb:

-Hb A disminuida.
-Hb A2 muy aumentada (3-7%).
-Hb F aumentada (2-6%).

No hay cadenas β o hay menos. Para compensar ↓ β, ↑ Hbs que no

requieren cadenas β.
Aún así muchas veces queda sin diagnosticar.
 • Diagnóstico Diferencial con la anemia microcítica más frecuente
que es la anemia ferropénica. Se realiza mediante:
- Aumento de ADE (ancho de distribución eritrocitaria), en anemia
ferropénica.
- Electroforesis de Hb normal.
- Si damos hierro y mejora se dice que ha tenido una respuesta
reticulocitaria al hierro.

• No precisa tratamiento salvo ácido fólico.

1.-b) β -TALASEMIA MAYOR - Anemia de Cooley (β0β0)

• Forma homocigótica: diagnóstico prenatal. Muy grave y mortal.

• Es la forma más grave de anemia hemolítica congénita.

• El niño nace normal, y a los 4-6 meses de edad, se inicia la clínica de

la anemia (cambio de cadenas γ→β).

• Anemia intensa con visceromegalias importantes:

- Hepatoesplenomegalia por la hemólisis precoz extramedular.

• Alteraciones óseas (expansión de la médula ósea): Facies típica

(cara de ardilla, mongoloide), turricefalia, cráneo en cepillo,…

• Tiende a la sobrecarga férrica (principal causa de muerte): el

depósito puede llevar a la muerte por:
- Alteraciones cardiovasculares: alteraciones del ECG precoces,
insuficiencia cardíaca.
- Endocrino: retraso del crecimiento y puberal.
- Hepáticas.

• Infecciones bacterianas: muy frecuentes, sobre todo, en la

infancia.

• DIAGNÓSTICO:

- Se trata de una anemia grave hipocroma y microcítica.

- Dianocitos: hematíes en diana.
- Reticulocitos poco elevados (eritropoyesis ineficaz).
- Signos de hemólisis (bilirrubina, coluria,..).
- Hipersideremia.
- Electroforesis de la Hb:
+ No hay cadenas β, por lo que no hay Hb A.
 + Existe un aumento muy importante de Hb F para compensar la
bajada anterior. Se produce un cuadro de persistencia de la HbF.
+ Hb A2 ↑.

2.- α-TALASEMIAS

• Déficit en la síntesis de cadenas α.

• Determinadas por 4 genes (cromosoma 16). Se trata de delecciones. En

función de la cantidad de genes deleccionados tendrán más o menos
manifestaciones clínicas.

• Heredamos dos genes de cadena alfa de cada progenitor y, por tanto,

podemos presentar de 1 a 4 alteraciones.
- Si sólo tenemos una alteración es prácticamente asintomático.
- Si la alteración es en más de dos genes, se produce una anemia
hemolítica. Este cuadro es prácticamente incompatible con la vida.

Delección Morfología Clínica Electroforesis

genes Hb
Portador 1 Normal NO N/ ↓A2
silente
Rasgo 2 ↓ VCM NO N/ ↓A2
talasémico
Hb H (β4) 3 Hematíes. Hemólisis Hb H (β4)
Pelotas de golf compensada
Hydrops fetal 4 Hematíes. Incompatible con Hb Barts
Nucleados la vida γ4
 TRATAMIENTO DE LAS TALASEMIAS
Se realiza tras la clínica de la enfermedad.
1.-Transfusiones:

• Mantener la Hb >10-12 gr/dl. Concentración de hematíes 20 cc/Kg/3

veces por semana.
El régimen hipertransfusional pretende disminuir la hiperplasia eritroide
(ineficaz) y la metaplasia mieloide. Es decir, evitar que no esté intentando
compensar de forma crónica.

2.-Quelantes del hierro (desferroxiamina vía subcutánea).

3.-Esplenectomía:

• Si el bazo crece mucho; para tratar los signos de la esplenomegalia.

• No es curativa.

• Provoca molestias gastrointestinales, hiperesplenismo,..

4.-Ácido fólico.
5.-Trasplante de médula ósea (de hermano HLA idéntico): Curativo.

 PREVENCIÓN DE LAS TALASEMIAS

1.-Consejo genético: ha disminuido la aparición de la enfermedad en un 90%.
2.-Diagnóstico prenatal: cuando diagnostico el rasgo heterocigoto (minor)
debe advertirse de no procrear con otro heterocigoto porque el hijo saldría
afectado, por tanto, tener cuidado ya que el % de individuos heterocigotos es
muy elevado en la población.
Estudios de fecundación in vitro.
3.-Screening poblacional (VCM, ADE)
DREPANOCITOSIS
 Es la hemoglobinopatía más frecuente en todo el mundo, sobre todo en las
zonas endémicas de paludismo (África). Esta enfermedad protege contra el
paludismo.

 Herencia Autosómica Recesiva, sobre todo, en la raza negra.

 Ejemplo de hemoglobinopatia estructural de carácter cualitativo.

 Ácido Glutámico → valina en posición 6 de la cadena β → Hb S. Se llama así

porque esa Hb se agrega con mucha facilidad al hematíe haciendo que éste
presente forma de hoz.

 Hematíes son más sensibles a la hipoxia → agregación intracelular de Hb →

hematíes en forma de hoz (sickle = S).

 Esta alteración en la forma del hematíe (muy poco deformable) hace que no
pase con facilidad y sea muy frecuente la formación de microtrombos en vasos
de pequeño calibre.

 Disminuye la vida media del hematíe.

 Rasgo falciforme (heterocigoto): HbS <50% (portador). Crisis solo con

hipoxia.
 Anemia de células falciformes (homocigoto): HbS >75%. Crisis
espontáneas.

 Es una anemia crónica con crisis hemolíticas extravasculares ante situaciones

desencadenantes.

 Hematuria, alteraciones vertebrales, ACV, retraso del crecimiento.

 Oclusiones vasculares óseas, articulares y abdominales. Autoesplenectomía

(destrucción del bazo por la formación de microtrombos).

 Infecciones (causa más frecuente de muerte): mayor predisposición a

infecciones.

- Osteomielitis por salmonella.

 Lo más importante es la frecuencia de microtrombos e infección.

>>Al comienzo de la clase, el profesor dijo que no era necesario tomar apuntes
porque se iba a ceñir al power-point. He hecho la comisión copiando todas las
diapositivas y completándolas un poco. El power-point está en snips; no se va a
sacar en galería, ya que es innecesario porque está todo en la comisión.<<

GLORIA GARCÉS EGEA