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Qual a importncia da sequenciao do genoma humano?

(aplicaes actuais dos estudos sobre DNA)

O que um gene? Um gene a unidade-base do material gentico que forma a hereditariedade. Todo ser humano tem de 50 mil a cem mil genes diferentes no ncleo de cada clula do corpo. Os genes influenciam o funcionamento e o desenvolvimento dos rgos e determinam a produo de protenas. A sua atrofia encarregue das mutaes genticas, que so responsveis por uma srie de doenas, como cancro, fibrose cstica e esquizofrenia. O que um cromossoma? So estruturas que carregam os genes. Ao todo, so 23 pares, sendo que um deles est ligado ao sexo (a mulher XX, o homem XY). A anlise dos cromossomas - chamada caritipo - permite que sejam detectadas anormalidades. Muitas vezes, essa anlise feita no feto para saber se o beb poder nascer com problemas. Geralmente, o procedimento feito quando a me tem mais de 35 anos. O que o genoma?
Em biotecnologia, o genoma toda a informao hereditria de um organismo que est codificada no seu ADN (ou, em alguns vrus, no RNA). Isto inclui tanto os genes como as sequncias no-codificadoras (conhecidas como ADN-lixo). Mais precisamente, o genoma de um organismo uma sequncia de ADN completa de um conjunto de cromossomas; por exemplo, um dos dois conjuntos que um indivduo diplide contm em cada uma das suas clulas somticas (so quaisquer clulas dos organismos multicelulares que no estejam directamente envolvidas na reproduo, tal como as clulas da pele (epiteliais). So clulas cujo ncleo se pode dividir apenas por mitose, ao contrrio das clulas germinativas, que podem sofrer meiose, para formar os gametas). Resumindo, o genoma o conjunto completo de cromossomas existentes num organismo ou no conjunto de cromossomas diploides nas espcies eucariticas. Em portugus corrente, a expresso constituio gentica pode ser usada para designar o genoma de um dado indivduo ou organismo. O estudo das propriedades globais dos genomas de organismos relacionados chama-se geralmente genmica ( um ramo da bioqumica que estuda o genoma completo de um organismo. Essa cincia pode se dedicar a determinar a sequncia completa do DNA de organismos ou apenas o mapeamento de uma escala gentica menor), termo que distingue essa disciplina da anatomia, que em geral se preocupa com o estudo das propriedades de genes nicos ou de grupos de genes.

Curiosidade: Se todo o ADN de uma pessoa fosse esticado, seria possvel fazer uma viagem de ida
e volta ao Sol 600 vezes.

Os genomas so todos iguais?


NO. Por exemplo, a diferena em relao ao genoma do chimpanz muito pequena, o que prova que no h relao entre a complexidade do organismo e a quantidade de ADN l existente. Para alm disso, entre cada ser humano so partilhados 99,99% dos genes. No caso humano, o genoma de cada indivduo nico, com excepo dos gmeos univitelinos, ou idnticos. No entanto, as diferenas registadas so mnimas, incluindo entre pessoas de raas diferentes. Estima-se que apenas 0,1 % do genoma seja responsvel pela individualidade de cada ser humano.

O que o genoma humano?


O genoma humano um genoma (do grego geo: que forma e ma: aco) do Homo sapiens, a sequncia dos 23 pares de cromossomas do ncleo de cada clula humana diplide - o conjunto de instrues que permite a construo de uma pessoa.
Cada clula de um ser humano tem no seu ncleo um conjunto de molculas de ADN que, de cada vez que a clula se divide, so copiadas e passadas para as clulas filhas. Isto significa que todas as clulas do nosso corpo tm um ADN idntico, organizado fisicamente em 46 cromossomas; 23 herdados do pai e 23 da me. Dos 23 pares, 22 so cromossomas autossmicos e um par determinante do sexo (o cromossoma X nas mulheres e o cromossoma Y nos homens).

Cada molcula de ADN composta por duas longas cadeias, colocadas lado a lado, ligadas entre si, e enroladas em hlice. Cada cadeia formada pela repetio de quatro tipos de unidades qumicas: nucletidos de Adenina (A), de Timina (T), de citosina (C) e de Guanina (G). (A, T, C, G alfabeto do DNA) O genoma humano possui cerca de 27.000 genes, que codificam todas as protenas humanas com excepo daquelas codificadas pela mitocondria. Um gene o mais pequeno segmento de ADN capaz de dirigir a sntese de uma protena.
GENE PROTENA CARACTERSTICA

O que a sequnciao do genoma humano?


O sequenciamento a tcnica utilizada para determinar em que ordem as bases (letras) contidas no DNA, se encontram. Quando se diz que um genoma foi sequenciado queremos dizer que foi determinada a ordem que as informaes (genes) esto colocadas no genoma.

Qual a importncia da sua sequenciao?


Com a sequncia do ADN pode determinar-se a ordem dos trs milhes de pares de bases qumicas que o formam e a partir da possvel identificar os 30 mil genes, como se codificam e como se regulam. A sequenciao do genoma humano prometeu revolucionar a Biologia quando foi anunciada, meio sculo depois da descoberta da estrutura do ADN, mas h ainda muito por decifrar no "livro da vida". O objetivo descobrir todos os genes na sequncia do DNA e desenvolver meios de usar esta informao para estudo da biologia e da medicina. "A maior parte do trabalho interessante em gentica ainda est por fazer, ainda permanece desconhecida a funo de 98% do genoma humano disse Raquel Seruca, a presidente da Sociedade Portuguesa de Gentica Humana.

um marco histrico. To ou mais importante que a chegada do homem Lua. A sequenciao do Genoma Humano, permite decifrar o cdigo da vida. Mas isto apenas o incio. Conhecem-se as letras do livro de instrues para fazer um ser humano. Agora, temos de aprender a ler as palavras, ou seja, encontrar os genes que codificam o fabrico das mais de 100 mil protenas de que somos feitos.

Aplicaes actuais dos estudos sobre ADN


1. Para a sociedade:

O conhecimento do genoma dever ser particularmente benfico para identificar distrbios mentais de origem gentica. Abre igualmente o caminho a terapias genticas, que devero ajudar a lutar contra o cancro, a diabetes e as doenas neurodegenerativas, como as de Alzheimer ou de Parkinson. Outro campo de pesquisa o da dependncia, dado que entre 40 e 60% das causas de dependncia, quer se trate de lcool, opiceos ou cocana, so genticas. Poder-se-o desenvolver novas terapias baseadas em novas classes de remdios; novas tcnicas imunoterpicas, fazer-se a preveno em maior grau de doenas pelo conhecimento das condies ambientais que podem desencade-las; Substituir-se genes defeituosos atravs da terapia gentica e produzir-se de drogas medicinais por organismos geneticamente alterados.

2.

Para a medicina

O genoma humano o cdigo gentico do Homem, ou seja, o conjunto dos genes onde est toda a informao para a construo e funcionamento do organismo. O cdigo est dentro de cada uma das clulas. Dentro do genoma humano est toda a informao que permite construir e fazer funcionar um organismo e o facto de ele ser decifrado pode possibilitar o conhecimento da causa de muitas doenas, para assim poderem ser evitadas ou combatidas. Todas as doenas tm uma componente gentica, quer seja directa quer seja em resultado da resposta do organismo a agresses ambientais como os vrus ou as toxinas. O

conhecimento do genoma humano tem vindo a possibilitar aos cientistas a identificao de genes que causam uma doena ou contribuem para o seu surgimento. O grande objectivo utilizar esta informao para desenvolver novos mtodos de diagnstico, tratamento ou preveno. Por exemplo, as vacinas de DNA podero eliminar doenas como a tuberculose ou a Sida.
Os remdios sero receitados de acordo com o perfil gentico de cada um, evitando-se assim os efeitos colaterais

A descodificao do genoma abre as portas a uma verdadeira revoluo na medicina uma vez que permitir no s uma melhor compreenso dos motivos que levam a determinadas doenas genticas e malformaes como tambm dos problemas mais vulgares como a hipertenso. Os dados podero garantir aos investigadores os meios para a determinao de novas teraputicas e medicamentos. Mas as expectativas e os medos vo mais longe. Vamos poder acabar com as doenas genticas? Ser possvel construir uma pessoa em laboratrio? Poderemos vir a escolher as caractersticas dos nossos filhos? Vamos criar homens mquina, todos iguais e prprogramados? Certo que dever existir um cdigo tico que regulamente a manipulao gentica de seres humanos, vejamos...
3.

Na sociedade e medicina: Vamos poder escolher as caractersticas dos nossos filhos? possvel construir uma pessoa em laboratrio?

O conhecimento do genoma humano permite aos cientistas reconhecer as sequncias do genoma que codificam determinadas caractersticas das pessoas, como a cor dos olhos. No entanto, muito difcil reunir condies que permitam alterar o genoma do embrio, seja para mudar a cor dos olhos ou para evitar uma doena grave. Trata-se de processos complexos, por vezes envolvendo vrios genes, que necessitam ainda de muita investigao. Para construir uma pessoa em laboratrio era preciso produzir um genoma completo e funcional, que pudesse ser introduzido no ncleo de uma clula humana com capacidade embrionria. As competncias tcnicas actuais ainda no permitem um grau to avanado de manipulao. At agora os cientistas apenas conseguiram sintetizar artificialmente pequenos fragmentos de ADN. 4. Quando teramos esses benefcios?

Alguns j existem. Actualmente j existem meios para detectar se uma pessoa est predispostas a sofrer de certos cancros ou se um embrio herdou determinadas enfermidades graves. Os principais benefcios destas investigaes s chegaro quando forem descobertas as funes de cada gene humano. O genoma formado por 6.000 milhes de peas. O seu conhecimento completo, poder beneficiar os seus 6.000 milhes de habitantes do nosso planeta. 5. Quais so os riscos?

Os riscos mais imediatos referem-se tanto ao uso cientfico como sua aplicao na sociedade. Os primeiros a beneficiar sero os pases ricos, e neles os mais ricos. As grandes empresas de engenharia gentica e de farmcia no deixaro de explorar este novo filo para acumularem

lucros. Mas no s. provvel que as empresas, venham a implantar mecanismos de discriminao dos seus trabalhadores em funo do seu material gentico. As companhias de seguros a exigirem anlises deste tipo, antes de fazerem qualquer seguro. Concluses sobre este aspecto: Podemos concluir que a sequenciao do genoma humano um problema muito estudado na actualidade e com uma rea de investigao bastante desenvolvida. Deste modo, grandes descobertas tm-se vindo a fazer contribuindo assim para o desenvolvimento desta rea que poder trazer grandes vantagens para a humanidade, assim como alguns problemas ticos que sero discutidos mais frente.

Projecto genoma Humano

Em 1985 foi proposto, nos Estados Unidos da Amrica, que se realizasse o projecto do genoma humano a nvel mundial. No ano seguinte foi anunciado o Projecto Genoma Humano. J em 1987 um grupo de trabalho props a realizao de um projecto destinado a elaborar o mapa e a fazer a sequncia do genoma humano num prazo de quinze anos. No ano seguinte foi fundada a organizao Genoma Humano, baptizada HUGO, destinada a coordenar os esforos internacionais de investigao nesta rea. Em 1990 foi criado, com o empurro dos Estados Unidos da Amrica e da Gr-Bretanha, o consrcio pblico do genoma humano (Human Project Genome), liderado pelo Instituto Nacional de Sade norte-americano, mas ao qual aderiram vinte pases. Pouco depois realizouse a primeira experincia de terapia gentica. A 26 de Junho de 2000, cinco anos antes do inicialmente previsto, o genoma humano dado por decifrado no seu essencial pela Celera. O anncio pblico decorreu simultaneamente nos Estados Unidos, Gr-Bretanha, Alemanha, China, Frana e Japo, e foi feito em parceira com o Projecto Genoma Humano em plena Casa Branca, a residncia oficial do presidente dos EUA. Tony Blair marcou presena em directo via satlite. A 12 de Fevereiro de 2001 foi divulgado na Internet, por ambas as instituies, o esquema quase completo do genoma humano, onde se pode constatar que o cdigo gentico do Homem tem menos genes do que inicialmente se esperava. Um trabalho que, porm, faz pouco mais do que abrir uma porta. Sabemos como se alinham, no nosso material gentico, as quatro bases (letras) que o codificam. como conhecermos todas as letras que compes um livro, mas termos na mo um monstruoso anagrama: no sabemos onde comeam e acabam as palavras, quais os sinais de pontuao, onde terminam e acabam os pargrafos. Os investigadores tm agora a misso de identificar cada gene, o que implica saber a sua localizao ao longo das cadeias de ADN, a sua funo, que protena codifica, como interage com outros, e, em caso de mutao, a que doena se associa. Isto, sem dvida que no tarefa para estar concluda antes do final do sculo XXI.

Inicialmente calculado em cerca de 100 000, o nmero de genes do ser Humano, vemolo agora reduzido para 30 000 a 40 000 genes de acordo com os resultados do projecto da sequenciao do genoma. Significar isto que somos mais simples do que aquilo que pensvamos? Certamente no. A existncia deste menor nmero de genes implica uma maior complexidade nas relaes que se estabelecem entre genes e a ocorrncia de cises alternativas capazes de gerar vastas quantidades de protenas. Ainda de acordo com os resultados do projecto de sequenciao do genoma, o conceito de raa no encontra correspondncia a nvel gentico. Como afirma o investigador Craig Venter-- No essencial, somos todos gmeos podemos diferenciar as fmeas dos machos por causa dos cromossomas X e Y raa no um conceito cientfico. O Projecto Genoma Humano o grande empreendimento cientfico-tecnolgico do mundo desenvolvido, deste final de sculo. O seu principal objectivo mapear todos os genes do genoma humano, bem como descrever a sequncia completa de todos os nucletidos que formam a longa hlice de DNA nos 23 pares de cromossomas humanos. A partir da pretendese determinar as possveis causas para muitas doenas de fundo gentico. Com a identificao destas causas, devero ser desenvolvidas terapias genticas para a cura destas doenas; a promessa maior deste projecto. Numa primeira fase do Projecto Genoma Humano, foi feito o mapeamento fsico dos genes, ou seja, a localizao no cromossoma de determinadas sequncias do DNA, correspondentes a cada gene do genoma. Numa segunda fase cada laboratrio ou instituto de pesquisa, recebeu um cromossoma e ficou incumbido de determinar a sequncia ordenada e completa dos nucletidos que compe aquele cromossoma, o que inclui genes e regies controladoras da expresso destes. Uma das metas principais, seno a principal, do Projecto Genoma Humano, a criao de uma medicina gentica, que poder num futuro prximo identificar falhas ou erros no genoma de um indivduo e com isso criar uma terapia gentica para corrigi-los.

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