Síndrome de Williams é um doença genética rara que pode levar a várias

malformações. Trata-se de uma desordem genética que apresenta

características faciais, como lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz
pequeno com ponte mais aprofundada, entre outras. Também conhecida
como Síndrome de Williams-Beuren, a Síndrome de Williams ocorre entre 1 em
cada 10 000 a 1 em cada 30 000 nascidos vivos, e afeta ambos os sexos.
Idade de início: neonatal, pré-natal. CID-10: Q93.8.
A Síndrome de William é uma desordem/falha genética do cromossomo 7,
causada pela ausência de 21 genes deste cromossomo, o qual é responsável
pela formação de elastina - a proteína que forma as fibras elásticas. A falta
desses genes resulta em problemas cardiovasculares e renais, podendo causar
também o desenvolvimento irregular do cérebro.
Pacientes diagnosticados com a síndrome têm até 50% de chances de
transmissão a seus filhos. Em algumas situações uma pessoa pode apresentar
síndrome de Willians por um defeito na divisão celular que gera os
espermatozoides ou os óvulos.
O nome da síndrome originou-se em razão dos nomes dos médicos que a
descreveram inicialmente, J. C. P. Williams, no ano de 1961; e A. J. Beuren,
em 1962.
A Síndrome de Williams ainda não tem cura, mas deve ter acompanhamento
médico especializado.
Sintomas da Síndrome de Williams
Nos primeiros anos de vida, o portador da Síndrome de Williams-Beuren pode
apresentar hipercalcémia transitória, ocasionando vómitos, dificuldades de
alimentação e obstipação. Contudo, os sintomas da Síndrome de Williams são
variados, incluindo:
Estatura inapropriada para a idade;
Deformidade peitoral (aspecto fundo do tórax);
Hipotonia (baixo tônus muscular);
Baixo peso no nascimento;
Baixo timbre de voz;
Problemas de déficit de atenção;
Atrasos no desenvolvimento cognitivo;
Excesso de cálcio no sangue;
Problemas renais;
Diagnóstico da Síndrome de Williams
O diagnóstico é iniciado com o reconhecimento de sintomas físicos e
marcadores, que é seguido por teste genético de confirmação. Os sinais físicos
que apontam para um caso suspeito de Síndrome de Williams incluem inchaço
ao redor dos olhos, um filtro longo, e um padrão estrelado na íris.
Os sintomas fisiológicos que frequentemente contribuem para o diagnóstico
desta síndrome são problemas cardiovasculares, especialmente estenose
aórtica ou pulmonar.
O diagnóstico precoce é essencial para evitar possíveis complicações no
desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor. Por isso, procure a ajuda
de um especialista se notar qualquer um dos sintomas acima mencionados na
criança.
Serviços de assistência à pessoa com Síndrome
de Williams
Se você já tem diagnóstico de Síndrome de Williams ou de alguma doença rara,
ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade,
entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a
detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto
ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.
A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um
Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso
aos seus direitos. O atendimento não tem custo