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ESCOLA SECUNDRIA D.

PEDRO V ENSINO
SECUNDRIO
BIOLOGIA 11 ano de escolaridade

Doena de Huntington

Eugnia Dvindenko

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BIOLOGIA 11 ano de escolaridade

ndice

Introduo........................................................................................................................2

Doenas e heranas genticas.........................................................................................3

O que ?............................................................................................................................4

Causas e hereditariedade................................................................................................4

Sintomas........................................................................................................................5-6

Etapas, potenciais tratamentos e conselhos...............................................................6-7

Concluso.........................................................................................................................8

Bibliografia.......................................................................................................................8

Introduo..........................................................................................................................

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Introduo Motivo da escolha deste tema foi o facto da doena de Huntington ser uma doena gentica que no tem cura. Apesar de grave e fatal, as causas e as consequncias desta doena no so muito conhecidas o que leva a que o acompanhamento e convivncia com as pessoas portadores desta doena no sejam os mais adequados.

Doenas e heranas genticas As doenas genticas, onde a gentica apresenta um papel importante, podem ser distrbios cromossmicos, multifactoriais ou defeitos de um nico gene. Os distrbios monognicos ou mendelianos so determinados por um nico gene, ou seja, pelos alelos possveis num nico lcus. Estes distrbios so caracterizados pelo padro de transmisso em famlias. Existem quatro padres bsicos da herana monognica: autossmico dominante, autossmico recessivo, dominante ligado ao X e recessivo ligado ao X. Herana autossmica dominante caracterizada pelo aparecimento da anormalidade ou anormalidades em todas as geraes. Todas as crianas de um progenitor afectado tm 50% de apresentar a doena. As mulheres e os homens tm a mesma probabilidade de apresentar e transmitir a doena.

Fig. 1 Herana autossmica dominante

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O que ? A doena de Huntington uma doena degenerativa cerebral hereditria que evolui com degenerao corporal e mental. Na maior parte dos casos, a doena comea entre 30 e 45 anos de idade e conduz ao estado de vegetal 10 a 15 anos depois de aparecerem os primeiros sintomas. Existe, tambm, casos nos quais os sintomas da qual comeam antes dos 20 anos de idade (doena de Huntington juvenil) e casos com surgimento de sintomas por volta dos 60b anos de idade. Esta uma doena rara que afecta todas as raas (5 a 10 em cada 100 mil) mas principalmente, europeus. Causas e hereditariedade A causa da doena de Huntington de natureza gentica classificada como distrbio monognico de herana autossmica dominante. No gene do cromossoma 4 de um indivduo saudvel a sequncia de nucletidos: citosina, adenina e guanina (CAG), codifica a glutamina e tem, geralmente, menos de 20 repeties. Num indivduo portador desta doena, no gene do cromossoma 4 existem mais de 36 repeties e codifica a huntingtina (protena sem funo definida). A doena localiza-se no brao mais curto do cromossoma 4. Cada um de ns herda 23 cromossomas do pai e 23 cromossomas da me. Os primeiros 22 pares so cromossomas autossomas e o 23 par so os cromossomas heterossomas (ligados ao sexo). Basta que um dos cromossomas homlogos (genes destes informam para a mesma caracterstica e com informao diferente) contenha o gene anormal, para que a doena de Huntington se manifeste, sendo assim, uma doena de herana autossmica dominante. Os descendentes de um progenitor portador da doena tm

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50% de serem afectados. Os descendentes que no herdaram no iro desenvolver a doena nem transmiti-la aos filhos.

Sintomas Os sintomas da doena de Huntington so provocados pela degenerao das clulas nervosas, relacionadas com o sistema nervoso central (que tem grande importncia no controlo do corpo). Este perde clulas nervosas no ncleo caudado e no globo plido do corpo estriado. Os sintomas variam de pessoa para pessoa e desenvolvem se a vrios nveis.

Fig.2 Crebro Humano

Sintomas Comportamentais:

So frequentes as depresses, a irritabilidade, a ansiedade, a apatia, as exploses agressivas, a impulsividade, as mudanas de humor, afastamento social e tentativas de suicdio. Muitas vezes, traos de personalidade pr-existentes so reforados de doena

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de Huntington. Estes sintomas aparecem quando as amgdalas so removidas ou no funcionam correctamente.

Sintomas intelectuais: Os primeiros sinais so as mudanas intelectuais leves que podem envolver dificuldade em organizar tarefas do dia-a-dia e habilidade reduzida para lidar com novas situaes. O cumprimento das tarefas dificultado e o envelhecimento mental precoce provocado pelas falhas no funcionamento do hipocampo. Sintomas motores: No inicio, detectada a inquietao, as contraces musculares e a agitao excessiva, impossvel de estar quieto. A coordenao e a concentrao vo diminuindo (provocada pelo mau funcionamento de estruturas do crebro e do cerebelo). A escrita poder mudar. Com a evoluo da doena surgem movimentos involuntrios da cabea, tronco e membros o que leva ao aumento das dificuldades para andar e para manter o equilbrio. Estes aumentam com stress e excitao, diminuindo enquanto a pessoa descansa ou dorme. A fala e a deglutio podero ser dificultadas.

Etapas, potenciais tratamentos e conselhos O desenvolvimento desta doena pode ser dividido em 3 etapas, embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa.

Etapa inicial:

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No inicio do desenvolvimento da doena, manifestam se algumas mudanas na coordenao, dificuldades de pensamento sobre problemas, humor depressivo e irritvel. Nesta etapa devem ser feitos planos financeiros e redigidos os testamentos. A medicao aplicada para tratar da depresso e outros sintomas emocionais.

Etapa intermdia:

A correia (movimentos involuntrios) torna se mais frequente e a fala e a deglutio comearo a ficar afectadas. Por esta altura importante consultar um fonoaudiologo para melhorar as habilidades de comunicao e deglutio, e terapeutas fsicos e ocupacionais que ajudaro a melhorar a qualidade de vida.O pensamento lgico a o raciocnio sero afectados. Surgiro dificuldades no cumprimento das tarefas no emprego e em casa. importante criar uma rotina, manter um calendrio com compromissos e agenda em dia para tentar lidar com falhas de memoria. Etapa avanada Nesta etapa a correia pode ser grave. As pessoas no conseguem andar nem falar, engasgos so muito frequentes e a perda de peso significativa. O doente continua consciente do seu meio ambiente, compreende a linguagem e distingue aqueles mais prximos dos que no so, mesmo que as capacidades cognitivas estejam afectadas. A causa da morte no a prpria doena, mas sim, uma consequncia desta, tal como, engasgo, uma infeco ou traumatismo craniano. Tratamentos
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Para esta doena no existe cura mas certos medicamentos podem ajudar a controlar os problemas emocionais e do movimento. Por exemplo, certos anti-psicticos contra a correia; Anti-depressivos contra depresso, apatia e outras perturbaes do humor; tranquilizantes contra Ansiedade e Hipnticos contra a insnia. Estes tem efeitos secundrios que variam de pessoa para pessoa e podem ser a fadiga, enjoos e tonturas, entre outros.Um potencial tratamento a substituio de neurnios mortos atravs de uma injeco de clulas estaminais na rea afectada.

Concluso Com este trabalho aprendi e consolidei variadas informaes acerca desta doena. Fiquei esclarecida acerca das causas e dos tipo de apoio que as pessoas portadores da doena devem ter e, assim, poderei informar e/ou ajudar pessoas com duvidas e/ou os portadores.

Bibliografia Informao: http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/002048.htm http://www.depression-guide.com/lang/pt/huntingtons-disease.htm http://genetica.ufcspa.edu.br/Mendeliana.htm http://www.manualmerck.net/?url=/artigos/%3Fid%3D93%26cn%3D876~ http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt/action/2/cnt_id/2110 http://www.neurociencias.org.br/Display.php?Area=Textos&Texto=Huntington


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http://pt.wikipedia.org/wiki/Doena_de_Huntington Imagens: http://bligoo.com/media/users/0/41248/images/CEREBRO%201.jpg http://images.google.pt/imgres? imgurl=http://www.qualibio.ufba.br/imagens/capitulo8/f111.gif&imgrefurl=http://www. qualibio.ufba.br/f111.html&usg=__N2kIhyMaxfjJS1hZn5X19AzNq98=&h=439&w=6 05&sz=12&hl=ptPT&start=33&um=1&tbnid=Enfz6ZK0afQb3M:&tbnh=98&tbnw=13