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Aneuploidias dos cromossomos sexuais

Sndrome de Klinefelter

So indivduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e caritipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recm-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condies intersexuais mais comuns. Outros caritipos menos comuns so 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpsculos de Barr.

Embora possam ter ereo e ejaculao. so estreis, pois seus testculos so pequenos e no produzem espermatozides devido atro fia dos canais seminferos. Outras caractersticas muitas vezes presentes so: estatura elevada corpo eunucide, pnis pequeno, pouca pilosidade no pbis e ginecomastia (crescimento das mamas).

Alm dessas alteraes do sexo fenotpico os pacientes com Sndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuio do nvel Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrario do que ocorre na Sndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que imatura e dependente, provavelmente em decorrncia de sua inteligncia verbal diminuda. At 1960 a prova definitiva para o diagnstico era fornecida pelo exame histolgico dos testculos que, mesmo aps a puberdade, revela ausncia de clulas germinativas nos canais seminferos; raros so os casos de Klinefelter frteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozides normais. Atualmente a Identificao dos Klinefelter assegurada pelo caritipo e pela pesquisa da cromatina sexual.

Sindrome do triplo X ou Super fmea

Mulheres com caritipo 47 XXX ocorrem numa freqncia relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fentipo normal, so frteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpsculo de Barr. Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX so raros e se caracterizam por graus crescentes de retardamento mental.

Sindrome do duplo Y ou Super macho

Indivduos com caritipo 47,XYY ocorrem com a freqncia de 1 caso por 1.000 nascimentos masculinos. Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma freqncia extremamente alta de pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes Internados em instituies penais e hospcios tinha este caritipo, o que mostrava serem os indivduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por mil, 2% corresponde a 20 por mil) do que na populao livre. No entanto, os mesmos dados revelaram que 96% dos indivduos XYY so normais. Deste modo, tornam-se necessrias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa constituio cromossmica particular com determinados traos anormais de comportamento; especialmente importante evitar uma interpretao Ingnua relacionada com um cromossomo do crime. Uma caracterstica fsica bem evidente dos XYY a estatura elevada, pois eles geralmente tm mais de 180 cm, ou seja. so 15cm mais altos do que a mdia dos indivduos masculinos cromossomicamente normais. Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispem seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil psicolgico do indivduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligncia verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Um fato digno de nota que os pacientes institucionalizados, tanto XY como XYY,

exibem uma taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinao anti-social e aumento de agressividade.

Aberraes cromossmicas

Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em clulas haplides (por exemplo, gametas e esporos) e duas vezes em clulas diplides. Cada espcie tem um nmero especfico de cromossomos. Mas, s vezes ocorrem irregularidades na diviso nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiao) durante a interfase de modo que se podem formar clulas ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberraes cromossmicas podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou s partes de cromossomos. As aberraes cromossmicas podem ser numricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberraes cromossmicas numricas incluem os casos em que h aumento ou diminuio do nmero do caritipo normal da espcie humana, enquanto as aberraes cromossmicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alteraes de sua estrutura.Assim, os citologistas reconhecem: (1)Alteraes no Nmero de Cromossomos (Heteroploidia) (2)Alteraes na Estrutura dos Cromossomos. A heteroploidia pode atingir conjuntos inteiros de cromossomos (euploidia) ou perda ou adio de cromossomos inteiros isolados (aneuploidia). Todas essas alteraes tm um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alteraes fenotpicas.

Alteraes no nmero de cromossomos As variaes numricas so de dois tipos: as euploidias, que originam clulas com nmero de cromossomos mltiplo do nmero haplide, e as aneuploidias, que originam clulas onde h falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias so alteraes de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivduos podem ser haplides (n), diplides (2n), triplides (3n), tetraplides (4n), enfim, poliplides (quando h vrios genomas em excesso). Euploidias so raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Na espcie humana, a ocorrncia das euploidias incompatvel com o desenvolvimento do embrio, determinando a ocorrncia do aborto. Clulas poliplides cujo nmero de cromossomos alcana 16n so encontradas na medula ssea, no fgado e nos rins normais, alm de ocorrerem em clulas de tumores slidos e leucemia.

Origem das Aneuploidias As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto , serem przigticas) ou nas mitoses do zigoto (ps-zigticas). Quando a no-segregao pr-zigtica, ela pode ter ocorrido na espermatognese ou na ovulognese. Na origem de indivduos com dois cromossomos X e um Y, a contribuio feminina maior do que a masculina; por outro lado, 77% dos casos onde h apenas um X tem origem em erros ocorridos na espermatognese. Nas aneuploidias autossmicas, a influncia da idade materna leva a supor que a participao feminina maior do que a masculina. As aneuploidias produzidas por erros na mitose do zigoto ou na segmentao dos blastmeros so menos frequentes. As aneuploidias devem-se no separao (ou no-segregao) de um (ou mais) cromossomo(s) para as clulas-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A no-segregao na mitose decorre do no-rompimento do centrmero no incio da anfase ou da perda de algum cromossomo por no ter ele se ligado ao fuso. A no-segregao na meiose devida falhas na separao dos cromossomos ou das cromtides, que se separam ao acaso para um plo ou outro. Na meiose a nosegregao tanto pode ocorrer na primeira diviso como na segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, ter um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso ter dois cromossomos paternos ou dois maternos, por exemplo.

Quando em consequncia desses processos de no-segregao falta um cromossomo de um dado par, isto , quando o nmero de cromossomos da clula 2n - 1, diz-se, que a clula apresenta monossomia para este cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia. Se, pelo contrrio, houver aumento do nmero de cromossomos de um determinado par, a clula ser polissmica para o cromossomo em questo; ela ser trissmica, tetrassmica, pentassmica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu nmero cromossmico designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc.

Aneuploidias dos cromossomos sexuais

Sndrome de Klinefelter

So indivduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e caritipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recm-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condies intersexuais mais comuns. Outros caritipos menos comuns so 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpsculos de Barr.

Embora possam ter ereo e ejaculao. so estreis, pois seus testculos so pequenos e no produzem espermatozides devido atro fia dos canais seminferos. Outras caractersticas muitas vezes presentes so: estatura elevada corpo eunucide, pnis pequeno, pouca pilosidade no pbis e ginecomastia (crescimento das mamas).

Alm dessas alteraes do sexo fenotpico os pacientes com Sndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuio do nvel Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrario do que ocorre na Sndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que imatura e dependente, provavelmente em decorrncia de sua inteligncia verbal diminuda. At 1960 a prova definitiva para o diagnstico era fornecida pelo exame histolgico dos testculos que, mesmo aps a puberdade, revela ausncia de clulas germinativas nos canais seminferos; raros so os casos de Klinefelter frteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozides normais. Atualmente a Identificao dos Klinefelter assegurada pelo caritipo e pela pesquisa da cromatina sexual.

Sindrome do triplo X ou Super fmea

Mulheres com caritipo 47 XXX ocorrem numa freqncia relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fentipo normal, so frteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpsculo de Barr. Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX so raros e se caracterizam por graus crescentes de retardamento mental.

Sindrome do duplo Y ou Super macho

Indivduos com caritipo 47,XYY ocorrem com a freqncia de 1 caso por 1.000 nascimentos masculinos. Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma freqncia extremamente alta de pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes Internados em instituies penais e hospcios tinha este caritipo, o que mostrava serem os indivduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por mil, 2% corresponde a 20 por mil) do que na populao livre. No entanto, os mesmos dados revelaram que 96% dos indivduos XYY so normais. Deste modo, tornam-se necessrias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa constituio cromossmica particular com determinados traos anormais de comportamento; especialmente importante evitar uma interpretao Ingnua relacionada com um cromossomo do crime. Uma caracterstica fsica bem evidente dos XYY a estatura elevada, pois eles geralmente tm mais de 180 cm, ou seja. so 15cm mais altos do que a mdia dos indivduos masculinos cromossomicamente normais. Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispem seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil psicolgico do indivduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligncia verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Um fato digno de nota que os pacientes institucionalizados, tanto XY como XYY,

exibem uma taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinao anti-social e aumento de agressividade.

Sndrome de Turner (XO)

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uma monossomia na qual os indivduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente no possuem cromatina sexual. O exame de seu caritipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos cromossomos sexuais h apenas um X; dizemos que esses indivduos so XO (xis-zero), sendo seu caritipo representado por 45 X. Muitas dessas concepes terminam em aborto; provvel que 97% desses conceitos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intra-uterina. Por isso uma anomalia cromossmica rara, atingindo apenas 1 entre 3000 mulheres normais. Trata-se, fundamentalmente, de mulheres com disgenesia gonadal, isto , cujos ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos; portanto, essas mulheres no procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner frteis, em cujos ovrios certamente h alguns folculos. Devido deficincia de estrgenos elas no desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas no menstruam (isto , tm amenorria primria). Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm; infantilismo genital clitris pequeno, grandes lbios despigmentados, escassez de plos pubianos; pelve andride, isto , masculinizada; pele frouxa devido escassez de tecidos subcutneos, o que lhe d aparncia senil; unhas estreitas; trax largo e em forma de barril; alteraes cardacas e sseas. No recm-nascido frequentemente h edemas nas mos e nos ps, o que leva a suspeitar da anomalia. As primeiras observaes realizadas com indivduos severamente afetados associavam a sndrome de Turner algum grau de deficincia mental. Posteriormente ficou evidente que estas pacientes tm um desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente, pois elas possuem uma inteligncia verbal superior das mulheres normais, compensando, assim, as suas deficincias quanto percepo forma-espao. Disto resulta que o nvel intelectual global

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das Turner igual ou, mesmo, levemente superior ao da populao feminina normal. Por outro lado, no exibem desvios de personalidade, o que significa, inclusive, que sua identificao psicossexual no afetada. Em decorrncia da disgenesia ovariana, a nica fonte de estrgenos para essas pessoas so as supra-renais; como a taxa desses hormnios baixa, as pacientes devem receber aplicaes de estrgenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios e o aparecimento da menstruao. Usualmente esse tratamento tem incio aos 16 anos para evitar que os estrgenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

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Hermafroditismo O hermafroditismo uma anomalia sexual ainda pouco conhecida, configurando um distrbio morfolgico e fisiolgico das gnadas sexuais de um indivduo, que simultaneamente manifesta estrutura tecidual testicular e ovariana. Por anlise do caritipo sabido que no se trata de uma sndrome gentica (mono ou trissomia halossmica), relacionada aos cromossomos sexuais X ou Y. No entanto, pode estar associado a uma ocorrncia de dispermia, havendo fecundao normal (espermatozide e ovcito de segunda ordem - vulo) e outra fecundao paralela anmola (espermatozide e um glbulo polar vulo no diferenciado, em tese, inativo). A tendncia do hermafroditismo o aparente aspecto externo da genitlia masculina, quando coexistentes testculo e ovrio. Nas demais situaes, com duas ovotetis e gnada, a genitlia possui aspecto feminino. Naturalmente, os indivduos portadores dessa anomalia somente revelam o hermafroditismo durante a puberdade, desencadeando transtornos psicossociais quando descoberto. Dependendo do tipo anatmico aparente, o perodo de amadurecimento corpreo, pode devido a estmulos hormonais, iniciar: o processo menstrual, bem como a ginecomastia (crescimento das mamas) em indivduos criados como se fossem homens; e falha menstrual, crescimento do clitris e surgimento de plos nos indivduos criados como se fossem mulheres.

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Trissomia do X (47,XXX) Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X extra. Existem trs tipos principais de ocorrncia desta anomalia: 47,XXX. a mais comum (1:1000-2000); 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado; 49,XXXXX, possuem as mesmas caractersticas dos triplo e tetra X. Porm como so penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado ,pois quanto maior o numero de X maior ser o retardamento mental. Nas clulas 47, XXX, dois dos cromossomos X so inativados e de replicao tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna. A trissomia do X e as sndromes mais raras de tetrassomias do X (48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) so os equivalentes na mulher da sndrome de Klinefelter masculina. Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as alteraes da puberdade numa idade apropriada, mas h relatos de puberdade precoce em certas pacientes. Algumas deram luz crianas, e estas so praticamente todas cromossomicamente normais. H dficit significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes tm problemas do aprendizado graves. A sndrome de tetrassomia do X est associada a atraso mais grave do desenvolvimento fsico e mental, e a sndrome de pentassomia do X, assim como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com mltiplos defeitos fsicos que lembram a sndrome de Down. Caritipo:

Caractersticas do Portador: As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da mdia, no so fenotipicamente anormais. Apresentam genitlia e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas so normais, outras retardadas e ou anomalias de carter sexual secundrio); so frteis. Leonardo Leite