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A Sndrome de Angelman

A sndrome de Angelman foi descrita em 1965 por Harry Angelman, que verificou a existncia do distrbio em crianas com retardamento mental grave e crises de riso. Caracteriza-se clinicamente por baixo tnus muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (demora para comear a sentar, engatinhar, caminhar e falar), retardamento mental grave, ausncia de fala e convulses. As crises de espasmos iniciam-se por volta de 1 ano e meio. Costumam ser acompanhadas de febres altas, que podem ser controladas e desaparecer com o tempo. Outras caractersticas importantes so incapacidade de coordenar movimentos musculares voluntrios (ataxia), acessos de risos (provocados ou no) e secreo excessiva de saliva (sialorria). Fisicamente, os portadores da sndrome tm boca grande, queixo proeminente, dentes espaados e lngua protusa. A forma de caminhar tpica: os passos so largos e o andar ocorre aos trancos (espasmdicos), com os braos flexionados e as mos cadas. A criana comea a andar somente por volta dos 3 ou 4 anos de idade. Algumas podem apresentar distrbios de sono, hiperatividade, comportamento agressivo e cor da pele mais clara que a dos pais (hipopigmentao). Sinais comportamentais A observao do comportamento da criana de grande ajuda no diagnstico das mais novas, em que as caractersticas faciais ainda so pouco reveladoras. Os portadores tm aspecto sorridente e riem com freqncia, mesmo quando o estmulo mnimo. Ao gargalhar, costumam abanar as mos, o que tambm ocorre em momentos de excitao. Alm disso, crianas com a sndrome gostam de brincar com a gua e apreciam barulho e imagens refletidas em espelhos. Algumas conseguem realizar sozinhas tarefas como comer, ir ao banheiro durante o dia, vestir-se com ajuda e executar tarefas domsticas simples. Outras conseguem pronunciar poucas

palavras (geralmente trs ou quatro), mas a maioria aprende a comunicar-se apenas por gestos ou sinais. Incidncia A incidncia da sndrome de Angelman estimada em um caso a cada 20 mil indivduos. Entretanto, h relatos de pacientes que apresentam quadro clnico moderado, com caractersticas comportamentais mais sutis. Como esses portadores possivelmente no so diagnosticados, o ndice de ocorrncia do distrbio pode estar subestimado. Causas Da mesma forma que a sndrome de Prader-Willi, a sndrome de Angelman decorrente de uma falha gentica no cromossomo 15. Neste caso, porm, o problema causado pela ausncia de uma regio de origem materna, denominada SPW/AS, nesse cromossomo. Como resultado, h perda da expresso de determinada informao gentica que transmitida pela me, e no pelo pai, como ocorre na sndrome de Prader-Willi. A confirmao do diagnstico da sndrome de Angelman feita por teste clnico e gentico. Este ltimo baseia-se em estudos de DNA, que identificam a ausncia da contribuio materna na regio SPW/SA do cromossomo 15. As tcnicas usadas permitem detectar 85% dos casos. O ndice de acerto no maior porque alguns pacientes com caractersticas da sndrome no apresentam os mecanismos genticos, conhecidos at agora, que determinam o distrbio. Nesses casos, o diagnstico essencialmente clnico. Diagnstico Deve-se investigar a presena da sndrome de Angelman em crianas com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa desconhecida. Alm disso, a combinao de caractersticas faciais, grave retardamento mental, ataxia, convulso e o semblante feliz sugere o diagnstico da doena, que confirmado por estudos moleculares. Em geral, a sndrome passa desapercebida no primeiro ano de vida e reconhecida por volta dos 3 ou 4 anos. Alguns sintomas, como convulses, crises de risadas, boca grande, queixo proeminente e andar descoordenado tornam-se

mais evidentes aps os 2 anos. Outros sinais, como face assimtrica e escoliose, costumam aparecer somente na puberdade. O estudo do eletroencefalograma (EEG) pode ser til no diagnstico, mas algumas evidncias da doena dependem da idade do portador e podem no estar presentes em crianas mais velhas. Os progenitores dos pacientes apresentam risco de recorrncia que pode variar de 1% a 50%, dependendo do mecanismo gentico envolvido na origem do problema. H relatos de portadores na mesma famlia que no apresentam anomalias cromossmicas. Alm disso, o diagnstico no pode ser confirmado geneticamente em cerca de 15% dos pacientes. Por isso, sempre necessria uma avaliao clnica precisa, baseada no histrico e em caractersticas fsicas (fenotpicas) e comportamentais do indivduo.