Todos diferentes, todos semelhantes?

• A continuidade da Vida na Terra depende da transmissão
de informações entre as células e as gerações.
• Os organismos são os veículos de transporte dos genes.
• Apesar da grande diversidade de seres vivos presentes na
Terra, os descendentes da mesma espécie (ex. Homo
sapiens), vão possuir características comuns aos
progenitores...
Como está organizado o material genético?
DNA (ADN) – Ácido desoxirribonucleico
• Biomolécula responsável pelo armazenamento da
informação genética e pela transmissão das características
hereditárias
• Coordena toda a atividade celular (ex. reprodução e
síntese proteica

• Homem, 3 mil milhões de pb, organizados em aprox.

Características hereditárias 20000 genes, distribuídos por 46 cromossomas

• Estão dependentes de um programa, contido no interior

das células do indivíduo, transmitido de geração em
Gene
geração.
• Segmento de DNA que armazena e transporta uma
• Conjunto de características que cada indivíduo de uma
informação para uma dada característica hereditária
espécie herdou dos progenitores, ex. cor dos olhos, tipo de
cabelo, forma das orelhas, grupo sanguíneo... Ex.:

- gene(s) com informação para a cor dos olhos

Hereditariedade

• Os mecanismos/modos de transmissão das características Genoma

hereditárias aos descendentes, ao longo das gerações.
• Porque é que somos tão parecidos com os nossos pais e
irmãos?
• Conjunto de todos os genes de um organismo (ex. 20 000
Homo sapiens ) Célula Cromossomas Cromossomas:
resultam do enrolamento de DNA Gene: segmento de ADN,
composto por 4 letras químicas

Genética
Cromossomas (cromo= cor + soma= corpo)
• Ciência (ramo da Biologia) que estuda a transmissão dos
caracteres (características) hereditários de uma geração • Estruturas em forma de bastonete, formadas pela
para as seguintes. condensação da cromatina (durante a divisão celular),
suporte físico dos genes.
• Primeiramente utilizada na agricultura – seleção de
características favoráveis de animais e plantas.

• Atualmente, utilizada na medicina/biologia:

- melhorar a qualidade de vida dos seres humanos

- conhecer o mecanismo de transmissão de doenças

genéticas e as possíveis formas de as
prevenirmos/minimizarmos

- controlar a reprodução de outras espécies

- alterar as características das espécies

Cromatina

• Material constituinte dos cromossomas, filamento de

DNA com proteínas associadas – histonas

Nota:
- cada cromossoma a partir da fase S (após a replicação) já • A probabilidade de um indivíduo nascer rapaz é igual à
possui 2 cromatídeos, ligados entre si por um centrómero. probabilidade de nascer uma rapariga – 1⁄2 (50%) para
ambos.

• O sexo de uma criança é determinado pelo cromossoma

Cariótipo
sexual transportado pelo espermatozóide:
• O conjunto de todos os cromossomas de uma célula, de
- se for o X (rapariga)
uma dada espécie (número, tamanho, forma,)
- se for o Y (rapaz)
• Em cada par, um dos cromossomas foi herdado da mãe e
o outro, do pai..cromossomas homólogos • É o PAI que determina o sexo do bebé.

• O Cariótipo Humano é constituído por 46 cromossomas:

44 Autossomas (22 pares) + 2 Heterossomas/Cromossomas
Sexuais (1 par) Pares 1 a 22 Par 23
Quais as possíveis diferenças no par 23
• Dimensões.
Cromossomas homólogos?
• Presentes em todas as células do organismos
multicelulares, exceto nos gâmetas
• Apresentam forma, tamanho semelhante e o mesmo tipo
de genes (com informações iguais ou diferentes)

• Nº de genes, X mais de 1000 genes identificados, Y • Agrupam -se aos pares durante a prófase I
próximo de 100 genes.
• 1 par apresenta: um cromossoma de origem paterna e um
cromossoma de origem materna...resultante da união dos
gâmetas
• No Homem e na maioria dos animais, a determinação do
sexo envolve diferenças ao nível dos heterossomas:

- Sistema de dois heterossomas: XY/XX ou ZW/ZZ

- Sistema de um heterossoma: XX ou X0

Nota:
- a mosca da fruta, apresenta um cariótipo 8, XY/XX.
• Em algumas espécies (ex. abelhas), o sexo é determinado
pela ploidia – no de conjuntos de cromossomas:
- Haploide – macho
- Diploide – fêmea
Genes alelos?
• Genes presentes no mesmo local dos cromossomas
homólogos – locus.
• Podem apresentar variações/diferentes informações para
uma dada característica genética “formas alternativas de
um gene”
• Homozigótico - quando a informação dos alelos é idêntica
(ex. CC ou cc)

• Heterozigótico – quando a informação dos alelos é

• O nº de cromossomas de um cariótipo não reflete distinta (ex. Cc)
linearmente a complexidade/tamanho dos organismos

• É necessário ter em conta a dimensão de cada

cromossoma

• Todas as células somáticas de um organismo contêm, no

seu núcleo, o mesmo número de cromossomas, logo a
mesma informação genética

• Excepção as células sexuais, que contêm metade do

número de cromossomas (seres com reprodução sexuada)

Qual a probabilidade nascer menino ou menina?


Cromossoma materno
Cromossoma materno
1. Transmissão das características hereditárias
Como se transmitem as características hereditárias?
• Gregor Mendel (1822-1884)
• Monge austríaco, “pai” da genética moderna.
• Estudou de forma rigorosa a transmissão de caracteres
hereditários em animais e plantas (ex. Ervilheira-do-Jardim)
• Conduziu uma série de experiências com ervilheiras,
plantas existentes nos jardins do seu mosteiro
• Apesar de esquecido durante 35 anos, o trabalho de
Mendel lançou as bases da genética e estabeleceu as leis da
herança genética.
Porque razões Mendel usou a ervilheira (Pisum sativum)?
• Possui características:
- discretas (diferentes),isto é, bem diferenciadas e
constantes
- e estáveis ao longo das gerações, ou seja, para cada
característica em estudo, como, por exemplo, a cor da flor,
era possível observar dois aspetos diferentes e
contrastantes (ex. flores púrpura ou flores brancas).
• Facilmente cultivável, originando várias gerações
permitindo a obtenção de descendência numerosa em
intervalos de tempo curtos.
• Possui flores que apresentam uma anatomia que permite
a fecundação/polinização cruzada de forma controlada.
• As flores possuem:
- estames (órgãos sexuais masculinos)
- e carpelos (órgãos sexuais femininos) que
permitem/favorecerem a autopolinização
Polonização cruzada realizada entre duas plantas da
espécie Pisum sativum
• Para que ocorra polinização cruzada:
- removem-se os estames numa fase em que ainda não são
capazes de produzir grãos de pólen
- e, posteriormente, fertiliza-se essa planta com o pólen
proveniente de outra planta escolhida
• Escolhia uma característica, como a cor da flor, a cor da
ervilha ou a forma da ervilha, e estudava a sua transmissão
de geração em geração.
• Analisava estatisticamente os dados de cada geração.
• Ao iniciar o seu trabalho, Mendel teve o cuidado de
utilizar:
linhas puras
- isto é, plantas que, quando são autopolinizadas, originam
uma descendência igual entre si e igual aos seus
progenitores (relativamente a uma determinada
característica).
• Para obter linhas puras, Mendel cruzava as ervilheiras
idênticas em relação a uma determinada característica,
durante várias gerações e eliminava sucessivamente
aquelas que surgiam com uma variação a essa
característica.
• Mendel debruçou-se, essencialmente, sobre o modo de
transmissão de sete características de Pisum sativum.
• Inicialmente, analisou o modo de transmissão de cada
característica isoladamente.
 - cruzamentos parentais. Estes cruzamentos foram
realizados de forma controlada, recorrendo à polinização
Características descontínuas (discretas e constantes)
cruzada. Desta forma, Mendel garantiu que a aulo-
estudadas por Mendel em Pisum sativum.
polinizacao nao ocorria

• Linhas puras – variedade de plantas que por

autopolinização, originam descendência igual entre si e aos
progenitores, para uma dada característica.

1. Cruzamento de linhas puras, cruzamento parental feito

manualmente, que diferiam no aspeto que uma dada
característica apresentava (plantas com flores púrpura e
plantas com flores brancas).

2. Deste cruzamento resultou uma primeira geração (F1 ) de

plantas “híbridas” e uniforme relativamente à cor da flor, ou
seja, todas as plantas apenas o fenótipo apenas de um
progenitor (flores de cor púrpura).

1.1.Experiências de monoibridismo

- Transmissão de apenas uma característica hereditária

• Após a obtenção de linhas puras, Mendel efetuou

cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos entre indivíduos
de linhas puras mas em que cada indivíduo, envolvido no
cruzamento, apresentava uma forma antagónica para a
característica em estudo.

• Cultivou por polinização cruzada e evitando a

autopolinização, ervilheiras com uma determinada
característica (ex. a cor púrpura das flores) durante várias
gerações, eliminando sucessivamente aquelas que surgiam
com outras cores.
• Após várias gerações, os descendentes apresentavam
todos flores da mesma cor (por exemplo, cor púrpura).
• Selecionou de forma independente linhas puras de sete
características:
- Autopolinização de plantas da geração F1
• Após a obtenção da geração F1, permitiu que as plantas
dessa geração se autopolinizassem, ou seja, se
autofecundassem
• Obteve uma segunda geração (F2 ) constituída por:
plantas de flores púrpura e plantas de flores brancas na
proporção de 3 plantas púrpura para 1 branca (3:1)

- Realização de cruzamentos parentais ( Geração P)

Mendel começou por cruzar indivíduos de uma geração Quais as razões para a escolha da ervilheira?
parental, que eram linhas puras, mas detentoras de
características antagónicas corola púrpura vs. corola brancal
Quantas características da ervilheira foram estudadas?
Monoibridismo? Linhas puras?
• Para todas as características estudadas, Mendel verificou
que:
- Os híbridos da primeira geração manifestam apenas um
fator/carácter de um dos progenitores.
- A geração F2 surge numa proporção de 3:1.
Mendel propôs:
• Dois fatores alternativos para cada carácter.
• Um organismo herda sempre dois fatores, um de cada
progenitor.
• Existe o dominante que será o manifestado e o recessivo
que não interfere na aparência do indivíduo.
• Durante a formação dos gâmetas, os fatores separam-se,
de forma a que cada gâmeta contém apenas um fator de
cada par, sendo a probabilidade de transportar cada um
deles 50 % – Lei da Segregação Fatorial , designada
Primeira Lei de Mendel.
imagem
• Em 1866, após 9 anos de trabalho e
aproximadamente 28 000 plantas produzidas,
Mendel concluíu que:
- os caracteres hereditários eram transmitidos
de forma extremamente simples.
• Contudo, após a publicação do seus
resultados, a comunidade científica não lhe
deu muito interesse.
• A sua simplicidade foi difícil de aceitar....
Mendel...não sabia da existência de genes...do
DNA....
• Só no sec. XX é que os cientistas verificaram
que os fatores de Mendel e a explicação para a
sua transmissão ao longo de gerações,
correspondem na realidade, aos genes (alelos).
• Mendel compreendeu que:
- cada indivíduo era portador de dois fatores
(ex. cor púrpura, cor branca) para cada
característica hereditária (ex. cor das pétalas)
e que os fatores podiam ser passados dos
progenitores para os seus descendentes.
GENÓTIPO
• composição genética (informações) de um
indivíduo, para uma característica (ex. gene
para a cor das pétalas), é representado por
duas letras.
Ex. PP/Pp/pp
FENÓTIPO
• característica observável/detetável que
resulta da expressão do genótipo.
Ex. Cor púrpura ou branca das pétalas.
Como representar o genótipo?
• Utilizam-se duas letras, representativas de
cada fator/gene, provenientes do dois
progenitores.
• A letra escolhida é a inicial da característica • Na 1.a geração, apenas um dos fatores se manifestava –
dominante em estudo....  fator dominante...cor pétalas púrpura.

• Utiliza-se a letra maiúscula da inicial para • O que não se manifestava era o fator recessivo...cor
representar a característica dominante.  pétalas branca.

• Utiliza-se a letra minúscula da inicial para • Apenas um fenótipo – cor púrpura das pétalas
representar a característica recessiva.
- P – fator/gene responsável pela cor púrpura imagem
das pétalas
- p - fator/ gene responsável pela cor branca Cruzamento parental (linhas puras)
das pétalas
Resultados geração F1
PP/Pp/pp 100% Pp (genótipo)

100% Púrpura (fenótipo)

Como facilitar a visualização/cálculo das Quais o(s) genótipo(s)? Quais o(s) fenótipo(s)? •
combinações possíveis de gâmetas?

imagem

Característica dominante ou recessiva?

• Gene(alelo)/fator dominante - quando presente no

genótipo, manifesta-se sempre no fenótipo. Expressa
sempre a sua informação.

Ex. gene para a cor púrpura da flor de ervilheira.

• Gene(alelo)/fator recessivo - só se expressa no fenótipo,

na presença de outro gene recessivo no genótipo /ausência
gene dominante.

Ex. gene para a cor branca da flor de ervilheira.

imagem
Como explicar que plantas com flor púrpura
originem um porção de plantas com flor
branca? Homozigótico

• Genótipo formado por dois alelos iguais para uma

determinada característica (PP ou pp).
Como calcular a probabilidade de algumas
características hereditárias serem
transmitidas aos descendentes? Heterozigótico

• Genótipo formado por dois alelos diferentes para uma

determinada característica (Pp).
No cruzamento parental, Mendel cruzava linhas puras –
plantas com os dois fatores iguais para a mesma
característica.
 Qual a probabilidade de obter flores brancas a partir das
ervilheiras da 1ª geração? E flores púrpuras?
• Na 2.a geração, o gene/fator recessivo volta a manifestar-
se no fenótipo, pois os progenitores apresentam ambos o
fator/gene recessivo no seu genótipo.
• Há probabilidade de obter genótipo com dois fatores
iguais e recessivos.
Xadrez Mendeliano Do Cruzamento 1a Geração
imagem
Quantos fenótipos? Quantos genótipos?
• 2 fenótipos e... 3 genótipos
• PP – púrpura Pp – púrpura pp – branca
Atualmente
• Os fatores hereditários de Mendel foram renomeados, e
foram designados de genes.
• As características hereditárias estão representadas por
estas unidades de informação genética.
• Cada ser apresenta, geralmente, dois genes alelos
(herdados dos dois progenitores) com informações (iguais
ou diferentes) para uma dada característica.
• Existe o dominante que será o manifestado e o recessivo
que não se expressa no fenótipo do indivíduo.
Ex. gene com informação cor azul ou gene com informação
cor castanha para a caraterística cor dos olhos.
Genótipos? Fenótipos?
• CC - castanho
• Cc - castanho
• cc - azul
Como comprovar que o fenótipo dominante é
homozigótico ou heterozigótico?
• O fenótipo dominante, relativo a uma dada característica,
resulta de dois genótipos possíveis.
• Homozigótico dominante (PP)
• Heterozigótico (Pp)
• A determinação do genótipo destes indivíduos poderá ser
feita através de um retrocruzamento.
Como comprovar que o fenótipo dominante é
homozigótico ou heterozigótico?
Notas:
• Se surgirem na descendência de um cruzamento-teste,
indivíduos com fenótipo recessivo, significa que o
progenitor (fenótipo dominante) é heterozigótico.
• Se o no de descendentes for reduzido, pode acontecer
que estes apresentem todos fenótipo dominante, sem que
o progenitor seja homozigótico...é necessário um elevado
no de descendentes para comprovar os valores esperados.
Experiências de monoibridismo
• Mendel deduziu:
- O fenótipo é determinado por um par de fatores
hereditários que constituem o genótipo da planta.
- Os dois fatores separam-se um do outro aquando da
formação dos gâmetas.
- Cada gâmeta transporta apenas um dos fatores, sendo a
probabilidade de transportar cada um deles de 50%.
- Na geração F1, o fator recessivo (branco) não se
manifestou devido à presença do fator dominante
(púrpura); as plantas possuem o genótipo Pp.
II. Experiências de diibridismo
• Mendel realizou experiências para esclarecer a
transmissão simultânea de fatores hereditários (alelos)
relativos a duas características diferentes.
• Pretendia comprovar se ocorria interferência na
transmissão de duas características distintas e se essa
transmissão se fazia em bloco ou de forma independente.
1. Selecionou linhas puras de ervilheiras que diferiam em
duas características, a cor e a forma da semente.
2. Obteve em F1, 100% de sementes amarelas e lisas.
Sementes amarelas e lisas

Genótipo de F1 previsto?

2ª Hipótese “transmissão independente”

Quais os genótipos possíveis resultantes da combinação de

gâmetas de F1 com fatores/genes segregados de forma
independente?

• Da autofecundação das sementes da geração F1, obteve a

geração F2, constituída por:

- 9/16 – sementes lisas e amarelas;

- 3/16 – sementes lisas e verdes;

- 3/16 – sementes rugosas e amarelas;

- 1/16 – semente rugosa e verde.

Conclusões do diibridismo

• Os fatores/alelos de características diferentes são

segregados de forma aleatória e independente durante a
formação dos gâmetas.

• Lei da segregação independente dos caracteres (2.a lei de

Mendel)

• Durante a formação dos gâmetas, alelos de diferentes

genes são segregados de forma independente da
segregação dos alelos de outro gene.

• A 2.o Lei de Mendel corrobora a segregação

independente dos cromossomas durante a formação dos
gâmetas na meiose

Contudo....

• A segregação independente dos genes alelos só se verifica

se cada par se encontrar em cromossomas diferentes / não
homólogos.