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SVT 3
Les humains: quelle est leur origine, pourquoi sont-ils si diffrents tout en faisant parti dune mme espce, comment peuvent-ils survivre dans un monde empli de microbes ? Votre manuel vous donnera quelques lments de rponse...
Nouveau programme
2008
Ce manuel est fourni sous forme lectronique. Il est entirement gratuit et peut tre librement distribu par tous les moyens possibles, existant ou venir. Il est galement libre dans la mesure o chaque professeur peut lamliorer et le modifier, les fichiers sources tant librement disponibles sur le site www.exobiologie.info. Les illustrations, photos et schmas sont soit totalement libres de droits, soit raliss par moimme et donc librement utilisables et modifiables. Les liens Internet donns sont actifs si le document reste sous forme lectronique. Version 1.5.
Le contexte
Lhrdit, un trs ancien problme
Un problme vital Les premiers agriculteurs et leveurs devaient avoir de bonnes chances dobtenir des plantes donnant de meilleures graines ou de meilleurs fruits, des animaux donnant plus de lait, de viande ou plus rsistant. Ils se sont vite rendu compte que pour cela il leur fallait agir sur la reproduction des tres vivants. Un problme social Limportance sociale dpendait souvent de lhrdit: pensez la noblesse au Moyen ge et la Renaissance, ainsi quaux emplois qui se transmettaient de pre en fils. Le maintien des familles expliquait que la reproduction des humains tait aussi, autrefois (aujourdhui encore dans certaines cultures) contrle par les parents (mariages arrangs - pensez aux pices de Molire que vous avez tudies). Un problme scientifique Jusquau 19e sicle, on pensait (grce des observations comme celle de la couleur de la peau chez les humains) que les caractres se transmettaient surtout comme deux liquides que lon mlange. De nombreuses lgendes laissaient penser quil tait possible dobtenir des hybrides despces trs diffrentes, mme avec des humains. Ce sont les agriculteurs et plus prcisment les horticulteurs qui, en cherchant amliorer les plantes, vont fonder les connaissances modernes sur lhrdit.
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Questions dlves
Le (trs) bon lve (nerve le prof) Mais si les caractres sont toujours transmis dans la mme espce, comment on fait pour obtenir des nouvelles espces, comme des dinosaures nous ? Il doit exister des mcanismes qui crent des variations dans les caractres hrditaires. Toutefois, ils agissent sur de trs longues priodes de temps, et nous ne les voyons pas. Le fayot Les trucs de Mendel, a marche avec dautres plantes et des animaux ? Oui, mme si Mendel a eu beaucoup de chance en utilisant des pois qui permettent dobtenir des rsultats trs nets. Les conclusions de Mendel sappliquent aux autres tres vivants. Le curieux sans intrt Il a utilis beaucoup de petits pois Mendel ? Dans une srie dexpriences (il en a fait 7) il a obtenu 253 hybrides et a du compter 7324 pois. Lhistorien Pourquoi il a fait a Mendel ? Y cherchait quoi ? Mendel cherchait en fait savoir comment apparaissent de nouvelles espces. Il pensait, avec d'autres scientifiques de son temps, qu'il tait possible que les nouvelles espces viennent de la formation d'hybrides (rsultats de la reproduction d'espces diffrentes). Pour tester cette ide, il lui fallait vrifier que les nouveaux caractres des hybrides taient stables, et qu'ils ne se modifiaient pas au cours des gnrations successives. Cette recherche t l'origine de son travail sur la rpartition des caractres au cours des gnrations.
1 - Mendel nest ni le premier ni le seul raliser ce genre dexprience, mais il sera le premier analyser compltement ses rsultats. En effet, ds 1760, le botaniste J. Koelreuter avait ralis des expriences voisines en croisant des plants de tabac (voir exercice 5) alors quen 1790, T.A. Knight avait tudi la transmission des caractres sur le mme modle que Mendel: le petit pois. 2 - Knight , en 1790, tait arriv des conclusions similaires au terme de ses expriences, en tudiant la couleur des eurs des pois: alors que la premire gnration rsultant du croisement de eurs pourpres et blanches donne uniquement des plantes eurs pourpres, la seconde gnration voit rapparatre quelques plantes eurs blanches. Un caractre peut donc disparatre pendant une gnration, restant cach dans la graine (do lide quil existe un support interne des caractres).
3 - Observations et expriences montrent que les gnes sont situs dans le noyau cellulaire
Ds la fin du 19me sicle, plusieurs indices laissent penser que les gnes sont situs dans le noyau: - en 1892, AZ. Wiessman remarque que, lors de la fcondation, le spermatozode contient surtout un noyau. Si, comme le pensait Mendel, les deux gamtes contribuent de faon gale aux gnes du futur individu, alors les gnes doivent tre contenus dans le noyau (du moins pour le spermatozode) - en 1903, W Sutton observe la formation des gamtes (voir p. 12 pour des dtails) et remarque que ce sont des lments venant du noyau qui se rpartissent entre les cellules lorigine des gamtes. En 1930 est ralise une srie A. Crenulata A. Mediterraneata dexpriences (une delles, ci-contre) confirmant le rle du noyau. Le biologiste Hammerling va utiliser une cellule gante (quelques on coupe cm) pour raliser une manipulation on difficile: une greffe de noyau. Il coupe transfre le noyau (et trs peu de on coupe cytoplasme) dune algue unicellulaire Actabularia crenulata dans le cytoplasme dune Acetabularia mediterranea dont il a coup le croissance chapeau. Il constate ensuite que la cellule reprend sa croissance aprs le transfert de noyau et reforme un chapeau caractristique de A. crenulata: tous les caractExprience de Hammerling (1930) res dune A. crenulata ont t obtenus partir de son noyau. Il en dduit que cest bien le noyau des cellules qui contient les gnes. Les rsultats dHammerling sont confirms en 1939 (1), lorsque les biologistes Comandon et De Fontbrune utilisent lun des plus gros unicellulaires, lamibe, pour claircir le rle du noyau. Ils constatent quen enlevant le noyau dune amibe, cette dernire meurt. Par contre, si on insre un noyau damibe dans une autre amibe, dont on vient denlever le noyau, celle-ci survit. De plus, elle exprime les caractres de lamibe donneuse du noyau. Les gnes de lamibe sont donc bien contenus dans son noyau. Mais si les gnes sont le support des caractres, les gnes peuvent-ils tre modifis pendant la vie dun individu ?
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Questions dlves
Celui qui veut se faire bien voir On peut faire lexprience avec les algues unicellulaires ? On trouve ces algues facilement, mais il en faut beaucoup (car elles rsistent souvent mal lexprience), un aquarium deau de mer et tre habile! De plus, il ne faut pas tre press: le transfert de noyau doit se faire lorsque la cellule est jeune, et il faut des mois avant que le chapeau ne se forme. Celui qui cherche des poils aux oeufs Si on change les noyaux avant quil y ait un chapeau, votre schma, il est faux ?
1 - Cest, en fait, une drle de confirmation: bien quHammerling ait effectu ses expriences en 1930, elles nont t publies dans une revue scientifique quen 1953 ! (De nos jours, les chercheurs publient bien plus rapidement leurs dcouvertes, parfois mme avant dtre certains de leurs rsultats...).
Cette amlioration des rsultats est assez courante en sciences, mme de nos jours, mais doit demeurer dans certaines limites pour ne pas devenir de la fraude manifeste.
A RETENIR
Observations et expriences montrent que les caractres hrditaires sont lis des paires dlments, les gnes, situs dans le noyau des cellules. Premire dfinition du gne: lment nuclaire correspondant aux caractres hrditaires (avec 2 gnes / 1 caractre)
Les conditions de vie peuvent modifier certains caractres, mais ils ne sont pas transmissibles
1 - Des caractres acquis ne peuvent pas se transmettre la descendance.
Au cours de leur vie, les humains (et plus gnralement tous les tres vivants) vont acqurir des caractres cause de linfluence de leur milieu. Quelques exemples vidents: - la langue que vous parlez dpend de celle parle dans votre milieu: un enfant franais lev en Chine par des Chinois parlera... le chinois. - Votre personnalit dpend elle aussi de votre milieu. Il est assez facile de comprendre que vous ne seriez pas la mme personne si vous aviez t lev depuis lenfance dans une tribu de la fort amazonienne ou dans une secte. - Si vous apprenez un jeu comme les checs (ou si vous faites du thtre), il est possible que vous dveloppiez votre mmoire de faon importante. - Mme la forme de votre corps peut tre modifie par votre milieu. Si le culturisme favorise un dveloppement parfois exagr des muscles, lobsit est plus rpandue et est souvent lie au milieu de vie, qui influe sur la faon de se nourrir. Les caractres acquis ne se transmettent pas la descendance: ce ne sont pas des caractres hrditaires. Ainsi, nous ne transmettons pas de faon hrditaire le dveloppement de notre musculature ou de notre mmoire, notre got immodr pour les frites ou la langue que nous parlons nos enfants. En effet, ces caractres en provenance du milieu ne peuvent pas modifier les gnes prsents dans le noyau de nos cellules !
Conclusion: en science, des observations ne suffisent pas si elles ne peuvent pas tre compltes par des expriences!
Rsum : Les caractres hrditaires sont transmis de gnration en gnration grce aux gnes, units situs dans le noyau des cellules. Les caractres acquis au cours de la vie dun individu grce son milieu ne sont pas hrditaires puisquils ne peuvent pas modifier les gnes.
Questions
1/Quest-ce quun caractre ? 2/Quest ce quun gne ? 3/Pourquoi certains caractres sont-ils hrditaires et pas dautres ? 4/O sont situs les gnes ? 5/Depuis le temps que lon apprend les tables de multiplication, pourquoi ne nat-on pas en les connaissant ? 6/Quest-ce quune espce ? 7/Tous les humains font-ils parti de la mme espce ? 8/Les humains sont-il des animaux ? 9/Quest-ce que le milieu ? Quelle est son influence ?
des monuments les traces d'Hatshepsout et dplacera sa momie de son tombeau . En 1903, l'archologue H. Carter dcouvre 2 momies dans une tombe de la valle des rois: 1 dans un sarcophage royal, cens tre la nourrice de la reine, l'autre momie, abandonne sur le sol, est celle d'une femme obse de 50 ans environ. On dcouvre ensuite dans un puit, un vase contenant des organes de la momie de la reine, et dans un tombeau voisin 2 momies royales (dites la sereine et la supplicie). Peut-tre la reine est elle l'une de ces momies. En 2007, un scanner permet d'observer l'intrieur des momies sans les dtruire. On cherche savoir laquelle des quatre est celle de la reine. On dispose galement des momies de Thoutmosis I et II. 1 - On dcouvre que Thoutmosis I et II souffraient d'une maladie de la peau. Est il possible que cette maladie soit hrditaire ? (Justifier votre rponse) -4 pts2 Parmi les 4 momies fminines, seule la momie abandonne (obse) montre la mme maladie de peau. 21 - Est-il possible que cette momie soit celle de la reine (justifier votre rponse). -2 pts22 Cette information suffit elle pour tre certain que la momie abandonne est bien celle d' Hatshepsout ? (justifier votre rponse) -4 ptsConseil: avant de rpondre, faites un schma montrant les liens de parent... 5 - Avec des poils (5 pts) En 1760, le botaniste J. Koelreuter tudie divers hybrides de tabac quil obtient partir de croisements quil ralise. Certaines varits de tabac possdent des feuilles recouvertes de poils (qui peuvent mme piquer comme des orties). Koelreuter constate que sil croise une varit feuilles velues avec un tabac feuille glabre (cest dire sans poil, vous venez dapprendre un mot qui vous permettra de faire le malin ce soir, au dner), il obtient une premire gnration de plants de tabac hybride sans poils. Par contre, la deuxime gnration (obtenue en croisant les plantes de premire gnration entre elles), il constate que certains individus, minoritaires, possdent, de nouveau, des poils sur les feuilles. 51 - Que peut-on dduire des observations de Koelreuter ? 52 - Que manquait-il Koelreuter pour arriver aux mmes dcouvertes que Mendel ?
Colles
1/Comparer les caractres hrditaires et les caractres acquis. 2/Comment montrer que les gnes sont situs dans le noyau cellulaire ? 3/Expliquer pourquoi nous sommes la fois semblables et diffrents de nos parents.
Exercices
1 - Les jumelles (4 pts) Graldine et Christine Robertson sont de vraies jumelles. Elles possdent donc les mmes gnes. Leur pre souffrait d'une maladie, l'arthrite, qui cause des douleurs lors des mouvements. Pourtant, actuellement, seule Christine souffre d'arthrite. Cette maladie est elle hrditaire ? (Justifier votre rponse)
2 - Streets of Philadelphia (4 pts) Le syndrome de Crigler Najjar est une maladie extrmement rare (1malade/1 million de naissances) cause par un dfaut du foie qui ne peut pas liminer une molcule, la bilirubine. Pourtant, malgr cette raret, 50 % des cas de malades aux USA touchent la petite population mennonite de Philadelphie. Les mennonites sont une secte dont les diffrents membres, depuis 16 gnrations, se reproduisent surtout entre eux. Est-il possible que ce syndrome soit hrditaire ? (justifier votre rponse) 3 - Pcheurs d'Islande L'Islande a t peuple partir de quelques centaines de Viking et de Celtes au 9e sicle. Depuis, il n'y a quasiment pas eu d'immigration. Beaucoup d'habitants sont des pcheurs ou des agriculteurs travaillant dans le froid et l'humidit. En Islande, l'osto-arthrite (maladie des articulations provoquant des douleurs lors des mouvements) est cinq fois plus frquente que dans les autres pays. En soignant une de ses patientes pour cette maladie, le Dr Thorvaldur Ingvarsson dcouvre que 10 de ses 16 frres et soeurs souffrent de la mme maladie. Dans cette famille, au cours des 5 dernires gnrations, 700 personnes (femmes et hommes) ont souffert de la mme maladie . 1- Cette maladie peut-elle tre hrditaire ? -2 pts2- peut-elle tre considre comme un caractre acquis ? -4 ptsJustifiez vos rponses en dtaillant vos raisonnements. 4 - A la recherche du pharaon perdu La reine Hatshepsout a t la premire femme pharaon. Son rgne, de 1503 1482 avant J.-C, fut une priode de prosprit. Fille du souverain Thoutmsis Ier, Hatshepsout pouse son demi-frre, le pharaon Thoutmosis II. A la mort de celui-ci, son hritier Thoutmosis III, n d'une seconde pouse, est trop jeune (5 ans) pour rgner. La reine assure donc la rgence puis se proclame pharaon. Thoutmosis III, partageant en thorie le pouvoir, ne l'exercera qu'aprs la mort de sa belle-mre, au bout de vingt-deux ans de rgne. Il fera effacer
Corrections Questions
1/ Un caractre correspond toute caractristique observable dun individu. 2/ Un gne est un lment prsent en double exemplaire dans le noyau de la cellule et correspondant un caractre. 3/ Les caractres hrditaires sont transmis lors de la reproduction car ils correspondent des gnes, ce qui nest pas le cas des caractres acquis, en provenance du milieu, et qui eux ne sont pas supports par des gnes, ce qui explique quils ne sont pas transmis. 4/ Les gnes sont situs dans le noyau des cellules. 5/ Il nexiste pas de gne tables de multiplication, les savoir est un caractre acquis dont non transmissible sa descendance par la reproduction sexue.
6/ Une espce est un ensemble dindividus susceptibles de se reproduire entre eux pour obtenir des individus fertiles (1) Dans une mme espce, les individus possdent un trs grand nombre de gnes en commun. 7/ Tous les humains font parti de la mme espce car tous peuvent se reproduire, potentiellement, entre eux. 8/ Les humains sont des animaux: jetez des bonbons dans la cour du collge ou dans la cage de chimpanzs, et observez les rsultats ! 9/ Le milieu est lenvironnement (physique mais aussi, pour les humains et les autres animaux qui vivent en groupe, social et culturel) dans lequel vit un individu. Le milieu va permettre lacquisition de caractres qui ne seront pas transmis de faon hrditaire.
2- Streets of Philadelphia La population mennonite est trs touche par cette maladie qui normalement est trs rare. Si cette maladie est hrditaire, alors on peut expliquer cette particularit en supposant qu'un des anctres des mennonites tait malade. Comme ils se reproduisent entre eux, le caractre malade, rare ailleurs, n'est pas sorti de cette population et il rapparat bien plus souvent qui si les mennonites se reproduisaient avec d'autres personnes qui n'ont pas les mmes anctres. Il est donc possible que ce syndrome soit hrditaire. (ce n'est pas certain, car on peut aussi imaginer que leur mode de vie particulier, comme membre de la secte, soit l'origine de cette maladie, par l'alimentation par exemple) 3 Pcheurs d'Islande 31 Les Islandais descendent tous des premiers Vikings et Celtes : beaucoup ont donc les mmes anctres. De plus, on constate que l'osto-arthrite est frquente la fois dans le pays lui-mme et l'intrieur d'une mme famille. Si la maladie est hrditaire, alors il est logique qu'on la retrouve souvent dans une mme famille et dans tout le pays, puisque des familles diffrentes ont les mmes anctres qui eux aussi devaient tre malades. L' osto-arthrite peut donc tre hrditaire. 32 - Beaucoup d'habitants sont des pcheurs ou des agriculteurs travaillant dans le froid et l'humidit. Ils ont donc des conditions de vie identiques. Peut tre que la maladie est acquise et se retrouve dans la population simplement parce que leur milieu de vie est identique, dur pour les articulations et les rend plus sensible aux maladies que dans d'autres pays. Dans une mme famille, la maladie est frquente, mais si les membres de la famille effectuent le mme travail (tous pcheurs ou agriculteurs) ils ont le mme mode de vie et cela permettrai d'expliquer la frquence de la maladie. Remarque: on ne peut donc pas conclure, car nous n'avons pas assez d'informations. Comme les femmes d'une famille sont touches galement alors qu'en gnral elles ne font pas le mme mtier que les hommes (donc n'ont pas tout a fait le mme milieu de vie), on peut penser que la maladie est hrditaire. 4 - A la recherche du pharaon perdu 41 - Comme Thoutmosis I est le pre de Thoutmosis II, il est possible que cette maladie de la peau soit hrditaire et se soit donc transmise du pre au fils. 421 Il est possible que la momie ayant eu cette maladie de peau soit bien celle d' Hatshepsout puisque cette dernire tait la fille de Thoutmosis I, malade lui aussi. Si la maladie est hrditaire, alors la momie peut tre celle de la reine. 422 L'existence de cette maladie commune ne suffit pas pour tre certain que la momie abandonne est bien celle d'Hatshepsout. En effet: la maladie n'est peut-tre pas du tout hrditaire, mais pouvait tre trs rpandue dans l'ancienne Egypte. Si beaucoup de personnes en souffraient, ils pouvaient se contaminer, et ce n'est pas tonnant, alors, de trouver les membres d'une mme famille souffrant de la mme maladie sans qu'elle soit hrditaire. Mme si la maladie est hrditaire, il est possible que la momie retrouve soit celle d'une autre personne de la famille de Thoutmosis I: une autre de ses filles, une de ses tantes, une cousine...
Colles
1/Comparer les caractres hrditaires et les caractres acquis.
raliser un tableau comparatif. Vous organisez vos infos au brouillon, ensuite seulement vous tracez votre tableau. Cela devrait donner quelque chose comme a: caractre origine support transmis par la reproduction hrditaire gnes lments nuclaires (2) oui acquis milieu lindividu non
2/Comment montrer que les gnes sont situs dans le noyau cellulaire ? Dtailler les indices, puis lexprience de Hammerling et ses conclusions. 3/Expliquer pourquoi nous sommes la fois semblables et diffrents de nos parents. Nous sommes semblables nos parents car nous faisons partie de la mme espce, nous provenons de lunion dun spermatozode et dun ovule qui nous ont transmis des gnes venant de nos parents. Nous sommes diffrents de nos parents car lhistoire de notre dveloppement, dans notre milieu, est unique. Nous verrons quil y a aussi dautres raisons (cf. p.15) pour lesquelles nous sommes uniques.
Remarques
1- Fertile signifie simplement qui est capable de se reproduire. On parle aussi dune terre fertile, par exemple, pour dire quelle est capable de bien nourrir les plantes et ainsi permettre de produire de nombreux fruits. 2 - Nuclaire veut dire qui vient du noyau. Ici, bien entendu, on parle du noyau de la cellule et non pas, comme en Physique, du noyau de latome !
Exercices (jai color les mots qui signalent que lon a bien
affaire un raisonnement de type scientifique). 1-- Les jumelles Si la maladie tait hrditaire, alors Graldine et Christine devraient soit en souffrir toutes les deux, soit ne pas tre touches toutes les deux puisqu'elles possdent les mmes gnes. Comme seule Christine souffre d'arthrite, on peut en conclure que cette maladie n'est pas hrditaire.
5 - Avec des poils 51 - Les observations de Koelreuter montrent quun caractre peut rester masqu pendant une gnration. Cela montre que dans la reproduction, ce ne sont pas les caractres qui se retrouvent directement chez les descendants (puisque le caractre poils sur les
feuilles disparat), mais des supports qui peuvent rester masqus et resurgir, avec les caractres correspondants, une gnration plus tard. (A lpoque de Koelreuter, ces observations contredisaient lide, commune, selon laquelle chaque partie du corps de la plante se reproduisait directement, lidentique...). 52 - Pour que Koelreuter arrive aux mmes dcouvertes que Mendel, il aurait fallu, principalement, quil soit bien plus prcis et quil dnombre exactement les proportions des diffrents caractres selon les gnrations.
Les caractres acquis: prennent leur origine dans le milieu de vie se transmettent la descendance sont contenus dans le noyau des cellules ne sont pas hrditaires correspondent aux gnes
Traduction
Viens, pauvre enfant, Puisse quelque gnie puissant dresser milans et corbeaux A te servir de nourrices ! On a vu, dit-on, des loups et des ours, Se dpouiller de leur sauvagerie Pour rpondre semblable devoir de compassion. Ce qui illustre lexistence, connue ds lantiquit, denfants abandonns levs par divers animaux.
7 - Les expriences de Mendel ont montr: que le noyau contient les gnes que les caractres acquis sont hrditaires que les caractres se mlangent au cours de la reproduction que chaque caractre correspond deux supports que les caractres hrditaires se superposent sans se mlanger 8 - Un individu : est constitu de cellules possde des gnes est entirement dfini par le noyau de ses cellules se dfinit aussi par son milieu de vie deux vrais jumeaux sont un seul individu 9 Un gne: est une cellule est une molcule est le support dun caractre hrditaire il y a deux caractres pour un gne il y a deux gnes pour un caractre
Rdaction
Les gnes sont dans le noyau, cela se voit parce quHammerling a mis un autre noyau dans une cellule et cette cellule sest dveloppe comme celle qui a donn le noyau (un schma lgend aurait permis de rpondre plus facilement cette question)
10 - Une cellule reoit un noyau qui nest pas le sien: elle meurt son cytoplasme transforme le noyau le nouveau noyau transforme la cellule rien ne se passe elle se divise
Solutions commentes:
1:1,4,5. Rappelez vous que les cellules sont constitues de molcules, pas linverse ! 2: Tout est bon. Oui, nous faisons bien parti de lhonorable famille des singes... 3: 4,5. Oui, le 1 est un pige: ce qui est transmis, cest le support du caractre, et pas toujours le caractre. Car sinon, comment expliquer la disparition apparente de caractres (la couleur des pois de Mendel, les poils sur les feuilles de tabac de Koelreuter...), la premire gnration, qui rapparaissent ensuite ? 4: 2, 3, 4, 5 5: 5 6: 1, 4 7: 4, 5 8: 1, 2, 4. Les jumeaux sont des individus diffrents, mme sils sont gntiquement identiques ! 9: 3, 5 10: 3. Lorsque lon ralise ce type dexpriences, beaucoup de cellules meurent, donc on pourrait croire que le 1 peut tre exact. Toutefois, de la faon dont la question est pose, si on coche 1, cela veut dire que la cellule meurt obligatoirement la suite dun transfert de noyau, ce qui est faux. Chacun dentre nous est une biographie, une histoire, un rcit singulier, qui s'labore en permanence, de manire inconsciente, par, travers et en nous, travers nos perceptions, nos sentiments, nos penses, nos actions; et galement par nos rcits, nos discours. Biologiquement, physiologiquement, nous ne sommes pas tellement diffrents les uns des autres; historiquement, en tant que rcit, chacun dentre nous est unique. Oliver Sacks, neurologue, lhomme qui prenait sa femme pour un chapeau, d. points essai, p.148
5 - Un enfant humain lev par des loups: cela nexiste pas devient un humain normal devient un loup essaye de se comporter comme un humain, car ses gnes le commande essaye de se comporter comme un loup, car son milieu le commande.
Classe de troisime
C!
D!
EVALUATION 1- Hrdit et gnes 1 (4 pts) Dnir les termes suivants: Caractre hrditaire, Gne 2 Les jumelles Graldine et Christine Robertson sont de vraies jumelles. Elles possdent donc les mmes gnes. Leur pre souffrait d'une maladie, l'arthrite, qui cause des douleurs lors des mouvements. Pourtant, actuellement, seule Christine souffre d'arthrite. Cette maladie est elle hrditaire ? (Justier votre rponse) -(4 pts)3 Les jumeaux Le document A ci-contre (extrait de la
revue Science du 23/09/2005)
dcrit les
empreintes digitales de deux vrais jumeaux (individus possdant les mmes gnes). 31(2 pts) Les empreintes sont elles identiques ? (marquer les diffrences si elles existent) 32 (2pts) Quelle hypothse peut-on alors faire au sujet de linuence des gnes ? 33 (2pts) peut-on alors parler dun gne de lintelligence? Dun gne du crime? Justiez votre rponse. 4 - Le camarade Lyssenko ! Au milieu des annes 1930, l'agronome sovitique Trom Lyssenko afrme pouvoir transformer le bl d'hiver (rentable, mais qui doit germer avant l'hiver) en bl de printemps (qui germe tout de suite). Pour cela, il expose les graines au froid, et dclare que le froid transforme les graines, et que cette transformation est devenue hrditaire. Il afrme que d'autres vgtaux et animaux d'levage peuvent aussi tre amliors par l'action du milieu, les changements provoqus devenant rapidement hrditaires. ! Obtenant la conance de Staline, il fait liminer ses opposants puis ensemencer les plaines sibriennes de milliers d'hectares de son bl amlior qui ne germera jamais. Il sera ainsi l'origine de famines qui causeront plusieurs millions de morts. Il poursuivra ses travaux jusqu'en 1962, falsiant tous ses rsultats. Expliquez pourquoi Lyssenko a chou. Vous dtaillerez votre raisonnement. (4 pts) 5 Comment dmontrer que les gnes sont situs dans le noyau des cellules ? (2 pts)
EVALUATION 1- Hrdit et gnes: correction commente. Premire chose faire: lire entirement le sujet pour avoir une ide du travail global faire, du temps
y consacrer et voir comment est construite lvaluation. Souvent, des indications vous sont donnes qui peuvent vous aider rpondre certaines questions, ou qui vous montrent les limites dun sujet. 1 (4 pts) Dnir les termes suivants: Caractre hrditaire, Gne Ici, le prof veut des dnitions. Il faut donc rpondre la question: quest ce que cest un caractre hrditaire, quest ce que cest un gne ? Cest une question 4 points, vous pouvez donc y consacrer du temps. Combien? Simple: si vous avez 45 mn pour faire votre valuation sur 20 points, cela signie que chaque point reprsente 45/20= 2,2 mn. Comme vous perdrez du temps, quil faudra vous relire en entier et bien lire le sujet, comptez 2mn/point. Vous avez donc 8 mn pour traiter cette question. Cela veut dire que vous avez le temps de faire un brouillon et de le recopier clairement. Les rponses? Non, mais vous avez lu ce manuel ou pas? Allez voir page 2 et page 3. 2 Les jumelles (4 pts) Ici aussi, 8 mn consacrer aux aventures de Graldine et Christine. Vous avez dj, bien entendu, essay de faire cet exercice et lu sa correction p. 5. Non ? Alors quest ce que vous faites ? 3 Les jumeaux : Une indication importante dans le texte: empreintes digitales de deux vrais jumeaux = individus possdant les mmes gnes. 31(2 pts) Une rponse rapide: pour rdiger clairement, on recopie le dbut de la question: Les empreintes des jumeaux ne sont pas identiques (cela se remarque en particulier au centre des empreintes - voir document). On noublie pas de signaler les diffrences sur le document. 32 (2 pts) Quelle hypothse peut-on alors faire au sujet de linuence des gnes ? Les jumeaux possdent les mmes gnes, pourtant leurs empreintes sont diffrentes. Les empreintes digitales ne sont donc sans doute pas des caractres lis aux gnes. L, vous avez rpondu, mais il nest pas interdit de continuer rchir en utilisant ce que vous savez par ailleurs: Pourtant, on dit que chaque individu possde ses propres empreintes (cest mme utilis par la police). On peut donc penser que linfluence des gnes peut tre modifie par le milieu de vie puisque la seule diffrence entre les vrais jumeaux cest leur milieu de vie. 33 (2 pts) peut-on alors parler dun gne de lintelligence? dun gne du crime? Justiez votre rponse. Le mot alors signie que cette question est lie la prcdente, donc votre rponse. Comme il faut justier la rponse, on ne peut pas se contenter de rpondre par oui ou non, il faut expliquer, mais rapidement vu que la question nest que sur 2 points: comme linfluence des gnes peut tre modifie par le milieu de vie, on ne peut pas vraiment parler dun gne de lintelligence ou du crime. En effet, on peut penser que lintelligence ou la criminalit dpendent plus du milieu de vie et de lhistoire des individus que de leurs gnes: les enfants dun criminel ne deviennent pas obligatoirement des criminels, les enfants dune personne reconnue intelligente ne le deviennent pas forcment! 4 - Le camarade Lyssenko " On dispose ici de 8 min pour donner une explication sur lchec de Lyssenko, en dtaillant notre raisonnement. Lisons le document, que retenir? Un Sovitique en 1930 pensait que si des graines de bl tait exposes au froid elles allaient germer et transmettre leur rsistance leurs enfants (les autres graines), et que, nalement, vgtaux et animaux d'levage peuvent aussi tre amliors par l'action du milieu, les changements provoqus devenant rapidement hrditaires. Il a sem son bl qui na pas pouss et de nombreuses personnes en sont mortes de faim. Si vous avez tudi (et jespre, sinon pourquoi avoir ouvert ce manuel? Il ny a mme pas de photos dedans!) vous voyez quil sagit dun problme de transmission des caractres acquis. Vous pouvez alors facilement rpondre: Lyssenko pensait que des caractres acquis en rponse des conditions du milieu (ici la rsistance au froid) pouvaient devenir hrditaires. Mais m^me si quelques graines rsistent au froid, elles ne transmettent pas cette rsistance leurs enfants: elles ont dj leurs gnes avant le traitement par le froid, et le froid ne les modifie pas: cette rsistance est un caractre acquis, non transmissible. Ni les plantes ni les animaux de Lyssenko ne pouvaient transmettre des caractres lis des gnes qui nexistent pas, ce qui explique pourquoi les graines amliores nont pas pu germer en quantit: elles ntaient pas plus rsistantes que leurs parents! Cest pour cacher cet chec que Lyssenko a d falsifier tous ses rsultats. 5 Comment dmontrer que les gnes sont situs dans le noyau des cellules ? 2 points facilement et rapidement gagns en dcrivant par un texte ou, mieux, un schma, les expriences dHammerling !
L'information hrditaire est porte par des gnes situs sur les chromosomes, dans le noyau des cellules
la fin du 19e sicle, les progrs de la microscopie et de la chimie des colorants permettent dobserver, dans le noyau de certaines cellules, des filaments. W Flemming, en 1882, est le premier dessiner ces filaments.
Dessin original du Pr. danatomie W. Flemming en 1882. Il a color des cellules de corne (partie de loeil) humaines avec de la safranine et du chrome, et il obser ve dans certaines cellules des filaments visibles juste avant que la cellule ne se divise (fig. 72 puis 73).
Comme ces filaments se colorent facilement, on leur donne le nom de corps colorables, ce qui permet de les appeler, partir des mots grecs chromos (couleur) + soma (corps), les chromosomes. On peut les observer dans toutes les cellules.
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traduire cela sans peine ! (correction) T.H. Morgan (1866-1945) Professeur de zoologie en 1904, il tudie la formation des embryons dinsecte et critique les rsultats de Mendel. En 1910, il dcouvre une modification des caractres dune mouche qui le conduit confirmer les rsultats de Mendel et a montrer que les gnes sont contenus sur les chromosomes. Morgan a cr une quipe de recherche renomme. Prix Nobel en 1933 Nettie Stevens (1861 - 1912) Une des premires femmes scientifiques, ancienne institutrice et lve de M o r g a n , d c o u v re e n 19 0 5 l e chromosome Y humain.
Comparaison, au mme grossissement, de chromosomes gants de larves dinsecte et des 46 chromosomes humains (entours)
4 - Des exceptions seront dcouvertes entre les mles et les femelles dune mme espce, chez les insectes en particulier, o un sexe peut possder un chromosome supplmentaire par rapport lautre.
2- L'aspect et le nombre des chromosomes peuvent tre relis des caractres hrditaires
Au dbut du 20e sicle, le spcialiste des embryons T.H. Morgan travaille, New York, sur le dveloppement des mouches drosophiles. Il observe avec surprise lapparition de nouveaux caractres et se rend compte que leur rpartition, dans des gnrations successives, peut sexpliquer si les gnes correspondant ces caractres sont bien prsents sur les chromosomes de cette mouche. En 1911, une confirmation est apporte par la dcouverte dune mouche oeil blanc (au lieu du rouge normal): seules les mouches porteuses dun chromosome spcial (dit X) sont porteuses de ce caractre, qui se transmet comme se transmet ce chromosome: on a un indice supplmentaire (1) du lien entre chromosomes et gnes. Quelques annes plus tard, on dcouvre quun poison violent, la colchicine, stoppe les divisions des cellules: il devient possible dobserver facilement les chromosomes, de les compter, les dessiner, les photographier et les classer. La reprsentation ordonne de lensemble des chromosomes dune cellule est son caryotype.
Caryotype (2) dun humain mle. Les chromosomes sont artificiellement rangs par paires de tailles dcroissantes. La dernire paire rassemble ici des lments diffrents, les chromosomes sexuels X et Y
Trs rapidement, la comparaison du caryotype des cellules permet plusieurs observations: - La taille et la forme de certains chromosomes conditionnent le sexe de l'individu. Il sagit des chromosomes sexuels nomms X et Y. Chez les humains (et tous les mammifres) un individu possdant les chromosomes XX est une femelle et celui qui possde un seul chromosome X accompagn du petit chromosome Y est un mle. La prsence de ces chromosomes conditionne donc non seulement la morphologie mais aussi lanatomie et le psychisme de lindividu. Tout un ensemble de caractres est donc li la prsence du chromosome Y. - Un nombre anormal de chromosomes peut tre reli une maladie: cest le cas du syndrome (3) de Down (anciennement appel mongolisme): les individus qui en souffrent possdent 3 chromosomes 21 et un ensemble de caractres tels quun retard mental, des malformations cardiaques et une forme du visage et des mains caractristique. De plus, lexamen dembryons qui ne se sont pas dvelopps (avortements spontans, ou fausses couches) montre que 30 % dentre eux possdent un nombre de chromosomes anormal. Le plus souvent, un nombre de chromosomes diffrent de 46 est donc fatal. - Des colorations adaptes permettent de reprer des bandes colores sur les chromosomes (voir photo du caryotype ci-dessus) Ces bandes ne sont le plus souvent identiques entre 2 chromosomes dune mme paire (4). Dans toutes les cellu-
Remarques
1. Les indices prcdents tant (allez, rvisez un peu....) mais oui, la rpartition des chromosomes et leur comportement similaire celui attendu pour les units de Mendel... vient des mots grecs car yon (noyau) et typos (forme). En effet, on range les formes vues dans le noyau... Un syndrome est un ensemble de plusieurs signes, les symptmes, que lon retrouve toujours associs dans une maladie. Les chromosomes dune mme paire sont dits homologues (mot, qui, bien sr, vient du grec - vous commencez avoir lhabitude): homo = pareil, logos = forme.
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les dun individu, on retrouve les mmes alternances de bandes (comme un codebarre) sur les mmes chromosomes. Toutes ces observations peuvent sexpliquer si on considre que les gnes sont dans les chromosomes. On passe de lide un gne = un chromosome qui posait le problme du nombre insuffisant de chromosomes pour tous les gnes ncessaires, lide un chromosome = un ensemble de plusieurs gnes, ce qui rgle le problme. Il manque encore une observation dcisive liant un morceau de chromosome un gne, donc un caractre.
Chromosomes gants (x400) dans une cellule de glande salivaire dinsecte. La coloration met en vidence une alternance de bandes sombres ou claires le long des chromosomes.
Des modifications de certaines rgions des chromosomes gants peuvent tre relies des caractres hrditaires dun individu (ici, la modification de la forme de la tte, avec rduction de la taille de loeil).
Une mouche drosophile, aussi appele mouche du vinaigre. Longueur 2,5 mm. Photo A. Karwath.
Cest clair ? En gnral, pas trop. Sur le schma ci-contre sont symboliss les allles (sous forme de petits cercles colors) correspondant un ventuel gne couleur du chat. Chaque individu possde 2 allles seulement, identiques (chat rouge) ou diffrents (chat orange). Par contre, dans cette population fline, on trouve 6 allles diffrents. Vous voyez aussi que tous les allles ne sont pas gaux: dans un couple dallles, certains sexpriment (donnent une couleur alors que dautres non. Lallle qui sexprime est dit dominant, celui qui ne sexprime pas est dit rcessif (il est domin par lautre). Lexemple du chat orange nous montre que lallle orange domine lallle rouge. Orange est dominant, rouge est rcessif. Un allle nest dominant ou rcessif que par rapport un autre. Ainsi, lallle marron clair, dominant par rapport lallle blanc (premier chat) est rcessif par rapport lallle gris fonc (dernier chat). Voici donc un autre exemple, plus raliste, pour comprendre: les groupes sanguins. Le gne groupe sanguin correspond en fait linformation accrocher une molcule la surface des globules rouges. Dans la population humaine, il existe 3 allles pour le gne groupe sanguin (gne situ sur les chromosomes de la paire n9): lallle A (accrocher la molcule A), lallle B (accrocher la molcule B) et lallle O (ne rien accrocher). Chez un individu, on peut trouver un maximum de 2 allles pour ce gne. crivons toutes les possibilits (allez, quest ce que vous attendez ? Faites-le ou brouillon, et vite! Combien de couples peut-on former avec trois lments A,B et O ?). Vous devriez obtenir la liste suivante: AA,BB,OO,AO,OA, BO; OB, OO, AB. Les trois premires possibilits ne posent pas de problmes, mais que se passe til pour, par exemple, le couple dallles AO ? Cest simple (vous avez dj compris): - lallle A va donner linformation mettre la molcule A sur les hmaties - lallle O dira de ne rien mettre sur les hmaties Donc, en fait, sur les hmaties, on trouvera que les molcules A venant de linformation donne par lallle A. Dans ce cas, lallle A est dominant: sil est prsent, cest lui qui exprime son information. Lallle O, lui, est rcessif. En procdant de la mme faon pour les diffrents couples dallles, on peut construire le schma ci-contre. Les diffrents allles (1) dun gne collaborent donc pour construire les caractres correspondant ce gne.
1) Mais do vient ce nom trange et mystrieux ? Du mot grec alllon qui signifie lun et lautre, cest dire pour nous une version du gne et lautre version du mme gne...
Rsum : Les caractres hrditaires sont transmis de gnration en gnration grce aux gnes, units situes dans le noyau des cellules. Les caractres acquis au cours de la vie dun individu grce son milieu ne sont pas hrditaires car ne peuvent pas modifier les gnes, qui sont des morceaux de chromosomes correspondant un caractre hrditaire donn. Chaque gne est prsent sous forme de deux versions correspondant linformation quil contient. Ces versions sont les allles du gne, on les retrouve sur les chromosomes homologues, au mme emplacement.
Pendant le cours...
Questions dlves
Le (trs) bon lve (nerve encore plus le prof) Comme il y a deux allles pour un gne, si il y a un allle qui ne marche pas, lautre peut le remplacer ? En effet, la disponibilit de deux allles par gne permet parfois de compenser un allle inactif ou modifi par un autre qui lui ne lest pas. Cest une scurit qui favorise le bon fonctionnement des cellules. Chez un garon, comme il a XY comme chromosomes, les allles du chromosome X qui ne marchent pas ne peuvent pas tre compenss par ceux du Y, non ? Tout fait exact ! Les allles prsents sur le chromosome X chez le garon sont en simple exemplaire, donc si certains allles ne fonctionnent pas correctement, ils pourront causer, par exemple, des maladies qui toucheront principalement les garons... Cest une trs bonne ide pour un exercice (le bon lve se fait huer par la classe....) Lami des btes Les animaux, ils ont les mmes gnes que nous ? Premirement, je rappelle que nous sommes des animaux, et deuximement oui, on retrouve en grande partie les mmes gnes chez tous les animaux. Les variations sont assez faibles, mais importantes, car elles servent de base pour classer les tres vivants, comme vous lavez vu en sixime (je sais, cest loin) et peuvent aussi servir tudier lhistoire des espces (voir chapitre 3) Tous les chromosomes ont-ils le mme nombre de gnes ? Non, cest une question de place. En gros, plus le chromosome est grand et plus il contient de gnes. Le curieux sans intrt On a combien de gnes ? Difficile dire avec prcision. Les scientifiques considrent actuellement que les tres humains possdent environ 30000 gnes. Ce chiffre est cependant rvis rgulirement, car beaucoup de recherches sont menes actuellement sur les gnes dans diffrentes espces. Il y a quelques annes, on pensait que les humains avaient environ 100000 gnes, mais ctait une erreur, et des rsultats rcents descendraient mme autour de 26000 gnes seulement. Ce nest pas le nombre de gnes qui compte, mais la faon dont ils travaillent ensemble... Le spcialiste du livre des records Qui cest qui a le plus de gnes ? Qui cest qui en a le moins ? Le plus grand nombre de gnes doit se trouver chez les plantes cultives, mais le nombre prcis est difficile dire, car en fait elles copient plusieurs dizaines de fois les mmes gnes... Le minimum de gnes connu est celui dun unicellulaire qui possde environ 400 gnes.
Questions
1/Quest ce quun allle ? 2/Quest ce quun gne ? 3/Quest-ce quun chromosome ? 4/O sont situs les gnes ? 5/Pourquoi le nombre de chromosomes dune cellule est il toujours un nombre pair ? 6/Quest-ce quun caryotype ? 7/Pourquoi le nombre de chromosomes ne suffit-il pas caractriser une espce ? 8/Deux allles peuvent ils tre identiques chez un individu ? 9/Sous quelle forme les gnes sont-ils visibles sur un chromosome ?
3 - United colors of cats (7 pts) source :http://www.afas-siamois.com/gene_o_tortie.html Des leveurs sintressent la coloration des chats : Chaque cellule dune chatte contient deux chromosomes X: un porteur de Xo (roux), lautre de X+ (brun). Nanmoins, chaque cellule nexprime quun seul de ses chromosomes X. Lautre est mis "en veilleuse" (inactiv) un stade trs prcoce du dveloppement embryonnaire. Une cellule va exprimer son chromosome Xo alors que sa voisine peut exprimer son chromosome X+. Durant lvolution de lembryon, chaque cellule se multiplie et forme un petit clone de cellules, exprimant soit Xo, soit X+. Au niveau des cellules de la peau, certaines cellules expriment donc le roux, dautres le "non roux", et cela de manire alatoire. Le rsultat visible est la coexistence de taches rousses et de taches brunes. 31(2 pts) - Quel nom pouvez-vous donner au o et au + des chromosomes X ? 32 (4 pts) - partir de vos connaissances et des informations fournies, expliquez pourquoi : - La rpartition des taches dune femelle nest pas transmise ses chatons. - Chaque chatte caille possde un dessin unique, personnel et individuel.
Colles
1/Dessiner et lgender un schma dcrivant les chromosomes. 2/Un gne possde 4 allles A,B,C,D. tablir toutes les combinaisons possibles de ces allles chez un individu. 3/Quelles sont les observations qui ont permis de faire le lien entre les chromosomes et les gnes ?
Exercices
1 - Mas encore... (4 pts) Une plante, la tosinte est lanctre du mas cultiv. Laspect de ces plantes est trs diffrent, car la tosinte par exemple reste de petite taille et ne fabrique pas dpi. On a trouv entre tosinte et mais aucune diffrence au niveau du nombre de chromosomes (20). Au niveau des gnes, il y a trs peu de diffrences: seulement une dizaine de gnes environ ne sont pas identiques, et encore il sagit davantage dune diffrence dallles que de gnes. Les deux plantes peuvent se reproduire ensemble et donner des hybrides. Au vu de ces informations, comment pourriez-vous expliquer alors les diffrences entre ces deux plantes ? (Rdigez de faon correcte une hypothse plausible permettant de rpondre la question). 2 - Chromosomes et cancer (6 pts) Les cellules cancreuses peuvent tre maintenues en vie (cultives) dans de simples boites. Nourries par un liquide, elles se reproduisent. Une quipe de scientifiques a tudi le caryotype de 23 cellules cancreuses provenant dune femme, qui ont t examines aprs 3 ans et 2 mois de culture (daprs C. R. Acad. Sc. Paris, t. 274, p. 34383441 (19 juin 1972) Srie D 32)
Un autre examen, 8 mois plus tard, donne les mmes rsultats. Voici leurs conclusions : a) Aucune cellule ne possde un caryotype normal 46, XX, b) Le nombre de chromosomes varie de 41 70, avec une majorit 45 et 46. c) Dans toutes les cellules, l'un ou les 2 lments de la paire 6 sont absents. d) Dans 22 cellules, l'un des chromosomes 20 est remplac par un petit lment, qui peut correspondre un 20, amput de la moiti de ses bras 21 (1 pts) - que nous apprend lobservation a sur les cellules cancreuses ? 22 (2 pts) - proposez une hypothse, mettant en jeu la rpartition des chromosomes, expliquant les observations b et c. 23 (2+1pts) - proposez une hypothse permettant dexpliquer lobservation d. Que nous apprend cette observation sur les chromosomes ?
Corrections Questions
1/ Un allle est une version dun gne. Il correspond linformation donne par ce gne. Dans un individu, un gne est reprsent par deux allles. 2/ Un gne est un morceau (on peut aussi dire une rgion) de chromosome correspondant un caractre hrditaire donn. Vous pouvez comparer cette dfinition celle que nous avions auparavant (lment prsent en double exemplaire dans le noyau de la cellule et correspondant un caractre) pour voir comment, progressivement, on prcise la notion de gne. 3/ Un chromosome est un filament contenant les gnes, dans le noyau cellulaire. Le plus souvent en forme de X, on peut lobserver lorsquune cellule va se diviser.. 4/ Les gnes sont situs sur les chromosomes, dans le noyau des cellules. 5/ Le nombre de chromosomes est pair, car les chromosomes sorganisent par paires... 6/ Un caryotype est un rangement des chromosomes dune cellule, dans lequel les chromosomes sont regroups par paires, du plus grand au plus petit. 7/ Le nombre de chromosomes ne suffit pas caractriser une espce car il existe des espces trs diffrentes qui possdent le mme nombre de chromosomes. Per exemple, Hrissons et Chimpanzs possdent tous deux 48 chromosomes. Ce qui compte, ce sont les gnes ports sur les chromosomes. 8/ Deux allles peuvent tre, en effet, identiques chez un individu. 9/ Sur un chromosome, les gnes peuvent apparatre, avec les colorations adquates, comme des bandes sombres ou claires.
Colles
1/Dessiner et lgender un schma dcrivant les chromosomes.
d) Dans 22 cellules l'un des chromosomes 20 est remplac par un petit lment, qui peut correspondre un 20, amput de la moiti de ses bras 31 (1 pts) - Lobservation a nous apprend que les cellules cancreuses possdent un caryotype anormal. La rpartition des chromosomes ne se fait donc pas normalement quand ces cellules se divisent. 32 (2 pts) Les observations b et c sexpliquent si, lors de la division cellulaire, certains chromosomes restent dans une seule cellule fille, dautres non. En particulier, il semble que le chromosome 6 ne soit plus prsent en paire, mais seul: la cellule cancreuse originelle sest peut-tre forme lors dune division cellulaire qui a vu disparatre le chromosome 6... 33 (2+1pts) - Lobservation d sexplique si le chromosome 20 a t dchir lors dune division. Cette observation nous apprend que les chromosomes sont fragiles, et peuvent tre endommags au cours dune division. Elle montre aussi que tous les gnes ne sont pas indispensables la vie de la cellule, mais que ceux qui manquent (ports par le chromosome 20, ou le 6) sont indispensables un comportement cellulaire normal. 3 United colors of cat 31(2 pts) - Le o et au + des chromosomes X sont visiblement les deux allles du gne couleur du poil 32 (4 pts) Une chatte comporte les deux chromosomes X, puisque cest une femelle mammifre. Chaque chromosome X porte un allle diffrent pour le gne couleur du poil. Le point important est quapparemment un seul des deux chromosomes X est actif, et donc quun seul des allles sexprime. De plus, lallle qui va sexprimer est choisi au hasard, ce nest pas le mme dans toutes les cellules ( Une cellule va exprimer son chromosome Xo alors que sa voisine peut exprimer son chromosome X+). Puisque dans lembryon le choix de lallle qui va sexprimer se fait au hasard selon les cellules, il ne peut pas tre le mme entre une chatte et ses petits, ni entre ses petits dailleurs: la rpartition des taches dune femelle ne peut donc pas tre transmise ses chatons. - La rpartition des allles o ou + actifs dans les cellules de la peau se fait au hasard: ce nest donc pas un caractre hrditaire. La couleur du poil dpend de ces allles, et se retrouve donc choisie au hasard pour chaque cellule. On obtient donc une rpartition des couleurs sur la peau qui est une possibilit parmi des millions dautres (car il existe des millions de cellules de peau avec 2 possibilits pour chacune). La rpartition des couleurs sur la peau (dessin ) de chaque chatte est donc bien unique, personnelle et individuelle. Remarque: Ce genre de caractre li au chromosome X, qui sera donc diffrent selon les mles ou les femelles mammifres, est trs tudi, car impliqu dans certaines maladies (et ils ont jou un rle dans lhistoire de la dcouverte de lactivit des gnes).
lgende. Il sert montrer clairement les choses, aussi il doit tre assez grand et rsumer le maximum de notions de faon claire. Le vtre devrait donc ressembler a: Aspect dun chromosome (chromatide colore)
2/Un gne possde 4 allles A,B,C,D. tablir toutes les combinaisons possibles de ces allles chez un individu. Un individu possde deux allles dun gne. On rpertorie donc toutes les possibilits de couples avec 4 lments. Il y en a 24, soit 16. On en fait la liste: AA, BB, CC, DD (facile) puis AB, AC, AD et ses inverses BA, CA et DA. Viennent ensuite BC, BD et CB, DB; puis CD et DC. 3/Quelles sont les observations qui ont permis de faire le lien entre les chromosomes et les gnes ? Nous avons vu que ces observations proviennent la fois de ltude du comportement des chromosomes pendant la division de la cellule et au cours de la fcondation mais aussi des observations des chromosomes des mouches drosophiles, que Morgan a pu relier des caractres facilement observables (et transmis de faon hrditaire).
Exercices
affaire un raisonnement de type scientifique. Attention toutefois: il ne suffit pas de mettre dans un texte des donc et des alors au pif pour en faire un modle de raisonnement scientifique!). 1 - Mas encore (4 pts) Ici, nous avons visiblement affaire deux plantes daspect trs diffrent mais possdant presque les mmes gnes. Comme trs peu de gnes sont diffrents alors nous devons ncessairement supposer que mme une faible diffrence entre gnes peut causer dimportantes diffrences morphologiques. Tous les gnes ne sont donc pas gaux, il y en a certains qui, la moindre variation, provoqueront dimportants changements dans la forme des organismes, par exemple (vous creuserez ces aspects en seconde) . On peut mme remarquer que certaines combinaisons dallles, pour un seul gne, peuvent suffirent, daprs les informations fournies, pour provoquer dimportantes modifications des caractres (bon, l; javoue, ctait difficile de penser aussi aux combinaisons dallles...) 2 - Chromosomes et cancer (6 pts) a) Aucune cellule ne possde un caryotype normal 46, XX, b) Le nombre de chromosomes varie de 41 70, avec une majorit 45 et 46. c) Dans toutes les cellules, l'un ou les 2 lments de la paire 6 sont absents.
Rdaction
Chaque gne est reprsent par deux allles, sur les chromosomes du noyau. Les allles collaborent pour construire les caractres. Parfois, un seul dentre eux sexprime, cest le dominant alors que lautre est dit rcessif. Parfois, les deux allles fonctionnent ensemble harmonieusement
Traduction:
L'association des chromosomes paternels et maternels en paires et leurs sparation ultrieure constituent la base physique des lois de lhrdit dcouvertes par Mendel.
Lobservation microscopique
Son but est de vous faire observer en dtail votre sujet. Cest pour cela que lon vous demande un dessin qui doit vous obliger tre attentif (rien ne vous empche, en plus, de faire une photo avec votre mobile, a marc he*). Limage au microscope est toujours trs petite: vous devez grossir par la pense ce que vous observez. Par exemple, vous voyez ce groupe de cellules: et votre dessin nu (sans titre, grossissement et lgende mentionnant les diverses parties de la cellule et vos remarques) doit ressembler : Entranezvous! Si vous ny arrivez pas, demandez de laide votre prof dar t plastique: la plupart (pas tous...) des profs ne demandent qu vous aider... * Si votre prof ne veut pas que vous fassiez de photos, citez-lui ceci: Deux personnes ne feront jamais le mme dessin (...). Il y aura toujours discussion et confusion. Mais les photos ne mentent pas. Dix hommes peuvent les tudier simultanment et dentendre leur sujet. Robert Koch (minent biologiste - nous le retrouverons au chapitre 2).
En effet, sur cette microphotographie dune coupe dintestin de rat (x 400) on distingue facilement 5 types de cellules trs diffrentes: Les cellules intestinales (entrocytes - cercles de bleu, en haut gauche); les cellules scrtrices de mucus (cercle dorange); les cellules accumulant les graisses (adipocytes, deux sont cercles de rouge): les cellules liant les autres entre elles (conjonctives, elles sont allonges et cercles de roses) et les cellules musculaires en forme de fuseau (myocytes cercl de violet). Si toutes ces cellules possdent les mmes gnes, pourquoi ont-elles des caractres si diffrents ? Ce problme se rsout facilement: il suffit de supposer que les cellules nutilisent pas tous les gnes quelles contiennent, mais seulement ceux qui correspondent leur fonction. Les cellules se comportent comme vous dans une bibliothque: vous ne lisez que ce qui vous intresse (ou ce que lon vous force lire). De mme, la cellule nutilise que les gnes qui lintresse pour raliser sa fonction. Dans les exemples examins, les cellules musculaires utilisent les gnes leur permettant de fabriquer des molcules quelles stockent dans leur cytoplasme et qui sont capables de se contracter. Les cellules scrtrices de mucus nutilisent pas ces gnes, mais dautres qui leur permettent de fabriquer les molcules caractristiques du mucus... Chacune de nos cellules n'exprime donc qu'une partie des gnes qu'elle contient. Cette utilisation partielle permet la cellule de faire son travail et est lorigine de son aspect particulier.
Pendant le cours...
La question qui tue: Comment une cellule sait-elle quels sont les gnes quelle doit utiliser ? Elle reoit pour cela des informations venant de son environnement, et principalement des autres cellules qui lentourent. Lordre des gnes sur le chromosome joue aussi un rle (vous le verrez en seconde). Toutefois, les mcanismes qui activent ou qui arrtent lexpression dun gne sont trs complexes et souvent mal connus.
Le tableau suivant compare trois types de cellules et leurs proprits lies lexpression spcifique de certains gnes.
cellule
musculaire
scrtrice
sanguine
Aspect
(proportions non respectes)
Proprits
capable de se contracter
Les trois schmas ci-dessus (extraits du programme de formation en gntique des laboratoires Roche) montrent quels sont les gnes activs chez trois types de cellules: les cellules nerveuses, les myocytes et les cellules de la peau. Les gnes activs sont reprsents sous forme de barres colores sur les chromosomes. Vous avez bien entendu remarqu que pour clarifier le schma on a reprsent que la moiti des chromosomes de la cellule (un de chaque paire). Remarque n2: si toutes nos cellules contiennent les mmes gnes, alors il devrait tre possible de raliser une copie gntique dun organisme partir de nimporte laquelle de ses cellules ! En effet, il est possible de raliser une copie gntique dun individu partir dune seule de ses cellules. Vous lavez fait vous mme, avec des vgtaux. Cest le principe du bouturage (vous utilisez plusieurs cellules, un morceau de vgtal qui redonne des racines et un autre individu). On peut raliser la mme chose partir dune cellule. On obtient de multiples copies dun individu. Cela sappelle un clone. Beaucoup de vgtaux cultivs sont produits de cette faon. Le clonage des animaux est plus difficile, mais il est ralisable. On prlve le noyau dune cellule (nimporte laquelle) qui va remplacer le noyau dun ovule. La cellule obtenue se comporte comme une cellule-oeuf et, implante dans une femelle, va donner une copie gntique de lindividu de dpart, un jumeau dcal dans le temps. Toutefois, cette technique est dlicate, et le pourcentage de russite est, pour les mammifres, trs faible. Les deux vidos ci-contre (extraites du cours dt 2006 de lHoward Hugues Medical Institute - HHMI) montrent le principe de ce transfert de noyau et sa ralisation pratique (la grosse pipette gauche sert tenir lovule par une lgre aspiration). Oui, les commentaires sont en Anglais, et alors ? Cela fait deux ou quatre ans que vous tudiez cette langue, il faut bien que cela vous serve! (Ceux qui ont fait Espagnol et Allemand nont pas bien compris: mal, surtout sil est Franais - en Anglais!)
un scientifique sexprime -
La rpartition des chromosomes et des gnes quils portent explique la reproduction des cellules et des individus.
Entre 1870 et 1890, de nombreux chercheurs observent les chromosomes nouvellement dcouverts et font leur sujet de nombreuses dcouvertes sur leur comportement au cours de la division des cellules. Pour mieux voir, ils ralisent leurs observations sur des animaux possdant peu de chromosomes (surtout des vers). Leurs observations sont lorigine des premires ides sur le rle des chromosomes dans la transmission des caractres.
Sur ce schma, les centromres des 4 chromosomes doubles sont reprsents par des points noirs. Les microtubules sont les filaments qui tirent les chromosomes. Les pointills sur les dessins 1 et 4 signalent respectivement la disparition puis la formation du noyau cellulaire.
migration...
Cette faon de se diviser (4) permet donc de conserver le nombre de chromosomes par cellules: cest une reproduction l'identique. Ainsi se multiplient et se diffrencient les cellules de tous nos organes (sauf les gamtes...). Le mcanisme clef de cette division est la sparation des chromatides. Ce qui nous conduit examiner la faon dont les chromosomes se forment.
1 - Ces fibres ne sont pas votre programme, mais on les voit dans la plupart des films et des schmas, alors autant en parler, non ? 2 - Ce qui est souvent oubli dans des films ou des animations qui vous montrent bien les chromosomes en X lintrieur du noyau, ce qui nexiste pas... 3 - Surtout sur les schmas! Cette forme nest pas toujours bien visible, et si on filme les chromosomes tels quils se comportent dans la ralit elle est beaucoup moins vidente voir... 4 - Qui sappelle la mitose, du grec mitos, qui veut dire filament...
Une technique microscopique particulire En utilisant les proprits de la lumire, il est possible d'observer les cellules sans avoir les colorer (ce qui les tue): on peut donc photographier et filmer les cellules vivantes (les vues de cette page ont t obtenues de cette faon par lquipe du biologiste T. Salmon).
12 - Les chromosomes se dupliquent avant division Nous avons vu que pour expliquer que les cellules conservent la mme information alors quelles se partagent les chromatides de leurs chromosomes, il faut supposer que les chromosomes sont en fait doubles, comportant un original et une copie. Un raisonnement simple permet aussi daboutir au mme point: si, chaque division, les chromosomes se rpartissaient au hasard sans se recopier, il n'y en aurait trs vite plus qu'un seul par cellule, voire aucun! Ce n'est pas ce que l'on observe. La rpartition des chromosomes se fait donc de manire conserver leur nombre. Avant la division cellulaire, les chromosomes ne sont pas directement visibles: le noyau nest quune masse indistincte (A sur le schma). En fait, chaque chromosome y est prsent sous la forme dun long lament, comme une pelote de laine entirement droule. Ce lament va se recopier intgralement (voir schma ci-dessous, point R = Rplication). Loriginal et la copie restent lis au niveau dune zone qui va devenir le centromre. Par la suite, juste avant que la cellule ne commence sa division, ces deux laments sembobinent, se pelotonnent pour former les chromatides du chromosome. Tout comme une pelote de laine est plus paisse quun l, les chromatides sont visibles alors que le lament droul ne ltait pas: les chromosomes apparaissent (B sur le schma) et prennent leur forme en X.
Rsum : Les caractres hrditaires sont transmis de gnration en gnration grce aux gnes, units situes dans le noyau des cellules. Les caractres acquis au cours de la vie dun individu ne sont pas hrditaires puisquils ne peuvent pas modifier les gnes. Les gnes correspondent physiquement des rgions de corps filamenteux, les chromosomes, organiss en paires et qui se recopient et prennent une forme en X caractristique lorsquune cellule se divise. Cette copie permet de conserver le nombre de chromosomes au cours de la division cellulaire. Chaque gne est prsent sous forme dun allle, qui reprsente linformation lie ce gne. Sur une paire de chromosomes, les allles peuvent tre identiques ou diffrents (dans ce cas, si un seul allle sexprime il est dit dominant et lautre est rcessif).
Une fois les chromatides spares, les chromatides vont se drouler, reprendre leur aspect filamenteux et fin: le noyau se reforme pendant que les chromatides disparaissent progressivement.
Un nouveau noyau est en train de se former. Les chromosomes se dbobinent, redeviennent des filaments qui s'entremlent.
La nouvelle cellule possde maintenant un noyau large, plat, contenant des chromosomes drouls, utilisables.
2 - Les gamtes sont gntiquement diffrents de la cellule qui leur donne naissance
21- Chaque gamte reoit au hasard un seul chromosome de chaque paire Si chaque gamte possdait 46 chromosomes, on se retrouverait avec une cellule oeuf 92 chromosomes qui se reproduirait ensuite l'identique. Ce n'est pas ce que l'on observe. Les gamtes ne doivent donc pas possder 46 chromosomes. Historiquement, cest justement lobservation des gamtes et de la fcondation qui a donn les premiers indices de limportance des chromosomes pour le transport des gnes. Lexamen du caryotype des gamtes confirme que ces cellules ne comptent que 23 chromosomes, un de chaque paire. Comment expliquer cette rpartition ? Les gamtes rsultent de deux divisions cellulaires successives, dont la premire est trs particulire : les chromosomes se rassemblent et salignent par paires (en rang par deux !) puis lorsquils se sparent un chromosome de chaque paire migre de chaque ct de la cellule. Ici, les centromres restent entiers. On se retrouve avec deux cellules qui ne possdent quun chromosome complet (en X) de chaque
Lide que les gamtes sont des cellules a mis du temps s'imposer: des scientifiques influents ne la soutenaient pas (-b-), et, en 1868, Darwin n'tait pas encore persuad de sa justesse. Vous pourriez croire qu'une fois que l'on sait que les deux gamtes sont des cellules, la fcondation va tre comprise tout de suite (-c-). Et bien pas du tout: bien au contraire, des discussions et des affrontements passionns ont eu lieu propos de la fcondation.
a) En sciences, lobservation de suffit pas: pour la comprendre, il faut linterprter correctement, ce qui est trs difficile et se fait selon les connaissances de lpoque. b) La clbrit de certains scientifique ne signifie pas quils ont toujours raison ! c) Les opinions (parfois fantaisistes) des scientifiques jouent aussi un rle dans leur faon dinterprter expriences et observations !
paire, et qui vont subir une deuxime division classique avec sparation des chromatides. Ce mode de division (1) permet bien une rduction du nombre de chromosomes. Chaque gamte ne contient qu'un seul exemplaire dun chromosome homologue
On remarque d'ailleurs un chromosome "double" (en forme de "X" tordu) qui se dirige vers la droite de la cellule
Division du cytoplasme: deux futurs gamtes contenant un seul chromosome de chaque paire.
La BD ci dessus rsume et illustre la formation des gamtes mles chez un insecte qui ressemble beaucoup au cousin. Les cercles rouges entourent les chromosomes doubles en cours de sparation.
Les vues de cette page sont tires du travail des chercheurs James LaFountain jr, de luniversit de Buffalo, et Rudolf Oldenbourg, du laboratoire de biologie marine de Woods hole (Meiosis I in a living crane fly spermatocyte: time lapse movie. ASCB Image & Video Library. February 2007:VID-13. Film complet visible sur le site de lASCB - American Society of Cell Biology).
1 - que lon appelle la miose, daprs le mot grec miosis, qui signifie dcroissance (du nombre de chromosomes au cours de ce type de division)...
Une division particulire. Partons dune cellule qui va donner des gamtes et possde une paire de chromosomes en X (A). Les chromosomes salignent par deux (B) puis se dparent (C) et la cellule termine sa division (D). On obtient deux cellules dont le nombre de chromosomes t divis par deux (E): les futurs gamtes. Comme le chromosome de chaque cellule est toujours double, une seconde division sera ncessaire: alignement (F), sparation des chromatides (copie et original du chromosome - G) puis division du cytoplasme (H) permettant dobtenir, partir dune cellule deux chromosomes doubles, 4 gamtes un seul chromosome. Cette division particulire permet de diviser par deux le nombre des chromosomes dune cellule, chaque cellule recevant un chromosome dune paire.
22 - La fcondation rtablit le nombre de chromosomes de lespce Lorsque les gamtes dune mme espce se rencontrent, chacun apporte un des chromosomes d'une paire: le gnome de la nouvelle cellule constitue (la cellule oeuf) provient pour moiti de la mre et pour moiti du pre. Cela signifie que dans une paire de chromosomes, il existe un chromosome dorigine paternelle et un autre dorigine maternelle 2 chromosomes homologues = 1 chromosome paternel + 1 chromosome maternel. Le sexe d'un individu est dtermin par les chromosomes sexuels X et Y. Mais un ovule contiendra forcment un chromosome X (issu de la sparation de la paire XX) alors que les spermatozodes vont contenir le chromosome sexuel issu de la sparation de la paire XY. Il y a donc des spermatozodes X et des spermatozodes Y. Cest le chromosome sexuel apport par le spermatozode qui dcide donc du sexe du futur individu (1). X (spermatozode) + X (ovule) = XX --> sexe fminin Y (spermatozode) + X (ovule) = YX --> sexe masculin Comme un spermatozode 50% de probabilit dhriter de lun ou de lautre des chromosomes sexuels, cela explique pourquoi les sexes se rpartissent quitablement dans la population (2)
Pendant le cours...
Questions dlves
Le bon lve (de plus en plus nervant) Si la sparation des chromosomes se fait mal, a fait quoi ensuite pour la fcondation ? Les gamtes sont anormaux, car ils vont avoir soit 2 fois le mme chromosome (une paire complte) soit un chromosome en moins. A la fcondation, on obtiendra une cellule oeuf qui aura soit une trisomie (3 chromosomes au lieu de 2) soit une monosomie (1 au lieu de 2). Le plus souvent, cest mortel pour la cellule qui ne peut pas se dvelopper et meurt. Le curieux sans intrt Une femme et un ours, a peut faire des bbs ? Non, la fcondation nest possible que si les paires de chromosomes reconstitues dans la cellule oeuf se correspondent et portent des gnes capables de collaborer pour fabriquer un embryon. Cela nest pas possible entre des espces diffrentes (il ny a pas d'hybrides chez les humains, malgr les lgendes!) Celui qui veut se faire bien voir Les plantes, elles font la fcondation ? Les plantes qui se reproduisent par voie sexue ralisent en effet une fcondation qui a lieu dans la fleur femelle (dans lovaire) Cest le grain de pollen qui reprsente lquivalent du spermatozode des animaux (mais vous avez dj vu a en quatrime, non ?)
32- La cellule oeuf peut reconstituer un individu unique La cellule oeuf issue de la fcondation va se diviser un grand nombre de fois pour constituer un individu complet et, forcment, unique. Cest le moment et de rouvrir vos cours de quatrime (comment ? vous les avez perdus ?) pour rviser la passionnante histoire de lembryon. Rassurez-vous, nombre de documentaires retracent aussi ces vnements . Si on spare les 2 premires copies de la cellule oeuf, chacune d'elle se dveloppe pour donner un individu (1). Les deux individus possdent le mme gnome. Si cette sparation se fait naturellement, ce sont de vrais jumeaux (2). 33 - Chaque individu est unique, car il est le produit de l'expression de son gnome et de l'action de son environnement Deux vrais jumeaux possdent des gnomes identiques, mais nen sont pas moins deux individus diffrents, aux capacits et aux intrts divers. Ils prouvent que le gnome ne btit pas entirement lindividu: on ne peut pas ngliger linfluence de lenvironnement (3). Chaque individu possde un potentiel biologique qui dpend de ses gnes mais la faon d'exprimer ce potentiel dpend de son environnement (4) Les gnes que nous avons reus en hritage de nos parents nous donnent un ventail de potentialits qu'il nous appartient de dvelopper tout au long de notre vie. Sur le schma ci-contre, les flches noires signalent toutes les possibilits ouvertes par votre gnome. Votre environnement va provoquer une slection (flche mauve) parmi ces diffrentes possibilits, slection qui, au travers de votre histoire personnelle, conduit jusqu vous, individu unique en perptuelle construction, en volution permanente. un individu = un gnome unique + une histoire unique
1) On peut mme sparer jusquaux huit premires cellules dun embryon (cela a t ralis sur des vaches) pour obtenir 8 individus identiques. Une population dindividus gntiquement identiques porte un nom que vous connaissez: cest un clone ! (h oui, un clone est une population, pas un individu comme dans les films!) 2) Les vrais jumeaux proviennent dune seule cellule oeuf. Ce sont des exemplaires multiples de lexpression dun mme gnome (mais des individus diffrents). Si les 4 premiers exemplaires de la cellule oeuf se sparent, on aura des quadrupls (une peut mourir: des tripls). Les faux jumeaux sont toujours deux (sauf sil sagit dune reproduction assiste mdicale, avec des embryons qui sont implants dans une femme qui ne peut pas avoir denfants), et rsultent de la fcondation de deux ovules diffrents par deux spermatozodes diffrents. Ils peuvent donc tre de sexe diffrent, et ne se ressemble pas plus que des frres et soeurs classiques... On a d vous parler de poches. Les vrais jumeaux partagent la mme poche amniotique, les faux possdent chacun leur propre poche. 3) Environnement au sens large: ce nest pas la nature, les fleurs et les petits oiseaux, mais lensemble des facteurs extrieurs lorganisme: nourriture, climat, environnement affectif, familial et culturel... 4) Ce qui ne veut pas dire que lenvironnement va modifier les gnes, mais seulement assurer une slection parmi les diffrentes possibilits donnes par le gnome obtenu aprs la fcondation. Cette slection par lenvironnement des gnomes obtenus au hasard est un des moteurs de lvolution des espces (mais il parat quil ne faut pas vous le dire, les gnies qui font les programmes sont persuads que vous ne pouvez pas le comprendre.... moi si! Rendez-vous au chapitre 3 pour plus de dtails...)
Rsum du chapitre entier: Dans le noyau de nos cellules, nos caractres hrditaires sont ports par des gnes, rgions prcises des chromosomes, dont nous possdons 23 paires. La rpartition des chromosomes lors des divisions des cellules explique la rpartition des caractres hrditaires. La plupart de nos cellules reproduisent lidentique leur caryotype de 46 chromosomes, mais les cellules qui vont donner les gamtes se divisent de faon ne plus conserver quun seul chromosome de chaque paire. Chaque gamte porte donc un demi-gnome constitu au hasard parmi plusieurs millions de possibilits, et la fcondation donnera une cellule oeuf au gnome original, qui constituera un individu qui sera unique de par son gnome, mais aussi cause de son exprience, de son histoire et de son environnement.
Questions
1/Pourquoi les gamtes ne possdent-ils que la moiti du nombre des chromosomes des autres cellules de lorganisme ? 2/Quest ce quun gne ? 3/Pourquoi les chromosomes ne sont ils pas toujours visibles ? 4/Quest-ce quun chromosome ? 5/Une cellule de peau possde telle le mme gnome quune cellule de cerveau ? 6/Quest-ce quune chromatide ? 7/Comment une cellule prpare telle sa division ? 8/Comment se forment les jumeaux ?
4 - Un problme exprimental R.de Graaf publie en 1672 un ouvrage sur la reproduction (De mulierum organis generationi inservientibus tractatus novus., et vous trouvez que mes titres sont longs ?). Il dissque des lapines juste aprs laccouplement, mais ne trouve aucune trace de spermatozodes. Il dissque ensuite, jour aprs jour, des lapines gravides, suivant ainsi le dveloppement du foetus. Cest lui qui nomme ovaires les gonades des femelles, parce quil croit y voir de vritables oeufs. Comment pourriez vous expliquer les tonnantes observations de Mr de Graaf ? 5 - Vrai ou faux (4pts): - Les cellules humaines comportent toutes 46 chromosomes - Les chromosomes se rpartissent par paires - Les chromosomes sont visibles en dehors des priodes de division cellulaire - Les caractres acquis par un individu du fait de son milieu ne sont pas des caractres hrditaires 6 - Un individu malchanceux (4 pts) Les cellules sanguines dun individu possdent 47 chromosomes: 21 paires normales, 3 chromosomes 13 ainsi que 2 chromosomes X. Quel est le sexe de cet individu ? Si cet individu des enfants avec un individu normal, seront-ils obligatoirement trisomiques ? Pourquoi ? 7 - Un ancien schma (5 pts) Le schma ci-dessous est tir du Livre de Wilson (The cell in development and heredity) publi en 1900. Vous allez lobserver attentivement, trouver ce quil reprsente, lui donner un titre et rdiger (de prfrence en franais de France) un bref commentaire permettant de le comprendre.
Colles
1/Expliquer de quelle faon se reproduisent la majorit des cellules de lorganisme. 2/Comment expliquer, au moyen du gnome, que les individus despces diffrentes ne puissent pas se reproduire entre eux? 3/Expliquer pourquoi nous sommes des individus uniques.
Exercices
1 - Calcul mental (2 pts) Soit une paire de chromosomes homologues et un gne a, prsent sur ce chromosome. Sur ces chromosomes en X, combien de fois le gne a est-il prsent ? Combien dallles de ce gne sont-ils prsents au maximum ? (Justifier votre rponse) 2 - Cinema et gntique (6 pts) La gntique a inspir, bien ou mal, plusieurs ralisateurs qui ont parfois compris leur faon (plus ou moins) ses principales conclusions. Ainsi, dans les films - Jurassic park, les dinosaures sont ramens la vie grce linjection de leurs gnes, rcuprs dans un moustique fossile, dans des ovules de grenouille. - Bienvenu GATTACA, lanalyse express du gnome la naissance permet de prdire les caractres du futur individu, les maladies dont il souffrira et l'ge de sa mort. - Alien IV, le lieutenant Ripley est clon partir du gnome dune de ses cellules (car elle est morte 200 ans avant dans alien III, faut suivre!), et sa copie se rveille au dbut du film avec tous ses souvenirs, dans ltat ou tait Ripley juste avant sa mort... Utilisez vos (vastes ?) connaissances pour prsenter dans un tableau, pour chacun de ces films, les ides correctes et celles qui sont fantaisistes, donc fausses. Vous expliquerez lerreur, ou les erreurs, commises par le ralisateur. 3 Btises sur le net Mr Verenberg, lve distrait, a mal copi son cours (et ne possde pas ce manuel) et est all chercher des informations sur internet pour se dpanner. Il y a trouv ce texte:Quand la cellule sexuelle se forme, les diffrents chromosomes se rpartissent au hasard entre les cellules filles. Cette rpartition est compense par celle que subit lautre cellule sexuelle correspondante: si une cellule mre a donn un spermatozode A possdant 10 chromosomes et un autre, B, 36 chromosomes, alors A ne pourra fconder quun ovule 36 chromosomes et B un ovule possdant 10 chromosomes. Cest pour cela que trs peu de spermatozodes peuvent parvenir fconder lovule 31 - Souligner les erreurs contenues dans ce texte et le rcrire de faon correcte. (3 pts) 32 - Afin daider Mr Varenberg, ralisez un schma montrant comment se rpartissent 3 paires de chromosomes lors de la formation dun spermatozode. (4 pts)
8 - Lyons club (4 pts) En 1948, Le Canadien M Barr dcouvre, dans des coupes de cerveaux de chat, une petite tache noire dans tous les noyaux des cellules. Avec surprise, il constate que cette tache napparat que chez les individus femelles. Elle disparat lorsque la cellule se divise, puis rapparat ensuite dans les deux cellules-filles. Aprs cette dcouverte, ce corpuscule (que lon va appeler corps de Barr) est dcouvert dans tous les noyaux des cellules de femelles, sauf dans les ovules. Rdiger une hypothse plausible, logique, sur ce que pourrait tre ce corps de Barr. 9 - philosophie (2 pts) La sexualit des animaux tait vidente, celle des plantes a t dcouverte bien plus tard. Pourtant, ds 1694, R. Camerarius dcouvrit le rle du grain de pollen et posa les bonnes questions, dont les rponses ne furent obtenues que dans les annes 1850. Pourquoi, en sciences, peut-on, dire que les questions sont souvent plus importantes que les rponses ? 10 - Citation (2 pts) Que veut dire le biologiste J.C. Ameisen lorsquil crit: Notre programme de dveloppement ne procde pas comme celui dun ordinateur (..) Il laisse une part au hasard pour se projeter dans la complexit. Cest pourquoi, rejouant exactement la mme partie dans deux embryons de jumeaux vrais, il ne peut jamais, exactement, la jouer de la mme faon. Et cest pourquoi aussi, contrairement toutes les craintes, les angoisses, tous les dsirs ou les fantasmes qui sexpriment aujourdhui, un clone ne sera jamais identique a celui qui lui a donn naissance ?
ple est dutiliser un schma titr et lgend. Il sagit de la reproduction de la majorit des cellules de lorganisme, on ne parle donc pas des gamtes. Dans ce cas, reproduire le schma de la p.17 simpose! 2/Comment expliquer, au moyen du gnome, que les individus despces diffrentes ne puissent pas se reproduire entre eux? Pour que la reproduction soit possible, il faut que chaque gamte contienne un demi-gnome. On pourrait croire que ce serait possible si le nombre de chromosomes est le mme dans les deux gamtes, mais cela ne suffit pas: mme si un spermatozode de hrisson (24 chromosomes) rencontre un ovule de chimpanz (24 chromosomes) il ny a pas reconstitution dun gnome complet, mais superposition de deux demi-gnomes diffrents qui ne peuvent rien donner: ils ne fonctionnent pas ensemble, ne portent pas les allles des mmes gnes, les chromosomes ne peuvent pas se lier, ni se sparer convenablement: la fcondation est donc impossible (sans parler dautres mcanismes de reconnaissance entre ovules et spermatozodes). 3/Expliquer pourquoi nous sommes des individus uniques. Vaste programme, car il faut rsumer pas mal de choses pour construire votre rponse! Faites un plan pour construire votre rponse (cest un bon entranement pour le lyce) 1 - Nous sommes uniques car nous rsultons dune fcondation se produisant au hasard entre deux gamtes qui, lors de leur formation, ont hrit de faon alatoire de lon des chromosomes de chaque paire, et donc des allles des gnes ports par ces chromosomes. Il faudra complter cela par un schma titr et lgend du mode de formation des gamtes (comme celui-ci). 2 - Nous sommes uniques car nous rsultons aussi de leffet de notre environnement, qui modifie notre dveloppement et influence notre personnalit. Conclusion: nous sommes la fois le produit dun gnome unique et dune histoire unique, donc nous sommes uniques... CQFD(1)
Corrections Questions
1/Au cours de leur formation, les gamtes subissent une division cellulaire particulire qui spare les paires le chromosomes homologues, chaque cellule ne contenant donc plus que la moiti du nombre de chromosomes de celle qui lui a donn naissance. 2/Un gne est une rgion dun chromosome correspondant un caractre dun individu. 3/Les chromosomes ne sont pas toujours visibles, car la plupart du temps ils sont drouls et prennent la forme de filaments trop fins pour tre clairement visible au microscope. 4/Un chromosome est un filament, dans le noyau de la cellule, qui porte des informations correspondantes des caractres hrditaires. Avant que la cellule ne se reproduise, ces filaments e recopient, se condensent et prennent une forme en X, ce qui permet de les voir aprs coloration. ( comparez cette dfinition avec celle des exercices prcdents, et vous constaterez quen science on prcise toujours davantage nos objets dtude!)
Exercices
(les mots colors signalent un raisonnement de type scientifique). 1 - Calcul mental (2 pts) Un chromosome contient deux chromatides copies lune de lautre. Le gne a est donc prsent 2 fois, de faon identique, sur un chromosome en X. Sur une paire de chromosomes, le gne a est donc prsent 4 fois. Par contre, les allles de a ne pourront diffrer que sur des chromosomes diffrents, mais de la mme paire. On ne peut donc avoir, au maximum, que 2 allles de a. 2 - Cinema et gntique (6 pts) film Jurassic park ides correctes Les gnes contiennent toutes les informations relatives une espce erreurs Mme si on rcuprait les gnes des dinosaures, il ny a plus de cellules permettant de les utiliser! Lovule de grenouille ne permet que le d v e l o p p e m e n t . . . d e g r enouilles! Les gnes ne contiennent aucune information prcise sur la dure de vie des individus, qui dpend fortement de leur environnement et de leur histoire.
5/Une cellule de peau possde le mme gnome quune cellule de cerveau car elles drivent toutes de la cellule-oeuf par division lidentique. Seuls les gamtes possdent un demi-gnome diffrent de celui de leur cellule mre. 6/Une chromatide est une moiti de chromosome double (en X) et correspond en fait soit au chromosome originel soit sa copie. 7/Une cellule prpare sa division en recopiant ses chromosomes puis en condensant la copie et loriginal sous forme dun X visible au microscope. 8/Les jumeaux se forment de deux faons chez les humains: alors que les faux jumeaux sont simplement le rsultat de deux fcondations diffrentes, mais simultanes (2 spermatozodes fcondent deux ovules diffrents), les vrais jumeaux proviennent dune sparation des deux premires cellules de lembryon, dont chacune va se dvelopper pour conduire deux individus possdant le mme gnome (et donc trs ressemblant).
Bienvenue GATTACA
Colles
1/Expliquer de quelle faon se reproduisent la majorit des cellules de lorganisme Pour expliquer, vous avez le choix des armes: texte, schma, tableau, BD... rien ne vous est impos dans cette situation. Le plus sim-
Les gnes dun individu peuvent donner des renseignements sur s e s c a ra c t re s futurs et sur les risques de quelques maladies. Deux clones possdent le mme gnome
Alien IV
Ce sont des individus diffrents: ils nont ni les mmes souvenirs, ni la mme histoire, ni la mme personnalit.
3 Btises sur le net 31 Quand la cellule sexuelle se forme, les diffrents chromosomes se rpartissent au hasard entre les cellules filles. Cette rpartition est compense par celle que subit lautre cellule sexuelle correspondante: si une cellule mre a donn un spermatozode A possdant 10 chromosomes et un autre, B, 36 chromosomes, alors A ne pourra fconder quun ovule 36 chromosomes et B un ovule possdant 10 chromosomes. Cest pour cela que trs peu de spermatozodes peuvent parvenir fconder lovule Quand la cellule sexuelle se forme, un chromosome de chaque paire se rpartit au hasard entre les cellules filles. Les gamtes possdent un demi-gnome, qui est reconstitu lorsque le spermatozode fconde lovule
il y a sparation des paires en deux groupes de 4 chromosomes. Le nombre de chromosomes tant rduit, les cellules obtenues ne possderont quun demi-gnome et seront donc des gamtes. 8 - Lyons club (4 pts) Il sagit dune tache noire qui nest visible que dans les noyaux des cellules femelles. Comme cette tache disparat lorsque la cellule se divise, puis rapparat ensuite dans les deux cellules - filles, on peut remarquer quelle se comporte linverse des chromosomes, qui eux apparaissent lorsque la cellule se divise et disparaissent ensuite. Il est donc possible que ce corps de Barr soit un chromosome (il est dans le noyau) mais pour expliquer son comportement, on doit supposer que cest un chromosome droul qui est visible. Comme il nest visible que chez les individus femelles, on pourrait mme penser que cest un (ou deux ?) chromosome X droul... 9 - philosophie (2 pts) Pourquoi, en sciences, peut-on, dire que les questions sont souvent plus importantes que les rponses ?
Ce nest pas parce que lon trouve une information sur un site web quelle est exacte! Il faut toujours vrifier qui est celui qui donne cette information, et savoir si on peut lui faire confiance... 32 - Vous avez bien entendu reproduit un schma comme celui-ci avec 6 chromosomes au dpart, formation puis sparation des paires, et trois chromosomes dans chaque gamte larrive. 4 - Un problme exprimental En 1672, pourquoi De Graaf ne trouve-t-il pas de spermatozodes dans les lapines? Plusieurs hypothses sont possibles: - il y en a trop peu pour quil puisse les mettre en vidence. - Les microscopes de lpoque ne donnent pas dassez bonnes images pour les identifier clairement - il ne les cherche pas au bon endroit: il cherche les spermatozodes au niveau de lovaire juste aprs laccouplement, alors quils sont encore dans lutrus (revoir vos cours de quatrime, oui, ceux que vous avez perdus). Ces trois hypothses peuvent tre vraies en mme temps (on dit simultanment) 5 - Vrai ou faux (4pts): F (noubliez pas les gamtes!) - V - F - V 6 - Un individu malchanceux (4 pts) (47 chromosomes: 21 paires normales, 3 chromosomes 13, 2 chromosomes X). Puisque cet individu possde deux chromosomes X, on peut affirmer quil est du sexe fminin. Cet individu possde 3 chromosomes 13. Lors de la formation de ses gamtes (des ovules), ces trois chromosomes vont se rpartir entre les gamtes forms: lun va hriter dun chromosome 13 et lautre de deux. La moiti des gamtes forms seront donc anormaux et comporteront 2 chromosomes 13. Si un spermatozode rencontre un ovule de cet individu: -soit cest un ovule normal avec un chromosome 13, alors une paire de 13 est reforme et lenfant sera normal - soit cest un ovule possdant 2 chromosomes 13, et dans ce cas le futur enfant, avec 3 chromosomes 13, sera trisomique. Il y a donc 50 % de risque dobtenir un enfant trisomique (dans la ralit, ce risque est de 0 car les individus souffrant de trisomie 13 ne vivent pas assez vieux pour pouvoir avoir des enfants). 7 - Un ancien schma (5 pts) Visiblement, ce schma dcrit la division dune cellule. On peut observer 8 points noirs qui se rpartissent en 2 x 4 points. Il sagit donc (et cest le titre) dune division cellulaire conduisant aux gamtes, ou encore dune division cellulaire avec rduction du nombre de chromosomes (les points noirs). Un commentaire : En C, les 4 paires de chromosomes sont formes et accoles, en deux groupes de 4. En D, les paires de chromosomes sont alignes puis (E)
Il y a plusieurs faons de rpondre cette question, mais il est facile de comprendre en prenant lexemple de nos dfinitions successives du gne: pour une mme notion, nous avons obtenu trois dfinitions successives, exactes toutes trois, mais de plus en plus prcises. Il sagissait de rpondre une question: comment se transmettent les caractres hrditaires? En progressant, les rponses changent, mais la question demeure ! Lhistoire de R. Camerarius, le dcouvreur du rle du grain de pollen, illustre un autre intrt des questions: mme si on ne peut y rpondre tout de suite, elles demeurent poses et peuvent surgir dune dcouverte. Mais (et cest assez vident!), on ne peut trouver des rponses que si lon connat les bonnes questions! Cest pour cela quen sciences les questions que lon se pose ont souvent plus dimportances que les rponses obtenues. 10 - Citation (2 pts) Le biologiste J.C. Ameisen signale dans cette phrase (tire de La sculpture du vivant ed. point, p.174) que, lorsquun embryon se forme, il ne suit pas un programme prcisment dcrit dans ses gnes, mais se structure aussi en fonction des informations reues de son environnement. Comme il existe une part de hasard dans le dveloppement dun embryon, une identit gntique ne correspond pas une identit des individus. Deux clones sont donc bien deux individus diffrents, mme sils sont gntiquement identiques.
Rdaction
Le spermatozode il spide dans lovule, y fout ses chrosome dans le noyo de lovule qui a lui aussi ses moiti de chrosome, et puis les deux ensemble a fait un complet de crosome comme dans les autres cellules. Le spermatozode pntre dans lovule et libre ses 23 chromosomes dans le cytoplasme de lovule, qui possde lui aussi 23 chromosomes, un de chaque paire. Les deux lots de chromosomes reconstituent un ensemble complet de 23 paires de chromosomes, comme dans les cellules non reproductrices de lorganisme.
Traduction
Van Benedens epoch-making discovery that the nuclei of the conjugating germ-cells contain each one-half the number of chromosomes characteristic of the body-cells has now been extended to so many plants and animals that it may probably be regarded as a universal law of development. La dcouverte, ralise lpoque de Van Beneden, que les deux gamtes ne contiennent chacun que la moiti du nombre de chromosomes caractristiques des cellules du corps a maintenant t tendue tant de plantes et danimaux quelle peut tre rellement considre comme une loi universelle du dveloppement
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Classe de troisime
EVALUATION 2 - GENETIQUE
1 (4 pts) Dnir les termes suivants: Allle: Gnome: 2 Croissance et diffrenciation Au tout dbut de votre passionnante existence, vous tiez une simple cellule, la cellule-oeuf. 21 (1 pts) Le gnome dune de vos cellules musculaires est-il diffrent de celui de la cellule-oeuf ? 22 (2 pts) Un gne a est prsent sur un chromosome. Sur une paire de chromosomes en X, combien de fois le gne a est-il prsent? Combien d'allles de ce gne sont-ils prsents au maximum? (justier brivement vos rponses) 23 (6 pts) Sur un (grand!) schma titr et lgend, au dos de cette feuille, reprsentez la faon dont se rpartissent les chromosomes lors de la formation des gamtes ( pour simplier, vous ne reprsenterez que 4 chromosomes sur les 46). 3 Un singe comme les autres ? (6 pts) Une tude parue dans la revue Nature en mai 2005, et conrme en 2006, montre que seul 1 % des gnes sont diffrents entre les Humains et les Chimpanzs. Ces diffrences sont localises dans des zones prcises du gnome correspondant aux fonctions de reproduction, d'immunit et dodorat. Entre deux humains pris au hasard, la diffrence de gnome est denviron 0,1 % 31 (3 pts) - Quelles conclusions peut-on tirer de cette dcouverte ? 32 (2 pts) - Proposez une hypothse plausible permettant dexpliquer pourquoi il existe un tel cart d'intelligence entre hommes et chimpanzs alors qu'ils ont en commun 98.7 % de leurs gnes. 33 (1 pts) - Au vu de ces rsultats, doit-on dire que les humains sont des singes comme les autres ou bien que les singes sont des humains comme les autres ? (justier votre rponse)
EVALUATION 2 - GENETIQUE
- Corrig
1 (4 pts) Allle: version dun gne, information correspondant un gne donn/ Gnome: ensemble des gnes dune cellule, dun tre vivant ou mme, par extension, dune espce. 2 Croissance et diffrenciation 21 (1 pts) Le gnome dune de nos cellules musculaires nest pas diffrent de celui de la celluleoeuf. En effet, la cellule musculaire est une cellule somatique obtenue par reproduction lidentique de la cellule uf. 22 (2 pts) Sur une paire de chromosomes en X, on a 2 fois 2 gnes (car un X correspond un original + une copie). On a donc 4 gnes. Toutefois, original et copie sont identiques, donc portent le mme allle. Il ny a donc possibilit que pour 2 allles diffrents au maximum. 23 (6 pts) Cf cours! 4 chromosomes avec alignement PAR PAIRES. On obtient 4 gamtes 2 chromosomes chacun... 3 Un singe comme les autres ? (6 pts) 31 (3 pts) - On peut mettre en vidence les conclusions suivantes: - Il y a trs peu des diffrences entre les gnes des humains et des singes. Cela signie sans doute que ces deux espces ont eu, il y a peu (pour des gologues!) un anctre commun. - Les diffrences entre humains et singes ne dpendent sans doute pas toutes des gnes mais de la faon dont ils sexpriment dans leur milieu. - Une faible diffrence en nombre de gnes peut correspondre dimportantes distinctions au niveau des individus. Toutefois, il y a 10 fois plus de diffrences entre humain et singes, en nombre de gnes diffrents, quentre deux humains de mme sexe, mme trs diffrents. 32 (2 pts) - L cart d'intelligence entre hommes et chimpanzs montre que limportance des gnes nest pas lie leur nombre, mais linformation, aux allles quils reprsentent. Peu de diffrences en quantit peuvent aboutir des grandes modications en qualit. Lvolution peut donc tre rapide 33 (1 pts) - Au vu de la faible diffrence entre les humains et les singes, on peut dire que les humains sont des singes comme les autres. En effet, un singe ne reprsente pas une espce particulire, mais un groupe (chimpanzs, gorilles, gibbons...) alors que le terme humain se rapporte une espce particulire: lespce humaine!
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Je remercie Wikipedia et ses contributeurs qui mettent disposition dexcellents documents sous licence wikimedia commons. Je remercie aussi le congrs des USA pour le Federal Research Public Access Act exigeant de toute agence fdrale laccs permanent, libre et gratuit pour tous aux publications scientifiques. Enfin, mention spciale pour les concepteurs des licences creative commons et GNU qui ont permis de trouver (et de crer) facilement des documents pour cet ouvrage.
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Iamque opus exegi, quod nec Iovis ira nec ignis nec poterit ferrum nec edax abolere vetustas. Cum volet, illa dies, quae nil nisi corporis huius ius habet, incert spatium mihi finiat aevi: parte tamen meliore mei super alta perennis astra ferar, nomenque erit indelebile nostrum. Ovide, Mtamorphoses, livre XV, 871876
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Que soit remerci Ted Salmon, de luniversit de Caroline du Nord, pour son autorisation dutiliser son film sur la division cellulaire ainsi que James LaFountain et Rudolf Oldenbourg pour leur vido de la miose.
Le site www.exobiologie.info sera votre lien vers les mises jour du manuel. Vous pourrez galement joindre directement lauteur. Le site du manuel vous apportera les dernires versions et corrections, des documents supplmentaires ainsi que les podcasts disponibles depuis la rentre 2008.