ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado ADN (y también DNA, del

inglés Deoxyribonucleic Acid), constituye el principal componente del material genético
de la inmensa mayoría de los organismos, junto con el ARN, siendo el componente
químico primario de los cromosomas y el material en el que los genes están codificados.

En las bacterias, el ADN se encuentra en el citoplasma mientras que en organismos más

complejos, tales como plantas, animales y otros organismos multicelulares, la mayoría
del ADN reside en el núcleo celular. Se conoce desde hace más de cien años. El ADN
fue identificado inicialmente en 1868 por Friedrich Miescher, biólogo suizo, en los
núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en el
esperma del salmón. Él llamó a la sustancia nucleína, aunque no fue reconocida hasta
1943 gracias al experimento realizado por Oswald Avery.

Su función principal es codificar las instrucciones esenciales para fabricar un ser vivo
idéntico a aquel del que proviene (o casi similar, en el caso de mezclarse con otra
cadena como es el caso de la reproducción sexual o de sufrir mutaciones).

ESTRUCTURA

Los componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada
nucleótido está formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base nitrogenada.
El ADN lo forman cuatro tipos de nucleótidos, diferenciados por sus bases nitrogenadas
divididas en dos grupos: dos purínicas (o púricas) denominadas adenina (A) y guanina
(G) y dos pirimidínicas (o pirimídicas) denominadas citosina (C) y timina (T). La
estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucleótidos. La estructura de
doble hélice (ver figura) del ADN fue descubierta en 1953 por James Watson y Francis
Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose
Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature1 y dejaba claro el modo en
que el ADN se podía "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia). Una larga
hebra de ácido nucleico está enrollada alrededor de otra hebra formando un par
entrelazado. Dicha hélice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de diámetro, y está
formada, en cada vuelta, por 10,4 pares de nucleótidos enfrentados entre sí por sus bases
nitrogenadas. El rasgo fundamental es que cada base nitrogenada de una hebra "casa"
con la base de la otra, en el sentido de que la adenina siempre se enfrenta a la timina (lo
que se denomina A-T) y la guanina siempre a la citosina (G-C). La adenina se une a la
timina mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la guanina y la citosina lo
hacen mediante tres puentes de hidrógeno; de ahí que una cadena de ADN que posea un
mayor número de parejas de C-G es más estable. Este emparejamiento corresponde a la
observación ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002) de que en todas las muestras
la cantidad de adenina es siempre la misma que la timina, e igualmente con la guanina y
la citosina. El número de purinas (A+G) es siempre igual a la cantidad de pirimidinas
(T+C). Así una purina (adenina y guanina), de mayor tamaño, está siempre emparejada
con una pirimidina (timina y citosina), más pequeña, siendo de este modo uniforme la
doble hélice (no hay "bultos" ni "estrechamientos"). Se estima que el genoma humano
haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Dos unidades de medida
muy utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase
(Mb) que equivale a un millón de pares de bases.
El modelo de doble hélice permite explicar las propiedades que se esperan del ADN:

• Capacidad para contener información: lenguaje codificado en la secuencia de

pares de nucleótidos.
• Capacidad de replicación: dar origen a dos copias iguales.
• Capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos.

Existen distintos tipos de estructuras de ADN: La estructura B es la arriba descrita con

10 pares de bases por vuelta (la estructura que normalmente se observa en el medio
acuoso de una célula), la estructura A contiene 11 pares de bases por vuelta. El ADN
también se puede presentar en forma circular en bacterias o de manera lineal en virus;
Cuando la estructura es lineal no hay necesidad de que se cumpla la ley de que la
proporción de A sea igual a la de T y la de G a ala de C.

BASES NITROGENADAS Y LA COMPLEMENTACIÓN ENTRE ELLAS

Existen cuatro bases: dos púricas denominadas adenina (A) y guanina (G), y dos
pirimidínicas denominadas citosina (C) y timina (T). La estructura del ADN es una
pareja de largas cadenas de nucleótidos. El complemento es el siguiente:

• Adenina (A) con Timina (T) = A - T

• Citosina (C) con Guanina (G) = C - G

AZÚCAR

El ADN está compuesto por una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, de ahí su
nombre, ácido desoxirribonucleico. La desoxirribosa es un monosacárido de 5 átomos
de carbono (pentosa) derivado de la ribosa. Su estructura es semejante a la ribosa, pero
el carbono 2 no posee un grupo alcohol. No responde a la fórmula general de los
monosacáridos, (CH2O)n.

FUNCIÓN A LA MATERIA VIVA

Su función principal es codificar las instrucciones esenciales para fabricar un ser vivo
idéntico a aquel del que proviene o casi similar, en el caso de mezclarse con otra cadena
como es el caso de la reproducción sexual. Las cadenas de polipeptídicas codificadas
por el ADN pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos,
pelo, etc.,o bien funcionales como las de la hemoglobina o las innumerables enzimas del
organismo. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas,
siendo el ADN una especie de plano o receta para nuestras proteínas.

Número de cadenas

El ADN posee dos cadenas que se transcriben a partir de una de estas dos. En los lados
de cada cadena están los grupos fosfato y los azúcares de forma alterna, y los extremos
se unen uno con otros mediante las bases nitrogenadas. Están formadas por un elevado
número de compuestos químicos llamados nucleótidos, forman una especie de escalera
retorcida (doble hélice). Uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados son los
llamados bases: Adenina, Guanina, Timina y Citosina.
PROMOTOR

El promotor es una secuencia de ADN que permite que un gen sea transcrito, sirve para
dar la señal de comienzo a la ARN polimerasa. El promotor ADN determina cuál de las
dos cadenas de ADN será transcrita.

Y la transcripción se da de la siguiente manera: A(adenina) → U(uracilo); C(citosina)

→ G(guanina). ; T(timina) → A(adenina); G(guanina) → C(citosina)

Enlace de hidrógeno

La adhesión de las dos hebras de ácido nucleico se debe a un tipo de unión química
conocido como enlace de hidrógeno o puente de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno
son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos covalentes, tales como los que
conectan los átomos en cada hebra de ADN, pero más fuertes que interacciones
hidrófobas individuales, enlaces de Van der Waals, etc... El hecho que las hebras de la
hélice de ADN estén unidas mediante puentes de hidrógeno hace que éstas puedan
separarse entre sí con relativa facilidad, por ejemplo mediante un incremento de la
temperatura, quedando intactas en sus componentes. La fortaleza relativa de la unión
entre las dos hebras del ADN reside en la suma de gran cantidad de enlaces de
hidrógeno a lo largo de las dos hebras paralelas. Se forman dos enlaces de hidrógeno
por cada unión A=T y tres por cada emparejamiento C≡G.

PAPEL DE LA SECUENCIA

En un gen, la secuencia de los nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe

a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una proteína que
un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida,
usando la información de dicha secuencia.

La relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos de la

proteína viene determinada por el código genético, que se utiliza durante el proceso de
traducción o síntesis de proteínas. La unidad codificadora del código genético es un
grupo de tres nucleótidos (triplete), representado por las tres letras iniciales de las bases
nitrogenadas (por ej., ACT, CAG, TTT). Cuando estos tripletes están en el ARN
mensajero se les llama codones. En el ribosoma cada codón del ARN mensajero
interacciona con una molécula de ARN de transferencia (ARNt) que contenga el triplete
complementario (denominado anticodón). Cada ARNt porta el aminoácido
correspondiente al codón de acuerdo con el código genético, de modo que el ribosoma
va uniendo los aminoácidos para formar una nueva proteína de acuerdo con las
"instrucciones" de la secuencia del ARNm. Existen 64 codones posibles, por lo cual
corresponde más de uno para cada aminoácido; algunos codones indican la terminación
de la síntesis, el fin de la secuencia codificante; estos codones de terminación o codones
de parada son UAA, UGA y UAG (en inglés, nonsense codons o stop codons).

En muchas especies de organismos, sólo una pequeña fracción del total de la secuencia
del genoma codifica proteínas; por ejemplo, sólo un 3% del genoma humano consiste en
exones que codifican proteínas. La función del resto por ahora sólo es especulación, es
conocido que algunas secuencias tienen afinidad hacia proteínas especiales que tienen la
capacidad de unirse al ADN (como los homeodominios, los complejos receptores de
hormonas esteroides, etc.) que tienen un papel importante en el control de los
mecanismos de trascripción y replicación. Estas secuencias se llaman frecuentemente
secuencias reguladoras, y los investigadores asumen que sólo se ha identificado una
pequeña fracción de las que realmente existen. El llamado ADN basura representa
secuencias que no parecen contener genes o tener alguna función; la presencia de tanto
ADN no codificante en genomas eucarióticos y las diferencias en tamaño del genoma
representan un misterio que es conocido como el enigma del valor de C.

Algunas secuencias de ADN desempeñan un papel estructural en los cromosomas: los

telómeros y centrómeros contienen pocos o ningún gen codificante de proteínas, pero
son importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas. Algunos genes
codifican ARN: ARN ribosómico, ARN de transferencia), ARN de interferencia (ARNi,
que son ARN que bloquean la expresión de genes específicos). La estructura de intrones
y exones de algunos genes (como los de inmunoglobulinas y protocadherinas) son
importantes por permitir cortes y empalmes alternativos del pre-ARN mensajero que
hacen posible la síntesis de diferentes proteínas a partir de un mismo gen (sin esta
capacidad no existiría el sistema inmunológico). Algunas secuencias de ADN no
codificante representan pseudogenes que tienen valor evolutivo ya que permiten la
creación de nuevos genes con nuevas funciones. Otros ADN no codificantes proceden
de la duplicación de pequeñas regiones del ADN; esto tiene mucha utilidad ya que el
rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios sobre el linaje humano.

La secuencia también determina la susceptibilidad del ADN para ser cortado por
determinadas enzimas de restricción, lo que se aplica en la realización de la técnica de
RFLP, popularmente conocida como la Huella genética, que se usa para determinar la
identidad y la paternidad de personas, aunque esta poderosa técnica también tiene
aplicaciones en agricultura, ganadería y microbiología. (Actualmente también se le
llama Huella genética a variaciones de la técnica de PCR en la que no se utilizan
enzimas de restricción sino fragmentos amplificados de ADN).

EL ADN COMO ALMACÉN DE INFORMACIÓN

En realidad se puede considerar así, un almacén de información (mensaje) que se

trasmite de generación en generación, conteniendo toda la información necesaria para
construir y sostener el organismo en el que reside.

Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las proteínas. Estas pueden
ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc., o bien
funcionales como las de la hemoglobina, o las innumerables enzimas, del organismo.
La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el
ADN una especie de plano o receta para nuestras proteínas. Unas veces la modificación
del ADN que provoca disfunción proteica lo llamamos enfermedad, otras veces, en
sentido beneficioso, dará lugar a lo que conocemos como evolución.

Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están hechas de
veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en
que se unan dichos aminoácidos.

El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente en dos, el que

codifica las proteínas y el que no codifica. En el proceso de elaborar una proteína, el
ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el
ADN y la maquinaria que elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN
mensajero. El ARN mensajero instruye a la maquinaria que elabora las proteínas, para
que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.

El dogma central de la biología molecular plantea que el flujo de actividad y de

información es: ADN → ARN → proteína

En la actualidad se asume que este dogma es cierto en la mayoría de los casos, pero se
conocen importantes excepciones: En algunos organismos (virus de ARN) la
información fluye de ARN a ADN, este proceso se conoce como "transcripción inversa
o reversa". Adicionalmente, se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a
RNA y son funcionales como tales, sin llegar a traducirse a proteína nunca.

EL ADN BASURA

El mal llamado ADN basura corresponde a secuencias del genoma procedentes de

duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc, que parecen no tener
utilidad alguna. No deben confundirse con los intrones. Corresponde a más del 90% de
nuestro genoma, que cuenta con 20.000 ó 25.000 genes. Inicialmente se pensaba que no
tenían utilidad alguna, pero distintos estudios recientes apuntan a que eso puede no ser
cierto en absoluto. Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura"
regula la expresión diferencial de los genes. o también llamado Intrón osea ADN no
codificante.