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1- O QUE SO GLICOGENOSES Glicogenoses ou distrbios do armazenamento do glicognio(DAG) so um grupo de doenas genticas raras, caracterizadas por alteraes nas enzimas

que regulam a sntese ou a degradao do glicognio, resultando em anormalidades na concentrao e/ou na estrutura do glicognio em qualquer tecido do organismo. Atualmente existem mais de doze tipos de DAG descritas, e classificadas de acordo com a deficincia enzimtica e o tecido acometido. 2- SINAIS E SINTOMAS As DAG podem afetar o msculo, o fgado ou ambos. Usualmente apresenta-se no lactente ou na infncia como hipoglicemia, hepatomegalia, deficincia no desenvolvimento estatural e anormalidades bioqumicas. A hipoglicemia a principal manifestao clnica das DAG heptico, ao passo que a fraqueza e as cimbras musculares so as caractersticas predominantes da doena com envolvimento muscular. 3- CARACTERSTICAS DA GLICOGENOSE TIPO 1 GLICOGENOSE TIPO I A glicogenose tipoI ou doena de Von Gierke- sndrome hepatonefromeglica causada pela deficincia da enzima glicose 6-fosfatase(G-6-Pase). Subdivide-se em Ia, Ib, e Ic, de acordo com o comprometimento de translocases especficas. o tipo mais comum, representando 25% das glicogenoses hepticas e o principal rgo acometido o fgado. Como a G-6-Pase a principal responsvel pela liberao de glicose para a circulao, os indivduos afetados mostram-se incapazes de manter nveis adequados de glicemia nos perodos de jejum. Deste modo, dependem de um suprimento diettico contnuo de glicose. As principais alteraes bioqumicas e manifestaes clnicas dos diferentes tipos de glicogenose do tipo I podem ser vistas no quadro 1. Na glicogenose Ia, a hipoglicemia seguindo pequenos perodos de jejum e hepatomegalia so os sinais mais comuns, podendo ser descrita j no perodo neonatal. A glicogenose Ib clinicamente muito semelhante glicogenose Ia, com a peculiaridade de estar relacionada neuropenia e disfuno de neutrfilos, que se apresenta de forma cclica e predispe o paciente acometido infeces recorrentes. Casos de gengivoestomatite recorrente e doena inflamatria intestinal so descritos. O diagnostico baseia-se em critrios clnicos, bioqumicos e na analise das mutaes conhecidas. Atualmente, restringe-se determinao da atividade enzimtica em tecido heptico, fresco nos casos em que no possvel a analise gentica. As complicaes so habitualmente graves, necessitando de pronto atendimento. Apresentase como distrbios metablicos decorrentes de situaes de estresse, desenvolvimento de infeces e dieta inadequada. Descrevem-se algumas outras complicaes agudamente e a longo prazo, sendo as mais importantes, hipoglicemia acompanhada de acidemia lctica, desenvolvimento de tumores hepticos e insuficincia renal progressiva. Os adenomas hepticos aparecem habitualmente na segunda ou terceira dcada de vida. A etiopatognese no est devidamente esclarecida, mas sugere-se que o tratamento diettico

adequado associado ao controle metablico possa ser um fator protetor. No grupo peditrico ressalta-se ainda como complicao bastante revelante, o comprometimento do estado nutricional, responsvel por alteraes na densidade ssea mineral, retardo puberal e baixa estatura. Estudos tm demonstrado que uma vez que haja adeso ao tratamento diettico ocorre normalizao da glicemia, queda nos nveis de colesterol e triglicerdios, ganho estatural e reduo da hepatomegalia. A estatura a despeito do sobrepeso, poder inclusive se aproximar da estatura alvo. TERAPIA NUTRICIONAL O manejo da glicogenose tipo Ia e Ib esta centrado na dieta. Os pacientes com glicogenose tipo I dependem de fontes exgenas de glicose, as quais devem ser administradas com freqncia ou continuamente, via infuso gstrica. Os objetivos do tratamento diettico so: a manuteno dos nveis normais de glicemia(nunca inferiores a 60mg/dl); o fornecimento adequado de nutrientes e a promoo de taxas de crescimento prximas do normal, o que se traduzir pela reduo da incidncia de complicaes crnicas. CONDUTA DIETOTERPICA Classicamente recomenda-se uma dieta isenta de galactose e restrita em, sacarose e frutose, uma vez que a deficincia da enzima glicose 6-fosfatase impediria a converso destes acares em glicose, resultando no armazenamento no desejado de glicognio e acido ltico. Os nutrientes devero ser fornecidos de acordo com a RDA para a idade, respeitando-se a seguinte distribuio calrica: 60-65% de carboidratos(preferencialmente complexos, sendo 30 a 45 % sob forma de amido de milho), 10 a 15% de protena e 20% de lipdeos. O colesterol diettico fica restrito a menos de 300mg/dia. Pode ser utilizado edulcorantes no calricos(a base de sacarina, ciclamato e/ou aspartame) e recomenda-se suplementao de clcio e vitamina D. O lactente pode receber leite materno ou ser amamentado ao seio a cada trs ou quatro horas, alm de receber uma suplementao de glicose diluda em gua. Recomenda-se fornecer glicose ou alternativa apropriada, em intervalos de duas a trs horas, durante 24 horas, dando o equivalente a 8-9 mg/kg/min. Podem ser usadas administrao oral de polmeros de glicose de digesto lenta, a alimentao por SNG contnua ou a combinao de ambos. A infuso noturna de glicose dever ser feita sob a forma de soluo de dextrose a 25 ou 50%, via sonda nasogastrica ou gastrostomia, por um perodo de oito a 12 horas por sonda deve ser calculada para suprir 30 a 35% da necessidade calrica total, sendo o restante do aporte calrico proporcionado pela alimentao diurna. A primeira refeio do dia dever ser oferecida criana 30 minutos antes da interrupo da infuso de glicose noturna para evitar a ocorrncia de hipoglicemia rebote, e a ltima trs horas antes do incio da infuso noturna.

indicada uma frmula lctea sem lactose contendo glicose ou polmeros de glicose(maltodextrina) a ser oferecida a cada trs horas. Os outros alimentos comeam a ser introduzidos na idade usual(quatro a seis meses), dando nfase aos carboidratos complexos como a aveia, cevada, arroz, massas e alguns legumes. Esses carboidratos se mostraram mais eficientes na manuteno da normoglicemia do que batatas e pes. Os gros parcialmente cozidos e massas, que demoram mais para serem digeridos, so parcialmente teis. Recomenda-se que sejam consumidas pequenas refeies ricas em amido, a acada trs horas, durante o dia. Paralelamente, dever ser ainda fornecido amido de milho cru, diludo em gua. RECOMENDAES DA SOCIEDADE EUROPIA DE ESTUDO DAS GLICOGENOSES TIPO1: TIPO 1: DIETA SEM LACTOSE, pobre em sacarose, pobre em gorduras CALORIAS: at 1 ano: 100kcal/kg/dia >1 ano: RDA p/ idade CARBOIDRATOS: 60 a 65% *(isenta de lactose, restrita sacarose) *amido de milho cru(30 a 45% dos carboidratos) PROTENAS: 10 15%(controle cido rico) LIPDIOS: 20%(colesterol at 300mg)

IDADE
0 a 12meses

DIA
Leite materno/frmula infantil sem lactose + maltodextrina a cada 2 -3 hs Para >6mese: maltodextrina ou cereal de arroz/milho sem sacarose(6%). 3 refeies com amido de milho pr-cozido e 2 lanches(preferencialmente com amido de milho pr-cozido) *amido de milho cru(1,0 a 1,5g/kg, a cada 6hs) 3 refeies com amido de milho pr-cozido e 2 lanches(preferencialmente com amido de milho pr-cozido) *amido de milho cru(1,5 a 2,0g/kg, a cada 6hs) 3 refeies com amido de milho pr-cozido e 2 lanches(preferencialmente com amido de milho pr-cozido) *amido de milho cru(1,5 a 2,0g/kg, a cada 6hs) 3 refeies com amido de milho pr-cozido e 2 lanches(preferencialmente com amido de milho pr-cozido) *amido de milho cru(1,5 a 2,0g/kg, a cada 6hs)

NOITE
Alimentaes freqentes(2/2hs) ou gavagem noturna por 12hs Alimentaes freqentes(3/3hs) ou gavagem noturna por 12hs. *amido de milho cru(1,0 a 1,5g/kg, a cada 3-4hs) *amido de milho cru(1,5 a 2,0g/kg, a cada 4-6hs) ou gavagem noturna por 12hs

1 a 3 anos

3 a 6 anos

6 a 12 anos

*amido de milho cru(1,5 a 2,0g/kg, a cada 6hs) ou gavagem noturna por 10hs

12 a 18 anos

*amido de milho cru(1,5 a 2,0g/kg, a cada 6hs) ou gavagem noturna por 10hs

4- CARACTERSTICAS DA GLICLGENOSE TIPO 3

GLICOGENOSE TIPO III A glicogenose tipo III ou doena de Cori ou Forbes-doena autossmica recessiva causada pela deficincia da enzima amilo-1,6- glicosilasedase. A deficincia enzimtica promove a deposio de glicognio anormal nos tecidos acometidos sendo isso o responsvel pelas alteraes clnicas. Os sintomas no so to graves como na tipo 1: a tolerncia em jejum varia, a hipoglicemia em geral menos grave, apresenta aumento do fgado e retardo do crescimento. A hepatomegalia pode desaparecer na idade adulta. Apresentam hipertrigliceridemia, o lactato e o cido rico sricos so normais. Os sintomas musculares tm aparecimento independente da clnica heptica e se traduzem pela presena de fraqueza muscular progressiva. Nos pacientes com acometimento cardaco, as manifestaes so variadas(alteraes eletrocardiogrficas, cardiomegalia) bem como o curso clnico. Otite e sinusite de repetio podem estar presentes, bem como osteoporose. O tratamento semelhante ao da glicogenose tipo I, sendo que nos pacientes com doena muscular, recomenda-se adicionalmente uma alta ingesto protica.

TIPO III
Dieta pobre em sacarose e gordura Calorias: at 1 ano:100kcal/kg/dia >1 ano:RDA p/ idade CHO:50-60%*(pobre em sacarose) *amido de milho cru Dia: 1,75g/kg a cada 6hs Noite: 1,75g/kg a cada 6h, com alimentao noturna contnua PTN: 10-15% LIP: 20-25%(-colesterol)

TIPOVI
Dieta pobre em gordura saturada Calorias: at 1 ano:100kcal/kg/dia >1 ano:RDA p/ idade CHO:45%

PTN: 20-25% LIP: 30%(-colesterol) Recomenda-se uma refeio noturna extra p/ as crianas durante as doenas infecciosas.

5- CARACTERSTICAS DA GLICLGENOSE TIPO 4 GLICOGENOSE TIPO IV A DAG tipo IV ou doena de Andersen deficiencia da enzima ramificadora do glicognio, amilopectinose, foi primeiro descrita no final da dcada de 1950 como cirrose heptica familiar com depsito anormal de glicognio. O glicognio ramificado tem uma estrutura semelhante

amilopectina e acumula-se especialmente nos tecidos heptico e muscular, os quais determinam import6antes alteraes teciduais. O quadro clnico extremamente varivel e heterogneo. Na forma heptica clssica, o paciente apresenta-se normal ao nascimento e rapidamente progride para cirrose entre os perodos de 3 a 5 anos. Raramente a doena heptica tem progresso lenta. Nestes casos, a clnica de hepatoesplenomegalia com leve alteraes de enzimas hepticas. No h tratamento diettico especfico, e o transplante de fgado a opo teraputica. 6- CARACTERSTICAS DA GLICLGENOSE TIPO 6 GLICOGENOSE TIPO VI A DAG tipo VI ou doena de Hens, deficincia de fosforilase heptica uma forma rara de glicogenose com envolvimento exclusivo do fgado. Os pacientes acometidos apresentam-se ainda no perodo de lactentes ou pr-escolares com hepatomegalia, hipoglicemia de leve moderada e retardo no crescimento. Tipicamente, estes pacientes melhoram medida que crescem, atingindo na adolescncia remisso dos sintomas. Deve-se evitar o jejum prolongado. Uma refeio pequena durante a noite geralmente suficiente para evitar hipoglicemis matutina e nos pacientes com hipoglicemia importante durante a noite associada Cetose, recomenda-se 2g/kg de amido cru noturno. 7- CARDPIO PARA PACIENTE 2 ANOS DE IDADE................. RECOMENDAES: -Preferir carnes magras, sempre retirar a gordura aparente antes e depois do cozimento: gado, frango, peixe, peru, chester, lombo de porco. -Consumir no mximo duas vezes por semana. -Sucos naturais: preferir limo, morango, pra, amora e framboesa. -Consumir moderadamente abobrinha(1 unid peq/dia), cenoura(1 unid media/dia), chuchu(1 unid peq/dia), vagem(1 pires/dia). -Consumir moderadamente laranja(1 unid/dia), ma(1 unid/dia), mamo(1 fatia media/dia), melo(1 fatia grande/dia), melancia(1 fatia media/dia). -