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UNIVERSIDADE ESTADUAL VALE DO ACARA UVA CENTRO DE CIENCIAS DA SADE CCS ENFERMAGEM BACHARELADO S1 EMBRIOLOGIA DO SISTEMA LOCOMOTOR PROF.

ROF.: CARLOS HILTON

MALFORMAES CONGNITAS DO SISTEMA LOCOMOTOR

CRISTHIAN FARIAS FERREIRA MUNIZ

SOBRAL CE 2011

SUMRIO

INTRODUO.............................................................................................................3 PRINCIPAIS ANOMALIAS 1. Displasia tanatofrica ou nanismo tanatofrico...............................................4 2. Acondrognese................................................................................................4 3. Displasia diastrfica.........................................................................................5 4. Osteognese imperfeita...................................................................................6 5. Acondroplasia..................................................................................................7 6. Hipoplasia femoral...........................................................................................7 7. Hipoplasia do rdio (aplasia)...........................................................................8 8. P torto congnito............................................................................................9 CONCLUSO.............................................................................................................10 REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS...........................................................................10

INTRODUO

Malformaes congnitas podem ser definidas como "todo defeito na constituio de algum rgo ou conjunto de rgos que determine uma anomalia morfolgica estrutural presente no nascimento devido causa gentica, ambiental ou mista" (OPAS, 1984). As malformaes congnitas so extremamente variveis tanto no tipo quanto no mecanismo causal, mas todas surgem de um transtorno do desenvolvimento durante a vida fetal. As anomalias esquelticas fetais podem estar restritas a um determinado segmento corporal, podem ser integrantes de sndromes de origem diversas ou representar uma manifestao de uma desorganizao generalizada, como nos casos de doenas genticas metablicas ou anomalias cromossmicas.

PRINCIPAIS ANOMALIAS 1. Displasia tanatofrica ou nanismo tanatofrico a displasia esqueltica mais comum e letal, manifestando-se em 1 a cada 40.000 nascidos vivos. Os membros se apresentam encurtados, em padro rizomlico. H um excesso de tecidos moles ao redor dos ossos e os dedos se apresentam encurtados e afastados. O trax pequeno e o abdmen em formato de sino. A cabea se apresenta desproporcional ao corpo (maior). Pode haver hidrocefalia severa, aumento do volume enceflico, por alteraes gliais e heptico. Parece no haver relao com herana gentica. No tipo I, clssico, se caracteriza pelo encurtamento proximal dos membros, o fmur e o mero podendo apresentar deformidade em forma de "U", e postura de abduo. O trax relativamente normal, abdmen protuberante e desproporo craniofacial. O tipo II apresenta acentuada desproporo entre a cabea, o tronco e os membros inferiores, principalmente. A sinosteose craniana faz surgir uma deformidade denominada crnio em folha de trevo. A hidrocefalia habitualmente est presente. Pode ser feito o diagnstico em torno da 14 semana, e o prognstico bastante sombrio, com a morte ocorrendo logo aps o nascimento.

2. Acondrognese Constitui um grupo de displasias esquelticas letais severas, relacionadas com herana autossmica recessiva. Manifesta-se por um encurtamento grave dos membros superiores e inferiores (micromelia) e do tronco, abdmen protuberante e cabea desproporcionalmente grande em relao ao corpo. De acordo com as alteraes de ossificao podem ser classificadas em tipo I e tipo II. O tipo I apresenta ossificao pobre na calota craniana, nos ossos do quadril e ausente na coluna vertebral. Os ossos dos membros se apresentam bastante encurtados e no modelados. Habitualmente encontram-se costelas
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fraturadas. O tipo II apresenta caractersticas semelhantes quanto ao crnio e os membros, porm o grau de ossificao da coluna vertebral incompleto. No tipo II encontramos micrognatia (encurtamento da mandbula) e encurtamento dos membros, que podem apresentar deformidades, encurtamento das costelas, alm de ossificao varivel da coluna vertebral. Em alguns casos esto presentes alteraes do colgeno do tipo II. Pode ser feito diagnstico a partir da 14 semana de gestao, onde se verifica o grande dimetro ceflico e abdominal e o encurtamento dos membros e deformidades (se houver). Deve ser feito diagnstico diferencial para displasia tanatofrica e osteognese imperfeita. O prognstico a morte no perodo fetal ou ps-natal, podendo o bito ocorrer em 24 horas.

3. Displasia diastrfica Displasia esqueltica com micromelia grave, caracterizada por

deformidades dos ps, em extenso, intumescimento dos lbulos das orelhas e deformidade progressiva das articulaes dos membros e coluna vertebral. bastante rara e parece estar relacionada herana autossmica recessiva. Alm das deformidades dos ps, se apresentam polegares em abduo e com implantao proximal, fenda palatina e micrognatia. O encurtamento dos ossos longos atinge as falanges, e se encontra deformidade em flexo do cotovelo e joelho. Podem surgir alteraes da coluna cervical e luxao do quadril. Pode ser classificada como tipo I e tipo II. O tipo I a forma menos severa, em que a face se apresenta normal, e os membros apesar de encurtados no apresentam deformidade, podendo a fbula estar ausente. O tipo II apresenta as manifestaes mais severas relatadas acima. Esta forma de nanismo no habitualmente fatal e no parece comprometer o desenvolvimento intelectual do indivduo, na vida adulta. As raras

ocorrncias de bito so associadas a malformaes cardacas e retardo de crescimento intra-uterino. A morte ocorre at o final da primeira infncia. A cirurgia tem indicao para correo principalmente das articulaes do quadril, das deformidades dos ps e desequilbrios do joelho. Os ps tortos so de difcil tratamento pela rigidez que apresentam e podem ser recorrentes aps a cirurgia. A hipercifose cervical pode levar instalao de quadros neurolgicos.

4. Osteognese imperfeita Representa um grupo de afeces caracterizadas pela fragilidade ssea, o que favorece a instalao de fraturas nos perodos pr e ps-natal. Manifesta-se por um defeito na sntese do colgeno do tipo I, que por sua vez responsvel pela produo de matriz ssea defeituosa. Pode ser classificada em 4 tipos (tipo I, II, III e IV). So conhecidas pelo menos 70 mutaes da estrutura do colgeno I, o que leva produo da matriz ssea alterada. Parece estar relacionada a herana autossmica dominante embora casos do tipo II tenham sido associados a herana autossmica recessiva. O tipo I a forma clssica da doena e alm de fraturas mltiplas ocorre diferente grau de perda auditivo e a esclertica tem colorao azul, podendo haver catarata. O tipo II uma forma fatal da doena, caracterizada por mltiplas fraturas e deformidade dos ossos longos, grave retardo de crescimento no perodo fetal, ossificao deficiente do crnio. O tipo III apresenta deformidades progressivas que iro comprometer a funo de forma severa na idade adulta. O prognstico em geral bom, com exceo do tipo II, em que a morte ocorre logo aps o nascimento pelo comprometimento respiratrio, conseqncia das fraturas mltiplas ou na primeira infncia. Para os demais casos, o tratamento
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deve estar voltado para preveno e correo das deformidade sseas e articulares e correo das fraturas. Em 30% dos casos, aproximadamente, a criana fica restrita cadeira de rodas.

5. Acondroplasia a mais comum das displasias esquelticas no-fatais, que se caracteriza por um encurtamento proximal dos membros acompanhado de macrocefalia. Estima-se que ocorra em mdia 10 casos para cada 10.000 nascidos vivos. Em 80% dos casos parece haver mutao gentica, ligada a herana autossmica dominante, com comprometimento do gene 3 receptor, relacionado ao cromossomo 4p, o que altera o fator de crescimento dos fibroblastos. A micromelia rizomlica dos membros se acompanha de ossificao deficiente, que pode comprometer o desenvolvimento da coluna vertebral e levar a deformidade dos membros, principalmente os membros inferiores. A macrocefalia se traduz com protuberncia da regio frontal e diminuio da poro mdia da face. Os membros encurtados se acompanham de trax pequeno, semelhante ao nanismo tanatofrico. Pode haver comprometimento neurolgico, por estenose do forame magno, ou da funo respiratria. Parece no haver retardo mental, preservando-se assim, a atividade intelectual. Existe uma forma fatal, manifestada quando ambos os pais so afetados. H um dficit respiratrio grave que pode levar morte no perodo fetal ou no perodo neonatal. O diagnstico pode ser feito a partir da 24 semana de gestao e o prognstico bastante bom, com exceo da forma letal, homozigtica.

6. Hipoplasia femoral Como foi dito inicialmente, algumas formas de displasias afetam apenas um segmento corporal, como a hipoplasia femoral focal. Esta afeco
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caracterizada pelo encurtamento e/ou deformidade de fmur fetal. manifestao rara com prevalncia discreta do sexo feminino. Habitualmente encontrada como achado fsico em diferentes sndromes congnitas, inclusive displasias esquelticas. Parece haver relao com fatores teratognicos como diabetes maternos, exposio fetal vitamina A e com a herana dominante ou recessiva, em determinadas sndromes de origem gentica. Habitualmente esto ausentes estruturas proximais do fmur fetal, que se apresenta arqueado. No lado afetado a tbia pode se apresentar arqueada e a fbula, ausente. Outros ossos longos tambm podem estar comprometidos (deformidades) ou ausentes. O diagnstico pode ser feito a partir da 18 semana de gestao e o prognstico depende da relao com sndromes ou displasias fatais. Pode manifestar-se apenas como um comprometimento ortopdico leve. A cirurgia estar indicada de acordo com o grau de encurtamento do membro comprometido e a instabilidade articular. Habitualmente so vrios os tempos cirrgicos, ao longo dos anos de crescimento. A deciso mais importante aquela em torno do alongamento do membro ou amputao. Deve ser considerado o procedimento para colocao de prtese.

7. Hipoplasia do rdio (aplasia) A aplasia ou hipoplasia radial uma anomalia caracterizada pela ausncia completa ou parcial de estruturas do rdio ou do raio radial (carpo, metacarpo e falanges do polegar). Habitualmente unilateral e representa uma das alteraes de sndromes mltiplas como anemia de Fanconi, e a trissomia do 13 e do 18. Parece haver tambm participao de agentes teratognicos como a cocana, vitamina A, talidomida. O antebrao se apresenta bastante comprometido j que podem estar ausentes o rdio e a ulna. Quando presentes um ou ambos os ossos podem se apresentar encurtados e/ou encurvados. Podem estar ausentes o

escafide e trapzio. A mo se apresenta torta e o polegar pode estar ausente. Pode haver ou no comprometimento simultneo e assimtrico do membro inferior. O diagnstico pode ser feito no incio do segundo trimestre de gestao e o prognstico depende do comprometimento ortopdico. Devem ser pesquisadas alteraes viscerais para caracterizar uma sndrome mltipla.

8. P torto congnito O p torto congnito uma alterao bastante freqente, com maior incidncia no sexo masculino. Pode ter origem neurolgica, insero tendinosa anormal, mal-posicionamento do feto, entre outras causas. Ocorre em 1/1000 nascidos vivos. Pode se manifestar com deformidade unilateral ou bilateral do p, sendo uma entidade isolada ou como parte de diversas sndromes, inclusive de origem neurolgica. Podem se apresentar vrios tipos de ps tortos, sendo o valgo mais raro. O p equinovaro freqente. Podem estar associadas diferentes deformidades do p como o p plano, p cavo, p eqino, cavo varo, equinovaro, equinovalgo, calcaneovalgo, entre outros. Deve ser feito diagnstico diferencial para artrogripose e outras sndromes, principalmente do SNC, como a mielomeningocele, ou de origem cromossmica. O tratamento deve ser iniciado de forma precoce para prevenir maior comprometimento funcional, estando na maior parte dos casos bilaterais (90%) indicada a cirurgia, entre os primeiros 6 a 12 meses. Nos casos unilaterais a modelagem peridica pode surtir resultado (tratamento conservador). Mesmo nos casos de indicao cirrgica a modelagem peridica est indicada como forma de alongar os tecidos encurtados. O prognstico bom, exceo feita aos casos de origem neurognica, que podem apresentar reincidncia.

CONCLUSO

Existe uma grande variedade de malformaes. Muitos quadros podem levar morte prematura (bito fetal), mas do contrrio, as deformidades precisam de ateno teraputica de forma a permitir a aquisio de habilidade motora, que permita independncia funcional para o indivduo.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

SANTAFISIO. Anomalias Congnitas do Aparelho Locomotor. (Website) Disponvel em: http://www.santafisio.com/trabalhos/ver.asp?codigo=104. Acessado em: 13/11/2011 PORTAL DA FISIOTERAPIA. Malformaes Congnitas do Aparelho Locomotor. (Website) Disponvel em:

http://www.portaldefisioterapia.com/index.php?pg=atm_dtm&id=405. Acessado em: 13/11/2011

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