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Mendel e leis da hereditariedade; Excepes; T.

Cromossmica da hereditariedade; Trabalhos de Morgan

Conceitos Introdutrios
Linhagens puras (homozigticas) definem-se por terem sempre, durante vrias geraes, descendentes com a mesma forma. Fentipo caracterstica detectvel que resulta da manifestao do gentipo (um ou mais caracteres). Gentipo composio allica especfica de um indivduo, para um dado gene ou para um grupo de genes. Alelos genes responsveis pela mesma caracterstica fenotpica e situados no mesmo par de cromossomas homlogos no mesmo locus. Gene fragmento funcional de DNA, cuja actividade pode originar o aparecimento de um fentipo observvel; unidade fundamental fsica e funcional da hereditariedade, que leva informao de uma gerao seguinte, sendo composto por um segmento de DNA. Deriva do grego gen, que significa origem. Locus lugar no cromossoma que ocupam os alelos para uma mesma caracterstica. (Plural: loci) Homozigtico indivduo que para um dado caracter apresenta um gene com alelos iguais. Heterozigtico indivduo que para um dado caracter apresenta genes diferentes, um dominante e outro recessivo. Hemizigtico termo usado para genes ligados ao cromossoma X no homem e em outros seres vivos que s tenham um cromossoma X. Cromossoma composto por uma nica molcula de DNA. Extremamente longa e associada a protenas. Cromatina complexo formado por DNA e protenas que constitui os cromossomas das clulas eucariticas. Autossomas cromossomas no sexuais. Heterossomas cromossomas sexuais.

Transmisso de Caractersticas Hereditrias

As Experincias de Mendel e as Leis da Hereditariedade


Planta escolhida: ervilheira de jardim (Pisum sativum). Caractersticas que a tornaram num material preferencial de estudo:

facilidade de cultivo; elevado nmero de descendentes; disponibilidade de variedades com caractersticas diferentes; corola cuja estrutura possibilita o controlo da polinizao, j que a disposio das suas ptalas impede a entrada de plen de outras plantas. Mecanismos de controlo da experincia:

Corola com ptalas a recobrir os rgos reprodutores; Remoo dos estames, de forma a evitar a autopolinizao; Realizao de dois cruzamentos com gmetas masculinos roxos e brancos a fecundarem, respectivamente, gmetas femininos brancos e roxos, de forma a que os resultados obtidos no pudessem ser atribudos origem dos gmetas.

Caractersticas estudadas:

Sementes lisas/rugosas Sementes amarelas/verdes Flores prpuras/brancas Vagens lisas/rugosas Vagens amarelas/verdes Flores axiais/terminais Caule alto/ano

Monoibridismo: I. II. Gerao Parental: recorrendo a cruzamentos sucessivos (por autopolinizao) e a seleces, Mendel isolou cada uma das suas linhagens de indivduos puros. Descendncia: As plantas resultantes da germinao das sementes da gerao parental constituram a primeira gerao filial (F1). Em alguns casos foi permitida a autopolinizao das plantas da gerao F1, produzindo-se, assim, uma segunda gerao filial (F2). Resultados: Gerao parental: 100% homozigtica (AA e aa) Gerao F1: 100% heterozigtica (Aa). Gerao F2: 25% homozigtica dominante (AA) 50% heterozigtica (Aa) 25% homozigtica recessiva.

III.

Razo fenotpica 3:1 Razo genotpica - 1:2:1

I.

Concluses:

O progenitor da gerao parental que apresentava um fentipo liso ao nvel das ervilhas possuia dois factores (alelos) dominantes, dado que o liso domina sobre o rugoso, tratando-se de linhas puras. Genotipicamente, tratavamse de indviduos SS; Na mesma linha de raciocnio, o progenitor com sementes rugosas era genotipicamente ss; Cada indivduo da gerao F1 possui um factor (alelo) de cada progenitor, apresentando-se todas as sementes fenotipicamente lisas, e os indivduos genotipicamente heterozigticos (Ss); Da autopolinizao de F1 resulta a gerao F2, com trs gentipos possveis, nomeadamente o SS (1/4), o Ss (2/4) e o ss (1/4), na razo j apresentada de 1:2:1; Como o S dominante, apenas resultam dois fentipos, na proporo de 3:1.

Primeira Lei de Mendel/Lei da Segregao Independente dos Factores: os dois factores hereditrios (alelos) de uma caracterstica (gene) segregam-se independentemente para os gmetas, de modo que metade dos gamtas possui um dos factores, e a outra metade possui o outro factor da mesma caracterstica.

Diibridismo: I. Objectivo: tentar compreender os processos de transmisso gentica de dois ou mais caracteres em simultneo, atravs da constatao se os alelos (factores) de genes (caractersticas) diferentes sofrem um fenmeno de segregao semelhante aos alelos de um mesmo gene, ou se eles se mantm associados durante a formao dos gmetas. Hipteses:

II.

As caractersticas mantm-se associadas (segregao dependente): as plantas de F1 deveriam produzir dois tipos de gmetas (Sye sy) e a gerao F2, resultante da autopolinizao de F1, deveria apresentar uma proporo fenotpica 3:1. A segregao de alelos (factores) de genes (caractersticas) diferentes independente: h a produo de quatro tipos de gmetas (SY, Sy, sy, e sY) em propores idnticas. Quando combinados aleatoriamente, produzem uma gerao F2 contendo nove gentipos e quatro fentipos diferentes, na razo 9:3:3:1.

III. Resultados: Gerao Parental: 100% homozigtica para as duas caractersticas (SSYY, ssyy). Gerao F1: 100% heterozigtica para as duas caractersticas (SsYy) Gerao F2: 9/16 fentipo dominante para as duas caractersticas (SSYY) 3/16 fentipo recessivo para uma, dominante para outra (ssYy; ssYY) 3/16 fentipo dominante para uma, recessivo para outra (Ssyy; SSyy)

1/6 homozigtica recessiva para as duas caractersticas (ssyy)


Os cruzamentos diibridos efectuados por Mendel confirmaram os resultados previstos para a segregao independente de factores (alelos) de caractersticas (genes) diferentes. Aparecem em F2 duas novas classes fenotpicas, sendo denominadas fentipos recombinantes. IV. Segunda Lei de Mendel/Lei da Segregao Independente dos Caracteres: factores (alelos) de caractersticas (genes) diferentes segregam-se independentemente durante a formao de gmetas.

Retrocruzamentos/Cruzamentos-teste: Permitem determinar o gentipo dos indivduos fenotipicamente dominantes. Ao efectuar um cruzamento com um homozigtico recessivo possvel conhecer o gentipo de um dado indivduo, uma vez que:

se for heterozigtico, aproximadamente dos descendentes apresentar um fentipo dominante, enquanto os restantes sero fenotipicamente recessivos; se for homozigtico, todos os descendentes sero fenotipicamente dominantes.

rvores Genealgicas - rvores de famlia que demonstram a segregao de fentipos e alelos ao longo de vrias geraes em indivduos que tm relaes de parentesco. Hereditariedade dominante autossmica:

doena manifesta-se num elevado nmero de descendentes e em todas as geraes; para haver descandentes afectados, um dos progenitores tem de estar afectado; aproximadamente 50% dos descendentes de um progenitor afectado tambm so afectados; o fentipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos; os heterozigticos so afectados pela doena. Hereditariedade recessiva autossmica: pais no afectados podem originar descendncia afectada; aproximadamente 25% dos descendentes de pais no afectados podem ser afectados; o fentipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos;

reduzido nmero de indivduos afectados pela doena.

Em genealogias que apresentam uma hereditariedade recessiva comum manifestar-se a doena em descendentes de cruzamentos entre parentes (consanguneos). Se o alelo recessivo for raro na populao em geral, as hipteses de duas pessoas portadoras do mesmo alelo raro acasalarem so reduzidas. Por outro lado, se determinado alelo est presente numa famlia, dois primos podem compartilhar o mesmo alelo.

Excepes s leis de Mendel


Dominncia Incompleta situaes nas quais o fentipo dos heterozigticos intermdio entre os dois homozigticos, sem ocorrer mistura dos alelos, pois aparecem homozigticos em F2.

Alelos Mltiplos (Polialelismo) existncia de mais

de dois alelos num dado gene.

Podem surgir alteraes num alelo de um indivduo, que, posteriormente, o pode transmitir sua descendncia, provocando o aparecimento de mais de dois alelos para um dado gene numa populao. Todavia, cada indivduo apenas possui dois alelos, herdados dos seus progenitores. Co-dominncia nenhum alelo exerce dominncia sobre o outro e ambos se expressam fenotipicamente. (ex: sistema sanguneo ABO)

Alelos letais causam a morte pr ou ps-natal, ou ento produzem uma deformidade significante. A combinao letal (em homozigotia recessiva) modifica a proporo dos fentipos dos sobreviventes (2:1).

Teoria Cromossmica da Hereditariedade


De Walter Sutton e Theodor Boveri (1902). Permite explicar, atravs de processos celulares, as concluses obtidas por Mendel. Pressupostos:

Os genes esto localizados em cromossomas; Os cromossomas formam pares de homlogos que possuem no mesmo locus alelos para o mesmo caracter; Em cada par de cromossomas, um tem origem materna e o outro paterna; Durante a meiose ocorre disjuno dos homlogos que so transmitidos aos gmetas, promovendo a segregao dos alelos; A segregao dos alelos localizados em cromossomas diferentes independente; Atravs da fecundao, h formao do ovo (2n), em que cada gene est representado por dois alelos, localizados em loci correspondentes de cromossomas homlogos.

Trabalhos de Morgan Hereditariedade ligada ao sexo e Ligao Factorial


Factores que influenciaram a escolha da Drosophila melanogaster como material experimental:

dimenses reduzidas; elevado nmero de descendentes; ciclo de vida muito curto; existncia de dimorfismo sexual; nmero reduzido de cromossomas; diversidade de caractersticas controlveis; cultura e manipulao em laboratrio relativamente fceis.

Linkage ou Ligao Factorial


Quando dois genes esto localizados no mesmo cromossoma, estes no se segregam de forma independente, sendo na maioria das vezes herdados juntos. Desta forma, as propores mendelianas esperadas no ocorrem, verificando-se uma maior frequncia dos fentipos parentais. Tal confirma o facto de o nmero de cromossomas ser inferior ao nmero de genes, pelo que um s cromossoma teria de conter vrios genes. Mas, sendo assim, porque surgem fentipos recombinantes num cruzamento-teste?

No caso de ocorrer uma ligao absoluta, o que muito raro, a segregao independente dos caracteres apenas ocorreria para loci em cromossomas diferentes. Na verdade, pelo facto de o cromossoma ser quebrvel, h a possibilidade de ocorrer recombinao dos genes, isto , genes em loci diferentes no mesmo cromossoma podem separar-se durante a meiose. Na Prfase I da meiose pode ocorrer crossing-over entre os dois cromossomas homlogos. Estas regies do cromossoma podem ser trocadas reciprocamente, tornando-se recombinantes. Assim, nem todos os descendentes possuiro os fentipos parentais, surgindo em seu lugar fentipos recombinantes.

As frequncias de recombinao so tanto maiores quanto mais afastados estiverem os dois loci, uma vez que tal facilita a separao e recombinao durante a meiose.

Hereditariedade ligada ao sexo


As fmeas podem ser heterozigticas para genes localizados no cromossoma X, contudo, os machos sero sempre hemizigticos no que respeita aos genes localizados no cromossoma X, uma vez que s possuem um alelo para estes genes que sempre expresso. Cruzamentos recprocos podem, no caso de a caracterstica estar localizada em cromossomas sexuais, originar resultados diferentes entre machos e fmeas. Da anlise de rvores genealgicas de fentipos recessivos ligados ao cromossoma X podemos concluir:

o fentipo surge com muito maior frequncia em machos do que em fmeas, pois estas necessitariam dos dois alelos recessivos; um macho com a doena apenas as pode transmitir s suas filhas, pois os filhos recebem o cromossoma Y do pai; as filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doena so heterozigticas portadoras, apresentando-se fenotipicamente normais. Neste caso, podem transmitir a doena sua descendncia; o fentipo da doena pode no aparecer em algumas geraes se o cromossoma portador passar do pai para a filha e desta para o seu filho.

Quando o alelo responsvel pela doena se localiza no cromossoma Y todos os filhos de pais com a anomalia apresentam a doena.