genética.

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genÉtica humana

1. conceptos basicos de genetica

2. herencia mendelina: leyes de mendel

3. herencia postmendeliana.

3.1 alelismo múltiple. herencia de los grupos

sanguíneos.
3.2 herencia del sexo y herencia ligada al sexo.

4. mutaciones

introducciÓn

la genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biológica e intenta

explicar los mecanismos y circunstancias que controlan la transmisión de caracteres de una
generación a otra. la genética como ciencia se inicia a partir de los experimentos de mendel
(siglo xix) que desembocarón en la formulación de tres leyes (leyes de mendel).

a partir de la formulación de las leyes de mendel se observó que la herencia de

algunos caracteres no parecía regirse por los principios que tales leyes habian establecido
por lo que restaba universalidad a las mismas.

sin embargo, pronto se descubrió que estas excepciones eran más aparentes que
reales, ya que podían explicarse dentro de las directrices mendelianas. se ha llegado así a
la conclusión de que las citadas leyes, interpretadas de acuerdo con la teoría cromosómica
de la herencia siguen constituyendo la base de toda la genética.

la teoría cromosómica de la herencia se basa en que la información de los

caracteres (factores hereditarios) se encuentra en los genes, los cuales se sitúan de forma
lineal en los cromosomas.
estos pueden sufrir cambios y transformaciones alterando la información genética
(mutaciones).

antes de desarrollar las leyes de mendel y la teoría cromosómica de la herencia

definiremos brevemente los conceptos principales que se utilizan en genética.
 1. conceptos basicos de genetica

1.1 gen: en 1909 johansen dio el nombre de genes a los factores que
controlan la herencia de los caracteres. en 1920 morgan demostró que la herencia
biológica es transmitida por los cromosomas, los cuales son los portadores de los
genes.

el gen se puede definir como un fragmento de cromosoma responsable de la

aparición de un carácter hereditario.

la genética molecular define a un gen como un fragmento de adn (secuencia

de nucleótidos) responsable de la síntesis de una proteína.

1.2 locus. la zona del cromosoma donde se sitúa el gen se le denomina

locus (en plural loci).

1.3 genes homólogos. los cromosomas homólogos presentan loci

equivalentes. es decir, ambos tienen en la misma posición un gen con información
sobre un mismo carácter. en las células diploides, por tanto, cada carácter está
regulado por dos genes.

1.4 alelos. dos genes homólogos pueden tener la misma información o no.
se denomina alelos a cada uno de los diferentes genes que se pueden encontrar en
un locus determinado.

1.5 homocigótico y heterocigótico.

individuo homocigótico (para un carácter). es el caso en que dos

genes homólogos contienen la misma información, es decir, presentan el
mismo alelo. se dice entonces que el individuo es homocigótico (o de raza
pura) para dicho carácter.

individuo heterocigótico (para un carácter). es el caso en que dos

genes homólogos contienen distinta información, es decir, presentan dos
alelos distintos. se dice entonces que el individuo es heterocigótico (o
híbrido) para dicho carácter.

1.6 tipos de herencia. en el caso de que un individuo sea homocigótico

para un carácter, es la información del alelo (repetido) la que se manifiesta.

por ejemplo, si los dos genes indican color rojo (aa; a=rojo) el individuo (en
nuestro ejemplo una flor) presentará dicho color.

en el caso de que el individuo sea heterocigótico (dos alelos distintos) pueden

ocurrir dos casos:

herencia dominante. sólo uno de los dos alelos se manifiesta no

dejando "expresarse" al otro. en este caso el primer alelo se denomina
dominante y el segundo recesivo. el primero se suele expresar con letra
 mayúscula (a) y el segundo con la misma letra pero en minúscula (a).

por ejemplo, si un gen indica color rojo y otro blanco (aa), siendo el
primero dominante sobre el segundo, el individuo presentará color rojo.

en el caso de la herencia dominante si un individuo es homocigótico

respecto al alelo dominante (aa) se denominará homocigótico dominante, si
lo es respecto al alelo recesivo (aa) se denominará homocigótico recesivo.

herencia codominante o intermedia. el carácter observado es

intermedio respecto al que se observa en los individuos homocigóticos.

por ejemplo, el individuo heterocigótico (ia i b) presentará color mezcla

de rojo y blanco (rosa).

1.7 genotipo y fenotipo. el fenotipo de un individuo es el conjunto de

caracteres que manifiesta. el genotipo es el conjunto de genes que presenta.

el fenotipo está determinado por el genotipo. en nuestro ejemplo la flor es roja

o blanca (fenotipo) dependiendo de los genes que presente (genotipo). no obstante
el fenotipo también está condicionado por factores externos o ambientales. por
ejemplo, el color de la piel (fenotipo) no sólo depende de los genes (genotipo) sino
también del grado de exposición al sol (factor ambiental).

2. herencia mendeliana: leyes de mendel.

mendel nació en 1822 en austria. interesado en la genética, estudió los

resultados de los cruzamientos entre dos variedades de guisantes. mediante miles
de cruzamientos recogió una gran cantidad de datos sobre las frecuencias con que
se transmitía cada una de las características de la planta. a partir de estos datos
postuló una serie de leyes sobre la herencia de los caracteres biológicos.

2.1 primera ley de mendel.

mendel trabajó fijándose en siete caracteres, cada uno de los cuales podía
tener dos manifestaciones o características diferentes. por ejemplo, para el carácter
forma de la semilla había dos posibilidades: rugosa o lisa.

escogió plantas de semilla lisa y plantas de semilla rugosa y se aseguró que

se trataban de razas puras. para ello, comprobó que siempre que se fecundaban
plantas de semillas rugosas daban semillas rugosas, e igual para el caso de las
lisas.

el primer experimento consistió en cruzar ambas variedades. en este caso

siempre encontró que la descendencia presentaba el mismo carácter: semillas lisas.
de este hecho surge la primera ley de mendel llamada ley de la uniformidad, que
se puede expresar así: todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son
iguales entre sí.
 2.2 segunda ley de mendel.

mendel denominó generación p (generación de los progenitores) a los dos

primeros individuos de razas puras. a la primera generación resultante (todos ellos
con el mismo fenotipo) los denominó f1 (primera generación filial).

mendel quiso probar si la generación f1 se trataba de una raza pura (al igual
que el progenitor de semilla lisa). para ello cruzó individuos del f1 entre sí,
obteniendo una segunda generación filial f2.

el resultado fue la aparición de dos clases de semillas: unas lisas y otras

rugosas. la proporción era 3:1 a favor del carácter liso, que es el que había
aparecido en todos los individuos de la primera generación.

el hecho de que al fecundar semillas lisas se obtuvieran frutos con semillas

rugosas implicaba que estas plantas podrían tener la información hereditaria para la
característica rugosa. si en las primeras (f1) no se manifestaba debería de ser
porque la información lisa dominaba sobre la rugosa. así pues, la información
hereditaria debía encontrarse por duplicado. a la característica que se manifiesta
mendel la denominó carácter dominante, y a la que no se manifiesta carácter
recesivo.

a las partículas o sustancias responsables de transmitir dichas características

las denominó factores hereditarios (lo que hoy llamamos genes).

a partir de estos resultados se deduce la segunda ley de mendel, llamada ley

de la segregación, que se resume así: los dos factores hereditarios que informan
para un mismo carácter, no se fusionan o mezclan, sino que permanecen
diferenciados durante toda la vida del individuo y se segregan, es decir, se separan
y se reparten, en el momento de la formación de los gametos.

así pues, mendel consideró que no todas las semillas lisas en f2 eran iguales.
tendría que haber el doble de semillas lisas portadoras del carácter rugoso
(heterocigóticas) que de semillas lisas de raza pura (homocigóticas dominante).
para comprobar si un individuo es homocigótico o heterocigótico para un carácter se
realizan cruzamientos prueba.

para comprobar sin una planta de semillas lisas es homocigótica o

heterocigótica, se realiza un cruzamiento prueba (retrocruzamiento) con una planta
rugosa de raza pura (en nuestro caso todas las plantas de semilla rugosa han de ser
de raza pura: homocigóticas recesivas). si en la descendencia existen plantas con
semillas rugosas el individuo problema es heterocigótico, en caso contrario
homocigótico.
 2.3 tercera ley de mendel.

los experimentos consideras hasta aquí atienden al comportamiento de los

factores hereditarios observando un solo carácter. los mismos resultados se
obtienen si observamos el carácter color de la semilla, el cual puede ser amarillo o
verde, siendo el primero dominante sobre el segundo.

con el tercer experimento, mendel quiso comprobar si existían interrelaciones

entre caracteres, por ejemplo, entre el tipo de piel y el color de la semilla. para ello
realizó un cruce entre plantas de guisantes que daban siempre semillas amarillas y
lisas (individuos doble homocigóticos dominantes) y plantas, también de raza pura,
que daban semillas verdes y rugosas (individuos doble homocigóticos recesivos).

de este cruce obtuvo una descendencia f1 homogénea amarilla y lisa.

presumiblemente eran dihíbridos (heterocigóticos para ambos caracteres). mediante
el cruzamiento de la f1 se obtuvo una f2 heterogénea: de 566 semillas que recogió,
315 eran semillas amarillas y lisas, 108 eran verdes y lisas, 101 amarillas y rugosas,
y 32 verdes y rugosas. la proporción obtenida era 9:3:3:1. de todo ello se deduce
que en la herencia los caracteres amarillo-liso no permanecen siempre unidos, y los
mismo ocurre con los caracteres rugoso-verde, los cual demuestra que existe una
independencia entre ellos, ya que pueden formar combinaciones liso-verde y
rugoso-amarillo.

a partir de estos resultados se enuncia la tercera ley de mendel o ley de la

herencia independiente de los caracteres: cada uno de los caracteres
hereditarios se transmite a la descendencia con absoluta independencia de los
demás.

2.4 formulación actual de las leyes de mendel.

utilizando los términos actuales empleados en genética, las tres leyes de

mendel pueden expresarse así:

primera ley: el cruce de dos razas puras da una descendencia

híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente.

segunda ley: al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera

generación los caracteres se separan y se reparten entre los distintos
gametos, apareciendo así varios fenotipos en la descendencia.

tercera ley: los distintos caracteres se hereden independientemente

unos de otros, combinándose al azar en la descendencia.
 3. herencia postmendeliana

3.1 alelismo múltiple. herencia de los grupos sanguíneos.

hasta ahora en los ejemplo expuesto hemos considerado para cada carácter
dos alelos diferentes: liso-rugoso, amarillo-verde, etc.. no obstante, un mismo
carácter puede estar regulado por más de dos alelos diferentes (alelismo múltiple),
aunque en un individuo, como máximo, sólo pueden presentarse dos de ellos. este
es el caso de la herencia del grupo sanguíneo del ser humano.

el grupo sanguíneo está regido por tres alelos que se denominan ia,ib y i, de
los cuales, los dos primeros son dominantes y el último recesivo. los posibles
genotipos y fenotipos asociados son:

fenotipo genotipo
grupo a ia ia o ia i
grupo b ib ib o ib i
grupo ab ia ib
grupo 0 ii

de gran importancia es también el conocimiento de la herencia del factor rh,

regido por dos alelos: r (dominante) y r (recesivo). de tal forma que los genotipos rr y
rr indican un factor rh + y el genotipo rr un factor rh -.

por ejemplo, un individuo que presente el genotipo a0-rr tendrá de grupo

sanguíneo a+.

3.2 herencia del sexo. herencia ligada al sexo.

el sexo de un organismo está regulado por su genotipo. no obstante, en

ocasiones, el sexo puede estar influenciado por el ambiente, así, existen especies
en las que el individuo puede cambiar de sexo a lo largo de su desarrollo. un
ejemplo de inversión sexual es el de las gallinas que han sufrido una destrucción en
sus ovarios por alguna enfermedad, al faltarles la hormona sexual femenina
desarrollan testículos y adquieren características masculinas, sin que ello,
obviamente, varié su genotipo.

el sexo suele venir definido por todo una pareja de cromosomas

(cromosomas sexuales).

en la mayoría de especies existen dos tipos de cromosomas: los autosomas,

que son idénticos en hembras y machos, y los heterocromosomas, que aparecen en
número diferente según se trate de hembra o macho.
 se distinguen dos tipos de heterocromosomas: el x y el y. la pareja xx
determina el llamado sexo homogamético, y la xy el sexo heterogamético. según
que el sexo heterogamético corresponda al macho o la hembra, se distinguen dos
mecanismos de herencia del sexo:

machos heterogaméticos. hay especies, como la humana, en que el

macho es xy y la hembra xx. en otros casos, como en los saltamontes,
el macho sólo tiene un heterocromosoma x (xo) y la hembra dos (xx).

machos homogaméticos. hay especies, como las aves, en las que el

macho es xx y la hembra xy. para no confundir esta situación con la
anterior, se simbolizan con zz al macho y zw a la hembra.

herencia ligada al sexo. hay caracteres que, sin ser caracteres típicamente
sexuales (caracteres sexuales primarios o secundarios), sólo aparecen en uno de
los dos sexos o, si aparecen en los dos, en uno de ellos es mucho más frecuente. a
estos caracteres los denominamos caracteres ligados al sexo.

en los organismos cuyo sexo está determinado por los cromosomas sexuales
(caso del ser humano), la explicación de esta circunstancia estriba en que el
cromosoma x y el y son muy diferentes. en ellos se distinguen un segmento
homólogo, es decir, con dos genes para un mismo carácter (en este caso la
herencia es igual que si se encontrase en cualquier otro cromosoma), y un
segmento diferencial. los genes que se encuentran en este último segmento no
presentan gen homólogo y, por tanto, ellos solos regulan un carácter.

este segmento diferencial se puede encontrar en el cromosoma x (los

caracteres que regulan se denominan ginándricos), o en el cromosoma y
(caracteres holándricos).

en los hombre como sólo hay un cromosoma x y uno y los genes situados en
estos segmentos diferenciales se manifiestan siempre, aunque sean recesivos, ya
que no tienen compañero que los condicione. en las mujeres, como son xx, los
alelos recesivos sólo se pueden manifestar si se encuentran en los dos cromosomas
x, es decir, si hay homocigosis.

el cromosoma y es mucho más pequeño que el x, de hecho sólo presenta 4

caracteres holándricos, uno de los cuales es el responsable de la formación de los
testículos. el cromosoma x, por el contrario , presenta 120 caracteres ginándricos.
entre ellos cabe destacar la hemofilia y el daltonismo.

la hemofilia se caracteriza por la no coagulación de la sangre. viene

regida por un gen recesivo; puesto que sólo se encuentra en el cromosoma
x, a este gen recesivo le llamaremos x*, siendo x el gen normal no causante
de hemofilia.

para que una mujer sea hemofílica es necesario que su genotipo sea
x x , en caso de heterocigosis xx*, no presentará hemofilia, aunque si puede
* *
transmitirla a su descendencia, en este caso se dice que el individuo es
portador. en el caso del hombre basta con un gen x* para que se manifieste
la enfermedad (x*y). así pues, la hemofilia es mucho más frecuente en
 hombres que en mujeres (carácter ligado al sexo).

el daltonismo es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo. al

igual que la hemofilia el gen responsable es recesivo x*. obviamente, también
es una enfermedad que afecta a una proporción mayor de hombres que de
mujeres.

existen también caracteres que son propios de un sexo aunque no están

regulados por los cromosomas x o y. para diferenciarlos de los anteriores se les
denomina caracteres influidos por el sexo. un ejemplo es el caso de la calvice
hereditaria, ésta depende de un gen c´ que se presenta como dominante o recesivo
dependiendo de la presencia o ausencia de hormonas masculinas. de tal forma que
en el hombre es dominante y en la mujer recesivo. así, un hombre cc´ será calvo,
mientras que una mujer con el mismo genotipo será normal.

4. mutaciones

el término mutación fue dado por de vries en 1901 y se refiere a cualquier

cambio del material genético detectable y heredable, transmitiéndose a las
generaciones posteriores y originando células o individuos mutantes.

las mutaciones pueden ser espontáneas, pero también inducidas por diversos
agentes, conocidos como mutágenos, ya sean físicos, como las radiaciones
ionizantes o la luz ultravioleta o químicos, entre los que se conocen multitud de
sustancias.

la mayoría de las mutaciones son regresivas, provocan un perjuicio en el

individuo. estas mutaciones debido a la selección natural acaban desapareciendo,
aunque en algunos casos pueden mantenerse en la población como alelos
recesivos. pueden existir mutaciones indiferentes si el nuevo carácter que ha
aparecido no afecta a la capacidad reproductora, ya que ésta actúa como motor de
la selección natural.

las mutaciones positivas (progresivas) mejoran la adaptación al ambiente o

confieren resistencia al individuo, por lo que se transmitirán con facilidad y se
expandirán por la población influyendo en la evolución.

podemos distinguir dos tipos de mutaciones:

mutación cromosómica, cariotípica, genómica o numérica. cambio en el número

de cromosomas o en la estructura de éstos (afectando a más de un gen)

mutación génica (mutación en sentido estricto). la variación afecta a genes simples.

 4.1 mutación cromosómica

su presencia se puede detectar observando el cariotipo. el cariotipo es la

representación gráfica de las características externas del conjunto de cromosomas,
éstos se ordenan por parejas y por orden decrecientes de tamaños.

mediante el cariotipo pueden detectarse anomalías ya sea en el número de

cromosomas o en la estructura de los mismos. para diferenciar con nitidez
cromosomas que podrían resultar muy parecidos se utilizan en la actualidad una
técnica de tinción denominadas de bandeo, que permite observar posibles
alteraciones con mucha más nitidez, ya que en el caso de los cromosomas
normales, el bandeado es exactamente igual en los dos cromosomas homólogos.
estas técnicas se utilizan hoy para el diagnóstico prenatal, tras haber obtenido
material celular del feto.

las mutaciones cromosómicas se pueden originar por la presencia de un

cromosoma adicional (triploidía 2n+1), o bien por la pérdida de un cromosoma
(monosomía, 2n-1). en la especie humana destaca por su frecuencia la trisomía del
cromosoma 21, denominada síndrome de down, que supone el 17% del total de
casos de retraso mental. otras trisomías menos frecuentes pero aún más graves son
la e (cromosomas 16,17,18) cuya vida media es de 8 meses y la d (cromosomas
13,14,15) cuya vida media no llega a 5 meses.

4.2 mutación génica

las mutaciones en sentido estricto son las que producen cambios en los
genes por alteraciones de la secuencia de nucleótidos del adn. un cambio en la
secuencia de nucleótidos conlleva un cambio de la proteína que codifica y, por tanto,
del carácter que regula.