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GLICOGENOSES

Definio:

Glicogenoses
Gabriela Didon Dantas
Ambulatrio de Endocrinologia Peditrica da Prefeitura Municipal de Florianpolis

Doenas decorrentes de erro metablico hereditrio que resulta em anormalidade da concentrao e/ou da estrutura do glicognio em qualquer tecido do organismo.

Glicognio

Figado, msculos

GLICOGENOSES

Doenas de depsito de glicognio Herana Autossmica Recessiva Defeitos enzimticos especficos Manifestaes clnicas variadas Fgado (I e III) Hepatomegalia e Hipoglicemia Fraqueza muscular

Msculo (Tipos II e V) esqueltica

TIPO I II III

DENOMINAO Doena de von Gierke Doena de Pompe Doena de Cori

DISTRBIO ENZIMTICO Glicose-6-fosfatase -1,4-glicosidade Amilo-1,6-glicosidade

GLICOGNIO Normal Normal Subnormal: cadeias externas ausentes ou muito curtas Subnormal: cadeias desramificadas muito longas Normal

RGO AFETADO Fgado, rim Generalizada Fgado, corao, msculos, leuccitos Fgado e provavelmente outros rgo Msculo esqueltico

IV

Doena de Andersen

Amilo-(1,4 1,6)transglicosidase Fosforilase do glicognio do msculo Fosforilase do glicognio do fgado Fosfofrutoquinase do msculo Fosforilase-quinase do fgado Glicognio-sintetase do fgado Fosfoglicerato mutase Desidrogenase ltica

Doena de McArdle

VI

Doena de Hers

Normal

Fgado e leuccitos

VII

Doena por deficincia de fosfofrutoquinase do msculo Doena por deficincia de fosforilase-quinase heptica Hipoglicogenose por deficincia de sintetase heptica Deficincia de fosfoglicerato mutase Deficincia de desidrogenase ltica

Normal

Msculo esqueltico

VIII

Normal

Fgado

IX

Quantidade limitada Normal Normal

Fgado

X XI

Msculo esqueltico Msculo esqueltico

GLICOGENOSES
Tipo I Tipo I

GLICOGENOSES

Doena de Von Gierke (25% das glicogenoses) Deficincia da enzima heptica Glicose 6 fosfatase 100.000 a 400.000 pessoas Sinais e Sintomas: Lactentes Hepatomegalia Atraso do crescimento Hipoglicemia Face arredondada Aumento tamanho renal Hipofosfatemia Acidose metablica

Ib: infeces piognicas, gengivoestomatite recorrente, doena inflamatria intestinal Neutropenia e disfuno de neutrfilos Diagnstico Laboratorial: Hipoglicemia (3 a 4 horas de jejum) no responde ao glucagon Aumento de cido lctico Aumento colesterol, cidos graxos, triglicerdeos, cido rico Aumento discreto de aminotransferases Determinao da enzima em amostra de tecido heptico e estudos com DNA

GLICOGENOSES
Tipo I

GLICOGENOSES

Achados Histolgicos: Clulas hepticas tumefeitas devido acmulo de glicognio

Complicaes: Hiperlipidemia Hiperuricemia Adenomas hepticos Doena Cardiovascular Disfuno Plaquetria Complicaes renais

GLICOGENOSES
Tipo I
Tratamento: Manter a glicemia por refeies frequentes (3/3 horas) SNG (Lactentes) Oligossacardeos de liberao lenta (amido de milho) Dose: 1g/Kg a 2,5g/Kg a cada 4 a 6 horas Transplante Heptico: No respondem ao manejo diettico Internaes frequentes Prejuzo da qualidade de vida Defcit estatural importante Adenomas

GLICOGENOSES
Tipo I
Tratamento: Hiperuricemia: Alopurinol 10mg/Kg/dia 2x/dia Aumento da ingesta hdrica Disfuno plaquetria: DDAVP Tipo Ib: Tratar infeces recidivantes Transplante no corrige neutropenia!

Bom Prognstico Atual

GLICOGENOSES
Tipo II Tipo II

GLICOGENOSES

Doena de Pompe Deficincia da enzima lisossmica glicoltica maltase cida (alfa-

Sintomas: Hipotonia Fraqueza Cardiomegalia Insuficincia cardaca

glicosidase)
Doena do armazenamento lissosmico Incidncia > 1/100.000 Forma > Precoce e Grave Forma > Tardia e Leve

GLICOGENOSES
Tipo II
Tipo III
Doena de Cori Forbes

GLICOGENOSES

Deficincia de enzima desramificadora (Amilo 1,6 Glicosidase)

Diagnstico: ensaio quantitativo da atividade de maltase cida em tecido de bipsia muscular ou heptica

Mais comum Menos intensa Tipo IIIa (Fgado e Msculo)

Tratamento: Infuso enzimtica

Tipo IIIb (no apresenta comprometimento muscular) Sintomas: Lactente Hipotonia, Fraqueza Retardo do crescimento Hepatomegalia Hipoglicemia

GLICOGENOSES
Tipo III Tipo IV
Doena de Andersen

GLICOGENOSES

Deficincia de enzima ramificadora (amilo-1,4-1,6 glicosidase) Bipsia Muscular: Achados miopticos menores, incluindo a vacuolizao das fibras musculares Tratamento: Dieta rica em Protena Bom Prognstico Acomete principalmente o fgado Quadro Clnico: Hepatoesplenomegalia Alteraes neuromusculares No h tratamento eficaz Transplante de fgado: Curativo

GLICOGENOSES
Tipo V
Doena de Mc Ardle Deficincia de fosforilase muscular Acomete msculos Sintomas: mais tardio (vida adulta) Intolerncia ao exerccio (dor, cimbras) mioglobinria Curso Benigno Evitar exerccios Frutose e galactose antes dos exerccios

GLICOGENOSES
Tipo VI
Doena de Hers Deficincia da enzima fosforilase heptica Sinais e Sintomas: Hepatomegalia Leve retardo de crescimento Boa tolerncia ao jejum Laboratrio: elevao de triglicerdeos elevao de colesterol elevao de cido rico Tratamento: Dieta semelhante ao tipo III

GLICOGENOSES
Tipo VII
Tipo X

GLICOGENOSES

Doena de Tarui Deficincia de fosfofrutoquinase muscular Clnica semelhante ao tipo V (intolerncia ao exerccio) Hemlise Tipo VIII Deficincia de fosforilase- Quinase- Heptica Tipo IX Deficincia de Sintetase Heptica

Deficincia de fosfoglicerato mutase Acomete fgado e msculos Hepatomegalia Tipo XI Deficincia de desidrogenase lctica Sintomas: Intolerncia ao esforo Dor muscular

GLICOGENOSES

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