AO DEL DEBER CIUDADANO

Institucin Educativa
MARIA UGARTECHE DE MAC LEAN

TEORIA DE LAS MUTACIONES

Alumna : Rosmery Choque Mamani Profesor : Eliseo Catacora Lpez Curso : Ciencia , Tecnologa y Ambiente Ao : 4 B secundaria

TACNA - PERU 2007

CONTENIDO

I. Introduccin II. Conceptos Generales

III.

Qu es la Mutacin ?

IV. Leyes de Mendel Ley de la Uniformidad Ley de la segregacin Independiente

V. VI.

Ley de la Herencia Independiente

Clases de Mutaciones Causas de las Mutaciones

VII. Conclusiones VIII. Bibliografa

TEORIA DE LAS MUTACIONES I. Introduccin.La sntesis moderna de la evolucin se basa en tres aspectos fundamentales: 1. La ascendencia comn de todos los organismos de un nico ancestro. 2. El origen de nuevos caracteres en un linaje evolutivo. 3. Los mecanismos por los que algunos caracteres persisten mientras que otros desaparecen. La gentica es el campo de las cienias biolgicas que trata de comprender cmo los genes son transmitidos de una generacin a la siguiente, y cmo se efecta el desarrollo de las caractersticas que controlan esos genes. La gentica es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las caractersticas se transmiten de padres a hijos. La Gentica determina buena parte (aunque no totalmente) de la apariencia de los organismos, incluyendo a los seres humanos. Las diferencias en el ambiente y otros factores aleatorios son tambin responsables en parte. Actualmente, el origen de la mayora de las caractersticas hereditarias puede ser trazado hasta entidades persistentes llamadas genes, codificados en molculas lineales llamadas ADN . El ADN vara entre los miembros de una misma especie y tambin sufre cambios o mutaciones. Tambin existen formas de variacin hereditaria que no estn basadas en cambios de la informacin gentica. El proceso que produce estas variaciones deja intacta la informacin gentica y es con frecuencia reversible. Este proceso es llamado herencia epigentica y puede incluir fenmenos como la metilacin del ADN o la herencia estructural. Se sigue investigando si estos mecanismos permiten la produccin de variaciones especficas beneficiosas en respuesta a seales ambientales. De ser ste el caso, algunas instancias de la evolucin podran ocurrir fuera del cuadro tpicamente darwiniano, que evitara cualquier conexin entre las seales ambientales y la produccin de variaciones hereditarias.

II. Conceptos Generales

Qu es la Herencia? Es el conjunto de caractersticas psquicas y fsicas que se transmiten de padres a hijos.

Qu es un gen? Es la unidad de la herencia.

Qu son los cromosomas? Son estructuras contenidas en el ncleo de cada clula y su funcin es transmitir la herencia. Estn formados de ADN. Qu es un carcter? Son los rasgos anatmicos que se transmiten de padres a hijos.

Cules son los dos caracteres que se transmiten de padres a hijos? N.C. Dominante.- es aquel que aparece en la primera generacin filiar (F,) C.Resesivo.- es aquel que aparece apartir de la segunda generacin filiar (F2).

Qu es el Genotipo? Es la caracterstica biolgica de un ser que resulta de la unin de un vulo con un espermatozoide (sexo).

Qu es el Fenotipo? Son las caractersticas que presenta un individuo (su aspecto).

III. Qu es la mutacin ?
En gentica y biologa, una mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. El primero en utilizar el trmino mutacin fue uno de los redescubridores de Mendel, el botnico holands Hugo de Vries en 1901, pero l lo aplic a cambios bruscos en los caracteres de una especie, al observar cmo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana haba individuos gigantes. El concepto de mutacin no se restringe a los cambios bruscos, sino a cualquier cambio heredable del fenotipo. Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Cuando se produce una mutacin durante la formacin de los gametos, sta se transmitir a las siguientes generaciones. La mayora de las mutaciones genticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Por esta razn, en cualquier momento, el nmero de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagacin de individuos mutantes nuevos en una poblacin, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situacin homocigtica. Esto es ms probable en la procreacin consangunea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor comn. Por esta razn, las enfermedades hereditarias son ms frecuentes entre los nios cuyos padres son primos que en el resto de la poblacin.

IV. Leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel (o Gentica mendeliana o Reglas de Mendel) es un conjunto de reglas primarias relacionadas con la transmisin por herencia de las caractersticas que poseen los organismos padres y transmiten a sus hijos; este mecanismo de herencia tiene su fundamento en la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y el 1866 que fue "re-descubierto" posteriormente en 1900, generando una controversia. Cuando las leyes de Mendel fueron integradas en la teora cromosmica de la herencia de Thomas Hunt Morgan en el ao 1915 se puede decir que pasaron a ser el ncleo de la gentica clsicas. Las leyes de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre hibridacin entre plantas realizadas por Gregor Mendel, en el siglo XIX. Entre los aos 1856 y 1863 cultiv y prob cerca de 28,000 plantas del guisante. Los resultados de Mendel fueron rechazados durante largo tiempo. Esta razn fue la que hizo que no fuera conocido por los bilogos de la poca, no fue entendido como importante. Incluso el propio Mendel no haba detectado la posible aplicabilidad, y crea que sus leyes slo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies. En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue "re-descubierto" por tres cientficos europeos, Hugo de Vries, Carl Correns, y Erich von Tschermak. No obstante el "re-descubrimiento" hizo que el mendelismo reviviera aunque lo hizo como una teora controvertida. Su ms vigoroso promotor en Europa era William Bateson, que fue el primero en acuar el trmino "genetica", "gen", y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biolgica. El modelo de herencia fue muy replicado por los otros bilogos debido a que la herencia era discontinua, en oposicin a la aparente continuidad observada en la naturaleza. Muchos bilogos rechazaron la teora por no llegar a saber si las leyes eran aplicables a todas las especies. Algunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos tales como R.A. Fisher mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenan globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Thomas Hunt Morgan y su asistente pudieron integrar en el modelo terico de Mendel con la teora cromosmica de la herencia, en la que los cromosomas de unas clulas se investigaron detenidamente hasta poder comprobar los mecanismos de herencia, creando as lo que se denomina gentica clsica, lo que hizo que la teora de Mendel se cimentara un lugar en la historia.

 Ley de la Uniformidad de la primera Generacin Filial

Ley de la segregacin de caracteres independientes

 Ley de la Herencia Independiente de Caracteres

V. Clases de mutaciones
Segn el mecanismo que ha provocado el cambio en el material gentico, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotpicas o genmicas, mutaciones cromosmicas y mutaciones gnicas o moleculares. Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las gnicas, mientras que los otros tipos entraran en el trmino de aberraciones cromosmicas. Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeas diferencias tan sutiles que es necesario emplear tcnicas muy elaboradas para su deteccin. Todas las clasificaciones son imperfectas, pero podemos hacer un intento primaro:

Mutaciones morfolgicas
Afectan al fenotipo del individuo.

Mutaciones letales
Produce la muerte del individuo. Suelen ocurrir en genes esenciales, imprescindibles para la supervivencia.

Mutaciones condicionales
Son aquellas que slo presentan un fenotipo en ciertas condiciones determinadas, por ejemplo, de temperatura (mutaciones termosensibles y criosensibles).

Mutaciones bioqumicas
Prdida o cambio de alguna funcin bioqumica, como una actividad enzimtica. Por ejemplo, los mutantes auxtrofos no pueden crecer en medio mnimo.

Mutaciones de prdida de funcin

Cuando desaparece alguna funcin. Suelen ser recesivas.

Mutaciones de ganancia de funcin

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutacin puede producir una nueva funcin al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la funcin original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolucin.

Mutaciones silenciosas
No provocan cambio en el fenotipo ya que la base que se est cambiando en un triplete de origen a otro triplete de bases que codifica para el mismo aminocido.

VI. Causa de las mutaciones

Mutaciones naturales o espontneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolucin. Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algn agente exgeno generalmente conocido llamado agente mutgeno. Entre los agentes mutgenos encontramos: Agentes fsicos:

Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partculas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos csmicos que aumentan con la disminucin de la capa de ozono. Choque trmico. Ultrasonidos de altsima energa. Centrifugacin masiva. Agentes qumicos: Anlogos de bases de cidos nucleicos como la 5-

bromouracilo, alcaloides como la cafena, agentes que atacan al ADN (formalina), cido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcingenos (benzopireno), sulfato de cobre, cido brico, cido frmico,

colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, perxidos como el agua oxigenada y otros muchos ms.
o

Agentes biolgicos: Virus, bacterias, anthrax, entre otros

VII. Conclusiones
Los genes alelos se producen por cambio en los genes originales. Los efectos en los genes mutantes en el organismo pueden ser ms o

Dichos cambios se llaman mutaciones. menos grandes, afectar a cualquier carcter hereditario y tener consecuencias beneficiosas, perjudiciales o inocuas. Las mutaciones que afectan a la estructura o composicin de los genes se denominan gnicas. Sin embargo, tambin son posibles cambios en el nmero de cromosomas de un individuo en su morfologa y distribucin; estos tipos de mutaciones se denominan, respectivamente, genmicas y cromosmicas. Las mutaciones se generan de manera espontnea y al azar, con una frecuencia muy pequea, y pueden afectar a las clulas de los tejidos somticos o a las clulas germinales. Si estas ltimas participan en la fecundacin, la mutacin se transmitir en las siguiente generacin. Ciertos agentes fsicos y qumicos favorecen la aparicin de Segn la 1 ley de Mendel : cuando se cruzan 2 lineas puras todos los Segn la 2 ley de Mendel : lso factores hereditarios no se fusionan si mutaciones en los organismos. descendientes son iguales . no que se separan durante la formacin de gametos y vuelven a unirse en la fecundacin . Segn la 3 ley de Mendel :cuando en un hibrido se combinan varios El numero de cromosomas varia en cada especie . El ser humano tiene genes o caracteres , estos se transmiten independientemente . 46 cromosomas agrupado en pares.

Las mutaciones se dan en los humanos debido a la desvariacin de la

cantidad de cromosomas .

VIII. Bibliografa :
http://es.wikipedia.org/wiki/Evoluci%C3%B3n_biol

%C3%B3gica#Mecanismos_de_la_herencia
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BC

H/B4_INFORMACION/T410_GENETICA/diapositivas/Diap ositiva15.GIF
http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA

%20Y%20HERENCIA/Paginas/14.1.htm
http://www.monografias.com/trabajos11/biogenet/biogenet.

shtml#resum
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n#Historia http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel

http://neofronteras.com/wpcontent/photos/mutacion_adn.gif