LGN215 - Gentica Geral

Aula4:Genticada TransmissoIII
Prof.Dr.AntonioAugustoFrancoGarcia Monitora:MariaMartaPastina

Experimentos de Mendel

Inicialmente, Mendel estudou cruzamentos considerando apenas um carter controlado por um nico loco (Herana Monognica)

Produo degametas

Proporoesperada naprognie

Experimentos de Mendel

Posteriormente, Mendel estudou cruzamentos que envolviam dois caracteres simultaneamente, cada um controlado por um nico loco

Experimentos de Mendel

Para tentar compreender tal resultado, Mendel resolveu avaliar cada carter isoladamente Notou que as propores monognicas eram mantidas para cada carter: 3 amarelas : 1 verde (cor da semente) 3 lisas : 1 rugosa (textura da semente) Percebeu que a proporo 9 : 3 : 3 : 1 era o resultado de duas propores 3 : 1 independentes combinadas aleatoriamente

sementesamarelas dassementesemF2solisas sementesverdes sementesamarelas

dassementesemF2sorugosas sementesverdes

Experimentos de Mendel
sementesamarelas dassementesemF2solisas sementesverdes
x=3/16lisasverdes x=9/16lisasamarelas

sementesamarelas x=3/16rugosasamarelas dassementesemF2sorugosas sementesverdes

x=1/16rugosasverdes

Portanto, o carter cor da semente independente do carter textura da semente

Os alelos dos dois locos segregam de forma independente na meiose (formao dos gametas)

Experimentos de Mendel

Primeira Lei de Mendel: os dois alelos de um loco segregam um do outro para a formao dos gametas. Assim, metade dos gametas recebe um determinado alelo e a outra metade dos gametas recebe o outro alelo

Os alelos de um mesmo loco segregam na meiose para a formao dos gametas

Segunda Lei de Mendel: pares de locos em cromossomos diferentes se distribuem independentemente na meiose

A segregao independente dos pares de locos situados em cromossomos diferentes uma conseqncia da distribuio independente dos cromossomos na meiose (anfase I)

Recombinao Gentica (Anfase I)

Experimentos de Mendel

Quadrado de Punnett: mostra os gentipos e fentipos previstos para a gerao F2 combinando as duas leis de Mendel

Interaes no-allicas (Epistasia)

Interaesnoallicas=interaesgnicas=Epistasia Epistasia:origemgrega

epi:sobre stasia:inibio

Definio:quando um determinando alelo de um gene mascara a expresso de alelos de outro gene e expressa seu prprio fentipo Geneepisttico:aquelequeinibeaexpressodeoutrogene Genehiposttico:aquelecujaexpressoinibida

Sobepistasiasoobservadasdistoresnassegregaes mendelianas

Epistasia

Exemplo: crista de galinhas

AlelodominanteR:cristarosa AlelodominanteP:cristaervilha Alelosrecessivosrrpp:crista simples Alelosdominantesdosdoislocos juntosR_P_:cristanoz

:3

:3

:1

Epistasia

Epistasia Recessiva (9:3:4)

Gentipo aa para loco A determina colorao amarela, independente do gentipo do loco B.

Epistasia

Epistasia Dominante

Exemplo: colorao da pelagem em bovinos

Angus(preta) AAbb x Jersey(preta/vermelha) aaBB

P:

F1 :

AaBb(preta)

F2:

A_B_eA_bb (12/16preta)

aaB_ (3/16preta/vermelha)

aabb (1/16vermelha)

Alelo A para o loco A determina colorao preta, independente do gentipo do loco B

Alelo A dominante em relao ao alelo a (loco A)

Epistasia

Epistasiaestrutural:quandoumgenedeterminaapresenaou ausnciadeumadeterminadaestrutura,porexemplo,presenaou ausnciadeplos.Estegeneepistticoemrelaoaumgeneque determinacoloraodapelagem Converso:quandooprodutodeumgeneconvertidoemumoutro produtoporoutrogene,mascarandoaaodoprimeirogene

AleloA EnzimaA Substrato

AleloB EnzimaB ProdutoA

ProdutoB

Epistasia

Bloqueiodeumpassometablico:quandoemumarotametablica aausnciadeumprodutoevitaaformaodeoutrosprodutos
AleloA EnzimaA Substrato ProdutoA AleloB EnzimaB ProdutoB

Mutao no loco A: alelo A alelo a

Aleloa Enzimaa

Substrato

ProdutoA

Epistasia

Supressor:aleloquereverteoefeitodeumamutaoocorridaemoutrogene (cancelaaexpressodoalelomutante),resultandonofentiponormal(selvagem).
Aleloa+ Enzimaa+ Substrato Fentipo Selvagem Substrato AleloMutantea Enzimaa Anomalia

Alelos(supressor)dolocoS:suprimeoefeitodoaleloa,demodoqueogentipo aasstemfentiposelvagem
Alelos AleloMutantea Enzimaa

Substrato

Fentipo Selvagem

Epistasia

Exemplo:cordepeleemcobrasdemilharal
LocoO o+:presenadepigmentolaranja o:ausnciadopigmentolaranja LocoB b+:presenadepigmentopreto b:ausnciadopigmentopreto Fentipos o+_b+_:pigmentospretoelaranja(camuflada) (Figuraa) oob+_:pigmentopreto(Figurab) o+_bb:pigmentolaranja(Figurac)

oobb:cobraalbina(Figurad)

Epistasia

Exemplo:genesupressor

Fmea(o+o+bb)xMacho(oob+b+)

Vias bioqumicas paralelas

Precursores b+ preto Precursores o+ laranja

F1:

o o b b(camuflada)

Fmea(o+ob+b)xMacho(o+ob+b)

F2:

9o+_b+_(camufladas) 3o+_bb(laranjas) 3oob+_(pretas)

1oobb(albinas)

Epistasia

Epistasia

Genesduplicados:genescomfunesidnticaspodemestar representadospormaisdeumacpianogenoma,alterandoas proporesmendelianasesperadas

Exemplo:formatodofrutonaplantabolsadepastor(Capsellabursapastoris)

Frutosemformadecorao:quando existepelomenosumalelo dominanteemumdoslocos Osdoisgenesparecemseridnticos emfuno

Teste de alelismo

Testedealelismooutestedecomplementao:usadoparadeterminar sediversosfentiposdeumdadocarter,observadosnumapopulao, resultamdaparticipaodeumasrieallica(alelismomltiplo)ouda interaognica(epistasia)

Cruzamentodetodososindivduosportadoresdevriosfentipos(no estadohomozigoto)doisadois,emtodasascombinaespossveis, estudandoassegregaesfenotpicasnasdescendncias

Seem100%doscruzamentosoresultadoforexplicadoporherana monognica,osvriosfentiposdapopulaosodevidoaalelismo mltiplo Seempelomenosumcruzamentonoocorrerheranamonognica,tmse umcasodeepistasia

Teste de alelismo

Exemplo:

cordafloremCampanula

Efeito do ambiente na expresso gnica

Paraamaiorpartedosexemplosapresentadosatomomento,foi consideradoqueogentipoonicoresponsvelpelaproduodeumdado fentipo,independentementedacondioambientalemqueoindivduose encontra

Noentanto,paraamaioriadoscaracteres,aexpressodofentipo resultantedaaoconjuntadogentipoedoambiente Porexemplo,quandoduassementesdemesmogentiposoplantadas emtiposdesolodiferentes,umaemsolofrtileoutraemsoloarenoso,as duasplantasresultantesserobastantediferentes Fentipo(F)=Gentipo(G)+Ambiente(E)

Penetrncia e expressividade

Penetrncia:porcentagemdeindivduosdeumapopulaocomum determinadogentipoqueexibemofentipoassociadoaessegentipo

Completa:quandoogeneproduzofentipocorrespondentesempre queestiverpresenteemcondiesdeseexpressar Incompleta:quandoapenasumaparceladosindivduoscomomesmo gentipoexpressaofentipocorrespondente

Umdeterminadogentipopodenoexpressarofentipocorrespondente devidoagenesepistticosoudevidoaoefeitodoambiente,porexemplo

Penetrncia e expressividade

Expressividade:correspondeaomododeexpressodoalelo,quepodeser uniformeouvarivel

Uniforme:ocorrequandoumaleloexpressasempreumnicotipode fentipo,defcilreconhecimento Varivel:quandoaexpressodoaleloresultanoaparecimentodevrios padresdefentiposouvriosgrausdeexpresso

Esteltimocasorepresentaumadificuldadeparaogeneticistae melhorista,pois,primeiravista,parecetratarsedecaracterescom controlegenticomaiscomplexo(caracteresquantitativos),quandona verdadetratasedeumcarteremqueumaleloapresentaexpresses variadas

Expressividade

Expressividadevarivel:10 gradaesdemanchasembeagles. CadaumdestescestemoaleloSP.

Penetrncia e expressividade

Ostermospenetrnciaeexpressividadequantificamamodificao daexpressognicaemfunodavariaoambientaledefundo gentico.Elesmedemrespectivamenteaporcentagemdecasosnos quaisogeneexpressoeonveldeexpresso.