A SICCLCGIA IACL ACS NCVCS kCGkLSSCS DA GLNL1ICA nUMANA

kossano Andr Da|Iarra

I *
Lmerson Iu||ano rates
II **

l
unlversldade LuLerana do 8rasll
ll
unlversldade lederal de SanLa CaLarlna CenLro de lllosofla e Clnclas Pumanas

kLSUMC
Cs avanos da CeneLlca conLempornea Lm susclLado uma grande polmlca a respelLo da gnese do
homem e das posslbllldades de aglr sobre a blologla humana repercuLlndo lnLensamenLe sobre os mals
dlversos ramos do conheclmenLo Conslderando a lmporLncla do Lema esLe LexLo preLende apresenLar de
forma suclnLa os prlnclpals resulLados de pesqulsas sobre as bases geneLlcas do comporLamenLo humano
com o foco volLado para a lmporLncla do proflsslonal de slcologla em quesLes relaLlvas ao assunLo
a|avraschave ComporLamenLo humano CeneLlca slcologla

A8S1kAC1
8esearch on CeneLlcs has broughL greaL polemlc abouL Lhe genesls of humanklnd and Lhe posslblllLles of
acLlng on human blology wlLh several repercusslons ln dlfferenL sources of knowledge 1he ob[ecLlve of Lhls
LexL ls Lo presenL ln a succlncL form Lhe maln resulLs of Lhe research abouL geneLlcs of human behavlor wlLh
Lhe focus on Lhe work of psychologlsLs
keywords Puman behavlor CeneLlcs sychology

As pesqulsas no mblLo da CeneLlca Lm Lldo grande desLaque aLualmenLe prlnclpalmenLe quando so
menclonados o dlagnsLlco e a posslvel cura de doenas a descoberLa de novos genes e a clonagem 1als
lnformaes Lm sldo amplamenLe dlvulgadas na mldla e na llLeraLura clenLlflca evocando a necessldade de
reallzar dlscusses aprofundadas por parLe dos proflsslonals de slcologla
LsLudos recenLes nessa rea Lm demonsLrado que embora ha[a a parLlclpao de genes em caracLerlsLlcas
lmporLanLes a lnfluncla dos faLores dlLos amblenLals lnclulndo a educao receblda desde Lenra ldade e o
amblenLe culLural envolvldo so mulLo lmporLanLes na esLruLurao do comporLamenLo humano
nesse cenrlo cabe a(ao) pslclogo(a) um papel lmporLanLe na arLlculao das lmpllcaes da CeneLlca na
rea da saude especlalmenLe pela posslbllldade de ldenLlflcar a presena de genes que aumenLam a
predlsposlo a doenas como o cncer e o Alzhelmer enLre ouLras
Lssas posslbllldades dlagnsLlcas Lrazem novas demandas aos/s proflsslonals de slcologla permlLlndo que
desempenhem um papel declslvo nos processos LerapuLlcos como Lem sldo demonsLrado por resulLados de
pesqulsas relaLadas nesLe LexLo
lace a lsso o ob[eLlvo desLe arLlgo conslsLe em dlscuLlr as conLrlbules da CeneLlca para o esLudo das bases
blolglcas do comporLamenLo vlsando ao melhor enLendlmenLo de Lemas relevanLes esLudados pela
slcologla asslm como posslvels lmpllcaes das Lecnlcas dlagnsLlcas na aLuao dos/das proflsslonals da
rea

Metodo|og|as e Abordagens Ut|||zadas
kef|exes re||m|nares Sobre Genoma e Amb|ente
8efleLlr sobre as orlgens do comporLamenLo humano remeLe noo de uma lnLerseco enLre faLores
geneLlcos e adqulrldos nessa Llca o concelLo de amblenLe engloba Lodos os faLores que agem sobre o
lndlvlduo desde o momenLo da fecundao do gameLa femlnlno pelo espermaLozlde lnclulndo a vlda lnLra
uLerlna e a vlda psnaLal aLraves da educao receblda e das lnflunclas culLurals
Paldane [ na prlmelra meLade do seculo xx slLua o assunLo desLa forma ;uando conslderamos a
esLruLura de um organlsmo e de seu amblenLe descobrlmos que os elemenLos esLruLurals no organlsmo
e no amblenLe so coordenados uns com os ouLros de uma forma especlflca no podemos separar a
esLruLura orgnlca da esLruLura amblenLal (Paldane apud llguelredo 1991 p 113) Asslm no e posslvel
conceber que os aspecLos relaLlvos aos seres vlvos se[am conLrolados excluslvamenLe pelo amblenLe ou
somenLe pelo prprlo organlsmo blolglco
Serla equlvocado conslderar o lndlvlduo como uma Lbula rasa que passlvamenLe recebe ao longo da vlda
as lnflunclas do amblenLe como concebeu o fllsofo !ohn Locke (16321704) (WerLhelmer 1972) asslm
como no devemos conslderlo como um organlsmo escravlzado por seu con[unLo de genes e doLado de
uma programao blolglca preesLabeleclda orLanLo a expresso mals correLa no serla naLureza versus
amblenLe e slm naLureza e amblenLe (lomln Chlpuer e Loehlln 1990)
esqulsas reallzadas com bebs recemnascldos somadas aos relaLos de pals e de proflsslonals de saude que
acompanham as crlanas a parLlr do nasclmenLo lndlcam que esLas apresenLam pecullarldades no
LemperamenLo desde os prlmelros momenLos de vlda psnaLal (8ee 1997) no enLanLo no podemos
esquecer que o ser humano nascendo LoLalmenLe dependenLe de culdados passa a receber lnfluncla dlreLa
dos pals demals famlllares e educadores desde a concepo o que repercuLe lncluslve sobre o
desenvolvlmenLo neurolglco lnfanLll como nos mosLram os esLudos referenLes plasLlcldade cerebral
(Shobrls 1996)
Asslm as pesqulsas do comporLamenLo humano devem levar em conslderao faLores mulLlplos se[am eles
blolglcos culLurals ou parLlcularldades pslcolglcas A naLureza mulLlfaceLada dos faLores envolvldos na
produo das expresses comporLamenLals favorece a complexldade em deLrlmenLo da slngeleza uma
forma de enLender o comporLamenLo mals facllmenLe serla conceblo como produLo flnal de um
processo lnLrlncado no qual genes e amblenLe flrmam um acordo muLuo para a conLlnuldade da vlda
(lomln Chlpuer e Loehlln 1990)
Gent|ca Mende||ana e Abordagens uant|tat|vas
A LenLaLlva de conslderar as caracLerlsLlcas como se fossem deLermlnadas por somenLe um par de genes
uLlllzando o padro de herana mendellana slmples fol lnadequada para expllcar a malorla das
caracLerlsLlcas comporLamenLals com exceo de algumas paLologlas raras como a doena de PunLlngLon e
a demncla caracLerlzada pela confuso menLal e perda progresslva de memrla (lomln Cwen e McCuffln
1994) ara a doena de PunLlngLon fol enconLrado um Llpo de herana auLossmlca domlnanLe Lssa
paLologla da qual a corela (movlmenLos lnvolunLrlos e lncoordenados) e o malor slnLoma caracLerlzase
por uma slndrome neurovegeLaLlva que afeLa prlmarlamenLe o gngllo basal (nurberger e 8erreLLlnl 1998)
arLlndo desse pressuposLo ho[e so uLlllzadas em grande escala as meLodologlas empregadas na geneLlca
quanLlLaLlva conslderando as caracLerlsLlcas comporLamenLals como resulLanLes de mulLlplos componenLes
geneLlcos (vla de regra com mulLos pares de genes envolvldos) assoclados a componenLes amblenLals bem
como as lnLeraes enLre ambos
As Lecnlcas de uLlllzar gmeos monozlgLlcos (de mesma carga geneLlca pols resulLam de um unlco
espermaLozlde fecundando um unlco gameLa femlnlno) e dlzlgLlcos (resulLam de dols espermaLozldes
que fecundam dols gameLas femlnlnos dlferenLes) assocladas aos esLudos de adoo (nos quals se avallam
gmeos crlados separadamenLe e porLanLo com lnflunclas amblenLals dlferenLes) so comumenLe
uLlllzadas para lnvesLlgaes envolvendo caracLerlsLlcas comporLamenLals Cs esLudos envolvendo gmeos
monozlgLlcos (MZ) e dlzlgLlcos (uZ) resulLam na esLlmaLlva de valores de herdabllldade que represenLam
o quanLo da varlao fenoLlplca enLre os lndlvlduos se deve s dlferenas geneLlcas enLre os mesmos A
herdabllldade varla enLre 00 e 10 (0 a 100) e quanLo malor o valor malor a parLlclpao dos efelLos
geneLlcos na caracLerlsLlca esLudada
As esLlmaLlvas de herdabllldade (h2) podem ser obLldas pela frmula

Concordncla represenLa a frequncla de ocorrncla da caracLerlsLlca em um famlllar de um afeLado nesse
caso o ouLro gmeo
lnlclalmenLe as esLlmaLlvas de herdabllldade para caracLerlsLlcas de personalldade apresenLavam valores
enLre 40 e 30 osLerlormenLe quando foram lncorporados dados envolvendo adoo esse valor balxou a
prxlmo de 26 a 28 e a expllcao para essa queda devese prlnclpalmenLe aos efelLos de asslmllao que
lnflaclonavam as esLlmaLlvas lnlclals enLre gmeos monozlgLlcos A asslmllao represenLa um faLor
amblenLal que aumenLa a semelhana enLre os gmeos monozlgLlcos por parLllharem uma convlvncla
superlor aos gmeos dlzlgLlcos 1als dlferenas enLre os valores de herdabllldade Lambem so expllcadas
pelos efelLos de conLrasLe ou se[a pela Lendncla de os dlzlgLlcos apresenLarem uma compeLlo mals
pronunclada (lomln Chlpuer e Loehlln 1990)
Lssas evldnclas lndlcam que embora ha[a efelLos slgnlflcaLlvos dos faLores geneLlcos uma parcela
lmporLanLe da varlao enLre os lndlvlduos para caracLerlsLlcas comporLamenLals resulLa de faLores
amblenLals nesse mblLo um componenLe de elevado grau de lnfluncla sobre o fenLlpo comporLamenLal
e o denomlnado amblenLe nocomparLllhado Lsse faLor amblenLal conslsLe nas dlferenas resulLanLes enLre
lrmos crlados [unLos sendo gmeos ou no sobre os quals deverlam lncldlr os mesmos faLores amblenLals
A dlferena consldervel presenLe enLre gmeos MZ para caracLerlsLlcas de personalldade mesmo sendo
geneLlcamenLe ldnLlcos e apresenLarem os efelLos de asslmllao demonsLra a lmporLncla do amblenLe
nocomparLllhado (lomln Chlpuer e Loehlln 1990) Segundo lomln e 8ende (1991) esse faLo no slgnlflca
que as experlnclas famlllares no se[am lmporLanLes mas slm que as lnflunclas dos faLores amblenLals
sobre o desenvolvlmenLo lndlvldual so especlflcas para cada pessoa
CuLra Lecnlca uLlllzada conslsLe em a[usLar modelos esLaLlsLlcos a dados comporLamenLals em funo de esLa
consLlLulr uma Lecnlca eflclenLe quando h um volume elevado de lnformaes (Loehlln Wlllerman e Porn
1988) a lnLerpreLao dos resulLados porem pode ser errnea nos casos em que so uLlllzados dados
provenlenLes de amosLras e desenhos experlmenLals dlferenLes (lomln Chlpuer e Loehlln 1990)
8|o|og|a Mo|ecu|ar
Cs avanos na CeneLlca Molecular Lm auxlllado as lnvesLlgaes na rea aLraves da LenLaLlva de ldenLlflcar
no unA genes responsvels por caracLerlsLlcas comporLamenLals C faLo de as mesmas serem deLermlnadas
por mulLos pares de genes bem como pela lnLerao desLes com os faLores amblenLals dlflculLa a assoclao
de faLores geneLlcos com seus respecLlvos fenLlpos comporLamenLals enLreLanLo resulLados de pesqulsas
Lm permlLldo enconLrar assoclao enLre genes especlflcos e pslcopaLologlas mesmo que em mulLos casos
os resulLados obLldos em um deLermlnado grupo de pessoas no Lenham sldo repeLldos em ouLros grupos de
lndlvlduos dlflculLando a generallzao dos mesmos (lomln e 8ende 1991 lomln Cwen e McCuffln
1994) A Lendncla aLual conslsLe em enconLrar genes que conLrlbuam para a varlncla geneLlca em
caracLerlsLlcas quanLlLaLlvas vlsando a aLrlbulr predlsposles probablllsLlcas de ocorrncla e no
programaes deLermlnlsLlcas de fenLlpos comporLamenLals Lsse procedlmenLo e reallzado aLraves da
busca de correlao enLre fenLlpos e a presena de genes ou mesmo dlferenas nas frequnclas gnlcas
enLre lndlvlduos com a caracLerlsLlca quando comparados a ouLros que no a possuem Cs resulLados da
referlda Lecnlca [ apresenLaram evldnclas lmporLanLes em pslcopaLologlas como o mal de Alzhelmer por
exemplo LsLudos com ouLras caracLerlsLlcas enconLramse em andamenLo
As pesqulsas que procuram relaclonar os genes com as caracLerlsLlcas uLlllzam marcadores genmlcos que
conslsLem em regles do unA que possam ser uLlllzadas como lndlcadores dos genes relaclonados s
caracLerlsLlcas quanLlLaLlvas comporLamenLals embora na malorla dos casos os mesmos no lndlquem a
cerLeza de presena da mesma e slm uma predlsposlo a ela AcrescenLese que aLualmenLe os
resulLados de pesqulsas procuram no ser Lo LaxaLlvos como anLlgamenLe quando se aflrmava Ler
enconLrado o gene da lnLellgncla ou o gene do alcoollsmo
Cs resulLados so apresenLados como sendo por exemplo genes assoclados s caracLerlsLlcas [ que
foram enconLrados em mulLos esLudos denLro do mesmo grupo famlllar lnvesLlgado lndlvlduos que
possulam os marcadores genmlcos e apresenLavam as caracLerlsLlcas e lndlvlduos que Llnham os
marcadores genmlcos mas que no as apresenLavam (Le 8oy 1999)
8esulLados de pesqulsas sugerlram a posslvel assoclao enLre uma muLao rara no gene que codlflca a
monoamlnoxldase A (MACA) e uma slndrome de reLardo menLal borderllne caracLerlzada Lambem pela
Lendncla em produzlr lncndlos crlmlnosos e exlblclonlsmo (Mann 1994) Lsse gene locallzado no
cromossomo x codlflca a enzlma MACA llgada ao meLabollsmo dos neuroLransmlssores dopamlna
seroLonlna e noreplnefrlna A muLao derlvada de uma subsLlLulo de uma clLoslna por uma Llmlna no e
funclonal levando ao deflclL da enzlma e porLanLo ao aumenLo da concenLrao de dopamlna seroLonlna e
noreplnefrlna no slsLema nervoso e posslvelmenLe ao comporLamenLo agresslvo LnLreLanLo Lals alLeraes
geneLlcas nem sempre conduzem ao problema [ que h porLadores dessa muLao consLlLulndo famlllas
bem esLruLuradas (Mann 1994)
A propslLo o sequenclamenLo do genoma humano no ano 2000 no Lrouxe apenas resposLas mas slm
mulLas duvldas Conslderando que um gene e um segmenLo de unA que codlflca proLelnas (responsvels por
mulLlplas funes na flslologla humana) o faLo de lndlvlduos apresenLarem genes dlferenLes slgnlflca a
posslbllldade de produzlrem proLelnas dlferenLes e porLanLo de possulrem pecullarldades em deLermlnados
aspecLos flslolglcos com relao lncluslve aos neuroLransmlssores e aos recepLores de membrana celular
para os mesmos asslm como as lmpllcaes decorrenLes desses processos
C Lermo genoma represenLa o con[unLo de genes do lndlvlduo ou da especle sendo represenLado pela
molecula de unA composLa por sequnclas de nucleoLldlos Cs nucleoLldlos so formados por bases
nlLrogenadas+penLose+fosfaLo no enLanLo apenas as bases nlLrogenadas varlam de um nucleoLldlo para
ouLro porLanLo os lndlvlduos Lm genes dlferenLes porque possuem sequnclas de bases dlferenLes no seu
unA
C genoma humano Lem aproxlmadamenLe 32 bllhes de pares de bases enLreLanLo esLlmase que apenas
3 desse LoLal esLe[a dlreLamenLe envolvldo na produo de proLelnas Cs ouLros 97 do unA
corresponderlam segundo as hlpLeses mals consolldadas a resqulclos da evoluo ao longo das eras ou
se[a a sequnclas de bases que delxaram de Ler funo no ser humano e Lambem a sequnclas de unA que
aLuam na regulao da expresso dos genes aLlvos (genes que codlflcam proLelnas) CuLra consLaLao e a
presena de uma semelhana em Lorno de 999 nas sequnclas de bases do unA de duas pessoas
dlferlndo em apenas 01 das bases nlLrogenadas As pesqulsas demonsLraram alnda que a ldela anLerlor
de que cada gene codlflcava uma proLelna no esLava correLa pols um segmenLo de unA pode gerar mals
proLelnas dlferenLes de acordo com as pores de unA lncluldas no momenLo da slnLese proLelca no gene
que codlflca a proLelna precursora do amlllde por exemplo assoclada doena de Alzhelmer podem ser
formados olLo LranscrlLos (8nA mensagelros produzldos a parLlr do unA e que lro enLrar em slnLese
proLelca) gerando porLanLo proLelnas dlferenLes de acordo com as regles presenLes no 8nA (8rown 2000
Samala e vallada lllho 2000 Sapolsky 2000 Souza 2001 WahlsLen 1999)


Inte||gnc|a
C prlmo de Charles uarwln lrancls CalLon [ reallzava na vlrada do seculo xlx para o seculo xx pesqulsas
que vlsavam a avallar as dlferenas lndlvlduals nas habllldades cognlLlvas aLraves de LesLes menLals (Shobrls
1996) lnfellzmenLe os excessos praLlcados por llaes equlvocadas dos resulLados de meLodologlas
semelhanLes s de CalLon levaram a aLos exLremos de dlscrlmlnao soclal no seculo xx Could (1991) relaLa
na sua obra A lalsa Medlda do Pomem os usos de Lals pesqulsas com ob[eLlvos eugnlcos vlsando a
classlflcar os lndlvlduos hlerarqulcamenLe C auLor descreve esLudos cranlomeLrlcos em lndlvlduos de
dlferenLes eLnlas alnda na prlmelra meLade do seculo xlx nos LsLados unldos reallzados por S C MorLon
asslm como as lnLerpreLaes errneas decorrenLes dessas pesqulsas CuLros casos lmporLanLes referemse
apllcao de LesLes pslcolglcos nas escolas e no exerclLo amerlcano desconslderando as adverLnclas de
8lneL e os culdados recomendados pelo educador francs para a uLlllzao das Lecnlcas Cs LesLes foram
apllcados Lambem em lmlgranLes para verlflcar suas habllldades lnLelecLuals posslblllLando a ldenLlflcao
daqueles que no deverlam enLrar no pals por apresenLarem resulLados lnferlores
LnLreLanLo o mals surpreendenLe fol a apllcao de LesLes menLals que poderlam resulLar na esLerlllzao
sumrla do lndlvlduo quando o mesmo apresenLasse escores lnferlores Could (1991) relaLa no flnal do llvro
o caso da mulher que havla sldo esLerlllzada alnda [ovem sob a alegao de que era um procedlmenLo
desLlnado correo de hernla e apendlclLe Segundo o auLor uma lel apllcada enLre 1924 e 1972 no LsLado
da vlrglnla levou mals de 7300 pessoas esLerlllzao devldo aos resulLados obLldos por elas em LesLes
menLals da epoca conslderados mulLo rlgorosos pelos padres aLuals segundo as palavras de Could
rovavelmenLe devldo a esses Lrglcos exemplos que LanLo envergonham os pesqulsadores e acadmlcos
aLuals Lornase dellcado comenLar a respelLo de dlferenas geneLlcas enLre as pessoas especlalmenLe
devldo s dlcoLomlas presenLes enLre os ramos do conheclmenLo llgados 8lologla em conLraposlo s
clnclas humanas dlflculLando o esLudo das poLenclalldades lnerenLes aos lndlvlduos
ueflnlLlvamenLe devemos sallenLar que buscar dlferenas no slgnlflca exclulr mas slm LenLar auxlllar cada
pessoa com base no conheclmenLo que possulmos sobre o homem como ser blopslcossoclal Cs
pesqulsadores da rea da CeneLlca Lm [usLamenLe demonsLrado que os faLores amblenLals (nogeneLlcos)
so fundamenLals para a esLruLurao e o desenvolvlmenLo do ser humano uevese ressalLar que serla
errneo aLrlbulr Lendnclas eugnlcas caracLerlsLlcas do seculo xlx e da prlmelra meLade do seculo xx aos
esLudos geneLlcos aLuals conslderando que ho[e as pesqulsas valorlzam a presena de genes dlferenLes nos
lndlvlduos por uma serle de aspecLos flslolglcos sendo a mlsclgenao eLnlca um aspecLo favorvel por
permlLlr grande varlabllldade geneLlca A respelLo de dlferenas ho[e Lemos observado a emergncla de
abordagens que aponLam para elas sem aludlr a qualsquer formas de dlscrlmlnao procurando valorlzar
habllldades dlferenLes como demonsLrou Poward Cardner (1994) com as lnLellgnclas mulLlplas
LsLudos relaLlvos parLlclpao de faLores geneLlcos sobre a lnLellgncla lncluem as esLlmaLlvas de
correlaes enLre valores obLldos por lndlvlduos aparenLados em LesLes de ;l ara gmeos MZ foram
enconLradas correlaes de 086 quando crlados [unLos e 072 quando crlados separadamenLe asslm como
valores de 047 para lrmos crlados [unLos e 024 para lrmos crlados separadamenLe (ALklnson eL al 1993)
A dlferena enLre gmeos MZ crlados [unLos e gmeos MZ crlados separadamenLe e de pequena magnlLude
lndlcando a parLlclpao de faLores geneLlcos na lnLellgncla
no enLanLo os valores aclma podem esLar exprlmlndo faLores geneLlcos assoclados a faLores amblenLals
alem dlsso os resulLados dos esLudos mosLram alnda que as lnflunclas geneLlcas so malores com o
avano da ldade (as correlaes aumenLam) e que so enconLrados valores mals elevados de ;l para
lndlvlduos adoLados do que serla esperado se Llvessem flcado com os seus pals blolglcos demonsLrando a
lmporLncla do amblenLe
Shobrls (1996) deflne lnLellgncla como um processo aLlvo e de Lransformao em que dados sensorlals so
slnLeLlzados na forma mals slmples posslvel de represenLao com o ob[eLlvo de maxlmlzar a eflclncla
comporLamenLal C auLor dlscuLe a valldade dos LesLes de ;l como lndlcadores de lnLellgncla mesmo
conslderando o seu valor predlLlvo para o sucesso acadmlco e para o numero de anos compleLados na
escola LnLreLanLo a alLa correlao dos escores de ;l com ouLros LesLes lndlca que o mesmo pode esLar
llgado ao faLor g deflnldo como uma medlda geral de habllldades cognlLlvas provavelmenLe conecLada
a um grupo de genes cada qual com parcelas pequenas de parLlclpao no enLanLo as evldnclas para
conflrmar Lal faLor como um lndlcador preclso da lnLellgncla alnda so de pequena magnlLude (Mann
1994) ara Shobrls (1996) a especlflcldade dos LesLes de ;l no conLempla as pecullarldades culLurals
desenvolvldas por dlferenLes grupos eLnlcos produzlndo resulLados lnconcluslvos
CuLro faLor lmporLanLe conslsLe na relao lnLlma exlsLenLe enLre o crLex prefronLal e a expresso da
lnLellgncla Ao crLex prefronLal fol aLrlbulda a habllldade de ordenar concelLos e reexamlnar concluses
prevlas Lomadas pelo cerebro posLerlor LsLudos neuropslcolglcos sugerem que os LesLes de lnLellgncla
focallzam baslcamenLe a aLuao da poro posLerlor do cerebro mals especlflcamenLe o lobo parleLal
esquerdo responsvel prlnclpalmenLe por processar absLraes anallLlcas e espaclals uma habllldade
necessrla para um bom desempenho em LesLes de lnLellgncla (Shobrls 1996)
A plasLlcldade do cerebro Lambem deve ser observada Lssa proprledade resulLa das alLeraes subsLanclals
ocorrldas nos processos menLals de acordo com a uLlllzao das funes cerebrals pelo lndlvlduo uuranLe a
maLurao cerebral ocorre um processo de seleo neural que pode resulLar na ellmlnao dos neurnlos
ou [unes neuronals no funclonals A posslbllldade de conexes enLre neurnlos no lnlclo do
desenvolvlmenLo do cerebro e mulLo grande dlmlnulndo senslvelmenLe aps a maLurao do mesmo A
plasLlcldade permanece em menor grau no rgo maduro devldo formao de novas conexes e Lambem
pelo reforo aos camlnhos neuronals uLlllzados com malor frequncla 1als processos esLo alLamenLe
llgados aos faLores amblenLals a que os lndlvlduos so submeLldos (Shobrls 1996) orLanLo mesmo
conslderando a parLlclpao lmporLanLe dos faLores geneLlcos sobre algumas caracLerlsLlcas (Loehlln
Wlllerman e Porn 1988) a educao os aspecLos culLurals envolvldos e os demals esLlmulos recebldos
desde os prlmelros momenLos de vlda lnfluem declslvamenLe sobre o comporLamenLo
;uanLo ao reLardo menLal sabemos da lmporLncla das anormalldades cromossmlcas e geneLlcas e as
alLeraes cognlLlvas decorrenLes das mesmas Conslderando a classlflcao de lndlvlduos com ;l abalxo de
30 como apresenLando reLardo menLal severo e de lndlvlduos com ;l enLre 30 e 70 como porLadores de
reLardo menLal moderado verlflcase que os fllhos de lndlvlduos com reLardo menLal leve apresenLam ;l em
medla de 83 ponLos e que fllhos de pals com reLardo menLal severo Lm prole com uma curva blmodal
apresenLando plcos nos valores de 30 e de 100 Cs rlscos de recorrncla em uma me que [ Lem um fllho
com reLardo menLal varlam de 93 a 23 dependendo da severldade da doena e da hlsLrla reproduLlva
da me ara mes com mals de um fllho com o problema o rlsco e de 23 a 30 As causas enconLradas em
dlferenLes esLudos foram 20 anomallas cromossmlcas 67 causas meLabllcas 10 Slndrome de uown
33 Slndrome do xfrgll 67 ouLras anomallas no cromossomo x 133 mlcrocefalla famlllar
(caracLerlzada pela presena de um Lamanho da cabea com Lrs desvlos padres abalxo do normal) e 40
ouLras causas nogeneLlcas A slndrome do xfrgll ocorre com malor frequncla em homens que
apresenLam alLerao na reglo xq273 (na poro denomlnada 273 do brao longo do cromossomo x)
decorrenLe de um aumenLo da sequncla de bases nlLrogenadas CCC nos lndlvlduos afeLados (230 a 2000
cplas sendo o normal de 6 a 30 cplas) (nurnberger e 8erreLLlnl 1998)
Com relao 8lologla Molecular 1ang eL al (1999) esLudaram em camundongos o gene n828 relaclonado
ao recepLor de nmeLlluasparLaLo (nMuA) presenLe em celulas neuronals que aLuam nos processos de
memrla especlalmenLe no hlpocampo Camundongos que Llveram esses recepLores bloqueados ou
lnaLlvados aLraves de Lecnlcas de 8lologla Molecular apresenLaram aprendlzagem e memrla exLremamenLe
pre[udlcadas em relao aos noalLerados Lm conLraparLlda anlmals geneLlcamenLe modlflcados e com
malor expresso dos referldos recepLores llgados ao n828 apresenLaram malor apLldo quando comparados
a camundongos nomodlflcados um dos LesLes apllcados nesses anlmals fol a colocao desLes em galolas
onde puderam explorar peas dlferenLes de um [ogo de quebracabea assados vrlos dlas uma pea fol
Lrocada e os camundongos colocados novamenLe na galola Cs anlmals Lransgnlcos (com mals cplas dos
genes) reconheceram o ob[eLo anLlgo e LraLaram de explorar o novo ao conLrrlo dos ouLros que
exploraram as peas velhas e as peas novas desperdlando o mesmo Lempo com ambas no segundo LesLe
os camundongos foram colocados em uma cmara onde receblam choques nas paLas ;uando volLaram ao
mesmo local posLerlormenLe os Lransgnlcos demonsLraram esLar mals Lemerosos que os demals Ao
repeLlr a experlncla mas sem os choques esLes perceberam mals rpldo que o perlgo havla passado
nouLro LesLe os camundongos foram colocados em uma plsclna havendo uma plaLaforma submersa
prxlma a uma borda para a[udlos a salr da gua Cs Lransgnlcos aprenderam a locallzar a plaLaforma em
Lrs sesses enquanLo os ouLros preclsaram de sels
A pesqulsa provou que o gene n828 fol fundamenLal no conLrole da habllldade cerebral de assoclao enLre
evenLos nos camundongos uma proprledade bslca do aprendlzado ;uando slnals dlferenLes chegam ao
mesmo Lempo por exemplo um assoclado a um ob[eLo e o ouLro sensao de dor o recepLor e aLlvado
gerando uma resposLa condlclonada de dor assoclada ao ob[eLo or dlsporem do gene n828 em
abundncla os neurnlos dos raLos Lransgnlcos Lm mals recepLores e porLanLo aprendem mals rpldo Cs
seres humanos possuem um gene correspondenLe ao n828 mas seu efelLo na lnLellgncla alnda no fol
esLabelecldo no enLanLo Lornase posslvel vlslumbrar a posslbllldade de LraLamenLos para o Alzhelmer e
para ouLros Llpos de paLologlas llgadas ao slsLema nervoso embora alnda se[a cedo para fazer prevlses
especlalmenLe conslderando as complexas lmpllcaes da uLlllzao dessas Lecnologlas com humanos
C mals lmporLanLe em Lals resulLados e a relao desse processo com a plasLlcldade cerebral [ que o nMuA
(nmeLlluasparLaLo) aLraves de sua aLuao nos processos de memrla parLlclpa do reconheclmenLo de
semelhanas enLre evenLos dlsLlnLos abrlndo camlnhos para novas lnvesLlgaes a esse respelLo
lomln e uelrles (1998) comenLam a respelLo de um marcador locallzado no brao curLo do cromossomo 6
que fol relaclonado com a falLa de habllldade para lelLura pols o mesmo se enconLrava em malor frequncla
no grupo de lndlvlduos esLudados no enLanLo h problemas ao LenLar repllcar os esLudos de forma ampla
dlflculLando as lnfernclas sobre a lnfluncla desse gene lsoladamenLe sobre a caracLerlsLlca
s|copato|og|as
Lsqu|zofren|a
uma dlflculdade na abordagem geneLlca dessa pslcopaLologla esL na Lnue llnha dlvlsrla enLre os
lndlvlduos normals e os afeLados Lmbora ha[a lndlvlduos reconhecldos como esqulzofrnlcos no h uma
cerLeza em separar os afeLados do resLanLe da populao Lvldnclas permlLem conslderar a esqulzofrenla
como uma paLologla heLerognea sendo confundlda com uma serle de ouLras doenas de orlgem geneLlca
e/ou amblenLal o que demandarla a formao de subgrupos homogneos para LesLar a eLlologla das
dlferenLes formas de esqulzofrenla (nurnberger e 8erreLLlnl 1998)
A ocorrncla famlllar da esqulzofrenla pode ser demonsLrada devldo ao rlsco de 9 de um lrmo de
esqulzofrnlco apresenLar a paLologla ara gmeos o rlsco aumenLa para 16 em dlzlgLlcos e 48 em
monozlgLlcos Lmbora possam ocorrer problemas devldo aLuao concomlLanLe de faLores amblenLals nos
numeros aclma os valores so elevados se conslderarmos que o rlsco de ocorrncla na populao em geral e
de 1 (Pall 1996)
LsLudos mals conslsLenLes aponLam para a lnfluncla geneLlca sobre a esqulzofrenla a parLlr do resulLado de
pesqulsas de adoo uma pesqulsa demonsLrou que o rlsco de fllhos de mes esqulzofrnlcas apresenLarem
esqulzofrenla quando adoLados por ouLros pals fol semelhanLe ao enconLrado para lndlvlduos crlados por
pals esqulzofrnlcos loram enconLrados alnda valores de concordncla em Lorno de 43 para essa
pslcopaLologla em gmeos MZ e concordncla prxlma a 13 para gmeos uZ (lomln Cwen e McCuffln
1994)
Loehlln Wlllerman e Porn (1988) comenLam que geralmenLe h uma elevada Laxa de doenas
esqulzoafeLlvas desLacandose a esqulzofrenla e personalldade esqulzoLlplca nos parenLes de lndlvlduos
esqulzofrnlcos mas a LenLaLlva de assoclar Lal Lendncla famlllar a apenas um locus gnlco no Lem sldo
bem sucedlda rovavelmenLe so vrlos os genes que exercem efelLos sobre essa doena ou ocorre uma
comblnao de faLores geneLlcos e amblenLals lnLerllgados na gerao dos slnLomas 1ambem h evldnclas
sugerlndo que fllhos de mes esqulzofrnlcas quando adoLados por famlllas problemLlcas Lenham malor
probabllldade de manlfesLar essa pslcopaLologla sugerlndo haver faLores desencadeanLes que concorrem
para o surLo esqulzofrnlco
A lnfluncla de faLores amblenLals Lambem pode ser demonsLrada conslderando que a probabllldade de um
lndlvlduo ser esqulzofrnlco Lendo um lrmo com a pslcopaLologla e malor do que o rlsco de um fllho de pal
esqulzofrnlco Ler a doena embora a porcenLagem de genes comparLllhados por pal e fllho e por lrmos
se[a a mesma ou se[a o faLo de os lrmos Lerem sldo crlados na mesma famllla e um faLor que deve ser
conslderado (1suang 2000)
esqulsas em 8lologla Molecular sugerem que os posslvels genes responsvels pela esqulzofrenla esLarlam
locallzados nos cromossomos 6 8 10 e 13 embora a ldenLlflcao preclsa dos mesmos alnda no Lenha sldo
reallzada Lalvez pre[udlcada pelas dlflculdades de formar grupos homogneos de paclenLes conslderando as
dlferenLes manlfesLaes da esqulzofrenla em subgrupos de slnLomas especlflcos (1suang 2000)
1ranstorno Un|po|ar e 8|po|ar
Lmbora ha[a relaLos de casos famlllares de depresso assoclados a regles cromossmlcas do par 11 e do
cromossomo sexual x os resulLados Lm sldo conLroversos (Marshall 1994) rovavelmenLe o esLudo das
bases geneLlcas da depresso e dlflculLado pelas dlferenas exlsLenLes enLre as concepes dlagnsLlcas e
pela heLerogeneldade eLlolglca produzlndo resulLados amblguos (Loehlln Wlllerman e Porn 1988)
LsLudos com famlllas demonsLram que o rlsco de um parenLe de prlmelro grau de um blpolar e seLe vezes
malor de ser blpolar e Lrs vezes malor de ser unlpolar quando comparados com noparenLes de blpolar Lm
relao aos esLudos com gmeos um resumo de clnco esLudos desde 1973 apresenLa valores de
concordncla para gmeos MZ enLre 33 e 73 e enLre 13 a 29 para gmeos uZ LsLudos de adoo
no so mulLo frequenLes para LransLornos de humor no enLanLo em uma lnvesLlgao com 29 adoLados
que apresenLavam LransLorno blpolar fol verlflcado que 31 dos pals geneLlcos desses adoLados
apresenLavam dlsLurblos afeLlvos valor bem superlor prevalncla do LransLorno nos seus pals adoLlvos que
fol de 12 (Llma e valada lllho 2000)
A busca de marcadores geneLlcos de locallzao conheclda que possam lndlcar porLadores de uma doena
sugere haver dlversas regles perLencenLes a dlferenLes cromossomos que podem esLar envolvldas no
LransLorno blpolar A reglo com malor ocorrncla de famlllas afeLadas e a xq28 (reglo 28 do brao longo do
cromossomo x) CuLros esLudos lndlcam regles dos cromossomos 4 6 13 13 18 21 e 22 mas h a
dlflculdade de repllcao em ouLros grupos de lndlvlduos (Llma e valada lllho 2000)
Cs esLudos com genes candldaLos Lm sldo reallzados em relao ao LransLorno unlpolar e blpolar Lsses
genes so asslm denomlnados por codlflcarem proLelnas que so reconhecldas pelo envolvlmenLo na
flslologla da caracLerlsLlca lnvesLlgada e os esLudos reallzados vlsam a verlflcar se as dlferenas enconLradas
nos lndlvlduos podem lndlcar predlsposles lmporLanLes no caso especlflco do LransLorno blpolar so
pesqulsados os genes relaclonados enzlma Llroslna hldroxllase que parLlclpa da slnLese das monoamlnas
asslm como os genes assoclados monoamlnoxldase A e 8 que meLabollzam a seroLonlna a adrenallna e a
dopamlna no enLanLo as evldnclas enconLradas para esses candldaLos no foram repllcadas em ouLros
esLudos ollmorflsmos no gene que codlflca o recepLor seroLonlnerglco 3P12A foram lnvesLlgados em
paclenLes blpolares asslm como varlanLes do gene da caLecolomeLllLransferase (CCM1) Lmbora as
lnvesLlgaes Lenham resulLados lnLeressanLes lndlcando a parLlclpao de faLores geneLlcos sobre os
LransLornos de humor a grande malorla desses resulLados no fol repllcada em ouLros grupos de famlllas
anallsadas (Llma e valada lllho 2000)
A|coo||smo e Drogad|o
A lnvesLlgao a respelLo do alcoollsmo e da drogadlo aponLa para um modelo mulLlfaLorlal de herana
devldo lnfluncla de dlferenLes faLores geneLlcos e amblenLals bem como lnLerao dos mesmos P
lndlclos de que a lnfluncla geneLlca sobre a personalldade anLlsoclal favorea LanLo o abuso de lcool como
o de ouLras drogas (Crabbe 8elknap e 8uck 1994)
P evldnclas de que o alcoollsmo se[a de ocorrncla famlllar e que ocorra mals frequenLemenLe em
homens do que em mulheres A preponderncla famlllar parece esLar relaclonada com faLores geneLlcos e a
dlferenclao por gnero parece ser prlmarlamenLe resulLanLe de aspecLos socloculLurals (nurnberger e
8erreLLlnl 1998) um esLudo procurando avallar a lmporLncla do gnero demonsLrou valores de
concordncla em gmeos MZ de 76 para homens e 333 para mulheres asslm como em gmeos uZ as
concordnclas foram 609 para homens e 23 para mulheres resulLando em valores de herdabllldade de
033 para homens e 024 para mulheres (ulnlzSllva e Carvalho 1999)
LsLudos de adoo comparando 33 homens adoLados de pals alcoollsLas e 78 adoLados sem pals alcoollsLas
demonsLraram que o rlsco de alcoollsmo fol de 18 para o prlmelro grupo e 3 para o segundo (nurnberger
e 8erreLLlnl 1998)
As pesqulsas a respelLo do alcoollsmo e drogadlo demonsLram um exemplo Llplco da dlflculdade de
aLrlbulr a locallzao de genes llgados a caracLerlsLlcas comporLamenLals em regles cromossmlcas
especlflcas Lmbora um esLudo Lenha relaclonado o recepLor u2 ao alcoollsmo e posLerlormenLe ao uso de
cocalna lnvesLlgaes posLerlores com ouLros lndlvlduos no susLenLaram a hlpLese sendo essa a grande
dlflculdade de esLudar caracLerlsLlcas comporLamenLals complexas pols mesmo que algumas pesqulsas
correlaclonem deLermlnados genes ao comporLamenLo frequenLemenLe os resulLados no so repeLldos
com ouLros grupos de lndlvlduos (Polden 1994)
A monoamlnoxldase (MAC) Lem sldo enconLrada em nlvels mals balxos em alcoollsLas do que na populao
em geral no enLanLo alguns esLudos lndlcam que o nlvel dessa enzlma pode esLar afeLado pela ao da
nlcoLlna Conslderando que mulLos alcoollsLas so LabaglsLas os efelLos podem esLar confundldos Clonlnger
(1987 clLado por nurnberger e 8erreLLlnl 1998) consldera que h dols subLlpos de alcoollsmo C Llpo l e
menos herdvel e mals comum Lendo lnlclo aps os 23 anos de ldade e enconLrandose assoclado ao uso do
lcool [unLo perda do conLrole mulLa culpa e medo C Llpo ll Lem lnlclo anLes dos 23 anos e mals herdvel
e llmlLado aos homens cu[os afeLados so lnbels para a absLeno ao lcool apresenLando nlvels mulLo
balxos de MAC Segundo o auLor ao conLrrlo do Llpo l os alcoollsLas do Llpo ll apresenLam uma avldez por
novldades assoclada dopamlna alem de Lendncla a no evlLar problemas (assoclada seroLonlna) e
Lambem alLa dependncla de recompensas llgada noreplnefrlna C faLo de a MAC aLuar na degradao de
dopamlna seroLonlna e noreplnefrlna permlLe conclulr sobre a lmporLncla da dlmlnulo dessa enzlma nos
alcoollsLas do Llpo ll e com a predlsposlo geneLlca ao alcoollsmo (nurnberger e 8erreLLlnl 1998)
CuLro esLudo lnLeressanLe relaclona a lnfluncla de genes com a dlmlnulo da predlsposlo ao alcoollsmo
em aslLlcos ([aponeses) C meLabollsmo do lcool envolve duas enzlmas produzldas no flgado a lcool
desldrogenase (AuP) que o Lransforma em aceLaldeldo e a aldeldo desldrogenase (ALuP) que age sobre o
aceLaldeldo gerando o cldo aceLlco C acumulo de aceLaldeldo no sangue devldo a malor funo de AuP ou
decorrenLe de menor ao da AuLP fol assoclado balxa predlsposlo ao alcoollsmo uma varlanLe aLlplca
da AuP chamada de AuP2*2 (presenLe em 3 a 20 nos europeus mas em 90 dos [aponeses)
proporclonou produo acelerada de aceLaldeldo Cs efelLos desse acumulo so rubor faclal Laqulcardla e
malesLar Lendo um efelLo proLeLor ao lcool pols Lals slnLomas lnlbem o consumo dlanLe dessas sensaes
desagradvels Cs porLadores de uma varlanLe lnaLlva de ALuP denomlnada ALuP2*2 cu[a ao aumenLa a
concenLrao de aceLaldeldo no sangue apresenLaram os mesmos efelLos presenLes nos porLadores de
AuP2*2 A varlanLe ALuP2*2 fol enconLrada com a frequncla de 30 nos [aponeses sendo rara em
europeus (ulnlzSllva e Carvalho 1999)
A|zhe|mer
loram enconLrados quaLro genes relaclonados com o Alzhelmer com resulLados repllcados em populaes
dlferenLes permlLlndo asslm aLrlbulr grande parLlclpao desLes na ocorrncla da paLologla abrlndo
camlnho para posslbllldades de soluclonla (nurnberger e 8erreLLlnl 1998) no cromossomo 19 fol
ldenLlflcado o gene Apoe assoclado Alzhelmer de lnlclo reLardado C mecanlsmo posslvel para expllcar a
relao com a doena e que a enzlma ApoL4 codlflcada pelo gene se llga proLelna amlllde auxlllando a
formao de um amlllde neuroLxlco lnsoluvel (ual lzzol klamL e ;uevedo 2000)
loram enconLradas Lambem Lrs regles do unA relaclonadas ao Alzhelmer precoce em que muLaes nos
genes foram assocladas ocorrncla da paLologla como as segulnLes muLaes no gene da proLelna
precursora do amlllde (A) do cromossomo 21 (21q11) esLudada em 19 famlllas muLaes no gene da
presellnlna 1 (S1) do cromossomo 14 (14q243) esLudada em 30 famlllas e muLaes no gene da pre
sellnlna 2 (S2) locallzado no cromossomo 1 Lvldnclas sugerem que as muLaes no S1 e no S2 esLo
assocladas ao processamenLo anormal da A e se conslderarmos que os neurnlos afeLados pela doena
apresenLam placas de amlllde prlnclpalmenLe o amlllde (pepLldlo codlflcado pelo A) ldenLlflcamos
uma relao lmporLanLe enLre Lals genes e o Alzhelmer (ual lzzol klamL e ;uevedo 2000)
Samala e vallada lllho (2000) aponLam alnda caracLerlsLlcas lnLeressanLes a respelLo da doena Apenas
10 dos paclenLes com Alzhelmer do Llpo famlllar Lem a doena causada pelos genes esLudados Cs auLores
Lambem aflrmam que embora esLe[a demonsLrada a parLlclpao do alelo e4 da apollproLelna no
Alzhelmer o faLo de o lndlvlduo Ler o gene no se consLlLul em condlo necessrla para apresenLar a
doena sendo enconLrados lndlvlduos saudvels que podem aps o envelheclmenLo apresenLar leses
semelhanLes aos paclenLes com a doena e Lambem paclenLes com Alzhelmer que no apresenLam as
alLeraes geneLlcas reconhecldas como causa da doena
Cutras s|copato|og|as
Loehlln Wlllerman e Porn (1988) aponLam para evldnclas geneLlcas na Slndrome de 8rlqueL uma paLologla
ocorrlda LlplcamenLe em mulheres que se caracLerlza pela presena de slnLomas flslcos mulLlplos e
lnexpllcvels em mulLos rgos alem de lnLensas somaLlzaes assocladas depresso e ansledade L
lmporLanLe ressalLar que essa paLologla Lem lncldncla famlllar e fol assoclada a lndlces elevados de homens
com personalldade anLlsoclal na famllla Segundo os auLores esses resulLados lndlcam que as duas
paLologlas podem ser formas sexollgadas de expresso de um dlsLurblo e que Lalvez se[am lnfluencladas
pelo mesmo faLor geneLlco
Alguns esLudos sobre LransLorno do pnlco demonsLram uma prevalncla de 13 em parenLes de prlmelro
grau afeLados conLra 33 da populao em geral esqulsas sobre neurose de ansledade com gmeos
demonsLram uma concordncla de 41 para gmeos MZ e de 17 para uZ asslm como ouLros esLudos
apresenLam concordnclas malores para MZ do que para uZ na slndrome do pnlco enLreLanLo h uma
carncla de esLudos de adoo que possam demonsLrar os efelLos geneLlcos de forma conLundenLe (Messas
e vallada lllho 2001)
P alnda uma pequena evldncla sobre a herana geneLlca do LransLorno obsesslvocompulslvo embora os
esLudos se[am pouco concluslvos consLlLulndose apenas na posslbllldade de que alLeraes de ordem
geneLlca na seroLonlna possam esLar llgadas ao LransLorno (nurnberger e 8erreLLlnl 1998)
ConLudo as lmpllcaes e as lnfernclas a respelLo das alLeraes bloqulmlcas no apenas no caso
especlflco do LransLorno obsesslvocompulslvo e a conLraparLlda desLas sobre o comporLamenLo podem
conduzlr o debaLe para a segulnLe quesLo a dlmlnulo ou aumenLo de neuroLransmlssores ou ouLras
subsLnclas no organlsmo se consLlLuem na causa dos problemas ou slmplesmenLe represenLam as
consequnclas de dlsposles pslqulcas?
lnvesLlgaes mals deLalhadas poderlam elucldar quesLes lmporLanLes a respelLo das lnLerconexes enLre o
pslqulco e o blolglco nos aspecLos mals amplos da menLe humana
Sobre o auLlsmo foram enconLradas as concordnclas de 36 para gmeos MZ e 10 para gmeos uZ Lm
conLraparLlda quando o fenLlpo presena de auLlsmo lnclula deflclnclas cognlLlvas e de llnguagem as
Laxas de concordncla chegaram a 82 para MZ e 10 para uZ P evldnclas de assoclao da paLologla a
ouLras doenas geneLlcas como a slndrome do xfrgll a fenllceLonurla e deLermlnadas anormalldades
cromossmlcas esqulsas reallzadas com pals de auLlsLas lndlcaram que mulLos apresenLavam
comporLamenLo de dlsLanclamenLo rlgldez ansledade e alLeraes na fala na cognlo e no relaclonamenLo
lnLerpessoal quando comparados com lndlvlduos conLrole represenLados por pals de crlanas com slndrome
de uown (nurnberger e 8erreLLlnl 1998) LnLreLanLo embora se[am enconLradas concordnclas alLas para
auLlsmo em gmeos o mesmo no ocorre para lrmos nascldos em epocas dlferenLes (concordncla de
17) sugerlndo que o amblenLe lnLrauLerlno pode desempenhar um papel lmporLanLe no auLlsmo (Loehlln
Wlllerman e Porn 1988)

ersona||dade
C esLudo das lnflunclas geneLlcas sobre as caracLerlsLlcas da personalldade passa pela dlflculdade de deflnlr
preclsamenLe quals so e como so essas caracLerlsLlcas 8ouchard (1994) apresenLa uma classlflcao
dlvldlndo as caracLerlsLlcas da personalldade em clnco faLores
1

- LxLroverso os lndlvlduos de comporLamenLo poslLlvo para essa caracLerlsLlca so persuaslvos decldldos
e com apLldo para a llderana
- 1endncla neurose lndlvlduos que superam rapldamenLe as experlnclas desagradvels e apresenLam
esLabllldade emoclonal apresenLam balxa Lendncla neurose
- Consclenclosldade os meLdlcos responsvels pragmLlcos e seguros so lndlvlduos com apLldo poslLlva
para a consclenclosldade
- Afabllldade as pessoas slmpLlcas cordlals amvels e leals so exemplos de aLlLudes poslLlvas para essa
caracLerlsLlca
- AberLura curlosldade e orlglnalldade aparecem de forma poslLlva assocladas a grande Lendncla
lmaglnao e reflexo e facllldade em Ler experlnclas novas
esqulsas reallzadas com gmeos lndlcam que a caracLerlsLlca Lendncla neurose segulda da caracLerlsLlca
aberLura e da caracLerlsLlca consclenclosldade foram as que apresenLaram malor lnfluncla geneLlca
uesLacase Lambem que faLores nogeneLlcos (lnclulndo amblenLe comparLllhado e nocomparLllhado)
represenLam a malor parcela de parLlclpao nas caracLerlsLlcas demonsLrando a complexldade que
represenLa a comblnao de faLores amblenLals e blolglcos na expresso das caracLerlsLlcas de
personalldade (8ouchard 1994)
ALklnson eL al (1993) clLa um esLudo onde foram enconLrados os segulnLes valores de correlao para
caracLerlsLlcas de personalldade gmeos MZ crlados [unLos 032 gmeos MZ crlados separadamenLe
049 gmeos uZ crlados [unLos 023 e gmeos uZ crlados separadamenLe 021 Cbservamos que as
semelhanas so malores para gmeos MZ do que para gmeos uZ e que os valores enLre gmeos crlados
[unLos e gmeos crlados separadamenLe so semelhanLes sugerlndo a parLlclpao de faLores geneLlcos
8ouchard (1994) clLa alnda uma Lendncla nas pesqulsas dessa naLureza em conslderar que os lndlvlduos
em consequncla de suas deLermlnaes genoLlplcas fazem suas opes denLro de uma varledade de
esLlmulos e evenLos que o amblenLe proporclona duranLe a sua vlda consLrulndo um con[unLo prprlo e
unlco de experlnclas no amblenLe em que vlve orLanLo os faLores geneLlcos lnfluenclam os faLores
amblenLals parLlculares ao lndlvlduo lsso slgnlflca conslderar o/a homem/mulher como um ser dlnmlco
crlaLlvo cu[o desenvolvlmenLo e acompanhado por oporLunldades de aprender e experlmenLar novos
amblenLes e asslm ampllar os efelLos do genLlpo sobre o fenLlpo nesLe caso as caracLerlsLlcas de
personalldade
kef|exes f|na|s e a atuao do ps|c|ogo
Mann (1994) clLa um comenLrlo de SLeven 8ose auLor de um llvro anLleugnlco chamado noL ln Cur Cenes
segundo o qual a lnfluncla de faLores geneLlcos sobre o comporLamenLo humano exlsLe e e verdadelra
enLreLanLo e problemLlca a Lendncla das pessoas em Lranspor esLa aflrmao para o deLermlnlsmo
neurogeneLlco sugerlndo que os genes deLermlnam o comporLamenLo e no apenas lnfluenclamno em
consonncla com o amblenLe soclal
Conforme lomln e 8ende (1991) a complexldade do fenLlpo comporLamenLal humano decorre do
funclonamenLo do organlsmo como um Lodo e de seu dlnamlsmo e grande flexlbllldade em produzlr
resposLas frenLe s alLeraes do amblenLe CuLras pecullarldades dessas caracLerlsLlcas decorrem do faLo de
as mesmas vla de regra apresenLarem uma dlsLrlbulo conLlnua sendo lnfluencladas pelos faLores
amblenLals e por um grande numero de pares de genes cada qual conLrlbulndo com um pequeno efelLo para
o fenLlpo LoLal o que corrobora a hlpLese que consldera as Lendnclas geneLlcas como probablllsLlcas e
no como deLermlnlsLlcas Com base nessas aflrmaes h uma Lendncla enLre os pesqulsadores de
encarar as pslcopaLologlas no slmplesmenLe aLraves da sua presena ou ausncla nos lndlvlduos e slm
aLraves de um novo olhar que consldera os afeLados pelas caracLerlsLlcas como os exLremos de uma
dlsLrlbulo conLlnua composLa por pessoas com dlferenLes graus de expresso do fenLlpo
comporLamenLal caracLerlsLlco do dlsLurblo (lomln Cwen e McCuffln 1994)
L lmporLanLe ressalLar que os faLores amblenLals lncluem Ludo o que aconLece desde a formao do zlgoLo
na fecundao do gameLa femlnlno pelo espermaLozlde at o resto da v|da 1odo e qualquer evenLo
decorrldo aps esse perlodo lnfluencla em dlferenLes graus o comporLamenLo do lndlvlduo se[a a lngesLo
de um medlcamenLo pela me ou algum Lrauma emoclonal que pode lncluslve desencadear o nasclmenLo
premaLuro do feLo 1al complexldade de faLores amblenLals somados ao lmbrlcamenLo desLes com os
componenLes geneLlcos gera um mosalco de posslbllldades regldo por Lendnclas que aumenLam a
probabllldade de algumas em deLrlmenLo de ouLras C genLlpo ou o con[unLo de genes e as lnLeraes
enLre eles fornece os llmlLes para a ampllLude de varlao do fenLlpo comporLamenLal posslvel nas
dlferenLes caracLerlsLlcas orLanLo se uLlllzarmos o concelLo amplo de amblenLe como um faLor declslvo
para a esLruLurao do ser humano raLlflcamos a lmporLncla do papel do pslclogo frenLe a demandas cada
vez malores no senLldo de Lermos acesso a lnformaes sobre a geneLlca dos lndlvlduos aclenLes que
chegam ao consulLrlo com um exame poslLlvo para paLologlas geneLlcas no esLo condenados de forma
perempLrla pols possuem uma Lendncla geneLlca que em mulLos casos pode no se conflrmar
LsLudos llgados slconeurolmunologla aponLam evldnclas da lnfluncla da depresso sobre a dlmlnulo
das celulas 1 (naLural klller) que aLuam no slsLema lmunolglco desempenhando um papel lmporLanLe
no conLrole de processos relaclonados ao cncer A slconeurolmunologla procura conexes enLre os
aspecLos pslcolglcos e as doenas flslcas aLraves das lnflunclas da pslque sobre o slsLema lmunolglco
LanLo em casos de grlpes resfrlados ou herpes em que [ h resulLados conslsLenLes como em relao s
doenas auLolmunes a AluS e ao cncer em que os resulLados so menos concluslvos provavelmenLe
devldo a dlflculdades meLodolglcas para o esLudo dessas paLologlas embora algumas pesqulsas [ Lenham
demonsLrado que os lndlces de cura aumenLam quando os paclenLes nuLrem expecLaLlvas poslLlvas quando
resoluo do problema (Cohen e PerberL 1996) Cs auLores clLam Lambem um esLudo com paclenLes que
apresenLavam cncer de mama no meLasLLlco no qual aqueles de malor esplrlLo de luLa e que no se
conformavam com o faLo de esLar doenLes Llveram menor recorrncla e perlodo de vlda mals longo quando
comparados a paclenLes desesperanosos e faLallsLas Lm ouLro esLudo Lambem clLado pelos mesmos
auLores paclenLes com melanoma mallgno foram dlvldldos em dols grupos um grupoLesLe que recebeu a
lnLerveno por parLe de proflsslonals de slcologla e um grupoconLrole em que no era reallzada a
lnLerveno Cs resulLados demonsLraram que houve resposLas favorvels ao LraLamenLo no prlmelro grupo
[ que aps sels meses os paclenLes apresenLavam melhor esLado pslcolglco e malor funo das celulas 1
do que os paclenLes do grupoconLrole (sem LraLamenLo) 1ambem fol reallzada uma pesqulsa que
demonsLrou uma Lendncla de aumenLo em 18 meses na sobrevlvncla de paclenLes com cncer de mama
meLasLLlco submeLldos a lnLerveno pslcoLerplca conslsLlndo de sesses semanals de LraLamenLo de 90
mlnuLos duranLe um ano em relao aos que no foram submeLldos ao LraLamenLo e que apresenLavam a
mesma paLologla (Cohen e PerberL 1996)
Conslderando o faLo de aLualmenLe Lermos a posslbllldade de ldenLlflcar a presena de genes que
aumenLam a predlsposlo a deLermlnadas doenas como o cncer revesLese de grande lmporLncla a
lnLerveno do proflsslonal de slcologla nesses casos especlalmenLe conslderando que um exame poslLlvo
para esses genes no slgnlflca que o paclenLe esLe[a condenado deflnlLlvamenLe e mesmo que venha a
desenvolver a doena h a posslbllldade de combaLla lnLegrando as LerapuLlcas de ordem flslca e de
ordem pslcolglca
C aprofundamenLo do Lema auxlllarla na melhor compreenso a respelLo das formas de uLlllzar mals
eflclenLemenLe Lal Lecnologla conslderando as dlflculdades decorrenLes do faLo de receber um resulLado
desfavorvel nesses exames asslm como o debaLe mulLldlsclpllnar permlLlrla que pudessemos avallar os
beneflclos das Lecnologlas da 8lologla Molecular nas aes de saude como [ podemos observar em algumas
reas blomedlcas
ue forma mals ampla em caso de ser desenvolvlda no fuLuro uma abordagem que permlLlsse acessar os
componenLes geneLlcos envolvldos no comporLamenLo de um lndlvlduo e consequenLemenLe lnferlr a
respelLo de llmlLes de varlao para o fenLlpo comporLamenLal da pessoa ns no esLarlamos dlanLe de
lnformaes deLermlnlsLlcas ue posse dessa Lendncla esperada e fcll admlLlr que qualsquer faLos
marcanLes ocorrldos duranLe a vlda do lndlvlduo como a experlncla de ser sequesLrado a separao dos
pals no perlodo da lnfncla a morLe de um famlllar prxlmo ou ouLro evenLo LraumLlco alLerarla
slgnlflcaLlvamenLe o comporLamenLo do mesmo orLanLo geneLlca e amblenLe (culLura ou experlncla
lndlvldual) esLo LoLalmenLe lmbrlcados na formao do fenLlpo comporLamenLal produzlndo em um
lndlvlduo uma con[uno unlca de faLores lnLerllgados gerando um resulLado parLlcular embora doLado de
flexlbllldade denLro de um mosalco de posslbllldades que poderlam ser conslderadas lnlclalmenLe or essa
razo quando se fala em clonagem de seres humanos deverlamos pensar mals no que poderla ser clonado e
menos em quem serla clonado ou se[a qual unA serla dupllcado e no qual pessoa serla coplada
A 8lologla Molecular demonsLrou na ulLlma decada a vlabllldade Lecnlca de clonar o unA de um ser
humano porem possulmos conheclmenLo suflclenLe para saber que um homem ou uma mulher no
resulLam apenas de seu maLerlal geneLlco rova dlsso e o faLo de gmeos MZ (clones produzldos no
laboraLrlo da naLureza) apresenLarem dlferenas slgnlflcaLlvas nas caracLerlsLlcas comporLamenLals Mesmo
que as concordnclas para os pares de gmeos crlados separadamenLe se[am elevadas e malores do que
para relaes de parenLesco mals dlsLanLes observamos em mulLos esLudos que o amblenLe se consLlLul em
faLor preponderanLe
Cada ser represenLa em qualquer momenLo da vlda uma sub[eLlvldade uma consclncla em consLanLe
consLruo As abordagens clenLlflcas aLuals Lm conslderado o ser humano como resulLado de seus genes
lnLeraglndo com uma con[uno de evenLos complexos e marcanLes em sua Lra[eLrla odemos lnferlr que o
avano no esLudo da gnese do ser humano ocorrer aLraves do desenvolvlmenLo de concepes
adequadas medlanLe a con[ugao dos avanos Lecnolglcos na 8lologla com as abordagens pslcolglcas L
lnLeressanLe observarmos o dlsLanclamenLo exlsLenLe enLre essas duas reas do saber no esLudo do
comporLamenLo humano prlnclpalmenLe se conslderarmos que ambas apresenLam resulLados plauslvels e
crescenLes embora a busca do esLudo da menLe humana aLraves dela mesma dlflculLe a formao de
abordagens que lnLegrem as dlferenLes reas de conheclmenLo relaclonadas com a vlda A falLa de
convergncla das dlferenLes clnclas dlflculLa a sua lnLegrao na mesma falxa de enLendlmenLo um aLrlbuLo
necessrlo para a compreenso da dellcada e complexa naLureza do comporLamenLo dessa especle que
demonsLra um grande poder de modlflcar o melo sua manelra mas que Lem apresenLado um lnflmo
conheclmenLo de sl mesma aLraves do lnsuflclenLe domlnlo de Ludo o que se passa em sua sub[eLlvldade

kefernc|as
A1klnSCn 8 L A1klnSCn 8 C SMl1P L L 8LM u ! lottoJoo lslcoloqlo orLo Alegre ArLmed
1993
8LL P O clclo vltol orLo Alegre ArLmed 1997
8CuCPA8u !r 1 ! Cenes LnvlronmenL and ersonallLy 5cleoce v 264 1994 pp 17001733
88CWn k 1he Puman Cenome 8uslness 1oday 5cleotlflc Ametlcoo !ul 2000 pp 4043
CCPLn S PL88L81 1 8 PealLh sychology sychologlcal lacLors and hyslcal ulsease from Lhe
erspecLlve of Puman sychoneurolmmunology Aooo kev lsycbol v 47 1996 pp 113142
C8A88L ! C 8LLknA ! k 8uCk k ! CeneLlc Anlmal Models of Alcohol and urug Abuse 5cleoce v 264
1994 pp 17131723
uAL lZZCL l kLAM1 l ;uLvLuC ! uemnclas ln kapczlnskl l ;uevedo ! lzqulerdo l (org) 8oses
8lolqlcos Jos 1toostotoos lslpolttlcos orLo Alegre ArLmed pp 211217 2000
ulnlZSlLvA A C CA8vALPC M 8 S AspecLos CeneLlcos do Alcoollsmo lslpolottlo 8lolqlco v 7 n
21999 pp 3164
llCuLl8LuC LCM Mottlzes Jo leosomeoto lslcolqlco 8lo de !anelro vozes 1991
CA8unL8 P sttototos Jo Meote o 1eotlo Jos lotellqoclos Moltlplos orLo Alegre ArLmed 1994
CCuLu S! A lolso MeJlJo Jo nomem So aulo MarLlns lonLes1991
PALL LL Ceoetlcs ooJ Meotol lloess volvloq lssoes fot keseotcb ooJ 5oclety new ?ork lenum ress
1996
PCLuLn C A CauLlonary CeneLlc 1ale Lhe Soberlng SLory of u2 5cleoce v 264 1994 pp 16961697
kACZlnSkl l ;uLvLuC ! lZ;ulL8uC l (org) 8oses 8lolqlcos Jos 1toostotoos lslpolttlcos orLo
Alegre ArLmed 2000
LL 8C? l ;uanLlLaLlve 1ralL Locl (;1L) Mapplng ln !ones 8 C e Mormede (ed) Neotobebovlotol
Ceoetlcs MetboJs ooJ Appllcotloos 8oca 8aLn C8C ress 1999 pp 6991
LlMA l v M vALLAuA llLPC P stoJos Ceotlcos oo 1toostotoo Afetlvo 8lpolot ulsponlvel em
wwwhcneLuspbr/lpq/revlsLa/r234/rellL234chLm Acesso em ouLubro de 2000
LCLPLln !C WlLLL8MAn L PC8n !M Aoo kev lsycbol v 39 1988 pp 101133
MAnn C C 8ehavloral CeneLlcs ln 1ranslLlon 5cleoce v 264 1994 pp 16861689
MA8SPALL L Plghs and Lows on Lhe 8esearch 8oller CoasLer 5cleoce v 264 1994 pp16931693
MLSSAS C e vALLAuA llLPC P Aspectos Ceotlcos Jo 1toostotoo Jo lolco ulsponlvel em
hLLp/wwwhcneLuspbr/lpq/revlsLa/28_1/arLlgos/arL12hLm Acesso em 10/12/2001
nu8n8L8CL8 !r ! l 8L88L11lnl W lsycblottlc Ceoetlcs London Chapman Pall Medlcal 1998
LCMln 8 uel8lLS ! C 1he CeneLlcs of CognlLlve AblllLles and ulsablllLles 5cleotlflc Ametlcoo May 1998
pp 4047
LCMln 8 CWLn M McCullln 1he CeneLlc 8asls of Complex Puman 8ehavlors 5cleoce v 264 1994
pp 17331739
LCMln 8 CPluL8 PM LCLPLln ! 8ehavloral CeneLlcs and ersonallLy ln L8vln L A (ed)
nooJbook of letsooollty 1beoty ooJ keseotcb new ?ork Cullford 1990 pp 223243
LCMln 8 8LnuL 8 Puman 8ehavloral CeneLlcs Aoo kev lsycbol v 42 1991 pp 161190
SAMAlA P 8 vALLAuA llLPC P Aspectos Ceotlcos Jo uoeoo Je Alzbelmet ulsponlvel em
hLLp/wwwhcneLuspbr/lpq/revlsLa/r27(2)/arL104hLm Acesso em 10/12/2001

As pesqulsas no mblLo da CeneLlca Lm Lldo grande desLaque aLualmenLe prlnclpalmenLe
quando so menclonados o dlagnsLlco e a posslvel cura de doenas a descoberLa de novos
genes e a clonagem 1als lnformaes Lm sldo amplamenLe dlvulgadas na mldla e na
llLeraLura clenLlflca evocando a necessldade de reallzar dlscusses aprofundadas por parLe dos
proflsslonals de slcologla
embora ha[a a parLlclpao de genes em caracLerlsLlcas lmporLanLes a lnfluncla dos faLores
dlLos amblenLals lnclulndo a educao receblda desde Lenra ldade e o amblenLe culLural
envolvldo so mulLo lmporLanLes na esLruLurao do comporLamenLo humano
cabe a(ao) pslclogo(a) um papel lmporLanLe na arLlculao das lmpllcaes da CeneLlca na
rea da saude especlalmenLe pela posslbllldade de ldenLlflcar a presena de genes que
aumenLam a predlsposlo a doenas
Lrazem novas demandas aos/s proflsslonals de slcologla permlLlndo que desempenhem um
papel declslvo nos processos LerapuLlcos
o qual a lnfluncla de faLores geneLlcos sobre o comporLamenLo humano exlsLe e e verdadelra
enLreLanLo e problemLlca a Lendncla das pessoas em Lranspor esLa aflrmao para o
deLermlnlsmo neurogeneLlco sugerlndo que os genes deLermlnam o comporLamenLo e no
apenas lnfluenclamno em consonncla com o amblenLe soclal
os faLores amblenLals lncluem Ludo o que aconLece desde a formao do zlgoLo na
fecundao
posslbllldade de ldenLlflcar a presena de genes que aumenLam a predlsposlo a
deLermlnadas doenas
auxlllarla na melhor compreenso a respelLo das formas de uLlllzar mals eflclenLemenLe Lal
Lecnologla
a vlabllldade Lecnlca de clonar o unA de um ser humano porem possulmos conheclmenLo
suflclenLe para saber que um homem ou uma mulher no resulLam apenas de seu maLerlal
geneLlco
Cada ser represenLa em qualquer momenLo da vlda uma sub[eLlvldade uma consclncla em
consLanLe consLruo As abordagens clenLlflcas aLuals Lm conslderado o ser humano como
resulLado de seus genes lnLeraglndo com uma con[uno de evenLos complexos e marcanLes
em sua Lra[eLrla



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