GENTICA: es la rama de la Biologa que estudia a los genes como unidades de herencia y variabilidad HERENCIA: es el fenmeno mediante el cual

las caractersticas de los padres son transmitidas a sus descendientes

TERMINOLOGA UTILIZADA EN LOS ESTUDIOS DE HERENCIA

ALELOS GENOTIPO

FENOTIPO

CROMOSOMAS Y ALELOS

Alelos

Locus (loci) Genotipos

Varios pares de alelos Cromosomas homlogos

GENOTIPO Y FENOTIPO

Genotipos

Homocigota dominante Color prpura

Heterocigota

Homocigota recesivo Color blanco

Fenotipos

GREGOR MENDEL (1866)

LEYES DE MENDEL Caractersticas de las arvejillas de jardn (Pisum sativum)

Color de las semillas Forma de las semillas Longitud del tallo Color de las flores Ubicacin de las flores Color de las vainas Forma de las vainas

EXPERIMENTOS DE MENDEL Consider en sus cruzas un solo carcter Hizo un recuento minucioso de la descendencia usando estadstica bsica Cruz plantas frtiles Utiliz una especie con rganos reproductores protegidos que aseguraran tanto la autofecundacin como la fecundacin asistida Trabaj con lneas puras Dio una explicacin matemtica a los datos

FECUNDACIN ASISTIDA

CRUZAMIENTO MONOHBRIDO Se tiene en cuenta un solo carcter en el anlisis de la descendencia de un cruzamiento dado
Tallo alto Tallo bajo Tallo alto

Parentales

Tallo bajo

X

Cuadro de Punnet
Tallo alto

t Tt Tt

t Tt Tt

T T

Filial 1

Mendel cruz plantas procedentes de las semillas de la primera filial y obtuvo un 75% de plantas de tallo alto y un 25% de plantas de tallo bajo. El alelo que determina el largo del tallo pareca haber desaparecido en la primera filial pero volvi a manifestarse en la segunda filial.

Tallo alto

Tallo bajo

Filial 1
Tallo alto Tallo alto

X
Filial 2

T TT tT

t Tt tt
3 1

T t

AA
La Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad: En la
primera filial el 100% de la descendencia expresa el carcter dominante

aa

Mendel lleg a esta conclusin al cruzar variedades puras de arvejas amarillas y verdes pues siempre obtena de este cruzamiento variedades amarillas

Aa

LEYES DE MENDEL APLICADAS AL CARCTER COLOR DE LAS SEMILLAS

Aa

Aa

La Segunda Ley de Mendel: Ley de la separacin de los alelos: En la segunda filial se produce la proporcin 3:1 de individuos que expresan el carcter dominante respecto de los que expresan el recesivo

a A

a a Aa aa

A a

AA Aa

CRUZAMIENTO DIHBRIDO
AABB

aabb

Se tienen en cuenta dos caracteres en el anlisis de la descendencia de un cruzamiento dado

AB

ab

Mendel se plante cmo se heredaran dos caracteres. Para ello cruz arvejas amarillas lisas con arvejas verdes rugosas En la primera generacin obtuvo arvejas amarillas lisas

AaBb

F1

La Tercera Ley de Mendel:

Ley de la independencia de los caracteres: Si se considera un cruzamiento de dos parejas allicas diferentes, cada una de ellas recombina de forma independiente con una frecuencia fenotpica de 9:3:3:1

AaBb

AaBb

AB Ab aB ab

AB Ab aB ab

AB AB Ab AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb

Ab

aB

ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb

Al cruzar las arvejas amarillas lisas obtenidas dieron la siguiente segregacin: 9 amarillas lisas 3 verdes lisas 3 amarillas rugosas 1 verde rugosa. De esta manera demostr que los caracteres color y textura eran independientes.

AA,Bb Aa,BB AA,bb Aa,Bb Aa,bb Aa,Bb aa,BB aa,Bb

aB ab

Conclusiones de las leyes de Mendel: Cada carcter o fenotipo est determinado por un par de genes En la formacin de las gametas, los dos alelos se segregan o separan uno del otro y cada gameta recibe un solo alelo del par Cuando dos alelos de un par dado son diferentes uno del otro, se expresar el fenotipo determinado por el dominante

TIPOS DE HERENCIA
Dominancia completa Alelomorfismo simple Dominancia intermedia Codominancia

Interaccin intrallica Ligada a Autosomas

Poligenes Alelomorfismo mltiple

Interaccin interallica

Sin efecto episttico Con efecto episttico

Genes mltiples Sistemas Multignicos

Recesivo Dominante Simple

Ligada a Cromosomas sexuales

Segmentos apareantes (homlogos)

Duplicado Igual clasificacin que para autosomas Ligada al cromosoma X Ligada al cromosoma Y Recesiva Dominante

Segmentos no apareantes (no homlogos)

DOMINANCIA COMPLETA
El efecto fenotpico de los genotipos homocigota dominante y heterocigota es el determinado por el alelo dominante por lo que se evidencian 2 fenotipos

X
AA prpura

Parentales (cepas puras) Pisum sativum

aa
blanco

Genotipos Fenotipos

X Aa Aa
Filial 1 100% heterocigota 100% fenotipo prpura

Filial 1 Aa

Aa

Aa

Aa

AA Filial 2

Aa
Prpura (75%)

Aa

aa
Blanco (25%)

DOMINANCIA INTERMEDIA
El efecto fenotpico del genotipo heterocigota es diferente (intermedio) al determinado por el genotipo homocigota dominante por lo que se evidencian 3 fenotipos diferentes Parentales (cepas puras) Mirabilis jalapa o Don Diego de noche

X
AA rojo

aa
blanco

Genotipos Fenotipos

X Aa Aa Aa

Aa

Aa

Aa

100% heterocigota 100% fenotipo rosado AA Aa Aa aa Blanco (25%)

Filial 1

Rojo (25%)

Rosado (50%)

Filial 2

CODOMINANCIA
El efecto fenotpico del genotipo heterocigota est determinado por ambos alelos y es diferente (codominante) al del genotipo homocigota dominante por lo que se evidencian ms de 2 fenotipos diferentes Grupo sanguneo en humanos
GRUPO (FENOTIPO) A B AB O

GENOTIPOS AA AO BB BO AB OO

ANTGENOS A B AyB -

ALELOMORFISMO MLTIPLE
Pueden existir ms de dos estados allicos diferentes en un mismo locus dentro de una poblacin, y por lo tanto ms de 3 variedades fenotpicas Grupo sanguneo en humanos
GRUPO (FENOTIPO) A B AB O GENOTIPOS AA AO BB BO AB OO ANTGENOS A B AyB _ ANTICUERPOS Anti B Anti A _ Anti A Anti B

Interrelacin de dadores y receptores

ALELOMORFISMO MLTIPLE (color de pelaje en los conejos)

Genotipos posibles Alelos: C, cch, ch, c Fenotipos

CC Ccch Cch Cc cchcch cchch cchc chch chc Himalaya Chinchilla Gris oscuro Agut

cc

Blanco albino

INTERACCIN INTERALLICA-SISTEMAS MULTIGNICOS

Dos o ms pares de genes no allicos, independientes entre s, que determinan un carcter por accin conjunta de efectos
COLOR DE PELAJE EN CONEJOS Y OTROS MAMFEROS

OTROS EJEMPLOS: COLOR DE PIEL Y ALTURA EN EL HOMBRE, ANTENAS EN DROSOPHYLA MELANOGASTER, ETC.

EPSTASIS O EFECTO EPISTTICO

Es el fenmeno por el cual un par de genes de un sistema multignico encubre el efecto fenotpico de uno o ms pares del sistema EPSTASIS RECESIVA SIMPLE: Albinismo en el hombre y otros mamferos (ausencia de pigmentacin en la piel, cabello y ojos por ausencia de melanina)

Sistema gnico: involucra varios pares de alelos. Por ejemplo: aa BB Cc y DD

EPSTASIS: RECESIVA DOBLE

Sordera congnita humana

Sanos AA BB AA Bb Aa BB Aa Bb

Sordos Aa bb AA bb aa BB aa Bb aa bb

GENES LETALES Y PLEIOTROPA Color de pelaje en ratones

GENES LETALES: aquellos que estando presentes producen la muerte PLEIOTROPA: cuando la presencia de un gen se manifiesta en ms de una caracterstica fenotpica

marrn

Amarillo

Amarillo

Letal

El alelo letal Ay es pleiotrpico porque produce dos efectos fenotpicos: se comporta como dominante en el color de pelaje y como recesivo en el efecto letal

CROMOSOMAS SEXUALES Y HERENCIA DEL SEXO CROMOSOMAS SEXUALES Y HERENCIA DEL SEXO

Mujer

Hombre

XX

XY

XX

XY

HERENCIA LIGADA A CROMOSOMAS SEXUALES

Recesiva

Ligado a cromosoma X
Dominante

Segmento diferencial

Ligado a cromosoma Y

LIGADA A CROMOSOMA X EN FORMA RECESIVA

1 ) El fenotipo es ms comn en machos que en hembras. 2) Los hijos varones de un hombre afectado no suelen estar afectados. Sin embargo, las hijas (mujeres) son portadoras del gen y, por tanto, la mitad de sus hijos varones estarn afectados

EJEMPLO:

Genotipo Xa+Xa+ Xa+Xa XaXa Xa+Y XaY

Fenotipo
Normal Portadoras que expresan el fenotipo normal Atpico Normal Atpico

Sexo
femenino femenino

femenino masculino masculino

Color de ojos en Drosophila melanogaster

HEMOFILIA

Genotipo
Xa+Xa+ Xa+Xa XaXa Xa+Y XaY

Fenotipo
Normal Portadoras normales Hemoflica Normal Hemoflico

Sexo
femenino femenino femenino masculino masculino

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Genotipo Xa+Xa+ Xa+Xa XaXa Xa+Y XaY Fenotipo Normal Portadoras normales Distrfica Normal Distrfico Sexo femenino femenino femenino masculino masculino

DALTONISMO
Genotipo
Xa+Xa+ Xa+Xa XaXa Xa+Y XaY

Fenotipo
Normal Portadoras normales Daltnica Normal Daltnico

Sexo
femenino femenino femenino masculino masculino

LIGADA A CROMOSOMA X EN FORMA DOMINANTE

1) El fenotipo aparece en todas las generaciones. 2) Todos los individuos afectados son hijos de, al menos, un parental afectado. 3) Los varones afectados transmiten el carcter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. 4) Las mujeres lo transmiten a la mitad de los hijos de cada sexo.

Genotipo Xa+Xa+ Xa+Xa XaXa Xa+Y XaY

Fenotipo
Afectado Afectado Normal Afectado Normal

Sexo
femenino femenino femenino masculino masculino

INCONTINENCIA PIGMENTARIA
Genotipo Xa+Xa+ Xa+Xa XaXa Xa+Y XaY Fenotipo Afectada Afectada Normal Letal Normal Sexo Femenino Femenino Femenino Masculino Masculino

LIGADA A CROMOSOMA Y
AFECTA SOLO A LOS VARONES LOS AFECTADOS SON HIJOS DE AFECTADOS LOS AFECTADOS TRANSMITEN EL CARCTER A TODOS SUS HIJOS VARONES

HIPERTRICOSIS DE LA OREJA

Genotipo XX XY XYh

Fenotipo Normal Normal Afectado

Sexo femenino masculino masculino