UNIP Santos/Rangel Curso Superior Tecnolgico em Esttica e Cosmetologia Disciplina: Embriologia e Gentica Prof Janara Matos

Anomalias cromossmicas

 Anomalias = alteraes = aberraes mutaes Erros durante a diviso celular podem alterar os cromossomos. Alteraes podem ser:
NUMRICAS (na quantidade de cromossomos) ESTRUTURAIS (na sequncia de genes de um cromossomo)

Alteraes Numricas

Euploidia Aneuploidia

aumento ou reduo da coleo de cromossomos formando clulas n, ou 3n ou 4n, etc. Sempre mltiplo de 23. Raras em humanos geralmente natimorto ou aborto

Alteraes Numricas - euploidia

3n

Alteraes Numricas - Euploidia

Alteraes Numricas

Euploidia Aneuploidia

apenas um nmero de um determinado cromossomo sofre alterao para mais ou para menos. Exemplos: trissomia 3 cromossomos de um Trissomia do determinado tipo (ao invs de um par). 21 : sndrome
de Down

monossomia (falta um membro do par), ou nulissomia (falta um par).

Alteraes Numricas:

Prevalncia 1:10.000 Caractersticas: altura abaixo da mdia, rgos sexuais e caractersticas secundrias pouco desenvolvidas, trax largo, pescoo alado, sem retardo mental, geralmente problemas reanis e cardiovasculares, e esterilidade (ovrios vestigiais). Geralmente o erro de no-disjuno do espermatozide na meiose.

Alteraes Numricas:

Alteraes Numricas:

Trissomia do cromossomo sexual Prevalncia 1:500-1.000 Caractersticas: estatura elevada, baixa fertilidade, nenhuma/pouca produo de espermatozides (criptorquidia -> testculos dentro do abdomem) , desenvolvimento exagerados das glndulas mamrias (ginecomastia), no comum retardo mental.

Alteraes Numricas:

Trissomia ou tetrassomia do cromossomo X. Prevalncia 1:1.000 Caractersticas: fentipo normal, fertilidade reduzida, dificuldade de aprendizagem, alguns podem apresentar convulses epilticas e psicoses (esquizofrenia).

Alteraes Numricas (autossmicas):

Prevalncia 1:600-1000 Caractersticas: lngua protusa, altura abaixo da mdia, pescoo grosso, mos curtas e largas, nica linha palmar, prega cutnea na plpebra superior, deficincia mental, menos expectativa de vida (~40 anos), e as vezes cardiopatias. Geralmente o erro ocorre na meiose do VULO (95% dos casos). Aumento de risco com o aumento da idade da me (envelhecimento dos ovcitos).

Alteraes Numricas (autossmicas):

Prevalncia 0,2:1.000 Caractersticas: mal formaes mltiplas, microcefalia, nariz grande e achatado, lbio leporino, retardo mental profundo, sobrevida de ~3 meses, 95% falecem antes dos 3 anos de vida. Abortamento espontaneo. Aumento de risco com o aumento da idade da me (envelhecimento dos ovcitos).

Alteraes Numricas (autossmicas):

Prevalncia 1:6.000-8.000 Caractersticas: implantao baixa das orelhas, mandbula recuada, hipertonicidade, mal formaes mltiplas, retardo mental profundo, sobrevida de alguns meses. Geralmente o erro ocorre na meiose do VULO (95% dos casos). Aumento de risco com o aumento da idade da me (envelhecimento dos ovcitos).

Alteraes ESTRUTURAIS
erros na sequncia de genes de um cromossomo. Geralmente durante a interfase da mitose. Podem ser provocados mais facilmente por tertgenos fsicos, qumicos ou biolgicos. DELEO - perda de um segmento do cromossomo DUPLICAO - quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado INVERSES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotao de 180 e ressoldado. TRANSLOCAO - troca de segmentos entre cromossomos no homlogos.

Alteraes Estruturais

Prevalncia 1:50.000 Deleo do brao curto (superior) do cromossomo nmero 5, podendo tambm ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18; Recebe esse nome em virtude do choro tpico dos pacientes afetados, que lembra o miado dos gatos durante o cio. A observao da presena dessa sndrome feita em fases mais adiantadas, pois os portadores apresentam retardamento mental e neuromotor grave, microcefalia, face arredondada, baixo peso ao nascer, defeitos na laringe.

Alteraes Estruturais

 http://www.manualmerck.net/?id=280&cn=1486 LIMA, P. C. Gentica Humana. Ed. tica. 3 edio. 1996.