HEMOFILIA

INSTITUTO SUPERIOR TECNOLOGICO CRUZ ROJA ECUATORIANA

HEMOFILIA
VERONICA CORDOVA TOMAS REYES
CLINICAS II

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I

ANATOMIA La hemofilia es un trastorno de la coagulacin de la sangre, por lo que es importante comprender el sistema circulatorio. El corazn bombea sangre a todo el cuerpo. La sangre se transporta a travs del cuerpo en tubos o vasos llamados arterias, venas y vasos capilares. Algunos son grandes (arterias y venas) y otros son pequeos (vasos capilares).

COAGULACION

La hemorragia empieza cuando un vaso sanguneo se lesiona y en este proceso se produce la salida de la sangre. Se ponen en marcha una serie de mecanismos, que tienden a limitar, la prdida de sangre, hemostasia El vaso capilar se contrae para ayudar a disminuir la hemorragia. Enseguida, clulas sanguneas llamadas plaquetas forman un tapn para tapar la lesin.

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Despus, muchos factores de coagulacin del plasma (una parte de la sangre) trabajan en conjunto para formar un cogulo sobre el tapn. Esto fortalece al tapn y detiene la hemorragia. Se denomina coagulacin al proceso, por el cual, la sangre pierde su liquidez, tornndose similar a un gel en primera instancia y luego slida, sin experimentar un verdadero cambio de estado.

FACTORES DE COAGULACION Estos factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de activar el proceso de coagulacin. Hay identificados 13 factores. Los factores de coagulacin actan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si esta cadena se rompe por la falta de alguno de estos factores no se produce la coagulacin o se retrasa mucho. I Fibringeno II Protrombina

III Tromboplastina tisular V Proacelerina

IV Calcio inico VII Proconvertina IX Componente tromboplastnico del plasma XI Antecedente tromboplastnico del plasma

VIII Factor antihemoltico X Factor Stuart

XII Factor de Hageman

XII Factor estabilizante de la fibrina

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CASCADA DE COAGULACION

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La cascada de coagulacin: La va extrnseca es iniciada cuando ocurre una lesin vascular lo cual resulta en una

exposicin del factor tisular (TF), (tambin identificado como el factor III tromboplastina), una glicoprotena subendotelial, tiene menos pasosy o curre rpidamente si el trauma es grave. Se filtra de clulas desde el exterior de los vasos hacia la sangre inicia la formacin de PROTROMBINASA, el FT se combina con el Ca y comienza una secuencia de reacciones q concluye con la activacin del factor de coagulacin X, una vez activado este se combina con el factor V, y en presencia de Ca forma la PROTROMBINASA, completando la via extrnseca. La va intrnseca. Es la ms compleja se desarrolla en forma mas lenta requiere varios minutos, Si las celulas endoteliales se danan o erosionan , la sangre se poe en contacto con fibras colagenas del tejido conectivo subendotelial del vaso, esto activa el factor XII, y se desencadenan reacciones q activan al factor X, el Ca tambien participa. Una vez activado se combina con el factor V para formar la PROTROMBINASA. La via comun, una vez formada la PROTROMBINASA, se marca el inicio de esta via que mas el Ca, se catalizan y se forma la PROTROMBINA, EN TROMBINA que mas el Ca se combierte enFIBRINOGENO, la TROMBINA activa el Factor XIII, un estabilizadorq hace q la trama de la fibrina se haga fuerte, este tambien esta presente en el plasma, el q es liberado por la plaquetas del coagulo. El factor VIII de coagulacin, tambin llamado factor anti-hemoflico A, es una glucoprotena contenida en el plasma sanguneo (aprx. 0.1 mg/dl) que acta como uno de los cofactores de la cascada de la coagulacin. La deficiencia del factor VIII causa una enfermedad hereditaria, hemorrgica Hemofilia A.

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HEMOFILIA

DEFINICION La hemofilia es trastorno hemorrgico hereditario causado por la incapacidad de formar cogulos, en heridas incluso superficiales. Ocurre por ausencia de ciertos factores de coagulacin de la sangre. ETIOLOGIA La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al gen F8 ubicado en el

cromosoma X (Xq28), por enfermedad se desarrolla en hombres y mujeres , pero se manifiesta en el hombre pero no en la mujer, aunque la mujer ser portadora sin mostrar signos en la mayoria. Se produce por la diminucin o falta total de los factores de coagulacin VIII , IX, XI. En la hemofilia, falta un factor de coagulacin o el nivel del mismo es bajo. Esto le dificulta a la sangre formar un cogulo, as que la hemorragia continua por ms tiempo de lo normal, pero no sangra ms rpido.

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FISIOPATOLOGIA Cuando los vasos se lesionan, la hemostasia permite mantener su integridad, y en este caso interrumpir el flujo sanguneo a travs del defecto vascular. Est constituido por un complejo sistema en el que intervienen mltiples factores (vasos, plaquetas y cascada de la coagulacin); de manera que, la alteracin en alguno de los puntos de este sistema puede desencadenar trastornos de la coagulacin, que pueden ser por defecto, ditesis hemorrgicas, o por exceso, estados de hipercoagulabilidad. Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo despus de una lesin o un accidente. Tambin pueden sangrar por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicacin muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia. HERENCIA GENETICA Dado que es un trastorno vinculado al cromosoma X, el padecimiento por lo general afecta a los varones, siendo las mujeres portadoras. La mayora de las portadoras son asintomticas. Algunas portadoras pueden tener niveles de factor de coagulacin dentro de los rangos de la hemofilia principalmente en la categora leve pero, en casos poco comunes, las portadoras pueden estar dentro de los rangos moderado o severo debido a una lionizacin extrema. Las portadoras con niveles de factor dentro de los rangos de la hemofilia pueden presentar manifestaciones hemorrgicas correspondientes al grado de deficiencia de factor de coagulacin, particularmente durante traumatismos y cirugas. La menorragia es una manifestacin comn entre quienes tienen niveles de factor considerablemente bajos (< 30%). Estas portadoras deberan clasificarse como personas con hemofilia y recibir el tratamiento adecuado a la gravedad de su trastorno. Debera verificarse el nivel de factor de las parientes inmediatas de personas con hemofilia (madre, hermanas e hijas), especialmente antes de un procedimiento invasor o si se presentara cualquier sntoma.

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PROBABILIDAD DE HERENCIA LIGADA AL SEXO

CLASIFICACION Hemofilia tipo A , B Y C La hemofilia A es la forma ms comn de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno gentico asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reduccin en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulacin. Esta protena acta como un cofactor para el factor IX en la activacin del factor X en la cascada de la coagulacin. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulacin da como resultado la formacin de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulacin sea mucho ms prolongada y el cogulo ms inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados. La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.

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Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los nios nacidos de una mujer que porta el gen defectuoso tienen un 50% de probabilidad de desarrollar hemofilia B, mientras que las nias tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. La hemofilia C esta relaciona con defectos en el gen del factor XI.

DIAGNOSTICO El diagnostico se hace mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, de los niveles de los diferentes factores los examenes de laboratorio incluye: Tiempo parcial de tromboplastina prolongado. TTP Tiempo de protrombina normal. TP Tiempo de sangrado normal. Niveles normales de fibringeno. Actividad baja del factor VIII srico. Actualmente es posible realizar un diagnstico prenatal, es decir, en el estadio fetal, gracias al anlisis del lquido amnitico por amniocentesis. El diagnstico se sospecha en muchos casos por antecedentes familiares. En las pruebas de laboratorio, encontraremos un tiempo de TTPA alargado con un TP y de hemorragia normales. Para hacer el diagnstico de confirmacin, debemos determinar la actividad del factor VIII plasmtico.

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SIGNOS El principal signo es la hemorragia espontnea as como el sangrado excesivo cuando se produce algn traumatismo. stas se localizan normalmente en el ojo, la lengua, la garganta, el intestino, el cerebro, los riones y, especialmente, en las articulaciones, provocando, en este ltimo caso, lo que se conoce como hemartros. Es frecuente asimismo la aparicin de hematuria . En nios la alarma puede desatarse a raz de la observacin de hematomas despus de auparlos.

El hemartros afecta ta las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo, . Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se originan deformidades, actitudes viciosas y musculares (artropata hemoflica).

Esta enfermedad, por lo general, no es mortal ya que se puede combatir suministrando, a travs de frmacos, los factores coagulantes de los que se carece. Con todo, puede ser mortal cuando esta enfermedad se manifiesta en la cabeza o asociada a otra dolencia mdica.

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LESIONES MAS FRECUENTES

Las hemorragias articulares ms comunes ocurren en tobillos, rodillas y codos. Tambin pueden ocurrir hemorragias en otras articulaciones, incluyendo dedos de los pies, hombros y caderas. Por lo general, las articulaciones de las manos no se ven afectadas, excepto como resultado de una lesin.

TABLA DE GRAVEDAD

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TRATAMIENTO

Las hemorragias por hemofilia Deben recibir tratamiento con terapia de reemplazo de factor lo ms pronto posible, de preferencia dentro de las dos horas siguientes a la manifestacin de los primeros sntomas. No debe esperarse a que aparezcan los sntomas fsicos. Los pacientes, aun los nios pequeos, por lo general saben cuando se inicia una hemorragia articular. El tratamiento en esta fase temprana a menudo detendr la

hemorragia antes de que haya dao tisular. Asimismo, se requerir menor cantidad de concentrados de factor y el paciente se recuperar ms rpido. En caso de duda, administre tratamiento. Si una persona con hemofilia est herida o piensa que puede tener una hemorragia, adminstrele tratamiento con terapia de reemplazo de factor, de ser posible. Las venas deben tratarse con cuidado, ya que constituyen las lneas vitales de una persona con hemofilia. Se recomiendan agujas de calibre 23 25. Nunca corte una vena, excepto en una emergencia, ya que esto causa un dao permanente a la vena. Despus de la puncin venosa, aplique presin de 3 a 5 minutos, con uno o dos dedos. Deben evitarse todos los productos que causan disfuncin plaquetaria, especialmente los que contienen AAS ( aspirina ) . Use medicamentos anti-inflamatorios no esteroides (AINE) con precaucin. El paracetamol/acetaminofn, con o sin anlogos narcticos, por lo general es eficaz para controlar el dolor. Evite las inyecciones intramusculares. Estos pacientes deben ser cuidadosos con sus piezas dentales para evitar las extracciones. Por lo general, la terapia en el hogar se inicia cuando el menor tiene dos o tres aos de edad. La comunicacin entre el paciente, su mdico, el centro de tratamiento de hemofilia y la comunidad es indispensable para un tratamiento ptimo.

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Tratamiento de la hemofilia A (deficiencia de FVIII)

Concentrados de FVIII

Dosis Las frascos ampolleta de concentrados de factor estn disponibles en dosis que van de aproximadamente 250 a 2000 unidades cada una. Cada unidad de FVIII por kilo de peso corporal infundida por va intravenosa elevar el nivel plasmtico de FVIII aproximadamente 2%. La vida media es de aproximadamente 8 a 12 horas. Verifique la dosis calculada midiendo el nivel de factor del paciente. Calcule la dosis multiplicando el peso del paciente en kilos por el nivel de factor deseado, por 0.5. El resultado indicar el nmero de unidades de factor requeridas.

- Ejemplo: (50 kg x 40 (% nivel deseado) x 0.5 = 1,000 unidades de FVIII). Infunda el FVIII lentamente por va intravenosa a un ritmo que no exceda 3 ml por minuto en adultos y 100 unidades por minuto en nios pequeos. Crioprecipitado/plasma fresco congelado (PFC) Use crioprecipitado slo cuando no haya concentrados de factor disponibles. El crioprecipitado se prepara mejor a partir de donantes sometidos a pruebas frecuentes y que han presentado resultados virales negativos. El contenido de FVIII por bolsa de crioprecipitado es de 60 a 100 unidades (80 unidades en promedio) en un volumen de 30 a 40 ml. Tambin puede usarse plasma fresco congelado si no hay concentrados de factor disponibles. Se recomienda que el PFC sea sometido a procesos de reduccin viral. Un ml de plasma fresco congelado contiene una unidad de actividad de factor. Desmopresina (DDAVP) La desmopresina es til para el tratamiento de personas con hemofilia leve que tienen un nivel de F VIII de 5% o mayor y que han reaccionado a ella en pruebas previas. TOMAS REYES VERONICA CORDOVA 5To SEMESTRE Pgina 14

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PRIMEROS AUXILIOS Aplique los primeros auxilios tan pronto como sea posible a fin de limitar la gravedad de la hemorragia y los daos. Haga esto aun cuando tambin vaya a suministrarse factor de reemplazo. REPOSO: El brazo o la pierna deben descansar sobre almohadas o sostenerse con un cabestrillo o vendaje. La persona no debe mover la articulacin que sufre la hemorragia o caminar con ella. HIELO: Envolver un paquete de hielo en una toalla hmeda y ponerlo sobre la hemorragia. Despus de cinco minutos, retirar el hielo por lo menos durante diez minutos y mantener la alternancia: cinco minutos con hielo, diez minutos sin hielo, mientras la articulacin se sienta caliente. Esto puede ayudar a disminuir el dolor y limitar la hemorragia. COMPRESIN: Las articulaciones pueden envolverse con un vendaje de tensin o media elstica. Esta suave presin puede ayudar a limitar la hemorragia y brindar soporte a la articulacin. En caso de hemorragias musculares y si hay sospecha de lesin a un nervio, la compresin debe aplicarse cuidadosamente. ELEVACIN: Eleve la zona de la hemorragia por arriba del nivel del corazn. Esto podra disminuir la prdida de sangre al reducir la presin en la zona.

BIBLIOGRAFIA Association of Hemophilia Clinic Directors of Canada. Clinical practice guidelines: Hemophilia Tortoras, Anatomia ,editorial Panamericana . 2008. Association of Hemophilia Clinic Directors of Canada. Hemophilia and von Willebrands disease: Farrugia, A. Gua para la evaluacin de concentrados de factores de coagulacin para el tratamiento de la hemofilia . http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000539.htm Hemophilia of Georgia. Protocolos para el tratamiento de la hemofilia y de la enfermedad von Willebrand. 2008.

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