ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Se presenta en 1 cada 5.000 nacimientos y est causada por una falla de las clulas ganglionares para migrar en direccin cefalocaudal por la cresta neural, entre la 4 y la 12 semanas de gestacin, provocando la ausencia de dichas clulas, en una parte o la totalidad del colon. Existen porciones de diferente longitud del colon distal que no pueden relajarse, causando, luego de un tiempo, la obstruccin funcional del colon. El segmento a ganglionar suele comenzar en el ano y extenderse en sentido proximal. Lo ms comn es la enfermedad de segmento corto la que, en general, se localiza en la regin recta sigmoidea. La enfermedad de segmento largo se extiende ms all de esa regin y puede afectar a todo el colon. En casos raros, tambin puede estar afectado el intestino delgado. La mayora de los pacientes ya la presenta en la infancia siendo importante el diagnstico precoz para evitar las complicaciones. CAUSAS La causa de esta aganglionosis an es discutible, pero se ha atribuido a la falla en la migracin de las clulas precursoras de neuronas de la cresta neural, o el resultado de alteraciones micro ambiental, as como la destruccin de las neuronas entricas secundaria a isquemia o lesin inmunolgica. La ausencia de los plexos nerviosos mioentricos produce la disregulacin del peristaltismo intestinal, con alterada produccin de xido ntrico y una exagerada estimulacin colinrgica extrnseca, que conduce al espasmo permanente del segmento aganglionar ANATOMIA El intestino grueso es la penltima porcin del tubo digestivo, formada por el ciego, el colon, elrecto y el canal anal. El intestino delgado se une al intestino grueso en el abdomen inferior derecho a travs de la vlvula ileocecal. El intestino grueso es un tubo muscular de aproximadamente un metro y medio de largo. La primera parte del intestino grueso se llama ciego. El intestino grueso contina absorbiendo agua y nutrientes minerales de los alimentos y sirve como rea de almacenamiento de las heces. El intestino grueso procede embriolgicamente de la parte del asa intestinal primitiva que sufre menor nmero de flexuras. Al completar el intestino un giro

positivo de 270 (contrario a las agujas del reloj) en torno al eje de la arteria mesentrica superior, el comienzo del intestino grueso se encuentra en la fosa ilaca derecha. Teniendo en cuenta que existe un punto fijo (la cloaca primitiva que posteriormente originar el ano), el recorrido que hace el intestino primitivo dibuja perfectamente el futuro marco clico del adulto. El marco clico encuadra las asas reynales e ileales, que tienen situacin inframesoclica. FUNCION Tras unas 32 horas desde la ingesta, el alimento llega al intestino grueso donde ya no es procesado en esta ltima etapa de la digestin. El intestino grueso se limita a absorber las vitaminas que son liberadas por las bacterias que habitan en el colon y el agua. Tambin compacta las heces, y almacena la materia fecal en el recto hasta que es expulsada a travs del ano IRRIGACION La parte derecha del intestino grueso recibe ramas de la arteria mesentrica superior. A partir de la mitad del colon transverso, la parte izquierda recibe ramas de la arteria mesentrica inferior, 1) arteria clica izquierda; 2) arterias sigmoideas; 3) la rama terminal es la arteria rectal superior. Las ramas de la mesentrica superior e inferior se anastomosan en el colon transverso. Las venas llevan un curso anlogo al de las arterias y van a confluir en la vena mesentrica inferior, que se une a la esplnica y mesentrica superior para formar la vena porta heptica. Todos desembocan en la vena porta

INERVACION Es doble, con un sistema intrnseco y uno extrnseco El sistema nervioso intrnseco: contiene las porciones correspondientes del Plexo Entrico, que forman parte del sistema nervioso entrico, el cual est constituido por:

El Plexo submucoso (de Meissner) que est ubicado en la capa submucosa (sensitivo) El plexo Mienterico (de Auerbach) dirige el peritaltismo intestinal, se encuentra entre la capa muscular longitudinal y la capa muscular circular(motor). El plexo Subseroso.

CLASIFICACIN El lmite inferior del aganglionismo, el esfnter anal interno, es constante. El lmite superior es variable y sirve para clasificar la enfermedad. La EH ms frecuente es la de segmento cortodonde el aganglionismo no se extiende ms all del sigma (80% de los casos). Un pequeo nmero de esta clase es de

segmentoultracortoo yustanales, cuando el aganglionismo ocupa slo el recto distal, por debajo del suelo de la pelvis. Es de segmento largocuando el aganglionismo es proximal al sigma (20%); en una minora de este grupo el defecto ocupara todo el colon (EH colnica) o todo el intestino (EH intestinal). Las formas en las que una porcin de colon est aganglinico proximal a un segmento normal son muy controvertidas.

SNTOMAS Y SIGNOS Los sntomas que pueden estar presentes en los recin nacidos y en los bebs abarcan: Dificultad con las deposiciones Dificultad en la eliminacin del meconio poco despus del nacimiento Heces explosivas e infrecuentes Ictericia Alimentacin deficiente Escaso aumento de peso Vmitos Diarrea acuosa (en el recin nacido) Vmitos biliosos Diarrea asociada a enterocolitis - Nios mayores Ausencia de evacuacin o incontinencia Constipacin progresiva crnica, usualmente de comienzo en la infancia Detencin del crecimiento Impactacin fecal Desnutricin Distensin abdominal progresiva Estreimiento que empeora gradualmente MALFORMACIONES CONGNITAS ASOCIADAS La EH ocurre de forma aislada en el 70% de los casos y la mayora son formas de segmento corto. En el 30% aparece junto a otras anomalas congnitas. En un 12% existe una cromosomopata, casi siempre S. de Down y en el otro 18% habra otras alteraciones sindrmicas o distintas alteraciones aisladas. El reconocimiento de todas estas asociaciones tiene mucha importancia para el pronstico, consejo gentico y exploracin de genes candidatos. Entre los sndromes podemos mencionar: S. de neoplasia endocrina mltiple tipo 2 y carcinoma medular del tiroides familiar, neuroblastoma con o sin S. de hipoventilacin, S. de Waardenburg y anomalas pigmentarias, S. de MowatWilson, S. de Goldberg-Shprintzen, S. de Kaufman-McKusick, S. de BardetBiedl, S. de Smith-Lemli-Opitz, S. de hipoplasia de cartlago y cabellos, S. con defectos distales en las extremidades, S. de Joubert, S. de Jeune, cromosoma X frgil, , S. de Laurance-Moon-Biedl-Bardet y otros. Tambin se han descrito

numerosas anomalas aisladas, en todos los sistemas y aparatos, junto a la EH: gastrointestinales (las ms frecuentes), neurolgicas, gnito-urinarias, sistema msculo esqueltico, cardiacas, dismorfias faciales, dermatolgicas, del metabolismo de las grasas, resistencia a la insulina y otras. Toda esta patologa acompaante conlleva la realizacin de diferentes estudios radiolgicos, ecogrficos, de cariotipo, genticos, incluso a veces hay que consultar a expertos en dismorfologa y sndromes DIAGNOSTICO Examen fsico:La sospecha clnica en la anamnesis y en la inspeccin inicial del paciente, debe proseguir con la palpacin abdominal. Se encontrar distensin generalizada y acumulacin de gases y heces en el colon. En el neonato no se realiza el tacto rectal sino que se prefiere introducir una sonda rectal por el ano. Una vez que el extremo de la sonda supere el segmento aganglionar o estrecho, es caracterstica en la EH, la salida de un chorro de materia fecal semilquida y ftida acompaado de gases que llevan a la descompresin del abdomen. En lactantes y nios mayores, el tacto rectal demostrar escasa cantidad de heces en el recto. Si se encuentra un fecaloma en el canal anal, es improbable el diagnstico de EH. Tampoco la EH se presenta habitualmente con encopresis ni el ensuciamiento fecal de la ropa interior. Radiografa simple del abdomen: Se observa distensin gaseosa generalizada del intestino o signos de oclusin intestinal baja. Tiene cierto valor diagnstico la ausencia de aire en la pelvis en la Rx simple. Si la distensin de las asas intestinales es marcada y se observa un nivel hidroareo nico en la pelvis con ausencia de aire en el recto es probable que el paciente tenga una enterocolitis relacionada con la EH.Es de escasa utilidad ya que slo ofrece signossugestivos de obstruccin distal (ausencia de aire enrecto y dilatacin de asas intestinales en el rea proximala la zona aganglinico Enema opaco: Este ha demostrado una sensibilidad de 70% y una especificidad del 83%. Debe realizarse inyectando cuidadosamente el medio de contraste y sin preparacin previa. Muestra generalmente una zona estrecha proximal al ano, seguida por una zona de transicin semejante a un embudo, y ms proximal una zona dilatada. Anatmicamente estos segmentos corresponden respectivamente a la zona aganglinica, hipoganglinica y ganglionar. El signo radiolgico ms importante de la EH es la zona de transicin, aunque no verla no descarta el diagnstico. Tanto la zona estrecha como la dilatada pueden no apreciarse antes de los 15 das de vida, aunque segn otros autores el enema contrastado puede ser normal hasta los 3 meses de vida o ser normal indefinidamente en pacientes con EH total. Otro signo radiolgico asociado es la retencin del contraste por ms de 24 horas, el cual no es un signo especfico, pero puede ser el nico signo sugerente en una EH de segmento largo. En el segmento estrecho no se observa acumulacin de materia fecal. La imagen del colon se contina con un rea de pocos centmetros en la que el calibre aumenta. Este se denomina segmento intermedio. Es probable que en este sector se encuentren clulas ganglionares en la pared del colon, aunque

en menor nmero que lo normal (hipoganglionosis). Luego se observar el sector ms dilatado del colon (megacolon), cuyo dimetro depende del tiempo de evolucin sin tratamiento La manometra ano rectal: Consiste en la distensin rectal mediante un baln con presin controlada, y la posterior medicin de los cambios de presin provocados en el esfnter anal externo e interno. En forma normal, frente a la dilatacin anal, se produce la relajacin del esfnter interno y la contraccin del esfnter externo. En la EH la relajacin del esfnter anal interno no se produce, pudiendo incluso aumentar su contraccin. La manometra ano rectal es particularmente til en EH de segmento ultracorto, ya que estos pacientes pueden tener un estudio con enema barritado normal. La precisin de esta prueba es mayor a un 90%. En revisiones sistemticas se han observado sensibilidad y especificidad de 91% y 93% respectivamente Este estudio puede realizarse en lactantes pequeos, ya que el reflejo normal recto-esfintrico est presente desde el da 12 de vida extrauterina. Los hallazgos en la manometra rectal son tan tpicos para esta enfermedad que varios centros basan el diagnstico de esta enfermedad con esta prueba Estudios Histolgicos: Habitualmente se realiza por succin; que adems de disminuir complicaciones (infeccin, sangrado, perforacin) evita la anestesia general y las suturas. Ofrece (especialmente en menores de 3 aos) mayor sensibilidad (93%) y especificidad (98%) que los otros procedimientos diagnsticos. Se toman 2-3 muestras a 2-3 cm del margen anal (unin mucocutnea). Esto permite evaluar los casos de segmento ultracorto y evita la zona de 1-3 cm junto al ano que fisiolgicamente carece de clulas ganglionares. El diagnstico se establece por la ausencia de clulas ganglionares en la submucosa y el plexo mientrico junto con la presencia de fibras colinrgicas hipertrficas, en las que mediante tincin histoqumica se demuestra un aumento de la actividad de la acetilcolinesterasa. Esta ltima puede conducir a falsos negativos cuando se realiza en neonatos y prematuros en los que el plexo submucoso est poco desarrollado. Existen otras tinciones histoqumicas (enolasa neuroespecfica, like-neuropptido Y, xido ntrico sintetasa, lactato deshidrogenasa, succnico deshidrogenas). Sin esta confirmacin histolgica, no deberan tomarse decisiones quirrgicas. La primera biopsia rectal debe tomarse a 0.5-1,5 cm por encima de la lnea pectnea. Luego se obtienen 1 a 3 muestras adicionales, separadas cada una por 1 cm., para aumentar las posibilidades de obtener una muestra representativa y confiable. Una biopsia obtenida en la lnea pectnea o por debajo de ella, demostrar escasez o an ausencia de clulas ganglionares en los plexos nerviosos. Esta es la histologa encontrada en ese sector del canal anal, en pacientes sanos sin EH. No es confiable un diagnstico basado en biopsias rectales obtenidas en la lnea pectnea o por debajo de ella. Hay dos mtodos de obtener una biopsia rectal y ambos son utilizados en la prctica Biopsia rectal: Se realizan dos tipos de biopsia para el diagnstico de la EH. La biopsia submucosa rectal por succin y la biopsia rectal quirrgica de toda la pared intestinal La biopsia submucosa rectal por succin: Es mucho menos invasiva, puede realizarse sin sedacin y pocas complicaciones. Esta prueba aprovecha el hecho de que en la EH no existen neuronas en los plexos submucosos, por lo

que una biopsia menor profunda y que solo incluya la submucosa es suficiente para realizar el diagnstico. Se utiliza la pinza de Noblet o sus modificaciones, se obtiene una muestra de 3 mm de mucosa y submucosa intestinal, el procedimiento es indoloro y puede realizarse en la misma unidad de neonatologa. En nios mayores, no es necesaria la anestesia general, si el nio colabora. Para el estudio histolgico de las biopsias obtenidas por succin, es necesario contar con un patlogo entrenado en el diagnstico de la EH. La muestra es pequea y slo abarca en profundidad, la mucosa y submucosa de la pared intestinal La biopsia quirrgica: Se utiliza en los casos donde no se cuenta con el equipo para realizar la biopsia por succin, o en los casos que los resultados de sta sean dudosos. Esto normalmente sucede cuando la biopsia fue muy superficial o tomada muy proximal a la lnea dentada donde normalmente no hay clulas ganglionares. La biopsia quirrgica si incluye el musculo y normalmente ms tejido que la biopsia por succin, y requiere uso de quirfano y anestesia, es necesaria para confirmar el diagnstico en ciertos casos. La biopsia de pared entera puede inclusive realizarse laparoscpicamente Requiere anestesia general para exponer el canal anal con un anoscopio y colocar puntos tractores de material reabsorbible a 1,5-2 cm de la lnea pectnea. Estos puntos ayudan a seccionar con una tijera delicada, una muestra de 0,5 cm de mucosa y submucosa rectal. Puede obtenerse mayor profundidad, levantando el plano submucoso y tomando una muestra de todo el espesor de la pared rectal, para estudiar tambin los plexos mientrico5 observando as las clulas ganglionares las cuales se localizan caractersticamente en grupos de dos o tres justo por debajo de la muscular de la mucosa, ya que tienen un citoplasma amfoflico abundante y un nuclolo prominente. Este ltimo es difcil de ver en neonatos y prematuros. La presencia de una sola clula ganglionar es suficiente para descartar el diagnstico de EH. La presencia de troncos nerviosos hipertrficos en la submucosa es un hallazgo positivo til en el diagnstico de la EH
Biopsia transoperatoria: Se utiliza para explorar el nivel de la lesin; en estos casos el patlogo orienta al cirujano con respecto al nivel donde debe realizar la reseccin de tipo colnica afectado Las biopsias se procesan por medio de incisiones habituales como hematoxilina y eosina pero adems se utilizan tcnicas especiales como la tincin de acetilcolinesterasa con la cual es posible observar grandes plexos anormales de fibras nerviosas en la submucosa. En ciertas ocasiones se utilizan inmunotinciones para elementos del cito-esqueleto neuronal o para descartar la presencia de neuronas y hacer el diagnostico TRATAMIENTO Tratamiento mdico: Hidratacin por va perifrica y central(para presin venosa central) Reposicin hidroelectrolitica Descompresin con sonda naso gstrica Sonda vesical

 Sonda rectal Antibioticoterapia Tratamiento quirrgico Tcnica de Duhammel: en esta el colon ganglinico se baja por detrs del recto distal aganglinico para despus realizar una anastomosis latero-lateral entre el colon sano y el colon aganglinico. El resultado de esta anastomosis es un neo-recto que tiene una pared anterior aganglinico y una posterior con clulas ganglionares. El resto del colon aganglinico, proximal se reseca a la anastomosis Tcnica de Soave: consiste en resecar slo la mucosa del recto distal aganglinico. El colon aganglinico se libera y se baja, pasando por el manguito del msculo restante del recto. El musculo que permanece en el recto distal permite mejor continencia al paciente. Previa a la ciruga definitiva, era usual realizar una colostoma para descomprimir el colon proximal y de esta manera lograr mejores condiciones para la anastomosis. En los casos de aganglionosis colnica total se pueden realizar las tres tcnicas anteriores mencionadas COMPLICACIONES Inflamacin e infeccin de los intestinos (enterocolitis) que puede ocurrir antes de la ciruga y algunas veces durante los primeros 1 a 2 aos posteriores. Los sntomas son graves, incluyendo hinchazn del abdomen, diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentacin deficiente, perforacin o ruptura del intestino, sndrome del intestino corto, una afeccin que puede llevar a que se presente desnutricin y deshidratacin, excoriaciones perianales, leo prolongado, dehiscencias de sutura, obstruccin intestinal e infecciones PROTOCOLO Instrumental canasta de laparotoma infantil Canasta de vascular acc separador anal acc Elementos Paquete e ropa Caucho de succin Lpiz y punta de electro Colchn trmico. Insumos Gasas Guantes Apsitos Medicamentos Suero tibio Vaselina o glicerina Xilocaina Equipos Equipo de succin Equipo de electrocauterio Equipo de anestesia

Suturas HB 15 Fibroina 3/o SH 4/0 RB1 Poliglactin 910 3/0 SH 4/0 RB1 Polmero de poliamida 4/0-5/0 SC20 Catgut simple 3/0 SH Grapas (suturas mecnicas) Anestesia General Posicin Supino ms litotoma Indiccin Para mediana inframbilcal, Gibson, transversal ARREGLO DE MESA DE MAYO

IZQ.
3

DER.
12345678Pinza Kelly. Pinza Rochester. Pinza Allix. Diseccin adson co garra o sin garra. Separadores de Farabeuf. Mango de bistur #3. Tijera de Metzembau. Tijera de Mayo.

2 5 4 8 7 6 1

ARREGLODE MESA DE RESERVA

IZQ.
9 4

DER.
6 5

10

12345678910-

MB #3. Tijera de Metzembau. Tijera de Mayo. Compresas con pinza hemosttica. Separador anal. Compresas de referencia con portaaguja y suturas. Dilatadores. Paquete de ropa. Pinza de campo. Guantes del cx y ayudante.

TECNICA QUIRURGICA DUHAMEL

Anastomosis mecnica con una sutura, recto-colnica posterior, en un solo tiempo

Anastomosis de colon proximal ganglionar al recto a nivel del borde. 1. 2. 3. 4. Asepsia y antisepsia Vestida del paciente Incisin transversal en el hipogstrico con MB 15 y liberamos la colostoma. Se reseca el segmento aganglionado del colon por debajo del fondo del saco de Douglas, se cierra lateralmente el mun rectal con suturas o grapas. 5. Liberacin del espacio presacro mediante diseccin romo ( torundas ) 6. Nos vamos al tiempo anal realizando dilatacin anal con ayuda de unos retractores 7. Incisin en forma de sonrisa por encima de la diseccin realizada. colocamos puntos de referencias con suturas de diferentes colores. 8. Se coloca el separador anal protegiendo con gasas la incisin 9. Con pinza larga ( foester) introducida por el ano se pasa por la zona presacra, se lleva a la boca proximal del colon traccionado hasta la incisin rectal 10. se realiza la anastomosis de la boca de la colostoma a la incisin sonrisa T-L con poliglactin 910 4/0 RB1 11. Se realiza una incisin en la pared anterior del colon descendido (con ayuda de la grapadora medida que va incidiendo) se procede a anastomosar con la boca del colon aganglionar desapareciendo el mun T-L de esta manera el recto queda con una porcin aganglionar anterior y posterior. 12. Se realiza una apendicetoma 13. Hemostasia 14. Cierre TECNICA DE SOAVE Consiste en una anastomosis endorectal una vez retirada la mucosa del recto agaglionado (desde el borde plvico hasta el ano) en el cual el extremo sano del colon se pasa a travs de un tubo muscular. Instrumental Canasta de laparotoma infantil Clamps vascular Canasta vascular separador anal Suturas HB 15 Fibroina 3/0 SH ( Ligadura) Poliglactin 910 4/0 RB1 anastomosis

 Polmero de poliamida 4/0 5/0 ( piel ) CC o polipropileno 4/0 5/0 RB1 Fibroina 3/0 SH Medicamentos Suero tibio Vaselina o glicerina Xilocaina 1-2% con epinefrina TECNICA SOAVE

1. Asepsia y antisepsia 2. Vestida del paciente 3. Se realiza incisin abdominal traversa con MB 3 H 15 y llegamos a cavidad y se libera la colostomia 4. Se inyecta s/s en la pared seromuscular del colon en forma circular 5. se incide longitudinalmente por debajo de la submucosa separando una capa serosa y muscular de la mucosa y submucosa con tijeras diseccin sin garra. 6. S e dilata el ano y se inyecta xilocaina 0.5% con adrenalina en la submucosa para facilitar la diseccin y disminuir la hemorragia 7. Se incide en la mucosa rectal de manera circunferencial 8. Se diseca la mucosa y submucosa y se extirpa 9. Pasamos una pinza Rochester por el ano y traccionamos el colon hacia abajo introducimos por el tubo muscular 10. Se sutura con poliglactin 910 4/0 RB1 el tubo muscular y la capa seromuscular del colon