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Aula n 7 Gentica clssica

Sumrio:

Transmisso e recombinao gentica


Mendelismo: nota histrica, experincias e leis de Mendel. Conceitos: Gene e alelo; Dominante / recessivo; biolgico; molecular; Homozigtico / heterozigtico; celular; individual; Gentipo / fentipo; familiar; populacional Cruzamento-teste; Frequncia gentipica/ fentipica e allica.

Resoluo de exerccios
Mono hibridismo Di-hibridismo (Segregao independente) Poli-hibridismo (Segregao independente)

Gentica
Cincia biolgica que tem por objecto a hereditariedade i.e., ocupa-se do estudo dos processos que asseguram a continuidade do material hereditrio e da interpretao da variabilidade.

Disciplina transversal da Biologia


Desenvolveu-se atravs da investigao a vrios nveis:

biolgico; molecular; celular; individual; familiar; populacional.

A informao gentica:
Dirige funes celulares Determina a aparncia externa do organismo Constitui a ligao entre as sucessivas geraes

Sub-disciplinas (ordem cronolgica)


Gentica Mendeliana

Gentica de Populaes Gentica Quantitativa Citogentica Gentica Molecular Bioqumica Gentica de Desenvolvimento Gentica Evolutiva

Notas Histricas Conscincia de transmisso de caracteres Dois tipos de questes :


- como se transmitem os caracteres? G. clssicos - quais as estruturas responsveis e qual a sua natureza? G. moleculares Teoria Celular (1839) todos os organismos constitudos por clulas. Experincias de Mendel (1865) Enuncia as regras bsicas da hereditariedade.
Os caracteres desaparecem na F1 e voltam na F2.

Fecundao

Fleming (1879) n de corpos lineares constante / clula / espcie Mitose


que podiam ser transmissores dos caracteres

Sutton (1903) teoria cromossmica da hereditariedade com base na mitose


(Gentica e Citologia)

Redescoberta dos trabalhos de Mendel Johannsen (1905) termo gene localizado no cromossoma pores hereditrias
(gentipo e fentipo)

Wilson (1907) confirmao: cromossomas / veculos de transmisso dos


caracteres (cromossomas dos mamferos xx e xy diferentes fentipos ).

Morgan (1910) incio de experincias com animais (D. melanogaster) Natureza qumica da informao hereditria (1915-40)
Cromossomas formados por protenas e c. ncleicos

Objectivo dos ensaios de Mendel


Transmisso

de caracteres dos hbridos descendncia

Experincias em sentido estrito Materiais e Mtodos Ervilheira (sp. autofecundao = sp. Autgama) Obteno em 3 anos de coleces de linhas puras (germoplasma) Como?
- recolha de sementes dos diferentes agricultores - triagem das linhas puras das no puras - reteno dos talhes uniformes por anos consecutivos

Objectivo dos ensaios de Mendel


Procedimento experimental

1 Cruzamento de 2 linhas puras ( num caracter)


LP1 Emasculao da flor Isolamento da flor Polinizao Procedimento experimental x LP2 gro de plen

2 Obteno de uma F1 (filial generation) hbrida 3 Autofecundao do hbrido ( )

4 Obteno da F2 (descendncia do hbrido)

Caractersticas estudadas por Mendel

Resultados provenientes de diferentes experincias Caracter Lisa / rugosa Amarelo / verde Alta / an F1 lisa amarelo alta F2 2,9 lisa : 1,1 rugosa 3 amarelo : 1 verde 3,1 alta : 0,9 an

Leis de Mendel F1 mesmo caracter F2 no h uniformidade da F1, h segregao dos caracteres

Leis de Mendel (cont)


1 Lei: Uniformidade do hbrido na F1 e manifesta apenas o caracter dominante 2 Lei: A F2 uma gerao segregante, onde aparecem os tipos parentais

F1 dominante F2 dominante + recessivo

Na F1 temos tambm o recessivo

Cada caracter tem duas doses num organismo diploide (1 gene pode ter vrias formas alelos)

Mendel no observou gentipos mas sim fentipos chamando-lhe chamandocaracter dominante, chegando s propores 3:1 dominante,

Pores homlogas de 2 alelos do mesmo gene

Alelo: formas alternativas que um gene pode apresentar

Provenincia dos alelos

Locus: localizao de um gene num cromossoma

(plural: loci)

Cromossomas homlogos

Mono-hibridismo
Cruzamento de 2 linhas puras que diferem por 1 carcter

alta

an

Linha pura - indivduos genotipica e fenotipicamente iguais entre si

Uniformidade da gerao F1 (hbrido) (1 Lei de Mendel)

Os factores (genes) separam-se na formao dos gmetas.

Segregao dos caracteres / tipos parentais (F2) (2 Lei de Mendel)

3:1

A descendncia obtida por autofecundao de um hbrido (F2) segrega classes fenotpicas diferentes (3:1)

Mono-hibridismo
4 - Mendel cruzou ervilheiras que produziam sementes lisas, com ervilheiras de sementes rugosas. De um total de 7324 sementes na F2, 5474 eram lisas e 1850 eram rugosas. a) Represente o cruzamento P original e os gmetas que produzem. b) Represente a F1 c) Represente o cruzamento da F1 x F1 d) Apresente os resultados esperados para a F2, quanto a: Frequncia fenotpica Frequncia genotpica

Termos importantes
Carcter: Atributo fenotpico observvel de um organismo

Gentipo: composio allica para um, vrios ou todos os genes do organismo

Fentipo: propriedade estrutural e funcional observvel num organismo, resultante da aco e interaco gentipo + ambiente

Frequncia relativa (Proporo): N de eventos de um dado tipo, dividido pelo nmero total de eventos de todos os tipos que se verificam no mesmo intervalo de tempo

Mono-hibridismo
Gerao P Gerao F1 Amarela x Verde Amarela

Gerao F2

3 Amarela : 1 Verde

2 Lei

Cruzamento teste

Di-hibridismo
Mendel trabalhou com 2 linhas puras que diferem em 2 caracteres

Alta e prpura

An e branca

3 Lei: Segregao e recombinao independente dos caracteres


Apenas se aplica a genes localizados em cromossomas diferentes

Caracteres controlados por diferentes genes, so transmitidos independentemente , pelo que a probabilidade de os encontrar numa determinada combinao, igual ao produto das probabilidades de cada um dos caracteres considerados individualmente

Di-hibridismo
Gerao P Altas/Prpuras x Baixas/Brancas

Gerao F1

Altas/Prpuras

Segregao independente dos caracteres (meiose)

Gerao F2

9 Altas/Prpuras : 3 Altas/Brancas : 3 Baixas/Prpuras : 1 Baixa/Branca

9:3:3:1

Di-hibridismo
10 - O alelo recessivo a determina uma maior concentrao de aa bsicos nas protenas de reserva da caripse do sorgo; b um mutante, tambm recessivo, de um outro gene e determina endosperma maduro aucarado. Assumindo segregao independente dos 2 genes e dado o cruzamento entre linhas puras, AAbb e aaBB, resolva as seguintes questes: I - A descendncia destes cruzamentos apresenta: a) altos teores de acares e de lisina b) alto teor de acares e baixo teor de lisina c) baixos teores de acares e de lisina II - Por autofecundao do hbrido obter-se- uma descendncia onde a frequncia de plantas com alto teor de lisina e baixo teor de acares ser de: a) 9/16; b) 3/16; c) 1/16; d) 1/4

Di-hibridismo
11- Nas galinhas, o alelo responsvel pelas patas plumosas (F) dominante sobre o das patas limpas (f) e o alelo responsvel pela crista de ervilha (P) dominante sobre o da crista simples (p). Dois galos (A, B) cruzam-se com duas galinhas (C, D). As quatro aves tm as patas plumosas e a crista de ervilha. O galo A tem com ambas as galinhas toda a descendncia de patas plumosas e a crista de ervilha. O galo B tem com a galinha C descendncia de patas plumosas ou limpas e todas com a crista de ervilha. Porm com a galinha D tem todos os descendentes de patas plumosas, parte com a crista de ervilha e parte com a crista simples. Quais os gentipos destas aves?

Poli-hibridismo
17 - Qual a proporo de indivduos aa bb cc Dd ee na descendncia do cruzamento Aa Bb Cc DD Ee x aa Bb Cc dd Ee, admitindo segregao independente dos cinco genes?

A probabilidade dos eventos simultneos igual probabilidade do produto dos eventos independentes

rvores genealgicas => permite conhecer como se transmitem


determinados genes

Caracter autossmico recessivo

Caracter autossmico dominante

Hereditariedade ligada ao sexo


Gene da cor dos olhos localizado no cromossoma sexual (X) alelo vermelho (XW) > alelo branco (Xw)

http://www.cientic.com/heredit2_pp31.html

http://www.cientic.com/heredit2_pp31.html

http://www.cientic.com/heredit2_pp31.html

Hemofilia

http://www.cientic.com/heredit2_pp31.html

Hereditariedade ligada ao sexo


22 - Poder o carcter representado pelos smbolos a cheio no pedigree seguinte ser explicado na base de: Gene dominante ligado ao sexo Gene recessivo ligado ao sexo Gene holndrico
(gene ligado ao cromossoma Y)

Gene recessivo ligado ao sexo

Bibliografia
GARDNER, E.J., SIMMONS, M.J. & SNUSTAD, D.P. Principles of Genetics (8 ed.). John Wiley & Sons, New York, 1991. LEWIN, B. Genes IX. (9. ed.) Sudbury, Mass : Jones and Bartlett Publishers, 2007. LODISH, H. et al. Molecular Cell Biology (3 ed.). Scientific American Books. W. H. Freeman and Company, New York, 1995. STANSFIELD, W. D. Gentica (2 ed.). Sries Schaum, McGraw-Hill, Inc., 1985.

12 O trigo mole (Triticum aestivum L., 2n=42) uma espcie preponderantemente autogmica. So conhecidos vrios para a resistncia ao odio, geralmente designados por Pm (Powdery mildew). Sabendo que no locus Pm9 o alelo dominante que confere a resistncia, responda s seguintes questes: a) Quais os gentipo e fentipo da descendncia do cruzamento entre as linhas puras Pm9 Pm9 e pm9 pm9? b) Como se designa tal descendncia? Porqu? c) Qual a frequncia na F2 derivada daquele cruzamento de plantas com gentipos iguais aos das linhas puras parentais? d) Quais os fentipos de cada uma das classes genotpicas da F2? e) Qual a frequncia nessa F2 de plantas susceptveis ao odio? f) Qual a frequncia na F2 de plantas homozigticas resistentes ao odio? g) Qual a frequncia no conjunto das plantas resistentes ao odio de plantas homozigticas? h) Qual o fentipo das plantas heterozigticas?

21- O gene recessivo d ligado ao sexo produz o daltonismo. Uma mulher cujo pai era daltnico casa com um homem daltnico. a) Quais os fentipos possveis para a me do homem daltnico? b) Quais so as hipteses da primeira criana deste cruzamento ser um rapaz daltnico? c) De todas as raparigas nascidas deste casal, qual a percentagem esperada de daltnicas? d) De todas as crianas independentemente do sexo, qual a proporo esperada para as crianas normais?