UNIVERSIDAD AUTNOMA DE CENTRO AMRICA.

(U.A.C.A)

Nuevos avances sobre el autismo.

Catedrtica: Constanza Rangel. Psicopatologa V. Presentado por: Dulce Betancourth Mndez. 2011-12-05

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Autismo La Asamblea General de la ONU adopt una resolucin declarando el 2 de abril como Da Mundial de Concienciacin sobre el Autismo, con la finalidad de alertar acerca de estos trastornos, cuya incidencia ha aumentado de manera considerable en todo el mundo. El documento defiende los derechos de estas personas a disfrutar de una vida plena y digna y recuerda que el diagnstico temprano, as como la intervencin apropiada, son fundamentales para su crecimiento y desarrollo.

Introduccin Actualmente gran parte de los expertos en Psicologa y/o Psiquiatra Infantil se refieren a la importancia de las primeras etapas de la vida en la constitucin de la estructura mental de la personalidad. Est reconocido que la vinculacin afectiva temprana, es un factor determinante en la formacin del psiquismo y tambin de sus posibles alteraciones. Por ello el tema del autismo tiene especial relevancia en el mundo de la Psiquiatra, de la Psicologa, Psicopedagoga y medicina en general. Guiara este trabajo el objetivo de conocer los ltimos avances en cuanto a nuevos descubrimientos, nuevos tratamientos farmacolgicos y nuevas propuestas teraputicas tanto mdicas, nutricionales y psicolgicas referentes al Sndrome autista. El tema es complejo, pero se tratar de hacer un pequeo bosquejo que al menos oriente al lector en lo ms concreto del sndrome.

Justificacin. El Autismo, es uno ms de los enigmas que se ha vuelto un rompecabezas mdico y psicolgico. Son muchos los estudios que se han realizado para tratar de dilucidar las hiptesis que demuestren las causas reales del autismo y an faltan muchos aspectos del autismo por esclarecer.

Esta investigacin se hace con la intencin de conocer nuevos avances en el conocimiento de la causalidad del autismo, las nuevas propuestas teraputicas y modos de comprender el comportamiento y necesidades de las personas que sufren del autismo. Objetivo Identificar y reconocer los esfuerzos cientficos por descubrir nuevas causas y tratamientos para entender el autismo.

Marco conceptual Qu es el autismo? Bajo el trmino autismo o Trastornos profundos o generalizados del desarrollo se incluyen siguiendo la clasificacin del DSM-IV (APA1995), las siguientes categoras; a) Autismo, b) Sndrome de Asperger, c) Sndrome de Rett, d) El Trastorno Desintegrativo en la Infancia y e) Los Trastornos Profundos del Desarrollo no Especificado. El presente trabajo est enfocado concretamente sobre el sndrome del autismo, tema bastante complejo que an tiene muchos aspectos a investigar dado a la frecuencia cada vez mayor de los casos. Desde finales de los pasados aos 70 y, gracias a los estudios realizados, sobre todo, los de Lorna Wing y sus colegas en el Reino Unido, comenzaron a reconocerse bsicamente dos hechos: 1) que las alteraciones de la comunicacin, la relacin y la imaginacin que definen el autismo (y que desde entonces se conocen como trada de Wing) se dan con niveles muy variables de severidad y se manifiestan clnicamente en formas muy diversas, 2) y por tanto, la clasificacin de autismo, no identifica tanto una condicin clnica homognea, con sntomas y perfiles de funcionamiento idnticos en todos los afectados, sino un conjunto de condiciones que comparten la alteracin cualitativa muy temprana en el desarrollo de la trada de funciones antes mencionada, pero que implican conductas, capacidades, dificultades y necesidades cuantitativamente muy diversas entre s. En esta ltima dcada, las investigaciones sobre el autismo (y de manera especial, las investigaciones biomdicas) nos permiten dar cuenta de los hallazgos recientes. Especialmente en cuatro grupos o clases de datos: 1) los que confirman que el autismo es el resultado de procesos atpicos de neurognesis o maduracin cerebral tanto pre- como postnatal (lo que tira por tierra la hiptesis explicativas slo psicgenas como las que durante un tiempo ligaron el origen de este trastorno a: - la personalidad de los padres, - los estilos de crianza,

- como un sndrome conductual, - un simple problema de aprendizajes). 2) los que demuestran que la causa o etiologa del autismo implica una interaccin extraordinariamente compleja de susceptibilidad gentica: - con marcadores en varios cromosomas (2q, 7q, 13q, 16p, 17q, X). - y de factores medioambientales diversos, como: - complicaciones obsttricas, - infecciones virales pre o postnatales, - alteraciones gastrointestinales, - vacunas, - exposicin a distintas sustancias txicas y metales pesados como el mercurio, plomo y otros. Lo que abre la puerta al desarrollo de polticas no slo teraputicas sino tambin preventivas (como, por ejemplo, la orientacin y consejo gentico a familias que ya tienen un hijo o hija afectada). 3) los que confirman que hay muchas rutas biolgicas posibles para el autismo (esto es, que situaciones y procesos biolgicos muy dispares pueden desembocar en ese patrn concreto de afectacin del desarrollo y el comportamiento que se sintetiza en la trada de Wing). 4) que son las conexiones a larga distancia entre diversas estructuras corticales y subcorticales ms que la disfuncin de regiones o estructuras cerebrales individuales las que estn sobre todo, afectadas en las personas con autismo (lo que exige modelos explicativos muy globales e integrados tanto a nivel neurobiolgico como psicolgico). Los hallazgos cientficos nos dan a entender que debemos observar el autismo como una condicin neuroevolutiva particular, un modo peculiar de organizacin y funcionamiento del cerebro y la mente que resulta de procesos ontogenticos parcialmente deficitarios y/o desviados desde momentos muy tempranos del desarrollo, y del que se derivan dificultades y limitaciones psicolgicas para los individuos en unos mbitos (como el mbito socioemocional), pero tambin capacidades en otros mbitos (por ejemplo, en el dominio de la percepcin visual o auditiva) que pueden incluso superar las que habitualmente desarrollan las personas sin autismo. Por tanto, quienes han recibido un diagnstico de autismo no deberan considerarse enfermos que deban esperar curarse, sino personas con un modo de funcionar diferente pero no necesariamente deficiente o patolgico que deben entender cules son sus capacidades y sus dificultades, y deben saber que con tratamientos adecuados y apoyos suficientes en su entorno, podrn mejorar sus sntomas, podrn desarrollar sus habilidades y hacer muchos y buenos aprendizajes, podrn disfrutar de una buena calidad de vida y podrn llegar, en muchos casos, a hacer aportaciones muy tiles a la sociedad. Como confirman diversos estudios, muchos padres de hijos con autismo (casi el 50%) informan haber notado que algo no iba bien en el desarrollo de sus hijos cuando tenan 18 meses o incluso antes, y prcticamente el 100% observ ya signos claros de un desarrollo atpico a los 24 meses. Segn los datos recopilados por el Grupo de Estudio de los TEA del Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III (Hernndez y cols., 2005),

Se ha comprobado que los comportamientos ms llamativos para los familiares en un primer momento son los relacionados: Con las alteraciones de la comunicacin, especialmente: - la ausencia de lenguaje oral, - no responder a su nombre, - no mirar a los ojos, - no llevar y mostrar cosas a los dems, y - no sealar con el ndice; En el mbito de las relaciones sociales, los padres destacaban sobre todo: - la actitud de falta de atencin, - falta de inters o curiosidad del nio o la nia sobre lo que hacen o dicen los que le rodean, - las relaciones poco adecuadas con otros nios de su edad, - la ausencia de sonrisa social y - tambin las rabietas aparentemente injustificadas. Los estudios demuestran tambin la importancia, para una deteccin temprana del autismo, de signos como; - la ausencia de conductas de atencin conjunta (como sealar para mostrar o compartir inters y placer con el adulto) - o la ausencia de juego simblico a los 2 aos que podra detectar fcilmente cualquier pediatra (adems, por supuesto, de los padres). Por otro lado, y dada la importancia que tienen para el pronstico la deteccin y atencin tempranas, desde la Academia Americana de Neurologa y otros organismos, se ha sealado una indicacin absoluta de llevar a cabo una evaluacin global y multidisciplinar por especialistas para comprobar el posible diagnstico de TEA en: - todos aqullos nios de 12 meses que no tengan balbuceo y no presenten algn tipo de gesto social (sealar, decir adis, etc.), - en todos los nios de 16 meses que no dispongan de las primeras palabras - o que a los 24 meses no hayan empezado a elaborar frases espontneas de dos palabras, y - en todos los nios que, a cualquier edad, sufran una prdida del lenguaje o de las habilidades sociales adquiridas previamente.

Nuevos alcances con respecto al Autismo a) Neuronales: Red neuronal por defecto. 1- En Sant Boi de Llobregat (Barcelona, Espaa) se llev a cabo el I Congreso de la Red Neuronal por Defecto. Los expertos presentan diferentes estudios que relacionan la actividad de una Red de Regiones Cerebrales por Defecto con la mayora de enfermedades mentales como la esquizofrenia, la psicosis, el Alzheimer y el autismo. El congreso, organizado por el Complejo Asistencial Benito Menni de Sant Boi, sirve para dar a conocer los ltimos descubrimientos en torno a la red neuronal por defecto, una estructura descubierta recientemente que est compuesta por diferentes regiones cerebrales

interconectadas que son muy activas en reposo pero que se desactivan durante la realizacin de tareas cognitivas. Hace unos meses, los investigadores de Benito Menni dieron a conocer un estudio en el que se detect una disfuncin de la red neuronal por defecto en pacientes con esquizofrenia, el Alzheimer, el autismo, los trastornos afectivos y, posiblemente, con el trastorno obsesivo compulsivo. La psiquiatra Edith Pomarol-Clotet (psiquiatra, doctora en Psicologa, profesora titular del Departamento de Psicologa Bsica de la Universidad Autnoma de Madrid y especialista del Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista creado en el Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III- Espaa).Afirm que: "es muy importante perfilar qu reas cerebrales se ven anormales en comparacin con la gente sana". Estos descubrimientos abren la puerta a "elaborar frmacos ms especficos que acten sobre esas reas con el objetivo de mejorar la salud de los pacientes". 2- Mientras que estudios realizados por investigadores de la Escuela de Medicina de Yale en New Haven (Estados Unidos) han encontrado un patrn de actividad cerebral que podra dar lugar a la vulnerabilidad gentica para el desarrollo de trastornos del espectro autista. Este trastorno alterara la comunicacin social y la interaccin con otras personas, as como la capacidad para interpretar los movimientos de otras personas, que son caractersticas del autismo. Estos cientficos han basado su investigacin en el estudio de imgenes de resonancias magntica funcional para escanear el cerebro de los nios autistas y sus hermanos que no lo son, comparando estas imgenes en ambos hermanos. El resultado fue publicado en la edicin en formato digital de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Los resultados son concluyentes y consiguieron 3 respuestas neuronales distintas: a- actividad cerebral reducida en regiones que los nios con TEA y los hermanos no afectados tenan en comn, b- actividad reducida en regiones que slo se presentaba en los nios con TEA (trastorno autista activo) c- mayor actividad en regiones que slo estaba en los hermanos no afectados. Este estudio publicado en la revista PNAS podra ayudar a un mejor conocimiento de la red de sistemas neurales que dan lugar a los trastornos autistas. Una vez conocidos estos trastornos es ms fcil tratar con ellos, sabiendo entender cul es su origen, sus efectos y las diferencias con otras personas no autistas. 3- La importancia de la sustancia blanca (SB) La sustancia blanca es el principal conector entre distintas regiones cerebrales, ayudando a que trabajen de forma unificada y concertada. En su estudio, las imgenes con tensor de difusin son una tcnica idnea para detectar el grado de integridad de estas fibras. Actualmente, se les otorga un papel relevante en el desarrollo y patofisiologa de diferentes trastornos del desarrollo, y ste ha sido el objetivo del presente trabajo. En la revisin de trastornos como el autismo, se ha encontrado una afectacin clara de ciertas fibras, sobre todo en el fascculo longitudinal superior arqueado y la red temporoparietal (relacionados con la regulacin de la conducta motora y atencional), el cuerpo calloso (que garantiza el intercambio eficaz y rpido de informacin entre los hemisferios cerebrales) y regiones del cngulo (que guardaran relacin con la cognicin social y la autoconciencia). Las conductas son ms eficaces cuando existe una buena conexin interhemisfrica que

produzca un intercambio rpido y recursivo de informacin entre ambos hemisferios. Destacar el papel fundamental que el desarrollo de la SB tiene en la conectividad cerebral y, la importancia del estudio de estas estructuras para detectar anormalidades tempranas en el grado de sincrona o integracin que subyace a algunos trastornos del neurodesarrollo y en la maduracin cerebral. 4- El gen de Neuroligina NL1. Cuando un gen implicado, el gen de la neuroligina NL1, en el autismo humano est desactivado en ratones, los roedores muestran problemas de aprendizaje y conductas repetitivas y obsesivas. Esta es la conclusin de un estudio publicado recientemente en la revista Journal of Neuroscience, en el que los investigadores tambin informan de que un frmaco que afectan a la funcin de un tipo especfico de nervio reduce el comportamiento obsesivo en los animales, lo que sugiere una posible forma de tratar las conductas repetitivas en los seres humanos. Esta investigacin se centr en ratones modificados genticamente para carecer del gen NL1 que, aunque eran normales en muchos aspectos, se aseaban en exceso y presentaban problemas de aprendizaje. Estos animales mostraban alteraciones en las seales nerviosas del hipocampo, que participa en el aprendizaje y la memoria y en otra regin del cerebro implicada en el aseo. Cuando eran tratados con un medicamento llamado D-cicloserina se observaba una reduccin de este aseo excesivo. 5- Vnculo entre la falta de protena densin-180 de sinapsis y comportamientos anormales como la esquizofrenia y el autismo. ScienceDaily (23 de noviembre de 2011) Aunque muchas enfermedades mentales son exclusivamente humanas, animales exhiben a veces comportamientos anormales similares a los vistos en los seres humanos con trastornos psicolgicos. Tales conductas son llamadas endophenotypes. Ahora, investigadores en el Instituto de tecnologa de California (Caltech) han encontrado que los ratones que carecen de un gen que codifica una protena particular encontrada en las sinapsis del cerebro mostrar un nmero de endophenotypes asociados con trastornos del espectro esquizofrenia y el autismo. Los nuevos hallazgos aparecen en un nmero reciente de la revista de neurociencia, con Mary Kennedy, el Allen y Lenabelle Davis profesor de biologa en Caltech, como el autor principal. El equipo cre mutaciones en ratones, por lo que ellos estaban desaparecidos el gen de una protena llamada densin-180, que es abundante en las sinapsis del cerebro, las conexiones de electroqumica entre una neurona y otra que permiten la formacin de redes entre las neuronas del cerebro. Esta protena se mantenga y une varias otras protenas en una parte de la neurona que est en el extremo receptor de una sinapsis y se llama la postsynapse. "Nuestro trabajo indica 180 densin ayuda a mantener unida una pieza clave del mecanismo regulador en la parte postsinptica de la sinapsis cerebral excitatorio,", dice Kennedy. En ratones que carecen de densin-180, los investigadores encontraron cantidades menores de algunas de las otras protenas reguladoras que normalmente se ubican en el postsynapse. Kennedy y sus colegas fueron especialmente intrigados por una marcada disminucin en la cantidad de una protena llamada DISC1. "Una mutacin que conduce a la prdida de la funcin de DISC1 ha demostrado que predisponen a los seres humanos para el desarrollo de la esquizofrenia y el trastorno bipolar", dice Kennedy. En el estudio, los investigadores compararon el comportamiento de ratones tpicos con la de ratones que carecen de densin-180. Aquellos sin densin-180 muestran problemas de

memoria a corto plazo, hiperactividad en respuesta a situaciones estresantes o novela, un dficit de la actividad normal de la construccin del nido y mayores niveles de ansiedad. "Estudios de ratones con caractersticas de la esquizofrenia y el autismo han informado comportamientos similares", seala Kennedy.

6- Ventaja del autismo Aunque las personas con autismo enfrentan muchos desafos debido a su condicin, podran haber sido cazadores-recolectores capaces en tiempos prehistricos, de acuerdo con un artculo publicado en el diario de psicologa evolutiva en mayo del 2011. El autismo puede representarse no como enfermedad, sino una forma antigua de vida para una minora de seres humanos ancestrales. Algunos de los genes que contribuyen al autismo parece ser que se han seleccionado y mantenido porque crearon comportamientos beneficiosos en un ambiente solitario, que ascienden a una ventaja del autismo. La "ventaja de autismo," es una perspectiva relativamente nueva, sostiene que a veces autismo tiene beneficios compensatorios, entre ellos mayor capacidad de inteligencia espacial, concentracin y memoria. Aunque los individuos con autismo tienen problemas con la cognicin social, sus otras habilidades cognitivas en algunos casos leves a veces son casi intactas. (Jared Reser, investigador de ciencia del cerebro y candidato doctoral en el departamento de psicologa de la USC. California EE.UU) 7- Sistematizacin de la teora del autismo La persona autista se conceptualiza como ecolgicamente competente que podran haber sido expertos en el aprendizaje y la aplicacin de la caza y la recoleccin de las habilidades en el medio ambiente ancestral, Lo cual secunda la teora del la ventaja del autismo de Jared Reser, explicndolo de la manera siguiente: Tras la independencia de sus madres, los jvenes individuos con autismo pueden han sido psicolgicamente predispuestos hacia una diferente historia de vida de estrategia, comn entre los mamferos e incluso algunos primates, para cazar y recolectar principalmente por su propia cuenta. Muchos de los de comportamiento y las tendencias cognitivas que presentan las personas autistas son vistos aqu como adaptaciones que han complementado una vida solitaria. Por ejemplo, el obsesivo, repetitivo y sistematizacin tendencias en el autismo, puede ser aplicada a actividades tales como apilado en bloque hoy en da, concentracin en un solo objeto o partes de ste. Esta hiptesis recolector solitario del autismo es explorado en el contexto de la antropologa, la comparativa de la neurociencia, la epidemiologa, la biologa evolutiva, neuroetologa, y primatologa.

b) Hormonales: 1- Papel de la Testosterona: Baron-Cohen teoriza que niveles elevados de testosterona fetal empujan el desarrollo del cerebro hacia una capacidad mejorada para ver patrones y analizar sistemas. Supuestamente, los hombres tienden a ser mejor en estas tareas que las hembras. Pero los altos niveles se piensa que inhiben el desarrollo de la comunicacin y empata, que son supuestamente tpicos habilidades femeninas. (New Scientist, 24 de mayo de 2003). No hay pruebas todava concluyentes que demuestren que los niveles de testosterona afectan en absoluto el desarrollo cerebral, y por ende el autismo. 2- Papel de la Oxitocina: Por otro lado, la neurobiologa del apego investiga la comprensin de los procesos conductuales y los mecanismos neurales afectados en el origen y el mantenimiento del apego entre el lactante y su madre, padre y hermanos. Ellos consideran que la oxitocina (OT) es un pptido formado por nueve aminocidos que se sintetiza en los ncleos para- ventricular y supraptico del hipotlamo y que se segrega a la sangre desde las terminaciones axonales de la hipfisis posterior. Tradicionalmente se conocan sus efectos en las contracciones uterinas y en la eyeccin de leche. Ahora se sabe que la OT y la vasopresina desempean un papel central en la regulacin de las conductas sociales, incluidas la conducta sexual, el apego materno infantil y la memoria social y el reconocimiento. La OT, la vasopresina y sus receptores parecen ser el sustrato de la transduccin de experiencias tempranas en cambios conductuales a corto y largo plazo mediante mecanismos de epigentica en el perodo sensitivo temprano. Aumento fisiolgico de OT en el cerebro materno tras el parto produce en la madre una sensacin de euforia, sueo ms ligero y aumento del umbral del dolor, as como un incremento de la sensacin de cario hacia su hijo y disminucin de la sensacin de estrs mediante reduccin, entre otros, de los valores de cortisol. Los niveles de esta hormona se encuentran ms aumentados en las mujeres que mantienen a sus hijos en contacto piel con piel y, asimismo, presentan nuevas elevaciones de los valores de OT en relacin con los perodos de amamantamiento. Por tanto, estos procesos (contacto piel con piel precoz y succin) pueden facilitar el apego de las madres por sus hijos por elevacin de la OT, adems de mejorar el tono uterino tras el parto y disminuir la posibilidad de hemorragia puerperal. La OT endgena se libera de forma pulstil y creciente durante el parto fisiolgico, y alcanza los valores mximos en cerebro materno en la hora que sigue al parto. Este fenmeno se ha asociado con la existencia de un perodo sensitivo temprano durante el cual se produce un escenario neurohormonal especfico, tanto en el cerebro materno, como en el del recin nacido, destinado a facilitar el inicio del vnculo materno filial. En el debate actual sobre la etiologa y la patognesis del autismo, se discuten dos aspectos importantes: el papel de la OT y la posible implicacin de mecanismos epigenticos. Algunos autores han planteado la hiptesis de que la manipulacin de OT perinatal pueda desempear un papel en la gnesis del autismo. La naturaleza de la desregulacin epigentica es hasta la fecha desconocida, pero si se describe podra explicar por qu hasta ahora no se han podido identificar alteraciones secuenciales en un husped con genes candidatos.

La utilizacin de la OT sinttica intraparto, junto con el uso de la anestesia epidural, se generaliz en la mayora de los pases en la dcada de 1990, sin que hasta la fecha se haya estudiado la posibilidad de que ambos factores combinados desempeen algn papel en la gnesis del autismo. Merece ser investigada la posibilidad de que la administracin de OT intraparto en combinacin con frmacos anestsicos pueda estar involucrada en la patognesis de los trastornos del espectro autista, dado que cada vez es mayor la evidencia de que la OT desempea un papel crucial en la interaccin social de los humanos. Por otra parte, la posible utilidad de la OT en el tratamiento de los sntomas nucleares del autismo tambin ha comenzado a investigarse. Se est utilizando experimentalmente OT sinttica intranasal como posible tratamiento sintomtico en adultos con autismo con resultados prometedores.

Conclusiones. 1- Los hallazgos cientficos nos permiten observar al autismo como una condicin neuroevolutiva particular, un modo peculiar de organizacin y funcionamiento del cerebro y la mente que resulta de procesos ontogenticos parcialmente deficitarios y/o desviados desde momentos muy tempranos del desarrollo, y del que se derivan dificultades y limitaciones psicolgicas para los individuos en unos mbitos (como el mbito socioemocional), pero tambin con capacidades en otros mbitos (por ejemplo, en el dominio de la percepcin visual o auditiva) que pueden incluso superar las que habitualmente desarrollan las personas sin autismo. 2- Las personas que poseen un diagnstico de autismo no deberan considerarse enfermos que deban esperar curarse, sino personas con un modo de funcionar diferente pero no necesariamente deficiente o patolgico que deben entender cules son sus capacidades y sus dificultades, y deben saber que con tratamientos adecuados y apoyos suficientes en su entorno, podrn mejorar sus sntomas, podrn desarrollar sus habilidades y hacer muchos y buenos aprendizajes, podrn disfrutar de una buena calidad de vida y podrn llegar, en muchos casos, a hacer aportaciones muy tiles a la sociedad. 3- Las personas autistas son inteligentes de una manera diferente; poseen capacidades naturales de sistematizacin que los hace tener ciertas reas del cerebro mucho ms desarrolladas que les permite explotar habilidades en lectura de mapas, rotacin mental, fsica, matemticas, ingeniera y construccin.

Bibliografa Bartz, Jennifer, 2011 Relacin de una Red de Regiones Cerebrales por Defecto y el autismo Revista digital http://www.mssm.edu/. Com Hidalgo Guinea y Ustrroz-Tirapu, 2011 Importancia de la sustancia blanca (SB) en el desarrollo y patoplasta del autismo. Revista digital de Neurologa. http://www.rev.neurologia. Com J, Neuroscience 2011 El gen de la neuroligina NL1 y el autismo Revista digital de Neuroscience. http://www.journalofneurosciense. Com

Reser, Jared (2011), El autismo ha tenido ventajas en cazadores-recolectores en los seres humanos del pasado. Revista digital http://www.sciencedaily.com