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INTRODUÇAO

Este trabalho estará voltado para uma doença autossômica recessiva conhecida como
Fibrose Cística, será relatado ao longo do trabalho sobre a genética, sua causa e os sintomas, o
diagnóstico e as formas de tratamento da mesma, procurando salientar um pouco do que vem a ser a
doença e como podemos diagnosticar a mesma.
Fibrose Cística

A fibrose Cística é uma doença também conhecida como mucoviscocidose. È uma das
doenças mais comuns de herança autossômica recessiva. Se caracteriza por anormalidade nas
secreções exócrinas, incluindo enzimas pancreáticas e duodenais, cloretos da transpiração e
secreções brônquicas; o muco espesso dos brônquios torna-os afetados e muito suscetíveis á
pneumonia. É, em suma, uma doença pulmonar crônica devida a infecções recorrentes, que podem
levar a alteração fibrosa no pulmão, com insuficiência cardíaca secundária, uma condição conhecida
como cor pulmonale, sendo necessário, nesse caso, um transplante de coração e pulmão. O pâncreas
é outro órgão muito atingido, com função prejudicada devido ao bloqueio dos ductos pancreáticos
pelo espessamento das secreções, o que acarreta malformação, desnutrição e retardo no
desenvolvimento. O tratamento é dirigido ao controle das infecções pulmonares, controle dietético e
prevenção e reposição da perda de sal. Com este controle aumenta a expectativa de vida em cerca
de setenta e cinco por cento dos pacientes chegando estes a ultrapassar os 20 anos de idade.
Quase todos os homens afetados são inférteis devido a ausência bilateral congênita dos
vasos deferentes e poucas mulheres chegam a reproduzir . Um pequeno subgrupo de homens
apresenta uma forma suave de fibrose cística, na qual o único problema clínico significante é a
ausência de vasos deferentes.
Outros problemas frequentemente encontrados nos pacientes com fibrose cística incluem
pólipos nasais, prolapso retal, cirrose e diabete mellitus.
A freqüência de afetados é de 1/2.000, sendo de aproximadamente 1/20 a freqüência de
heterozigotos.
Em relação à genética a Fibrose Cística se caracteriza por ser uma das doenças mais graves
autossômicas recessivas. As possíveis explicações para a alta freqüência de heterozigotos são: lócus
múltiplos para a doença, alta taxa de mutação, drive meiótico e vantagem do heterozigoto. A
explicação mais provável seria esta última segundo a qual o heterozigoto teria aumento da
resistência a diarréias causadas por bactérias secretoras de cloretos; embora esta seja a explicação a
mais provável explicação ela não está totalmente comprovada.
O loco da FC (CFTR) foi mapeado no braço longo do cromossomo 7 (7q31) . O gene CFTR
codifica uma proteína uma proteína receptora transmembrana. Ela atua como um canal para cloretos
e controla os níveis de cloreto de sódio intracelulares, que influenciam, por sua vez, a viscosidade
das secreções mucosas. A FC exibe uma grande heterogeneidade molecular, visto já terem sido
detectados cerca de 400 mutações diferentes no gene CFTR, das quais a mais comum é a mutação
do DF508 (deleção de um códon na posição 508 da proteína, que remove desta a fenilalanina).
Dessa maneira, a proteína não é processada normalmente e não se localiza nas membranas das
células epiteliais. Essa mutação é responsável por cerca de 70% dos casos de FC em populações
caucasóides. No caso de mutações com efeitos moderados, a proteína parece se localizar
corretamente, mas não funciona normalmente. As mutações com efeitos mais leves são expressas
como infertilidade isolada nos homens afetados, com pouca ou nenhuma evidência da doença
pancreática ou pulmonar.
Para se ter como critério na identificação da herança autossômica recessiva que inclui
inclusive a fibrose cística alguns critérios são utilizados na identificação sendo eles:
• Quando há mais de um membro da família afetado geralmente são irmãos;
• Tanto homens quanto mulheres têm a mesma chance de serem afetados;
• Os genitores afetados são portadores assintomáticos de alelos mutantes;
• Ocorre na maioria das vezes de casamento consangüíneo;
• Um casal com um filho afetado tem 25% de probabilidade de ter um outro filho
afetado.
O diagnóstico é feito através dos seguintes métodos: Teste do suor é especifico para a
fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a
quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença;
• Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para três doenças
congênitas, deve incluir a triagem para fibrose cística. Embora existam falsos
positivos, resultado positivo é sinal de alerta que não deve ser desprezado;
• Nos recém-nascidos, a fibrose cística pode provocar obstrução ileomeconial.
Portanto, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48
horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação;
• Teste genético: identifica apenas os tipos mais freqüentes da doença, porque as
mutações do gene são muitas e os kits, padronizados. Mesmo assim, esse teste
cobre aproximadamente 80% dos casos. Com relação a prevalência vinte por
cento da população são portadores assintomáticos do gene da fibrose cística, uma
doença que acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito rara
nos orientais. Em países de grande miscigenação racial, a enfermidade pode
manifestar-se em todo o tipo de população, mais cedo se o espectro das mutações
do gene for mais grave e, mais tardiamente, se for mais leve. Também pode se
diagnosticar um caso de Fibrose cística através do diagnóstico pré – natal onde é
possível, em famílias apropriadas por técnicas de DNA, em geral apenas quando
já existe uma criança afetada na família. A determinação de enzimas microvilares
no liquido amniótico após detecção de íleo meconial fetal por triagem ultra-
sulnográfica é proveitosa na detecção de fetos sob risco desconhecido de FC. A
triagem disseminada para portadores da FC está sendo estudada.
O tratamento é fundamental para o tratamento da fibrose cística, além de garantir a
reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor dentre as medidas enquadram-
se:
· Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras;
· Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão;
· Reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K;
· Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as
características da secreção;
· Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções
· Prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.
O tratamento de fibrose cística evolui bastante nas últimas décadas. Isso garante aos
pacientes vida mais longa e de boa qualidade. Apesar de até o presente nenhum tratamento tenha
surtido efeito para o defeito básico a reposição de enzimas pancreáticas, tratamento clínico dos
problemas respiratórios através das medidas citadas acima ao menos melhoram de certa forma o
quadro.
Em se tratando de significado a Fibrose Cística nada mais é como já foi mencionado uma
doença autossômica recessiva mais comum em crianças brancas, exigindo tratamento clinico a
longo prazo e sendo geralmente fatal na quarta década.
Conclusão

Conclui-se, portanto que a fibrose cística é doença autossômica recessiva caracterizada


mutação do gene que codifica a proteína reguladora transmembrana da fibrose cística (CFTR),
provavelmente envolvida no transporte de anions através da membrana celular. O transporte de íons
defeituosos nas células exócrinas dos pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas resulta em
infecção crônica e insuficiência pancreática. O diagnóstico pode ser obtido através do pezinho entre
outros. O tratamento como já foi mencionado consiste de reposição de enzimas pancreáticas,
tratamentos clínicos dos problemas respiratórios dentre outros métodos.
Referências bibliográficas

 Willard, Thoompson Mc INNES -Genética Médica .5ª edição, Editora Afiliada


 Osório, Maria Regina Borges - Genética Humana. 2ª edição, Editora Arimed.