Cdigo gentico humano

Mitocondriopata f. Grupo de sndromes y enfermedades neurolgicas con signos derivados de la afectacin muscular y del sistema nervioso central. Ver sndrome de Melas, sndrome de Merrf. Las mitocondriopatas asociadas a defectos de genes mitocondriales muestran gran variedad de fenotipos y se han descrito ms de 70 mutaciones relacionadas con estas afecciones. 10Su clasificacin se basa en las caractersticas moleculares y genticas de las mutaciones y se dividen en 2 grupos: 1, 10 Enfermedades asociadas con mutaciones puntuales. Enfermedades atribuibles a reorganizaciones del ADNmt por inserciones o deleciones, o ambas. Gametognesis La gametognesis es la formacin de gametos por medio de la meiosis a partir de clulas germinales. Mediante este proceso, el nmero de cromosomas que existe en las clulas germinales se reduce de diploide (doble) a haploide (nico), es decir, a la mitad del nmero de cromosomas que contiene una clula normal de la especie de que se trate. En el caso de los humanos si el proceso tiene como fin producir espermatozoides se le denomina espermatognesis y se realiza en los testculos. En caso contrario, si el resultado son vulos se denomina ovognesis y se lleva a cabo en los ovarios. Este proceso se realiza en dos divisiones cromosmicas y citoplasmticas, llamadas primeras y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase,

prometafase, metafase, anafase, telofase y citocinesis. Durante la meiosis I los miembros de cada par homlogo de cromosomas se unen primero y luego se separan con el huso mittico y se distribuyen en diferentes polos de la clula. En la meiosis II, las cromtidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen en los ncleos de las nuevas clulas. Entre estas dos fases sucesivas no existe la fase S (duplicacin del ADN). La meiosis no es un proceso perfecto, a veces los errores en la meiosis son responsables de las principales anomalas cromosmicas. La meiosis consigue mantener constante el nmero de cromosomas de las clulas de la especie para mantener la informacin gentica.

Proyecto genoma humano El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigacin cientfica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y funcional. El proyecto, dotado con 90.000 millones de dlares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energa y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la direccin de James D. Watson, con un plazo de realizacin de 15 aos. Debido a la amplia colaboracin internacional, a los avances en el campo de la genmica, as como los avances en la tecnologa computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el ao 2000 (anunciado conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y el ex-primer ministro britnico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos aos antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realiz fuera del gobierno por parte de la Corporacin Celera. La mayora de la secuenciacin se realiz en las universidades y centros de investigacin de los Estados Unidos, Canad, Nueva Zelanda y Gran Bretaa.

Aportacin del proyecto genoma humano Muchos coinciden en destacar que la mayor aportacin del Proyecto Genoma Humano (en adelante PGH) ser al campo de la gentica mdica(12). Hasta ahora se haban empleado recursos de laboratorio costossimos y grandes equipos humanos en la bsqueda de genes

causantes de las enfermedades hereditarias ms comunes, como la fibrosis qustica(13). En la investigacin de las enfermedades genticas menos comunes no se podan emplear tales recursos, y el PGH ofrece la posibilidad de caracterizar y analizar todo el genoma humano de un modo mucho ms coordinado y econmico. Teniendo en cuenta los muchos problemas pendientes en gentica clnica, el PGH est aportando una valiosa ayuda tecnolgica y asistencia en trminos de diagnosis y tratamiento a familias afectadas por enfermedades hereditarias. Asimismo, el proyecto aportar informacin de gran valor sobre la estructura molecular del cuerpo y cerebro humanos, y este conocimiento por s solo resulta lo bastante interesante como para justificar el programa(14).

Barra de desplazamiento La barra de desplazamiento es un elemento de las interfaces grficas que constan de una barra horizontal o vertical con dos extremos con flechas que apuntan en sentidos contrarios y que suelen ubicarse en los extremos de una ventana o recuadro. Una barra de desplazamiento sirve para que un usuario pueda moverse en un documento grande. Tambin puedes usarla cuando tienes que buscar un valor que est dentro de un cierto rango. Las barras de desplazamiento pueden crearse de varias formas. En XUL, puede crearse una usando la etiqueta scrollbar . Algunos elementos, como cajas de texto, tambin aadirn barras de desplazamiento cuando el contenido de dentro es demasiado grande Reglas Desde luego que una regla se usa para medir distancias. Word y otros procesadores de palabras, tienen reglas construidas en su interior. De esta manera, usted no tendr que sostener una regla fsica real sobre la pantalla, para tratar de averiguar cuan grande resulta algo que est creando en la pgina. De todas formas eso no funcionara bien. La mayora de los monitores son de superficie curva, de forma que la regla plana no se apoyara bien. Lo peor de todo, es que el tamao que se ve en la pantalla no es igual al del papel impreso. Esto es suficiente para volverlo loco! Gracias a Dios que existen las reglas internas. La regla horizontal es usada para algo ms que medir el ancho de la pgina. Con ella, medir los indentados de los prrafos, podr establecer los mrgenes de la pgina, detenciones del tabulador y anchos de las columnas. Si su puntero flota por encima de una parte de la regla, aparecer un mensaje para indicarle que es lo que hace esa parte. (en Word 95 no es as ). La regla vertical se ve en la Vista Preliminar y las vistas de Diseos de Pgina. Con ella puede ajustar los mrgenes de arriba y abajo y las alturas de las filas en las tablas. Botones de vista Las Vistas Vista Normal: Esta es la vista por defecto, puede ver claramente que est tipiando y editando. Pero, los dibujos cajas de texto, y marcos no son posicionados en la pgina. Solo se encuentran metidos entre los prrafos. En Diseo en Pantalla/Diseo Web: La vista del Diseo en Pantalla muestra que aspecto ofrecer el documento al verlo como si fuera una pgina web. El Texto se justificar en la ventana en lugar de hacerlo en la pgina. Esta vista incluye a la izquierda por defecto un Mapa del Documento, (un boceto). Si hace un clic en un tem en el mapa ser transportado a esa parte del documento sobre la derecha. Debe asignarle un estilo al prrafo de encabezamiento para que esto funcione bien.

Diseo de Impresin/Pgina: Todo est posicionado en la pgina. Esta vista es buena para ajustar los mrgenes y las columnas, encabezamientos y pies, tambin para trabajar con objetos dibujados, cajas de texto y marcos. En una computadora lenta esta vista puede resultar demasiado lenta ya que la computadora tiene que resolver donde debe colocar a todas las partes. Por eso es que algunas personas prefieren trabajar lo ms que les es posible con una vista Normal. Pero la vista con el diseo de Pgina es ms natural, ya que se puede ver donde queda todo, a medida que va trabajando Esquema: Los estilos de prrafo de documento son usados para crear un boceto. En esta vista es fcil reorganizar secciones completas de un documento largo. Esta es una ventaja sobre las vistas Normal y con Diseo de Pgina donde grandes cantidades de texto son difciles de mover a otro lado. Pero, debe asignarle con cuidado estilos a los prrafos de su texto para que esto salga bien. Documento Maestro: Usted puede combinar varios documentos en un solo documento Maestro. Esto resulta til para documentos largos o para aquellos cuyas partes son escritas por diferentes personas. Insume mucho como para la vista de boceto, pero las entradas de este provienen de ms de un solo documento. Word 2000 incluye la funcin de Documento Maestro para la vista boceto Diseo de Lectura: La meta de este vista deber hacer el documento ms fcil de leer en la pantalla. Muestra slo la barra de Lectura y la barra de Revisin. Las fuentes se calibran para la lectura fcil. Las imgenes grandes no pueden quedar. Las pginas con columnas o tablas pueden ser ms fciles de leer en la Diseo de la Impresin. Las "pginas" son pginas de pantalla, no cmo el documento imprimir!

Vista Preliminar de Impresin: Pese a que no de encuentra en el Men Ver, la Vista preliminar es una vista muy importante. Muestra exactamente como se ver al documento despus de ser impreso. Puede mostrar varias pginas simultneamente para verificar sus encabezamientos y pies y como fluye el documento de pgina a pgina. Hasta puede editar mientras se encuentra en esta vista. Se cambia a la Vista Preliminar de Impresin con Archivo | Vista Preliminar o el botn en barra de herramientas Pantalla Completa: Esta vista remueve todas las partes que se ven, permitindole el uso mximo de su pantalla. Esto es til cuando su monitor es pequeo o su pgina es ms ancha que lo habitual. Es un shock si accidentalmente se cambia a la vista por la de Pantalla Completa!

Pantalla Completa tambin se encuentra en el men Ver , hacia abajo en el fondo. No obstante, cuando la Pantalla Completa se encuentra activada , la barra de men no es mostrada. De manera que, como hace para desactivarla? Se vuelve a una vista de la ventana apretando la tecla ESC o mediante un clic en la barra flotante Donde dice: Cerrar Pantalla Completa. Es una pequea barra, por lo que podra ser que no la viera enseguida.

Dividida: Esta vista muestra simultneamente dos partes del mismo documento. Para crear una vista dividida, apunte con el puntero a la caja para dividir, en el tope de la caja de despliegue y haga dos clics encima. El puntero cambia por una forma para redimensionar . Arrastre hacia abajo y el documento se divide horizontalmente Cada seccin tiene su propia barra de despliegue. Usted podra usar hasta diferentes estilos a cada lado de la divisin. Barra de Estado La barra de estado que aparece en la parte inferior de cada ventana, es la forma en que el sistema se comunica con el usuario y nos proporciona la siguiente informacin: Estado del comando. Nos indica el nmero de casos procesados hasta el momento cuando se est ejecutando algn procedimiento, o en caso contrario, nos avisa de que el sistema est preparado. En los procedimientos que requieren procesamientos iterativos se muestra el nmero de iteraciones. Estado del filtro. El mensaje filtrado indica que se ha seleccionado una muestra aleatoria o un subconjunto de casos del fichero actual, por lo que en el anlisis que se vaya realizar, no se incluirn la totalidad de los casos del archivo. Estado de ponderacin. El mensaje ponderado indica que se est utilizando una variable de frecuencias para ponderar los casos en el anlisis que se vaya a realizar. Estado de divisin del archivo. El mensaje segmentado indica que el fichero de datos se ha dividido en varios grupos para su anlisis. W ord usa la Barra de estado para mostrar una cantidad de informaciones en su documento. A medida que trabaja en el mismo, la informacin de la barra de estado va cambiando para mostrar dnde se encuentra usted dentro del mismo. Otras partes de la barra de estado lo informarn si algunas funciones estn o no activadas. Puede ver tambin un indicador cuando algn proceso se est ejecutando, como una impresin o una verificacin ortogrfica.

Crecimiento econmico El crecimiento econmico es el aumento de la renta o valor de bienes y servicios finales producidos por una economa (generalmente un pas o una regin) en un determinado perodo. A grandes rasgos, el crecimiento econmico se refiere al incremento de ciertos indicadores, como la produccin de bienes y servicios, el mayor consumo de energa, el ahorro, la inversin, una balanza comercial favorable, el aumento de consumo de caloras por cpita, etc. El mejoramiento de estos indicadores debera llevar tericamente a un alza en los estndares de vida de la poblacin.

Desarrollo econmico El desarrollo econmico es la capacidad de pases o regiones para crear riqueza a fin de promover y mantener la prosperidad o bienestar econmico y social de sus habitantes. Podra pensarse al desarrollo econmico como el resultado de los saltos cualitativos dentro de un sistema econmico facilitado por tasas de crecimiento que se han mantenido altas en el tiempo y que han permitido mantener procesos de acumulacin del capital. Evidentemente que los saltos cualitativos no se dan exclusivamente si se dan acumulaciones cuantitativas de una nica variable, pues los saltos pueden ser incluso de carcter externo y no solo depender de las condiciones internas de un pas.1 Se conoce el estudio del desarrollo econmico como la economa del desarrollo. Subdesarrollo El trmino subdesarrollo es controvertido. La Real Academia Espaola lo define como el atraso de un pas o regin, que no habra alcanzado determinados niveles (socioeconmicos, culturales).1 Respecto al primer trmino, el consenso entre expertos y no expertos suele ser unnime, las discrepancias surgen cuando tratan de definirse los determinados niveles. Una segunda aproximacin podra ser: una de las etapas por las que atraviesan los pases y las sociedades en su progreso, especialmente progreso en Estado del Bienestar y capacidad econmica. Sin embargo esta idea de ser una etapa dentro de un proceso ms largo cuenta con muchos detractores, quienes opinan que el subdesarrollo puede llegar a no superarse nunca por mltiples factores. El subdesarrollo tambin est muy relacionado con la pobreza, llegndose a incluir como pases subdesarrollados a aquellos donde un tanto por ciento determinado de su poblacin vive bajo el nivel de la pobreza. Esta definicin choca con el problema de medicin por un lado, Cmo se calcula la riqueza de un pueblo? A partir de dnde una persona est bajo el nivel de la pobreza?, y por el otro la duda de si el subdesarrollo es slo una cuestin econmica; razones ambas por la cual los ndices de desarrollo han ido cambindose y amplindose con el tiempo, como se ver ms adelante.