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SNDROME DE WEST

A PROPSITO DE NOVE CASOS


MARINA AYA KAMIYAMA *, LCIA YOSHINAGA *, E D W A R D R. TONHOLO-SILVA **

RESUMO A sndrome de W e s t forma de epilepsia generalizada que se inicia no primeiro ano de vida, com pico de incidncia e n t r e 5 e 8 meses, caracterizada por espasmos ou mioclonias macias, regresso do desenvolvimento neuropsicomotor e alterao eletrencefalogrfiaa denominada hipsarritmia. Relatamos nove casos de sndrome de West, discutindo aspectos clnicos, etiolgicos, evolutivos e teraputicos. PALAVRAS-CHAVE: epilepsia, sndrome de West, espasmos infantis.

West syndrome: report of nine eases. SUMMARY West syndrome is a peculiar form of epilepsy of infancy and childhood characterized by spasms or massive myoclonus, regression neuropsychomotor development, and E E C abnormalities referred a s hipsiarrhythmia. W e report nine cases of W e s t syndrome discussing clinical, etiological, evolutive and therapeutic features. KEY W O R D S : epilepsy, West syndrome, infantile spasms.

Esta sndrome foi descrita pela primeira vez em 1841 por West em seu prprio filho, sendo caracterizada por crises epilpticas associadas a retardo mental, com pobre resposta teraputica Em 1951, a sndrome foi descrita completamente por Vasquez e Turner, associando o quadro clnico, caracterizado por crises em flexo generalizada e retardo mental, com o padro eletrencefalogrfico (EEG) tpico que, posteriormente, foi denominado hipsarritmia . Em 1958, foi introduzido o primeiro tratamento de sucesso para esta sndrome, com o uso do ACTH17. Em 1964, Gastaut e col. introduziram o termo espasmo infantil, para designar uma trade sintomtica: espasmos, deteriorao mental e hipsarritmia 7. Posteriormente foi observado que elementos desta trade poderiam no estar presentes, faltando em 35% dos casos. Segundo alguns autores, o diagnstico pode ser feito em pacientes com: 1. espasmos e encefalopatia sem hipsarritmia, mas com anormalidade do EEG; 2. espasmos e hipsarritmia sem encefalopatia; 3. encefalopatia e hipsarritmia sem espasmos 9. . Geralmente, a sndrome de West classificada em formas criptogenticas e sintomticas: as criptogenticas so aquelas em que os pacientes no apresentam leso neurolgica prvia ou antecedentes mrbidos, incluindo desenvolvimento neuropsicomotor adequado e exames subsidirios normais; as sintomticas so aquelas que ocorrem em crianas com leso neurolgica prvia ao aparecimento dos espasmos . As formas sintomticas podem ser secundrias a: 1. fatores pr-natais: toxemia gravdica, consanguinidade, sndrome de Down, sndrome de Aicardi, malformaes cerebrais congnitas (lisencefalia, holoprosencefalia, agenesia do corpo caloso), infeces congnitas (toxoplasmose, rubola, vrus de incluso cito8 18 16 3

Estudo realizado no Ambulatrio de Epilepsia do Hospital de Clnicas d a Faculdade de Medicina de Marlia ( F M M ) : * Acadmica de Medicina, F M M ; ** Professor Assistente de Neurologia, FMM. Aceite: 22-fevereiro-1993. Dr. Edward Roberto Tonholo-Silva R u a J l i o de Mesquita 295 - 17515-230 Marlia SP - Brasil.

meglica), desnutrio intra-tero e doena de Bourneville, dentre outros; 2. fatores peri- e ps-natais: anoxia, meningite neonatal, tocotraumatismo, ictercia neonatal, hemorragias cerebrais, erros inatos do metabolismo (histidinemia, hiperornitinemia, fenilcetonria) e vacinaes (anti-pertussis, Sabin), dentre outros 3,ii. O tratamento depende da classificao etiolgica, devendo ser institudo o mais precocemente possvel. Nas formas criptogenticas a droga de escolha o ACTH, na posologia de 40 a 120 U/m de superfcie corprea num perodo de 3 a 4 semanas, podendo ser associado com benzodiazepinicos (nitrazepan) ou valproato (na posologia de 30 a 70mg/Kg/dia). Nas formas sintomticas, a droga de escolha o valproato, na posologia acima, dividida em 3 doses dirias .14,15.
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Apresentamos nossa experincia, reunida na Faculdade de Medicina de Marlia (FMM).


MATERIAL, E MTODOS F o r a m estudados 9 pacientes com diagnstico de sndrome de W e s t (SW) acompanhados no Ambulatrio de Epilepsia d a FMM, sendo 5 do sexo feminino e 4 do masculino, com idade entre 1 ano e 11 anos (mdia 3,84 anos). Os critrios de diagnstico de SW seguiram as diretrizes propostas por Jeavons e Sorel 9,16. Todos os pacientes foram avaliados seguindo ficha de anamnese que inclui diados gestacionais, evoluo neuropeditrica e exame neurolgico. A investigao consistiu de avaliao do EEG, neurorradiolgica e laboratorial. N e s t a encontriavam-se includas reaes imunolgicas anti-toxoplasmose, anti-rubola e anti-citomegalovrus, bem como bateria p a r a pesquisa de erros inatos do metabolismo nos casos pertinentes. As reaes imunolgicas anti-toxoplasmose IgG e IgM foram realizadas pelo mtodo imunoenzimtico E L I S A ; quando postiva a IgM por esse mtodo, era confirmada por reao de imunofluorescncia indireta. As reaes anti-rubola IgG e IgM e anti-citomegalovrus IgG e IgM foram feitas pelo mtodo ELISA. O estudo radiolgico compreendeu R X simples de crnio n a s posies frente e perfil e tomografia computadorizada de crnio (TC). Os registros de E E G foram realizados em todos pacientes em eletrencefalgrafo modelo Berger de 8 canais. RESULTADOS E CASUSTICA e evolutivas dos

N a Tabela 1 so s u m a r i a d a s as caractersticas clnictas, laboratoriais pacientes. A descrio dos casos apresentada a seguir.

Caso 1. LS, Reg. 163886, feminino, 2 anos. Aos 10 meses comeou a apresentar espasmos em flexo nos membros superiores e musculatura cervical, com p a d r o em salvias, com vrias crises dirias, acompanhados de r e t a r d o mental e mongolismo. O EEG revelava padro de hipsarritmia. No foi realizada TC. Prescrito cido valprico, com bom controle das crises, que desapareceram. Diagnstico provvel: sndrome de W e s t secundria a sndrome de Down. Caso 2. VSC, Reg. 90805, feminino, 8 anos. No primeiro ms de vida comeou a apres e n t a r espasmos em flexo e em extenso nos m e m b r o s superiores, com frequncia de 6 a 10 vezes por dia. Ao exame, tetraparesia e atraso neuropsicomotor. O E E G revelava padro de hipsarritmia e a TC, atrofia cerebral. P r e s c r i t o cido valprico e, posteriormente fenobarbital em outro Servio, sem controle adequado d a s crises, evoluindo p a r a sndrome de Lennox-Gastaut. Diagnstico provvel: indeterminado. Caso 3. BAS, Reg. 206163, masculino, 1 ano e 2 meses. crises mioolnicas nos m e m b r o s superiores e inferiores, com Ao exame, t e t r a p a r e s i a espstica e retardo mental. O E E G a TC, calcificaes periventriculares. Reao imunolgica Prescrito cido valprico e fenobarbital, com diminuio da provvel: sndrome de W e s t secundria a infeco congnita Aos 8 meses comeou a apresentar frequncia de 6 a 7 vezes por dia. mostrou p a d r o de hipsarritmia e anti-citomegalovrus IgG positiva. frequncia das crises. Diagnstico por citomegalovrus.

Caso 4. MCV, Reg. 221073, masculino, 11 meses. No primeiro ms de vida comeou a a p r e s e n t a r espasmos em flexo dos membros superiores e musculatura cervical, com frequncia de 3 a 5 vezes por dia. Ao exame neurolgico, hipotonia dos membros superiores e inferiores. O E E G mostrou padro de h i p s a r r i t m i a e a TC, lisencefalia e disgenesia do corpo caloso. Introduzido cido valprico com controle (adequado das crises. Diagnstico provvel: sndrome de West secundria malformao cerebral. Caso 5. CAL, Reg. 209591, feminino, 1 ano. Incio do quadro no primeiro ms de vida, com espasmos em flexo e em extenso dos membros superiores e inferiores, com frequncia

de 1 a 3 crises dirias, acompanhado de retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame neurolgico, espasticidad e sinal de Babinski bilateral; fundoscopia, atrofia de papila. O EEG revelou p a d r o de espiculas multifocais e a TC, atrofia cerebral. Reao imunolgica anti-toxoplasmose por hemaglutinao foi reagente (1/256) e IgG pelo mtodo ELISA foi reagente (16 U I ) . Prescrito cido valprico sem controle das crises. Diagnstico provvel: sndrome de West secundria a infeco congnita por toxoplasmose. Caso 6. AH, Reg. 65095, masculino, 11 anos. No primeiro ms de vida comeou a apresentar espasmos em flexo nos membros superiores e inferiores, com frequncia de 2 a 3 vezes por dia. Ao exame, tetraparesia espstica e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Antecedentes pessoais: anoxia grave perinatal. O EEG mostrava padro de hipsarritmia. No foi realizada TC. Prescrito fenobarbital e cido valprico, sem controle das crises. Diagnstico provvel: sndrome de West secundria a anoxia. Caso 7. ACJD, Reg. 215025, feminino, 2 anos. Aos 2 meses comeou a apresentar crises parciais e tnico-clnicas generalizadas, acompanhadas de espasmos em flexo dos membros superiores. Ao exame, hepatomegalia, hipotonia dos membros superiores e inferiores, clono bilateral, Babinski bilateral e microcefalia. O EEG revelou padro de hipsarritmia e a TC, atrofia cerebral. A pesquisa de erros inatos do metabolismo revelou histidinemia. Foi prescrito ACTH e cido valprico, sem controle adequado das crises. Diagnstico provvel: sndrome de West por histidinemia. Caso 8. VSF, Reg. 203689, masculino, 1 ano e 6 meses. No primeiro ms de vida comeou a apresentar espasmos em extenso dos membros superiores. Ao exame, microcefalia e atraso neuropsicomotor. O EEG mostrou hipsarritmia e a TC, atrofia cerebral. Reao imunolgica anti-rubola IgG reagente (1/8). Prescrito cido valprico com diminuio das crises. Diagnstico provvel: sndrome de West por rubola congnita. Caso 9. F P S , Reg. 21741; feminino, 6 anos. Aos 3 meses comeou a apresentar espasmos era reflexo dos m e m b r o s superiores e crises tnico-clnicas generalizadas. Ao exame, microcefalia, tetraparesia espstica e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. O EEG revelou hipsarritmia e a TC, microcefalia. P r e s c r i t o cido valprico, com discreta diminuio da frequncia das crises. Diagnstico provvel: indeterminada.

COMENTARIOS

No Ambulatrio de Epilepsia do Servio de Neurologia Infantil da FMM esto cadastradas 213 crianas entre 0 e 10 anos. Nove destas apresentam SW, representando 4 2% das epilepsias. Segundo alguns autores , a SW constitui de 1 a 10% das epilepsias na infncia. Na literatura relatado predomnio do sexo masculino, mas em nosso estudo notou-se discreto predomnio do sexo feminino (56%). Este dado semelhante ao obtido por Albuquerque e col. , talvez devido ao pequeno nmero de pacientes. A idade do incio das crises variou de 1 a 10 meses, com mdia de 3,11 2,25 meses. Nos pacientes em que o quadro se iniciou antes dos 3 meses de idade o prognstico foi pior, o que est de acordo com relatos anteriores .
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Quanto ao tipo de crise, 6 pacientes apresentaram espasmos em flexo (66%), 5 apresentaram crises parciais (55%), 2 crises tnico-clnicas generalizadas (22%), 1 espasmos em extenso (11%), 1 espasmos mistos (11%) e 1 mioclonias (11%). Segundo Kellaway e col. , os espasmos so classificados em trs tipos principais: em flexo, que representam 70% dos casos; em extenso, que so mais raros e caracterizados por extenso abrupta da cabea e tronco; e espasmos mistos, em que ocorre flexo da cabea, tronco e membros superiores com extenso dos membros inferiores, ou vice-versa. Os espasmos podem estar associados a outros tipos de crises epilpticas, principalmente as parciais, tnicoclnicas generalizadas e mioclnicas . Analisando os dados do exame neurolgico, observamos tetraparesia em 4 pacientes, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor em 4, sndrome piramidal em 2, hipotonia muscular em 2, microcefalia em 2, retardo mental em 3, estrabismo em 1, atrofia de papila em 1 e sndrome de Down em 1. Dados semelhantes foram obtidos por Marques-Dias .
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O padro do EEG na SW mostra um traado anrquico com pontas de grandes amplitudes, nicas ou mltiplas, que se misturam com ondas lentas de altas voltagens, denominado hipsarritmia, podendo apresentar focos nicos ou mltiplos 2,3,7. No presente estudo, 8 pacientes apresentaram padro de hipsarlitmia e 1 mostrava padro multifocal. A TC em 7 pacientes revelou: atrofia cerebral em 3, microcefalia em 2, calcificaes periventriculares em 1 e lisencefalia associada a disgenesia do corpo caloso em 1. Dois pacientes no realizaram exame tomogrfico por motivo desconhecido. As reaes imunolgicas anti-toxoplasmose, anti-rubola e anti-citomegalovirose foram realizadas em todos pacientes: 3 tiveram IgG positiva (1 com IgG anti-eitomegalovrus, 1 com IgG anti-toxoplasmose e 1 com IgG anti-rubola). Nenhum paciente apresentou IgM positiva para essas reaes, talvez pela demora de chegar ao nosso Servio para um diagnstico mais precoce. Em 1 paciente foi constatado erro inato do metabolismo da histidina (caso 7), semelhante a caso relatado na literatura 5. Em nosso estudo, os 9 casos foram classificados na forma sintomtica da SW: 3 apresentaram provvel infeco congnita; 1, sndrome de Down; 1, malformao cerebral (lisencefalia com disgenesia do corpo caloso); 1, erro inato do metabolismo da histidina; 1, anoxia; em 2 casos a etiologia foi indeterminada. A evoluo depende basicamente da etiologia e do tratamento se institudo precocemente ou no , s o considerados fatores que pioram o prognstico: grupo sintomtico, incio dos espasmos antes dos 3 meses de idade, incio tardio do tratamento e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor 9.13. Notou-se, nitidamente, pior evoluo dos casos em que os espasmos se iniciaram antes dos 3 meses de idade. Dois pacientes apresentaram boa evoluo (casos 1 e 4), talvez devido precocidade do diagnstico e da instituio da teraputica.
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