Síndromes Genéticas Síndrome Cri Du Chat Síndrome de Cornélia de Lange

Síndrome Cri du Chat

Definição: É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. Características fenotípicas Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat. Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino; Microcefalia. Face arredondada; Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos); Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo; Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula); Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz); Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial); Luxação de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congênito; Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos; Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo. São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais; Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos). Déficit cognitivo; Dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado. Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem. É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo. Causa Acredita-se que a Progéria possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gametas de um dos progenitores. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica uma proteína, a Lamina A. Essa mutação torna o núcleo instável. No núcleo de células em crianças com Progéria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telômeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenômeno é, em geral,

evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telômero a cada divisão celular atuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indiretamente, da duração da vida. Tratamento É fundamental que os portadores de Cri du Chat sejam estimulados o mais precocemente possível, para desenvolver suas potencialidades. Através da estimulação precoce é possível aprimorar as funções mentais como as ligadas à percepção, memória aprendizagem, linguagem, pensamento e funções motoras, desde que devidamente estimuladas. A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com a síndrome reside e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo). Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos. Uma vasta gama de crianças freqüentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar. Diagnóstico O diagnóstico da progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria. Os portadores da progéria não apresentam retardo mental. Características fenotípicas Artrose baixa estatura ou nanismo, cabelo rarefeito ou ausente (generalizado), clavícula ausente ou anormal, dificuldades na alimentação no lactente, envelhecimento prematuro, erupção tardia dos dentes, face estreita, fenótipo emagrecido, hipoplasia terminal dos dedos. Curiosidades No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui o exame de FISH, além das técnicas tradicionais de banda G, com a intenção de estabelecer a correlação do tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico. Os exames cromossômicos dos pacientes da Genética do Instituto da Criança, estão sendo realizados no IBUSP . Síndrome de Cornélia de Lange

Incidência: A maioria dos autores sugere que a incidência da Síndrome de Cornelia de Lange está subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras em que o diagnóstico se torna mais difícil. As estimativas da incidência situam-se entre 1 em 10000 e 1 em 50000 nados vivos. A maioria dos casos é esporádica e tem estudos cromossómicos normais. Algumas alterações dos cromossomas 3 e 9 podem originar alterações semelhantes às do Síndrome de Cornelia

de Lange. Alguns dos casos de Síndrome de Cornelia de Lange podem ter hereditariedade autossómica dominante. Diagnóstico: O diagnóstico da Síndrome de Cornelia de Lange é clínico, baseado na face característica e no padrão de anomalias encontrado. A observação das anomalias da face é, em geral, suficiente para o diagnóstico. Devem-se excluir alterações cromossómicas. Características: Evolução Os problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alterações do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a história natural das crianças com Síndrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupções da respiração), aspiração de alimentos, anomalias cardíacas, hemorragias intracranianas e incidentes no período pós-operatório. A existência de um número baixo de plaquetas é uma alteração raramente encontrada na Síndrome de Cornelia de Lange. A maioria dos doentes não adquire autonomia. Uma das complicações subestimada nesta síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, freqüentemente secundária a refluxo gastroesofágico. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos freqüente. As alterações oculares mais freqüentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianças têm mãos e pés pequenos e em cerca de 20% ausência de dedos. São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e das ancas, cardíacas, urinárias e digestivas. Tratamento e Prevenção das Complicações A elevada freqüência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apnéia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vômitos freqüentes e refluxo gastresofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais. O risco acrescido de otites crônicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é freqüente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um déficit da hormonal de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão. Aconselhamento Genético A etiologia da Síndrome de Cornelia de Lange ainda não está definida e o risco empírico de recorrência é de cerca de 2-5%. Parece haver uma forma menos grave que pode ser autossómica dominante em que o risco de recorrência para filhos de indivíduos afetados é de 50%. Síndrome de Dandy Walker (SDW)

heteropsias. dilatação cística do quarto ventrículo. Pode ser necessária a correção cirúrgica com o desvio do LCR do cérebro para o peritônio. porém a teoria mais aceita é a de que a folha do desenvolvimento dos forames de Lushka e Magendie.Definição: A síndrome de Dandy Walker (SDW) é uma síndrome não familiar. retardo motor. Um dos sinais a observar é a falta de fechamento das suturas do crânio (moleiras) pelo excesso de LCR. com orifícios chamados de Luschka e Magendi. este acontecimento deixaria o cerebelo vulnerável a um largo espectro de desordens do seu desenvolvimento. afastamento dos hemisférios cerebelares. dilatação cística do quarto ventrículo Pouco se sabe sobre malformações congênitas das estruturas da fossa posterior. Em três quartos dos casos ocorrem outras malformações cerebrais como agenesia do corpo caloso. Geralmente apresenta atresiados forames de Lushka e Magendie. o quarto ventrículo. podem apresentar hiperatividade. dificuldades motoras. feito por Dandy & Blackfan em 1914. suas alterações genéticas foram mapeadas para o cromossomo 3q. às vezes moderado e detectado pelos exames até excessivo provocando a hidrocefalia mais acentuada com aumento da cabeça (macrocefalia) e sinais graves como alteração visual. além da dificuldade de levantar o globo ocular (sinal do sol poente). ausência do teto do quarto ventrículo. porém sabe-se que a base do processo de desenvolvimento das estruturas da fossa posterior é a natureza para as malformações cerebelares humanas. sofrimento cerebral. prejudicando o desenvolvimento do cérebro e dando origem a hidrocefalia (acúmulo de LCR no cérebro). que são malformados na Síndrome de Dandy Walker e obstruem a passagem do LCR. caracterizada por dilatação cística do quarto ventrículo e por aplasia ou hipotrofia parcial ou total do vermis cerebelar. de grau variável. -Malformações do sistema nervoso como agenesia do corpo caloso. aumento da pressão do LCR. manifestações oculares. dificuldade escolar. revelou caso sem autópsias com hidrocefalia severa supratentorial. mas o gene ao certo não localizado. habilidade emocional. alterações das glândulas endócrinas. Glaucoma/congênito. No encéfalo existe uma estrutura. o LCR se acumula nos ventrículos cerebrais. Em situações de menor gravidade. hidrocefalia severa supratentorial. Em conseqüência. O relato clássico. estenose do aqueduto de Sylvius. cuja circulação deve ser livre em todo percurso desde o encéfalo (cabeça) até a medula (coluna vertebral). Sabe-se também que as estruturas cerebelares se desenvolvem precocemente no período embrionário até os primeiros anos pós-natais. espasticidade muscular. espessamento e opacificação da pia-aracnóide das cisternas da base do crânio e dilatação do aqueduto Patogenia: É controvertida. Características: Malformação de Dandy Walker O Sistema Nervoso Central é banhado em toda a extensão pelo líquido céfaloraquidiano (LCR). as crianças podem ter vida normal. são simpáticas. lissencefalia. durante o quarto mês de vida . reduzindo a pressão do LCR e seus efeitos nocivos sobre o cérebro. vermis pequeno.

Em pacientes com vermis de duas fissuras e conformações praticamente normais. Ambiente com atenção familiar favorável é de grande importância Incidência: Alguns estudos mostram uma incidência de aproximadamente 70% de relação entre a SDW e anomalias sistêmicas Manifestações clínicas: Pode haver moderado atraso do desenvolvimento psico-motor. a SDW em dois grandes grupos conforme as malformações anteriores para a determinação do prognóstico intelectual. mental and motorretardation). Em um estudo entre pacientes com síndrome de Turner. hipotonia. Há também a síndrome de Warburg que. geralmente nos dois primeiros anos de vida. Não há alimentação especial. microcefalia. Fisioterapia É indicada para as dificuldades motoras observadas. Para diminuir o excesso de LCR podem ser utilizados diuréticos. nistagmo. apresenta microftalmo e megalocórnea. vômitos. macrocephaly. aumento de CPK. leva ao abaulamento cístico do quarto ventrículo. sendo estas chamadas de síndrome cerebelo-oculo-renal. como sintomáticos.Megalocornea. sendo recentemente identificado um gene associado à ligação com X-HPRT. Algumas alterações oculares são descritas na SDW. hipoplasia do corpo caloso. é comum o retardo mental severo e outras malformações do sistema nervoso central. Há também o relato da chamada síndrome PHACE. há também alta miopia e glaucoma congênito. convulsões. as funções cerebrais são também praticamente normais sem associações com outras malformações. juntamente com megalo-córnea. Tudo isto considerado uma variante da SDW. junto com a estimulação sensorial em tratamento precoce. Pode haver retardo mental (50%). vermis com apenas uma ou nenhuma fissura. Malformações cerebrais e suas variações: São relatados na literatura casos de coexistência de grandes hemangiomas cutâneos faciais com a SDW. mas a sintomatologia predominante se refere à hidrocefalia. também relacionado com doença de gânglios da base. Outros. como as crianças são pequenas. em geral). o mais possível. pode ser ignorada. tendo este como causa um efeito teratogênico. como agenesia de corpo caloso. Já em pacientes com severas malformações do cerebelo. Existem relatos sobre a relação de malformações da fossa posterior com nistagmo. além de hidrocefalia. ressonância magnética. porém. fraqueza. Tipos: Divide-se. aumento do quarto ventrículo. onde são encontrados atrofia cortical. A SDW é uma entidade heterogênica de hipoplasia de vermis cerebelar. tudo dependendo do grau da malformação cerebelar.Outras síndromes onde coexistem malformações cerebrais e oculares são relatadas como síndrome de Neuhauser (MMMM . sobre síndrome do músculo-olho-cérebro de Santavour e que. devem ser observadas as normas alimentares para a idade e dificuldades de ingestão. como: coloboma corioretiniano. Tratamento clínico É direcionado para as alterações detectadas em exame neurológico cuidadoso e confirmadas por exame de imagem (Tomografia cerebral computadorizada.fetal. bem como associada à síndrome de Marfan. Esta última também pode ser autossômica dominante ou ligada ao X. . espasticidade (ao invés de hipotonia). aparecendo tardiamente (primeira ou segunda década de vida). Novas teorias propuseram que a SDW decorreria de uma falha no desenvolvimento no teto do rombencéfalo. esta. hipotonia. além de malformações cerebrais como o cisto de Dandy Walker.A hidrocefalia se dá pela obstrução dos forames de Lushkae Mangedie.

Em caso de convulsões. como a dilatação cística do quarto ventrículo e as alterações no vermis cerebelar. através de uma derivação ventrículo-peritoneal.Megalocórnea e microcefalia Tratamento: A SDW deve sempre ser acompanhada pelo pediatra. pressão intra-ocular de 16 mmHg no olho direito e 14 mmHg no olho esquerdo e diâmetro antero-posterior de 20. a conduta cabe ao fisioterapeuta.55 mm em ambos os olhos. A partir daí. megalocórnea (diâmetro de 13 mm no olho direito e 13. SDW: Megalocórnea e Hidrocefalia RELATO DE CASO: (Figura) BSF. o francês Lejeune e a canadense Jacobson. O tratamento da hidrocefalia sempre será cirúrgico. descobriram. escavação de 0. devem ser usados anticonvulsivantes. Esta poderá ser feita por neuroendoscopia. sexo feminino. devido às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica) apresentavam um autossomo adicional. comunicando o cisto do quarto ventrículo com o sistema ventricular. a uma trissomia do cromossomo 21.7 em ambos os olhos (AO) e palidez temporal de papila óptica de AO. simultaneamente e de forma independente. Alterações oftalmológicas na síndrome de Dandy-Walker.• Megalocórnea. neurocirurgião e um fisioterapeuta. além de outras já citadas. associado à baixa acuidade visual. Nos casos de hipotonia ou espasticidade. (p6513/01/06) Antecedentes pessoais: Mãe relata o não uso de drogas durante a gestação.• Nistagmo. ficamos sabendo que a Síndrome de Down se associa. que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominada a Síndrome de Down até a década de 60. Não existindo consangüinidade entre os pais. Antecedentes pessoais: Mãe relata o não uso de drogas durante a gestação.5 mmno olho esquerdo). Malformações da síndrome de Dandy Walker e suas alterações oculares. foi referida ao Serviço de Oftalmologia da Clínica de Olhos Roberto Von Hertwig com história de “síndrome de Dandy-Walker” para avaliação oftalmológica . na maioria dos casos. Os achados neuroradiológicos são característicos. Coloboma corioretiniano. 47 cromossomos em vez dos 46 esperados. Alguns anos depois identificou-se o cromossomo adicional como sendo o 21. .Para o diagnóstico há necessidade da ressonância magnética com imagens de boa qualidade da vista axial do vermis cerebelares imagens em T 2. e este com o peritônio. Síndrome de Down Introdução Em 1959 dois pesquisadores. tendo. Apresentava alterações no sistema nervoso central (síndrome de Dandy Walker). . Não existindo consangüinidade entre os pais.um de seus 23 casos estava presente SDW. 1 ano e 9 meses. portanto.• Microftalmo. Criança com ressonância magnética compatível.

a síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê. mesmo que em proporções diferentes. No que se refere à deficiência mental. É um acidente genético. Tal erro ocorre desde a primeira divisão celular do embrião. Entretanto. perímetro cefálico discretamente reduzido. A criança tem a S. a gravidade do dano varia de caso para caso. * Distúrbios na gestação. conquistando. gastrintestinal. boca entreaberta com protrusão de língua. e muito raramente se encontram dois casos da doença na mesma família. Algumas características físicas.D. Dentro de cada célula do nosso corpo. existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. o bebê é pouco ativo e apresenta dificuldade para sugar. mais lentamente que os outros. Definição A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down. pele seca e descamante. Um desses cromossomos.A Síndrome de Down é uma moléstia que pode afetar boa parte dos sistemas do corpo: nervoso. embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. no início da gravidez. a não ser quando se trata de gêmeos do mesmo sexo. tanto nas funções motoras do corpo quanto das funções mentais: Segundo Grossman (1977) tem como agentes causadores: * Anormalidade cromossômica. tem um cromossomo a 21 a mais. sustentar a cabeça e os membros. mas dorme e se alimenta normalmente. audição. em 1866. o bebê. A criança que possui a Síndrome de Down. no entanto. sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno. Kogler e Torres definem a Síndrome de Down (S. ou seja. como o coração. são comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior). que são iguais. cardiocirculatório. o que se denomina hipotonia. altura. chamado de nº 21 é que está alterado na Síndrome de Down. entre outros. Começa a falar mais tarde que as outras crianças e se expressa por meio de frases simples. médico inglês que. identificou. responsáveis pela cor dos olhos. quer dizer. E esteja certo: não há relação entre o grau de características físicas e o grau de deficiência mental de cada paciente. baixa estatura e alterações nos dedos das mãos e pés. estômago. crânio curto no sentido ântero-posterior. Em geral tem gênio dócil e é carinhosa. visão. quando ocorre um erro na formação de uma das células reprodutoras. O mongolismo não é hereditário. ao invés de ter dois. orelhas pequenas e malformadas. as diversas etapas do desenvolvimento. Cada uma das células possui 46 cromossomos. já na gravidez. estão os cromossomos. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.D. A hipotonia diminui com o tempo. Diferente do que muitas pessoas pensam. são a ultra-sonografia e a amniocentese. endócrino. Diagnóstico da síndrome de Down Os exames mais comuns. Para desenvolver todo seu potencial. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células. cérebro. engolir. É a trissomia 21. portanto nem todos os indivíduos afetados apresentam quadros clínicos similares. .) como um atraso do desenvolvimento. a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Esse erro não está no controle de ninguém. as características de uma criança com a síndrome: um atraso no desenvolvimento das funções motoras do corpo e das funções mentais. dois a dois. pela primeira vez. etc.

1% 1. observando-se se há indicação de problemas.5% 2. pois Lejeune. A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down. prega palmar única. há muito tempo. criança: Síndrome de criança: Síndrome de Geralmente pode ser Down Down diagnosticada ao nascimento ou logo Menos de 35 Menos de 35 0. baixa estatura. demonstrou que os indivíduos com síndrome de Down apresentam excesso de um pequeno cromossomo acrocêntrico. pescoço curto e grosso. flacidez muscular. trata-se de um cromossomo do grupo G. mãos pequenas com dedos curtos.0% depois por suas anos anos características De 35 a 39 De 35 a 39 dismórficas. examinam-se as características do feto (tamanho da criança. Causa. durante a gravidez. A síndrome de Down constituiu a primeira anormalidade cromossômica descrita para o homem. a confirmação só pode ser dada através da análise dos cromossomos do feto. rosto redondo.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade. A criança com síndrome de Down se desenvolve mais lentamente em relação as outras crianças. No caso da Síndrome de Down. mais deficientes mentais do que qualquer outra doença. nariz pequeno e um pouco "achatado".5% anos anos entre os pacientes. que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades. que é conseguida pela amniocentese. Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos. seguramente.5% 1.5% distintivo. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial. Este exame é feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no útero. já em 1959. das pernas e braços e sua movimentação). porém. é impossível saber com certeza se trata do . como: olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais). De acordo com a classificação de Denver. que já tiveram uma criança com esta Síndrome Características A Síndrome de Down ou trissomia do 21 é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais Risco de Risco de comum e a mais comum Idade da mãe nascer criança Idade da mãe nascer criança forma de deficiência ao nascer a com ao nascer a com mental congênita. Incidência É sabido. que variam 0.5% anos anos com a freqüência de 1 caso para 500 a 600 nascimentos normais. Em geral. que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. orelhas pequenas. a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1. Isto não pode ser determinado ao nascimento.5% 4.Na ultra-sonografia. e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades. mas produzem um fenótipo De 40 a 44 De 40 a 44 1. Este líquido é analisado para verificar a presença ou não da trissomia 21 ou Síndrome de Down. anos anos Devida à trissomia do Acima de 45 Acima de 45 cromossomo 21 e ocorre 3.

luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. A característica mais marcante é o retardamento mental. hoje os cuidados médicos aumentam sensivelmente as probabilidades de sobrevivência dos mongolóides. a longevidade dos mongolóides costumava ser reduzida. a dentição irregular. principalmente dos brancos. as mulheres mongolóides são férteis. uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central. pois a aparência dos pacientes é típica. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. como estenose ou atresia do duodeno. Outras características são a face achatada. O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down.cromossomo 21 ou do 22. Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva. curtos e grossos com falta de uma falange no dedo mínimo. Por exemplo. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência a infecções. as orelhas pequenas e deformadas. defeitos do coração são freqüentes. especialmente canal atrioventricular. nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo e nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. este cromossomo é considerado como sendo o 21. pois ambos são morfologicamente Idênticos. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal. três por cento destas crianças têm catarata. a existência de uma prega típica no canto dos olhos. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide. A identificação dos mongolóides. A pele é flácida determinando o aparecimento de rugas nas frontes e os ligamentos são frouxos causando uma marcha insegura. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21. A genitália é pouco desenvolvida. e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down. geralmente do tipo de condução. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal. miopia. pois seu QI varia entre 15 e 50. Porém. Problemas oculares como estrabismo. Em todo caso. e doença de Hirschsprung. Susceptibilidade Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores: As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos). e as mal-formações do trato gastrintestinal. imperfuração anal. proximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. nas palmas das mãos é comum a existência de uma prega transversal denominada prega simiesca. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. embora não se conheça nenhum caso de homem afetado que tenha se reproduzido. freqüentemente. é fácil. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial). a língua saliente e sulcada. deve tratar-se sempre do mesmo cromossomo que se encontra triplicado em todos os mongolóides. a maioria destes indivíduos . Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. por convenção. Os dedos são.

se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos). Além da trissomia 21 temos: · Mosaicismo – Existem casos em que as pessoas com Síndrome de Down não apresentam 47 cromossomos em todas as células outras com 46. então ocorre novamente um total de 3 cromossomos 21. Neste tipo de criança o número total de cromossomos nas células é 46. isto ocorre geralmente em 1% das crianças e é considerado um erro em uma das primeiras divisões celulares. orelha disforme. Algumas crianças. especialmente as com doença cardíaca severa. isto se apresenta num tipo de quadro em mosaico. iniciandose com 15 dias após o nascimento. a mesma pessoa poderia chegar aos 50 ou 60 anos de idade. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe. Tratamento Embora não haja cura para a Síndrome de Down (é uma anomalia das próprias células. basta dizer que na década de 20 a expectativa de vida dos portadores da Síndrome de Down era de 9 a 10 anos. também os ganhos foram notáveis: aumento de 20 pontos percentuais no QI (quociente de inteligência). escolas ou técnicas milagrosas para curá-la). Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual. vacinas. Sabendo-se quais são as enfermidades às quais esses indivíduos estão propensos. o retardamento mental. evitando. e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica. outras enfermidades e tratando-as precocemente. têm dificuldade constante em ganhar peso. Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. quando necessário. presentes em cada célula. ou seja. Porém. que é a “translocação”. se possível.não tem nenhum sintoma. Essa melhora na sobrevida e na qualidade de vida foi possível graças ao avanço dos diagnósticos e tratamentos. nas últimas décadas as estatísticas têm demonstrado um grande progresso na longevidade e na qualidade de vida dos indivíduos afetados pela doença. No que se refere à inteligência. mas o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo. não existindo drogas. daí o termo mosaicismo. . podemos desenvolver um trabalho preventivo. Para que se tenha uma idéia. Hoje. então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. prega simiesca e outros achados na mão dos recém-nascidos são algumas indicações que recomendam a realização do exame citogenético. Peso inferior ao normal. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. em algumas delas que é normal. obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. remédios. Genética Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. · Translocação – Em outros 3% a 4% de crianças com Síndrome de Down há um problema cromossômico um tanto diferente. No recém-nascido não se nota o principal sintoma de mongolismo. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva. Vários autores afirmam que crianças Síndrome de Down com mosaicismo apresentam traços menos acentuados e que seu desempenho intelectual é melhor do que a média para crianças com trissomia do 21. Por outro lado.

grandes progressos. geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.br · Enciclopédia Britannica do Brasil · Enciclopedia Concise Digital Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 Histórico: . 21 ou 22. em aproximadamente 5% dos pacientes. mas também em relação a todas as pessoas com necessidades especiais. A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. geralmente o 14. entretanto. Respeitá-la e escutá-la. isto é. que essas conquistas não estão ao alcance de todos os pacientes. Não podemos perder de vista. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico.fsdown. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre. Essas atitudes deveriam ser tomadas não apenas em relação às pessoas com síndrome de Down. um indivíduo com síndrome de Down. a sua presença não tem nenhum outro significado. geralmente ao cromossomo 14. ou seja.com. do tratamento precoce e adequado e das oportunidades oferecidas pelas comunidades em que vivem. rejeitadas sem muitos argumentos. As pessoas com síndrome de Down não se enquadram.br · www. Bibliografia · www.Assim. uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico. a rejeição antes mesmo da tentativa de inclusão.br · www. muitos indivíduos portadores da Síndrome de Down são alfabetizados e estão inseridos no mercado de trabalho. • Não gerar um clima apreensivo quando for receber em um grupo de pessoas comuns. Hoje. também. Existem algumas medidas que podem ser tomadas a fim de favorecer o processo de inclusão social do indivíduo com síndrome de Down: • Esclarecer a população sobre o que é síndrome de Down.biomania. atividades artísticas ou turísticas. todavia o cromossomo extra adere a outros cromossomos. neste “padrão” estabelecido e são. algumas podem ter somente umas poucas. certamente. Isso é conhecido como “pré” conceito. uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa. festas.com · www. o 21 ou o 22.com.com. porém. • Não tratar a pessoa com síndrome de Down como se fosse “doente”. a diferença é que o terceiro cromossomo 21 não é um cromossomo “livre”. Estimular as relações sociais em atividades de lazer. nessa situação. há mosaicismo. principalmente. de condições familiares propícias. mas está ligado ou translocado a outro cromossomo. as condutas terapêuticas fizeram. portanto. A sociedade atual não aceita conviver com as “diferenças” entre os indivíduos e tem o que podemos chamar de “péssimo hábito” de discriminar aqueles que não apresentam um padrão pré-determinado de conduta.coladaweb. No que se refere à inteligência e escolaridade. Conclusão Saiba como lidar com as pessoas com Síndrome de Down! Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas.abcdasaude. • Favorecer o diálogo e a participação da pessoa com síndrome de Down em atividades escolares ou extra-escolares. como esportes. Elas dependem.

Os genitais externos são anômalos. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico. Edwards. De Willians Características: As características principais da doença são: atraso mental. Pescoço curto. Estatura baixa. O pavilhão das orelhas é dismórfico. Outras características: Hipertonia (típica). aos 3 ou 4 meses de idade. por vezes. Sind. O pescoço é curto. Cabeça pequena. Grande distância intermamilar. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas. XX ou XY. malformação grave do coração. mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia do 18. capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. com poucos sulcos. +18. com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Orelhas baixas e mal formadas. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo. Zona occipital muito saliente. Os pés têm as plantas arqueadas.Descrita em 1960 por John H. O crânio é muito alongado na região occipital. alongada e estreita. defeitos cardíacos. . O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Defeitos oculares. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18. Cariótipo A Trissomia do 18 está associada à idade materna. A incidência é de cerca de 0. Há uma grande distância inter mamilar e os genitais externos são anômalos. A boca é pequena e triangular. isto é. atraso do crescimento e. mas pode ser protelada há quase 2 anos. A morte ocorre em geral antes da primeira infância.3 por 1000 nascimentos. cariótipo 47. pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. Características dos Portadores Os portadores apresentam retardamento físico e mental.

Entre os restantes.XXXXY que. o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna. Estudos recentes demonstram que. o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. independente da idade. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY. Anomalias renais (rim em ferradura) Anomalias do aparelho reprodutor. anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central. ficando arqueadas nos dedos. exibem 1. cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas. respectivamente. por vezes fendido. normalmente. +18. e somente 15% da meiose paterna. alterações morfológicas cerebelares.Palato alto e estreito. Os pacientes apresentam. Maxilares recuados. seguramente mais de 150). na maior parte dos casos (85%). Pés virados para fora e com calcanhar saliente. ou mesmo algum tempo depois. pênis . tem risco de ter um risco cromossômico em seu feto.XXXY. 49. Embora possam ter ereção e ejaculação. mielomeningoceli. as más formações descritas na literatura são diversas. 48. translocações. Unhas geralmente hipoplásticas. demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio Diagnóstico: Esta doença genética pode ser diagnosticada ao nascimento. aos 3º e 4º dedos). daí o nome Síndrome de Edwards. respectivamente. pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. atrofia cerebral de graus variados. como aneuploidias duplas. 2. são estéreis. Lábio leporino. e 3 corpúsculos de Barr. os quais podem variar ligeiramente.XXXYY e 49. no ano de 1960. mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum: Síndrome de Klinefelter Eles constituem 1 dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa. a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. Acentuada má formação cardíaca. Toda mulher. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide. mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. sendo os mais freqüentes: alteração do padrão dos giros cerebrais. Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18. isto é. a maioria dos casos do sexo feminino. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards. portanto. tratando-se. Incidência: Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos. XX ou XY. Rugas presentes na palma da mão e do pé. Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos. de uma das condições intersexuais mais comuns. mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. cariótipo 47. Externo curto.

As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem. Atualmente a identificação dos klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual. Antoine Bernard-Jean Marfan.pequeno. os pacientes klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade. apresentam alguns espermatozóides normais. um herdado da mãe e o outro do pai. 1991). Além dessas alterações do sexo fenotípico. que mostra uma prevalência de 1/10. A este fato chamamos de expressividade variável e ele . Síndrome de Lissencefalia-Miller Dieker A síndrome de Lissencefalia-Miller Dieker parece ser causada por deleção de vários genes localizados na porção distal do braço curto do cromossomo 17 . Até 1960 a provadefinitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que. à qual chamamos de mutação nova. evidentemente. Síndrome de Marfan Definição: A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês. Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Tuner. 23 pares de cromossomos. Denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Várias pessoas da família são afetadas. mesmo após a puberdade. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46. raros são os casos de klinefelter férteis que. Esta mutação pode ter sido herdada. revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos. microcefalia. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%. de Miller Dieker e em 15% das lissencefalias isoladas. ou ter acontecido pela primeira vez. Já com a associação de método citogenético molecular. em 1896. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. por vezes.000 indivíduos. Tal anomalia pode ser visível pelos métodos citogenéticos de alta resolução em 50% dos casos (Dobyns et a. retardo de desenvolvimento motor dentre outras anormalidades. sem predileção por raça ou sexo. Manifestações clínicas: A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. que é imatura e dependente. face pequena. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familial. os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual. provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo.l. o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também. (FISH). esta microdeleção pode ser detectada em até 90% dos casos de S. ou seja. enquanto o dismorfismo facial e outras anormalidades encontradas no paciente com Síndrome de Miller-Dieker parecem ser conseqüência da deleção de genes adicionais. alterações no processo de identificação psicossexual.XX. ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante. com expressividade variável intra e inter familial. Deleção ou mutação no gene LIS 1 parece causar a lissencefalia isolada. pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético). Com este primeiro relato e outros subseqüentes. Uma mutação em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. A síndrome se caracteriza por lissencefalia que é a ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa.

sendo pelo menos uma manifestação maior. conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1 Este gene é muito longo. chamada até de letal porque a criança já nasce com dilatação da aorta e demais características. No coração. e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina. Uma revisão dos critérios diagnósticos mais recente acrescentou dados do estudo do gene. Desde esta data foram identificadas mais de 200 mutações diferentes. O estudo do gene permitiu também aos pesquisadores a constatação de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma única manifestação clínica . assim como na camada interna das artérias. em 1993. Apesar dos esforços pouco se descobriu sobre a correlação entre as diferentes mutações e as manifestações clínicas. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. ou vice-versa. Quando a fibrilina está deficiente estes ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. e a presença de quatro manifestações esqueléticas como um sinal maior. entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concluído em 1997 pela Dra. Dra. Fisiopatologia: Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína. olhos e coração. Até o momento sabe-se que mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave. os requisitos para o diagnóstico são: nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau não afetado) deverá ocorrer o envolvimento do esqueleto e de dois outros sistemas. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido. Na região final do gene as mutações parecem correlacionar-se com quadros clínicos leves. Ana Beatriz A . Por sua vez. Perez. Quadro genético: Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente. os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos. que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. chamadas de cristalino. e o ocular. As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético. constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. caracterizado por miopia e luxação do cristalino. chamada de aorta. caracterizado por prolapso de valva mitral e dilatação da aorta. Lygia Pereira. uma pesquisadora brasileira. dilatação da aorta. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos e por isso eles crescem demais e deformam-se. escoliose. caracterizado por estatura elevada. o cardíaco. o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e esta vai se dilatando e pode até chegar a romper-se. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. as mutações são quase sempre exclusivas de uma determinada família. nos casos familiais (ou pelo menos um parente de primeiro grau afetado) deverá ocorrer o envolvimento de dois sistemas. Além disso. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos.é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. braços e mãos alongadas e deformidade torácica. sendo pelo menos uma manifestação maior. quando este for um dado conhecido. principalmente da maior artéria do corpo humano. dissecção da aorta e ectasia dural) e assim. o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até se romper (luxação). Foram listados os sinais clínicos considerados maiores (luxação do cristalino.

Assim sendo. A auto-imagem . que podem ter uma combinação diferente dos sintomas da Síndrome de Marfan clássica assim como estar associadas com manifestações menos comuns ou não relacionadas a princípio. sentimentos de menosvalia e tendência ao isolamento. ou seja. a síndrome pode provocar danos na área afetivo-relacional em cada etapa do desenvolvimento. A aparência física pouco comum nesses indivíduos frequentemente leva a alterações no esquema corporal. os métodos de identificação de suspeita de mutação mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutações e métodos como o dHPLC são muito caros e de difícil acesso. características em portadores da síndrome de Marfan. no desenvolvimento global da personalidade. Por ser uma doença crônica e peculiar. Subluxação do cristalino é o deslocamento do cristalino da sua posição normal no eixo visual. na auto-estima e . As deformidades do corpo são responsáveis por colocar o indivíduo em uma posição de destaque negativo junto ao grupo. necessidade de planejamento familiar. ou então a experiência da gravidez de alto risco. O descolamento de retina representa a complicação ocular mais grave desta síndrome. mesmo no exterior. tem repercussões negativas no comportamento social .caracterizado por introversão. a identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico Aspectos psicológicos Deformidades anatômicas e fisiológicas. o portador da síndrome defronta-se com a superposição de conflitos relacionados às transformações corporais e psíquicas. limitando a realização de projetos pessoais e profissionais. como na maioria das cardiopatias congênitas. na educação formal e na oportunidade de emprego. Ao mesmo tempo. consequentemente.apresentavam mutação no gene fibrilina-1. doenças causadas por mutações no gene fibrilina-1. Na puberdade e adolescência. . Estudos apontaram significativo ônus nas atividades físicas diárias. demorado e caro. uma vez que seqüenciar ou ler o gene todo é muito trabalhoso. As principais manifestações oculares em portadores da síndrome de Marfan são:subluxação do cristalino. miopia e descolamento de retina. pode haver interdição relativa para a gestação . também ansiogênica. período crítico do desenvolvimento. tais como sentimento de insegurança quanto a ser aceito pelo parceiro do sexo oposto. causando prejuízos muitas vezes determinantes na vida da pessoa tais como. A reduzida expectativa de vida em ambos os sexos é outro fator causador de danos emocionais como os variados graus de estados depressivos. Nesse momento nasceu o conceito das “fibrilinopatias”. a síndrome de Marfan pode estar freqüentemente associada a distúrbios de aprendizagem decorrentes de deficit cognitivos provocados pela doença ou ainda problemas emocionais diversos. atingindo precocemente o indivíduo. inibição. o que implicaria a perda da integridade e o luto pela renúncia à maternidade.afetada pela aparência. Na infância. No caso da mulher. As limitações físicas podem impedir a criança de ter acesso a muitas formas de brincadeiras e exercícios. No adulto as dificuldades não são menos traumáticas devido a muitos fatores ansiogênicos que acompanham o quadro. reduzindo assim sua capacidade de expressão e estruturação da personalidade adquiridas com estas atividades. Diagnóstico: A análise molecular do gene ainda é difícil. são fatores que provocam distúrbio de ajustamento psicológico com limitações no desenvolvimento emocional e social.

bronquiectasia. a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por . pneumotórax espontâneo e fibrose pulmonar. tendo maior probabilidade ao desenvolvimento de doenças respiratórias restritivas. impedindo-se a associação com exercícios que ofereçam impacto ou componente isométrico. Histórico: Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin. bolhas enfizematosas. Fisioterapia O tratamento fisioterapêutico é parte integrante da equipe interdisciplinar que visa o auxílio terapêutico nos pacientes portadores da Síndrome de Marfan. escoliose. e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores. catarata e glaucoma. Normalmente se dá preferência a atividades do tipo aeróbias e de baixa intensidade. dentre elas: estrabismo. As principais complicações pulmonares são. alteração da caixa torácica e aracnodactilia. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1. cardiovascular e respiratório.Algumas manifestações oculares são mais frequentes em pacientes com síndrome de Marfan quando comparados com a população geral. Os pacientes com Síndrome de Marfan apresentam deformidades e limitação crônica da caixa torácica. No sistema cardiovascular a fisioterapêutica exerce papel no que diz respeito à melhora do condicionamento cardiorrespiratório e musculoesquelético. situação esta que também deve ser associada ao processo preventivo e curativo com a terapêutica fisioterápica. O acompanhamento fisioterapêutico nesses pacientes é de suma importância visando a manutenção dos volumes e capacidades pulmonar. diminuíndo o número de complicações no pós–operatório e conseqüentemente o tempo de internação. A atuação quanto ao aparelho locomotor baseia-se em uma terapêutica que tem como objetivo minimizar as deformidades esperadas nestes pacientes tais como cifose. que a denominaram trissomia do cromossomo D1. A hipermobilidade das articulações faz com que estes indivíduos sejam mais propensos a desenvolver lesões e luxações. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. A atuação deve ser considerada de fundamental importância uma vez que possui atuação em diversos sistemas tais como locomotor. gerando gametas com 24 cromátides. Síndrome de Patau síndrome de Patau Definição: A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos. uma vez que estes pacientes podem ser classificados como indivíduos de risco. A fisioterapia atua de forma imprescindível no pré e pós-operatório dos pacientes eletivos de cirurgias ortopédicas e cardiovasculares. através da realização de exercícios planejados e sob monitorização continua. Logo em seguida. gerando a inviabilidade dos afetados.

em pouco tempo. Após o período neonatal. estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. e.diversos autores. Epidemiologia: Ocorre na variação de 1/4. macrostomia e braquicefalia. de sorte que. baixa estatura. Parece possuir ligeira preferência pelo sexo feminino. Síndrome de Rett Definição: . as crianças apresentam hiperfagia. Tem a probabilidade de risco agravado por uma possível gravidez tardia (>37 anos). hipogonadismo. sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. estas duas síndromes decorrem da mesma alteração genética que ocorre no braço longo do cromossomo 15. Nas figuras é possível ver o cariótipo de um afetado e um esquema mostrando a primeira não disjunção meiótica numa mulher respectivamente: Síndrome de Prader-Willi Características A Síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por hipotonia severa. ataxia. ausência de fala. ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. obesidade. Patogenia Genética: Trissomia do Cromossomo 13 Trissomia do 13: Quadro clínico rico em sinais e cerca de 75% dos casos apresentam cariótipo com trissomia regular. A síndrome de Angelman é uma doença genética não progressiva que se caracteriza por severo atraso do desenvolvimento físico e mental. Cerca de 70% dos casos de Prader Willi apresentam a deleção no cromossomo 15 proveniente do pai e em 60% dos casos de Angelman a deleção ocorre no cromossomo proveniente da mãe. A trissomia é devida ao fato de não haver disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose. Alterações genéticas Apesar das manifestações clínicas diferentes. entretanto.000 crianças que nascem.000–10.000. A gravidez em idade avançada aumenta a possibilidade da não disjunção dos cromossomos. tremores. Sua taxa de ocorrência é 1/4. devido ao fato de que mulheres acima desta idade. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13. mãos e pés pequenos e atraso geral do desenvolvimento. choro fraco e dificuldade para alimentar-se.

O diagnóstico clínico é confirmado com o estudo genético de mutações no gen MECP2. Maryland. A reunião levou a um aumento intenso do conhecimento da síndrome e seus formatos. que comprendia 35 casos. Tem um período de regressão e estacionamento. a maioria dos médicos não tiveram conhecimento da enfermidade. documentos clínicos traziam dados bioquímicos. Rett visitou o Instituto John F.onde o Dr. é o MECP2. uma revisão da Síndrome. Há que continuar investigando para se . Dr. momento em que se inicia a regressão. fisiológicos e genéticos. que chegam a ser constantes. Graças causa da relativamente pequena da circulação do artigo. Áustria. O desenvolvimento intelectual se retrai gravemente e muitas vezes são diagnosticadas erroneamente como autistas ou paralisia cerebral. É necessário que a menina apresente tanto o quadro clínico como a anomalia genética. Ao final de 1983. Diagnóstico O diagnóstico é conseguido com base no diagnóstico clínico. Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias. A função deste gen é regular o funcionamento de outros genes e se supõe que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro. chamado de “lavado de mãos”. numa revista de grande difusão. Muitas destas meninas caminham sós na idade normal. Fundamenta-se nas informações das primeiras etapas de crescimento da menina e do desenvolvimento e evolução continua da história médica e do seu estado físico e neurológico. estereotipias.A menina com Rett se senta e come com as mãos e na idade normal. Kennedy para meninos inválidos em Baltimore. Histórico É um transtorno neurológico de origem genética. algumas pronunciam palavras ou combinações de palavras. Foi descoberta em 1966 pelo Doutor Andréas Rett de Viena. na forma seqüencial de mecanismos neurais seletivos cruciais para o desenvolvimento do lactente e da criança. Causas e alterações genéticas As causas fisiológicas da síndrome não se conhecem ainda. No ano seguinte. O comportamento autista diminui com a idade e as meninas se voltam mais carinhosas com a vista e o rosto mais expressivo. Hugo Moser organizou a primeira conferência nos Estados Unidos. O gen responsável pela enfermidade. uma conferência em Viena. Alterações de desenvolvimento O desenvolvimento da menina é normal até os 6 e 18 meses de vida.Conjunto de sintomas que aparecem na infância e conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica. A Associação Internacional da Síndrome de Rett conseguiu que o Dr. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos ponteciais da síndrome. porem nos mecanismos usados para o controle final das informações do córtex cerebral. em uma publicação alemã. que se encontra no cromossomo X. A maior família familiaridade com a síndrome melhorou o diagnóstico. e mais suas formas de manifestações nos Estados Unidos. Bengt Hagberg da Suécia junto com outros colegas da França e de Portugal publicaram em inglês. ao menos em 70% dos casos. além de perderem o uso das capacidades manuais que substituem por movimentos repetitivos das mãos. O conhecimento do gen. atualmente é uma ferramenta de suporte para o diagnóstico clínico. Considera-se também um “transtornao do desenvolvimento”. inclusive para o diagnóstico pré-natal. mas tem-se conseguido grande avanço em recente descobertas de sua causa genética. outras apresentam incapacidade de caminhar. É visto como o “transtorno neurológico complexo”. Em janeiro de 1985 o Dr. igual ao autismo.

algumas vezes pode parecer desviado. Entre um ano e meio perde-se a motricidade fina. pode durar desde semanas a meses. Deteriora-se as capacidades intelectuais e a comunicação em questão de meses ou dias. Variantes com regressão na infância tardia: só se diagnosticam com o retardo mental moderado. Estágios: Estágio I: Para temporal do desenvolvimento: a idade de começar está entre os e 18 meses. apesar do estágio II perder a funcionalidade comunicativa.chegar a conhecer os mecanismos patológicos que dão lugar a enfermidade e encontrar um tratamento no futuro. Existe epilepsia com resistência ao tratamento. Enfoques de tratamento . transformando-se em um padrão de movimentos característicos para cada menina. Formas clínicas atípicas: Forma “Frustre”: considera-se a mais freqüente.Desaparece a finalidade funcional das mãos. começando o processo regressivo mais tarde e menos intenso que a forma clássica. Igualmente se instala o estágio II da enfermidade. consolidando-se a enfermidade. Se evidencia uma clara deficiência mental e perdem as habilidades de linguagem e comunicação previamente adquiridos. Se nunca havia conseguido marcha autônoma. podendo preservar-se habilidades aceitáveis e intenso e também a linguagem. existe grande incapacidade multideficitária. escoliose e pés distróficos. Em estágios muito avançados (III e IV) aparece uma alteração dos neurônios motores pequenos que só se manifestam por uma atrofia muscular mais distonia e afeta igualmente a medula (mielopática). Variante com a linguagem conservada: conservam algumas palavras ou frases. caracteriza-se pela apresentação inicial de crises comiciais (espasmos infantis). não especificado. mas se já havia conseguido andar previamente denomina-se estágio IVA. fala-se em estágio IVB. a regressão motora é lente. Síndrome de Rett congênito: Foi descrito pela primeira vez em 1985. evoluindo para um SR clássico. onde é marcado por desinteresse pelo meio incluindo pelos pais. O conhecimento da causa genética é só o primeiro passo para esta largo caminho. O nível motor vai deteriorando as habilidades manuais e ainda se mantém contato ocular. 15% pode apresentar crises epiléticas. Destacada-se aparecimento de apraxias e dispraxias manuais. Pode durar vários anos Estágio IV: Deterioração motora tardia: considera-se estagio quando cessa o movimento . é muito discutida já que não cumpre com o segundo critério do diagnóstico: mostra anormalidades de desenvolvimento desde o nascimento (hipotonia). As estereotipias podem estar ausentes ou ser atípicas. as verbo-orais e instaura-se o retardo mental grave e passa-se a suspeitar de patologia cortical das áreas frontoparietais secundárias e terciárias implicadas no processo de integração motoras. Perde-se a habilidades práxico-manuais. A desaceleração do perímetro craneal é mais lenta e nos primeiros anos de vida é difícil suspeitar de um SR. Posteriormente desenvolvem a clínica típica do SR. ou meninas com transtorno autista. Estágio III: Período pseudoestacionário: se recuperam algumas das habilidades comunicativas e aparentemente algumas das habilidades motoras. Parada do desenvolvimento não claramente anormal. Estágio II: Regressão rápida do desenvolvimento: se inicia entre o primeiro ano e o quarto. De começo precoce com crise: reconhecida na Conferência Internacional de 1984. Melhoria leves em contato emocional e social. paciente com desenvolvimento inicial normal. Só se confirma o diagnóstico aos 20 ou 25 anos.

desenvolver ou conservar as habilidades de transição. Para tanto o objetivo é lograr a comunicação mais funcional possível através de diferentes sistemas alternativos de comunicação. incrementando a circulação do sangue. de nosso mundo. Esta terapia influe nas mudanças dos padrões de comportamento e na intervenção voltada a aquisição de capacidades musicais como a comunicação. Na Sr. Igualmente ocorre com as dificuldades sensoriais e perceptivas. e de eleger habilidades motoras.Tratamento e Fisioterapia: O tratamento dos problemas motores no SR. inclui a aceitação . força muscular e minimiza o uso estereotipado das mãos. prevenir ou reduzir deformidades. sensoriomotoras e sociomotoras. Terapia ocupacional: O objetivo é ajudar a fomentar o uso do corpo especialmente das mãos. especialmente a educação especial. aumentando o uso funcional e ajuda a estabelecer um padrão de locomoção adequado. provocando uma estimulação até a aprendizagem. Contribui para a saúde dos músculos e nervos. pedagogia e o suporte das demais funções terapêuticas que tratam as disfunções psicomotoras. tolerância e compreensão. Equinoterapia: Associa a integração de quatro âmbitos profissionais diferentes: medicina. e do oxigênio. já que na água se consegue um melhor equilíbrio sem vacilações e medos. que resulta melhorar a comunicação funcional. criando um marco adequado para o desenvolvimento sensosio-motor. se baseia em uma intervenção multidisciplinar com o objetivo de manter e potencializar ao máximo as funções motoras. não há cura. paciência e o sentido de responsabilidade. O valor terapêutico tem grande importância na área neuromotora.Tem muitos bons resultados para o tratamento do SR. Logopedia: A SR afeta a linguagem expressiva (comunicação com os demais). proteção. melhora a saúde global e o bem-estar além de potencializar a capacidade de aprendizagem. Carinhoterapia: a terapia do amor é a base de todas as terapias. Conhecemos muito pouco sobre programas educativos. glicose. existem uma infinidade de alterações somáticas nos diferentes órgãos e sistemas que precisam de um seguimento clínico e perto. PRINCÍPIOS TERAPÊUTICOS São três: 1-Transmissão do calor corporal: o calor que transmite o cavalo é aproximadamente 38ºC. para melhorar a qualidade de vida das meninas. sempre dependerão do estágio da síndrome. paciência. é utilizado para distender e relaxar a musculatura e ligamentos e estimular a . da comunidade. Fisioterapia: O objetivo é manter ou aumentar as habilidades motoras. promovendo a integração da equinoterapia a área educativa. mas tem caráter de prevenção. contrariando a inatividade no solo. A apraxia e outras funções motoras se combinam com a falta de uma linguagem corporal efetiva. e o crescimento emocional e social. É um transtorno com múltiplas incapacidades que necessitar de tratamento e assistência de diversos especialistas. porém devemos buscar alternativas que ajudem a estas meninas a uma integração escolar e a qualidade de vida. Hipoterapia: ajuda o equilíbrio. tolerância. Musicoterapia: Escutar e fazer música tem um efeito positivo sobre as funções cerebrais. psicologia. adolescentes e adultas e para poder conservar a capacidade de marcha e a independência relativa que esta representa no maior grau possível. Hidroterapia: O movimento espontâneo é mais fácil na água e na hidroterapia. psicoafetiva e pedagógica porque desenvolve no ser humano qualidades sociointegrativas como a comunicação análoga (não verbal). Muito mais que a linguagem receptiva (compreensão). As condutas e autonomia. promove um ampla gama de movimentos e reduz . Tem-se que começar a reconhecer-la como membro importante da família.

O cérebro humano não só registra movimentos isolados. auditiva) -Desenvolvimento da consciência e imagem corporal PSICOMOTORA -Estabilização do tronco e da cabeça -Desenvolvimento do equilíbrio horizontal e vertical -Construção da simetria corporal -Fomento da coordenação psicomotriz grossa e fina -Desenvolvimento da lateralidade -Incremento de elasticidade. -Aumento da concentração e da atenção -Confronto de temores pessoais -Incremento de auto-confiança e auto-estima -Desenvolvimento da vontade -Incremento da autoconfiança e auto-estima -Diminuição da agressividade -Desenvolvimento de comportamento cooperativo -Desenvolvimento da responsabilidade -Aumento da capacidade de adaptação EFEITOS FUNCIONAIS -Estimulação do peristaltismo . como todas uma gama de padrõs motores. O valor psicoterapêutico é que o calor do cavalo adquire grande instrumento psicoafetivo. 2-Transmissão de impuldos rítmicos: O cavalo transmite impulsos rítmicos na cintura pélvica. A sensação de impulso adiante restabelece a confiança no próprio eu que fazem com que o paciente experimente novas reações psicológicas em relação com si mesmo e o meio. -Inibiçao dos reflexos tônicos e movimentos associados. ademais o maior fluxo sanguíneo estimula o sistema circulatório beneficiando em geral. O padrão motor fisiológico da marcha humana que o paciente realiza durante a monta se grava no cérebro e com o tempo se automatiza. Efeitos terapêuticos: Se referem aos benefícios que proporciona o uso da equinoterapia nas diferentes áreas: NEUROMOTORA -Regulação do tônus muscular. a função fisiológica dos órgãos internos. na coluna e nos membros inferiores. visual. 3-Transmissão de um padrão de locomoção tridimensional equivalente ao padrão fisiológico da marcha humana. Adquire grande importância no tratamento de disfunções neuromotoras como a paralisia cerebral. -Gravaçao e automatização do padrão de SENSOMOTORA -Desenvolvimento da sensopercepção tátil -Desenvolvimento do sistema proprioceptivo -Fomento da integração sensorial (tátil.sensopercepção táctil. O valor psicoterapêutico é que provocam toda uma gama de experiências psicosensoriais que se aproveitam na área psicológica. o que possibilita sua transferência a marcha pedestre. Em pacientes com disfunções psicoafetivas pode-se invocar experiências de regressão desta condição. agilidade e força muscular SOCIOMOTORA -Desenvolvimento da comunicação análoga e verbal. A motricidade do ser humano se realiza por meio de estímulos dados desde a periferia o que proporciona estímulos fisiológicos que regulam o tônus muscular e desenvolvem o movimento coordenado.

uma marcha atáxica e com tendência a lateralidade e a cabeça baixada. entretenimento dentre outros sintomas.-Estimulação do sistema circulatório -Estimulação do sistema respiratório Estudo de caso Síndrome de Rett. -Redução da apraxia -Melhora da coordenação e da estabilidade -Redução das atividades espásticas. chegou no mês de fevereiro de 2003. Antecendentes: Parto Cesário por posição sentada do feto e não dilatação do colo do últero. una experiencia con hidroterapia. com carbamazepina (Tegretol ou Tanfedin). começou como hipoterapia ativa e realizou back riding já que não mantinha equilíbrio sobre o cavalo. aos 14 anos. Começou a realizar exercícios fisioterápicos antes de montar. cooperação e comunicação. sedestação controlando a evolução. -Melhorar a sensibilidade proprioceptiva -Manter a habilidade para caminhar tanto quanto seja possível -Desenvolver ou conservar as atividades transicionais -Prevenir ou reduzir deformidades -Aliviar moléstias e irritabilidade e melhorar a autonomia -Melhorar padrões de deambulação. Idade de diagnóstico e dos primeiros sinais do SR: 2 anos e 6 meses. lutar contra a escoliose e relaxar o . não tinha reflexos de proteção. Partindo de suas dificuldades particulares que resultava em dificuldade cognifiva moderada. como portador de informação neurosensorial. conservação do poder cognitivo apesar de reduzido severamente. interrupção da atenção. hiperventilava e tinha temores ao se aproximar de pessoas desconhecidas. músicas. nunca fez Fisioterapia ou psicopedagogia. com o propósito de dar maior mobilidade as articulações. não fixava a visão. traçou-se os seguintes objetivos e metas terapêuticas: -Intervenção centrada no retardo. tato e sons musicais. -Comunicação através do contato com a visão. Uma vez discutidos e analisados os objetivos propostos. 15 anos de idade História clínica: Idade de início da terapia 14 anos. porem permite alguma capacidade de recepção de estímulos sensoriais. discriminação. não controlava os reflexos esfincterianos. movimento esteriotipado de lavagem das mãos. estereotipia das mãos e perda do uso funcional. diminuir a dor muscular. apesar de começar a caminhar aos 18 meses por sobrepeso. -Melhorar a consciência corporal -Incrementar as respostas de proteção. Teve desenvolvimento normal. Tratamento: Só farmacológico. tinha escoliose. N. 5. apoiados em suas características positivas que são interesse pelas pessoas. Sinais iniciais: perda da atenção e da linguagem. Evoluiu com hipertonia em membros superiores e inferiores. Realizou exercícios físicos pela primeira vez. por sons. e sabendose dos benefícios do movimento rítmico do cavalo.8Kg. Nasceu sem sofrimento fetal. ataque de pânico. transtornos do tônus muscular e uma dificuldade para os movimentos voluntários. se auto lesionava quando aumentada a ansiedade. quando começou a realizar uma experiência com hidroterapia. e incidindo no aumento da plasticidade cerebral e substituição dos neurônios mortos por falta de estimulação física e cognitiva durante 14 anos anteriores. ritmo.

e 0. 7 meses depois de trabalho intenso. a adaptação afetiva do indivíduo ao meio. favorecendo o desenvolvimento neuropsicomotor. -Levanta o pé para cruzar um obstáculo. Os exercícios terapêuticos no colchão e sobre o cavalo eram quase impossíveis e as flexões e extensões de membros superiores e inferiores eram angustiosas e dolorosas para a adolescente. a seleção natural deixa de ser operativa desde que crianças doentes que antes morriam cedo atingem hoje a idade da procriação. -Melhor compreensão de ordens. a estimulação auditiva pela música. A incidência de indivíduos com defeitos congênitos é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único. favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes. -Reduziu a marcha atáxica aproximando-se do padrão correto de locomoção. Trabalhou a integração sensorial através de diferentes texturas. maior grau de comunicatividade. -Posição supina de forma transversal no lombo do cavalo. -Aumentou a intenção comunicativa -Levanta-se só do chão utilizando as mãos como apoio. no colchão e no cavalo para aumentar a resposta proprioceptiva. -Incrementou a sociabilização. musicoterapia e pintura com a equinoterapia. A síndrome de Treacher Collins é a mais comum.tônus muscular. braços e pernas. ajuda a que todos os estímulos sejam transferidos de forma acelerada para as zonas diferentes do cérebro. Síndrome de Treacher Collins INTRODUÇÃO A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso ao diagnóstico. não valorizável.8 % tem dois defeitos. -Parou a estereotipia das mãos durante os exercícios e utiliza as mãos para segurar-se ao cavalo e o passo de trote. Tais como: -Flexão e extensão de tronco. abraça.. busca a visão quando alguém fala. levando a resultados muito favoráveis. -Reduziu o grau de escoliose. metabólicas. A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de qualquer tipo (não incluidas as variantes anatômicas) que pode estar presente ao nascimento. . sorri. podem ser estruturais. funcionais. -Aumentou a mobilidade das articulações. -Regulou a resposta a entrada sensorial. houve resultados surpreendentes. principalmente à melhoria das condições de saúde que. agilizando o processo sináptico. comportamentais e hereditárias. Conclusões: A combinação da fisioterapia.Ainda não tem equilíbrio em cima do cavalo. perdeu o medo das pessoas estranhas. As Malformações Congênitas (do latim CONGENITUS = nascido com) Humanas. -É capaz de caminhar sozinha sem ajuda de outras pessoas. Isto deve-se a vários fatores. -Eliminou a auto-agressividade. dentre as síndromes com disostose mandíbulo-facial. maior capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios). tornam visíveis algumas doenças genéticas.

Treacher Collins descreveu os componentes essenciais da síndrome em 1900. levou a interpretações errôneas em alguns casos. Há prevalência estatística da síndrome quando o gene herdado é materno. e a diferença se dá no pavilhão auditivo. de transmissão dominante. pois suas características são praticamente as mesmas. Esta é uma síndrome aonde 60% dos casos são mutações novas. Franceschetti. os quais foram descritos como entidades diferentes. obedecendo padrão hereditário. em intensidade diferente da dos pais. São de causas desconhecidas 50 a 60% das anomalias congênitas! A Disostose Mandibulo-facial é uma ANOMALIA CONGÊNITA CRANIO-FACIAL de caráter AUTOSSÔMICO DOMINANTE (homens e mulheres são afetados igualmente) com EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL e PENETRÂNCIA INCOMPLETA.Berry fez a primeira referencia bibliográfica das fissuras faciais que envolvem o 1 e o 2 arcos branquiais. porém esta pode não apresentar os sinais clínicos da disostose mandibulo-facial. ou se o fizer. Cabe a Franceschetti o mérito de haver chamado a atenção para estas variações fenotípicas da doença. DESCRIÇÃO O termo disostose mandíbulo-facial faz referência a uma anomalia que pode ser encontrada isolada ou associada a outras alterações. causando aborto espontâneos e natimortos. Existem autores que classifiquem Treacher Collins e Franceschetti como síndromes distintas. palato fundo as vezes fissurado. Em 1973. Zwahlen e Klein mostraram características de herança familiar na síndrome e cunham o termo DISOSTOSE MANDIBULO-FACIAL (1944/1949). mas sim a combinação de fatores hereditários com fatores ambientais sendo então chamada de HERANÇA MULTIFATORIAL. em 1846. Tem-se elucidado a patogênese da disostose mandíbulo-facial baseada na morte das cristas neurais criando um espaço no desenvolvimento das orelhas e um escasso ectomesênquima no primeiro e segundo arcos branquiais. que na síndrome de Treacher Collins e obstruído ( orelha mal . sem nenhum relato prévio na família. Sua patogenia é explicada através do resultado de um retardamento ou falta de diferenciação do mesoderma da maxila e mandíbula os quais apresentam-se hipoplástísicos resultando em alterações como: macrostomia.Geralmente as causas das anomalias congênitas não possuem um único agente etiológico. em 1889. Comentário: A grande variabilidade da expressão desse gene responsável pelas diferenças em relação ao quadro clínico. Isto significa que basta um dos pais possuir o gene para que a carga genética da síndrome seja transmitida à prole. posição anormal e má oclusão dos dentes. Apresenta ainda um GENE DE EFEITO LETAL. Paul Tessier classificou como a combinação de 03 fissuras raras na face. resultando em várias síndromes de má formações e que tem envolvimento simétrico facial bilateral. Histórico O primeiro caso foi descrito por Thomson. A síndrome de Treacher Collins caracteriza-se por uma má formação de defeitos intimamente relacionados com o crânio e face.

A grande maioria destes pacientes apresenta inteligência normal. · Microftalmia · Macrostomia ou Microstomia (largura normal da boca) uni ou bilateral. mordida aberta anterior Cavidade oral e passagem do ar pequenos . Caracteristicas CLINICAS (VARIAVEIS) · Hipoplasia (pouco desenvolvimento) da região malar + ou . côndilo e processo coronóide maxila atrésica com palato ogival . · presença de cabelos na parte externa das faces · Foram descritos somente 5% de casos de oligofrenia.formada) e na Franceschetti há orelha. mas há problemas quanto a condução do som. A intubação costuma estar dificultada pelas vias aéreas muito estreitas. · Coloboma da pálpebra superior. causadas pela exigüidade das vias aéreas. mas a língua tem tamanho normal Agenesia ou hipoplasia dos seios paranasais Mento recuado/ boca inclinada para baixo.na fenda do osso zigomático · Agenesia ou falta de fusão do arco zigomático (ossos do rosto depressivos) · Mal formação dos pavilhões auriculares (microtia) · Atresia do conduto auditivo externo (hipoacusia) · Surdes de condução (ausência no canal auditivo externo ou defeito do ossiculo) · Coloboma da pálpebra inferior · Ausência parcial ou completa dos cílios nas pálpebras inferiores · Posição antimongolóide das fendas palpebrais · nariz com dorso largo e sem ângulo naso-forntal · Proeminência da ponte nasal · Altura facial anterior aumentada · APRESENTAM DESENVOLVIMENTO MENTAL NORMAL ASPECTOS · · · · · · · ORAIS hipoplasia mandibular. · Atresia das coanas. de modo que o diagnóstico precoce da surdez e a correção da mesma pela cirurgia ou através dos .30% dos casos com FENDA PALATINA -Incompetência funcional do palato mole. · Agenesia da parótida. · Fístulas em fundo de saco e apêndices cutâneos entre o pavilhão auricular e o ângulo da boca. Evolução Estes pacientes apresentam às vezes dificuldades respiratórias nos primeiros meses de vida. · Cardiopatia congênita. principalmente de ramo. a traqueostomia temporária está indicada em alguns casos. pouco freqüentes Manifestações · Hipoplasia da faringe.

Para casos menos severos é usado a técnica de osteotomia tipo Le Fort I para abaixar tuberosidade maxilares com o procedimento de alargamento do ramo para a mandíbula. Os problemas auditivos . O próximo passo. com intervenção ortodôntica no começo da erupção dos dentes permanentes do paciente. PROBLEMAS E APARELHOS CORRETIVOS Problemas respiratórios são os mais freqüentes. a ortopedia dos maxilares sendo sucedida pela ortodontia fixa previne ou minimiza grandemente as deformidades dento-faciais características da disostose mandibulo-facial. Se o recém nascido for portador de fenda palatina. esses problemas são agravados quando há resfriados e infecções. necessários ao longo da vida da criança. causados pela ma formação das orelhas e canal auditivo são solucionados por aparelhos de audição. O problema mandibular deve ser encarado como se o paciente fosse portador de microssomia craniofacial. é a reconstrução da órbita com enxertos de ossos da calvária (região superior do crânio) e correção do deslocamento lateral canthal (correção da órbita ocular). as quais melhoram mais ainda com a cirurgia plástica. Já a reconstrução da orelha se faz dos 5 aos 7 anos de idade. principalmente em bebês e crianças. sendo uma das grandes indicações de distração mandibular bilateral quando da erupção dos primeiros molares permanentes. quando possível. O procedimento combinado envolve rotação do segmento do meio facial ao redor de um eixo transverso no ângulo fronto nasal (para hipoplasia maxilar severa) e alargando o ramo mandibular. a primeira sendo a correção do coloboma de pálpebra nos primeiros anos de vida (dependendo da severidade). O tratamento dos tecidos firmes e moles da face podem requer um número de intervenções cirúrgicas. geralmente feito quando o paciente tem 10 anos de idade. se reveste de grande importância para o desenvolvimento da criança O crescimento dos ossos da face durante a primeira e segunda infância resulta em certa melhora das condições estéticas. orientando a família quanto as particularidades da anomalia e os cuidados. A correção da parte inferior da face e mandíbula .aparelhos de audição. sendo com o uso imediato de ortopedia funcional dos maxilares prorrogando ao máximo o procedimento cirúrgico de fechamento da fenda até o início da alfabetização. envolvendo uma íntima coordenação entre o cirurgião craniofacial e o odontopediatra /ortodentista. que são sanados com aparelhos ortodônticos. Isto pode ser explicado pelo fato do palato ser alto e as passagens nasais muito pequenas. Isto pode ser um ou dois procedimentos. que serão muitos.Esse problema pode ser sanado com a traqueostomia ou por um aparelho que leva o ar do nariz aos pulmões ( CPAP). esta deve ser encarada segundo protocolos modernos de tratamento. Os problemas dentais também são freqüentes pois a cavidade bucal e pequena e os dentes ficam apinhados e pode haver mordida incorreta. agora envolve cirurgia ortognática para reposicionar a mandíbula e a maxila. seguindo-se assim o protocolo para distração mandibular. TRATAMENTO O tratamento se inicia desde o nascimento. A medida . Depois que os dentes estão alinhados em seus eixos (ou mais próximo possível) o tratamento da face inferior. Mesmo que não haja fenda.

retrognatia. Pacientes com telecanto. coloboma da pálpebra inferior. posição antimongoloide das fendas palpebrais. Swith Editora 2. Todos são importantes para um resultado final definitivo da cirurgia Canthal.Síndrome de Malformação congênita . Isto parece ser um simples procedimento. Um regime de tratamento bem planejado podem produzir excelentes resultados finalizando em uma restauração completa de forma e função. tensão e contorno do tecido mole. Atenção para a técnica cirúrgica. todas podem ter deformidades Canthal. Cirurgia Canthal consiste essencialmente em reposicionar o tendão Canthal para a posição desejada e segurando-o no osso.hipoplasia da região malar próxima a fenda do osso zigomático. São componentes importantes no balanço estético e simétrico da face.que a face da criança continua a crescer. hipertelorismo. Cirurgia Canthal Muitas deformidades congênitas e adquiridas são associadas com deslocamento Canthal medial e lateral. permitindo que o paciente se adapte a uma maneira “normal” de vida. mordida aberta anterior.Revista Brasileira de Cirurgia e Implantologia julho/setembro 1995 autores: Lenilson Silva de Carvalho Jose Ivo Queiroz do Amaral Malone . audição deficiente . por conseguinte. síndome de Down. procedimentos adicionais podem ser requeridos para corrigir qualquer deformidade no desenvolvimento. surdes de condução .David W. posição e mobilização do osso e curativo do tendão no osso. epicanto. Coloboma na pálpebra inferior ANDERSON -> 11 anos Diagnostico -> Franceschetti Sinais Clínicos -> micrognatia. micrognatia. Avaliação da posição e forma do área Canthal é uma necessidade no planejamento de um cirurgião de órbita. Bibliografia 1. este procedimento não é nem tão fácil. Procedimentos complementares como enxertos de cartilagem da costela no zigomático. devido a complexidade anatômica da área Canthal medial e da dificuldade de obter contorno normal simétrico do tecido mole. PACIENTES OBSERVADOS DIANA -> 3 anos Diagnóstico -> síndrome Treacher Collins Sinais Clínicos -> pavilhão auricular fechado. nem tão previsível do que parece ser. O contorno e posição do Canthi. entretanto. e genioplastias secundárias são representados de acordo com os casos individuais. não tem comprometimento intelectual. encerramento da macrostomia. disostoses craniofacial e deformidades adquiridas.

em 75% dos casos. A síndrome de Turner causa 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais. Foi avaliado que os fatores genéticos causam aproximadamente 1/3 de todas as irregularidades no nascimento e quase 85% das anomalias com causa conhecida. Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia e observaram a presença de ovários rudimentares e em 1959. com baixa estatura. em termos numéricos.Genética Craniofacial Carlos F. No máximo 1% dos embriões femininos com monossomia do X se mantêm vivos.500. Salinas . 5. As causas genéticas são. A cada 2. O estudo do cariótipo das portadoras desta síndrome normalmente indica 45 cromossomos. submetem-se a tratamentos clínicos para amenizar as características físicas e psicológicas apresentadas por elas. A falha na gametogênese (não-disjunção) que causa a monossomia do X. A síndrome de Turner caracteriza-se como uma anormalidade genética expressa através de uma monossomia (presença de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fenótipo feminino e características fenotípicas peculiares. os determinantes mais importantes das malformações congênitas. está no gameta do pai. embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento.500 nascimentos uma criança apresenta o fenótipo característico da síndrome de Turner atingindo 1. foi achada uma relação entre as características fenotípicas e a . Albright e colaboradores provaram a falência ovariana ao demonstrarem a elevação de gonadotrofinas urinárias nas portadoras da síndrome de Turner. em 1930. o que indica o erro meiótico como paterno. tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. ou seja. infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. A utilização do GH (hormônio do crescimento) é um exemplo destes tratamentos. As portadoras dessa síndrome. o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher.Jurema 34-Genética Médica Atlas / Freire de Thompson & Thompson 5 Lisboa síndromes edição.1 Histórico Em 1938. Por essa razão. 2 SÍNDROME DE TURNER 2. seios pequenos e poucos pêlos pubianos. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos de idade que também apresentava essas características. durante o seu desenvolvimento sexual. sendo esta monossomia do cromossomo sexual de origem materna. esta doença pode também ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner. quando é detectada.000 mulheres no mundo. Edição 1979 Síndrome de Turner 1 INTRODUÇÃO A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino. Antes porém. onde há apenas um X no que deveria ser um par de cromossomos sexuais (XX). esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemão Otto Ullrich. Em 1942.

no ramo curto do cromossoma X.X resulta de perda cromossômica durante a gametogênese em qualquer dos genitores. Embora a maior parte das mulheres com a síndrome de Turner seja infértil. A apresentação de um quadro clínico difere com a idade e pode ser dividido em quatro estágios: período neonatal. cerca de 99% dos fetos com cariótipo 45. Outro sintoma característico é o pescoço alado. a descoberta desse cariótipo foi feita por Ford e colaboradores. sem um segundo cromossomo sexual. além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal. A maior estatura relatada foi de uma mulher com 1. resultando na distribuição desigual de um par de cromossomos homólogos para as células-filhas. com isso. tipicamente menor que o normal e apresentando pele com uma textura que confere um aspecto “alado” à aparência da portadora. A provável falha genética responsável pela gênese de um individuo 45. face incomum típica. uma célula detém um cromossomo e a outra não tem nenhum dos membros do par. adolescência e vida adulta. O recém-nascido apresenta linfedema. O ciclo pode ser atrasado até a alta adolescência ou começar normalmente e então sutilmente ir diminuindo. O ciclo menstrual também é afetado na síndrome de Turner. por causa das suas especificidades fenotípicas distintas. as características sexuais secundárias (desenvolvimento das mamas) são diminuídas ou limitadas. tórax largo com mamilos amplamente espaçados.40 m de altura. 1987) e apenas um em cada 50 zigotos com essa síndrome chega ao nascimento. linha posterior de implantação dos cabelos baixa. Na maioria dos casos.2 Etiologia A síndrome de Turner é uma anomalia genética decorrente da ausência ou deficiência de um dos cromossomos sexuais. Somado a esses sintomas existem outras características físicas incluídas na síndrome: disgenesia gonadal. Algumas podem apresentar anormalidades cardíacas e renais. o primeiro Grupo de contato entre portadoras só foi montado na Dinamarca em 1981. além do X. pressão sanguínea alta. que costuma ser atestada no nascimento ou antes da puberdade.anomalia cromossômica (o cariótipo XO responsável pela síndrome). má-formação cárdio-vascular e face . entre outros. verifica-se um fragmento não identificado do que seria um cromossomo. considerado como Y anormal. Existe ainda uma incidência de sindrômicas com hipertrofia de clitóris onde.X. as portadoras apresentam cariótipo 45. Dentre os sintomas físicos mais comuns encontramos a presença de pescoço alado e a baixa estatura como características marcantes. embora essa estatura varie bastante entre as portadoras. A síndrome de Turner é um exemplo de uma aneuploidia cromossômica (ausência de genes). diabetes mellitus . nesses casos.3 Quadro Clínico e Diagnóstico As portadoras da síndrome de Turner freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação. O gene responsável pelo crescimento dos ossos se encontra ausente nas paciente de síndrome de Turner. catarata. algumas portadoras podem atingir uma estatura mais alta. X ou Y. A principal causa da aneuploidia é a não-disjunção durante a divisão celular. 2. problemas na glândula tireóide e artrite. ou de um erro mitótico durante uma das divisões de clivagem do zigoto fertilizado. Como a puberdade é freqüentemente atrasada ou comprometida. a gravidez tem sido raramente relatada.X são abortados espontaneamente (Connor e Ferguson-Smith. 2. Alguns sinais somáticos como baixa estatura. obesidade. Embora esta síndrome tenha sido descrita e caracterizada a mais de meio século. infância. Se hormônios forem administrados antes da puberdade (em torno dos 8 anos de idade). Entretanto. são resultado da perda de material genético.

em comparação com o desempenho perceptivo e espacial. Desta forma. o achado para o diagnóstico é a baixa estatura. sendo sempre o diagnóstico diferencial realizado através do cariótipo. além de elevar a autoestima que pode estar debilitada.característica. consideram a síndrome de Turner menos grave do que outras alterações cromossômicas. periodicamente podem ser importunadas a respeito de sua baixa estatura. 2. Desta forma. obtidos por biópsia. não existe nenhum déficit intelectual em pacientes da síndrome de Turner. em geral. encontram grandes dificuldades. atesta-se pelo cariótipo de cada uma. Por outro lado. Os estudos sobre a importância da reposição hormonal tem sido de grande valia para se contornar o problema da baixa estatura. embora apresentem melhor performance na área verbal. Entretanto. sociais e familiares. Outro ponto importante é a inserção da portadora e de sua família em um grupo de contato. A maioria das portadoras desenvolve inteligência compatível com pessoas da mesma idade. Neste contexto seria importante ser iniciado um acompanhamento psicológico para a portadora da síndrome de Turner. a síndrome de Turner poderá ser identificada ainda pelo cariótipo em fibroblastos e tecido epidermal. o que poderia amenizar as . Por esse motivo. Entretanto. a maturidade emocional das portadoras da síndrome de Turner apresenta-se tardiamente. estar normal é preciso que se analise outro tecido. os hospitais públicos que fornecem tratamento para essa anomalia genética. Para esses casos a suspeita de uma possível síndrome de Turner poderá ser confirmada com a coleta do líquido amniótico. No Brasil.4 Personalidade das Portadoras da Síndrome É observado que a maior parte das meninas portadoras da síndrome de Turner apresentam desempenho mediano ou até mesmo acima da média escolar. 3 CONCLUSÃO Atualmente. os pais que têm uma filha portadora ao buscar um tratamento hormonal para elas. Deste modo. tem se observado uma grande preocupação com as terapias para a baixa estatura das portadoras da síndrome de Turner. bem como para sua família. Somente com estudos mais atuais essa idéia foi desmistificada. tal como em entender um mapa ou desenhar uma figura. Na infância. pois já é conhecido o progresso psico-social que este procedimento proporciona nos desempenhos escolares. a escassez de estudos abordando as repercussões emocionais demonstram a necessidade um aprofundamento neste campo. Entretanto. Na adolescência e na idade adulta. as queixas mais comuns estão relacionadas à insuficiência gonadal. o que ocorre. como a fila de espera para obter o tratamento de reposição hormonal necessário para aumentar sua estatura e desenvolver suas características sexuais secundárias. existem casos em que as características detectadas pelo ultra-som durante o pré-natal podem ser relacionadas a outras anomalias genéticas. No caso de o cariótipo no sangue de uma menina portadora da síndrome de Turner. principalmente no que se refere à influência no desenvolvimento cognitivo e social das portadoras da síndrome de Turner. pela dedicação que desenvolvem para com a escola. sendo encontrado em apenas uma pequena parcela delas um leve retardamento mental. ocasionado principalmente por déficit de percepção espacial e visual-motor. O relacionamento inter-pessoal com professores e colegas varia de bom a muito bom. algumas apresentam dificuldades em geometria e aritmética. que pode ser deficitário. Já em crianças. antigamente a síndrome era associada ao retardo mental. mas a influência destes tratamentos ao âmbito psicológico ainda está no início. Sendo assim. principalmente se comparada com o desenvolvimento emocional observado em suas irmãs e amigas. apesar de muitas informações sobre os aspectos genéticos e hormonais na síndrome de Turner estar disponível para o público leigo e especializado.

As crises clínicas têm recebido outras denominações: espasmos saudatórios . com alterações específicas no traçado eletroencefalográfico (EEG). estando associadas à deterioração mental.ufv. Síndrome de Aicardi.820.br/~prodap/projetos/cromosX/turner. Esta síndrome neurológica foi descrita pela primeira vez em 1949 por Vasquez y Turner para sociedade Argentina de Pediatria. Em aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária. massive jerks. anoxia neonatal. o que passou a caracterizar a maioria das descrições desta síndrome.conseqüências emocionais. apesar de todos os tratamentos usados e possíveis para aquela época. trata-se de uma entidade eletroclínica caracterizada por espasmos quase sempre em flexão e por um traçado EEG típico denominado hipsarritmia ou disritmia maior lenta. apresentou o problema de seu filho com espasmos em flexão que se repetiam diariamente em ataques de 10 a 20 contrações que levaram a criança a um retardo mental. foi proposta a hipótese da existência de uma forma idiopática . Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus.icb.org. além dos espasmos. as quais propuseram chamar Epilepsia em Flexão. uma exaustiva investigação deve ser feita: TC ou RNM. West em uma carta dramática ao editor do "The Lancet". REFERÊNCIAS http://www. Na presença da Síndrome de West. e o grupo sintomático (de causa conhecida).371.872. .309. traumatismo de parto . tic de salaam e pequeno mal propulsivo. principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. Ondas lentas delta de voltagem muito elevada (" ondas em montanhas "). Incidência Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida. com evolução benigna no tratamento em curto prazo. onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal .br/dbg/BIO240/bio00y6.842. o que vale dizer que depende de uma lesão cerebral orgânica. espasmo infantil. Em 1952. toxoplasmose. os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo Hipsarritmia (hypos altura e rhytmos ritmo) para o registro EEG destes pacientes. etc). alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem ( tomografia computadorizada. pode estar também associado. sem qualquer lesão cerebral detectável. Aspectos Eletroencefalográficos As características principais e um registro de EEG com hipsarritmia são: Desorganização marcante e constante da atividade basal.brazilpednews.ufmg. esclerose tuberosea de Bounerville. Etiologia A Síndrome de West pode ser dividida em dois grupos.htm http://www.htm http://www. teste de testagem de erros inatos do metabolismo. que ocorrem pelas características físicas apresentadas pelas portadoras da síndrome de Turner. Portanto. ressonância magnética. na proporção de 2 para 1. com dez casos de uma "nova síndrome" que apresentavam crises nos lactantes. Blitz und NichtKrampf.hon.br/deze2001/bnp111. Em 1991.ch/HONselect/RareDiseases/PT/C13. com relação à causa: o criptogênio (quando a causa é desconhecida). onde o lactente é normal até os inícios dos espasmos.htm Síndrome de West Histórico: Em 1841.700. Outro tipo de crises. O sexo masculino é o mais afetado.html http://www. Elevada amplitude dos potenciais.

A criança apresenta sérias complicações respiratórias. sendo que 5060% dos casos evoluem para síndrome Lennox-Gastaut. A deteriorização do desenvolvimento neuropsicomotor está presente em 95 % dos casos. esta perda está na dependência da precocidade de diagnóstico e da intervenção aplicada. deformidades. permanece reservado. principalmente de MMSS e MMII. em boa parcela dos casos. Período de atenuação da voltagem que. devido aos freqüentes espasmos. Em princípio. ao lado do quadro clínico. parece chegar a silêncio elétrico. Pode ocorrer subluxação do quadril. Vários autores têm discutido uma associação entre a hipsarritmia e psicose ou entre hipsarritmia e autismo. elas devem ser precocemente estimuladas para diminuir a seu grau de compartimento intelectual e psíquico. Com a maturação da criança . é fundamental para diagnóstico. Há possibilidade de remissão total de espasmos infantis considerados criptogéticos. com ondas de grande amplitude. Outras síndromes epiléticas podem surgir. o diagnóstico não é fácil. Cada crise dura em média alguns segundos. O melhor prognóstico ocorre nos 5% dos casos que permanecem com desenvolvimento mental. Não há ritmo de base organizada. espasmos infantis e traçados eletroencefalográficos com padrão de hipsarritmia. recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro. As contrações são breves. epilepsia multifocal ou epilepsia parcial secundariamente generalizada. em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano de vida. mesmo nos casos tratados precocemente.Períodos (salvas). levando-se os membros superiores para frente e para fora e flexionando os músculos o abdômen. Outra manifestação importante é o retardo mental que. simétricas. Evolução. Têm sido assinalados os casos em que o desenvolvimento é normal. Diz-se que as alterações e características clínicas e evolutivas desta síndrome dependem das condições prévias do SNC do lactante antes dos surgimentos das crises. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. São crianças hipotônicas. Tratamento Clínico Há uma grande melhora dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormônio adrenocorticotrófico ) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR ( . O EEG se caracteriza pelo seu aspecto anárquico. de poliondas e polipontas onda. mas não há confirmação científica de remissão definitiva para os casos mais graves associados a outras condições ou patologias neurológicas. Crianças apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de déficit intelectual a posterior. maciças. Distúrbios psiquiátricos são freqüentes. Às vezes as crises são representadas apenas por flexão da cabeça (tique de sabam ou "espasmo saudatório"). As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes características flexão súbita da cabeça. As crises são freqüentes particularmente durante a vigília. habitualmente breves. Quadro Clínico A síndrome de West consiste numa tríade de sinais clínicos e eletroencefalográficos atraso do desenvolvimento. sendo os espasmos confundidos com cólicas ou com reflexo de Moro. com abdução dos membros superiores e flexão das pernas (espasmos mioclônico maciço) é comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo. complicação e prognóstico Quase sempre é uma perda de cunho neuropsíquico para criança afetada. O prognóstico. lentas e pontas-ondas lentas. O eletroencefalograma. em alguns casos. podendo chegar até a centena ou mais por dia. observando-se em 90% dos casos a presença de deficiência mental.

sentar. e chama-se a atenção da mesma com um objeto a sua frente. O tratamento deve ser feito seguindo as etapas de evolução. movimentos passivos podem ser administrados em maior amplitude com menor desconforto para o paciente. . a medida que a espasticidade diminui. Deitado no chão. O tronco e os membros devem ser movidos em padrões de movimento com inibição reflexa. Tratamento fisioterápico O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo principal tratar as seqüelas ou tentar diminuí-las o máximo possível. Entretanto.. o fisioterapeuta pode inovar e criar novas maneiras de serem realizados de duas formas: Utilizando a bola coloca-se a criança em DV apoiado com cotovelo em cima da bola. porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico e monitoramento cardiopediatrico. Hidroterapia Durante a terapia em piscina. Tendo isso em mente.Corticotrophin) ou a sua forma de H. Há casos em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após aplicação de uma primeira dose do ACTH. gradualmente incluindo as articulações distais. e o momento do estendimento máximo deve coincidir com a expiração. Tratamento Fisioterápico Objetivos: Equilíbrio da cabeça Equilíbrio do tronco Seguir as etapas de maturação de acordo com cada criança. Como as complicações respiratórias existentes. começando com o tronco e articulações proximais. então a criança seja estimulada a começar a rolar. já que os corticóides não agem apenas no SNC.Não podemos querer que ela engatinhe. também com um brinquedo à frente. Os movimentos passivos devem ser efetuados lentamente e ritmicamente . isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis. A principal dificuldade em obter uma fixação estável para ambos os pacientes e o terapeuta. . mesmo que o alívio seja temporário. para que depois. Os movimentos devem a princípio ser de natureza oscilatória e a seguir de natureza rotatória. Deste modo a amplitude articular pode ser mantida. deve-se fazer fisioterapia respiratória. o Ácido Valpróico. Os exercícios fisioterápicos devem obedecer as escalas de maturação. arrastar. podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral associada. Em todo paciente com Síndrome de West precisa-se trabalhar primeiramente extensão de cabeça e de tronco. Segundo os autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicação em casos de Síndrome de West considerados criptogênicos. sem que ela consiga fazer extensão cervical. O paciente deve respirar profundamente e calmamente. engatinhar. Dizemos que este tratamento pode ser heróico e interromper o quadro convulsivo. o Fenobarbital e o Vigabatrin. É importante saber que o tratamento da síndrome de west é igual ao tratamento proposto a criança portadora de paralisia cerebral. inclusive em seu sistema imunológico. Em alguns casos pode ser necessário um segundo fisioterapeuta para ajudar.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection). como o Clonazepam.P. o calor da água ajuda a aliviar a espasticidade. por exemplo. de maturação da criança. . mas todo o organismo da criança. Outros anticonvulsivantes têm sido utilizados. e não em espasmos infantis resultantes de lesões cerebrais.

. esta alteração não seria responsável pelos problemas cognitivos ou retardo mental desses pacientes. mais precisamente ao gene da elastina mapeado na banda 7q11. no entanto. genitália pequena. Em 1995. Assim para se fazer o diagnóstico é recomendado a hibridação fluorescente in situ (FISH) usando sonda para o gene da elastina. voz rouca.23 não está bem caracterizada.1996). O sinal verde refere-se a marcador do cromossomo 7. Inicialmente. Outros genes envolvidos seriam o LIMK1 e RFC2 que deletados seriam responsáveis pelo atraso no desenvolvimento e crescimento. deletado neste caso de S. geralmente de forma esporádica com baixo risco de recorrência.23. Mas. problemas cardiovasculares. Sinal vermelho refere-se ao gene da Elastina. pulmões. Foi a primeira síndrome onde se descobriu um defeito molecular antes da anormalidade citogenética. Cerca de 70% das deleções se origina na meiose dos pais como resultado de erros de recombinação entre dois homólogos do cromossomo 7. 1995). isto é. particularmente estenose aórtica supravalvular (ESVA). Devido a hipotonia é preciso que se fortaleça os músculos responsáveis pela respiração. cordas vocais. intestinos e pele. hipercalcemia e retardo mental. porém é conveniente distinguir se a causa principal transformação genética. anomalias do tecido conjuntivo. Alterações genéticas Ocorre em 1 a cada 20. observaram que uma cópia do gene da elastina está deletado em mais de 90% dos pacientes com SW. Trata-se de método rápido e confiável para confirmar uma suspeita clínica. associado a comportamento hipersocial e loquaz. pênis e pele levando à ESVA. A ESVA está presente em 84% dos pacientes com SW. face atípica e envelhecimento prematuro.. As demais decorrem de rearranjos intracromossômicos entre cromátides irmãs (Dutly e Schnitzel. (1993) associaram a ESVA com o cromossomo 7. Nickerson et al. A proteína da elastina dá elasticidade aos grandes vasos. mas os pacientes com SW clássica têm deleção cromossômica maior que 500kb (Frangiskakis et al.Outro objetivo é tentar-se evitar as deformidades que surgem ou amenizá-las. Habitualmente a análise citogenética do sangue periférico na SW não mostra deleção no cromossomo 7 já que seu limite de resolução é de 1Mb e o pequeno fragmento deletado é de 500kb. não apresentam a deleção da elastina indicando que a presença de duas cópias do locus da elastina não afasta o diagnóstico. Portanto. A extensão da deleção dentro da banda 7q11. Ewart et al. fazendose mobilização passiva e alongamentos. Síndromes Infantis DEFINIÇÃO O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais. a teoria de que seja uma "síndrome de genes contíguos".000 nativivos. Síndrome de Williams-Beuren (SW) Definição Síndrome de Williams-Beuren (SW) é uma doença que cursa com alterações vasculares. Uma pequena porcentagem dos pacientes com SW (5 a 10%). Acredita-se que a razão de grande parte das características da SW seja uma diminuição na quantidade de elastina nos tecidos tais como aorta. uma condição em que ocorre a deleção de múltiplos genes não relacionados localizados próximos no mesmo cromossomo resultando num fenótipo complexo (Nickerson et al. de Williams.1996).

Temos a incidência de 1 em 400 dos nascimentos.e sim uma combinação de pequenas variações que. Não há prevalência de sexo entre os afetados.é mais das anomalias mais comuns e a de mais fácil identificação. . Os meninos e as meninas podem herdar um X frágil (normalmente de uma mãe portadora). Os espasmos são diferentes para cada criança. SINDROME DE WEST . entre os homens. possuem características faciais de fácil percepção visual. SINDROME DE ANGELMAN . pois. são muitos suscetíveis às conseqüências intelectuais ou comportamentais negativas. A expressão "x" frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localiza nocromossomo X. e afetam geralmente crianças com menos deumanode idade. passa a apresentar uma falha numa de suas partes. SINDROME DE TURNER .é causada mais frequentemente por comprometimento mental com carater hereditário.A sindrome de west é um tipo raro de epilepsia chamada de "epilepsia moiclonica". de repente. São como se. tem três copias do cromossomo 21 em vez das duas normais. As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mióclonicas e podem ser de flexão ou de extensão.As estimativas dessa anormalidade diferem. Daí o nome de síndrome do X frágil (sxf). convulsões e perímetro cefálico pequeno e achatamento occipital. os braços se distendem para trás e cabeça pode prender para frente e os olhos ficam em um ponto acima. Tipicamente. Ocorre em virtude de um fracasso de uma meiose adequada no espermatozóide ou no óvulo.Essa anomalia ocorre no espaço entre 11 e 13 do braço "q" do cromossomo 15 ou quando ganha 2 cromossomos do pai. evidentemente. sem a influencia potencialidade dominante de um X normal. mas os meninos. mas a síndrome de down é de longe a mais freqüente. as meninas com síndrome de turner são exceções à regra normal de que os embriões com cromossomos de menos não sobrevivem.Cada espasmos começa repentinamente e dura menos de alguns segundos.também é uma síndrome cromossômica. As crianças que apresentam esse tipo de anomalia tem alguns sintomas como: andara desajeitado. Podem ser tão leves no inicio que não são notados ou pode-se pensar que se originam de cólicas. 5 a 7 por cento de todos os retardos são causados por esta síndrome (Zigler e Hodapp. SINDROME DE "X" FRAGIL . juntas podem produzir um defeito serio. 1991). que por sua vez. as estimativas atuais são de que ele. mas a freqüência fica entre 1 em 600 e 1 em 1. A criança afetada parece correr um risco consideravelmente aumentado de retardo mental. risadas freqüentes. Durante vários anos foram feitas pesquisas sobre as doenças genéticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenças anomalias cromossômicas dentre as quais destacamos algumas: SINDROME DE DOWN . a anormalidade está no cromossomo sexual ou na má divisão que é padrão “X” único. Outras formas de trissomia também ocorrem. Essa falha ou "fragilidade" do "X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). a criança se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo. afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento em geral de homens e mulheres. O X está presente no par de cromossomos que determina o sexo (xy nos homens e xx nas mulheres).000 Nascimentos.

Existem duvidas sobre como classificar crianças com estas síndromes. além de diversas alterações funcionais que variam muito de um individuo a outro. na raça branca ela costuma apresentar hipogmentação na pele. É desconhecidas as causas que produzem essa formação especifica do crânio. Ocorre em aproximadamente 1 para 160. SINDROME DE STRAUSS . mãos e pés. nos olhos e nos cabelos. tornando o diagnóstico mais fácil com a evolução da síndrome. Essa síndrome foi classificada como anomalia craniofacial. 3. distorcem imagens (fundo e figura). vêem partes e não o todo. . terço médio de face. A síndrome é caracterizada por: atraso no crescimento. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente. Cita-se então sete maneiras de classificar a síndrome. Histórico de neurologia. já que as características principais observadas são: comportamento e não uma lesão cerebral. O quadro clinico evolutivo vai se evidenciando com o passar do tempo. 4. os dedos das mãos e dos pés tem vários graus. 7. 2. Desordem de comportamento: possuem características hiperativas. 5.000 a 200. Perseverança. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação. possuem forma diferentes para conceituar as coisas. Sinais neurológicos. 6. a criança apresenta peculiar fragilidade com freqüência. Nenhum caso na família. Desordem no raciocínio ou de conceitos. o terço médio da face (área que vai da órbita do olho até o maxilar superior) parece retraída ou afundada.É um defeito genético e faz parte das quase 6. desinibidos. 1. nos fatores de crescimento dos fibroblastos que ocorre durante o processo de formação dos gametas. SINDROME DE APERT .000 síndromes genéticas conhecidas. capricho e explosivos. Pode se herdada de um dos pais ou por mutação nova.O diagnostico clinico precoce é raro edificou.000 nascidos vivos. Desordem de percepção.

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